Na lesea la gago le na le bothata bjo bogolo bja go gola ga marapo a lona? A re ithuteng ka Thanatophoric Dysplasia!

Bjalo ka mma yo a tlago go ba mma, o tletše ka go rata go tseba le go rata selo se sengwe le se sengwe ka ngwana wa gago, na ga go bjalo? Eupša ka dinako tše dingwe, re swanetše go lebeletšana le mantšu ao re sa kago ra kwa ka ona gomme a ka tšhoša ganyenyane. Lehono, re ya go bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago eupša se segolo kudu seo se bitšwago "Thanatophoric Dysplasia". Gaešita le ge leina le le ka kwagala le raragane ganyenyane, a re le bolokeng le le bonolo.

Thanatophoric Dysplasia ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, thanatophoric dysplasia ke boemo bja leabela bjo bo kgomago kgolo ya marapo le maswafo a lesea. Gantši e thoma ge lesea le sa le ka popelong.

Lentšu "thanatophoric" le tšwa go Segerika sa bogologolo. Go ra gore "go tliša lehu." Leina le ge e le gabotse le tšhoša go se nene. Lebaka ke gore masea a mantši ao a belegwego a e-na le boemo bjo a na le kotsi e kgolo ya go hwa pele ga pelego (go belegwa a hwile) goba ka gare ga matšatši a sego kae a pelego ka baka la go palelwa ga go hema, ka ge maswafo a ona a se a gola ka botlalo.

Lega go le bjalo, ke ka sewelo kudu , go bile le dipego tša masea ao a belegwego a e-na le boemo bjo ao a phologago go fihla bjaneng ka tlhokomelo e tseneletšego ya tša kalafo, kudu-kudu bakeng sa go palelwa ga go hema. Go palelwa mo ga go hema ke ge mmele wa lesea o sa hwetše oksitšene e lekanego goba o e-na le khaponetaeoksaete e ntši kudu ka gare ga wona.

Na go na le mehuta ya chondrodysplasia?

Ee, go na le mehuta e mebedi e megolo ya boemo bjo yeo e hlaolwago go ithekgile ka diphapano tseleng yeo marapo a golago ka yona:

• Mohuta wa 1: Masea ao a nago le mohuta wo a na le ditho tše kopana kudu , sehuba se se sesane kudu, dirope tša sebopego sa bora , le mokokotlo o bataletšego (platyspondyly). Ka dinako tše dingwe, marapo a legata a kopana ka pela kudu (craniosynostosis). Mohuta wo o tlwaelegile kudu go feta mohuta wa 2. Nagana ka wona bjalo ka diatla le maoto a mannyane a popi, eupša ga di lekane le mmele ka moka.

• Mohuta wa 2: Mohuta wo wa lesea gape o na le ditho tše kopana kudu le sehuba se se sesane . Lega go le bjalo, marapo a dirope a otlologile . Le gona, ka ge dirokele tša legata di tswalela ka pela, di- bulge di ka bonwa ka pele le ka mahlakoreng a hlogo. Se ka dinako tše dingwe se bitšwa "legata la cloverleaf" ka lebaka la sebopego sa sona.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Thanatophoric dysplasia ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu. Go ya ka dipalo-palo, mo e ka bago lesea le tee go matswalo a mangwe le a mangwe a 20 000 a ka tlaišwa ke boemo bjo. Se se ra gore ga se selo seo se bonwago gantši kudu.

Ke dika dife tša thanatophoric dysplasia?

Boemo bjo bo kgoma tsela yeo maswafo, marapo le manonyeletšo a lesea a golago ka yona ka popelong, ka gona o ka bona dika tše di latelago:

• Maswafo a sa gole gabotse: Se se hlolwa ke dikgopo tše kopana le lešoba le le sesane la sehuba. Se se tlogela sebaka se senyenyane sa gore maswafo a budule le go gola gabotse.
• Extra folds ya letlalo ka matsoho le maoto.
• Hlogo ye kgolo, phatla ye e tšweletšego ka ntle le sefahlego se se bataletšego.
• Botelele bjo bokopana (dysplasia ya marapo) le ditho tše kopana kudu (micromelia).
• Mahlo a behiloeng ka bophara.

Sebaki se segolo sa lehu masea ao a belegwego a e-na le boemo bjo ke go palelwa ga go hema, mo go diregago ge maswafo a sa gole gabotse. Se se dira gore go be thata gore lesea le heme gabotse.

Ke ka sewelo kudu, masea ao a phelago ka morago ga masea a ka ba le dika tše oketšegilego:

• Kgolo e sa tlwaelegago ya marapo.
• Mathata a go hema ao a phegelelago.
• Tahlegelo ya go kwa.
• Maemo a bjalo ka bolwetši bja go wa (go thothomela).

Lebaka la se ke lefe?

Sebaki se segolo sa thalamophytic dysplasia ke phetogo ya leabela ka go lephelo leo le bitšwago `FGFR3`. Phene ye ya `FGFR3` ke yona e fago ditaelo tša tlhabollo le tlhokomelo ya marapo mmeleng wa lesea. Nagana ka yona bjalo ka switšhi ya lebone mmeleng wa rena. E `bulwa` ge go nyakega le `tima` ge mošomo o dirilwe.

Eupša ge go na le phetogo ya diphedi ka go lephelo la `FGFR3`, go swana le ge switšhi ya seetša e kgomaretše boemong bja `on`. Ke moka, diprotheine tšeo di laolwago ke lephelo le di thoma go šoma ka mo go feteletšego. Ka lebaka leo, tshepedišo ya `ossification`, tshepedišo yeo ka yona marapo a matelele, lefufuru, e fetogago marapo, e a thibetšwe. Ge re bolela ka tsela e bonolo, marapo ga a bopege gabotse.

Bontši bja ditiragalo tša chondrodysplasia di bakwa ke phetogo e mpsha ya leabela yeo e diregago go lesea. Se se ra gore ga e abelwe mma goba tate. Gantši, ga go na motho ka lapeng yo a kilego a ba le boemo bjo pele. Lega go le bjalo, ke ka sewelo kudu , ngwana a ka abelago phetogo ye ya leabela go yo mongwe wa batswadi. Se se bitšwa mohlala wa ``autosomal dominant``.

Boemo bjo bo kgoma bomang?

Thanatophoric dysplasia e ka direga go ngwana ofe goba ofe. Se ke ka gobane phetogo ye ya leabela gantši e direga ka go se kgethe. Bjalo ka ge go boletšwe pejana, ke ka sewelo kudu e abelwa batswadi.

Se bohlokwa ke gore diphetogo tše tša leabela ga di bakwa ke selo le ge e le sefe seo mma a se dirilego nakong ya boimana. Ka fao, o se ke wa ipea molato ka se.

Thanatophoric dysplasia e lemogwa bjang?

Boemo bjo gantši bo lemogwa ge lesea le sa le ka popelong. Nakong ya di- ultrasound scan nakong ya boimana, .Boemo bjo bo ka lemogwa. Ngaka ya gago e tla šišinya diteko tšeo di ka lemogago maemo a fapa-fapanego a leabela nakong ya boimana. Nakong ya di- scan, dingaka di nyaka dika tše bjalo ka go oketšega ga tekanyo ya seela sa amniotic go dikologa lesea (polyhydramnios) le go se tlwaelege ga kgolo ya marapo.

Ge, ka morago ga diteko tše dingwe, phetogo ya leabela ya `FGFR3` e lemogilwe, dingaka di tla tšea magato a nyakegago go efoga mathata ao a ka bago gona nakong ya boimana.

Ka morago ga ge ngwana a belegwe, go ka dirwa X-ray ya marapo a ngwana le ultrasound ya ditho tša ka gare, kudu-kudu maswafo , go bona ge e ba go nyakega kalafo le ge e le efe ya go hema.

Ke diteko tša mohuta mang tšeo di dirwago bakeng sa se?

Nakong ya boimana, ngaka ya gago e ka šišinya diteko tše bjalo ka tše bakeng sa go lemoga maemo a leabela:

• Amniocentesis: Se se akaretša go tšea sampole e nyenyane ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea magareng ga dibeke tše 15 le tše 20 tša boimana le go le dira diteko go lemoga maemo a fapa-fapanego a tša maphelo.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Mo go se, magareng ga dibeke tše 10 le tše 13 tša boimana, sampole ye nnyane ya disele e tšewa go tšwa go placenta gomme ya lekwa maemo a leabela.

Thanatophoric dysplasia e alafša bjang?

Masea ao a phologago ka morago ga pelego a tla thoma kalafo gatee-tee bakeng sa go thekga maswafo a ona ao a sa golago . Se se thuša lesea go hema gakaone. Thekgo ye ya go hema e ka akaretša:

• Tracheostomy ke go tsenywa ga tube ka gare ga phaephe ya moya ( bronchi ) .
• Go fana ka oksitšene ya tlaleletšo ka mašoba a dinko (mohlala, `Kgatelelo ya Tsela ya Moya ye e Tšwelago Pele` goba motšhene wa `CPAP`).
• Go fa di-bronchodilator.
• Go šomiša motšhene (sedirišwa sa go hema) go thuša go aba moya maswafong.

Go oketša moo, kalafo e dirišetšwa gape go imolla dika tše dingwe tša boemo bjo. Mohlala:

• Tšhomišo ya dithušo tša go kwa bakeng sa bofokodi bja go kwa.
• Go fana ka dihlare tša go lwantšha go thothomela bakeng sa bolwetši bja go wa.
• Go buiwa ge go nyakega go lokiša go se tlwaelege kgolong ya marapo.

Gaešita le ge masea a mantši ao a hweditšwego a e-na le thanatophoric dysplasia a sa phele, sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla go ruta ka methopo le thekgo yeo wena le baratiwa ba gago le swanetšego go lebeletšana le manyami le khomotšo yeo e tlago le tlhahlobo ye. Keletšo ya manyami, goba keletšo ya go hlokofalelwa, ke tsela ya go go thuša go lebeletšana le phihlelo ye e senyago le go laola nako ye e hlohlago. Ditsebi tša tša maphelo a monagano le tšona di a hwetšagala bakeng sa go go thuša go lebeletšana le manyami a gago.

Ke eng seo o ka se letelago ge e ba o e-na le lesea leo go hweditšwego gore le na le thanatophoric dysplasia?

Ge e le gabotse, ponelopele ya masea ao a hweditšwego a e-na le thanatophoric dysplasia ga se e botse kudu. Lebaka le legolo la se ke gore maswafo ga se a hlabologa. Bophelo bja tšona ke bjo bokopana kudu. Bontši bja masea a hwa e le masea ao a belegwego a hwile goba dibekeng tše sego kae tša mathomo tša pelego.

Masea ao a phelago ka morago ga pelego a nyaka tlhokomelo e tseneletšego bakeng sa go thekga maswafo a ona le go tsepamiša go hema ga ona. Gantši ba nyaka thušo ya sedirišwa sa go hema bjaneng ka moka.

Go lahlegelwa ke ngwana ke selo se bohloko kudu le seo go lego thata go se kgotlelela. E ka ba le tutuetšo e kgolo bophelong bja gago bja monagano le boemong bja gago bja maikwelo. Go na le ditirelo tša thekgo tšeo di hwetšagalago go batswadi bao ba nyamilego le ditho tša lapa go ba thuša go lebeletšana le tahlegelo ye.

Nka fokotša bjang kotsi ya ngwana wa-ka ya go ba le bolwetši bja chondrodysplasia?

Ka ge boemo bjo gantši e le mafelelo a phetogo e mpsha ya leabela yeo e diregago ka go se kgethe, ga go na tsela ya go thibela thanatophoric dysplasia. Ge e ba o rulaganya go ima, boledišana le ngaka ya gago ka diteko tša leabela go kwešiša kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bjo bja leabela.

Ke itlhokomela bjang ge e ba ke na le ngwana yo go hweditšwego gore o na le thanatophoric dysplasia?

Go hwetša gore lesea la gago le na le chondroplasia ke phihlelo e hlohlago kudu le e bohloko. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla go thuša le baratiwa ba gago go lebeletšana le nako ye e thata. Ba tla fana gape ka tlhokomelo ya go latela go netefatša gore wena le lapa la gago le phetše gabotse ka mo go kgonegago ka morago ga go lahlegelwa ke ngwana wa gago.

Ge e ba o ikwa o nyamile, o tshwenyegile, o gateletšegile goba o hloka kholofelo, gomme o katana le go lebeletšana le go lahlegelwa ke ngwana, go bohlokwa go leletša ngaka ya gago mogala. Ba ka go fetišetša go setsebi sa maphelo a monagano goba sehlopha sa thekgo ya go hlokofalelwa. Moo, o ka abelana maikwelo a gago le ba bangwe bao ba fetilego diphihlelong tše di swanago. Go ba le netweke ya thekgo go go dikologa go ka go thuša go laola manyami a gago.

Ke neng moo o swanetšego go ya phapošing ya tšhoganetšo?

Ge e ba ngwana wa gago yo a belegwego a e-na le thanatophoric dysplasia e e-na le bothata bja go hema , e e-na le go betha ga pelo mo go sa laolegego goba ka lebelo , goba letlalo leo le dikologilego melomo, molomo le menwana le fetoga le letala-lerata, le le pherese goba le le phadimago , se e ka ba pontšho ya tlalelo ya go hema le go hloka oksitšene. Letsetša 911 (goba nomoro ya gago ya tšhoganetšo ya lefelong leo) ka pela goba o ye phapošing ya tšhoganetšo ya kgauswi.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

• Na nka dira diteko tša leabela ge e ba ke rulaganya go ima?
• Ge nka leka go ba le ngwana yo mongwe, na go na le kgonagalo ya gore ngwana yoo le yena a be le bolwetši bja chondrodysplasia?
• Ke methopo efe yeo o ka e kgothaletšago go nthuša go lebeletšana le manyami a go lahlegelwa ke ngwana wa-ka?

Gaešita le ge o ka dira sohle seo o ka se kgonago gore o be le boimana bjo bo phetšego gabotse, diphetogo tša leabela di ka lebiša mathateng ao a beago bophelo kotsing, a bjalo ka thyrotoxicosis. Nakong ye e hlohlago, o ka ikwa o nyamile, o galefile, o gakanegile, o se na thušo goba o timetše. Ka fao, go bohlokwa kudu go ba le sehlopha sa thekgo seo se go dikologilego. O ka hwetša khomotšo ka go boledišana le setsebi sa tša maphelo a monagano goba go tsenela sehlopha sa thekgo. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se ikemišeditše go araba dipotšišo tša gago ka moka le go go thuša go amogela tahlegelo ye.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Thanatophoric dysplasia ke boemo bjo bo raraganego kudu, bjo bo diregago ka sewelo le bjo go lego thata gore batswadi ba lebeletšane le bjona. Go ithuta ka yona e ka ba mo go gakantšhago kudu le mo go tšhošago.

Selo sa bohlokwa kudu ke go tseba gore ga o noši. Dingaka, baoki, baeletši, gotee le ba lapa la gago le bagwera ba gona go go thekga nakong ye.

• Boemo bjo gantši bo bakwa ke phetogo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago. Se se ra gore ga se molato wa gago.
• Go na le diteko tša pele ga pelego tšeo di ka lemogago boemo bjo nakong ya boimana.
• Kalafo e lebišitšwe kudu go thekgeng go hema ga lesea le go laola dika.
• Go bohlokwa kudu go nyaka keletšo ya manyami le thekgo ya maphelo a monagano ge o šomana le tahlegelo ya go swana le ye.

Re holofela gore tshedimošo ye e go thušitše go hwetša kwešišo e itšego ya boemo bjo bjo bo raraganego. Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka ya gago.

` thanatophoric dysplasia, boemo ba liphatsa tsa lefutso, sekoli sa tsoalo, ntshetsopele ya masapo, ntshetsopele ya maswafo, liphatsa tsa lefutso la FGFR3, ho hloleha ho hema, tlhahlobo ya pele ho pelehi, mafu a liphatsa tsa lefutso, ntshetsopele ya marapo, ntshetsopele ya maswafo, bophelo bo botle ba fetus