Na le wena o bontšha dika tša go tšofala pele ga nako? A re boleleng ka Werner Syndrome!

Na o ikwa eka o bonala o godile go feta nywaga ya gago? Le ge e le mo go tlwaelegilego go ikwa ka tsela yeo ka dinako tše dingwe, go tšofala pele ga nako, goba go tšofala ga mmele ka pela, ge e le gabotse go ka bakwa ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. E nngwe ya maemo a bjalo ke Werner Syndrome. A re boleleng ka taba ye ka botlalo go se nene lehono, ka gobane go bohlokwa kudu go ba le temogo ya yona.

Werner Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Werner Syndrome ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo dirago gore mmele wa gago o tšofala ka lebelo kudu go feta kamoo go bego go letetšwe ka gona. Batho ba bangwe ba e bitša ‘progeria ya batho ba bagolo’. Gantši dika ga di tšwelele go fihlela o fihla mahlalagading. Seo se ra gore o tla thoma go lemoga phapano ge o kgaotša go gola ka lebelo go swana le bagwera ba gago. Ke moka, ge o le mengwageng ya gago ya bo-20, o tla thoma go itemogela dika tša botšofadi - gomme, ge nako e dutše e eya, malwetši ao a tlago le botšofadi.

Eupša se ga se feela mabapi le go ba le moriri o moputswa le letlalo leo le retologilego. Botšofadi ga se feela go fetoša ponagalo. Batho ba bantši bao ba nago le Werner Syndrome ba ba le mathata ao a beago bophelo kotsing ge ba le nywageng ya bona ya bo-40 le bo-50.

Dika tše ke dife?

Ge o e-na le Werner Syndrome, dika di bonagala kudu ge o dutše o tšofala. O ka thoma go lemoga maswao a botšofadi pejana go feta ba bangwe ba mengwaga ya gago, nywageng ya gago ya bo-20. Tše dingwe tša tšona ke tše:

Diphetogo tša ponagalo

• Greying ya moriri le tahlehelo ya moriri: Sena se akarelletsa eseng feela moriri hloohong, empa hape le dintshi le eyelashes.
• Lentšu le fetoga la segalo se se phagamego goba le le senyago.
• Go fokotšega ga ditlhalenama tša makhura tša ka tlase ga letlalo: Se se ka dira gore letlalo le bonagale le retologa.
• Atrophy ya mesifa.
• Go bola ga meno pele ga nako.
• Go fifala ga mafelo a mangwe a letlalo (hyperpigmentation) goba go bofefo ga mafelo a mangwe (hypopigmentation).
• Redness ya letlalo ka lebaka la dilated methapo ea mali.
• Go kotofala goba go thatafala ga letlalo: Se se swana ka tsela e itšego le boemo bjo bo bitšwago scleroderma.
• Ponagalo ya sefahlego yeo e pitlagantšwego, yeo e gateletšegilego.

Mathata a mangwe a tša maphelo ao a tšwago ka gare ga mmele

Ka Werner Syndrome, ga o fo lebega o tšofetše. Mmele wa gago ge e le gabotse o tšofala ka lebelo go feta nywaga ya gago ya kgonthe. Se se ra gore o ka ba le mathata a mangwe a maphelo pejana go feta ka fao go bego go letetšwe ka gona. Tše di akaretša:

• Bolwetši bja swikiri bja mohuta wa bobedi: Ge e le gabotse, batho ba ka bago 7 go ba 10 bao ba nago le Werner Syndrome ba ba le bolwetši bja swikiri bja mohuta wa bobedi ge ba e-na le nywaga e 35.
• Hypogonadism (go se kgone go šoma ka mae a dikgogo goba ditete).
• Dišo tša letlalo.
• Osteoporosis (go sesafala ga marapo).
• Go thibana ga ditšhika.
• Cataracts kapa macular degeneration.
• Bohloko ba sefuba (angina).
• Go hwa lehlakore ga myocardium.
• Go palelwa ga pelo `(go palelwa ga pelo)`.

Kotsi ya kankere

Batho bao ba nago le Werner Syndrome ba na le kotsi e oketšegilego ya go ba le mehuta e itšego ya kankere. Mohlala:

• Kankere ya thyroid.
• Melanoma (kankere ya letlalo).
• Osteosarcoma (kankere ya marapo).
• Soft dinama tse nyenyane tse sarcoma.

Ke eng seo se bakago Werner Syndrome?

Ye ke bolwetši bja leabela . Ke gore, e bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša rena tša leabela. Werner Syndrome e direga go batho bao ba nago le diphošo tše pedi tša lephelo la WRN. Gantši, e nngwe ya dikarolwana tše tše pedi tša leabela tše di se nago bosodi e abelwa mma gomme e nngwe e abelwa tate.

O hwetša bjang se? (Tlhahlobo) .

Ngaka ya gago e tla nyaka ditekanyetšo tše itšego tša go hlahloba Werner Syndrome. Ba ka laela gape le diteko tše:

• Diteko tša leabela: Lekola diphetogo dikarolwaneng tša leabela tšeo di bakago Werner Syndrome.
• X-ray: Lekola diphetogo tša marapo goba dihlagala.

Ka dinako tše dingwe dingaka di ka hlahloba bolwetši bja Werner Syndrome e sa le ba banyenyane ba nywaga e 15. Le ge go le bjalo, tlhahlobo gantši e dirwa ka bo-30 goba bo-40. Se ke ka gobane tše dingwe tša dika tše di lebanyago tša bolwetši bjo di tšea nako e telele gakaakaa gore di tšwelele.

Dikalafo ke dife?

Werner Syndrome e alafša go ya ka dika tšeo di tšwelelago. Se se ra gore kalafo e tee ga e šomele motho yo mongwe le yo mongwe. Ditsebi tše mmalwa di ka šoma gotee go rulaganya leano la gago la kalafo. Mohlala:

• Ditsebi tša endocrinologist (ditsebi tša dihomoune).
• Dingaka tša mahlo ( ditsebi tša mahlo).
• Dingaka tša marapo (ditsebi tša marapo le manonyeletšo).

Dikalafo tšeo o di hwetšago di ka akaretša:

• Dihlare tša bolwetši bja swikiri: Laola tekanyo ya swikiri ya gago mading.
• Digalase goba dilense tša go kgomagana: Mathata a pono a nepagetšego.
• Dihlare tša bolwetši bja pelo:Fokotša kotsi ya mathata ka go laola atherosclerosis.
• Go buiwa: Ge e ba go e-na le dihlagala le ge e le dife tša kankere, di tloše.

Na Werner Syndrome e ka thibelwa?

Ka ge se e le boemo bja leabela, ka manyami, Werner Syndrome e ka se thibelwe.

Lega go le bjalo, ge e ba wena le molekane wa gago ka bobedi le le barwadi ba lephelo la boemo bjo, gomme gape le nyaka go ba le bana, o ka nyaka go ela hloko tshepedišo yeo e bitšwago teko ya leabela pele ga go tsenywa (PGT). PGT ke kopanyo ya diteko tša leabela le go nontšha ka gare ga vitro (IVF). Se se akaretša go dira diteko tša diembryo pele di tsenywa ka popelong bakeng sa go fokotša kgonagalo ya gore bana ba abe bohwa bja diphošo tše tša leabela. Lega go le bjalo, tše ke ditshepedišo tše di raraganego kudu, ka gona diphetho di swanetše go dirwa feela ka keletšo ya tša kalafo.

Ke eng se sengwe seo o ka ratago go se botšiša ngaka ya gago?

Ge e ba o na le Werner Syndrome, go bohlokwa go botšiša ngaka ya gago dipotšišo ka moka tšeo o nago le tšona. Ka mohlala, o ka botšiša dilo tše bjalo ka:

• Na ke kgopolo e botse gore ke dire tlhahlobo ya leabela bakeng sa Werner Syndrome?
• Ke dikgetho dife tša kalafo ya Werner Syndrome?
• Ke swanetše go dira’ng go fokotša kotsi ya-ka ya go ba le kankere?
• Ke ditlhahlobo dife tšeo ke swanetšego go ba le tšona go thibela mathata a Werner Syndrome?
• Ke dibaka dife tša gore bana ba ka ba abe bohwa bja Werner Syndrome go nna?
• Ke menyetla efe ya gore ke be le ngwana yo mongwe yo a nago le Werner Syndrome?

Ke maemo afe a mangwe ao a nago le dika tše di swanago?

Go tlaleletša go Werner Syndrome, go na le maemo a mangwe a mmalwa ao a bakago botelele bjo bokopana le go tšofala pele ga nako. Tše di akaretša:

• Letšatši la De Barsy
• Letšatši la Gottron
• Hutchinson-Gilford syndrome (ye ke mohuta wa Progeria yeo e amago bana ba banyenyane) .
• Letšatši la Mulvihill-Smith
• Letšatši la Rothmund-Thomson
• Ledimo la ledimo

Tše ka moka ke maemo a sewelo, ka gona go bohlokwa kudu go hwetša tlhahlobo e nepagetšego.

Histori e nyenyane ka Werner Syndrome le gore e tlwaelegile gakaakang?

Werner Syndrome e utolotšwe la mathomo mathomong a bo-1900 ke ngaka yeo e bitšwago Otto Werner. Dika tše pedi tšeo a di lemogilego la mathomo go balwetši ba bafsa e be e le lešobana la leihlo le mabala a phadimago le a lefsifsi letlalong.

Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. Ga e sa le go tloga ge pego ya mathomo ya bolwetši e gatišitšwe ka 1904, ke ditiragalo tše ka bago tše 800 feela tšeo di begilwego ka dimakasine tša tša kalafo.

Kua United States, ditsebi di akanyetša gore mo e ka bago motho o tee go ba 200 000 a ka ba a e-na le bolwetši bja Werner Syndrome. Lefaseng ka bophara, ditiragalo tše di tlase go fihla go o tee go milione.

Lega go le bjalo, e tlwaelegile kudu kua Japane le tikologong ya Sardinia kua Italy. Moo, mo e ka bago motho o tee go ba 30 000 goba ba 50 000 o na le boemo bjo. Lebaka la se ke gore batho ba bantši mafelong ao ba abetše phetogo ya leabela yeo e diregilego melokong e fetilego.

Go hwetša gore wena goba moratiwa wa gago o na le Werner Syndrome go ka ba thata. E ka ba e nyamišago ka gobane ga go na kalafo. Lega go le bjalo, kalafo e ka fokotša kotsi ya mathata ao a beago bophelo kotsing.

Mafelelong, molaetša wa go iša gae

Werner Syndrome ke boemo bjo bo hlohlago e le ka kgonthe, eupša gopola gore ga o noši.

• Hwetša kalafo le keletšo e swanetšego: Se se tla go thuša go laola dika tša gago le go kaonefatša boemo bja gago bja bophelo.
• Latela mokgwa wa bophelo bjo bobotse: Robala ka mo go lekanego, ja dijo tše di nago le phepo, diriša sešireletši sa letšatši ge o e-ya letšatšing gomme o leke go fokotša kgateletšego. Dilo tše di tla go thuša go dula o phetše gabotse mmeleng.
• Nyaka thekgo: Botšiša sehlopha sa gago sa tša kalafo ka dihlopha tša thekgo. O ka no se ikwe o gateletšegile kudu mo nakong ye, eupša boloka tsebišo yeo e le kgaufsi. E ka ba e holago nakong e tlago.

Go phela le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja go swana le bjo ga go bonolo. Eupša ka tsebo e nepagetšego, thekgo le boemo bjo bobotse bja kgopolo, o tla hwetša matla a go sepela leetong le.

` Werner syndrome, malwetši a leabela, botšofadi pele ga nako, progeria ya batho ba bagolo, lephelo la WRN, mathata a maphelo, kotsi ya kankere