Bjalo ka mma goba tate, re tshwenyegile kudu ka selo se sengwe le se sengwe se senyenyane ka ngwana wa rena, akere? Kgolo ya gagwe, ponagalo ya gagwe, boitshwaro bja gagwe... Re ela hloko dilo tše ka moka. Ka dinako tše dingwe, ge re bona diphetogo tše dingwe tše dinyenyane ponagalong ya ngwana, mohlala, monwana o mogolo wa leoto wo o godilego ganyenyane, goba gaešita le go diega mo gonyenyane ga kgolo, re ikwa re tšhogile ganyenyane. Dinakong tše bjalo, re swanetše go lemoga boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago eupša e le bjo bohlokwa. Yeo ke bolwetši bja Rubinstein-Taybi Syndrome.
Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) ke eng?
Ge re bolela ka tsela e bonolo, Rubinstein-Taybi Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo kgomago ditshepedišo tše mmalwa mmeleng. E khutsofaditšwe bjalo ka RTS. Dika tše dikgolo tšeo di bonwago baneng bao ba nago le boemo bjo ke menwana e megolo ya maoto le menwana e megolo yeo e beilwego ka bophara ka mo go sa tlwaelegago , dibopego tše dingwe tše di hlaolago tša sefahlego le go diega ga kgolo .
Boemo bjo bo hlalositšwe la mathomo ka 1957. Lega go le bjalo, e bile feela ka 1963 moo bo ilego bja hlaolwa ka mo go feletšego e le bolwetši ke dingaka tše pedi, e lego Dr. Jack Rubinstein le Dr. Hooshang Taybi. Maina a bona a dirišetšwa bolwetši bjo.
Ke dika dife tše dikgolo tša RTS?
Ga se ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a nago le RTS yo a tlago go ba le dika tše ka moka. Lega go le bjalo, go na le dika tše dingwe tše di tlwaelegilego. A re aroleng tše ka magoro a mabedi ao a kwešišegago gabonolo.
| Mohuta wa semelo | Dilo tšeo o swanetšego go di bona |
|---|---|
| Dika tša Mahlo | |
| Boemo bja leihlo | Dikhutlo tša ka ntle tša mahlo di sekametše fase gomme sekgala magareng ga mahlo se a oketšega. |
| Lephego la leihlo | Lephego la leihlo le le theogilego (Ptosis) . |
| Eyebrow ya mahlo | Dintshi tše di phagamego kudu tše di nago le mapheko. |
| Diphetetšo | Diphetetšo tša mahlo tša kgafetšakgafetša ka lebaka la diphaephe tša megokgo tšeo di thibetšwego. |
| Matšoao a mang a 'mele (Non-Ocular Symptoms) . | |
| Matsogo le maoto | Menwana ya maoto ye megolo le menwana ya maoto di nabile go feta ka tlwaelo gomme ka dinako tše dingwe di kobegile. |
| Kgolo | Bolemo bjo bokopana ka lebaka la go diega ga kgolo ya marapo. |
| Hlogo le sefahlego | Hlogo ye nnyane (Microcephaly) , nko ya go swana le molomo, borogo bja nko bjo bo sephara, go kobega godimo ga magalagapa a ka godimo, mohlagare wo monnyane wa ka fase. |
| Dikarolo tše dingwe | Mathata a go fepa, ditwatši tša go hema kgafetšakgafetša, go se loke ga pelo, dipshio le mokokotlo, go gola ka mo go feteletšego ga moriri le ditho tša pelego tšeo di sa theogego go bašemane. |
Diphetogo tše di bonagalago kgolong le boitshwarong
Go tlaleletša dika tša mmele, bana bao ba nago le RTS ba ka ba le go diega mo go itšego le diphetogo kgolong le boitshwarong.
Ditiego tša tlhaologanyo le tša go ithuta
Bana bao ba nago le RTS ba ka ba le kgolo e nanyago ganyenyane ya tlhaologanyo go feta bana ba tlwaelegilego. Bogolo bja go diega mo bo fapana go ya ka bana. Ba bangwe ba ka ba le go diega mo go bonolo, mola ba bangwe ba ka ba le go diega mo go šoro kudu. Ba ka ba le bothata bja go bea mabaka, go ithuta dilo tše difsa le go rarolla mathata. Se gantši se bonagala ge ngwana a thoma sekolo.
Go diega ga bokgoni bja mmele le bja go šišinya mmele
Bana ba gantši ba na le segalo sa tlase sa mešifa . Se se ka lebiša go diegeng ga mediro ya go itšhidulla go swana le go kgokologa, go dula godimo le go sepela. Gape ba ka ba le mathata a teka-tekano le taolo ya motšhene.
Go diega ga polelo le poledišano
Mo e ka bago 90% ya bana bao ba nago le RTS ba na le go diega mo gogolo ga kgolo ya polelo. E nngwe ya dika tša mathomo tša se e ka ba bothata bja go ja , ka ge go ja le go bolela go nyaka kgokagano e botse ya mešifa ya molomo le leleme.
Gopola gore ga se ditiego tše ka moka tšeo di diregago go ngwana yo mongwe le yo mongwe. Le gona, bokgoni bjo bo ka hlabollwa ka kalafo le kalafo e swanetšego.
Lebaka la boemo bjo ke lefe?
Ge batswadi ba bangwe ba botšwa gore se ke boemo bja leabela, ba ka boifa gore se ke selo seo ba se abetšego.
Go bohlokwa go kwešiša gore bontši bja nako, boemo bjo bo bakwa ke phetogo e mpsha ya leabela mmeleng wa ngwana. Se se ra gore ga e abelwe mma goba tate. Ka gona, go banyalani bao ba phetšego gabotse bao ba nago le ngwana yo a nago le RTS, kotsi ya gore ngwana wa bona yo a latelago a be le boemo bjo e ka tlase ga 1%.
Lega go le bjalo, ke ka sewelo kudu, ge e ba motswadi o tee a e-na le boemo bja RTS, go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana a hwetše leabela. Se se bakwa kudu ke diphetogo dikarolwaneng tša leabela tša CREBBP le EP300 .
Tsela ya go hlaola maemo a RTS?
Gantši, ngaka e tla hlahloba boemo bjo ka go hlahloba dika tša mmele tša ngwana, kudu-kudu menwana ya maoto e sephara, mahlo a sekamego fase le magalagapa a ka godimo ao a phagamišitšwego.
Go kgonthišetša tlhahlobo ye, ka dinako tše dingwe go dirwa diteko tše oketšegilego.
- X-ray: Lebelela diphetogo tše itšego marapong a matsogo le maoto.
- Di- scan tša bjoko: Hlokomela modiro wa mohlagase wa bjoko.
- Teko ya Leabela: Teko ye e ka dirwa go kgonthišetša ge e ba go e-na le diphetogo tša leabela tšeo di sepedišanago le RTS. Lega go le bjalo, bana ba bangwe bao ba nago le RTS ba ka no se be le phetogo ye ya leabela yeo e lemogilwego ka diteko.
Bana ba bangwe ba ka lemogwa ge ba belegwa. Ba bangwe ba lemogwa ka moragonyana. Ho itšetlehile ka boima ba matšoao.
Ke dikalafo dife tša se?
Sa pele, ga go na kalafo ya RTS, eupša e ka laolwa gomme ngwana a ka phela bophelo bjo bo atlegilego ka go hlagolela bokgoni bja gagwe le go laola dika tša gagwe .
Leano la kalafo le laolwa ke dika tša ngwana. Ye ke maiteko a sehlopha.
Seo se ra gore, e sego ngaka e tee feela, .Dingaka tša bana, dingaka tša pelo, dingaka tša marapo, ditsebi tša ditsebe, nko le megolo le dingaka tša polelo di šoma gotee go rulaganya kalafo e kaone-kaone bakeng sa ngwana.
Tše dingwe tša mekgwa e megolo ya kalafo še:
- Go bea leihlo ka mehla: Kgolo ya ngwana e hlokomelwa ka go šomiša ditšhate tše di kgethegilego tša kgolo. Le gona, mahlo le ditsebe di hlahlobja ngwaga le ngwaga.
- Go buiwa: Ge e ba menwana le menwana ya maoto di kobegile goba go e-na le diphošo ditho tše bjalo ka pelo goba dipshio, go ka nyakega gore go buiwa go di phošolla.
- Dikalafo: Se se bohlokwa kudu. Dilo tše bjalo ka Kalafo ya Polelo, Kalafo ya Mmele le Kalafo ya Boitshwaro di bohlokwa kudu go thibela go diega ga kgolo ya ngwana.
- Thuto e Kgethegilego: Go fetišetša ngwana mananeong a thuto e kgethegilego ao a rulagantšwego go ya ka bokgoni bja gagwe bja go ithuta go thekga kudu kgolo ya gagwe ya tlhaologanyo.
- Keletšo ya Leabela: Keletšo ya dikarolwana tša leabela e bohlokwa kudu bakeng sa go nea malapa kwešišo e kwagalago ya boemo, megato yeo a swanetšego go e gata le dikotsi tšeo di sepedišanago le bana ba nakong e tlago.
Selo sa bohlokwa kudu ke gore wena bjalo ka motswadi, o tsebišwe gabotse ka boemo bja ngwana wa gago le go šoma kgaufsi le sehlopha sa tša kalafo seo se alafago ngwana wa gago.
Molaetša wa go Išwa Gae
- Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. Gantši ga e bakwa ke molato wa batswadi.
- Dika tše dikgolo di nabile go feta menwana e megolo e tlwaelegilego, ponagalo e kgethegilego ya sefahlego le go diega ga tšwelopele.
- Gaešita le ge e ka se fodišwe ka mo go feletšego, go na le dikalafo tše di šomago kudu tša go laola dika le go kaonefatša boemo bja bophelo bja ngwana.
- Go thoma dikalafo tša go swana le kalafo ya polelo le kalafo ya mmele ka pela go bohlokwa kudu go kgolo ya ngwana.
- Ge e ba o na le dipelaelo le ge e le dife ka dika tše go ngwana wa gago, o se ke wa tšhoga, eupša boledišana le ngaka ya gago goba ngaka ya bana ka yona.
💬 Comments (0)
Ga go na ditshwayotshwayo tšeo di rometšwego go fihla ga bjale. Oketša tshwaelo ya gago mo ka lekga la mathomo.
Oketša tshwaelo ya gago