Kodi mukuda nkhawa ndi kukula kwa mwana wanu? Tiyeni tiphunzire za (Achondroplasia)!

Kodi mukuganiza kuti mwana wanu ndi wamfupi pang'ono kuposa ana ena? Kapena mwaona kuti miyendo ya mwana wanu ndi yaifupi pang'ono? Nthawi zina ndi zachilendo kumva mantha pang'ono mukaona zinthu ngati izi. Lero tikambirana za matenda a majini otchedwa `(Achondroplasia)`, omwe amakhudza kukula kwa ana. Ndikofunikira kwambiri kudziwa bwino izi.

Kodi `(Achondroplasia)` ndi chiyani? Tiyeni timvetse mosavuta!

Chabwino, tsopano tiyeni tiwone chomwe `(Achondroplasia)` iyi ndi. Taganizirani izi, nthawi zambiri mafupa a mwana amapangidwa ndi minofu yofewa yotchedwa cartilage . Pamenepo, cartilage iyi imasanduka pang'onopang'ono kukhala fupa lolimba, ndiko kuti, mafupa. Pankhani ya `(Achondroplasia)`, chomwe chimachitika ndi chakuti minofu ya cartilage iyi m'manja ndi miyendo ya mwana wanu siisintha kukhala fupa bwino. Mwachidule, pali vuto pang'ono pakusintha cartilage kukhala fupa.

Imeneyi ndi matenda a majini , matenda a majini. Izi zimapangitsa kuti kutalika kwa manja ndi miyendo ya mwana kuchepe. Makamaka, gawo lapamwamba la manja (manja) ndi gawo lapamwamba la miyendo (ntchafu) zimakhala zazifupi kuposa zigawo zapansi za miyendo yomweyo. Madokotala amatcha izi `(kufupikitsa kwa rhizomelic)`. Ichi ndichifukwa chake timatchanso vutoli ``fupi-miyendo dwarfism``.

Kodi kusiyana pakati pa `(Achondroplasia)` ndi `(Skeletal Dysplasia)` (dwarfism) ndi kotani?

Mwina munamvapo mawu akuti `(Skeletal Dysplasia)`. Anthu ena amatchanso kuti "dwarfism." `(Skeletal Dysplasia)` ndi ambulera yaikulu kwambiri. Imafotokoza zinthu zambirimbiri zomwe zimakhudza kukula kwa mafupa ndi cartilage. Chifukwa chake, `(Achondroplasia)` ndi imodzi mwa mitundu yodziwika kwambiri ya `(Skeletal Dysplasia)` . Mu `(Achondroplasia)`, kukula kwa mafupa kumayang'aniridwa makamaka m'manja ndi miyendo. Mwamvetsa?

Kodi vutoli limatchedwa ``Achondroplasia'' cholowa?

Ili ndi vuto lomwe makolo ambiri ali nalo.

• Nkhani yabwino ndi yakuti nthawi zambiri (pafupifupi 80%) `(Achondroplasia)` sicholowa m'malo mwa makolo. Ngakhale makolo aatali komanso opanda mavuto ena akhoza kukhala ndi mwana wokhala ndi vutoli. Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwatsopano kwa majini a mwana. Madokotala amatcha izi `(de novo mutation)`. Makolo oterewa sangakhalenso ndi mwana wokhala ndi vutoli.
• Komabe, ngati m'modzi mwa makolo ali ndi vuto la `(Achondroplasia)`, mwanayo ali ndi mwayi wa 50% wolandira vutoli. Izi zimatchedwa `(autosomal dominant)` cholowa. Izi zikutanthauza kuti jini yodwalayo ingakhudzidwe ngakhale m'modzi mwa makolo ake ali nalo.
• Ngati makolo onse awiri ali ndi achondroplasia, vutoli limakhala lovuta pang'ono. Kenako, pali mwayi wa 25% kuti mwanayo akhale ndi vuto lalikulu lotchedwa homozygous achondroplasia. Vuto lalikululi lingayambitse mwana kubadwa atafa kapena kufa atangobadwa kumene.

Chofunika kwambiri ndikupeza upangiri wa majini ngati muli ndi kukayikira kulikonse za vutoli. Mwanjira imeneyi mutha kudziwa tsatanetsatane wake.

Kodi ndi anthu angati omwe akukhudzidwa ndi vutoli (Achondroplasia)?

Vutoli si lofala kwambiri. Mwachidule, vuto ili limakhudza mwana m'modzi mwa ana 15,000 aliwonse mpaka mwana m'modzi mwa ana 40,000 aliwonse obadwa padziko lonse lapansi .

Kodi `(Achondroplasia)` imakhudza bwanji thupi la mwana?

Makanda omwe ali ndi vutoli akhoza kukhala ndi kufooka kwa minofu (hypotonia) akabadwa. Izi zingayambitse kuchedwa kwa luso la minofu monga kukwawa, kukhala pansi, ndi kuyenda. Izi ndi zachilendo, koma ndi chinthu choyenera kuyang'aniridwa.

Kuphatikiza apo, ana awa ali pachiwopsezo chachikulu cha kupsinjika kwa msana ndi kutsekeka kwa mpweya m'mwamba ali ana, zomwe zingayambitse mavuto ambiri azaumoyo.

Zinthu zina zomwe zimawonedwa nthawi zambiri ndi izi:

• Kuvuta kupuma.
• Matenda a m'khutu pafupipafupi.
• Kukhala ndi chizolowezi chonenepa kwambiri.

Chifukwa chake, ndikofunikira kwambiri kuti ana onse omwe ali ndi ``(Achondroplasia)`` aziwunikidwa nthawi zonse moyang'aniridwa ndi dokotala. Pokhapokha zizindikiro zomwe zingatheke zitha kuzindikirika msanga ndikuchiritsidwa kapena kupewedwa.

Kodi chimayambitsa `(Achondroplasia)` ndi chiyani?

Chifukwa chachikulu cha vutoli ndi kusintha kwa majini . Thupi lathu lili ndi `(receptor)` yapadera yomwe imathandiza kusintha kagayidwe ka mafupa kukhala fupa panthawi ya embryonic stage. Kusintha kwa majini otchedwa `(FGFR3)` komwe kumalamulira `(receptor)` iyi ndiye chifukwa chachikulu cha `(Achondroplasia). Mwachidule, chizindikiro chomwe chimasintha kagayidwe ka mafupa kukhala fupa sichidutsa bwino.

Kodi zizindikiro za `(Achondroplasia)` ndi ziti?

Pali makhalidwe ambiri ofanana omwe amawonedwa mwa ana omwe ali ndi vutoli:

• Kufupika kwa mafupa m'manja ndi m'miyendo (makamaka ntchafu ndi m'manja apamwamba).
• Manja ndi miyendo ndi zazifupi kuposa zachizolowezi.
• Pakhoza kukhala mpata waukulu pakati pa chala chapakati (chala chachitatu) ndi chala cha mphete (chala chachinayi) (chomwe chimadziwikanso kuti `dzanja la trident`).
• Kutalika kwakukulu kwapakati pa munthu wamkulu ndi mamita 122 (pafupifupi masentimita 122) .
• Mutu wake ndi waukulu kuposa wamba (macrocephaly).
• Chipumi chimatulukira patsogolo (`frontal bossing`).
• Pansi pa mphuno ndi lathyathyathya (`midface hypoplasia`).
• Kuchedwa kukula kwa ana (monga kukhala pansi, kukwawa, kuyenda kungakhale kochedwa kuposa ana ena).

Kodi zotsatira za `(Achondroplasia)` ndi ziti zomwe zimachitika nthawi yayitali?

Mukakhala ndi vutoli, pakhoza kukhala zotsatirapo zina kwa nthawi yayitali. Ndikofunikira kudziwa izi:

• Kupweteka kwa msana ndi mwendo.
• Kuvuta kupuma, makamaka kupuma pang'ono panthawi yogona (`apnea`).
• Kunenepa kwambiri.
• Matenda a m'khutu pafupipafupi.
• Kupindika kwa msana (kuchepa kwa msana kapena kyphosis).
• Kupinda miyendo mkati kapena kunja ngati uta ('miyendo yowerama').
• Nthawi zina pamakhala kusonkhana kwa madzi ochulukirapo kuzungulira ubongo (hydrocephalus).
• Kulephera kupuma mokwanira (vuto la kupuma lomwe limayambitsidwa ndi kutsekeka kwa njira yopumira mpweya panthawi yogona).

Sizinthu zonsezi zomwe zimachitika kwa aliyense, koma ndikofunikira kuzidziwa ndikupempha upangiri kwa dokotala ngati pakufunika kutero.

Kodi achondroplasia ingapezeke msanga bwanji?

Kawirikawiri, kujambulidwa kwa ultrasound komwe kumachitika mwana akadali m'mimba kungayambitse kukayikira za vuto la ``(Achondroplasia).`` Ndiko kuti, madokotala amakayikira izi ngati, kumapeto kwa mimba, miyendo ya mwana ikuwoneka yayifupi kuposa yachibadwa ndipo mutu umawoneka waukulu. Komabe, nthawi zambiri, vutoli limatsimikiziridwa motsimikizika ndi mayeso omwe amachitika mwana akangobadwa.

Kodi matenda a `(Achondroplasia)` amawapeza bwanji?

Madokotala amagwiritsa ntchito mayeso angapo kuti adziwe achondroplasia:

• Kuyezetsa thupi: Makhalidwe a thupi la mwana (monga miyendo ifupi, mutu waukulu) amayezetsedwa.
• X-ray: X-ray imagwiritsidwa ntchito poyang'ana mawonekedwe ndi kukula kwa mafupa.
• Kuyesa majini: Kuyesa kumeneku kumachitika kuti kutsimikizire ngati pali kusintha kwa majini komwe kumatchedwa `(FGFR3)`. Iyi ndiyo njira yeniyeni kwambiri.
• Ngati kholo limodzi kapena onse awiri ali ndi vutoli, lingathenso kuzindikirika kudzera mu mayeso apadera omwe amachitidwa panthawi ya mimba (prenatal diagnosis).
• Nthawi zina, MRI (magnetic resonance imaging) kapena CT (computerized tomography) scans ingagwiritsidwe ntchito kuti ione ngati pali kufooka kwa minofu kapena kupsinjika kwa mitsempha ya msana.

Kodi mankhwala a `(Achondroplasia)` ndi ati?

Pakadali pano, palibe mankhwala enieni omwe apezeka omwe angachiritse kwathunthu vutoli `(Achondroplasia).` Izi zikutanthauza kuti kusintha kwa majini komwe kumayambitsa vutoli sikungasinthidwe. Komabe, sizikutanthauza kuti palibe chomwe chingachitike.

Cholinga chachikulu cha chithandizo ndi kuthana ndi zizindikiro ndi mavuto omwe angabwere chifukwa cha vutoli ndikuthandiza mwana kukhala ndi moyo wathanzi komanso womasuka momwe angathere.

Madokotala amawunika kukula kwa mwana kuyambira pachiyambi poyesa nthawi zonse kutalika kwake, kulemera kwake, ndi kuzungulira mutu wake.

Kodi pali mankhwala athunthu a vuto la `(Achondroplasia)`?

Monga tanenera kale, pakadali pano palibe mankhwala a achondroplasia. Komabe, izi siziyenera kukukhumudwitsani. Anthu ambiri omwe ali ndi achondroplasia amatha kukhala ndi moyo wathanzi, wodzaza ndi thanzi labwino komanso wachimwemwe.

Kodi mungatani kuti muthane ndi zizindikiro za `(Achondroplasia)`?

Kuthana ndi zizindikiro ndiye chinthu chofunikira kwambiri apa. Izi zikutanthauza kudziwa mavuto omwe angakhalepo ndikuchitapo kanthu kuti muwapewe. Mwachitsanzo:

• Kuchepetsa thupi: Popeza kunenepa kwambiri kungakhale vuto lomwe limabwera chifukwa cha vutoli, ndikofunikira kwambiri kukhala ndi zizolowezi zabwino zodyera ndikukhala ndi zochita zolimbitsa thupi.
• Opaleshoni:
• Ngati madzi akuzungulira ubongo (hydrocephalus), opaleshoni yotchedwa ventriculoperitoneal shunt ikhoza kuchitidwa kuti achepetse kuthamanga kwa magazi.
• Opaleshoni ingakhalenso yofunikira ngati kupsinjika kwa mitsempha pamwamba pa khosi (kupsinjika kwa craniocervical junction) kungakhale koopsa.
• Ngati mumadwala matenda a pakhosi pafupipafupi, mungafunike opaleshoni kuti muchotse adenoids ndi tonsils.
• Mahomoni okula: Ana ena amapatsidwa chithandizo cha mahomoni okula. Izi zingathandize kukweza kutalika mpaka pamlingo wina, koma si aliyense amene amapeza zotsatira zofanana. Muyenera kulankhula ndi dokotala wanu za izi.
• Pa vuto la kupuma (apnea): Ngati mukuvutika kupuma mukugona, mungalimbikitsidwe kugwiritsa ntchito makina otchedwa CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• Pa matenda a m'makutu: Ngati mumadwala matenda a m'makutu pafupipafupi, mungapatsidwe mankhwala ophera mabakiteriya kapena ma antibiotic.
• Chithandizo cha anthu: Ndikofunikira kwambiri kupatsa mwana chithandizo chamaganizo chomwe akufunikira kuti athe kuthana ndi anthu ammudzi komanso kukhala bwino ndi ena.
• Kafukufuku: Kafukufuku wayamba tsopano pa mankhwala atsopano omwe angawonjezere kutalika pang'ono.

Kodi ndingachepetse chiopsezo cha mwana wanga chotenga achondroplasia?

Achondroplasia nthawi zambiri imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini mwachisawawa, kotero palibe njira yopewera zochitika zosayembekezereka zotere. Izi zikutanthauza kuti simungathe kuziletsa.

Komabe, ngati m'modzi mwa makolo anu ali ndi achondroplasia, pali njira zochepetsera chiopsezo choti mwana wanu alandire matendawa. Chitsanzo chimodzi ndi njira yotchedwa preimplantation genetic testing (PGT). Izi zimaphatikizapo kupanga mluza ndi kuyesa majini ake musanaikidwe m'mimba mwa mayi. Mutha kufunsa wopereka chithandizo cha OB/GYN kapena mlangizi wa majini kuti mudziwe zambiri za izi.

Kodi munthu amene ali ndi `(Achondroplasia)` amakhala ndi moyo wotani?

Izi ndi nkhawa yaikulu kwa anthu ambiri. Mwamwayi, anthu ambiri omwe ali ndi achondroplasia amakhala ndi moyo wabwinobwino. Nzeru zawo nazonso ndi zachilendo. Ngakhale kuti pangakhale kuchedwa kwa chitukuko muubwana, izi sizikhudza nzeru zawo.

N’zoona kuti achondroplasia ingayambitse mavuto ena azaumoyo. Komabe, ngati zizindikirozo zithandizidwa bwino, mavuto aakulu azaumoyo m’tsogolo angapewedwe kwambiri.

Kodi ndingathandize bwanji mwana wanga ndi `(Achondroplasia)`?

Ana omwe apezeka ndi achondroplasia ali ndi kuthekera kokhala ndi moyo wosangalala, wathanzi, komanso wokhutiritsa. Zinthu zofunika kwambiri zomwe mungachite monga kholo ndi izi:

1. Kusamalira zosowa za mwana wanu zachipatala: Ndikofunikira kupita ndi mwana wanu kukayezetsa kuchipatala nthawi yake ndikumupatsa chithandizo chofunikira.

2. Kupanga malo abwino komanso olandirira ana kunyumba:

• Kuchepetsa zopinga zakuthupi: Sinthani pang'ono malo apakhomo kuti mwana wanu azitha kuchita ntchito za tsiku ndi tsiku payekha mosavuta. Mwachitsanzo, kuyika mpando wopondapo pafupi ndi sinki kapena chimbudzi, kapena kuyika maswichi ndi zogwirira zitseko pafupi ndi mwana wanu. Izi zidzawonjezera ufulu wa mwana wanu.
• Kupereka chithandizo chamaganizo ndi maphunziro: Mwana akhoza kuzunzidwa ndi ena, kaya kusukulu kapena kwina kulikonse. Pewani zinthu zotere, limbitsani chidaliro cha mwanayo, ndipo perekani chithandizo chamaphunziro chomwe akufunikira.
• Kulumikizana ndi magulu ndi mabungwe ammudzi kwa anthu omwe ali ndi vuto la dwarfism: Inu ndi mwana wanu mutha kupeza zambiri, chidziwitso, ndi chithandizo kuchokera m'malo otere.

Ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

Njira yabwino yopewera kapena kuchepetsa zizindikiro zambiri zomwe zimabwera ndi achondroplasia ndikupita kukayezetsa kuchipatala nthawi zonse kuyambira ali aang'ono.

Ngati muwona zinthu izi mwa mwana wanu, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo:

• Ngati, ali mwana, kutalika kwa mwana sikukwera poyerekeza ndi msinkhu wake , kapena ngati wachedwa kudutsa zochitika zakuthupi monga kukhala pansi, kukwawa, ndi kuyenda ('kuchedwa kwa chitukuko').
• Ngati mwana wanu akuvutika kupuma , matenda a m'makutu pafupipafupi , kupweteka kwa msana ndi mwendo , kapena ngati mukuganiza kuti ali pachiwopsezo chonenepa kwambiri .

Kumbukirani, ndikofunikira kwambiri kukhala ndi malingaliro abwino pamene mukusamalira mavuto a thanzi la mwana wanu. Kusamalira mwana wanu mwanjira yoyenera msinkhu wake, popanda kumunyalanyaza kapena kuyang'ana kutalika kwake, kumathandiza kwambiri kuti adzilemekeze.

Pomaliza, uthenga wopita nawo kunyumba

Ngakhale achondroplasia ndi matenda a majini, siwopseza moyo.

• Ndikofunikira kwambiri kudziwa bwino za vutoli.
• Ndikofunikira kupatsa mwana chithandizo chamankhwala ndi chithandizo chofunikira.
• Mavuto ambiri angapewedwe mwa kuzindikira ndi kusamalira zizindikiro pachiyambi.
• Mwa kupanga malo okondana, othandizira, komanso olandirira ana kunyumba ndi m'gulu, amatha kukhala ndi moyo wosangalala komanso wokhutiritsa.
• Kumbukirani kuti simuli nokha. Funsani thandizo kwa madokotala, alangizi, ndi makolo a ana omwe ali ndi vutoli.

Ndizachibadwa kumva chisoni komanso mantha mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi achondroplasia. Komabe, ndi chidziwitso choyenera ndi chithandizo, inu ndi mwana wanu mutha kuyenda bwino paulendowu.

Achondroplasia , dwarfism, skeletal dysplasia, matenda a majini, kukula kwa mafupa, jini la FGFR3, kukula kwa mwana, hypotonia, hydrocephalus, sleep apnea