Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tiphunzire za ALD (Adrenoleukodystrophy)

Kodi mudamvapo za matenda otchedwa ALD (Adrenoleukodystrophy)? Dzinali lingamveke lovuta pang'ono. Koma tiyeni tipitirizebe kulimvetsa. Ndi matenda a majini, kutanthauza kuti ndi chinthu chomwe timalandira kuchokera kwa makolo athu. Chimakhudza makamaka mitsempha yathu yamagazi ndi ma adrenal glands. Nthawi zina, zizindikirozi zimatha kutsagana ndi kusintha kwa khalidwe ndi zovuta kuphunzira mwa ana aang'ono.

Kodi ALD (Adrenoleukodystrophy) ndi chiyani? Tiyeni timvetse mosavuta.

Chabwino, tiyeni choyamba tiwone chomwe kwenikweni ALD ndi. ALD ndi matenda osowa omwe ali m'gulu la matenda a majini . Gululi limatchedwa ``Leukodystrophies.'' Mwachidule, matenda amenewa amayamba chifukwa cha kusintha, kapena kusintha kwa majini a thupi lathu, ndiko kuti, ``DNA'' yathu. ``DNA'' yathu ili ngati malangizo a momwe thupi lathu liyenera kugwirira ntchito.

ALD ndi matenda omwe amakula pang'onopang'ono, zomwe zikutanthauza kuti imakula pang'onopang'ono. Chifukwa chake, cholinga chachikulu cha chithandizo ndikuchepetsa kufalikira kwa matendawa ndikupatsa odwala moyo wabwino.

Kodi chimachitika ndi chiyani kwa thupi lomwe lili ndi ALD?

Mu munthu amene ali ndi ALD, thupi silingathe kugawa bwino mitundu ina ya mafuta, makamaka Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs). Izi zili ngati zinyalala m'nyumba mwathu zomwe sizingachotsedwe. Chifukwa chake, ma VLCFA amenewa amayamba kusonkhana mu ubongo, dongosolo la mitsempha, ndi adrenal cortex, yomwe ndi gawo lakunja la adrenal gland.

Asayansi sakudziwabe bwinobwino zomwe zimachitika m'thupi pamene ma VLCFA amenewa akusonkhana. Koma kafukufuku akusonyeza kuti amayambitsa kutupa ndikuwononga chitetezo chozungulira maselo amitsempha muubongo wathu, chotchedwa myelin sheath .

Taganizirani ngati chidebe cha pulasitiki chozungulira waya. Chikachoka, wayayo sigwira ntchito bwino. Mofananamo, chidebe cha myelin chikawonongeka, maselo amitsempha sangatumize mauthenga kuchokera ku ubongo kupita ku thupi lonse. Izi zitha kusokoneza ntchito zambiri za thupi, monga kuyenda ndi kuganiza.

ALD imawononganso ma adrenal glands, zomwe zingayambitse kuchepa kwa mahomoni ena m'thupi. Ma adrenal glands amenewa ali pamwamba pa impso zathu. Amapanga mahomoni omwe amakhudza makhalidwe a amuna ndi akazi komanso mahomoni omwe amayankha kupsinjika.

Kodi ALD imabadwa bwanji?

Popeza ALD ndi matenda obadwa nawo m'majini, imatha kutengera kwa kholo limodzi kapena onse awiri. Imayamba chifukwa cha vuto la chromosome ya X , yomwe nthawi zina imatchedwa X-linked ALD.

Kodi matenda a ALD ndi ofala bwanji?

Imeneyi ndi matenda osowa kwambiri.Padziko lonse lapansi, matendawa amakhudza munthu m'modzi pa anthu 15,000. Amafala kwambiri mwa amuna kuposa akazi.

Kodi n’chiyani chimayambitsa ALD?

Chifukwa chachikulu cha ALD ndi kusintha kwa majini enaake. Majini athu ali ngati malangizo opangira mapuloteni ofunikira kuti thupi ligwire ntchito. Majini akasintha, angayambitse mtundu wolakwika wa mapuloteni.

Mu ALD, vuto lili mu jini yotchedwa `(ABCD1)`. Jini iyi imapanga puloteni yotchedwa `(ALDP)`. Puloteni iyi ndi yomwe imathandiza kuswa `(VLCFAs)` zomwe tidakambirana kale. Chifukwa chake, chifukwa puloteni iyi sipangidwa bwino, `(VLCFAs)` imasonkhana m'maselo a thupi.

Kodi mitundu yosiyanasiyana ya ALD ndi iti?

Pali mitundu ikuluikulu ya ALD:

• Matenda a ubongo a ubwana: Anyamata omwe ali ndi mtundu uwu nthawi zambiri amayamba kusonyeza zizindikiro za mitsempha pakati pa zaka 3 ndi 10. Chodabwitsa n'chakuti, ana awa amakula bwino ali aang'ono. Kenako, luso lawo limayamba kuchepa pang'onopang'ono. Nthawi zambiri amasonyeza mavuto a khalidwe, monga kuvutika kuganizira kwambiri kusukulu. Kugwidwa ndi khunyu kungachitike. Mwanayo angamwalire pasanathe zaka zingapo zizindikirozi zitayamba.
• Matenda a Addison omwe ali ndi ALD: Pamodzi ndi zizindikiro za mitsempha, ALD ingayambitse kuti ma adrenal glands asiye kugwira ntchito bwino. Izi zimatchedwa matenda a Addison . Pa vutoli, ma adrenal glands anu sapanga mahomoni okwanira a cortisol . Zizindikiro zake ndi monga kusowa chilakolako cha chakudya komanso kufooka kwa minofu.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) kapena ALD yoyambira kwa akuluakulu: Iyi ndi mtundu wofatsa wa ALD. Nthawi zambiri imayamba pakati pa zaka 21 ndi 35. Anthu omwe ali ndi AMN ali ndi mavuto ndi ma adrenal glands komanso mitsempha. ALD yoyambira kwa akuluakulu siimakula msanga ngati ALD yaubwana, koma ingayambitsenso kuchepa kwa ntchito ya ubongo kwa akuluakulu. Zizindikiro zake ndi monga kupweteka kwa miyendo ndi kupweteka m'miyendo.

Kuwonjezera pa izi, palinso mitundu ina yambiri ya ALD yomwe si yofala kwambiri:

• Matenda a Addison okha ndi omwe amachititsa kuti adrenal insufficiency iyambe kugwira ntchito: Anthu ena amatha kudwala matenda a Addison okha, popanda vuto lililonse ndi mitsempha yamagazi. Pafupifupi munthu m'modzi mwa anthu khumi aliwonse omwe ali ndi matenda a ALD ali ndi matendawa.
• ALD ya ubongo wa akuluakulu: Pafupifupi gawo limodzi mwa magawo asanu a amuna akuluakulu omwe ali ndi matendawa ali ndi mavuto amisala ofanana ndi a ALD ya ubongo wa ana.Pakapita nthawi, ntchito yawo ya m'maganizo ndi ya m'mitsempha imachepa kwambiri. Akuluakulu ambiri omwe ali ndi matendawa amafa chifukwa cha matendawa.
• Akazi omwe ali ndi ALD: Pafupifupi mkazi m'modzi mwa akazi asanu aliwonse omwe ali ndi ALD amakhala ndi zizindikiro akafika zaka 40. Pofika zaka 60, 90% amakhala ndi zizindikiro. Komabe, zizindikiro nthawi zambiri zimakhala zochepa. Mwachitsanzo, pakhoza kukhala kufooka pang'ono ndi kuuma kwa miyendo.

Kodi zizindikiro za ALD zimawonekera liti?

Zizindikiro za ALD nthawi zambiri zimayamba pakati pa zaka zitatu ndi khumi. Komabe, nthawi zina zimatha kuyamba mtsogolo. Mtundu wa ALD womwe umayamba ali mwana ndi woopsa kwambiri.

Kodi zizindikiro zofala za ALD ndi ziti?

Mtundu uliwonse wa ALD uli ndi zizindikiro zakezake. Nthawi zambiri, zizindikiro zonse za mitsempha ndi mahomoni zimaonekera.

Zizindikiro za ALD ya ubongo wa mwana:

Zizindikiro zomwe zimawonedwa pazigawo zoyamba:

• Mavuto a khalidwe: Mwachitsanzo, Matenda Osatha Kusamala (ADHD) ndi mavuto ophunzirira.
• Kulephera kuzindikira: Izi ndi zovuta kuganiza ndi kumvetsetsa chidziwitso chatsopano. Ana angamve ngati "atayika m'dziko la maloto" kusukulu. Angakhale ndi vuto powerenga, kulemba, komanso kuthetsa mavuto okhudza malo.
• Kubwerera m'mbuyo: Izi zikutanthauza kuti ana amataya luso lawo lakale.

Pamene matendawa akupita patsogolo, mungaonenso zizindikiro monga:

• Mavuto a masomphenya
• Kulephera kumva
• Kuyenda movutikira
• Kufooka ndi kuuma kwa miyendo
• Kugwedezeka ndi kugwidwa ndi khunyu
• Matenda amisala
• Kuvuta kudya
• Kusanza

Pamapeto pake, ana amataya ntchito zambiri za mitsempha yawo. Amataya kuona, kumva, ndi kuyenda mwaufulu. Pamene matendawa akupitirira, ana amalowa mu 'malo omera.' Ana nthawi zambiri amafa mkati mwa zaka ziwiri kapena zitatu kuchokera pamene zizindikiro za mitsempha zayamba.

Zizindikiro za matenda a Addison:

Zizindikiro za kuchepa kwa ntchito ya adrenal gland:

• Kutopa
• Kuchepetsa thupi
• Kusanza ndi kusanza
• Mavuto a m'mimba
• Kumva kufooka
• Mutu m'mawa
• Kuthamanga kwa magazi pang'ono (Hypotension)
• Kuchepa kwa shuga m'magazi (Hypoglycemia)
• Khungu limakhala lakuda popanda kuwala kwa dzuwa (khungu lokhala ndi pigmented hyperpigmented)

Zizindikiro za Adrenomyeloneuropathy (AMN):

Izi zikuphatikizapo:

• Kufooka, kufooka, kapena kufooka kwa minofu m'miyendo ya m'munsi.
• Ataxia ndi vuto la mitsempha lomwe limakhudza kuyenda.
• Kusanza ndi kupweteka.
• Kulephera kugwira ntchito kwa erectile.
• Kulephera kulamulira mayendedwe a m'mimba (kusadziletsa m'mimba).
• Kuvuta kulamulira mkodzo.
• Tsitsi chifukwa cha kukalamba msanga.

Nchifukwa chiyani ALD imakhudza amuna ndi akazi mosiyana?

ALD ndi matenda a majini olumikizidwa ndi X , kutanthauza kuti amayamba chifukwa cha jini yosinthika pa chromosome ya X.

Azimayi ali ndi ma chromosome awiri a X. Akhoza kunyamula matendawa. Nthawi zambiri, chromosome imodzi ya X "imagwira ntchito." Izi zikutanthauza kuti majini omwe ali pa chromosome imeneyo sagwira ntchito.

Nthawi zambiri, akazi sasonyeza zizindikiro chifukwa jini yosinthika imakhala pa chromosome ya X "yosagwira ntchito". Akazi omwe amasonyeza zizindikiro nthawi zambiri amakhala ndi mawonekedwe osalimba omwe amawoneka akakula.

Amuna ali ndi chromosome imodzi yokha ya X. Chifukwa palibe chitetezo ku chromosome yowonjezera ya X, chromosome ya X yosinthika ingayambitse ALD kukhala yoopsa kwambiri mwa amuna.

Kodi matenda a ALD amapezedwa liti?

Makanda ena amapezeka akangobadwa panthawi yoyezetsa makanda . Mayesowa amafufuza matenda enaake. M'mayiko ena, makanda amayesedwanso ALD panthawi yoyezetsa makanda kuchipatala. Koma nthawi zambiri, makolo kapena madokotala amakayikira pokhapokha ataona zizindikiro m'zaka zoyambirira za mwana.

Anthu omwe ali ndi mtundu wa matenda a akuluakulu amapezeka kuti ali ndi matendawa pokhapokha atawonana ndi dokotala chifukwa cha zizindikiro zake.

Ndani ayenera kuyezetsa matenda a ALD?

Makolo ndi madokotala ayenera kukayikira kuti ali ndi ALD pazochitika izi:

• Ngati mwana wamwamuna yemwe ali ndi ADD kapena ADHD ali ndi zizindikiro za matenda a mitsempha.
• Ngati mnyamata ali ndi vuto loyenda kapena kuyenda, ndipo ngati mavutowo akukulirakulira pang'onopang'ono.
• Munthu wa msinkhu uliwonse, ngakhale wopanda zizindikiro zina kapena mavuto ena, akhoza kukhala ndi matenda a Addison.
• Ngati mayi wachikulire pang'onopang'ono minofu yake imayamba kufooka.

Kodi matenda a ALD amapezedwa bwanji?

Madokotala adzawunikanso mbiri ya matenda a mwana wanu komanso mbiri ya matenda a m'banja. Ngati mukukayikira kuti mwana wanu ali ndi ALD, akhoza kuyesedwa monga:

• Kuyezetsa magazi kuti muyeze kuchuluka kwa `(VLCFA)` m'magazi.
• Kuyesa majini kuti aone kusintha kwa majini komwe kumakhudzana ndi ALD kapena matenda ena.
• Yesani ntchito ya ma adrenal glands pogwiritsa ntchito mayeso olimbikitsa mahomoni a adrenocorticotropic (test stimulation test ya ACTH).
• Kujambula kwa MRI kumachitika kuti awone momwe ALD yakhudzira ubongo.

Ngati kuyezetsa majini kukutsimikizirani kuti muli ndi ALD, dokotala wanu angakulangizeni kuti achibale ena apitenso kukayezetsa majini.

Kodi mankhwala a ALD ndi ati?

Pakadali pano palibe mankhwala a ALD. Chithandizochi chimayang'ana kwambiri pakuchepetsa kufalikira kwa matendawa komanso kuwongolera zizindikiro zake.

Njira zochiritsira zimadalira mtundu wa ALD ndi zizindikiro zake. Izi zingaphatikizepo:

• Chithandizo cha mahomoni a adrenal: Anthu omwe ali ndi ALD ayenera kuyesedwa nthawi zonse ndi ma adrenal glands awo. Mankhwala olowa m'malo mwa corticosteroid amatha kuchiza vuto la adrenal insufficiency.
• Kuika maselo oyambira: Iyi ndiyo njira yokhayo yochizira yomwe ingachedwetse kufalikira kwa ALD mwa ana. Ngati matendawa apezeka msanga, kuikidwa kumeneku kungathetse matendawa. Ngati MRI scan ikuwonetsa kuti ALD yakhudza ubongo, koma mwanayo sakuwonetsa zizindikiro zomveka bwino pa mayeso a mitsempha, madokotala angakulangizeni kuti aikidwe maselo oyambira.
• Mankhwala: Madokotala angapereke mankhwala othandizira zizindikiro monga kunjenjemera kapena kuuma kwa minofu.

Mankhwala ena othandizira:

• Kuchiza thupi.
• Chithandizo cha maganizo.
• Maphunziro apadera.

Mankhwala ozikidwa pa kafukufuku:

• Chithandizo cha majini: Izi zitha kulowa m'malo mwa jini yolakwika ndi jini yomwe imagwira ntchito bwino.
• Mafuta a Lorenzo: Ichi ndi chisakanizo cha oleic acid ndi erucic acid. Akuti amachepetsa kuchuluka kwa VLCFA m'magazi. Ngati aperekedwa kwa ana zizindikiro zisanawonekere, akhoza kuchedwetsa kapena kuchepetsa kuyamba kwa zizindikiro.

Kodi tsogolo la ana omwe ali ndi ALD ndi lotani?

Kuyezetsa matenda kwa munthu yemwe ali ndi ALD kumadalira mtundu wa matenda. Kuyezetsa matenda kwa ana omwe ali ndi X-ALD muubongo nthawi zambiri kumakhala koipa. Pokhapokha ngati matendawa atapezeka msanga ndipo maselo oyambira atayikidwa, ntchito yawo ya mitsempha imachepa. Nthawi zambiri, ana amafa pasanathe zaka zingapo zizindikiro zitayamba.

Kwa anthu omwe ali ndi vuto la kukula kwa akuluakulu (AMN), matendawa amatha kupita patsogolo pang'onopang'ono kwa zaka zambiri.

Kodi ALD ingapewedwe?

Pakadali pano palibe njira yodziwika yopewera ALD. Ngati wina m'banja mwanu ali ndi ALD, funani mayeso a majini ndi uphungu monga momwe dokotala wanu akulangizira.

Kodi ndiyenera kuchiza bwanji mwana wanga ndi ALD?

Kulandira chithandizo msanga kumapereka mwayi wabwino kwambiri wopeza chithandizo chopambana. Ngati muwona kusintha kulikonse pa khalidwe la mwana wanu kapena luso lake lozindikira, lankhulani ndi dokotala wanu nthawi yomweyo. Komanso, ngati mwana wanu akuoneka kuti akutaya luso lomwe anali nalo kale, uzani dokotala wanu za izi.

Gulu losamalira mwana wanu liyenera kuphatikizapo:

• Dokotala wa ana.
• Katswiri wa ubongo wa ana ndi akuluakulu.
• Katswiri wa matenda a mkodzo.
• Katswiri wa Endocrinologist.
• Dokotala wa matenda amisala.
• Katswiri wa zamaganizo.
• Mlangizi wa majini.
• Akatswiri ena ngati pakufunika.

Kodi ndiyenera kufunsa dokotala wanga chiyani za ALD?

Ngati mwana wanu wapezeka ndi ALD, funsani dokotala wanu za izi:

• Kodi mwana wanga angaikidwenso maselo oyambira?
• Kodi mwana wanga amafunika mankhwala a steroid?
• Kodi tsogolo la mwana wanga lidzakhala bwanji?
• Kodi tingatani kuti tichepetse zizindikiro za mwana wanga?
• Kodi abale ena ayenera kuyesedwa majini?
• Kodi pali mayeso aliwonse azachipatala omwe mwana wanga angatenge nawo mbali?

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira

ALD ndi matenda a majini omwe amakhudza dongosolo la mitsempha ndi ma adrenal glands. Zizindikiro nthawi zambiri zimayamba ali ana. Ngati ana ataya luso lawo lakale kapena akuwonetsa kusintha kwa khalidwe, funsani upangiri wa dokotala nthawi yomweyo. Chithandizo cha ALD chikayamba msanga, zimakhala zosavuta kuti matendawa achedwetse kupita patsogolo. Pali njira zingapo zochizira ALD, kuphatikizapo kumuika maselo oyambira, mankhwala, ndi chithandizo chothandizira. Gulu lanu lachipatala lidzakambirana nanu za matenda enieni a mwana wanu komanso tsogolo lake. Musachite mantha, ndikofunikira kukhala ndi chidziwitso choyenera ndikutsatira upangiri wa dokotala wanu.

ALD , Adrenoleukodystrophy, Matenda a majini, Matenda a mitsempha, ana, mahomoni, VLCFA