Angelman Syndrome: Nkhani Yokhudza Kumwetulira kwa Mwana Wanu

Kodi mwana wanu nthawi zonse amamwetulira komanso kusangalala? Kodi nthawi zina amawomba m'manja kuti asonyeze kusangalala kwake? Mwina mumamva bwino mukamaona zimenezi. Koma, kodi mumadziwa kuti nthawi zina kumbuyo kwa nkhope yosangalala chonchi, pangakhale vuto la majini lomwe limakhudza kukula kwake, kulankhula, ndi kuyenda kwake? Lero, tikambirana za vuto limodzi lotere, Angelman Syndrome.

Kodi Angelman Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, Angelman Syndrome ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza majini . Amatha kusokoneza kukula, kulankhula, komanso kuyenda kwa mwana wanu. Ana ena akhoza kukhala ndi khunyu.

Koma chapadera pa izi n'chakuti ana omwe ali ndi vutoli nthawi zambiri amaoneka ngati osangalala komanso akumwetulira . Amamwetulira kwambiri, amaseka mokweza, ndipo nthawi zina amachita "machitidwe ogwedeza manja" akasangalala. Mukawona izi, inunso mumamva osangalala, ndipo mungaganizenso kuti, 'O, kodi chisangalalo ichi mwa mwana wanga chingakhale chizindikiro cha matenda?'' Ndi kumverera kwachilendo pang'ono, sichoncho?

Vutoli silikuika moyo pachiswe, zomwe zikutanthauza kuti silikhudza kwambiri moyo wa mwana wanu. Komabe, lingakhale lodetsa nkhawa pang'ono kwa makolo atsopano. Pamene mwana wanu akukula, angakumane ndi mavuto oyenda, kulankhula, ndi kukula. Komabe, pali mankhwala abwino omwe angakuthandizeni kuthana ndi zizindikirozi ndikukhala moyo wabwinobwino.

Kodi matenda a Angelman Syndrome ndi osowa bwanji?

Vutoli ndi losowa kwambiri. Mwachidule, limakhudza pafupifupi mwana m'modzi mwa ana 12,000 mpaka 20,000 .

Kodi tingadziwe bwanji ngati mwana wathu ali ndi vutoli? (Zizindikiro)

Zizindikiro za ana omwe ali ndi matenda a Angelman Syndrome zimatha kusiyana malinga ndi munthu. Zizindikirozi zimatha kusinthanso malinga ndi zaka. Tiyeni tiwone zizindikiro zazikulu zomwe zingawonekere.

Zizindikiro zomwe zingawonekere ali mwana

Mwina munaonapo zinthu zina pamene mwana wanu anali wamng'ono. Mwachitsanzo:

• Kuchedwa kukula: Mwina sangakwanitse kuchita zinthu mofanana ndi ana ena. Mwachitsanzo, osalankhula mawu awo oyamba akakwanitsa chaka chimodzi.
• Kuvuta kuyamwitsa: Mwanayo angavutike kugwiritsitsa bere.
• Wosangalala nthawi zonse komanso akumwetulira: Ichi ndi chinthu choyamba chomwe anthu ambiri amaona. Nthawi zonse akumwetulira, akuwomba m'manja akakhala osangalala.
• Matenda a tulo: Mavuto okhudzana ndi tulo angabwere.

Zizindikiro zomwe zingawonekere mukakula pang'ono

Pamene mwana akukulira pang'ono, pafupifupi zaka ziwiri kapena zitatu, zizindikiro zina zingawonekere:

• Kulephera kwa nzeru: Kuchedwa pang'ono pa luso lophunzira kungaoneke.
• Mavuto olankhula: Ana ena amangolankhula mawu ochepa chabe, pomwe enaMwina simungathe kulankhula mawu (osati mawu).
• Mavuto Oyenda: Mutha kuyenda movutikira, motakata, popanda kulinganiza bwino . Izi nthawi zina zimatchedwa ataxia (mavuto oyenda bwino kapena ogwirizana).
• Kugwidwa ndi khunyu: Kugwidwa ndi khunyu kungayambe pakati pa zaka ziwiri ndi zitatu.
• Kusintha kwa minofu: Pakhoza kukhala kuwonjezeka kwa minofu m'manja ndi m'miyendo, kapena kuchepa kwa minofu m'thupi.
• Scoliosis: Kupindika kwa msana kungaoneke.
• Mavuto a m'mimba: Kudzimbidwa kapena matenda a gastroesophageal Reflux (GERD) angachitike.
• Mavuto a maso: Zinthu monga nystagmus , strabismus , ndi photophobia .
• Kusintha kwa mtundu wa khungu (hypopigmentation): Mtundu wa khungu ukhoza kuchepa m'malo ena.

Mawonekedwe apadera a nkhope

Ana awa alinso ndi mawonekedwe apadera pankhope pawo, koma izi sizili zofanana kwa aliyense.

• Chigaza chachifupi komanso chachikulu (brachycephaly)
• Lilime lalikulu kuposa lachibadwa (macroglossia)
• Mutu wocheperako kuposa wamba (microcephaly)
• Kutuluka kwa nsagwada ya m'munsi (mandibular prognathia)
• Pakamwa potambalala
• Mano otalikirana kwambiri

Zizindikiro zimenezi zimaonekera kwambiri munthu akamakula.

N’chifukwa chiyani izi zikuchitika? Kodi zifukwa zake ndi ziti?

Chabwino, tsopano tiyeni tiwone chomwe chimayambitsa matenda a Angelman Syndrome. Uwu ndi matenda a majini . Amayamba chifukwa cha kusintha kwa jini yotchedwa UBE3A m'thupi lathu.

Mwachidule, jini iyi ya `UBE3A` imatilangiza kupanga enzyme yotchedwa ubiquitin protein ligase E3A, yomwe imathandiza kuti mitsempha yathu igwire ntchito. Ngati jini iyi yawonongeka kapena yasowa, zizindikiro za matenda a Angelman zimawonekera.

Kawirikawiri, timapeza makope awiri a jini iliyonse - imodzi kuchokera kwa amayi athu, imodzi kuchokera kwa abambo athu. M'maselo ambiri a thupi lathu, makope onse awiri a jini iyi ya `UBE3A` ndi omwe amagwira ntchito. Komabe, m'malo enaake a ubongo, kope lokha la amayi athu ndi lomwe limagwira ntchito.Kotero, ngati mwanjira ina kopi ya jini iyi ya `UBE3A` yomwe mumapeza kuchokera kwa amayi anu yawonongeka, kapena ngati yatayika, ndiye kuti ziwalo zimenezo za ubongo zimataya kopi yogwira ntchito ya jini iyi. Pamenepo ndi pomwe magwiridwe antchito a mitsempha amakhudzidwa ndipo zizindikirozi zimachitika.

Nthawi zambiri, izi sizimachitika m'mabanja . Zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini mwachisawawa. Nthawi zina, zimatha kuchitika chifukwa cha kusintha kwina kwa majini komwe sikunadziwikebe kuwonjezera pa jini ya `UBE3A`.

Kodi madokotala amazindikira bwanji izi molondola?

Kawirikawiri, zizindikiro za Angelman Syndrome sizimaonekera pobadwa. Madokotala nthawi zambiri amazindikira vutoli kuyambira chaka chimodzi mpaka zaka zinayi . Komabe, nthawi zina matendawa amatha kupezeka panthawi ya mimba.

Izi nthawi zina zimatha kuzindikirika msanga pogwiritsa ntchito mayeso otchedwa noninvasive prenatal screening (NIPS) panthawi ya mimba. Mayeso a NIPS amafufuza zidutswa za DNA ya mwana m'magazi a mayi ndipo amawunika chiopsezo cha mwana chotenga matenda a majini.

Dokotala nthawi zambiri amakayikira vutoli ngati mwana walephera kukwaniritsa zofunikira pakukula kwake zomwe zikugwirizana ndi msinkhu wake . Mwachitsanzo, kusalankhula mawu ake oyamba pa nthawi yake kapena kusayamba kuyenda. Kuphatikiza apo, dokotalayo amasamalanso zizindikiro zina za mwanayo.

Kuti atsimikizire matendawa , kuyezetsa majini kumafunika. Mayesowa amatha kuzindikira kusintha kwa majini a UBE3A. Nthawi zina, kuyezetsa kwina kungafunike kuti athetse matenda ena omwe amayambitsa zizindikiro zofanana.

Kodi kungakhale kulakwitsa kuzindikira matenda?

Inde, nthawi zina zimatha kukhala matenda olakwika, chifukwa zizindikiro za matenda a Angelman zimafanana kwambiri ndi zizindikiro za matenda ena. Mwachitsanzo:

• Matenda a Autism spectrum
• Matenda a ubongo
• Matenda a Christianson
• Matenda a Mowat-Wilson (matenda a Mowat-Wilson)
• Matenda a Phelan-McDermid (matenda a Phelan-McDermid)
• Matenda a Pitt-Hopkins
• Matenda a Prader-Willi

Choncho, kuyezetsa majini ndi mayeso ena ndikofunikira kwambiri kuti munthu adziwe matenda molondola .

Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?

Palibe mankhwala a Angelman Syndrome. Komabe, pali njira zambiri zothandizira kuchepetsa zizindikiro za mwana wanu. Mankhwalawa amatha kusiyana malinga ndi mwana, chifukwa si aliyense amene ali ndi zizindikiro zofanana.

Nazi njira zina zochiritsira:

• Mankhwala oletsa khunyu: Ana omwe ali ndi khunyu amafunika mankhwala awa.
• Chithandizo cha kulankhula ndi kulankhulana: Zinthu monga kuthandiza kulankhula, kuthandiza kuphunzira chilankhulo cha manja, komanso kuzolowera kugwiritsa ntchito zipangizo zapadera zolankhulirana.
• Kuthandiza Posachedwa ndi Zinthu Zophunzitsira: Mapulogalamu omwe amathandiza ana kukwaniritsa zolinga zawo zakukula ndikukwaniritsa zolinga zawo zamaphunziro.
• Kuchiza thupi: Kumathandiza kuthana ndi mavuto oyenda bwino, kuyenda bwino, komanso kuyenda bwino.
• Chithandizo cha ntchito: Chimathandiza mwana kugwira ntchito payekha komanso kuchita ntchito za tsiku ndi tsiku.
• Zipangizo zothandizira: Mungafunike kugwiritsa ntchito zomangira kumbuyo kwanu, akakolo, ndi mapazi.
• Njira zapadera zoyamwitsira: Zinthu monga supu zapadera za makanda omwe akuvutika kuyamwitsa.
• Kukhazikitsa chizolowezi chogona bwino: Kukhala ndi chizolowezi chogona nthawi yokhazikika.
• Mankhwala othandiza m'mimba: Mankhwala othandiza chakudya kuyenda bwino m'thupi.

Dokotala wa mwana wanu adzasankha njira zochiritsira zomwe zingakhale zabwino kwa mwana wanu.

Kodi mungasamalire bwanji mwana yemwe ali ndi Angelman Syndrome?

Posamalira mwana yemwe ali ndi matenda a Angelman, ndikofunikira kwambiri kutsatira malangizo a dokotala.

• Kupereka mankhwala monga mwalangizidwira.
• Kuchita kuwunika chitukuko monga momwe akulangizidwira.
• Kuchita nawo masewera olimbitsa thupi, chithandizo cha ntchito, komanso chithandizo cha kulankhula.
• Kupita kukaonana ndi dokotala pa masiku omwe akonzedwa.

Ana awa angafunike thandizo pa zochita za tsiku ndi tsiku pa moyo wawo wonse. Gulu lachipatala la mwana wanu lidzakuthandizani pa chilichonse, kuyankha mafunso anu, ndikukuuzani za magulu othandizira omwe angathandize.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala nthawi yanji?

Ngati mwana wanu ali ndi matenda a Angelman, muyenera kupita kwa dokotala nthawi zonse kuti muwonetsetse kuti chithandizo ndi njira zochiritsira zikugwira ntchito bwino.

• Ngati muwona zizindikiro zatsopano kapena ngati mukuona kuti chizindikiro chomwe chilipo chikukulirakulira, uzani dokotala wanu nthawi yomweyo.
• Ngati mwana wanu wagwidwa ndi khunyu koyamba , muyenera kupita naye kuchipatala mwamsanga.

Kodi ndi mafunso otani ofunika kufunsa dokotala?

Mukangodziwa kuti mwana wanu ali ndi matenda a Angelman, nayi mafunso ena omwe mungafunse dokotala:

• Kodi ndi mankhwala ati abwino kwambiri oletsa zizindikiro za mwana wanga?
• Kodi ndingathandize bwanji mwana wanga kulankhula bwino ?
• Ngati ndikukonzekera kukhala ndi mwana wina, ndingaganizire zoyezetsa majini kapena upangiri wa majini.Kodi mukufuna kuchita zimenezo?
• Kodi ndingakonzekere bwanji bwino thandizo lomwe mwana wanga adzafunika mtsogolo?
• Kodi mungandipangire gulu lothandizira?

Kodi izi zingapewedwe?

Matenda a Angelman sangathe kupewedwa chifukwa amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kumachitika panthawi ya mwana wosabadwayo. Nthawi zambiri amapezeka popanda chifukwa chodziwika.

Nthawi zambiri, anthu ena angalandire vutoli. Ngati mukukonzekera kukhala ndi mwana, ndi bwino kulankhula ndi dokotala wanu za upangiri wa majini kuti mumvetse chiopsezo chokhala ndi mwana yemwe ali ndi vuto lomwe lingayambitsidwe ndi vuto la majini kapena kusintha kwa majini komwe kungachitike chifukwa cha cholowa.

Kodi mukuti chiyani za moyo wa ana awa?

Anthu ambiri omwe ali ndi matenda a Angelman Syndrome amakhala ndi moyo wabwinobwino . Izi zikutanthauza kuti munthu amene ali ndi matendawa samwalira msanga kuposa munthu amene alibe matendawa. Komabe, kuopsa kwa zizindikiro kumasiyana malinga ndi munthu. Mavuto ochokera ku khunyu lalikulu kapena kuvulala kwambiri chifukwa cha kugwa nthawi zina amatha kupha munthu. Gulu lachipatala la mwana wanu lipereka chithandizo kuti apewe izi ndikuteteza mwana wanu.

Ndiye, kodi tsogolo lidzakhala lotani?

Madokotala amaganizira zinthu zambiri akamalankhula za tsogolo la mwana wanu. Mungathe kuyembekezera kuchedwa kuyenda, kulankhula, ndi kukula kwa mwana wanu akamakula. Komabe, mwana wanu adzatha kutenga nawo mbali pazochitika, kusewera, ndi kuphunzira ndi ana ena a msinkhu wake.

Akuluakulu ena omwe ali ndi vutoli amatha kukhala okha, pomwe ena angafunike chithandizo chothandizira akamakula. Choncho, dokotala wa mwana wanu ndiye munthu wabwino kwambiri wodziwa zomwe angayembekezere m'zaka zikubwerazi.

Zingakhale zovuta kudziwa kuti kumwetulira kosalekeza kwa mwana wanu ndi nkhope yosangalala ndi zizindikiro za matenda enaake omwe ali m'thupi mwake. Komabe, mwana wanu akhoza kukhala akumwetulirabe komanso wosangalala ngakhale atapezeka kuti ali ndi matenda a Angelman Syndrome . Chofunika kwambiri ndikupita ndi mwana wanu kwa dokotala nthawi zonse kuti muwonetsetse kuti akupita patsogolo moyenera. Gulu lachipatala la mwana wanu lidzakhala nanu panjira iliyonse. Musazengereze kufunsa mafunso kuti mudziwe zambiri za matendawa komanso kuti mudziwe za tsogolo.

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira

Matenda a Angelman ndi matenda osowa kwambiri omwe amabwera chifukwa cha majini, koma si oopsa kwa moyo. Ngati mwana wanu akuoneka wosangalala komanso akumwetulira nthawi zonse, koma akuvutika ndi kukula, kulankhula movutikira, kapena kuyenda, ndikofunikira kulankhula ndi dokotala za vutoli.

• Kuzindikira msanga ndi kuyamba kulandira chithandizo chofunikira kumathandiza kwambiri pakukweza moyo wa mwana.
• Kwa mwanayoZinthu monga kulankhula, kuchita masewera olimbitsa thupi, ndi kuchita masewera olimbitsa thupi zingathandize kwambiri.
• Simuli nokha. Magulu othandizira ndi upangiri wochokera kwa madokotala zidzakhala mphamvu zazikulu kwa inu paulendowu.
• Chisangalalo ndi kuseka kwa mwana wanu ndiye chitonthozo chanu chachikulu. Tetezani chisangalalo chimenecho ndipo yesetsani kupatsa mwana wanu zabwino kwambiri. Ndikofunikira kwambiri kukhala ndi malingaliro abwino.

Matenda a Angelman , Matenda a Angelman, matenda a majini, kukula kwa mwana, kuchedwa kukula, mankhwala olankhulira, khunyu, jini la UBE3A, nkhope yosangalala