Kodi pali aliyense m'banja mwanu amene ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tikambirane za Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)

Lero tikambirana za vuto losowa koma lofunika kwambiri. Limatchedwa Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, kapena ``BRRS'' mwachidule. Ndi vuto la majini. Izi zikutanthauza kuti, limayamba chifukwa cha kusintha pang'ono kwa majini m'thupi lathu. Vutoli limawonjezera chiopsezo chokhala ndi ziphuphu zosazolowereka (``zotupa'') m'mbali zosiyanasiyana za thupi. Musadandaule, tiyeni timvetse izi mosavuta.

Kodi Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) ndi chiyani?

Mwachidule, `(BRRS)` ndi matenda omwe amabwera chifukwa cha majini . Ndi a m'gulu la matenda otchedwa `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. Mwina munamvapo za `(Cowden syndrome)`, yomwe imagweranso m'gulu la `(PHTS)` ili.

Matenda a `(BRRS)` nthawi zambiri amayamba chifukwa cha kusintha, kapena kusintha kwa majini otchedwa `(PTEN)` m'thupi lathu. Jini iyi ya `(PTEN)` imalamulira kukula kwa maselo athu, makamaka kupanga mapuloteni omwe amalamulira kukula kwa zotupa. Chifukwa chake, chifukwa jini iyi ya `(PTEN)` mwa munthu yemwe ali ndi `(BRRS)` sigwira ntchito bwino, maselo awo amatha kukula mosalamulirika. Izi zimawonjezera chiopsezo cha matenda a hamartomas , komanso zotupa zina za khansa komanso zopanda khansa. Kuphatikiza apo, chiopsezo cha matenda a mitundu ingapo ya khansa chimawonjezekanso.

Kuphatikiza apo, pakhoza kukhala kulemera kowonjezereka kwa kubadwa, kukula kwa mutu woposa wapakati (macrocephaly), ziwalo zoberekera za amuna, ndi kuchedwa kwina kwa chitukuko ndi nzeru.

Kodi mayina ena ogwiritsidwa ntchito pa `(BRRS)` ndi ati?

Vutoli limatchedwa ndi mayina ena angapo. Mwina munamvapo limodzi mwa mayina awa:

• Matenda a Riley-Smith
• Matenda a Ruvalcaba-Myhre
• Matenda a Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Matenda a Bannayan-Zonana

Kodi vuto la `(BRRS)` limeneli ndi lofala bwanji?

N'zovuta kunena momwe vutoli limachitikira kawirikawiri, chifukwa zizindikiro zake zimasiyana kwambiri kuchokera kwa munthu ndi munthu. Zizindikiro zina zimakhala zosaonekera bwino. Komabe, ofufuza ambiri amakhulupirira kuti vutoli ndi losowa kwambiri .

Kodi zizindikiro za `(BRRS)` ndi ziti?

Zizindikiro za matenda a Bannayan-Riley-Ruvalcaba zimasiyana kwambiri. Anthu ena akhoza kukhala ndi zizindikiro zambiri, pomwe ena akhoza kukhala ndi zochepa. Tiyeni tiwone zizindikiro zazikulu zomwe zingawonekere:

• Kukhala ndi kulemera kwakukulu komanso kutalika kokulirapo .
• Mutu waukulu kuposa wamba (macrocephaly).
• Kuwona madontho (mabala ofiira) m'malo oberekera a anyamata.
• Kusowa kwa minofu (hypotonia). Tangoganizirani, mukanyamula mwana, miyendo imamva ngati yomasuka pang'ono.
• Kukula kwa luso la kulankhula ndi/kapena kuyendetsa galimotoKuchedwa kwa chitukuko.
• Izi zitha kukhudza pafupifupi 50% ya anthu omwe ali ndi vuto la maganizo (`(mavuto amisala)`) - `(BRRS)`.
• Matenda a Autism spectrum (`(Autism spectrum disorder)`) - Zapezeka kuti pafupifupi 20% ya ana omwe ali ndi autism ali ndi kusintha kwa majini a `(PTEN)`.
• Kufooka kwa minofu .
• Hamartoma ndi matenda osayambitsa khansa, kukula kosazolowereka kwa maselo ndi minofu m'matumbo.
• Malumikizidwe osinthasintha .
• Kugwidwa ndi khunyu (`(kugwidwa)`).
• Pectus excavatum - Iyi ndi vuto lomwe pakati pa fupa la pachifuwa limalowa mkati.
• Scoliosis .
• Acanthosis nigricans - Kuda kwa khungu m'makwinya a thupi ndi m'malo monga khosi ndi mapewa.
• Matumbo amafuta (lipomas) omwe amakula pansi pa khungu.
• Mabowo osakhala a khansa opangidwa ndi mafuta ndi mitsempha yamagazi (angiolipomas).
• Mawanga ofanana ndi zizindikiro zobadwa nazo (hemangiomas) omwe amapangidwa kuchokera ku mitsempha yowonjezera yamagazi pansi pa khungu.

Kumbukirani kuti si aliyense amene ali ndi makhalidwe onsewa. Anthu ena angakhale ndi makhalidwe ochepa okha.

Kodi zifukwa za `(BRRS)` ndi ziti?

Pali zifukwa ziwiri zazikulu zomwe vutoli la ``(BRRS)`` limachitikira:

1. Muli ndi kusintha kwa majini anu a `(PTEN)`. (Ichi ndiye chifukwa chofala kwambiri.)

2. Kuchotsedwa kwakukulu kwa zinthu za majini zomwe zimaphatikizapo jini yanu yonse kapena gawo lake la `(PTEN)`. (Izi zimachitika pafupifupi 10% ya milandu.)

Monga tafotokozera kale, jini yanu ya PTEN imapanga puloteni yomwe imalamulira kukula kwa zotupa. Ngati jini iyi ikusowa kapena siyikugwira ntchito bwino, maselo anu amayamba kugawikana mosalamulirika. Izi zimapangitsa kuti pakhale ma hamartomas ndi zotupa zina za khansa komanso zopanda khansa.

Komabe, akatswiri sakudziwabe momwe kusintha kwa majini a PTEN kumayambitsa zizindikiro zina za BRRS, monga macrocephaly (mutu waukulu), kusokonekera kwa minofu ndi mafupa, komanso kuchedwa kwa chitukuko ndi nzeru.

Kodi `(BRRS)` imadutsa kuchokera ku mibadwomibadwo kupita ku mibadwomibadwo?

Inde, makolo akhoza kupatsira ana awo vutoli `(BRRS)`. Izi zimatchedwa `(autosomal dominant inheritance )`. Mwachidule, ngati kholo lililonse lili ndi kopi imodzi ya jini ya `(PTEN)` yosinthidwa, mwana wawo ali ndi mwayi wa 50% wolandira vutoli.

Kodi mungazindikire bwanji `(BRRS)`?

Ngati dokotala akukayikira kuti mwina muli ndi BRRS, mwina adzalamula kuti muyesedwe majini a jini ya PTEN.Kuyezetsa majini kumalimbikitsidwa. Izi zimaphatikizapo njira yotchedwa gene sequencing. Izi zikutanthauza kuti gawo lililonse la majini limafufuzidwa kuti lione ngati pali kusintha kulikonse kapena kusintha kwina kulikonse.

Mayeso a `(PTEN)` awa ndi olondola kwambiri. Ngati dokotala wanu apeza kusintha kwa majini kwa `(PTEN)`, angatsimikizire motsimikiza 100% kuti muli ndi `(BRRS)`. Komabe, 60% yokha ya anthu omwe ali ndi zizindikiro za `(BRRS)` ndi omwe ali ndi kusintha kwa majini komwe kumadziwika. Izi zikutanthauza kuti pafupifupi 40% ya anthu omwe ali ndi zizindikiro za `(BRRS)` angakhale ndi zotsatira zabwinobwino. Ngati mukufuna kuyezetsa `(PTEN)`, lankhulani ndi dokotala wanu.

Kodi `(BRRS)` imachiritsidwa bwanji?

Palibe chithandizo chapadera cha ``(BRRS)''. M'malo mwake, chithandizo cha Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome chimaphatikizapo kuyang'anira zizindikiro ndi zizindikiro zanu zapadera .

Anthu omwe ali ndi BRRS ayenera kuyezedwa pafupipafupi mitundu yosiyanasiyana ya khansa, kaya ali ndi zizindikiro kapena ayi. Madokotala amalimbikitsa kuti anthu omwe adapezeka ndi kusintha kwa majini a PTEN atsatire malangizo oyezetsa matenda a Cowden. Izi zikuphatikizapo kuyezetsa khansa izi:

• Khansa ya m'mawere
• Khansa ya m'chiberekero
• Khansa ya chithokomiro
• Khansa ya impso

Uphungu wa majini ndi wothandiza kwambiri kwa anthu omwe ali ndi BRRS. Achibale omwe sasonyeza zizindikiro za BRRS ayeneranso kuyesedwa majini a PTEN kuti adziwe ngati ayeneranso kutsatira malangizo oyezetsa khansa .

Malangizo Oyang'anira `(BRRS)`

Pali malangizo enieni owunikira mtundu uliwonse wa khansa, kuphatikizapo nthawi yoyambira kuyezetsa. Si khansa zonse zomwe zimayamba kuyezetsa nthawi imodzi ndi matenda - zimatengera zaka za munthuyo pamene akuzindikirika.

Kwa anthu osakwana zaka 18 , madokotala angalimbikitse:

• Kuwunika kwa ultrasound kwa chithokomiro chaka chilichonse kuyambira ali ndi zaka 7.
• Kuyezetsa thupi kwa chaka ndi chaka pamodzi ndi kuyezetsa khungu .
• Kuwunika kwa chitukuko cha mitsempha .
• Kuyezetsa hemoglobin pachaka kumafunika kuti munthu adziwe msanga matenda a m'mimba.

Kodi BRRS ingapewedwe?

Ayi, BRRS singathe kupewedwa. Ndi vuto la majini lomwe limayamba chifukwa cha kusintha kwa majini. Anthu omwe ali ndi BRRS amatha kulandira upangiri wa majini. Izi zingawathandize kupanga zisankho zolondola pankhani ya chisamaliro chaumoyo komanso kukhala ndi ana.

Kodi ndingayembekezere chiyani ngati ndili ndi `(BRRS)`?

Maonekedwe a munthu amene ali ndi BRRS amasiyana kwambiri malinga ndi munthu. Anthu ena akhoza kukhala ndi zizindikiro zochepa - ena akhoza kukhala ndi zizindikiro zochepa kapena osapezeka konse. Pali njira zambiri zothandizira anthu omwe ali ndi BRRS zomwe zingathandize kukonza moyo wawo wonse. Zitsanzo zikuphatikizapo chithandizo cha thupi ndi chithandizo cha kulankhula .

Monga tanenera kale, anthu omwe ali ndi ``(BRRS)`` ayenera kuyezedwa nthawi zonse mitundu yosiyanasiyana ya khansa. Funsani dokotala wanu nthawi yomwe muyenera kuyamba kuyezedwa komanso kangati komwe muyenera kuwayeza.

Matenda a Bannayan-Riley-Ruvalcaba ndi Kuyembekezera Moyo Wonse

Ofufuza sanadziwebe kuti anthu omwe ali ndi BRRS amakhala ndi moyo wautali bwanji. Ndipotu, palibe umboni wosonyeza kuti anthu omwe ali ndi BRRS amakhala ndi moyo wautali bwanji. Komabe, anthu omwe ali ndi BRRS ali pachiwopsezo chachikulu chotenga mitundu ina ya khansa ali aang'ono. Pachifukwa ichi, anthu ena amatha kukhala ndi moyo wautali bwanji chifukwa cha khansa.

Ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati achibale anu apafupi (monga abale, makolo, kapena ana) ali ndi `(BRRS)`, muyenera kufunsa dokotala wanu za kuyezetsa majini `(PTEN)`. Kuyezetsa `(PTEN)` kungakuthandizeni kudziwa ngati muli ndi kusintha kwa majini `(PTEN)` komanso ngati muyenera kuyezetsa khansa nthawi zonse.

Ngati inu kapena mwana wanu mwapezeka ndi matenda a BRRS, dokotala wanu adzagwira nanu ntchito kuti athetse zizindikiro zanu ndikukweza moyo wanu. Adzakuuzaninso nthawi zomwe muyenera kuyezetsa khansa.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

Ngati inu kapena wokondedwa wanu mwapezeka ndi BRRS, nayi mafunso ena omwe mungafunse dokotala wanu:

• Kodi pali kusintha kwa majini komwe kumadziwika mwa ine kapena mwana wanga?
• Kodi pali zizindikiro ndi zizindikiro zoonekeratu?
• Kodi ndiyenera kukayezetsa majini?
• Kodi abale anga apamtima ayeneranso kuyesedwa majini?
• Kodi izi zimakhudza bwanji njira zolerera banja?
• Kodi ndi njira ziti zochiritsira kapena zoyang'anira zomwe mumalimbikitsa?
• Kodi ndiyenera kuyezetsa khansa kangati?

Uthenga Wopita Nawo Kunyumba

Matenda a Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ndi matenda osowa kwambiri omwe amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini anu a PTEN. Zizindikiro zimatha kusiyana kwambiri, ndipo zimatha kukhala zochepa mpaka zazikulu. Palibe chithandizo chapadera cha BRRS, koma chithandizo chachikulu ndikuwongolera zizindikiro. Ndikofunikira kuti anthu omwe ali ndi BRRS aziyezetsa mitundu ina ya khansa nthawi zonse, kuphatikizapo khansa ya m'mawere, chiberekero, chithokomiro, ndi impso.

Kulankhula ndi mlangizi kapena wogwira ntchito zachitukuko kungathandize kwambiri pothana ndi malingaliro omwe amabwera chifukwa cholandira matenda ngati awa. Muthanso kulowa nawo gulu lothandizira lapafupi kapena la pa intaneti kuti mukumane ndi ena omwe adakumanapo ndi zomwezo. Musadandaule, simuli nokha. Ndi upangiri woyenera wachipatala ndi chithandizo, mutha kuthana ndi vutoli ndikukhala ndi moyo wabwino.

Matenda a Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, jini la PTEN, hamartoma, matenda a majini, chiopsezo cha khansa, macrocephaly, kuchedwa kwa chitukuko, matenda a majini, chiopsezo cha khansa, kuchedwa kwa chitukuko