Kodi matenda a Batten ndi chiyani? Zimene muyenera kudziwa zokhudza mwana wanu

Nthawi zina timachita mantha kwambiri tikaona matenda akubwera kwa ana athu aang'ono, sichoncho? Makamaka ngati sitikudziwa zambiri za matendawa. Lero tikambirana za matenda omwe sachitika kawirikawiri, koma omwe ife monga makolo tiyenera kuwadziwa. Matendawa amatchedwa Batten Disease.

Mwachidule, Matenda a Batten ndi gulu la matenda a majini omwe amachititsa kuti zinyalala zizichulukana m'maselo a ubongo wa ana athu. Monga momwe zinyalala zimasonkhanira m'nyumba mwathu ngati sitizichotsa pa nthawi yake, izi ndi zomwe zimachitika ku maselo a ubongo. Zinyalalazi zimawononga kapangidwe ndi ntchito ya maselo a ubongo, zomwe madokotala amatcha kuti kuwonongeka kwa mitsempha. Pamapeto pake, maselowa amafa. Izi ndi zomvetsa chisoni kwambiri, chifukwa Matenda a Batten ndi oopsa.

Dokotala wanu angatchulenso matendawa kuti ``Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)``. Limenelo ndi dzina lachipatala la matendawa.

Pali zizindikiro zina zomwe zimapezeka pa mitundu yonse ya matenda a Batten. Mwachitsanzo, khunyu, kutayika pang'onopang'ono kwa masomphenya, ndi kusintha kwa momwe mwana amaganizira ndi kuganiza (mavuto okhudza kuzindikira). Zizindikirozi zingayambe ali mwana, ali mwana, kapena ali wachinyamata. Zizindikirozi zimakula kwambiri akamakula.

Palibe mankhwala athunthu a izi pakadali pano, kotero madokotala amayesetsa kuwongolera zizindikiro ndikupatsa mwana moyo wabwino kwambiri.

Kodi pali mitundu yosiyanasiyana ya matenda a Batten?

Inde, pakadali pano pali mitundu 14 yodziwika ya matenda a Batten. Izi zimagawidwa malinga ndi zaka zomwe zizindikiro zimayambira. Ana ena amayamba kusonyeza zizindikiro ali akhanda, ena ali akhanda, ena ali aang'ono, kapena ngakhale ali achinyamata.

Dzina la mtundu uliwonse wa matendawa limayamba ndi zilembo zitatu `CLN`. Izi zikuyimira `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Limenelo ndi dzina la jini lomwe limakhudzidwa. Kenako nambala kuyambira 1 mpaka 14 imawonjezedwa.

Chofala kwambiri mwa izi ndi mtundu wotchedwa `CLN3`. Izi zimatchedwanso `(matenda a achinyamata a Batten)`. Zizindikiro za `CLN3` nthawi zambiri zimayamba pakati pa zaka 5 ndi 15.

Kodi matendawa ndi osowa bwanji?

Uwu ndi matenda osowa kwambiri. Malinga ndi madokotala, m'dziko ngati America, mwayi woti matendawa ayambe ndi pafupifupi ana atatu mwa ana 100,000 obadwa kumene. Izi zikutanthauza kuti ndi matenda osowa kwambiri ku Sri Lanka.

Kodi zizindikiro za matenda a Batten ndi ziti?

Monga tanenera kale, ngakhale kuti pali mitundu yosiyanasiyana ya matenda a Batten, nthawi zambiri zizindikiro zake zimakhala zofala. Komabe, zaka zomwe zizindikirozi zimayambira zimatha kusiyana. Zizindikiro zoyamba zomwe zingawonekere ndi izi:

• Kuwona pang'onopang'ono kumachepa.Mwina mwana wanu akuvutika kuzindikira zinthu, kapena mukuona kuti nthawi zonse akungokumana ndi zinthu.
• Kusintha kwadzidzidzi kwa khalidwe ndi umunthu wa mwana. Angakhale ouma mtima kuposa kale, amakwiya mosavuta, kapena kutaya chidwi ndi zinthu zomwe ankakonda kale.
• Kulephera kulinganiza bwino komanso kuvutika kulamulira miyendo poyenda kapena kuthamanga (kufooka). Mwanayo angaoneke ngati akugwa nthawi zonse.
• Kugwidwa ndi khunyu.

Kuonjezera pa izi, zizindikiro zina zingawonekere. Izi ndi izi:

• Kuchepa kwa luso loganiza, kulingalira, ndi kumvetsetsa chinthu (ntchito yozindikira)
• Kuvuta kulankhula. Angachedwe kuyamba kulankhula, angagwedezeke, kapena angabwereze mawu kapena ziganizo zomwezo.
• Kunjenjemera, kugwedezeka kwa minofu kosafunikira (kugwedezeka, kugwedezeka kwa minofu), kapena kugwedezeka mwadzidzidzi kwa gawo la thupi (myoclonus).
• Kuvutika kukumbukira zochitika zakale, monga kutaya kukumbukira mu ukalamba (dementia).
• Kuona kapena kumva zinthu zomwe sizilipo kwenikweni (kuona zinthu m'maganizo) kapena kuchita zinthu zosagwirizana ndi zenizeni (psychosis).
• Mavuto ogona. Mungakhale ndi vuto logona kapena kudzuka pafupipafupi.
• Kuuma kwa minofu ndi kuuma, kuvutika kupindika ndi kutambasula (kuuma kwa minofu ndi kuuma).
• Kuchepa kwa mphamvu m'manja ndi miyendo.
• Matenda a mtima, monga kugunda kwa mtima kosasinthasintha (arrhythmia), amatha kuchitika, makamaka mwa achinyamata ndi achinyamata.

Tangoganizirani, ana omwe ali ndi matenda a Batten poyamba amakula ngati ana ena. Amadutsa m'magawo onse ofunikira pakukula, monga kukwawa, kuyenda, kulankhula, ndi kudya okha. Koma kenako, mwadzidzidzi, kupita patsogolo kumeneko kumasiya, ndipo amaiwala ndipo sangathe kuchita zomwe aphunzira. Makamaka kwa ana omwe zizindikiro zawo zimayamba ali aang'ono, vutoli limakula mofulumira kwambiri.

N’chifukwa chiyani matenda a Batten amachitika? Kodi chifukwa chake n’chiyani?

Mwachidule, izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini athu, kusintha kwa majini. Jini ya ``CLN`` iyi imayang'anira kuphwanya ndi kuchotsa zinyalala zomwe zimasonkhana mkati mwa maselo athu. Monga munthu amene amachotsa zinyalala m'nyumba mwathu.

Kotero, pakakhala vuto kapena kusintha kwa majini a `CLN` awa, thupi la mwana silingathe kuchotsa bwino zinyalala za maselo. Kenako zinyalala izi - izi ndi mafuta, shuga, mapuloteni, ndi zina zotero - zimayamba kusonkhana mkati mwa maselo. Zinyalala zambirizi zimasonkhana m'maselo a ubongo.

Zinyalala zimenezi zikachulukana, ziwalo zina za thupi la mwana zimasiya kugwira ntchito bwino. Makamaka mitsempha ya m'mitsempha singathe kugwira ntchito yake pakati pa mulu wa zinyalalazi. Ichi ndichifukwa chake zizindikiro zoopsazi zimawonekera.

Kodi iyi ndi matenda obadwa nawo?

Inde, matenda a Batten ndiMatenda obadwa nawo a kagayidwe kachakudya. Izi zikutanthauza kuti kuti mwana adwale matendawa, makolo onse awiri ayenera kukhala ndi vuto la kusintha kwa majini lomwe limayambitsa matendawa. Anthu omwe ali ndi vutoli amatanthauza kuti ngakhale makolowo ali ndi kusintha kwa majini, samakhala ndi zizindikiro chifukwa ali ndi kopi imodzi yokha ya jini.

Mu sayansi ya zamankhwala, izi zimatchedwa cholowa cha ``autosomal recessive``. Izi zikutanthauza kuti mwana adzakhala ndi zizindikiro pokhapokha ngati alandira jini lolakwika kuchokera kwa amayi ndi abambo ake onse. Zili ngati kuti mbali zonse ziwiri za tikiti ya lottery zikhale zofanana.

Kodi ndi mavuto otani omwe angayambitse matendawa?

Izi ndi zomvetsa chisoni kwambiri. Makanda, ana, komanso achinyamata amatha kufa msanga chifukwa cha matenda a Batten. Zizindikiro zake zimakula pang'onopang'ono. Mwachitsanzo, mwana amene poyamba amalephera kuona bwino amatha kukhala wakhungu kwathunthu. Komanso, minofu imatha kufooka, zomwe zimapangitsa kuti munthu asayende bwino, ndipo pamapeto pake ziwalo zimatha kufooka.

Chomwe chimachitika n'chakuti maselo akamwalira, zinyalala zimasonkhana mkati mwake, ndipo maselowo sangathe kugwira ntchito zawo. Izi zimakhudzanso momwe ziwalo zamkati mwa mwana zimagwirira ntchito. Ziwalo zikapanda kulandira thandizo lomwe zimafunikira kuchokera ku maselo, matenda oopsa monga kulephera kwa ziwalo zimatha kuchitika.

Kodi madokotala amazindikira bwanji matenda a Batten?

Ngati dokotala akukayikira kuti ali ndi matenda a Batten, choyamba adzamuyesa mwana wanu mosamala. Adzakufunsaninso za zizindikiro za mwana wanu komanso ngati pali wina aliyense m'banja mwanu amene wakhala ndi matenda ofanana ndi amenewa. Kenako, angachite mayeso otsatirawa:

• Kuyezetsa majini: Izi zimaphatikizapo kutenga magazi kapena malovu a mwana pang'ono ndikutumiza ku labu kuti akayezedwe. Kumeneko, amafufuza kusintha kulikonse kapena kusintha kwa majini a CLN omwe atchulidwa kale mu DNA ya mwana. Kuyezetsa majini kumeneku ndiyo njira yokhayo yotsimikizira kuti matenda a Batten alipo.
• Kufufuza za matenda a khungu: Mu mayesowa, dokotala amatenga kachidutswa kakang'ono ka minofu pakhungu la mwana wanu n’kumayang'ana pogwiritsa ntchito maikulosikopu. Kenako amatha kuona zinthu zosazolowereka zotchedwa lipofuscins (zosungidwa zachikasu zofiirira zopangidwa ndi mafuta ndi mapuloteni) m'maselo a khungu.
• Kuyezetsa maso: Kuti muwone thanzi la retina ndi mitsempha ya maso ya mwana, mayeso otchedwa Electroretinography (ERG) amachitidwa. Izi zimayesa momwe retina imayankhira kuwala.

Kuphatikiza apo, mayeso ena a magazi ndi zithunzi zitha kuchitidwa kuti zitsimikizire matenda ena omwe angayambitse zizindikiro zofanana.

Kodi pali mankhwala a izi?

Monga tanenera kale, palibe mankhwala athunthu a matenda a Batten.Choncho, cholinga chachikulu cha madokotala pochiza ndi kuchepetsa zizindikiro, kupereka chitonthozo kwa mwana, ndikukupatsani inu ndi banja lanu chithandizo chomwe akufunikira panthawi yovutayi.

Izi sizichiritsidwa ndi dokotala mmodzi, koma ndi gulu la akatswiri ochokera m'magawo osiyanasiyana. Angagwiritse ntchito zinthu monga:

• Mankhwala: Mwachitsanzo, mankhwala angaperekedwe kuti achepetse khunyu kapena kuchepetsa zinthu monga zilombo zomwe tatchulazi.
• Kuchiza thupi ndi ntchito: Mankhwalawa angathandize kuchepetsa kuuma kwa minofu, kuthandiza mwana kuchita zinthu yekha kwa nthawi yayitali, komanso kuwathandiza kuyenda.
• Uphungu ndi chithandizo cha thanzi la maganizo: Kupeza matenda ngati amenewa kungakhale kovuta kwambiri kwa mwana ndi makolo. Chifukwa chake, ndikofunikira kwambiri kupeza chithandizo chamaganizo.

Tangoganizirani, mukazindikira kuti mwana wanu amwalira posachedwa chifukwa cha matendawa, kodi adzakukhudzani bwanji maganizo anu ndi banja lanu? Chifukwa chake, uphungu wamaganizo ndi wofunikira panthawi ngati iyi. Komanso, pali magulu othandizira komwe mungagwirizane ndi ena omwe adakumanapo ndi zomwezo. Angakupatseni mphamvu zambiri.

Pakadali pano, ofufuza akupitiliza kupeza njira zatsopano zochizira matenda a Batten. Akufufuza mankhwala atsopano, kusintha maselo oyambira, ndi chithandizo cha majini, chomwe chimalowa m'malo mwa jini yolakwika ndi yabwino. Dokotala wanu angakulimbikitseni kuti mutenge nawo mbali mu imodzi mwa mayeso azachipatala awa.

Mpaka mankhwala atsopano atapezeka, madokotala amayang'ana kwambiri pakuwongolera zizindikiro.

Kodi pali chithandizo chomwe chikuvomerezedwa pakadali pano?

Inde, pakadali pano pali mankhwala amodzi omwe avomerezedwa ndi US FDA kuti agwiritsidwe ntchito mwa ana omwe ali ndi matenda a CLN2 a Batten. Amatchedwa Cerliponase alfa (Brineura®). Iyi ndi jakisoni yomwe imaperekedwa mwachindunji m'madzi ozungulira ubongo wa mwana wanu milungu iwiri iliyonse. Mankhwalawa angathandize kuchedwetsa mphamvu ya mwana yoyenda (monga kukwawa, kuyenda). Komabe, saletsa zizindikiro zina.

Kodi matenda amenewa akuyembekezeka bwanji?

Kunena zoona, chiyembekezo cha matenda a Batten si chabwino kwenikweni. Monga tanenera kale, ndi matenda oopsa. Zizindikiro zimakula pang'onopang'ono pakatha milungu ingapo, miyezi, kapena zaka. Pamapeto pake, mwanayo akhoza kukhala wakhungu kwathunthu, osatha kulankhula, kuyenda, kukhala yekha, kapena kuyanjana ndi ena. Kuchuluka kwa zizindikiro kumakula kumatha kusiyana malinga ndi mwana aliyense.

Ndikumvetsa momwe zimakhalira zodabwitsa kuphunzira chinthu chonga ichi. Koma, mpaka thupi la mwana wanu litamuuza kuti, "Ndatopa tsopano," lolani kuti asangalale ndi ubwana wawo momwe angathere, azisewera, ndikuchita zinthu zomwe amakonda. Panthawiyi, mwana wanu amafunikira chikondi chanu ndi chithandizo chanu kuposa kale lonse.

Muyenera kupita kwa madokotala nthawi zonse ndikupita kuzipatala kuti muchepetse zizindikiro za mwana wanu. Chifukwa chake muyenera kugwira ntchito limodzi ndi gulu lachipatala. Mutha kuwafunsa mafunso aliwonse omwe muli nawo paulendowu.

Kupatulapo kuthandiza mwana wanu, inu ndi banja lanu lonse mukufunika thandizo lalikulu panthawiyi. Kukonzekera pasadakhale imfa ya mwana kenako kuthana ndi chisoni pambuyo pake ndi chinthu chovuta kwambiri kuchita. Si chinthu chomwe mungachite nokha. Chifukwa chake, ngati mukufuna thandizo panthawi yovutayi, onani mlangizi wa zaumoyo wamaganizo kapena dokotala wa banja lanu (PCP). Mungafune kuganizira za uphungu, chithandizo cha mabanja, kapena kulowa nawo gulu lothandizira.

Kodi mwana amene ali ndi matenda a Batten amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Ana ambiri omwe ali ndi matenda a Batten amakhala ndi moyo mpaka atakula. Komabe, moyo wa mwana umasiyana malinga ndi mtundu wa matenda ndi kuopsa kwa matendawa. Mwachitsanzo, ana omwe amasonyeza zizindikiro ali aang'ono kapena ali ana nthawi zambiri amakhala ndi moyo kwa zaka pafupifupi zisanu mpaka zisanu ndi chimodzi zizindikiro zitayamba. Komabe, mwana amene amasonyeza zizindikiro ali ndi zaka 10 akhoza kukhala ndi moyo mpaka atakwanitsa zaka 20. Mwachidule, zaka zomwe zizindikiro zimayamba ali wamng'ono, moyo wake umakhala waufupi.

Kodi chimachitika ndi chiyani mu matenda a Batten omwe amafika pachimake?

Gawo lomaliza la matenda a Batten ndi vuto lomwe mwana amafunika chisamaliro maola 24 patsiku . Pa nthawiyi, mwanayo sangathe kudzuka pabedi kapena kusuntha. Angatayike maso awo kwathunthu ndipo sangalankhule nanu.

Iyi ndi gawo lovuta kwambiri la matenda a Batten. Madokotala amachita zonse zomwe angathe kuti mwanayo akhale womasuka komanso wopanda ululu momwe angathere. Pa gawo lomaliza ili, thupi la mwana limasiya kugwira ntchito pang'onopang'ono.

Kodi pali njira yopewera matendawa?

Tsoka ilo, pakadali pano palibe njira yopewera matenda a Batten. Komabe, ngati wina m'banja mwanu kapena mwana wanu ali ndi matendawa ndipo mukuyembekezera mwana wina, ndi bwino kulankhula ndi dokotala wanu za upangiri wa majini. Kuyezetsa majini kungakuthandizeni kudziwa ngati inu ndi mnzanu muli ndi jini yomwe imayambitsa matendawa. Dokotala angakuthandizeni kukonzekera kukhala ndi mwana.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati mukuganiza kuti mwana wanu ali ndi zizindikiro za matenda a Batten, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo. Kuzindikira msanga kungathandize kusintha moyo wa mwana wanu pamlingo winawake.

Komanso, ngati wina m'banja mwanu ali ndi matendawa ndipo mukukonzekera kukulitsa banja lanu (kukhala ndi mwana), lankhulani ndi dokotala za upangiri wa majini.

Kodi ndi mafunso otani ofunika kufunsa dokotala?

Mukapita kwa dokotala, ndi bwino kufunsa mafunso awa:

• Kodi mwana wanga ali ndi matenda a mtundu wanji a Batten Disease?
• Kodi mumalimbikitsa chithandizo chamtundu wanji?
• Kodi pali zotsatirapo zilizonse pa mankhwala amenewo?
• Ndi zizindikiro ziti zomwe ndiyenera kuziona mwana wanga akamakula?
• Kodi chiyembekezo cha matendawa ndi chiyani?
• Kodi pali magulu othandizira omwe mungawalimbikitse?

Kodi akuluakulu nawonso angapeze matenda a Batten?

Inde, ngakhale kuti nthawi zambiri akuluakulu amatha kukhala ndi zizindikiro za matenda a Batten. Nthawi zambiri zimachitika ali ndi zaka 30. Ngati akuluakulu atenga matendawa, zizindikiro zake nthawi zambiri sizimakhala zazikulu kwambiri. Komanso, zizindikirozi zomwe zimawonekera akakula sizimafupikitsa nthawi yomwe munthu amakhala ndi moyo.

Pomaliza, chinthu chofunika kwambiri chomwe tiyenera kukumbukira ndi

Palibe kholo lomwe limafuna kumva kuti mwana wake ali ndi matenda osachiritsika ndipo adzamwalira asanakule. Ndizachibadwa kumva kukhumudwa kwambiri, chisoni, mkwiyo, ndi kukhumudwa panthawi ngati iyi. Mutha kumva malingaliro amenewo.

Zingakhale zothandiza kwambiri kukumana ndi mlangizi wa majini kuti mudziwe za matenda a Batten, zomwe mungayembekezere, komanso momwe inu ndi banja lanu mungathandizire paulendo wovutawu.

Chofunika kwambiri ndi kukumbukira kuti simuli nokha. Ngakhale kuti palibe mankhwala a matenda a Batten, ofufuza akupitilizabe kupeza njira zatsopano zochiritsira. Akufufuza mankhwala angapo omwe angathandize kuchepetsa zizindikiro ndikukweza moyo wa mwana.

Funsani dokotala wanu za magulu othandizira omwe makolo ena akukumana ndi vutoli. Kugawana zomwe mwakumana nazo komanso kuphunzira kuchokera kwa ena kungakhale gwero lalikulu la mphamvu ndi chitonthozo panthawiyi.

Matenda a Batten, Matenda a Majini, Matenda a Mitsempha, Matenda a Ana, NCL, Zizindikiro