Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tikambirane za matenda a Blau Syndrome.

Kodi mwana wanu nthawi zambiri amatuluka ziphuphu? Kapena mumanena kuti mafupa ake amapweteka? Kodi nthawi zina maso ake amafiira ndipo maso ake amaoneka ngati osawoneka bwino? Ngakhale chimodzi kapena ziwiri mwa zinthuzi zingachitike, nthawi zina zonse zimatha kuchitika limodzi. Lero tikambirana za matenda osowa koma ofunika kwambiri omwe muyenera kudziwa. Umenewo ndi Blau Syndrome .

Kodi Blau Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, Blau Syndrome ndi matenda otupa omwe amakhudza khungu la mwana wanu, mafupa, ndi maso . 'Kutupa' kumatanthauza kutupa ndi kufiira mkati mwa thupi. Chifukwa chachikulu cha vutoli ndi kusintha kwa majini komwe mwana amabadwa nako . Nthawi zambiri, zizindikiro monga ziphuphu pakhungu, kupweteka kwa mafupa, kapena nyamakazi zimayamba mwana asanakwanitse zaka 5. Zingayambitsenso matenda otchedwa uveitis, omwe amakhudza masomphenya.

Kodi dzina lakuti "Blau Syndrome" limatanthauza chiyani?

Mukamva dzinali, mwina mumadzifunsa kuti dzinali ndi chiyani. Tiyeni tiwone tanthauzo la mawu awiriwa:

• Blau: Dzina lenileni ndi la dokotala. Mu 1985, Dr. Edward Blau, yemwe kale anali dokotala wa ana ku Wisconsin, adafalitsa pepala lofufuza za matendawa. Iye anafotokoza za banja lomwe lakhala likuvutika ndi matendawa kwa mibadwo inayi.
• Matenda: Mu zamankhwala, matenda ndi vuto lomwe zizindikiro zingapo zofanana zimakumana ndikukhudza ziwalo zosiyanasiyana za thupi. Izi zikutanthauza kuphatikiza zizindikiro osati matenda amodzi.

Kodi zizindikiro za Blau Syndrome ndi ziti?

Zizindikiro za matenda a Blau nthawi zambiri zimayamba ali aang'ono . Nthawi zambiri, zizindikirozi zimawonekera akafika zaka 5. Zimakhudza kwambiri khungu, mafupa, ndi maso a mwana wanu.

Zizindikiro za khungu

Chizindikiro choyamba cha matenda a Blau ndi vuto la pakhungu lotchedwa granulomatous dermatitis. Ichi ndi ziphuphu zomwe zimawonekera pakhungu. Nthawi zambiri zimawonekera m'manja, miyendo, kapena m'malo ena a thupi, monga pachifuwa ndi m'mimba, mkati mwa chaka choyamba cha moyo wa mwana . Mtundu uwu wa dermatitis ukhoza kuyambitsa zizindikiro monga:

• Ziphuphu zolimba kapena zotupa zomwe mungamve pansi pa khungu la mwana wanu . Izi zimatchedwa granulomas.
• Khungu limakhala ngati korali .
• Matuza ofiira, achikasu, kapena abulauni pamwamba pa khungu la mwana, epidermis.Ziphuphu zikuoneka.

Zizindikiro m'malo olumikizirana mafupa

Matenda a Blau angayambitse kutupa kwa ziwalo za mwana wanu, zomwe zimatchedwa synovium. Mwana wanu akhoza kudwala nyamakazi m'malo monga m'manja, m'manja, m'mapazi, ndi m'mapazi azaka zapakati pa 2 ndi 4. Zizindikiro za nyamakazi ndi izi:

• Kupweteka kwa mafupa .
• Kupweteka kwa minofu , makamaka m'misempha.
• Kutupa kapena kuuma kwa mafupa .

Tangoganizirani ngati mwana wanu akulira akadzuka m'mawa, osatha kusuntha miyendo yake, kapena ngati nthawi zonse amadandaula kuti mafupa ake amapweteka akamapita kukasewera, muyenera kuda nkhawa ndi zimenezo.

Zizindikiro za maso

Pafupifupi 80% ya ana omwe amapezeka ndi matenda a Blau amakhala ndi vuto la maso lotchedwa uveitis. Uveitis ndi kutupa kwa gawo lapakati la diso, lotchedwa uvea. Lingakhudze maso a mwana ndi mitsempha ya maso. Mwana akhoza kukhala ndi uveitis m'maso onse awiri , ndipo lingayambitsenso kulephera kuwona . Zizindikiro za uveitis ndi izi:

• Kuona pang'ono.
• Mumaona madontho ang'onoang'ono akuda ( madontho oyandama m'maso) akuyenda mozungulira pamaso panu.
• Mukumva kupweteka kapena kupsinjika m'maso mwanu .
• Kufiira kwa maso .
• Kusamva kuwala , zomwe zikutanthauza kuti zimakhala zovuta kuwona kuwala.
• Kutupa kwa maso .

Kodi matenda a Blau Syndrome amakhudza bwanji ziwalo zina za thupi?

Ngakhale kuti izi sizichitika kawirikawiri, mwana wanu amene ali ndi matenda a Blau akhoza kukhala ndi matenda otupa omwe angawononge moyo m'ziwalo izi:

• Mitsempha ya magazi
• Ubongo
• Mtima
• Chiwindi
• Ma Lymph nodes (dongosolo la lymphatic)
• Nkhumba

Kodi mavuto omwe angakhalepo chifukwa cha Blau Syndrome ndi ati?

Matenda otupa omwe amayamba chifukwa cha matenda a Blau angayambitse mavuto monga:

• Matenda a maso, glaucoma, cystoid macular edema, retinal detachment, ndi kutayika kwathunthu kwa masomphenya.
• Kuvuta kusuntha ndi kupindika kosatha kwa cholumikizira chokhudzidwacho.
• Matenda a impso ndi kulephera kwa impso .
• Kutupa kwa mtima.
• Nthata yokulirapo.
• Matenda a Neuropathy - mavuto a mitsempha.
• Kuthamanga kwa magazi m'mapapo - kuthamanga kwa magazi m'mapapo.
• Vasculitis - kutupa kwa mitsempha yamagazi.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Blau Syndrome?

Chifukwa chachikulu cha matenda a Blau syndrome ndi kusintha kwa majini a NOD2 . Mwa anthu ambiri athanzi, majini a NOD2 awa amapanga puloteni yotchedwa NOD2. Puloteni iyi imathandiza chitetezo chathu cha mthupi kumenyana ndi majeremusi ndi matenda. Komabe, ngati mwana wanu ali ndi matenda a Blau syndrome, puloteni iyi ya NOD2 imakhala yogwira ntchito mopitirira muyeso . Izi zimasintha momwe chitetezo cha mthupi chimagwirira ntchito, zomwe zimayambitsa kutupa kwakukulu komwe kumakhudza maso, khungu, ndi mafupa a mwana.

Ndani ali pachiwopsezo chotenga matenda a Blau Syndrome?

Ngati kholo limodzi lili ndi matenda a Blau (kapena kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa), mwanayo ali ndi mwayi wa 50% wolandira jini yosinthidwayo ndikuyamba matendawa . Mwanayo ayenera kulandira jini imodzi yosinthidwayo kuti apeze matendawa. Izi zikutanthauza kuti ndi matenda a majini omwe ali m'gulu lotchedwa autosomal dominant disorders. Nthawi zina, mwana akhoza kulandira kusintha kwa majini kumeneku osapeza matenda a Blau. Komabe, mwanayo ali ndi mwayi wa 50% wopatsira jini yosinthidwayo kwa ana ake mtsogolo.

Ndi madokotala amtundu wanji omwe amazindikira ndi kuchiza Blau Syndrome?

Kutengera ndi zizindikiro za mwana wanu, angafunike chithandizo kuchokera ku gulu la akatswiri, kuphatikizapo:

• Katswiri wa matenda a mafupa (dokotala yemwe ndi katswiri pa matenda a mafupa) wa matenda a nyamakazi ndi mavuto okhudzana ndi mafupa .
• Katswiri wa khungu (katswiri wa khungu) wa matenda a khungu .
• Katswiri wa maso (katswiri wa maso) wa mavuto a maso .

Kodi madokotala amazindikira bwanji matenda a Blau Syndrome?

Mayeso ozindikira matenda a Blau amasiyana malinga ndi zizindikiro za mwana wanu. Kuyezetsa majini (kuyezetsa magazi) kungachitike kuti mudziwe kusintha kwa majini a NOD2 komwe kumayambitsa matenda a Blau. Mwana wanu akhozanso kukhala ndi mayeso amodzi kapena angapo mwa awa:

• Kuyezetsa masoIzi zitha kuphatikizapo mayeso monga optical coherence tomography (OCT) ndi mayeso a visual field.
• Mayeso ojambulira : MRI scan, CT scan, ultrasound, kapena X-ray kuti muwone mafupa ndi ziwalo zina kutengera zizindikiro.
• Kujambula khungu : Kutenga chidutswa chaching'ono cha khungu kuti chikaonedwe.

Kodi mayeso a mimba angathandize kuzindikira matenda a Blau Syndrome?

Mayeso a mwana asanabadwe monga chorionic villus sampling kapena amniocentesis sayesa mwachindunji kusintha kwa majini a NOD2.

Kodi mayina ena a Blau Syndrome ndi ati?

Dokotala wa mwana wanu angatchulenso matenda a Blau ndi limodzi mwa mayina awa:

• Matenda a nyamakazi a ana
• Arthrocutaneous uveal granulomatosis
• Granulomatosis ya banja
• Granulomatosis ya ana aang'ono m'banja
• Matenda a nyamakazi, dermatitis ndi uveitis, komanso kutupa kwa granulomatous

Kodi Blau Syndrome ndi yosowa bwanji?

Matenda a Blau ndi matenda osowa kwambiri . Padziko lonse lapansi, amakhudza ana osakwana m'modzi pa ana miliyoni imodzi .

Kodi madokotala amachiritsa bwanji matenda a Blau Syndrome?

Gulu lachipatala la mwana wanu lidzayesa kuchiza matenda osiyanasiyana kuti achepetse zizindikiro ndikupewa kufalikira kwa matenda. Njira zochiritsira zimasiyana malinga ndi vuto ndi kuopsa kwake. Zingaphatikizepo:

• Mankhwala oletsa chitetezo chamthupi : Mankhwala monga corticosteroids, methotrexate, ndi zoletsa za tumor necrosis factor (TNF).
• Mankhwala oletsa kutupa : Mankhwala monga mankhwala oletsa kutupa omwe si a steroidal (NSAIDs).
• Mankhwala a maso ndi/kapena opaleshoni ya maso ya matenda a katarakitala ndi glaucoma .
• Kuchiza thupi ndi chithandizo cha ntchito .

Kodi tsogolo la munthu amene ali ndi matenda a Blau Syndrome ndi lotani?

Ngakhale kuti palibe mankhwala enieni a matenda a Blau, chithandizo chingachepetse zizindikiro ndikupatsa mwana wanu moyo wabwino akakula.Zingathandize. Mmene vutoli limakhudzira aliyense ndi zosiyana. Kafukufuku wina adapeza kuti 40% ya ana omwe ali ndi matenda a Blau anali ndi zizindikiro zochepa ndipo anali okhoza kuchita zinthu mofanana ndi ana ena azaka zawo. Komabe, pafupifupi 10% ya ana amakhala ndi zizindikiro zoopsa. Ngati matenda a Blau amakhudza ziwalo zazikulu m'thupi, amatha kuchepetsa nthawi ya moyo wa munthu .

Kodi matenda a Blau Syndrome angapewedwe?

Ngati inu kapena mnzanu muli ndi kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matenda a Blau, ndi bwino kuonana ndi mlangizi wa majini musanayambe kukhala ndi ana. Katswiriyu angakuuzeni za chiopsezo cha ana anu amtsogolo cholowa jini yosinthidwa ya NOD2.

Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

Pitani kwa dokotala nthawi yomweyo ngati mwana wanu ali ndi chimodzi mwa izi:

• Ngati mukuvutika kugwira zinthu, kupinda mafupa anu, kapena kusuntha .
• Ngati pali ululu waukulu .
• Ngati muli ndi vuto la masomphenya .

Kodi ndifunse dokotala wanga chiyani?

Mungathe kufunsa dokotala wanu mafunso monga awa:

• Kodi n’chiyani chimachititsa mwana wanga kukhala ndi matenda a Blau Syndrome?
• Ndi mankhwala ndi mankhwala ati omwe angathandize mwana wanga?
• Kodi ine ndi mwamuna/mkazi wanga tiyenera kuyezetsa majini?
• Kodi ndiyenera kusamala ndi zizindikiro za mavuto?

Kodi kusiyana pakati pa Blau Syndrome ndi Early-Onset Sarcoidosis ndi kotani?

Matenda a Blau ndi sarcoidosis yoyambirira kwenikweni ndi matenda omwewo , okhala ndi zizindikiro zomwezo. Komabe, ana omwe ali ndi matenda a Blau amalandira kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa. Ana omwe ali ndi sarcoidosis yoyambirira sakhala ndi mbiri ya banja la matenda a Blau. Izi zikutanthauza kuti majini a NOD2 amasintha kapena kusintha pang'onopang'ono , popanda chifukwa chomveka. Izi zimatchedwa kusintha kwa majini a de novo.

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira

Kusamalira mwana yemwe ali ndi matenda aakulu monga Blau Syndrome kungakhale kovuta. Ngati muli ndi Blau Syndrome, mungagwiritse ntchito zomwe mwakumana nazo kuti muthandize bwino mwana wanu. Mukhozanso kugwiritsa ntchito zomwe mwakumana nazo kuti muthandize mwana wanu kukhala ndi vutoli moyo wonse. Chofunika kwambiri ndikupempha chithandizo kuchokera kwa katswiri wodziwa bwino za nyamakazi, uveitis, ndi matenda a khungu okhudzana ndi Blau Syndrome. Angathandize mwana wanu kuthana ndi zizindikiro zake ndikumuthandiza kukhala ndi ubwana wabwino kwambiri. Ngati muwona zizindikiro zilizonse, musazinyalanyaze. Pitani kwa dokotala nthawi yomweyo.Matenda a Blau, Ana, Matenda a Khungu, Nyamakazi, Uveitis, Matenda a Majini, NOD2 Gene