Kodi mwana wanu akuoneka kuti akukalamba msanga? Tiyeni tiphunzire za matenda a Cockayne Syndrome!

Nthawi zina timachita mantha kwambiri tikamaona kusintha kwa ana athu, sichoncho? Makamaka pamene mwana akuchita zinthu mosiyana ndi ana ena, kapena tikamaona kusintha kwa thupi. Lero tikambirana za matenda osowa koma ofunika kwambiri omwe tiyenera kuwadziwa. Umenewo ndi Cockayne Syndrome. Mutha kuda nkhawa mukamva dzinali, koma tiyeni tikambirane momveka bwino.

Kodi Cockayne Syndrome ndi chiyani kwenikweni?

Mwachidule, Cockayne Syndrome ndi matenda osowa kwambiri, obadwa nawo m'majini. Pachifukwa ichi, maselo m'thupi la mwana sakula bwino, ndipo amasonyeza zizindikiro za kukalamba msanga (progeria) . Tangoganizirani, ngakhale ali mwana wamng'ono, mawonekedwe ake ndi ntchito zina za thupi zimayamba kufanana ndi za munthu wokalamba.

Pamodzi ndi vutoli, zizindikiro zina zazikulu zitha kuwoneka:

• Kumva kukhudza kuwala: Kunena zoona, khungu limayaka mofulumira likawotchedwa ndi dzuwa, ndipo maso nawonso samva bwino.
• Kusalimba: Kutalika ndi kulemera kwa mwana sikokwanira monga mwachizolowezi.
• Matenda amisala opita patsogolo: Pakapita nthawi, zinthu monga kukumbukira ndi luso lophunzira zimatha kuchepa pang'onopang'ono.

Kodi pali mitundu yosiyanasiyana ya Cockayne Syndrome?

Inde, pali mitundu itatu ikuluikulu ya vutoli, iliyonse ili ndi zizindikiro zake komanso kuopsa kwake.

1. Mtundu 1 (wachikale): Uwu ndi mtundu wofala kwambiri. Zizindikiro zimayamba kuonekera mwana akakwanitsa chaka chimodzi. Zizindikirozi zimawonjezeka pang'onopang'ono pakapita nthawi.

2. Mtundu wachiwiri (wobadwa nawo): Uwu ndi mtundu woopsa kwambiri. Zizindikiro zimaonekera pobadwa. Ana awa amakula pang'onopang'ono kwambiri.

3. Mtundu wachitatu: Izi sizichitika kawirikawiri. Zizindikiro zake sizikhala zazikulu kwambiri. Komanso, zizindikirozi zimawonekera mtsogolo.

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Matenda a Cockayne ndi vuto losowa kwambiri. Akuti vutoli limapezeka mwa ana awiri kapena atatu okha mwa ana obadwa kumene miliyoni m'maiko monga America ndi Europe. Odwala otere amapezekanso nthawi zina ku Sri Lanka.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Cockayne?

Izi ndi zovuta pang'ono, koma ndifotokoza mwachidule. Maselo a thupi lathu ali ndi chinthu chotchedwa `DNA`. Zili ngati buku lomwe lili ndi chidziwitso chonse chomwe thupi lathu limafunikira kuti ligwire ntchito. `DNA` iyi ikhoza kuwonongeka pazifukwa zosiyanasiyana. Mwachitsanzo:

• Kuwala kwa dzuwa
• Mankhwala oopsa
• Kuwala kwa ultraviolet kuchokera ku dzuwa
• Mamolekyu osakhazikika omwe amapangidwa m'thupi lathu (ma free radicals)

Kawirikawiri, m'thupi la munthu wathanzi, pamene ``DNA`` iyi yawonongeka, pamakhala njira yapadera yoikonzera. Monga momwe chinthu m'nyumba chikasweka, chimakonzedwanso.

Komabe, mwa ana omwe ali ndi Cockayne Syndrome, njira iyi yokonzanso `DNA` (`DNA repair disorder`) sigwira ntchito bwino. Chifukwa cha izi ndi kusintha kwa majini `ERCC6` kapena `ERCC8`. Majini awa amathandiza kukonza `DNA`. Chifukwa chake, majini awa akapanda kugwira ntchito bwino, kuwonongeka kwa `DNA` kumasonkhana popanda kukonzedwa. Kenako maselo sangathe kugwira ntchito yawo bwino. Ndicho chifukwa chachikulu cha zizindikiro zonsezi.

Kodi zizindikiro za Cockayne Syndrome ndi ziti?

Matendawa amatha kukhudza ziwalo zosiyanasiyana za thupi. Tiyeni tiwone zomwe zili.

Zizindikiro zokhudzana ndi maso:

Maso ndi chimodzi mwa ziwalo zomwe zimakhudzidwa kwambiri ndi matendawa.

• Mtundu wosazolowereka wa retina ya diso.
• Kupindika kwa lenzi ya diso, mofanana ndi ma cataract.
• Maso opindika (strabismus).
• Kulephera kutseka maso kwathunthu.
• Kuona patali.
• Kuchepetsa misozi m'maso.
• Kufooka kwa maso.
• Kufooka pang'onopang'ono kwa retina (kuchepa kwa retina).
• Maso ang'onoang'ono kuposa kukula kwabwinobwino (microphthalmia).
• Maso olowa (enophthalmos).

Mawonekedwe a nkhope:

Zinthu zinazake zenizeni zingaonekerenso pankhope.

• Kuwola kwa mano kumachitika chifukwa cha kusakhazikika bwino kwa mano.
• Ma Earlobes akukula kuposa masiku onse ndikusintha mawonekedwe.
• Mutu wawung'ono (microcephaly).
• Kuchepa kwa mphuno.
• Kutuluka kwa nsagwada zapamwamba ndi zapansi (prognathism).

Mavuto okhudzana ndi mahomoni:

• Kuchedwa kutha msinkhu.
• Mavuto okhudzana ndi kubereka.
• Ma testicles osatsika mwa anyamata.

Makhalidwe okhudzana ndi dongosolo lamanjenje ndi chitukuko:

Izi zimakhudza kwambiri zochita za mwana za tsiku ndi tsiku.

• Kuuma kwa minofu kosazolowereka (kupindika).
• Kutsika pang'onopang'ono kwa luso la nzeru.
• Kuchedwa kukula (monga kuyenda mochedwa, kulankhula).
• Kuvuta kulankhula (aphasia).
• Kugwedezeka kwa miyendo (Kugwedezeka kofunikira).
• Mavuto ndi kuyenda ndi kugwirizana (ataxia).
• Mavuto ophunzirira.
• Matenda a khunyu `(Kugwidwa)`.

Zizindikiro zokhudzana ndi khungu:

• Kuchepa kwa thukuta (anhidrosis).
• Khungu limavulala mosavuta komanso limapsa.
• Kumva kuzizira mukakhudza khungu.
• Kusinthika kwa mtundu wa buluu wa khungu (cyanosis) (makamaka m'miyendo).

Zotsatira zina:

• Kuthamanga kwa magazi kwambiri.
• Mafuta ozungulira mtima (atherosclerosis).
• Kukula kwa chiwindi.
• Kutuwa tsitsi msanga.
• Kutalika ndi kulemera kwake kuli pansi pa msinkhu woyenera (dwarfism).
• Kulephera kumva.
• Mapazi akuluakulu.
• Kufooka kwa minofu.
• Kusokonezeka kwa minofu.
• Manja ndi miyendo yayitali kwambiri poyerekeza ndi thupi lalifupi.

Chofunika: Si zizindikiro zonsezi zomwe zimachitika mwa mwana aliyense, ndipo kuopsa kwa zizindikiro kumatha kusiyana malinga ndi mwana aliyense.

Kodi matenda a Cockayne amapezedwa bwanji?

Dokotala amazindikira vutoli poyang'ana momwe mwanayo alili komanso zotsatira zake. Mayeso akuluakulu omwe amachitidwa ndi awa:

• Kuyezetsa majini: Kuyezetsa magazi kuchokera kwa mwana kumatengedwa ndikuyesedwa kusintha kwa majini a ERCC6 kapena ERCC8.
• Kujambula khungu: Kachidutswa kakang'ono ka minofu ya pakhungu kamatengedwa ndikuyesedwa mu labotale kuti adziwe momwe thupi lingakonzere DNA. Anthu omwe ali ndi Cockayne Syndrome amakhala ndi liwiro lochepa kuposa lachizolowezi la kukonza DNA.

Pali chinthu china chofunikira pozindikira matendawa. Ndiko kuti, ndikofunikira kuonana ndi dokotala wodziwa bwino matendawa. Chifukwa pali matenda ena omwe ali ndi zizindikiro zofanana (monga `Hutchinson-Gilford progeria syndrome`, `Laron syndrome`, `Seckel syndrome`). Chifukwa chake, kuti mupeze matenda olondola, ndikofunikira kusiyanitsa matendawa ndi matenda otere.

Kodi mankhwala a Cockayne Syndrome ndi ati?

Mwatsoka, palibe mankhwala a Cockayne Syndrome. Komabe, sizikutanthauza kuti palibe chomwe tingachite. Cholinga chachikulu cha chithandizo ndikupewa ndikuchiza mavuto omwe amabwera chifukwa cha matendawa. Izi zimafuna thandizo la gulu la madokotala opangidwa ndi akatswiri osiyanasiyana.

Tiyeni tiwone njira zina zochiritsira:

Chisamaliro cha mano:

• Kuyezetsa mano nthawi zonse n'kofunika kuti mupewe ndikuchiza kuwola kwa mano.

Kusamalira maso:

• Matenda a cataract angafunike opaleshoni.
• Pa maso opindika, zophimba maso zingagwiritsidwe ntchito kulimbitsa minofu yofooka ya maso.
• Magalasi oti munthu asaone zinthu pafupi.
• Magalasi a dzuwa kuti muteteze maso anu ku kuwala kowala.

Chithandizo cha zakudya:

• Ana ena angavutike kumeza chakudya. Zikatero, kudyetsa mwana kungafunike kudzera mu chubu chodutsa m'mphuno kupita m'mimba (chubu cha nasogastric) kapena chubu chodutsa m'mimba kudzera pakhungu (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG).

Kulankhula, kuchiza thupi, ndi chithandizo cha ntchito:

• Zipangizo zomwe zimathandiza kusunga malo achilengedwe a thupi (monga corset).
• Kuchiza thupi ndi chithandizo cha ntchito kuti athetse mavuto monga kuyenda movutikira.
• Mankhwala ochiritsira kulankhula kuti athandize kwambiri kulankhula ndi kumeza.

Mankhwala ena:

• Mapulogalamu apadera a maphunziro ochepetsa kukula.
• Mankhwala kapena zakudya zapadera zowongolera mafuta omwe amasungidwa mumtima.
• Zipangizo zothandizira kumva za mavuto a kumva.
• Mankhwala oletsa kuuma kwa minofu (kutsekeka), kunjenjemera, kuthamanga kwa magazi, ndi khunyu.
• Kuteteza dzuwa n'kofunika kwambiri. Izi zikutanthauza kuchepetsa kukhudzana ndi dzuwa, kuvala zipewa, ndi kuvala zovala za manja aatali.

Kodi Cockayne Syndrome ingapewedwe?

Popeza ichi ndi vuto la majini, palibe chomwe tingachite kuti tipewe vutoli. Ngati mwana wabadwa ndi vutoli, limamukhudza moyo wake wonse.

Komabe, ngati mukukonzekera kuyambitsa banja kapena mukuyembekezera mwana wina, ndipo wina m'banja mwanu wakhala ndi Cockayne Syndrome, ndikofunikira kwambiri kupeza upangiri wa majini ndi kuyezetsa majini. Mayeso awa angakuuzeni ngati inu ndi mnzanu muli ndi ERCC6 kapena ERCC8 gene mutation. Ngati ndi choncho, mlangizi wa majini angakuuzeni za mwayi wokhala ndi mwana ndi Cockayne Syndrome.

Kodi chiyembekezo cha ana omwe ali ndi Cockayne Syndrome ndi chiyani?

Matenda a Cockayne ndi matenda omwe amakhudza nthawi yomwe mwana amayembekezera kukhala ndi moyo. Tsogolo la mwana limadalira mtundu wa matenda.

• Mtundu 1: Nthawi ya moyo wapakati ndi pakati pa zaka 10 ndi 20.
• Mtundu wachiwiri: Ana awa nthawi zambiri samakhala ndi moyo pambuyo pa ubwana.
• Mtundu wachitatu: Ambiri mwa ana amenewa amatha kukhala ndi moyo mpaka achikulire.

Kodi zimakhala bwanji kukhala ndi Cockayne Syndrome?

Moyo wa tsiku ndi tsiku wa mwana umadalira mtundu wa Cockayne Syndrome yomwe ali nayo. Ntchito zothandizira ana omwe ali ndi vuto la maganizo ndi chitukuko zingathandize kuti miyoyo yawo ikhale yosavuta. Ntchito zothandizira kunyumba ndi m'madera zilipo kuti zithandize pazochitika za tsiku ndi tsiku. Mungapezenso zochitika zapadera zachikhalidwe.

Ana ena amapita kusukulu mpaka luso lawo la nzeru litachepa. Mapulani a maphunziro a munthu payekha (IEPs) ndi othandizira aphunzitsi amawathandiza kuphunzira limodzi ndi ana ena. Komabe, ana omwe ali ndi matenda oopsa sangapindule kwambiri ndi kupita kusukulu. M'malo mwake, zochita zawo za tsiku ndi tsiku zingakhudze chithandizo chamankhwala ndi mankhwala omwe amawathandiza kukhala omasuka.

Chofunika kwambiri: Anthu omwe ali ndi Cockayne Syndrome akhoza kukhala ndi zotsatira zachilendo ku mankhwala ena.Makamaka, metronidazole, mankhwala opha tizilombo omwe amagwiritsidwa ntchito pochiza matenda, ayenera kupewedwa. Mankhwalawa angayambitse kulephera kwa chiwindi komanso imfa mwa anthu omwe ali ndi Cockayne Syndrome. Choncho, musanapereke mankhwala aliwonse, dziwitsani dokotala momveka bwino za matenda a mwanayo.

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Matenda a Cockayne ndi matenda osowa, obadwa nawo omwe amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini a ERCC6 kapena ERCC8. Amatha kukhudza maso a mwana, luso lake la nzeru, khungu lake, ndi mawonekedwe ake. Ngakhale kuti nthawi yotsala ya moyo wa ana awa ndi yochepa kuposa yapakati, njira zosiyanasiyana zochiritsira ndi chithandizo zimatha kuwapatsa chitonthozo komanso moyo wabwino.

Ngati mukukayikira kuti mwana wanu ali ndi zizindikiro izi, ndibwino kuti musachite mantha, koma funsani dokotala wodziwa bwino ntchito mwamsanga. Kuzindikira matenda molondola komanso kulandira chithandizo msanga kungathandize kwambiri mwana wanu. Kumbukirani kuti simuli nokha, ndipo pali madokotala ndi ena ambiri omwe angakuthandizeni paulendowu.

Matenda a Cocaine , matenda a majini, kukonza DNA, kukalamba msanga, kuchedwa kukula, kukhudzidwa ndi kuwala kwa dzuwa, matenda osowa