Kodi Dyskeratosis Congenita ndi chiyani? Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tikambirane!

Kodi mwaona kusintha kulikonse kwachilendo pakhungu la mwana wanu, misomali, kapena mkamwa mwake? Nthawi zina izi zingawoneke ngati zachilendo, koma pakhoza kukhala vuto la majini lomwe silimachitika kawirikawiri kumbuyo kwake. Limodzi mwa mavuto amenewa ndi Dyskeratosis Congenita , nthawi zina limafupikitsidwa ngati (DC) kapena (DKC). Izi zingamveke ngati zovuta pang'ono, koma tiyeni tizisunge zosavuta komanso zosavuta kumva.

Kodi Dyskeratosis Congenita ndi chiyani kwenikweni?

Mwachidule, dyskeratosis congenita ndi matenda osowa kwambiri a majini. Amatha kukhudza ziwalo zambiri za thupi la mwana wanu. Nthawi zambiri, zizindikiro zoyambirira zimawonekera pakhungu, misomali, ndi mkamwa mwana asanafike zaka 10. Mwa ana ena, chizindikiro choyamba cha matendawa chingakhale ngati kulephera kwa mafupa. Izi nthawi zina zingayambitse mavuto aakulu, monga khansa, ali mwana, unyamata, kapena ukalamba.

Matendawa, otchedwa dyskeratosis congenita, ndi a gulu lalikulu la matenda a telomere biology . Taganizirani ngati zipewa zazing'ono zapulasitiki kumapeto kwa zingwe zathu za nsapato. Izi zili kumapeto kwa ma chromosome athu - kapangidwe kake komwe kali ndi majini athu (DNA). Ma telomere awa amateteza majini athu. Ndi omwe amasunga ziwalo ndi minofu yathu m'thupi lathu kukula ndi kugwira ntchito bwino. Koma mwa mwana yemwe ali ndi dyskeratosis congenita, ma telomere awa ndi aafupi kuposa momwe ayenera kukhalira. Ndicho chifukwa chake pamakhala mavuto osiyanasiyana.

Palinso matenda ena ambiri a telomere monga awa:

• Matenda a Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Matenda a Revesz (RS)
• Matenda a Coats plus

Kodi zizindikiro za dyskeratosis ya m'mimba ndi ziti?

Ofufuza anayamba kupeza makhalidwe atatu akuluakulu mwa ana omwe ali ndi "classic dyskeratosis congenita" (classic DC):

1. Kusasinthasintha kwa mtundu wa khungu: Khungu la pakhosi la mwana, pachifuwa chapamwamba, ndi m'manja lingawoneke ngati lamba kapena ngati ulusi. Khungu lomwe lakhudzidwa likhoza kukhala lopepuka kapena lakuda kuposa mtundu wamba wa khungu la mwana.

2. Kufooka kapena kutayika kwa misomali: Mungaone mikwingwirima kapena ming'alu m'misomali yanu ndi/kapena m'mapazi. Ikhoza kung'ambika, kukula pang'onopang'ono, kapena kukhala yayifupi kuposa yachibadwa. Nthawi zina, misomali yanu ingakhale yayifupi kuposa yachibadwa, kapena imatha kutha kwathunthu. Kusintha kumeneku kungakhudze misomali ina yokha, pomwe ina ingakhalebe yachibadwa.

3. Leukoplakia: Mabala oyera okhuthala angawonekere pa lilime la mwana kapena mkati mwa masaya ake.

Madokotala amatcha zizindikiro zitatuzi kuti "mucocutaneous triad.""Muco" amatanthauza mkati mwa pakamwa, ndipo "cutaneous" amatanthauza khungu. Komabe, dyskeratosis congenita ndi vuto lovuta kwambiri lomwe limakhudza mwana aliyense mosiyana pang'ono.

Mwachitsanzo, ana ena amatha kulephera kugwira ntchito ya mafupa asanayambe zizindikiro zitatuzi. Madokotala amatha kuzindikira dyskeratosis congenita akamayesa kuti apeze chomwe chimayambitsa kulephera kugwira ntchito kwa mafupa a mafupa.

Ana ena akhoza kukhala ndi zizindikiro zosiyanasiyana zomwe sizikugwirizana, koma madokotala amazindikira kuti dyskeratosis congenita ndiye chifukwa chake.

Zizindikiro zina zomwe zingatheke:

• Mavuto okhudzana ndi mafupa: Kuchepa kwa mafupa (osteoporosis), kusweka kwa mafupa, ndi kufalikira kwa mitsempha ya mafupa m'chiuno ndi mapewa.
• Khansa: Khansa ya m'magazi, khansa ya pakhungu, khansa ya m'maselo a mutu/khosi.
• Mavuto olinganiza bwino zinthu: Kuvutika ndi zinthu monga kuyenda (ataxia).
• Kuchepa kwa kupanga mahomoni ogonana (hypogonadism).
• Kufooka kwa chitetezo chamthupi (immunodeficiency).
• Mavuto a mano: Kuwola mano kwambiri, mano otayirira.
• Kuchedwa kwa chitukuko kapena kulumala.
• Kuchepa kwa m'mero: Izi zingayambitse vuto la kumeza, kusanza, komanso kunenepa.
• Kutuluka thukuta kwambiri.
• Tsitsi limatayika kapena limayamba imvi msanga.
• Matenda a chiwindi.
• Matenda a m'mapapo.
• Kutalika kwaufupi .
• Mutu waung'ono `(microcephaly)` .
• Kuchepa kwa urethra .
• Maso odzaza ndi madzi ndi matenda a m'zikope.

Kodi n'chifukwa chiyani dyskeratosis imayamba?

Dyskeratosis congenita imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini . Makamaka, monga ndanenera kale, imakhudza majini omwe amalamulira ntchito ya ma telomere a mwana wanu.

Ma telomere akalephera kugwira ntchito bwino, maselo ena m'thupi la mwana sagwira ntchito bwino. Izi zingayambitse kusowa kwa maselo m'magazi, kusagwira bwino ntchito kwa ziwalo, ndi mavuto ena.

Kodi izi ndi zinthu zomwe zimachokera ku mibadwomibadwo?

Inde, dyskeratosis congenita imatha kufalikira kuchokera ku mibadwomibadwo. Mwana akhoza kutenga matendawa kuchokera kwa kholo limodzi kapena onse awiri. Komabe, n'zothekanso kuti mwana adwale matendawa koyamba, ngakhale palibe aliyense m'banjamo amene wakhalapo ndi vutoli kale.

Ndi majini ati omwe amakhudzidwa ndi dyskeratosis congenita?

Nazi zina mwa majini omwe ofufuza nthawi zambiri amawagwirizanitsa ndi dyskeratosis congenita ndi matenda a telomere biology:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Kodi ndi mavuto otani omwe angayambitse dyskeratosis congenita?

Vutoli lingayambitse mavuto osiyanasiyana, ena mwa iwo ndi awa:

• Kulephera kwa mafupa: Imeneyi ndi vuto lofala kwambiri. Nthawi zambiri limachitika munthu asanakwanitse zaka 30.
• Matenda a m'mapapo
• Matenda a Myelodysplastic (MDS) (vuto la kupanga maselo a magazi m'mafupa)
• Acute myeloid leukemia (AML) (mtundu wa khansa ya m'magazi)
• Khansa ya mutu ndi khosi
• Khansa ya pakhungu
• Matenda a chiwindi

Kodi dyskeratosis congenita imapezeka pa msinkhu uti?

Kawirikawiri, matendawa amapezeka ali mwana kapena ali wachinyamata, chifukwa nthawi yomweyo zizindikiro zoyamba zimawonekera. Komabe, anthu ena sangasonyeze zizindikiro mpaka atakula, ndipo sangadziwike kuti ali ndi matendawa.

Kodi madokotala amazindikira bwanji vutoli?

Madokotala amachita izi kuti adziwe matenda a dyskeratosis congenita:

• Mudzafunsidwa za zizindikiro za mwana wanu.
• Mbiri yachipatala ya mwanayo ndi banja lake ikuwunikidwanso.
• Kuchita mayeso a thupi.
• Mayeso apadera amalamulidwa.

Madokotala amafufuza zizindikiro zodziwika bwino za matendawa (monga kusintha kwa khungu, kusintha kwa misomali, mawanga oyera pakamwa) kenako amagwiritsa ntchito zotsatira za mayeso kuti atsimikizire ngati dyskeratosis congenita ndiye chifukwa cha zizindikirozo kapena ayi.

Mayeso a Dyskeratosis Congenita (DKC)

Dokotala wanu angalamule mayeso angapo a mwana wanu. Ena angathandize mwachindunji ndi matenda, pomwe ena angavumbule zizindikiro zina zomwe zingakhudze thanzi la mwana wanu komanso dongosolo la chithandizo.

Mayeso awiri akuluakulu ozindikira dyskeratosis congenita ndi awa:

• Kuyeza kwa kayendedwe ka madzi: Izi zimayesa kutalika kwa ma telomere a mwana wanu. Zotsatira za mayesowa zimapereka kutalika kwa ma telomere ndi percentile. Percentile iyi ikuwonetsa momwe kutalika kwa ma telomere a mwana wanu kumafananira ndi kutalika kwa ma telomere a ana ena azaka zawo.
• Kuyesa majini: Izi zimayang'ana kusintha kwa majini komwe kumakhudzana ndi dyskeratosis congenita.

Kawirikawiri, magazi amatengedwa kuti akayesedwe. Nthawi zina, zitsanzo zina za minofu, monga khungu laling'ono (khungu biopsy), zimathanso kutengedwa.

Mayeso owonjezera

Mayeso ena omwe mwana wanu angafunike:

• Kupimidwa mano
• Endoscopy (kufufuza ziwalo zamkati pogwiritsa ntchito chubu chokhala ndi kamera)
• Kuyezetsa maso
• Kuyesa khungu
• Kuyezetsa mafupa
• Mayeso ojambulira zithunzi kuti aone ziwalo zosiyanasiyana za thupi (monga ubongo, mtima, mapapo, chiwindi, mafupa)
• Mayeso a ntchito ya m'mapapo
• Mayeso a chitetezo chamthupi
• Kuyesa kwa ubongo

Kodi dyskeratosis congenita imachiritsidwa bwanji?

Madokotala amakonza chithandizo kutengera zosowa za mwana wanu. Palibe dongosolo la chithandizo lofanana kwa mwana aliyense, chifukwa vutoli limakhudza mwana aliyense mosiyana.

Zina mwa njira zochiritsira zomwe zilipo ndi izi:

• Kuika magazi: Kupereka maselo ofiira a magazi ndi ma platelet athanzi.
• Chithandizo cha Androgen: Chingathandize kusunga kuchuluka kwa maselo amagazi abwino komanso chingatalikitse ma telomere kwakanthawi.
• Kusamutsa maselo oyambira: Kulephera kwa mafupa, MDS, kapena leukemia zimatha kuchiritsidwa. Komabe, izi zimachitika nthawi zina, pamene ubwino wake umaposa zoopsa zake.

Gulu lachipatala la mwana wanu lidzakambirana nanu za njira zochiritsira zomwe zilipo. Mankhwala omwe alipo pano sangachiritse matenda a dyskeratosis congenita kwathunthu kapena kusintha kutalika kwa telomere kosatha. M'malo mwake, mankhwalawo cholinga chake ndi kuwongolera zizindikiro kapena zovuta zinazake za matendawa. Ofufuza akugwira ntchito mwakhama kuti apeze mankhwala atsopano omwe angathandize ana ndi akuluakulu omwe ali ndi vutoli.

Ndi madokotala otani omwe angachiritse mwana wanga?

Chithandizo chimakonzedwa ndi gulu la madokotala osiyanasiyana. Mwana wanu akhoza kukhala ndi "nyumba yosamalira odwala" kapena dokotala woyambira yemwe amagwira ntchito limodzi nanu komanso mogwirizana ndi madokotala ena.

Gulu losamalira mwana wanu likhoza kukhala ndi madokotala a ana onse, komanso akatswiri a ana monga:

• Madokotala a mano
• Madokotala a khungu
• Akatswiri a Endocrinologists
• Madokotala a m'mimba
• Akatswiri a zamagazi/oncologist
• Akatswiri a chitetezo chamthupi
• Akatswiri a za ubongo
• Akatswiri a maso `(Madokotala a maso)`
• Akatswiri a makutu, mphuno ndi pakhosi (Otolaryngologists)
• Akatswiri a matenda a m'mapapo
• Akatswiri a majini

Ngati mwana wanga ali ndi dyskeratosis congenita, ndiyenera kuyembekezera chiyani?

N'zovuta kunena bwino lomwe tsogolo la mwana wanu, kapena zomwe zidzachitike mtsogolo. Dyskeratosis congenita ingachepetse moyo wa mwana. Koma n'zovuta kunena kuti ndi zingati.

Pali zinthu zambiri zosatsimikizika zokhudza dyskeratosis congenita. Gulu lachipatala la mwana wanu lidzakupatsani zambiri momwe mungathere, ndipo lidzakufotokozerani kangati kuti mwana wanu angafunike mayeso ndi nthawi yokumana ndi dokotala.

Kodi chifukwa chachikulu cha imfa mu dyskeratosis congenita ndi chiyani?

Chifukwa chofala kwambiri cha imfa pakati pa anthu omwe ali ndi dyskeratosis congenita ndi kulephera kwa mafupa , komwe kumayambitsa matenda oopsa komanso kutuluka magazi chifukwa chosowa maselo athanzi a magazi.

Zina zomwe zimayambitsa imfa ndi matenda a m'mapapo ndi khansa.

Kodi dyskeratosis congenita ingapewedwe?

Pakadali pano palibe njira yodziwika yopewera vutoli. Ngati inu kapena wina m'banja mwanu ali ndi dyskeratosis congenita, ndi bwino kulankhula ndi mlangizi wa majini . Angakuthandizeni kumvetsetsa mwayi woti ana anu adzalandira matendawa.

Kodi ndingachite chiyani kuti ndisamalire mwana wanga?

Kupeza kuti mwana wanu ali ndi dyskeratosis congenita kungakhale kovuta kwambiri. Komabe, pali zinthu zambiri zomwe mungachite kuti muthandize thanzi la mwana wanu ndikuchepetsa chiopsezo cha zovuta.

Anthu omwe ali ndi dyskeratosis congenita ali pachiwopsezo chachikulu cha khansa ndi matenda ena a m'mapapo. Zinthu zachilengedwe monga kukhudzana ndi dzuwa ndi kusuta fodya zimawonjezera chiopsezochi. Mutha kuthandiza mwana wanu pomulimbikitsa kuti:

• Gwiritsani ntchito zoteteza ku dzuwa ndi zovala zodzitetezera (monga zipewa ndi zovala za manja aatali) mukatuluka panja.
• Chepetsani nthawi yanu padzuwa.
• Pewani fodya wonse.
• Chepetsani kapena siyani kumwa mowa kotheratu.

Gulu lachipatala la mwana wanu lidzapereka uphungu kutengera zosowa za mwana wanu. Angalimbikitsenso magulu othandizira kapena upangiri. Mwachitsanzo, pali mabungwe ambiri omwe amathandiza anthu omwe ali ndi matenda osowa. Team Telomere ndi gulu la anthu omwe ali ndi dyskeratosis congenita ndi matenda ena a telomere biology.

Kodi ndi liti pamene ndiyenera kupeza thandizo lachipatala kwa mwana wanga?

Mwana wanu adzakhala ndi nthawi zambiri zokumana ndi dokotala. Gulu lawo lachipatala lidzakuuzani madokotala enieni oti mukawaone komanso kangati.

Kupita kwa dokotala kumeneku n'kofunika kwambiri. Kumalola madokotala kuyang'anira momwe mwana wanu alili ndikusintha chithandizo ngati pakufunika kutero. Mavuto ena a dyskeratosis congenita sangawonekere nthawi zonse kunyumba. Zinthu monga kuchepa kwa mafupa ndi zizindikiro zoyambirira za khansa zimatha kuzindikirika pokhapokha poyesa.

Madokotala angakuphunzitseninso momwe mungadziyezere nokha kunyumba ngati muli ndi matenda monga khansa ya pakhungu ndi khansa ya mkamwa. Izi sizilowa m'malo mwa kupita kwa dokotala. Komabe, ndi njira yofunika kwambiri yodziwira zizindikiro zina msanga ndikupatsa mwana wanu chithandizo mwachangu.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa gulu lachipatala la mwana wanga?

Mukapezeka ndi dyskeratosis congenita, mafunso awa angakuthandizeni kudziwa zambiri:

• Kodi zizindikiro za mwana wanga ndi ziti?
• Kodi mavuto omwe angakhalepo ndi ati?
• Kodi mumalimbikitsa chithandizo chanji?
• Kodi ubwino ndi zoopsa za mankhwalawa ndi ziti?
• Kodi mungandipangire gulu lothandizira kapena zinthu zina?
• Kodi ndingamufotokozere bwanji mwana wanga nkhaniyi?
• Kodi kuyezetsa majini kukulimbikitsidwa kwa ine kapena achibale ena?

Zingakhale zothandiza kufunsa mafunso awa kwa ana akuluakulu ndi ana aang'ono:

• Kodi ndingathandize bwanji mwana wanga kutenga udindo wosamalira thanzi lake moyenerera malinga ndi msinkhu wake?
• Kodi ndi liti komanso liti pamene tiyenera kukonzekera kusamutsa mwana wanga kuchokera ku madokotala a ana kupita kwa madokotala akuluakulu?

Tiyeni tiphunzire zambiri za tanthauzo la ma telomere.

Chabwino, tinakambirana pang'ono za ma telomere kale. Izi ndi ma DNA omwe amabwerezedwa kumapeto kwa ma chromosomes a mwana wanu. Majini onse a mwana wanu ali pakati pa ma telomere awiriwa. Madokotala amawafanizira ndi zipewa zapulasitiki zomwe zili kumapeto kwa zingwe za nsapato. Monga momwe zipewazo zimatetezera zingwe za nsapato kuti zisasweke, ma telomere amateteza majini a mwana wanu.

Ma chromosome amapezeka pafupifupi mu selo lililonse m'thupi la mwana. Maselo amenewo amadzibwerezabwereza nthawi zonse. Ndicho chimene chimapangitsa ziwalo ndi minofu ya mwana kugwira ntchito bwino.

Nthawi iliyonse selo likagawanika, limapanga makope a ma chromosome ake. Nthawi iliyonse izi zikachitika, ma telomere omwe ali pa chromosome amafupika pang'ono. Izi ndi zachilendo. Enzyme yotchedwa telomerase imabwera ndikukonza ma telomere amenewo kukhala aatali bwino kuti selo lipitirize kugawanika. Ngati ma telomere afupika kwambiri, selo limasiya kugawanika.

Mu dyskeratosis congenita, kusintha kwa majini kumapangitsa ma telomere kukhala afupiafupi kwambiri. Izi zitha kuchitika m'njira zosiyanasiyana. Mwachitsanzo, kusintha kwa majini kumatha kusokoneza kupanga ma telomere. Kapena ma telomere sangathe kufika ku ma telomere. Chifukwa chake, ma telomere a mwana wanu amakhala afupiafupi ndipo sadzakulanso.

Pamene ma telomere mu selo afupika kwambiri, selo limenelo silipanga ma kopi ake okha. Pamene maselo ambiri akusiya kugawikana, ziwalo zosiyanasiyana ndi minofu m'thupi la mwana zimataya zomwe zimafunikira kuti zigwire bwino ntchito. Umu ndi momwe ma telomere afupi amayambitsa zizindikiro ndi mavuto a dyskeratosis congenita.

Kodi izi ndi zofanana ndi matenda a Zinsser-Cole-Engman?

Inde, matenda a Zinser-Cole-Engman ndi dyskeratosis congenita ndi mayina awiri a matenda omwewo. Ofufuza omwe adapeza matendawa mu 1906 adawatcha kuti Zinser-Cole-Engman syndrome. Koma masiku ano, anthu ambiri amatcha dyskeratosis congenita.

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Chidziwitso ndi mphamvu. Koma nthawi zina, ngakhale muli ndi chidziwitso chonse padziko lapansi, mumadzimvabe kuti mulibe thandizo. Mukapeza kuti mwana wanu ali ndi dyskeratosis congenita, mumakhala ndi mafunso ambiri. Zingakhale chimodzimodzi ngakhale mutakhala ndi vutoli nokha - chifukwa matenda a majini omwe amaperekedwa kudzera m'mabanja samakhudza aliyense mofanana.

Madokotala a mwana wanu angakuthandizeni kumvetsetsa momwe mwana wanu alili komanso zosowa zake. Iwo ndi gwero labwino kwambiri la chidziwitso chokhudza momwe vutoli limakhudzira thupi la mwana wanu. Komanso, kumbukirani kuti pali gulu lonse la anthu omwe ali ndi matenda osowa omwe ali okonzeka kukuthandizani. Angakupatseni upangiri kuchokera ku zomwe adakumana nazo. Amayamikiranso zomwe mukunena. Kudziwa kuti simuli nokha kungakuthandizeni kupita patsogolo.

Dyskeratosis congenita, matenda a majini, ma telomere, mafuta am'mafupa, zizindikiro za khungu, kusintha kwa misomali, chiopsezo cha khansa