Tiyeni tikambirane za Familyal Dysautonomia: Matenda a mitsempha omwe amabadwa nawo!

Kodi munamvapo kuti zinthu zina m'thupi mwathu zimachitika zokha, popanda ife kuzindikira? Taganizirani izi, kupuma, kugaya chakudya, kusintha kutentha kwa thupi lathu, kugwetsa malovu, kulira... Zonsezi zimachitika zokha m'thupi mwathu, ndiko kuti, popanda ife kuganizira za izo. Koma, chimachitika ndi chiyani ngati pali kufooka kapena vuto mu dongosolo lathu la mitsempha , lomwe limalamulira zinthu izi zokha? Lero tikambirana za matenda obadwa nawo osowa, koma oopsa kwambiri. Izi zimatchedwa Familyal Dysautonomia (FD) .

Kodi Familyal Dysautonomia ndi chiyani?

Mwachidule, matenda a dysautonomia a m'banja (FD) ndi matenda obadwa nawo omwe amakhudza mitsempha yanu. Amakhudza makamaka ziwalo za thupi lanu zomwe zimawongolera zochita zokha . Izi ndi izi:

• Kupuma
• Kugaya chakudya
• Misozi ikupangika
• Kulamulira kuthamanga kwa magazi ndi kutentha kwa thupi
• Kupangidwa kwa malovu

Kuonjezera pa izi, zimakhudzanso dongosolo lanu la mitsempha lomwe limagwira ntchito bwino . Izi zikutanthauza:

• Kulawa
• Kuzindikira ululu ndi kutentha

Vutoli limayamba chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kunachokera kwa makolo. Vutoli, lotchedwa Familyal Dysautonomia, limadziwikanso kuti:

• Matenda a Riley-Day
• HSAN mtundu wachitatu matenda amisala ndi odziyimira pawokha (Mtundu wachitatu matenda amisala ndi odziyimira pawokha - HSAN mtundu wachitatu)

N’zomvetsa chisoni kuti vuto la dysautonomia la m’banjali lingayambitse kuchedwa kwa chitukuko mwa ana ndipo lingafupikitse moyo wawo.

Ndani amene ali ndi mwayi waukulu wopeza vutoli?

Matenda a Family Dysautonomia amafuna kuti mwana alandire jini yolakwika kuchokera kwa makolo onse awiri . Vutoli ndi losowa kwambiri. Limafala kwambiri pakati pa anthu ochokera ku fuko la Ashkenazi . Akuti pafupifupi m'modzi mwa Ayuda 10,000 a Ashkenazi ku United States ndi m'modzi mwa Ayuda 3,700 ku Israel amabadwa ndi vutoli. Izi zikutanthauza kuti si matenda omwe amakhudza aliyense.

Kodi chifukwa chake ndi chiyani?

Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini . Makolo anu onse awiri ayenera kukhala ndi kusintha kwa majini otchedwa ELP1 . Jini la ELP1 limeneli limapanga mapuloteni omwe amathandiza kuti mitsempha yanu ikule. Chifukwa chake, ngati pali kusintha, kapena kusowa, kwa majini awa, mavuto amabuka pakugwira ntchito kwa ziwalo zina za mitsempha. Mwachidule, ngati chipinda chimodzi chofunikira chikusowa pomanga nyumba, nyumba yonse idzagwa.

Kodi zizindikiro za Familyal Dysautonomia (FD) ndi ziti?

Zizindikiro za vutoli zimayamba ali mwana . Zizindikiro zoyambirira ndi izi:

• Kuvuta kuyamwa: N'kovuta kuti mwana wamng'ono ayamwe bwino.
• Kuvuta kumeza (dysphagia): Kuvuta kumeza chakudya ndi chakumwa, kumva ngati kuti chikutsamwitsa.
• Kulephera kusunga kutentha kwa thupi: Kutentha kwa thupi kungakwere kapena kuchepa mwadzidzidzi.
• Kusowa misozi akamalira: Ichi ndi chizindikiro chapadera kwambiri. Mwana wamng'ono satulutsa misozi akamalira.
• Kukula koyipa: Kulemera ndi kutalika kwa mwana sizimawonjezeka malinga ndi zaka zake.
• Kufooka kwa minofu (hypotonia): Thupi limakhala lofooka komanso lofooka.

Pamene mwana akula, nthawi zina amatha kugwira mpweya wake, ngati kuti akusowa chochita. Koma kugwira mpweya kumeneku nthawi zambiri kumatha akafika zaka 6.

Pamene matendawa akupita patsogolo, zizindikiro zina zingawonekere:

• Kusakhazikika kwa kugunda kwa mtima (arrhythmia): Kugunda kwa mtima kumakhala kosasinthasintha.
• Kusamva kukoma: Simungathe kulawa bwino chakudya.
• Kupindika kwa msana kosazolowereka (scoliosis): Msana umaoneka ngati wapindika mbali imodzi.
• Mavuto olinganiza bwino komanso mavuto oyenda: Kuvutika kuyenda, chiopsezo chogwa.
• Kunyowetsa pabedi: Kunyowetsa pabedi usiku uku mukugona.
• Kupweteka kwa mtima kosatha (GERD): Kupweteka kwa mtima kosalekeza komanso kumva kutentha kwa mtima kukukwera pakhosi.
• Kuchedwa kwa chitukuko: Zinthu monga kulankhula ndi kuyenda zimachedwa.
• Kutulutsa malovu kwambiri.
• Mavuto a maso: zinthu monga maso ouma, strabismus.
• Kulephera kumva ululu ndi kusintha kwa kutentha: Kutentha, kuzizira, mabala, ndi mabala sizimamveka bwino.
• Kulephera kuona bwino komanso kulephera kuona bwino.
• Matenda a m'mapapo: Matenda obwera chifukwa cha kusungunuka kwa mamina m'mapapo.
• Kufooka kwa mafupa (osteoporosis) ndi chiopsezo chowonjezeka cha kusweka kwa mafupa.
• Kufooka pakulamulira kupuma, makamaka panthawi yogona.
• Matenda a khunyu monga khunyu.
• Kusanza.

Anthu ambiri omwe ali ndi vuto la dysautonomia ya mabanja amakhala ndi mavuto oletsa kuthamanga kwa magazi . Izi zingayambitse kuthamanga kwa magazi pang'ono akaima (orthostatic hypotension), zomwe zingayambitse chizungulire komanso kukomoka. Kuthamanga kwa magazi kwambiri (hypertension) kungayambitsenso matenda a impso.

Pafupifupi 40% ya anthu omwe ali ndi vutoli amakumana ndi nthawi yotchedwa "autonomic crisis" pamene zizindikiro zikuipiraipira mwadzidzidzi. Munthawi zimenezi, zotsatirazi zingachitike:

• Malungo.
• Kugunda kwa mtima.
• Kuthamanga kwa magazi kwambiri.
• Kufiira kwa khungu.
• Kutuluka thukuta.
• Kusanza.

Tangoganizirani momwe zimakhalira zovuta kwa mwana wamng'ono kukhala ndi mavuto amtunduwu nthawi zonse. N'zovuta kwa makolo kupirira izi. Koma pali njira zothetsera zonsezi malinga ndi upangiri wachipatala.

Kodi matenda a Familyal Dysautonomia (FD) amawapeza bwanji?

Dokotala wanu adzakufunsani kaye za zizindikiro zanu kenako adzakuyesani thupi .

Chofunika kwambiri ndikuwona ngati misozi ikutuluka mukalira. Kwa makanda osakwana miyezi 6, mayeso otchedwa Schirmer test amachitika:

• Chomwe mungachite ndikuyika pepala laling'ono losefera mkati mwa chikope cha mwana.
• Ngati, patatha mphindi zisanu, kuchuluka kwa chinyezi mu tsamba kuli kochepera ma mililita 10, zikukayikiridwa kuti mwanayo akhoza kukhala ndi dysautonomia ya mabanja.

Komanso, dokotala adzayang'ananso zinthu izi:

• Kuchepa kwa tendon reflexes: Ngati muli ndi FD, minofu yanu sidzayankha dokotala akaigwira pang'ono.
• Zimene zimachitika munthu akalandira jakisoni wa histamine: Munthu amene ali ndi FD akalandira jakisoniyu, khungu lake silifiira ndipo silitupa ngati munthu wamba.
• Kuyankha kwa methacholine: Patatha mphindi 20 mutagwiritsa ntchito mankhwalawa, diso la mboni lidzachepa ngati pali FD.
• Kuoneka bwino kwa lilime: Ngati muli ndi FD, lilime lanu lidzaoneka losalala chifukwa tinthu ta kukoma (fungiform papillae) tomwe tili kumbuyo kwa lilime lanu sitipezeka.

Ngati muwona zizindikiro izi, dokotala wanu angakulangizeni kuti muyesedwe majini , zomwe zimaphatikizapo kutenga magazi ndikuyang'ana kusintha kwa majini komwe kumayambitsa dysautonomia ya mabanja.

Kodi mankhwala a Familyal Dysautonomia (FD) ndi ati?

Cholinga chachikulu cha chithandizo cha FD ndikuchepetsa zizindikiro . Pali njira zosiyanasiyana zochizira izi:

• Pa matenda a m'mapapo: Mankhwala opha tizilombo toyambitsa matenda kapena mankhwala ochizira chifuwa.
• Pa vuto la kuchepa kwa magazi m'thupi (orthostatic hypotension): Masokisi opanikizika kapena pacemaker yokhazikika.
• Kwa mavuto opuma mukamagona: Zipangizo monga CPAP kapena BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Kuteteza cornea ya maso: Madontho a maso.
• Ngati munthu wataya madzi m'thupi chifukwa cha kusanza: Perekani mankhwala a saline (IV fluids) m'mitsempha.
• Kwa GERD, matenda a impso, kupanga malovu, khunyu, kapena kusanza: mitundu yosiyanasiyana ya mankhwala.
• Kuti ntchito za tsiku ndi tsiku zikhale zosavuta: Chithandizo cha ntchito.
• Kukonza bwino thanzi: Kuchiza thupi.
• Kwa mavuto a msana: Opaleshoni.
• Kuonjezera zakudya: Kupereka chakudya cha m'mimba (chakudya chopatsa thanzi).

Pakadali pano, ofufuza akupitilizabe kuyesa mankhwala atsopano . Tikukhulupirira kuti mankhwala amenewa pamapeto pake adzatha kuchiza osati zizindikiro zokha komanso matendawo.

Kodi chiopsezo cha dysautonomia ya mabanja (FD) chingachepe?

Sitingathe kuchepetsa chiopsezo cha matenda a FD, chifukwa ndi majini. Komabe, ndikofunikira kudziwa zizindikiro zake ndikupeza chithandizo chamankhwala mwachangu momwe zingathere .

Ngati ndinu wa fuko la Ashkenazi ndipo mukukonzekera kukhala ndi mwana, ndi bwino kufunafuna upangiri wa majini . Dokotala wanu angakulangizeninso kuti muyesedwe majini kuti muwone ngati muli ndi jini ya ELP1 musanayambe kapena muli ndi pakati.

Kodi chiyembekezo cha munthu amene ali ndi matenda a Familyal Dysautonomia (FD) ndi chotani?

Palibe mankhwala a matenda a m'banja otchedwa familial dysautonomia. Anthu omwe ali ndi vutoli amakhala ndi moyo wautali kuposa anthu onse. Pafupifupi theka la anthuwa amakhala ndi moyo wa zaka 30. Ena amakhala ndi moyo wa zaka 70.

Kumva izi kungakupangitseni kumva mantha pang'ono komanso chisoni. Koma kumbukirani, ndi chithandizo choyenera komanso chisamaliro chabwino, mutha kuthandiza anthuwa kukhala ndi moyo wabwino komanso wokhutiritsa momwe mungathere.

Zizindikiro zimatha kuipiraipira pakapita nthawi. Mwachitsanzo, pafupifupi 49% ya anthu omwe ali ndi FD amafunika thandizo poyenda akafika zaka 50. Angathenso kudwala matenda am'mapapo pafupipafupi, monga chibayo .

Kodi munthu amene ali ndi matenda a Familyal Dysautonomia (FD) amadzisamalira bwanji?

Mungathandize kuchepetsa mavuto mwa kutsatira njira izi:

• Pewani nyengo yotentha kapena yachinyezi.
• Chepetsani mavuto.
• Pewani maulendo ataliatali.
• Yesetsani kusadikira mpaka chikhodzodzo chanu chitadzaza.

Komanso, dokotala wanu ayenera kufufuza zinthu izi nthawi zonse :

• Kuthamanga kwa magazi.
• Maso.
• Ntchito ya impso.
• Ntchito yopumira.
• Msana.

Uthenga Wopita Nawo Kunyumba

Matenda a m'banja (FD) ndi matenda osowa kwambiri, omwe amakhudza mitsempha yanu. Amakhudza makamaka ntchito zosafunikira monga kupuma, kugaya chakudya, kutulutsa misozi, kuthamanga kwa magazi ndi kutentha kwa thupi, komanso kupanga malovu. Zingakhudzenso ntchito za kumverera monga kukoma, kupweteka, ndi kutentha.

Ngakhale kuti palibe mankhwala athunthu a izi, mankhwala monga mankhwala, njira zosiyanasiyana zochiritsira, ndi opaleshoni zimatha kuletsa zizindikirozo ndikupangitsa moyo kukhala wosavuta.Ngakhale anthu omwe ali ndi vuto la dysautonomia m'banja amatha kukhala ndi moyo wautali, koma ngati atalandira chithandizo choyenera komanso chisamaliro choyenera, akhoza kukhala ndi moyo wabwino momwe angathere. Chofunika kwambiri ndikufunsa upangiri wa dokotala msanga ngati muli ndi zizindikiro komanso kukhala pansi pa upangiri wa dokotala nthawi zonse.

Matenda a m'banja , matenda a mitsempha, matenda a majini, matenda a Riley-Day, thanzi la mwana, zizindikiro, chithandizo