Kodi mukuda nkhawa ndi maso a mwana wanu? Tiyeni tiphunzire za matenda a Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Mukayang'ana maso a mwana wanu wamng'ono, nthawi zina mungadzifunse ngati akuona bwino kapena ngati pali vuto ndi maso ake. Makamaka popeza ana ena amabadwa ndi vuto linalake la maso. Vuto losowa koma lofunika kwambiri limeneli limatchedwa Leber congenital amaurosis. Tiyeni tikambirane mwatsatanetsatane, sichoncho?

Kodi Leiber Congenital Amaurosis (LCA) ndi chiyani?

Mwachidule, Leber congenital amaurosis, kapena LCA mwachidule, ndi vuto losowa kwambiri. Limakhudza retina, gawo lamkati la diso, mwa makanda. Ganizirani za retina ngati filimu yomwe ili mu kamera. Zinthu zomwe timawona zalembedwa pano ngati chithunzi. Retina ili ndi maselo apadera kwambiri, omwe timawatcha kuti photoreceptors . Pali mitundu iwiri ya maselo, ndodo ndi ma cones . Ndodo zimatithandiza kuwona usiku ndi mdima. Ma cones amatithandiza kuwona mitundu ndikuwona bwino masana.

Chomwe chimachitika kwa mwana yemwe ali ndi `(LCA)` ndi chakuti maselo a `(rods)` ndi `(cones)` sagwira ntchito bwino. Izi zikutanthauza kuti, maselowa sangathe kutumiza bwino kuwala komwe kumalowa m'diso ngati chizindikiro chamagetsi ku ubongo. Pamene ntchito yamagetsi iyi ikuchepa, masomphenya a mwana amachepanso. Nthawi zina, ngati palibe ntchito yamagetsi, mwana sangathe kuwona konse.

Imeneyi ndi vuto lobadwa nalo, kutanthauza kuti ana amabadwa nalo. Madokotala amati nthawi zambiri maso a mwana amayamba kuchepa pang'onopang'ono ali ndi miyezi 6. Chifukwa chake, ngati muwona kusintha kulikonse m'maso mwa mwana wanu, kapena ngati mukumva ngati sangathe kuwona zinthu, ndi bwino kupita kwa katswiri wa maso mwamsanga.

Kodi vutoli (LCA) ndi lofala bwanji?

Tsopano mwina mukudabwa kuti vutoli ndi lofala bwanji. Kwenikweni ndi losowa kwambiri . Limanenedwa kuti limapezeka mwa makanda awiri okha pa 100,000 aliwonse. Chiwerengero chimenecho ndi chochepa kwambiri. Komabe, ngakhale kuti ndi losowa kwambiri, ladziwika kuti ndi chimodzi mwa zifukwa zazikulu za khungu mwa ana aang'ono. Chifukwa chake, ngakhale kuti ndi losowa kwambiri, ndikofunikira kudziwa izi.

Kodi zizindikiro za mwana amene ali ndi (LCA) ndi ziti?

Nthawi zina zimakhala zovuta kwa makolo kuzindikira kuti mwana wamng'ono ali ndi vuto la masomphenya. Chifukwa salankhula. Komabe, mwana yemwe ali ndi `(LCA)` saona bwino, ndipo nthawi zina saona konse. Popeza vutoli limakhudza ana osakwana chaka chimodzi, pali zizindikiro zina zomwe zingakuthandizeni kuzindikira.

Chimodzi mwa zizindikiro zoyambirira zomwe mungazindikire ndi chakuti mwana wanu akukanda maso ake nthawi zonse, ngati kuti pali chinachake chomwe chikumuvutitsa. Angakhalenso ndi vuto la photophobia (kudana ndi kuwala) . Izi zikutanthauza kuti akhoza kutsekereza maso kapena kulira akaona kuwala kapena kupita kumalo owala. Chinanso n'chakuti mungazindikire kuti mwana wanu ali ndi vuto laMaso amayenda mofulumira ngati kuti sangathe kuyang'ana pamalo amodzi (nystagmus). Zili ngati akunjenjemera.

Mukhozanso kuona zinthu izi:

• Keratoconus ndi vuto lomwe cornea ya diso imasintha mawonekedwe ake, kukhala ngati koni. Izi ndi zovuta pang'ono, ndipo dokotala yekha ndi amene angakuuzeni motsimikiza.
• Kuona patali (hyperopia).
• Mmene diso limayankhira kuwala ndi laling'ono kwambiri, kapena ayi konse. Mukuona, nthawi zambiri mukachoka pamalo owala kupita kumalo amdima, diso limakula. Si momwe zimagwirira ntchito.

Ngati mukuona chinthu chonga ichi, musachite mantha ndipo pitani kwa dokotala. Adzakuuzani zomwe zikuchitika.

Nchifukwa chiyani izi (LCA) zimachitika?

Tsopano tiyeni tiwone chifukwa chake `(LCA)` iyi imachitika. Chifukwa chachikulu cha izi ndi kusintha kwa majini, ndiko kuti `(majini osinthika)` . Mukudziwa kuti makhalidwe athu onse amatsimikiziridwa ndi majini (`majini`) omwe timalandira kuchokera kwa amayi ndi abambo athu. Majini awa ndi magawo ang'onoang'ono a `DNA` yathu. Chifukwa chake, mwana akabadwa, ngati pali kusintha kulikonse kapena cholakwika mu majini mu dzira la mayi (`dzira`) ndi umuna wa bambo (`umuna`), ukhozanso kuperekedwa kwa mwana.

Pafupifupi masinthidwe 30 a majini osiyanasiyana apezeka omwe angayambitse vutoli, `(LCA). Makamaka, masinthidwe m'majini omwe amathandiza retina kukula ndikukula amakhudzidwa. Kutchula ochepa, majini monga `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ndi ena mwa iwo.

Nthawi zambiri, `(LCA)` ndi vuto la `autosomal recessive` . Kodi mukudziwa kuti ndi chiyani? Izi zikutanthauza kuti mwana adzadwala matendawa pokhapokha ngati makolo onse awiri ali ndi jini yolakwika (`jini yosinthidwa`). Onse awiri ayenera kukhala ndi omwe amanyamula matendawa. Komabe, onse awiri sayenera kukhala ndi zizindikiro. Akhoza kukhala athanzi, koma akhoza kukhala ndi jini yolakwika m'thupi lawo. Ngati zimenezo zitachitika, pali chiopsezo cha 25% chakuti mwana wobadwa nawo adzakhala ndi vutoli.

Tangoganizirani, ngati makolo onse awiri ali ndi jini lolakwikali, pa nthawi iliyonse yomwe ali ndi pakati, mwanayo ali ndi mwayi wa 1/4 wokhala ndi LCA, 1/2 mwayi wa mwana kukhala ndi jini, ndi 1/4 mwayi wa mwana kubadwa osakhudzidwa.

Anthu ambiri sadziwa kuti ali ndi vuto la autosomal recessive chifukwa alibe zizindikiro. Ngati muli ndi wachibale amene ali ndi vuto la majini, kapena ngati mukuda nkhawa kuti ana anu angakhale ndi vuto la majini, ndikofunikira kulankhula ndi dokotala wanu za uphungu wa majini .

Kodi madokotala amazindikira bwanji vutoli (LCA)?

Kuti mudziwe ngati mwana wanu ali ndi `(LCA)` kapena ayi, muyenera kuwonana ndi dokotala wa maso. Choyamba adzayang'ana maso a mwana mosamala, kuphatikizapo `retina` mkati mwa diso. Kenako, `electroretinography (ERG)`Kuyesa kumeneku kumayesa ntchito yamagetsi mu retina ya mwana. Kumbukirani, tinakambirana kale za kufunika kwa ntchito yamagetsi iyi pa masomphenya. Nthawi zina scan yotchedwa `optical coherence tomography (OCT)` ingachitikenso. Izi zitha kujambula bwino zigawo zomwe zili mkati mwa diso.

Dokotala adzaonetsetsanso kuti palibe matenda ena omwe angakhudze maso a mwana. Tikutcha izi kuti 'differential diagnosis' . Chifukwa pali zifukwa zina zomwe zingakhudze masomphenya. Mwachitsanzo:

• `Retinitis pigmentosa` (iyi ndi matenda omwe amakhudzanso retina)
• Matenda a Joubert
• Matenda a Zellweger
• Kusawona bwino mtundu (`achromatopsia`)
• Chikope chofooka (ptosis)

Ndi pokhapokha atayang'ana zonsezi pomwe dokotala angatsimikize molondola kuti ndi `(LCA)`.

Kodi mankhwala a (LCA) ndi otani?

Ndipotu, pakadali pano palibe mankhwala a vutoli `(LCA)`. Koma musadandaule. Madokotala amayesetsa kukonza masomphenya a mwana ndikumuthandiza kukhala ndi moyo wabwino momwe angathere. Izi nthawi zambiri zimachitika pogwiritsa ntchito magalasi . Palinso zipangizo monga `magnifying glasses` kapena `reading prisms` zomwe zingathandize anthu omwe ali ndi vuto la masomphenya ochepa.

Tiyeni tiphunzirenso za chithandizo cha majini.

Izi ndi zatsopano pang'ono. Mu 2017, bungwe la US Food and Drug Administration (FDA) linavomereza chithandizo choyamba cha majini kuti chichiritse vutoli (LCA). Izi ndi zabwino kwambiri. Komabe, chithandizochi chikuvomerezedwa kwa anthu okhawo omwe (LCA) yawo imayambitsidwa ndi kusintha kwa majini otchedwa RPE65 .

Mwachidule, chithandizo cha majini ndi njira yosinthira jini yomwe imayambitsa matenda ndi jini yathanzi. Kapena, kuletsa jini yomwe imayambitsa matenda. Chiyembekezo ndi kuyambitsa jini yathanzi m'maselo ndikubwezeretsa matendawa. Ngakhale kuti iyi ikadali njira yochizira yochokera ku kafukufuku, ikhoza kukhala yankho labwino pa matenda monga `(LCA)` mtsogolo.

Dokotala wa maso adzakuuzani ngati chithandizo cha majini ichi chili choyenera mwana wanu kapena ayi.

Kodi LCA ingapewedwe?

Ndipotu, ngati mwana walandira kusintha kwa majini komwe kumayambitsa `(LCA)`, palibe njira yopewera. Si chinthu chomwe tingathe kuchiletsa. Komabe, monga ndanenera kale, ngati muli ndi kukayikira kapena mantha okhudza matenda a majini, ndi bwino kupeza uphungu wa majini musanayambe kukhala ndi mwana kapena panthawi ya mimba. Kenako mutha kumvetsetsa bwino zoopsa zake.

Kodi ndingayembekezere chiyani ngati mwana wanga ali ndi (LCA)?

Ndizachibadwa kumva chisoni kwambiri komanso mantha mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi `(LCA)`. Ana ambiri omwe ali ndi `(LCA)` amatha kutaya maso awo kwathunthu kapena kuchepa kwambiri. Ndi zoona.

Koma, sizikutanthauza kuti mwana wanu sadzakhala ndi moyo wabwino komanso wosangalala. Mwana wanu adzafunika kuyesedwa maso nthawi zonse kuti awone ngati maso ake akusintha kapena ngati maso ake akuipiraipira. Dokotala wanu adzakuuzani kangati komwe muyenera kuwunika maso anu.

Chofunika kwambiri ndi kupatsa mwana wanu chithandizo ndi chikondi chomwe amafunikira. Muli ndi gawo lalikulu loti muwaphunzitse kukhala ndi masomphenya ochepa komanso kuwalimbikitsa. Komanso, yang'anani mabungwe ndi masukulu omwe amathandiza ana otere. Zidzakhala zothandiza kwambiri kuti tsogolo lawo likhale lopambana.

Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

Ndikukumbutsaninso: Ngati mukuona chinthu chachilendo m'maso mwa mwana wanu, kapena ngati mukuona kuti sangathe kuwona, pitani kwa dokotala wa maso nthawi yomweyo.

Ngati mukudziwa kale kuti mwana wanu ali ndi (LCA), ndipo mukuona kusintha kwa masomphenya ake kapena zizindikiro zake zikuipiraipira, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

Tikapita kukaonana ndi dokotala, nthawi zina timaiwala zomwe tikufuna kufunsa. Chifukwa chake, nayi mafunso ena omwe angakuthandizeni:

• Kodi mwana wanga alidi ndi vuto la `Leber's congenital amaurosis (LCA)`?
• Ndi kusintha kwa majini kotani komwe kunayambitsa izi? (Ngati kungadziwike)
• Ndi mayeso ena ati omwe ndikufunika kwa mwana wanga?
• Kodi pali mwayi wotani woti asokonezeke maganizo?
• Kodi mwana wanga ndi woyenera kulandira chithandizo cha majini?

Kudzakhala kofunikira kwambiri kuti mumve ndikudziwa zinthu ngati izi.

Kodi pali kugwirizana pakati pa LCA ndi Autism Spectrum Disorder?

Izi ndi vuto kwa makolo ena. `(LCA)` ndi `Autism Spectrum Disorder (ASD)` ndi matenda awiri omwe amakhudza kukula kwa mwana. `(LCA)` imakhudza retina ya maso, `(ASD)` ndi ``neurodevelopmental disorder``.

Kafukufuku wina wapeza kuti pali kugwirizana pakati pa ana omwe ali ndi LCA ndi ASD. Komabe, izi sizikutanthauza kuti mwana aliyense amene ali ndi LCA adzakhala ndi ASD. Ngati mukufuna kudziwa zambiri za izi, ndi bwino kulankhula ndi dokotala wanu.

Zinthu zofunika kwambiri kukumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Chabwino, ndikuuzeni zina mwa zinthu zofunika kwambiri zomwe takambirana kuti zikuthandizeni kuzikumbukira.

Matenda a Leber's congenital amaurosis (LCA) ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza makanda omwe angayambitse kulephera kuwona bwino chifukwa maselo a retina sagwira ntchito bwino.

Ngati mwana wanu wapezeka ndi matenda a (LCA), mwina adzataya maso ake. Koma sizikutanthauza kuti sangathe kukhala ndi moyo wachimwemwe komanso wathanzi.

Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini. Ngati muli ndi nkhawa kapena kukayikira kulikonse pa izi, ndikofunikira kwambiri kufunafuna upangiri wa majini.

Chofunika kwambiri ndikuonana ndi dokotala wa maso mukangoona kusintha kulikonse m'maso mwa mwana wanu.Kenako mutha kupeza chithandizo chofunikira ndi chithandizo mwachangu. Dokotala wanu adzakufotokozerani zonse, kuphatikizapo kuchuluka kwa nthawi yomwe mwana wanu amafunika kuyezedwa maso ndi zomwe mungachite kuti ateteze maso ake.

Kumbukirani, simuli nokha. Pali madokotala, alangizi, ndi magulu othandizira kuti akuthandizeni paulendowu.

Leiber congenital amaurosis, LCA, khungu la ana, retina, kusintha kwa majini, kutayika kwa maso, matenda a maso