Kodi muli ndi vuto ndi ma platelet anu a m'magazi? Tiyeni tiphunzire za 'May-Hegglin Anomaly'!

Kodi mudamvapo za dzina lakuti 'May-Hegglin Anomaly'? Mwina ayi. Chifukwa ichi ndi chosowa kwambiri, kutanthauza kuti, matenda a majini omwe sapezeka kawirikawiri. Koma kodi simuyenera kuchita mantha mukamva dzinali? Lero, tiyeni tikambirane za izi mosavuta, mwanjira yomwe mungamvetse. Chifukwa kudziwa izi kungakhale kofunikira kwambiri.

Kodi 'May-Hegglin Anomaly' iyi ndi chiyani?

Mwachidule, May-Hegglin Anomaly ndi vuto lomwe limabwera chifukwa cha kusintha pang'ono kwa majini anu (kusintha kwa majini). Izi zimapangitsa thupi lanu kupanga ma platelet, omwe ndi maselo ang'onoang'ono amagazi omwe timawatcha ma platelet, omwe ndi akuluakulu pang'ono ndipo amapanga zochepa kuposa momwe ayenera kukhalira. Kuchepa kwa ma platelet kumeneku kumadziwika ndi madokotala kuti thrombocytopenia.

Tsopano mwina mukudabwa kuti n’chiyani chimachitika ndi ma platelet amenewa. Tangoganizirani kuti muli ndi bala laling’ono. Kenako ma platelet amenewa amathandiza kuletsa kutuluka magazi. Amapanga magazi oundana ndikuletsa kutuluka magazi. Choncho, munthu amene ali ndi 'May-Hegglin Anomaly', chifukwa ma platelet amenewa ndi akuluakulu komanso ang'onoang'ono, nthawi zina amatha kuvulala kapena kutuluka magazi mosavuta kuposa munthu wamba. Kutuluka magazi kotereku (ndiko kuti, 'kutuluka magazi') kungawonjezerenso pambuyo pa opaleshoni yayikulu.

Koma nayi mfundo yofunika kukumbukira: Anthu ambiri omwe ali ndi vutoli sasonyeza zizindikiro zilizonse. Kapena, sizimayambitsa mavuto aakulu. Koma, kaya muli ndi zizindikiro kapena ayi, ndikofunikira kudziwa kuti muli ndi May-Hegglin Anomaly. Kenako inu ndi madokotala anu mutha kuchita zinthu zofunika kuti mudziteteze ku ngozi ndi kutuluka magazi.

Kodi pali makhalidwe atatu akuluakulu omwe amazindikiritsa 'May-Hegglin Anomaly'?

Inde, pali zinthu zitatu zazikulu zomwe madokotala amafufuza kuti adziwe bwino vutoli. Izi ndi zomwe timatcha 'triad'. Izi zikutanthauza zinthu zitatu zomwe zimawasiyanitsa.

Ali:

• Kukhala ndi ma platelet akuluakulu modabwitsa: Timatcha izi macrothrombocytopenia.
• Kuchepa kwa kuchuluka kwa ma platelet: Uwu ndi matenda omwe tidakambirana kale otchedwa thrombocytopenia.
• Mungaone tinthu tating'onoting'ono tooneka ngati ndodo totchedwa matupi a Döhle mkati mwa maselo oyera a m'magazi anu. Matupi a Döhle amenewa ndi apadera.

Madokotala amatha kusiyanitsa May-Hegglin Anomaly ndi matenda ena omwe amakhudza ma platelet pofufuza makhalidwe atatuwa.

Kodi vutoli ndi lofala bwanji? Kapena ndi losowa?

Matenda a 'May-Hegglin Anomaly' ndi matenda osowa kwambiri.Malinga ndi malipoti a kafukufuku wazachipatala, pali milandu yosakwana 200 padziko lonse lapansi. Tangoganizirani momwe izi zimakhalira zachilendo! Chifukwa chakuti sizichitika kawirikawiri, madokotala nthawi zambiri amakayikira poyamba. Dokotala wanu angafunike kuchotsa matenda ena angapo omwe angakhudze ma platelet anu asanaganize kuti muli ndi May-Hegglin Anomaly.

Kodi zizindikiro za 'May-Hegglin Anomaly' ndi ziti?

Monga tanenera kale, anthu ambiri omwe ali ndi vutoli sakumana ndi zizindikiro zazikulu. Izi zili choncho chifukwa chakuti ali ndi ma platelet okwanira m'thupi lawo kuti apewe kutuluka magazi ambiri. Komabe, ngati mukumana ndi zizindikiro, zimatengera kwambiri momwe kuchuluka kwa ma platelet m'magazi anu kulili kochepa.

Zizindikiro zomwe zingawonekere nthawi zambiri ndi izi:

• Kutupa ndi kutuluka magazi mosavuta. Kusanduka buluu ngakhale mutatuluka chotupa chaching'ono, kapena kutenga nthawi kuti magazi asiye kutuluka ngakhale mutadula pang'ono.
• Kutuluka magazi m'mphuno pafupipafupi. Anthu ena amatcha izi `(epistaxis)`.
• Kutuluka magazi m'kamwa. Izi zitha kuchitika mukatsuka mano anu.
• Kwa akazi, kutuluka magazi ambiri panthawi ya msambo. Izi zimatchedwanso `(menorrhagia)`.
• Madontho ofiira, ofiirira, kapena abulauni pakhungu. Izi zimatchedwa ``purpura''.
• Kutuluka magazi ambiri pambuyo pa opaleshoni, pamene mano akuchotsedwa, kapena pambuyo pobereka mwana.

Chofunika ndichakuti, musaope kuganiza kuti muli ndi May-Hegglin Anomaly chifukwa chakuti muli ndi chimodzi kapena ziwiri mwa zizindikirozi. Izi zithanso kuchitika chifukwa cha matenda ena. Chifukwa chake ndi bwino kufunsa upangiri wa dokotala.

Kodi n’chiyani chimayambitsa 'May-Hegglin Anomaly'?

May-Hegglin Anomaly ndi matenda a majini omwe mumalandira kuchokera kwa kholo lanu. Tili ndi jini yotchedwa `MYH9` m'thupi mwathu. Apa pali kusintha pang'ono komwe kumachitika mu jini iyi ya `MYH9`, kutanthauza `mutation`, yomwe ndi chifukwa chachikulu cha izi. Chifukwa cha kusintha kwa majini kumeneku, mavuto amayamba chifukwa cha momwe ma platelet amapangikira. Ndicho chifukwa chake amapangidwa m'mawonekedwe akuluakulu, osazolowereka. Komanso, chifukwa cha kusintha kwa majini kwa `MYH9`, kuchuluka kwa ma platelet kumachepanso. Ndicho chifukwa chake mutha kuvulala ndikutuluka magazi mosavuta.

Timatcha njira yopezera cholowa ya May-Hegglin Anomaly kuti ndi njira yolamulira ya autosomal. Izi zikutanthauza kuti muyenera kukhala ndi kopi imodzi yokha ya jini ya MYH9 yosinthidwa kuti mupeze vutoli. Izi zikutanthauza kuti ngati amayi kapena abambo anu ali ndi kusintha kwa majini, muli ndi mwayi wa 50% wolandira cholowa.

Kodi mungazindikire bwanji vuto la May-Hegglin?

Nthawi zambiri, vuto la May-Hegglin Anomaly limapezeka mwangozi panthawi yoyezetsa magazi chifukwa cha zifukwa zina. Madokotala amakayikira ngati zotsatira za mayeso a magazi zikusonyeza kuchuluka kwa ma platelet m'magazi kapena kuchuluka kwa ma platelet m'magazi. Mwachitsanzo, izi zitha kupezeka ngakhale panthawi yoyezetsa magazi nthawi zonse panthawi ya mimba.

Pali mayeso angapo omwe angagwiritsidwe ntchito kudziwa ngati muli ndi vuto la May-Hegglin:

• Kuchuluka kwa Magazi Okwanira (CBC): Kuyesa kwa ``(CBC)`` kumeneku kungawone ngati kuchuluka kwa ma platelet anu kuli kotsika. Pa vutoli, kuchuluka kwa ma platelet nthawi zambiri kumakhala pakati pa 40,000 ndi 80,000 pa microliter ya magazi. Nthawi zina kungakhale kwabwinobwino. Kumbukirani, nthawi zambiri timaganizira za ``kotsika'' ngati kuchuluka kwa ma platelet kuli kochepera 150,000 pa microliter ya magazi.
• Kupaka Magazi Padera (PBS): Kuyesa kwa PBS kumeneku kungayang'ane kuchuluka kwa ma platelet anu. Kumayang'ananso kupezeka kwa zinthu zonga ndodo zotchedwa matupi a Döhle, zomwe tidakambirana kale, m'ma leukocyte anu.
• Mayeso a majini: Mayeso awa angatsimikizire ngati muli ndi kusintha kwa majini anu a `MYH9`.

Kuphatikiza apo, dokotala wanu adzayang'ana zizindikiro zina za kuchepa kwa ma platelet m'magazi, monga nthawi yochuluka yotuluka magazi.

Kodi May-Hegglin Anomaly imachiritsidwa bwanji?

Ndipotu, anthu ambiri omwe ali ndi vuto la May-Hegglin Anomaly samakhala ndi zizindikiro zoopsa kwambiri moti amafunika chithandizo. Zimenezi zimawapatsa mpumulo weniweni, sichoncho? Komabe, ngati muyenera kuchitidwa opaleshoni, dokotala wanu angafunike kusamala kwambiri kuti apewe kutuluka magazi ambiri. Mwachitsanzo, mankhwala otchedwa desmopressin angapatsidwe kudzera m'mitsempha musanachite opaleshoni kuti achepetse chiopsezo chotuluka magazi, kapena kuikidwa magazi m'magazi.

Ngati mwataya magazi ambiri, monga mwa ngozi, mungafunike kuikidwa magazi a platelet kuti mubwezeretse kuchuluka kwa platelet m'magazi anu.

Ngati muli ndi pakati, mudzafunika kuyang'aniridwa mowonjezereka. Azimayi ambiri omwe ali ndi May-Hegglin Anomaly amabereka ana athanzi popanda mavuto aliwonse. Komabe, vuto lililonse lomwe limawonjezera chiopsezo cha kutuluka magazi ndi loopsa panthawi ya mimba. Chifukwa chake, dokotala wanu wa ana ndi dokotala wa ana adzakulangizani zomwe mungachite kuti mudziteteze nokha ndi mwana wanu wosabadwa. Ndikofunikira kwambiri kutsatira malangizo amenewo.

Kodi mungayembekezere chiyani mukakhala ndi 'May-Hegglin Anomaly'?

Matenda a May-Hegglin ndi matenda omwe amakhalapo kwa moyo wonse. Ndi zoona.Koma mwamwayi, kwa anthu ambiri, izi sizimayambitsa kusokonezeka kwakukulu pa moyo wawo watsiku ndi tsiku. Anthu ambiri omwe ali ndi vutoli alibe zizindikiro, kapena zizindikiro zochepa chabe. Ngati kuchuluka kwa ma platelet m'magazi anu kuli kochepa ndipo mukukumana ndi mavuto, dokotala wanu adzakupatsani malangizo a momwe mungachepetsere kutuluka magazi ngati mwavulala. Choncho palibe chodetsa nkhawa.

Kodi 'May-Hegglin Anomaly' ingapewedwe?

Ndipotu, palibe chomwe mungachite kuti mupewe May-Hegglin Anomaly. Ili ndi vuto la majini. Komabe, ngati mukukonzekera kukhala ndi mwana, makamaka ngati inu kapena mnzanu muli ndi vutoli, ndi bwino kulankhula ndi mlangizi wa majini. Ngati inu kapena mnzanu muli ndi May-Hegglin Anomaly, mwana wanu ali ndi mwayi wa 50% wolandira matendawa.

Mlangizi wa majini angayang'ane zoopsa zilizonse zomwe mungakhale nazo ndikukupatsani malangizo pa zomwe mungasankhe. Zimenezi zingakuthandizeni kwambiri.

Kodi ndimadzisamalira bwanji? (Kudzisamalira)

Ngati mwapeza kuti muli ndi May-Hegglin Anomaly, chimodzi mwa zinthu zabwino kwambiri zomwe mungachite ndikulankhula ndi dokotala wanu za momwe mungathanirane ndi vutoli. Ndikofunikira kudziwa zinthu izi:

• Samalani ndi mankhwala: Mankhwala ena amatha kusokoneza ntchito ya ma platelet anu. Choncho, dziwani bwino mankhwala omwe ali oopsa kwa inu, momwe mungawapewere, kapena momwe mungawamwere pa mlingo wotetezeka. Musagwiritse ntchito mankhwala aliwonse popanda kufunsa dokotala wanu.
• Sungani ukhondo wabwino wa mkamwa: Kusamalira bwino ukhondo wa mkamwa kungathandize kupewa kutuluka magazi m'kamwa. Ndi bwinonso kupita kwa dokotala wa mano nthawi zonse.
• Samalani ndi zochita zomwe zingayambitse kuvulala: Samalani kwambiri mukamasewera masewera omwe angayambitse kuvulala (monga masewera olumikizana). Mungafunikenso kuwapewa. Lankhulani ndi dokotala wanu za izi.
• Dziwani zoopsa zomwe zingachitike panthawi ya mimba: Kuti mupewe mavuto omwe angabwere chifukwa cha 'May-Hegglin Anomaly', yang'anirani thanzi lanu ndikugwira ntchito limodzi ndi dokotala wa ana ndi dokotala wa ana.

Kodi ndifunse dokotala wanga chiyani?

Nazi mafunso ena oti mufunse dokotala wanu ngati mwapeza kuti muli ndi May-Hegglin Anomaly:

• "Dokotala, kodi kusowa kwanga kwa ma platelet (thrombocytopenia) kuli koopsa bwanji?"
• "Ndi liti pamene ndiyenera kuda nkhawa ndi kutsika kwa kuchuluka kwa ma platelet m'magazi anga?"
• "Ndi zizindikiro ziti zomwe ndiyenera kuziyang'anira makamaka?"
• "Ndi kusintha kotani komwe ndikufunika kusintha pa moyo wanga watsiku ndi tsiku kuti ndithane ndi vutoli?"
• "Kodi ndi lingaliro labwino kuti ine ndi mnzanga tilandire upangiri wa majini?"

Musamaope kufunsa mafunso ngati awa. Ndikofunikira kwambiri kuthetsa kukayikira kulikonse komwe mungakhale nako.

Kodi pali matenda ena okhudzana ndi jini ya `MYH9`?

Inde, May-Hegglin Anomaly ndi gulu la matenda okhudzana ndi jini ya MYH9. Matenda onsewa amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini a MYH9. Kafukufuku wapeza kuti, kuwonjezera pa May-Hegglin Anomaly, matenda ena atatu omwe amayambitsa ma platelet osazolowereka komanso kuchuluka kwa ma platelet ochepa amayambanso chifukwa cha kusintha kwa majini a MYH9. Ena atatu ndi awa:

• Matenda a Epstein
• Matenda a Fechtner
• Matenda a Sebastian

Chifukwa matenda onsewa ndi ofanana kwambiri, ndipo chifukwa onse ali ndi chifukwa chimodzi, ndizotheka kuti pakapita nthawi mayina osiyanawa adzatha, ndipo onse pamodzi adzatchedwa "MYH9-related disorders."

Ndiye, ndi chinthu chiti chofunikira kwambiri chomwe tiyenera kukumbukira kuchokera munkhaniyi? (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

May-Hegglin Anomaly ndi matenda omwe amakhudza ma platelet akuluakulu komanso ma platelet ochepa. Komabe, sizitanthauza kuti mudzakhala ndi mavuto akulu. Ndi vutoli, zambiri zimadalira momwe ma platelet anu alili ochepa. Anthu ambiri omwe ali ndi vutoli ali ndi ma platelet okwanira kuti apewe kutuluka magazi kwambiri. Ena akhoza kukhala pachiwopsezo chotuluka magazi ambiri.

Choncho, chofunika kwambiri ndikulankhula ndi dokotala wanu, kumvetsetsa bwino njira zomwe muyenera kutsatira kuti muchepetse chiopsezo chanu chotaya magazi, ndikuchitapo kanthu moyenera. Chofunika kwambiri ndi kusachita mantha, kudziwitsidwa, ndikutsatira malangizo a dokotala. Thanzi labwino kwa inu!

May -Hegglin Anomaly, ma platelet, thrombocytopenia, jini la MYH9, kutuluka magazi, matenda a majini, matenda a magazi