Kodi muli ndi madontho ndi zotupa zooneka ngati khofi m'thupi lanu? Tiyeni tiphunzire za NF1 (Neurofibromatosis Type 1)

Kodi mwaona mawanga ambiri ofiirira pakhungu lanu, kapena pa thupi la mwana wanu? Mwina mumawona zotupa zazing'ono pansi pa khungu? Ngakhale anthu ambiri amaganiza kuti izi ndi zachilendo, nthawi zina zimatha kukhala zizindikiro za matenda a majini otchedwa 'Neurofibromatosis Type 1', kapena NF1 mwachidule. Musadandaule, ngakhale dzinalo likumveka loopsa, ndi vuto lotha kuthetsedwa. Lero, tikambirana zonsezi m'njira yosavuta kumva.

Mwachidule, kodi NF1 ndi chiyani?

NF1 ndi matenda a majini. Amakhudza kwambiri khungu lathu ndi dongosolo lathu la mitsempha (ndiko kuti, ubongo, msana, ndi mitsempha m'thupi lonse). Imayambitsa kusintha pang'ono mu njira yomwe imalamulira kukula kwa maselo m'thupi lathu. Taganizirani ngati 'switch' m'thupi lathu yomwe imalamulira kugawikana kwa maselo. Munthu amene ali ndi NF1 ali ndi vuto laling'ono mu switch iyi. Zotsatira zake, maselo ena amagawikana mofulumira kwambiri ndikupanga zotupa.

Zotupa zimenezi nthawi zambiri zimamera pa mitsempha. Ndicho chifukwa chake timazitcha kuti neurofibromas . Chofunika ndichakuti zotupa zambirizi ndi zabwino . Izi zikutanthauza kuti si khansa. Zotupazi zimatha kukula pa mitsempha muubongo, msana, ndi pakhungu. Mwina munamvapo dokotala wanu akutcha vutoli kuti "Von Recklinghausen disease." Limenelo ndi dzina lina la izi.

Kodi NF1 ndi yofala bwanji?

NF1 ndi mtundu wofala kwambiri wa neurofibromatosis. Akuti 96% ya odwala onse amagwera mu mtundu uwu. Padziko lonse lapansi, akuti pafupifupi mwana m'modzi mwa 3,000 wakhanda akhoza kukhala ndi NF1. Izi zikutanthauza kuti si vuto losowa kwambiri.

Kodi zizindikiro zazikulu za NF1 ndi ziti?

Zizindikiro za NF1 zimayambitsidwa ndi zotupa zomwe tidakambirana kale, zomwe zimakankhira mitsempha. Koma si aliyense amene ali ndi zizindikiro zomwezo. Anthu ena ali ndi zizindikiro zochepa kwambiri, pomwe ena angakhudzidwe pang'ono. Tiyeni tiwone zizindikiro zazikulu.

Kodi chimayambitsa NF1 ndi chiyani?

Izi zimachitika chifukwa cha kusintha pang'ono kwambiri m'majini athu. Kunena zoona, ndi kusintha kwa majini otchedwa `neurofibromin 1`. Jini iyi imalangiza thupi lathu kupanga puloteni yotchedwa `neurofibromin`. Puloteni iyi ili ngati `brake` yomwe imayang'anira liwiro lomwe maselo m'thupi lathu amagawikana. Timatchanso izi `(chotupa choletsa)`.

Mu NF1, chifukwa cha cholakwika mu malangizo mu jini iyi, puloteni ya neurofibromin siipangidwa bwino. Izi zikutanthauza kuti 'brake' sigwira ntchito bwino. Zotsatira zake, maselo ena amagawanika mosalamulirika ndikupanga zotupa.

Pali njira ziwiri zomwe kusintha kwa majini kungachitikire:

1. Cholowa kuchokera kwa makolo: Ngati kholo limodzi lili ndi NF1, mwana ali ndi mwayi wa 50% wolandira matendawa.

2. Kuchitika mwachisawawa: Pafupifupi theka la odwala a NF1 alibe mbiri ya m'banja. Izi zikutanthauza kuti ngakhale makolowo atakhala kuti alibe vutoli, kusinthaku kungachitike mwachisawawa panthawi yopanga majini m'thupi la mwana.

Kodi mavuto omwe angakhalepo chifukwa cha NF1 ndi ati?

Ngakhale kuti anthu ambiri samakhala ndi mavuto aakulu, nthawi zina zotsatirazi zingachitike:

• Kutaya masomphenya (chifukwa cha zotupa za optic glioma)
• Kusweka kapena kupunduka kwa mafupa
• Kuwonongeka kwa mitsempha
• Kuthamanga kwa magazi (kuthamanga kwa magazi)
• Kubwereranso kwa chotupa ngakhale mutalandira chithandizo
• Kudziona kuti ndi wosafunika chifukwa cha nkhawa ndi maonekedwe a munthu

Kodi NF1 imapezedwa bwanji?

Dokotala adzakuyang'anirani kaye kuti adziwe matendawo. Dokotala adzakuyang'anirani mosamala khungu lanu kuti aone ngati pali mawanga, ziphuphu, ndi zina zotero. Kuphatikiza apo, angachite mayeso kuti atsimikizire matendawa.

• Mayeso ojambulira: Mayeso monga `(MRI)`, `(X-ray)` kapena `(CT scan)` kuti aone ngati pali zotupa mkati mwa thupi.
• Kuyezetsa majini: Kuyezetsa magazi kuti atsimikizire ngati pali kusintha kwa majini a `NF1`.
• Kuyezetsa maso: Kuyezetsa maso anu ndi katswiri kuti aone ngati muli ndi tinthu ta Lisch.

Matendawa nthawi zambiri amapezeka akakula. Izi zili choncho chifukwa, monga tanenera kale, zizindikiro zina (monga ziphuphu pansi pa khungu) zimayamba kuonekera akamakula.

Kodi mankhwala a NF1 ndi ati?

Choyamba chofunika kwambiri ndichakuti,Palibe mankhwala a NF1 pakadali pano. Koma musachite mantha. Pali mankhwala ambiri omwe angakuthandizeni kuthana ndi zizindikiro zanu ndikukhala ndi moyo wopambana komanso wokhutiritsa. Chithandizo chimadalira mtundu wa zizindikiro zomwe muli nazo.

• Opaleshoni: Zotupa zomwe zimapweteka, zimafinya mitsempha, kapena zimasokoneza mawonekedwe zimatha kuchotsedwa opaleshoni.
• Chithandizo cha khansa: Ngati chotupa chikhala khansa, mankhwala monga ``chemotherapy`` amaperekedwa.
• Chithandizo cha mafupa: Opaleshoni kapena zomangira mafupa zimagwiritsidwa ntchito pazinthu monga kulumikiza msana.
• Mankhwala: Tsopano pali mankhwala enaake, monga selumetinib, oletsa kukula kwa chotupa. Mankhwala amagwiritsidwanso ntchito pochiza matenda monga ADHD.

Kufunika kopita kuchipatala nthawi zonse

Ndikofunikira kuti anthu omwe ali ndi NF1 azionana ndi dokotala kamodzi pachaka kuti akafufuzidwe bwino. Ayeneranso kuyezedwa maso ndi kuthamanga kwa magazi chaka chilichonse. Izi zidzawathandiza kuzindikira mavuto atsopano msanga ndikuyamba kulandira chithandizo.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati mukukayikira kuti inu kapena mwana wanu ali ndi zizindikiro za NF1, makamaka ngati mwaona zotsatirazi, onetsetsani kuti mwaonana ndi dokotala.

• Kukhala ndi malo opitilira asanu ndi limodzi okhala ndi mtundu wa cafe-au-lait.
• Khungu limasintha kapena kutupa popanda chifukwa chilichonse.
• Kusintha kwa masomphenya.

Ngati mumadziwika kale kuti muli ndi NF1, ngati mukumva kupweteka kwambiri, kukula msanga kwa zotupa, kapena zizindikiro zatsopano, dziwitsani dokotala wanu nthawi yomweyo.