Kodi uku ndi kuwonjezeka kwa ammonia m'thupi lanu? Tiyeni tiphunzire za Kusowa kwa OTC!

Mwina mwamvapo kuti ngati matupi athu ali ndi vuto pa zinthu zina, mavuto akuluakulu angabuke. Ndicho chifukwa chake vuto la OTC limakhalapo. Tangoganizirani zomwe zingachitike ngati chiwindi chanu chikasowa enzyme yomwe imafunika kuti igwire bwino ntchito? Ngakhale nkhaniyi ndi yoopsa, pali mankhwala abwino. Tiyeni tikambirane za izi mwatsatanetsatane, sichoncho?

Kodi vuto la OTC limeneli ndi chiyani kwenikweni?

Mwachidule, kusowa kwa OTC kumatanthauza kuti chiwindi chanu sichingathe kupanga bwino enzyme yotchedwa Ornithine Transcarbamylase (OTC). Enzyme iyi ya OTC ndi yofunika kwambiri chifukwa imathandiza kuchotsa mankhwala oopsa otchedwa ammonia m'magazi athu. Choncho enzyme iyi ikakhala yochepa, ammonia imayamba kudziunjikira m'thupi. Ichi kwenikweni ndi vuto la urea cycle .

Tsopano tiyeni tiwone momwe izi zimachitikira. Tikadya mapuloteni, mabakiteriya omwe ali m'matumbo mwathu amaswa mapuloteni ndikupanga ammonia ngati zinyalala. Kenako chiwindi chathu chimatenga ammonia iyi ndikuisintha kukhala urea mu njira yotchedwa urea cycle. Ndicho chomwe enzyme ya OTC imachita. Kenako impso zathu zimasefa urea iyi kuchokera m'magazi ndikuitulutsa ngati mkodzo. Kodi mukumvetsa? Kotero OTC ikatha, njira yonseyi imakhala yopanda pake.

Kodi mitundu ikuluikulu ya vutoli ndi iti?

Kusowa kwa OTC kumagawidwa m'magulu atatu, kutengera nthawi yomwe zizindikiro zimatenga kuti ziwonekere:

• Mtundu wa makanda obadwa kumene: Uwu ndi mtundu woopsa kwambiri. Zizindikiro zimawonekera mkati mwa masiku 30 oyambirira kubadwa. Ana awa amafunika chithandizo mwamsanga.
• Mtundu wapakati: Izi nthawi zambiri zimakhudza ana kuyambira mwezi umodzi mpaka zaka pafupifupi 16.
• Mtundu wochedwa kuyamba: Izi zitha kuchitika munthu akakwanitsa zaka 16, nthawi zina akafika zaka 60. Uwu ndi mtundu wocheperako kwambiri mwa mitundu ina iwiri.

Ndani amene ali ndi mwayi waukulu wokhala ndi vuto la OTC?

Kusowa kwa OTC kwenikweni ndi matenda osowa kwambiri . Komabe, ndi matenda ofala kwambiri a urea cycle. Malinga ndi ofufuza, amatha kukhudza munthu m'modzi mwa anthu 14,000 kapena m'modzi mwa anthu 80,000 padziko lonse lapansi. Komanso, vutoli limakhudza anyamata nthawi zambiri komanso moopsa .

Kodi zizindikiro za kusowa kwa OTC ndi ziti?

Zizindikiro za matendawa zimasiyana malinga ndi nthawi yomwe amayambira. Mwa makanda obadwa kumene, zizindikiro zake zimakhala zoopsa kwambiri. Zizindikirozi zimapezeka kwambiri akadya chakudya chokhala ndi mapuloteni ambiri.

Zizindikiro mwa makanda obadwa kumene

Ngati mwana ali ndi vuto ili, mukhoza kuona zinthu monga izi:

• Amakana kudya kapena kumwa, ndipo samamwa mkaka.
• Kusanza pafupipafupi.
• Ndikuda nkhawa kwambiri, nthawi zonse ndimalira.
• Kumva ngati munthu wagona tulo komanso wopanda moyo nthawi zonse (`Lethargy`).
• Kugwidwa ndi khunyu kungachitike.
• Thupi lopanda moyo, ngati chidutswa cha nsalu (`Hypotonia`).
• Chiwindi chikhoza kutupa ndi kukulirakulira (`Hepatomegaly`).

Tangoganizirani momwe mayi angaopere ngati chinthu chonga ichi chikachitikira khanda lobadwa kumene . Ndicho chifukwa chake ndikofunikira kwambiri kudziwa zizindikiro izi.

Zizindikiro mwa ana kuyambira mwezi umodzi mpaka zaka 16

Ana opitirira mwezi umodzi ndi osakwana zaka 16 nawonso akhoza kukhala ndi zizindikiro zomwe zatchulidwa pamwambapa. Kuphatikiza apo, mutha kuwona izi:

• Kusokonezeka maganizo, mkhalidwe wa kusokonezeka maganizo.
• Kusokonezeka maganizo, monga kuona zinthu m'maganizo.
• Kutaya kulinganiza bwino komanso kulephera kuyenda bwino (`Ataxia`).

Zizindikiro mwa akuluakulu

Ngati vutoli lichitika kwa munthu wamkulu, zizindikiro zina zingachitike, kuwonjezera pa zizindikiro za ana aang'ono zomwe tatchula kale:

• Kusanza.
• Mutu monga mutu wa mutu wopweteka kwambiri.
• Kuvuta kulankhula, kulankhula molakwika (Dysarthria).
• Kuona zinthu m'maganizo ndi kuona kapena kumva zinthu zomwe palibe.
• Kusawona bwino kapena kusokonezeka kwina kwa maso.

N’chifukwa chiyani kusowa kwa OTC kumeneku kumachitika? Kodi zimayambitsa chiyani?

Kusowa kwa OTC ndi matenda a majini . Izi zikutanthauza kuti kumachitika chifukwa cha kusintha kwa DNA yathu. Ofufuza mpaka pano apeza kusintha kwa DNA pafupifupi 400 komwe kungayambitse matendawa. Komabe, nthawi zina (pafupifupi 20 peresenti ya milandu), kungayambitsidwenso ndi kusintha kwa DNA komwe sikungathe kuzindikirika ndi mayeso.

Pali njira ziwiri zazikulu zomwe kusintha kwa DNA (`DNA`) kungachitikire:

• Cholowa: Mwana akhoza kulandira kusintha kwa DNA kuchokera kwa amayi ake. Ngati izi zitachitika, mnyamata adzakhala ndi matendawa. Ngati mtsikana ali ndi matendawa, adzakhudzidwa. Izi zimasiyana malinga ndi dziko, koma nthawi zambiri zimakhala pakati pa 36% ndi 80% ya milandu.
• Mtundu Wosabadwa (de novo): Pankhaniyi, mwana salandira kusintha kwa DNA. Izi zikutanthauza kuti kusinthaku kunachitika mwachisawawa pamene mwana anali kukula m'mimba mwa mayi ake.

Kusowa kwa OTC komwe kunabadwa nako ndi vuto lolumikizidwa ndi X. Izi zikutanthauza kuti akazi okha ndi omwe ali ndi matendawa ndipo sakhala ndi matenda onse. Komabe, amathabe kukhala ndi zizindikiro. Kafukufuku wasonyeza kuti pakati pa 10% ndi 20% ya akazi omwe ali ndi matendawa adzakhala ndi zizindikiro nthawi ina m'miyoyo yawo.

Kodi ndi mavuto otani omwe angachitike chifukwa cha kusowa kwa OTC?

Kusowa kwa OTC kungayambitse kuchuluka kwa ammonia m'magazi. Kuchuluka kwa ammonia m'magazi (Hyperammonemia) kumeneku ndi poizoni ku ubongo . Izi zingayambitse matenda a metabolic encephalopathy.Ngati izi zikukhala zovuta kwambiri kapena zimatenga nthawi yayitali, mavuto akuluakulu angachitike, monga:

• Kulemala kwa nzeru ndi kuchedwa kwa chitukuko.
• Matenda a ubongo monga cerebral palsy.
• Kugwa mu chikomokere kumatanthauza kutaya chidziwitso.
• Mwatsoka, ngakhale imfa ikhoza kuchitika.

Mavuto amenewa ndi ofala kwambiri, ndipo ndi oopsa kwambiri, mwa makanda obadwa kumene omwe ali ndi vuto la OTC.

Kusowa kwa OTC kungakhale koopsa kwambiri panthawi ya mimba. Komabe, n'zotheka kuthana ndi vutoli panthawi ya mimba ndikukhala ndi mwana wathanzi. Ngati muli ndi kusowa kwa OTC, kapena ngati wina m'banja mwanu ali ndi vuto limeneli, ndi bwino kulankhula ndi dokotala wa za mimba ndi gynecologist (`Ob/Gyn`). Kenako angagwire ntchito ndi madokotala omwe amachiritsa vuto lanu la OTC kuti akonze chithandizo chomwe mukufuna.

Kodi madokotala amazindikira bwanji (amazindikira) kusowa kwa OTC?

Kusowa kwa OTC kumaonekera makamaka kudzera mu mayeso a labotale, makamaka mayeso a magazi ndi mkodzo. Nthawi zambiri, kumatha kupezeka mwana asanabadwe kudzera mu mayeso a DNA. Komabe, ngakhale kusowa kwa OTC ndi vuto la majini, mayesowa sangazindikire kusintha konse kwa DNA komwe kungayambitse. Izi zili choncho chifukwa pali kusintha kwa DNA kosiyanasiyana komwe kungayambitse.

Kutengera malamulo ndi malamulo a dziko lomwe mukukhala, pakhoza kukhala njira yoyezera khanda lililonse lakhanda kuti lione ngati lili ndi vuto la OTC. M'malo otere, mwayi wopeza matendawa msanga ndi wokwera.

Komabe, m'malo omwe njira zoyeserazi sizikupezeka, zimakhala zovuta ngakhale kwa madokotala odziwa bwino ntchito kuzindikira vutoli mwana akabadwa. Izi zili choncho chifukwa zizindikiro zake zimakhala zosamveka bwino pachiyambi ndipo zimatha kufanana ndi matenda ena aliwonse. Pa milandu yoopsa kwambiri, poizoni wa ammonia ukhoza kuwononga ubongo madokotala asanazindikire vutoli.

Kodi mankhwala otani a kusowa kwa OTC ndi ati?

Nkhani yabwino ndi yakuti pali njira zabwino zochizira kusowa kwa OTC. Pali mfundo zingapo zofunika kuzikumbukira mukamachiza izi:

• Kuchepetsa kuchuluka kwa ammonia m'magazi: Pakagwa ngozi, dialysis imatha kuchotsa ammonia m'magazi mwachangu.
• Njira zina zochiritsira: Pali mankhwala ochotsera nayitrogeni. Mankhwalawa amagwira ntchito potenga nayitrogeni, kuikonza m'njira zina, ndikuletsa kupanga kwa ammonia. Zitsanzo zikuphatikizapo mankhwala monga Sodium Phenylacetate ndi Sodium Benzoate.
• Kusintha zakudya: Kuchepetsa ndi kusamalira kudya mapuloteni ndikofunikira kuti milingo ya ammonia m'magazi ikhale yotetezeka.Kuti muchite izi, muyenera kusankha zakudya zomwe zili ndi ma calories kuchokera ku chakudya ('carbs') ndi mafuta ('mafuta').
• Zowonjezera: Ma amino acid ofunikira omwe sangapezeke kuchokera ku mapuloteni ayenera kutengedwa ngati zowonjezera.
• Kuyang'anira kuchuluka kwa ammonia m'magazi: Kuyezetsa magazi nthawi zonse kungathandize kuzindikira kuchuluka kwa ammonia m'magazi asanafike poopsa kwambiri.

Ngati kusowa kwa OTC kwapezeka mwana asanabadwe, n'zotheka kuyamba kulandira chithandizo cha mwana m'mimba. Kupatsa mayi mankhwala ena awa nthawi yochepa mwana asanabadwe kungathandize kuti mwana akhale ndi ammonia wabwino kwambiri akangobadwa.

Kodi kusowa kwa OTC kungachiritsidwe kwathunthu?

Inde, pali njira yochiritsira kusowa kwa OTC. Imeneyo ndi kuyika chiwindi . Mu izi, chiwindi chanu chodwala chimachotsedwa ndipo chiwindi chathanzi chimayikidwanso. Chiwindi chimenecho chingapangitse enzyme ya OTC. Mukayika chiwindi, mutha kudya zakudya zabwinobwino komanso zopatsa thanzi ndipo simuyenera kumwa mankhwala ochepetsa ammonia.

Mwatsoka, kuikidwa chiwindi sikofala kwambiri pa matendawa pazifukwa zosiyanasiyana. Komanso, anthu omwe adaikidwa chiwindi ayenera kumwa mankhwala oletsa chitetezo chamthupi kwa moyo wawo wonse kuti apewe kukana chiwalo choikidwacho. Dokotala wanu angakuuzeni zambiri zokhudza kuikidwa chiwindi ndi momwe zingakukhudzireni.

Chithandizo cha majini cha kusowa kwa OTC chikufufuzidwanso pakadali pano. Chithandizochi chingakhale njira ina m'malo mwa kuyika chiwindi m'thupi la munthu.

Kodi mungayembekezere chiyani mukakhala ndi vuto la OTC?

Zimene mungayembekezere ndi kusowa kwa OTC zimasiyana malinga ndi kuopsa kwa vutoli. Vutoli likakula kwambiri, mumapeza mapuloteni ochepa omwe mungadye mosamala. Anthu ambiri omwe ali ndi kusowa kwa OTC amakonda kudya zakudya zamasamba ngakhale asanazindikiridwe, chifukwa zimakhala zosavuta kwa iwo. Dokotala wanu adzakutsogolerani kuchuluka kwa mapuloteni omwe mungadye komanso momwe mungawayang'anire.

Ponseponse, kukhala ndi vuto la OTC kungakukhudzeni kwambiri moyo wanu. Kuchuluka kwa ammonia m'magazi kungakulitse chiopsezo cha mavuto monga kulephera kwa nzeru. Ichi ndichifukwa chake ndikofunikira kwambiri kuchepetsa kuchuluka kwa ammonia.

Komabe, poyang'anira, kuchiza, komanso kudya zakudya zopanda mapuloteni ambiri, kusowa kwa OTC ndi vuto lomwe lingathe kuthetsedwa . Ndikofunikira kuyang'anira kuchuluka kwa ammonia m'magazi mwanu nthawi zonse kuti muwonetsetse kuti sikukwera. Ngati kuchuluka kwa ammonia m'magazi mwanu kwakwera, chithandizo chingathandize kuchepetsa kuchuluka kwa ammonia m'magazi mwanu.

Kodi kusowa kwa OTC kumatenga nthawi yayitali bwanji?

Kusowa kwa OTC ndi vuto lobadwa nalo , zomwe zikutanthauza kuti mumabadwa nalo, ndipo limakhalapo kwa moyo wanu wonse. Kuika chiwindi ndi njira yokhayo yochiritsira.

Kodi tsogolo la munthu amene ali ndi vuto la OTC ndi lotani?

Kuyezetsa kwa munthu amene ali ndi vuto la OTC kumadalira kwambiri nthawi yomwe zizindikiro zimayamba kuwonekera. Kafukufuku wa 2020 akusonyeza kuti odwala omwe amapezeka ali ndi zaka zapakati komanso okalamba ali ndi chiyembekezo chabwino. Chiwerengero cha imfa zawo chili pakati pa 8% mpaka 13%.

Makanda obadwa kumene nthawi zambiri amakhala ndi milandu yoopsa kwambiri, ndipo chiwerengero cha imfa nawonso n'chokwera. Komabe, chiwerengero cha imfa chimenecho n'chotsika kwambiri tsopano kuposa zaka zam'mbuyomu. Kafukufuku wa zaka 30 womwe unachitika kuyambira 1971 mpaka 2011 adapeza kuti chiwerengero cha imfa za makanda obadwa kumene chinali 74%. Komabe, kafukufuku wotsatira womwe unachitika kuyambira 2001 mpaka 2013 adapeza kuti chiwerengero cha imfa chatsika kufika pa 43%. Izi zikusonyeza kusiyana kwakukulu komwe kwakhalapo ndi kupita patsogolo kwa sayansi ya zamankhwala.

Kodi pali njira yopewera kusowa kwa OTC?

Palibe njira yopewera kusowa kwa OTC. Komabe, mutha kupeza upangiri wa majini musanakhale ndi ana. Ngakhale izi sizingalepheretse matendawa, zingakuthandizeni kumvetsetsa mwayi woti ana anu adzalandira matendawa.

Kodi muyenera kupita kuchipatala nthawi yanji?

Ngati inu kapena mwana wanu muli ndi zizindikiro za ammonia wambiri m'magazi (`ammonia`), muyenera kupita kuchipatala kapena kuchipatala chadzidzidzi nthawi yomweyo . Ammonia (`ammonia`) ikapitirira kuchuluka m'magazi, chiopsezo cha kuwonongeka kwa ubongo chikukula. Choncho si bwino kuchedwa.

Kodi ndi mafunso otani ofunika kufunsa dokotala wanu?

Mukapita kwa dokotala, ndi bwino kufunsa mafunso monga awa:

• Kodi vuto langa la OTC limayamba chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kwadziwika panopa?
• Kodi pali ena m'banja langa omwe ayenera kuyezedwa ngati ali ndi vuto la OTC?
• Kodi ndi kuchuluka kotani kwa mapuloteni komwe ndingatenge patsiku?
• Ndi chithandizo chanji chomwe ndikufunika?
• Ndi zakudya ziti zowonjezera zomwe ndiyenera kumwa?
• Kodi zizindikiro zomwe zimafuna chithandizo chadzidzidzi ndi ziti?

Pomaliza, zinthu zingapo zoti muzikumbukira

Kaya matendawa akukhudzani inu kapena mwana wanu, n'zachibadwa kukhala ndi malingaliro osiyanasiyana mukazindikira kuti iyi ndi matenda a chibadwa omwe amakukhudzani moyo wanu wonse. Mungamve mantha, nkhawa, komanso mkwiyo. Maganizo onsewa ndi omveka.

Koma muyenera kukumbukira kuti kusowa kwa OTC si vuto lanu , ndipo nthawi zambiri kumachitika chifukwa cha zinthu zomwe simungathe kuzilamulira.

Ngakhale kusowa kwa OTC ndi vuto lalikulu, kupita patsogolo kwa sayansi ya zamankhwala kwapangitsa kuti likhale lothandiza kwambiri kuposa momwe linalili zaka makumi angapo zapitazo. Ndi kuyang'aniridwa ndi chithandizo nthawi zonse, vutoli lingathe kuthetsedwa kwambiri. Palinso umboni wowonjezereka wakuti kuyika chiwindi kungathe kuchiritsa matendawa. Ngati muli ndi mafunso kapena mukufuna thandizo panjira, musaiwale kudalira gulu lanu lachipatala. Iwo nthawi zonse amakhalapo kuti akutsogolereni ndikukuthandizani.

Kusowa kwa OTC , ammonia, chiwindi, urea cycle, matenda a majini, mapuloteni, matenda a ana