Kodi mwana wanu akuoneka kuti akukula mofulumira kuposa ana ena? Tiyeni tikambirane za Sotos Syndrome

Kodi munayamba mwazindikirapo kuti mwana wanu akukula mofulumira kuposa ana ena a msinkhu wake, kapena kuti mutu wake ndi waukulu pang'ono? Kapena mwina akuvutika kuphunzira zinthu zina? Izi nthawi zina zingakhale zizindikiro za matenda osowa kwambiri a majini otchedwa Sotos Syndrome . Musadandaule, tidzakambirana izi mwatsatanetsatane, mosavuta.

Kodi Sotos Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, Sotos Syndrome ndi matenda osowa kwambiri omwe amabwera chifukwa cha majini. Nthawi zina amatchedwa Cerebral Gigantism . Ana omwe ali ndi vutoli amakula mofulumira kuposa ana ena azaka zawo, zomwe zikutanthauza kuti amakula msanga.

Pali zizindikiro zazikulu zingapo za vutoli:

• Kukhala wamtali kuposa ena.
• Mutu wake ndi waukulu kuposa wamba komanso nkhope yake ndi yosiyana.
• Kulephera kuzindikira, kapena kuvutika kumvetsetsa ndi kukumbukira zinthu.
• Mavuto a khalidwe kapena mavuto a khalidwe.

Chifukwa chachikulu cha vutoli ndi kusintha kwa majini otchedwa NSD1 m'thupi lathu. Taganizirani kuti majini a NSD1 awa ali ngati buku lomwe limauza thupi lathu momwe tingakulire ndikukula. Chifukwa chake, ngati pakhala kusintha kwa majini awa, mphamvu ya thupi yolamulira kukula imakhala yosokonezeka. Ndicho chifukwa chake ana omwe ali ndi vutoli amakula kuposa ena.

Ndani amadwala Sotos Syndrome?

Imeneyi ndi matenda a majini omwe angakhudze mwana aliyense. Nthawi zambiri , 95 peresenti (95%), amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini. Izi zikutanthauza kusintha kwa jini mu dzira kapena umuna. Izi si vuto la wina aliyense.

Komabe, nthawi zambiri, ngati m'modzi mwa makolo ali ndi kusintha kwa majini kumeneku, mwanayo amathanso kulandira. Mu zamankhwala, timatcha ichi cholowa cha autosomal dominant . Pankhaniyi, mwana aliyense wobadwa kwa makolo amenewo ali ndi mwayi wa 50 peresenti (50%) wolandira vutoli.

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Matenda a Sotos ndi matenda osowa kwambiri . Akuti amakhudza pafupifupi mwana m'modzi mwa ana 14,000 obadwa. Zizindikiro za matendawa nthawi zambiri zimakhala zofanana ndi za matenda ena, kotero ana ena sangadziwike kuti ali ndi matendawa.

Kodi zizindikiro za Sotos Syndrome ndi ziti?

Chifukwa vutoli limayambitsa kukula msanga kwa thupi, ana awa akhoza kukhala ndi mawonekedwe osiyana. Makhalidwe akuluakulu a thupi ndi awa:

• Chipumi chomwe chimatuluka mmwamba.
• Nkhope yayitali komanso yopapatiza.
• Chibwano cholunjika.
• Maso opendekeka pansi (mipata ya palpebral).
• Kutalika kwa mkono wokulirapo.
• Kufooka kwa minofu (hypotonia), zomwe zikutanthauza kufooka pang'ono.
• Kutalika kumawonjezeka ndi ukalamba.

Kumbukirani, si mwana aliyense amene ali ndi zizindikiro zonsezi, ndipo kungokhala ndi chimodzi kapena ziwiri mwa zizindikirozi sikutanthauza kuti ali ndi Sotos syndrome.

Ndi mavuto ati akuthupi omwe angachitike chifukwa cha vutoli?

Ana omwe ali ndi Sotos syndrome angakumane ndi mavuto ena akuthupi, kuphatikizapo:

• Mavuto ogwirizana. Mungakhale ndi vuto poyenda, kuthamanga, kapena kulumpha.
• Kutaya kumva.
• Mavuto a mtima ndi impso.
• Scoliosis.
• Matenda a khunyu, monga khunyu.
• Mavuto a masomphenya.

Koma musadandaule , mavuto ambiriwa akhoza kuchiritsidwa. Dokotala wanu adzakupatsani chithandizo chofunikira kuti mwana wanu akhale ndi moyo wachimwemwe komanso wathanzi momwe angathere.

Kodi Sotos Syndrome imakhudza bwanji mwana wanga?

Matendawa angakhudze osati kukula kwa thupi la mwana kokha, komanso dongosolo la mitsempha lapakati . Dongosolo la mitsempha lapakati ndi ubongo wathu ndi msana wathu. Izi ndi zomwe zimalamulira magwiridwe antchito a thupi ndi malingaliro athu.

Chifukwa chakuti vutoli limakhudza mitsempha yapakati, pakhoza kukhala kuchedwa pang'ono kwa zaka zoyambirira za moyo wa mwana kuti afike pamlingo wokulirapo . Zinthu zofunika pakukula ndi zinthu zomwe ana ambiri angachite ali ndi zaka zinazake. Mwachitsanzo:

• Luso la kuzindikira: Momwe mwana amaphunzirira, kuganiza, ndi kuthetsa mavuto.
• Kukula kwa chilankhulo: Momwe mwana amalankhulira komanso momwe amayankhira zomwe ena akunena.
• Kukula kwa thupi: Maluso a mwana oyenda, monga kuyenda, kuthamanga, ndi kulumpha.
• Maluso a chikhalidwe ndi malingaliro: Momwe mwana amasewera ndi ena ndikumanga ubale.

Chifukwa kusintha kwa majini kumasintha momwe dongosolo la mitsempha la mwana limagwirira ntchito, ana omwe ali ndi matenda a Sotos akhoza kukhala ndi vuto la maganizo.

Kusintha kumeneku m'njira yophunzirira ndi kusewera kungakhudzenso khalidwe lawo. Zizindikiro zina za khalidwe zomwe zimagwirizanitsidwa ndi Sotos syndrome ndi izi:

• Nkhawa.
• Matenda a ADHD (ADHD).
• Matenda a Autism (ASD).
• Makhalidwe opupuluma.
• Mavuto okhudzana ndi chikhalidwe cha anthu.
• Khalidwe lokwiya, kulira (Kukwiya).

Kodi Sotos Syndrome imasiyana bwanji pakati pa ana ndi akuluakulu?

Ana omwe ali ndi matenda a Sotos amakula msanga kuposa ana ena azaka zawo. Chifukwa chake, akakhala aang'ono, amakhala ataliatali kwambiri kuposa ana ena. Komabe, akamakula, kutalika kwawo kumachepa kwambiri. Izi zikutanthauza kuti akakula, kutalika kwawo sikuoneka kosiyana kwambiri ndi kwa ana ena.

Kuvuta kukhala ndi thanzi labwino chifukwa cha kutalika kwa thupi kungapitirire mpaka munthu atakula ngati sakuthandizidwa ali wamng'ono.

Anthu ambiri omwe ali ndi Sotos syndrome ali ndi vuto la kuphunzira, koma ena sangakhale nalo. Mtundu wa vutoli umasiyana malinga ndi munthu. Komabe, kuchuluka kwa kulumala nthawi zambiri kumakhala kofanana pa moyo wawo wonse.

Kodi matenda a Sotos Syndrome amapezedwa bwanji?

Kuzindikira vutoli kungakhale kovuta pang'ono chifukwa, monga ndanenera kale, zizindikiro zake zimafanana ndi za matenda ena ofala.

Dokotala wanu adzayamba kaye wafufuza mwana wanu kuti awone ngati ali ndi zizindikiro. Kenako, ngati pakufunika, adzakutumizirani kuti mukayeze majini . Izi zikuphatikizapo kutenga chitsanzo cha magazi a mwana wanu ndikuyesa kusintha kwa majini a NSD1 komwe ndatchula kale. Ngati mayesowo atsimikizira kuti pali kusintha kwa majini a NSD1, dokotalayo adzatsimikiza kuti mwanayo ali ndi Sotos syndrome. Kuzindikira kumeneku nthawi zambiri kumachitika ali mwana kapena ali mwana.

Kodi mankhwala a Sotos Syndrome ndi ati?

Chithandizo cha matenda a Sotos chimadalira kuopsa kwa matendawa. Cholinga chachikulu cha chithandizo ndikuwongolera zizindikiro ndikuthandiza mwana kukhala ndi moyo wabwino. Zina mwa mankhwala akuluakulu ndi awa:

• Thandizo pa maphunziro: Mapulogalamu apadera ophunzirira omwe amapangidwira luso la mwana lophunzira.
• Mankhwala osiyanasiyana:
• Chithandizo cha khalidwe: Kuthetsa mavuto a khalidwe.
• Kuchiza thupi: Kulimbitsa thupi bwino komanso kulimbitsa minofu.
• Chithandizo cha kulankhula: Kupititsa patsogolo luso lolankhula ndi chilankhulo.
• Mankhwala oletsa zizindikiro: Mwachitsanzo, mankhwala a ADHD ndi nkhawa.
• Zipangizo zothandizira kumva za mavuto a kumva.
• Kuvala chogwirira kumbuyo kapena kuchitidwa opaleshoni ya scoliosis.
• Kuvala magalasi chifukwa cha vuto la kuona.

Ndikofunikira kwambiri kulowererapo msanga pa nthawi ya kuchedwa kwa chitukuko ndi zizindikiro zina. Izi zithandiza kwambiri mwana kukwaniritsa zomwe angathe.

Kodi ndingachepetse chiopsezo cha mwana wanga ku Sotos Syndrome?

Matenda a Sotos nthawi zambiri amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini mwachisawawa. Chifukwa chake, nthawi zambiri, palibe njira yopewera izi .

Komabe, ngati muli ndi Sotos syndrome, kapena ngati mukuyembekezera mwana ndipo wina m'banja mwanu ali ndi vutoli, ndikofunikira kwambiri kufunafuna upangiri wa majini ndikukambirana ndi dokotala. Izi zikuthandizani kuti mudziwe ngati muli ndi chiopsezo chokhala ndi mwana wokhala ndi vutoli.

Kodi ndiyenera kuyembekezera chiyani ngati mwana wanga ali ndi Sotos Syndrome?

Matenda a Sotos ndi matenda omwe amakhalapo kwa moyo wonse ; palibe mankhwala. Koma chofunika kwambiri n'chakuti matendawa nthawi zambiri samayambitsa zotsatira zoyipa zomwe zingawononge moyo . Nkhani yabwino ndi yakuti mwana amene ali ndi matenda a Sotos akhoza kukhala moyo wabwinobwino .

Mwana wanu akhoza kukhala ndi zizindikiro zina chifukwa cha vutoli. Komabe, pali njira ndi njira zochiritsira zomwe zingathandize kuchepetsa zizindikirozi. Dokotala wa mwana wanu angakuthandizeni ndi nkhawa iliyonse yomwe mungakhale nayo.

Kodi ndiyenera kupita liti kwa dokotala wa mwana wanga?

Ndi bwino kuonana ndi dokotala ngati mwaona chimodzi mwa zotsatirazi mwa mwana wanu:

• Kusayankha malamulo osavuta olankhulidwa kapena kuvutika kumva.
• Kukhala ndi mavuto a khalidwe omwe amakhudza kuphunzira kusukulu.
• Kuvutika kuona bwino kapena kupenyetsetsa maso pafupipafupi pamene mukuyang'ana chinthu.
• Kulephera kukwaniritsa zofunikira pakukula kwa mwana pa msinkhu woyenera.

Kodi ndiyenera kupita ndi mwana wanga ku chipinda chodzidzimutsa (ETU) liti?

Ngati mwana wanu ali ndi Sotos syndrome ndipo ali ndi khunyu , muyenera kupita naye kuchipatala mwamsanga. Khunyu ndi vuto lalikulu la Sotos syndrome. Mwana wanu akagwidwa ndi khunyu, akhoza:

• Kutaya chidziwitso kwakanthawi.
• Kugwedezeka kosalamulirika kwa miyendo.
• Kuwonetsa chisokonezo, nkhawa, kapena mantha.

Khunyu nthawi zambiri limatenga masekondi 30 mpaka mphindi ziwiri. Khunyu iliyonse yomwe imatha kupitirira mphindi zisanu ndi yadzidzidzi. Ngati izi zitachitika, imbani 911 nthawi yomweyo.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

Mukamalankhula ndi dokotala za mwana wanu, ndi bwino kufunsa mafunso ngati awa:

• Kodi chimachitika ndi chiyani ngati mwana wanga sakukwaniritsa zofunikira pakukula?
• Ngati mwana akuvutika kukhala bwino, mungamuteteze bwanji ?
• Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala wa ana kuti akaone zotsatirapo zoyipa zomwe zimachitika chifukwa cha vutoli?

Kodi kusiyana pakati pa Sotos Syndrome ndi Autism Spectrum Disorder (ASD) ndi kotani?

Matenda a Sotos ndi matenda a autism spectrum (ASD) ndi matenda awiri . Komabe, chifukwa zizindikiro zina za zonsezi ndi zofanana, nthawi zina zimatha kuzindikirika molakwika.

• Sotos syndrome ndi matenda a majini omwe amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini a NSD1.
• Matenda a Autism spectrum disorder (ASD) ndi vuto la kukula kwa mitsempha. Nthawi zambiri, chomwe chimayambitsa ASD sichidziwika.

Komabe, ndikofunikira kudziwa kuti ana omwe ali ndi Sotos syndrome ali ndi mwayi waukulu wokhala ndi ASD kuposa ana omwe alibe Sotos syndrome.

Nazi zinthu zina zomwe zimawoneka bwino m'mikhalidwe yonseyi:

• Kulephera kwa nzeru.
• Kuchedwa kwa chitukuko cha chilankhulo.
• Kuchedwa kwa mphamvu ya magalimoto ndi kulinganiza bwino.
• Kuvuta kuzolowera zochitika za anthu.
• Kuvuta kuyika maganizo pa chinthu.
• Makhalidwe ndi zizolowezi zinazake.

Kusiyana kwakukulu ndi kwakuti matenda a Sotos amakhudzanso kukula kwa thupi la mwana, monga kutalika ndi kukula kwa mutu. Komabe, matenda a autism spectrum disorder (ASD) sakhudza kukula kwa thupi mofanana. Ana omwe ali ndi matenda a Sotos amakula msanga kuposa ena azaka zawo, amakhala ndi mitu ikuluikulu, komanso amakhala ndi nkhope zosiyana.

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Ndizachibadwa kumva chisoni kwambiri mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi matenda obadwa nawo osowa. Koma kumbukirani kuti Sotos Syndrome nthawi zambiri si matenda oopsa omwe angawononge moyo.

Ndi chikondi chanu, chithandizo chanu, ndi chisamaliro choyenera chamankhwala, mwana wanu akhoza kukwaniritsa zomwe angathe.

Ngati mukuyembekezera mwana, ganizirani zofunsira uphungu wa majini kuti mudziwe ngati muli pachiwopsezo cha matenda a majini. Nthawi zonse khalani omasuka ndi dokotala wanu ndipo musaope kufunsa mafunso aliwonse omwe muli nawo. Alipo kuti akuthandizeni.

Sotos Syndrome, matenda a majini, kukula kwa mwana, kukula kwa msinkhu, kukula kwa ubongo, kulephera kuphunzira, mavuto a khalidwe