Kodi Spinal Muscular Atrophy (SMA) ndi chiyani? Tiyeni tikambirane za vutoli losowa kwambiri m'mawu osavuta

Kodi munayamba mwamvapo ngati mwana wanu ndi wofooka pang'ono, kapena wosachita zambiri ngati ana ena? Mwina mwana wanu amavutika kugwira khosi lake bwino, kapena thupi lake limamva ngati lamasuka? Ndizachilendo kuti kholo kapena kholo lichite mantha akaona chinthu chonga ichi. Lero tikambirana za vuto losowa lomwe lingayambitse zizindikirozi, koma silimakambidwa kwambiri m'gulu la anthu. Ndi Spinal Muscular Atrophy, kapena SMA mwachidule. Musachite mantha mukamva dzinali. M'nkhaniyi, tikambirana za matendawa mosavuta, m'njira yomwe mungamvetse.

Kodi kwenikweni SMA ndi chiyani?

Mwachidule, Spinal Muscular Atrophy (SMA) ndi matenda obadwa nawo m'majini. Ndi matenda okhudzana ndi dongosolo la mitsempha. Chifukwa cha matendawa, minofu ina m'thupi lathu imafooka pang'onopang'ono ndipo imafooka. Monga momwe chida chosagwiritsidwa ntchito chimachitira dzimbiri pang'onopang'ono.

Tiyeni tifotokoze pang'ono izi. Ubongo wathu ndi msana wathu zimatumiza mauthenga ku minofu m'thupi lathu kuwauza kuti asunthe. Mauthengawa amatengedwa ndi mtundu wapadera wa selo ya mitsempha yomwe imagwira ntchito ngati waya wamagetsi. Timatcha ma neuron otsika a motor . Chomwe chimachitika mu SMA ndichakuti ma neuron awa amasunthika pang'onopang'ono. Kenako uthenga wochokera ku ubongo kupita ku minofu woti "sunthe" sulandiridwa bwino. Uthengawo ukapanda kulandiridwa, minofu imakhala yosagwira ntchito ndipo pang'onopang'ono imafooka.

Mu matendawa, minofu yomwe ili pafupi ndi pakati pa thupi (minofu yapafupi) imafooka kwambiri. Mwachitsanzo, madera monga mapewa, chiuno, ndi ntchafu. Minofu yomwe ili kutali ndi pakati pa thupi (minofu yakutali), monga zala, sikhudzidwa kwambiri. Kufooka kumeneku kumawonjezeka pakapita nthawi.

Kodi mitundu ikuluikulu ya SMA ndi iti?

SMA si yofanana konse. Madokotala amaigawa m'magulu asanu akuluakulu kutengera zaka zomwe zizindikiro zimayambira, kuopsa kwa matendawa, ndi nthawi yomwe munthu amakhala. Kumvetsa gululi kungakuthandizeni kumvetsetsa bwino matendawa.

N’chifukwa chiyani matenda a SMA amenewa amapezeka? Kodi chifukwa chake n’chiyani?

Monga tanenera kale, uwu ndi matenda a majini. Izi zikutanthauza kuti amayamba chifukwa cha vuto la majini athu.

Pali jini m'thupi mwathu yotchedwa SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Ntchito yaikulu ya jini iyi ndikupanga puloteni (SMN protein) yomwe ndi yofunika kwambiri kuti ma neuron azitha kuyenda bwino omwe tidakambirana kale. Munthu amene ali ndi SMA ali ndi vuto la kusintha kwa majini a SMN1. Chifukwa chake, thupi silipanga puloteni yokwanira ya SMN. Popanda puloteni iyi, ma neuron azitha kuyenda bwino sangathe kukhala ndi moyo. Amachepa pang'onopang'ono ndi kufa.

Ndiye kodi jini ya SMN2 ndi chiyani?

Mwamwayi, thupi lathu lili ndi jini ina yofanana ndi jini ya SMN1. Imeneyo ndi jini ya SMN2 . Izi zili ngati 'zosungira' jini ya SMN1. Komabe, jini iyi ya SMN2 imangopanga puloteni yochepa kwambiri ya SMN.

Kuopsa kwa matendawa kumatsimikiziridwa ndi kuchuluka kwa makope a jini ya SMN2. Munthu akamakhala ndi makope ambiri a jini ya SMN2, thupi lake limapanga mapuloteni ambiri a SMN. Chifukwa chake, ngakhale jini ya SMN1 itakhala yosagwira ntchito, kusowa kwake kungabwezeretsedwe pamlingo winawake. Chifukwa chake, zizindikiro za anthu omwe ali ndi makope ambiri a SMN2 zimakhala zochepa.

Kodi matenda amenewa amatengera bwanji mwana?

Izi zimatengera cholowa mu autosomal recessive pattern. Izi zikutanthauza kuti kuti mwana adwale matendawa, mayi ndi bambo onse ayenera kulandira jini lolakwika la SMN1.

Kawirikawiri, makolo onse awiri ndi "onyamula" - omwe ali ndi kopi imodzi ya jini yolakwika. Koma alibe zizindikiro zilizonse chifukwa ali ndi jini imodzi yabwino ya SMN1. Makolo awiri onyamula matendawa akakhala ndi mwana,

• Pali mwayi wa 25% kuti mwanayo adzadwala matendawa.
• Pali mwayi wa 50% kuti mwanayo nayenso akhale ndi kachilomboka.
• Mwanayo ali ndi mwayi wa 25% wokhala ndi thanzi labwino popanda chilema chilichonse.

Kodi matenda a SMA amapezedwa bwanji?

Ngati mwana wanu akukayikiridwa kuti ali ndi SMA, dokotalayo adzakufunsani kaye za zizindikiro za mwana wanu komanso mbiri ya matenda a m'banja. Kenako adzakuyezani thupi ndi ubongo.

Kuyesa kwakukulu kotsimikizira kukhalapo kwa SMA ndi kuyeza majini. Uku ndi kuyesa kosavuta kwa magazi. Kungathe kuzindikira molondola SMA 95% ya nthawi. M'mayiko otukuka, makanda onse obadwa kumene tsopano amayesedwa matendawa.

Nthawi zina zizindikiro za SMA zimatha kufanana ndi matenda ena a mitsempha, monga muscular dystrophy. Chifukwa chake ngati dokotala wanu sakukayikira SMA nthawi yomweyo, atha kuyitanitsa mayeso ena kuti apeze chomwe chimayambitsa, monga:

• Kuyezetsa magazi kwa Creatine Kinase (CK): Enzyme iyi imaunjikana m'magazi minofu ikawonongeka. Komabe, kuchuluka kwa CK nthawi zambiri sikukwera mu SMA.
• Kafukufuku wa Electromyogram (EMG) ndi Kuyendetsa Mitsempha:Mayeso awa amayesa ntchito yamagetsi ya minofu ndi mitsempha.
• Kufufuza Minofu: Izi sizichitika kawirikawiri. Apa, chidutswa chaching'ono cha minofu chimatengedwa ndikuwunikidwa.

Kodi izi zitha kuzindikirika panthawi ya mimba?

Inde. Ngati wina m'banja mwanu ali ndi SMA, mutha kuyesa mwana wanu wosabadwayo ngati ali ndi matendawa panthawi ya mimba. Pali mayeso awiri akuluakulu:

1. Amniocentesis: Mu njira iyi, madzi ochepa a amniotic omwe ali pafupi ndi mwana m'mimba amachotsedwa ndi sirinji ndikuyesedwa majini.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Apa, chidutswa chaching'ono cha minofu chimatengedwa kuchokera ku placenta ndikuwunikidwa.

Kodi mankhwala a SMA ndi otani?

Mwatsoka, palibe mankhwala a SMA pakadali pano. Koma musadandaule. Pali zinthu zambiri zomwe mungachite kuti muchepetse zizindikiro, kupewa zovuta, komanso kupangitsa moyo wa mwana wanu kukhala wosavuta. Kuphatikiza apo, papezeka mankhwala othandiza kwambiri omwe angathandize kusintha momwe matendawa amachitikira.

Chithandizo chingagawidwe m'magawo awiri akuluakulu:

1. Kusamalira zizindikiro ndi chisamaliro chothandizira

Izi zapangidwa kuti zichepetse kusasangalala komwe kumachitika chifukwa cha matendawa ndikuthandiza mwana kukhala ndi moyo wabwino kwambiri.

• Kuchiza thupi: Kumathandiza kusunga kaimidwe koyenera, kupewa kuuma kwa mafupa, komanso kufooka kwa minofu pang'onopang'ono.
• Chithandizo cha ntchito: Chimathandiza mwana kuchita ntchito za tsiku ndi tsiku payekha.
• Zipangizo zothandizira: Mungafunike kugwiritsa ntchito zinthu zosiyanasiyana monga zothandizira, ndodo zogwirira, zoyendera, ndi mipando ya olumala.
• Chithandizo cha kulankhula ndi kumeza: Chimathandiza pamavuto olankhula ndi kumeza.
• Chubu chodyetsera: Ngati kumeza kuli kovuta kwambiri kapena koopsa, chubu chingalowetsedwe kudzera m'mphuno kapena m'mimba mwachindunji m'mimba.
• Kuthandiza kupuma: Pakakhala vuto la kupuma, makina apadera (ma ventilator) ayenera kugwiritsidwa ntchito.

2. Mankhwala omwe amasintha momwe matendawa akuyendera

Kuyambira mu 2016, mankhwala angapo ayambitsidwa omwe asintha kwambiri chithandizo cha SMA. Izi zitha kusintha kwambiri momwe matendawa amachitikira.

• Chithandizo Chosintha Matenda: Mankhwalawa amagwira ntchito polimbikitsa jini ya 'backup' yomwe tidakambirana kale, jini ya SMN2, ndikupangitsa kuti ipange mapuloteni ambiri a SMN. Nusinersen (Spinraza®) ndi Risdiplam (Evrysdi®) ndi mtundu uwu wa mankhwala.
• Chithandizo Chosintha Majini: Iyi ndi njira yochizira yapamwamba kwambiri.Mankhwala a onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) amalowa m'malo mwa jini ya SMN1 yomwe yasowa kapena yolakwika ndi jini ya SMN1 yomwe imagwira ntchito. Uwu ndi mankhwala omwe amaperekedwa kamodzi kokha kudzera m'mitsempha (IV).

Kupita patsogolo kwa matenda a SMA ndi zovuta zomwe zingachitike

Pakapita nthawi, kufooka kwa minofu kungayambitse mavuto osiyanasiyana.

• Scoliosis , kusweka kwa chiuno, kusweka kwa mafupa.
• Kusadya bwino komanso kusowa madzi m'thupi chifukwa chovutika kumeza chakudya.
• Matenda a pachifuwa monga chibayo cha aspiration chomwe chimayamba chifukwa cha chakudya chomwe chimalowa mumpweya.
• Kufooka kwa mapapo ndi kuvutika kupuma.

Chiyembekezo cha moyo wa mwana yemwe ali ndi SMA chimasiyana kwambiri kutengera mtundu wa matenda. Mu mitundu 3 ndi 4, nthawi zambiri moyo wake sumakhudzidwa kwambiri. Mu milandu yoopsa kwambiri monga mtundu 1, mavuto amakhala ambiri. Komabe, ndi mankhwala atsopano omwe ayambitsidwa, nthawi yotsala ya moyo ndi khalidwe la moyo, makamaka kwa ana a mtundu 1, tsopano yawonjezeka kwambiri. Chifukwa chake, munthu wabwino kwambiri wodziwa zambiri zolondola za matenda a mwana wanu ndi dokotala wanu.