Kodi mwana wanu ali ndi matenda a Tay-Sachs? (Matenda a Tay-Sachs) - Tiyeni tikambirane za izi

Palibe chosangalatsa kuposa kuona mwana wakhanda. Koma pamene mwana ameneyo akukula, akugubuduzika ngati makanda ena, sakukhala pansi, ndipo akudzuka ndi phokoso lochepa, zimakhala zovuta kufotokoza mantha ndi nkhawa zomwe mayi kapena bambo amamva. Lero tikulankhula za matenda osowa majini omwe amaswa mitima ya makolo otere, koma tiyenera kudziwa. Umenewo ndi matenda a Tay-Sachs.

Mwachidule, kodi matenda a Tay-Sachs ndi chiyani?

Tay-Sachs ndi matenda a majini omwe amapatsiridwa kuchokera ku mibadwomibadwo, kuwononga ndikuwononga ma neuron muubongo wa mwana wathu ndi msana. Taganizirani ngati fakitale m'thupi lathu. Fakitale iyi ili ndi enzyme yapadera yomwe imachotsa zinyalala zosafunikira (zinthu zapoizoni). Chomwe chimachitika mu matenda a Tay-Sachs ndikuti enzyme iyi sipangidwa. Kenako zinyalala zimenezo, zomwe ndi mafuta, zimayamba kusonkhana mkati mwa maselo amitsempha. Zinthu zapoizonizi zimasonkhanitsa ndikuwononga maselo amitsempha.

Uwu ndi matenda omwe amakula pang'onopang'ono, ndipo zizindikiro zake zimakula kuyambira mwana kupita kwa mwana. Mwatsoka, ana amamwalira ali aang'ono kwambiri chifukwa cha vutoli. Palibe mankhwala pakadali pano. Komabe, pali mankhwala omwe angathandize kuchepetsa zizindikiro ndikupangitsa mwana kukhala womasuka momwe angathere.

Kodi mitundu ikuluikulu ya matenda a Tay-Sachs ndi iti?

Matendawa amagawidwa m'magulu atatu akuluakulu kutengera zaka zomwe zizindikiro zimayamba kuonekera. Kuti zikhale zosavuta kumvetsetsa, tiyeni tiwone motere.

Chofunika kwambiri, matenda amtunduwu amafalikira kuchokera ku mibadwomibadwo m'mabanja mwanjira yomweyo. Mwachitsanzo, ngati mwana m'modzi akukula ngati khanda, ana ena m'banjamo sali pachiwopsezo chotenga matendawa mochedwa.

Kodi zizindikiro za matenda a Tay-Sachs ndi ziti?

Zizindikiro zimasiyana malinga ndi msinkhu wa mwana komanso mtundu wa matenda. Tidzayang'ana kwambiri mtundu wa zizindikiro zomwe zimawonedwa kwambiri ali mwana (Classic Infantile).

Zizindikiro Zachikhalidwe za Ana Akhanda

• Zizindikiro zoyambirira (pafupifupi miyezi 6):
• Kufooka kwa minofu.
• Kuvuta kugubuduzika, kukhala pansi, kapena kukwawa.
• Phokoso lalikulu mwadzidzidzi limayambitsa kugwedezeka kwamphamvu.

• Pa nthawi yowonjezereka kwa matendawa (chaka chisanafike):
• Kugwedezeka kwa minofu kosafunikira (kugwedezeka kwa myoclonic).
• Kugwidwa ndi khunyu.
• Kuvuta kumeza chakudya (dysphagia).
• Kutaya pang'onopang'ono maso ndi kumva.
• Dokotala akamafufuza maso, amaona dothi lofiira ngati chitumbuwa pa retina ya diso. Ichi ndi chizindikiro cha matendawa.
• Matenda opatsirana pafupipafupi (monga chibayo).

Pofika zaka ziwiri, matendawa amakhala atatenga mphamvu zonse pa mwanayo. Mwanayo akhoza kukhala wosagwira ntchito bwino. Izi zikutanthauza kuti ntchito zambiri za ubongo zimatayika. Mwatsoka, ana awa nthawi zambiri amafa pakati pa zaka ziwiri ndi zinayi. Choyambitsa imfa nthawi zambiri chimakhala matenda oopsa monga chibayo.

Zizindikiro muubwana ndi ukalamba

Izi sizichitika kawirikawiri, choncho tiyeni tiwone mwachidule.

• Ana: Zizindikiro zake ndi monga kufooka kwa minofu, kuvutika kulankhula, kuiwala zinthu zomwe taphunzira, kusintha kwa khalidwe, ndi khunyu.
• Kuyamba mochedwa:Kufooka kwa minofu ndi kunjenjemera, kuvutika kuyenda (ataxia), kuvutika kulankhula ndi kumeza, komanso mavuto amisala (psychosis) angachitike.

Chifukwa chiyani izi zikuchitika? Chifukwa chake ndi chiyani?

Matenda a Tay-Sachs amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini otchedwa HEXA . Mwachidule, ndi kusintha pang'ono kwa majini.

Majini amenewa amapereka malangizo ku selo lililonse m'thupi lathu. Jini ya HEXA imapereka malangizo opangira enzyme ya `hexosaminidase A` yomwe tidakambirana kale. Jini ikasinthidwa, enzyme iyi sipangidwa. Kenako mafuta oopsawo amasonkhana m'maselo a mitsempha ndikuwawononga.

Kodi mwana angalandire bwanji izi?

Izi n'zovuta kuzimvetsa, koma ndizofunikira kwambiri. Matenda a Tay-Sachs amabadwa nawo mu autosomal recessive pattern. Izi zikutanthauza kuti kuti mwana akhale ndi matendawa, ayenera kulandira majini a HEXA osinthika awa kuchokera kwa amayi ndi abambo ake.

Taganizirani izi motere. Aliyense ali ndi makope awiri a jini iliyonse: Limodzi lochokera kwa amayi ake, ndi lina lochokera kwa abambo ake.

• Kodi wonyamula ndi ndani?: Wonyamula ndi munthu amene ali ndi kopi imodzi ya jini ya HEXA yomwe ndi yathanzi ndipo inayo ndi yosinthika. Anthuwa sadwala matendawa kapena kusonyeza zizindikiro chifukwa kopi ya jiniyo yomwe ndi yathanzi imapanga enzyme yofunikira. Komabe, amatha kupatsira jini yosinthika kwa ana awo.

Tsopano, onani zomwe zingachitikire mwana ngati makolo onse awiri ali ndi kachilomboka :

• Pali mwayi wa 25% (mmodzi mwa anayi) kuti mwana adzalandira majini athanzi okha kuchokera kwa makolo onse awiri. Kenako mwanayo adzakhala wathanzi osati wonyamula matendawa.
• Pali mwayi wa 50% (mmodzi mwa awiri) kuti mwana adzalandira jini yosinthika kuchokera kwa kholo limodzi ndi jini yathanzi kuchokera kwa lina . Mwanayo adzakhala wonyamula, koma sadzadwala matendawa.
• Pali mwayi wa 25% (mmodzi mwa anayi) kuti mwana adzalandira majini onse awiri osinthika kuchokera kwa makolo onse awiri . Mwanayo adzadwala matenda a Tay-Sachs.

Kodi mungazindikire bwanji matendawa?

Ngati dokotala akukayikira kuti ali ndi matenda a Tay-Sachs, makamaka adzachita mayeso a magazi kuti atsimikizire kuti ali ndi matendawa.

• Kuyezetsa magazi: Chitsanzo cha magazi a mwana chimatengedwa ndipo mulingo wa enzyme yotchedwa `hexosaminidase A` umayesedwa. Mwana amene ali ndi matenda a Tay-Sachs amakhala ndi mulingo wochepa kwambiri kapena wopanda enzyme imeneyi.
• Kuyezetsa maso: Dokotala adzayang'ana maso a mwanayo ndikuwona malo ofiira ngati chitumbuwa omwe tatchula kale.

Kodi izi zitha kuzindikirika panthawi ya mimba?

Inde. Pali mayeso awiri apadera omwe angathandize kuzindikira matendawa msanga panthawi ya mimba. Izi nthawi zambiri zimachitika kwa makolo omwe ali pachiwopsezo chachikulu chotenga matendawa.

1. Amniocentesis:Chitsanzo cha madzi amniotic ozungulira mwana m'mimba chimatengedwa ndikuyesedwa.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Kachidutswa kakang'ono kwambiri ka minofu kamatengedwa kuchokera ku placenta ndikuwunikidwa.

Mayeso onsewa amayang'ana kuchuluka kwa enzyme ya `hexosaminidase A`. Ngati kuchulukako kuli kochepa, zitha kupezeka kuti mwanayo ali ndi matendawa.

Chithandizo ndi chisamaliro cha mwana

Ndikudziwa kuti izi ziyenera kukhala zolemetsa kwambiri kuti mumve. Pakadali pano palibe mankhwala a matenda a Tay-Sachs. Komabe, pali zinthu zambiri zomwe mungachite kuti muthandize mwana wanu kuti asamve ululu komanso kusasangalala komanso kuti akhale womasuka momwe angathere. Izi zimatchedwa chisamaliro chothandizira .

• Mavuto a kupuma: Ana awa akhoza kukhala ndi vuto lomeza, zomwe zingayambitse matenda opatsirana m'mapapo pafupipafupi. Mankhwala, zida zapadera, ndi kuyika mwanayo pamalo oyenera zingathandize.
• Zakudya: Pamene vuto la kumeza likuwonjezeka, chubu chodyetsera chingafunike.
• Kugwidwa ndi khunyu: Mankhwala amaperekedwa kuti achepetse khunyu.
• Kulimbikitsa kumva: Popeza kuti mphamvu zisanu za mwana zimakhala zochepa, zinthu monga nyimbo zofewa, fungo, ndi zoseweretsa zofewa zimatha kupereka chitonthozo kwa mwanayo.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala liti?

• Ngati mukukonzekera kukhala ndi mwana: Ndikofunikira kwambiri kufunafuna upangiri wa majini musanayambe kukhala ndi mwana, makamaka ngati inu kapena mnzanu muli ndi mbiri ya banja la matenda a Tay-Sachs, kapena ngati mukukayikira kuti nonse awiri mungakhale ndi matendawa. Funsani dokotala wanu kuti akupatseni upangiri pankhaniyi.
• Pa nthawi ya mimba: Ngati muli ndi kukayikira kapena nkhawa zokhudza thanzi la mwana wanu, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo.
• Ngati mwaona vuto ndi kukula kwa mwana wanu: Ngati mwaona kuti mwana wanu sakuchita zinthu zomwe ayenera kuchita ali ndi zaka zake (monga kugubuduzika, kukhala pansi), lankhulani ndi dokotala wa ana za vutoli.

Tay-Sachs ndi matenda opweteka kwambiri. Koma podziwa izi, kumvetsetsa zoopsa zake, ndi kufunafuna mayeso a majini oyambirira ngati pakufunika kutero, tingapewe kupweteka mtima mtsogolo.