Kodi mwana wanu ali ndi vuto lalikulu ndi kukula kwa mafupa ake? Tiyeni tiphunzire za Thanatophoric Dysplasia!

Monga mayi woyembekezera, mumakhala ndi chidwi chofuna kudziwa zambiri komanso chikondi pa chilichonse chokhudza mwana wanu, sichoncho? Koma nthawi zina, timakumana ndi mawu omwe sitinamvepo ndipo omwe angakhale owopsa pang'ono. Lero, tikambirana za matenda osowa koma oopsa kwambiri otchedwa "Thanatophoric Dysplasia". Ngakhale dzinalo lingamveke lovuta pang'ono, tiyeni tisunge mosavuta.

Kodi Thanatophoric Dysplasia ndi chiyani?

Mwachidule, matenda a thanatophoric dysplasia ndi matenda omwe amakhudza kukula kwa mafupa ndi mapapo a mwana. Nthawi zambiri amayamba mwana akadali m'mimba.

Mawu akuti "thanatophoric" amachokera ku Chigiriki chakale. Amatanthauza "kubweretsa imfa." Dzinali kwenikweni ndi loopsa pang'ono. Chifukwa chake ndi chakuti ana ambiri obadwa ndi vutoli amakhala pachiwopsezo chachikulu chomwalira asanabadwe (kufa) kapena mkati mwa masiku ochepa atabadwa chifukwa cha kulephera kupuma, chifukwa mapapo awo sakhala akule mokwanira.

Komabe, nthawi zambiri pakhala malipoti akuti ana obadwa ndi vutoli amapulumuka mpaka ali ana ndipo amalandira chithandizo chamankhwala champhamvu, makamaka chifukwa cha kulephera kupuma. Kulephera kupuma kumeneku kumachitika pamene thupi la mwana sililandira mpweya wokwanira kapena lili ndi mpweya wochuluka wa carbon dioxide.

Kodi pali mitundu ya chondrodysplasia?

Inde, pali mitundu iwiri ikuluikulu ya vutoli yomwe imasiyanitsidwa kutengera kusiyana kwa momwe mafupa amakulira:

• Mtundu 1: Makanda a mtundu uwu ali ndi miyendo yaifupi kwambiri , chifuwa chopapatiza kwambiri, ntchafu zooneka ngati uta, ndi msana wosalala (platyspondyly). Nthawi zina, mafupa a chigaza amalumikizana mofulumira kwambiri (craniosynostosis). Mtundu uwu ndi wofala kwambiri kuposa mtundu 2. Taganizirani ngati manja ndi mapazi ang'onoang'ono a chidole, koma ndi osiyana kwambiri ndi thupi lonse.

• Mtundu Wachiwiri: Mwana wamtunduwu ali ndi miyendo yaifupi kwambiri komanso chifuwa chopapatiza . Komabe, mafupa a ntchafu ndi owongoka . Komanso, chifukwa chakuti zomangira m'chigaza zimatseka mwachangu, ziphuphu zimatha kuwoneka kutsogolo ndi m'mbali mwa mutu. Nthawi zina izi zimatchedwa "chigaza cha tsamba la clover" chifukwa cha mawonekedwe ake.

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Matenda a Thanatophoric dysplasia ndi vuto losowa kwambiri. Malinga ndi ziwerengero, pafupifupi mwana mmodzi pa ana 20,000 aliwonse obadwa angavutike ndi vutoli. Izi zikutanthauza kuti si chinthu chomwe chimawoneka kawirikawiri.

Kodi zizindikiro za thanatophoric dysplasia ndi ziti?

Popeza vutoli limakhudza momwe mapapo, mafupa, ndi mafupa a mwana amakulira m'mimba, zizindikiro zotsatirazi zingawonekere:

• Mapapu sakukula bwino: Izi zimachitika chifukwa cha nthiti zazifupi komanso chifuwa chopapatiza. Izi zimasiya malo ochepa kuti mapapo azitupa ndikukula bwino.
• Khungu lowonjezera limapindika m'manja ndi m'miyendo.
• Mutu waukulu, mphumi yotuluka, ndi nkhope yosalala.
• Kutalika kochepa (skeletal dysplasia) ndi miyendo yochepa kwambiri (micromelia).
• Maso otakata.

Chifukwa chachikulu cha imfa mwa ana obadwa ndi vutoli ndi kulephera kupuma, komwe kumachitika mapapu akapanda kukula bwino. Izi zimapangitsa kuti mwana azivutika kupuma bwino.

Kawirikawiri, makanda omwe amapulumuka pambuyo pa ukhanda amatha kukhala ndi zizindikiro zina:

• Kukula kosazolowereka kwa mafupa.
• Kupuma movutikira.
• Kutaya kumva.
• Matenda monga khunyu (kukomoka).

Kodi chifukwa chake ndi chiyani?

Chifukwa chachikulu cha thalamophytic dysplasia ndi kusintha kwa majini otchedwa `FGFR3`. Jini iyi ya `FGFR3` ndi yomwe imapereka malangizo oti mafupa apangidwe ndi kusungidwa m'thupi la mwana. Taganizirani ngati choyatsira magetsi m'thupi lathu. Imayatsidwa `pamene pakufunika` ndipo `imazima` ntchito ikatha.

Koma pakakhala kusintha kwa majini a `FGFR3`, zimakhala ngati chosinthira magetsi chatsekedwa pamalo a `on`. Kenako, mapuloteni omwe amalamulidwa ndi jini iyi amakhala otanganidwa kwambiri. Zotsatira zake, njira ya `ossification`, njira yomwe mafupa aatali, cartilage, amasanduka mafupa, imakhala yoletsedwa. Mwachidule, mafupa sapangidwa bwino.

Matenda ambiri a chondrodysplasia amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kumachitika mwa mwana. Izi zikutanthauza kuti sikochokera kwa mayi kapena bambo. Nthawi zambiri, palibe aliyense m'banjamo amene wakhalapo ndi vutoli kale. Komabe, nthawi zambiri , mwana amatha kulandira kusintha kwa majini kumeneku kuchokera kwa kholo limodzi. Izi zimatchedwa "autosomal dominant" pattern.

Kodi vutoli limakhudza ndani?

Thanatophoric dysplasia ingachitike mwa mwana aliyense. Izi zili choncho chifukwa kusintha kwa majini nthawi zambiri kumachitika mwangozi. Monga tanenera kale, nthawi zambiri sikobadwa kuchokera kwa makolo.

Chofunika kwambiri ndichakuti kusintha kwa majini kumeneku sikumachitika chifukwa cha chilichonse chomwe mayi amachita panthawi ya mimba. Choncho, musadziimbe mlandu pa izi.

Kodi dysplasia ya thanatophoric imapezeka bwanji?

Matendawa nthawi zambiri amapezeka mwana akadali m'mimba. Pa nthawi ya ultrasound scans panthawi ya mimba,Vutoli lingathe kudziwika. Dokotala wanu adzakupatsani mayeso omwe angathandize kuzindikira matenda osiyanasiyana a majini panthawi ya mimba. Pa nthawi yowunikira, madokotala amafufuza zizindikiro monga kuchuluka kwa madzi amniotic mozungulira mwana (polyhydramnios) komanso zolakwika pakukula kwa mafupa.

Ngati, pambuyo poyesa pang'ono, kusintha kwa majini a `FGFR3` kwapezeka, madokotala adzachitapo kanthu kofunikira kuti apewe mavuto omwe angakhalepo panthawi ya mimba.

Mwana akabadwa, mafupa a mwana amayesedwa ndi X-ray komanso ziwalo zamkati, makamaka mapapo , kuti adziwe ngati pakufunika chithandizo chilichonse chopumira.

Ndi mayeso amtundu wanji omwe amachitidwa pa izi?

Pa nthawi ya mimba, dokotala wanu angakulangizeni mayeso ngati awa kuti adziwe matenda a majini:

• Amniocentesis: Izi zimaphatikizapo kutenga chitsanzo cha madzi amniotic omwe amazungulira mwana pakati pa milungu 15 ndi 20 ya mimba ndikuyesa kuti adziwe matenda osiyanasiyana.
• Kusankha kwa Chorionic Villus (CVS): Pa nthawi imeneyi, pakati pa milungu 10 ndi 13 ya mimba, chitsanzo chaching'ono cha maselo chimatengedwa kuchokera ku placenta ndikuyesedwa matenda a majini.

Kodi dysplasia ya thanatophoric imachiritsidwa bwanji?

Makanda omwe amapulumuka atabadwa amayamba nthawi yomweyo kulandira chithandizo chothandizira mapapu awo osakula bwino . Izi zimathandiza mwana kupuma bwino. Chithandizo ichi chothandizira kupuma chingaphatikizepo:

• Kuika chubu mu payipi ya mphepo (tracheostomy).
• Kupereka mpweya wowonjezera kudzera m'mphuno (monga, `Continuous Positive Airway Pressure` kapena `CPAP` machine).
• Kupereka mankhwala ochepetsa kutupa m'mapapo.
• Kugwiritsa ntchito makina (chopumulitsira mpweya) kuti athandize kupereka mpweya m'mapapo.

Kuphatikiza apo, chithandizo chimagwiritsidwanso ntchito pochepetsa zizindikiro zina za vutoli. Mwachitsanzo:

• Kugwiritsa ntchito zida zothandizira kumva kwa odwala omwe ali ndi vuto la kumva.
• Kupereka mankhwala oletsa khunyu.
• Opaleshoni ngati pakufunika kukonza zolakwika pakukula kwa mafupa.

Ngakhale makanda ambiri omwe amapezeka ndi vuto la thanatophoric dysplasia sapulumuka, gulu lanu lachipatala lidzakuphunzitsani za zinthu zomwe inu ndi okondedwa anu mukufunikira kuti muthane ndi chisoni ndi chitonthozo chomwe chimabwera chifukwa cha matendawa. Uphungu wa chisoni, kapena uphungu wa kuferedwa, ndi njira yokuthandizani kuthana ndi vuto lopwetekali ndi kuthana ndi nthawi yovutayi. Akatswiri azaumoyo wamaganizo nawonso alipo kuti akuthandizeni kuthana ndi chisoni chanu.

Kodi mungayembekezere chiyani ngati mwana wanu atapezeka ndi matenda a thanatophoric dysplasia?

Ndipotu, chiyembekezo cha ana omwe apezeka ndi matenda a thanatophoric dysplasia si chabwino kwenikweni. Chifukwa chachikulu cha izi ndichakuti mapapu sakukula bwino. Moyo wawo ndi waufupi kwambiri. Ana ambiri amamwalira akamabadwa kapena mkati mwa milungu ingapo yoyambirira yobadwa.

Makanda omwe amapulumuka akangobadwa amafunika chisamaliro chapadera kuti athandize mapapo awo ndikukhazikitsa kupuma kwawo. Nthawi zambiri amafunikira thandizo la makina opumulira mpweya kuyambira ali mwana.

Kutaya mwana ndi chinthu chopweteka kwambiri komanso chovuta kuchipirira. Kungakhudze kwambiri thanzi lanu la maganizo komanso momwe mukumvera. Pali chithandizo choperekedwa kwa makolo ndi achibale omwe ali ndi chisoni kuti awathandize kuthana ndi imfayi.

Kodi ndingachepetse bwanji chiopsezo cha mwana wanga chondrodysplasia?

Popeza vutoli nthawi zambiri limachitika chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kumachitika mwachisawawa, palibe njira yopewera thanatophoric dysplasia. Ngati mukukonzekera kutenga pakati, lankhulani ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini kuti mumvetse chiopsezo chanu chokhala ndi mwana wokhala ndi vutoli.

Kodi ndingadzisamalire bwanji ngati mwana wanga wapezeka ndi matenda a thanatophoric dysplasia?

Kupeza kuti mwana wanu ali ndi chondroplasia ndi vuto lovuta komanso lopweteka kwambiri. Gulu lanu lachipatala lidzakuthandizani inu ndi okondedwa anu kuthana ndi nthawi yovutayi. Adzaperekanso chisamaliro chotsatira kuti inu ndi banja lanu mukhale bwino momwe mungathere mwana wanu atamwalira.

Ngati mukumva chisoni, nkhawa, kukhumudwa, kapena kutaya chiyembekezo, ndipo mukuvutika kuthana ndi imfa ya mwana, ndikofunikira kuyimbira foni dokotala wanu. Angakutumizireni kwa katswiri wa zamaganizo kapena gulu lothandizira anthu omwe amwalira. Kumeneko, mutha kugawana momwe mukumvera ndi ena omwe adakumana ndi zokumana nazo zofanana. Kukhala ndi gulu lothandizirana kungakuthandizeni kuthana ndi chisoni chanu.

Kodi ndi liti pamene muyenera kupita ku chipinda chadzidzidzi?

Ngati mwana wanu wobadwa ndi vuto la thanatophoric dysplasia akuvutika kupuma , ali ndi kugunda kwa mtima kosasinthasintha kapena kofulumira , kapena khungu lozungulira milomo, pakamwa, ndi zala likusintha kukhala labuluu, lofiirira, kapena lofiirira , izi zitha kukhala chizindikiro cha vuto la kupuma komanso kusowa kwa mpweya. Imbani 911 (kapena nambala yanu yadzidzidzi yapafupi) nthawi yomweyo kapena pitani ku chipinda chadzidzidzi chapafupi.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

• Kodi ndingathe kuyezetsa majini ngati ndikukonzekera kutenga pakati?
• Ngati nditayesa kukhala ndi mwana wina, kodi pali mwayi woti mwanayo adzakhalanso ndi chondrodysplasia?
• Ndi zinthu ziti zomwe mungandipatse kuti ndithe kuthana ndi chisoni cha imfa ya mwana wanga?

Ngakhale mutachita zonse zomwe mungathe kuti mukhale ndi mimba yabwino, kusintha kwa majini kungayambitse mavuto omwe angawononge moyo wanu, monga thyrotoxicosis. Panthawi yovutayi, mungamve chisoni, kukwiya, kusokonezeka, kusowa chochita, kapena kutayika. Chifukwa chake, ndikofunikira kwambiri kukhala ndi gulu lokuthandizani. Mungapeze chitonthozo polankhula ndi katswiri wa zamaganizo kapena kulowa nawo gulu lothandizira. Gulu lanu lachipatala ndi lokonzeka kuyankha mafunso anu onse ndikukuthandizani kuti muvomereze imfayi.

Zinthu zofunika kwambiri kukumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Thanatophoric dysplasia ndi vuto lovuta kwambiri, losowa, komanso lovuta lomwe makolo ayenera kuthana nalo. Kuphunzira za vutoli kungakhale kosokoneza komanso koopsa kwambiri.

Chofunika kwambiri ndikudziwa kuti simuli nokha. Madokotala, anamwino, alangizi, komanso banja lanu ndi anzanu alipo kuti akuthandizeni panthawiyi.

• Vutoli nthawi zambiri limayamba chifukwa cha kusintha kwa majini mwachisawawa. Izi zikutanthauza kuti si vuto lanu.
• Pali mayeso a mimba omwe angathandize kuzindikira vutoli panthawi ya mimba.
• Chithandizo makamaka cholinga chake ndi kuthandiza mwana kupuma komanso kuchepetsa zizindikiro zake.
• Ndikofunikira kwambiri kufunafuna upangiri wa chisoni ndi chithandizo cha thanzi la maganizo mukakumana ndi imfa ngati iyi.

Tikukhulupirira kuti izi zakuthandizani kumvetsetsa bwino za vutoli. Ngati muli ndi mafunso ena, musazengereze kulankhula ndi dokotala wanu.

` thanatophoric dysplasia, mkhalidwe wa majini, chilema chobadwa nacho, kukula kwa mafupa, kukula kwa mapapo, jini la FGFR3, kulephera kupuma, kuzindikira matenda a mwana asanabadwe, matenda a majini, kukula kwa mafupa, kukula kwa mapapo, thanzi la mwana wosabadwayo