Mukuda nkhawa ndi kukula kwa mwana wanu chifukwa cha achondroplasia? Tiyeni tiphunzire za mankhwala a Voxzogo (vosoritide)

Mwina mukuda nkhawa, mwinanso mantha, ndi kukula kwa mwana wanu, makamaka kutalika kwake. Ndizachibadwa kumva motere monga kholo lomwe likukhala ndi matenda otchedwa Achondroplasia. Koma simuli nokha. Ndi kupita patsogolo kwa sayansi ya zamankhwala, tsopano pali mankhwala atsopano omwe angathandize ndi matenda amenewa. Lero, tikulankhula za mankhwala otchedwa Voxzogo, omwe abweretsa chiyembekezo chatsopano, makamaka kwa ana omwe ali ndi Achondroplasia.

Kodi achondroplasia kwenikweni ndi chiyani?

Mwachidule, Achondroplasia ndi matenda a majini omwe amayambitsa dwarfism. Amakhudza momwe mafupa a ana amakulira, makamaka mafupa ataliatali (omwe ali m'manja ndi miyendo). Ndi matenda osowa kwambiri, omwe amapezeka pafupifupi m'modzi mwa ana 15,000 mpaka 40,000 obadwa.

Nthawi zambiri, ichi si chinthu chochokera kwa makolo, koma chinthu chomwe chimachitika m'thupi la mwana chifukwa cha kusintha kwa majini (mutation). Choncho musamadzimve mlandu pa izi. Matendawa angayambitse mavuto ena azaumoyo pamene mwana akukula, monga kunenepa kwambiri, matenda a m'makutu, komanso mavuto a mitsempha ya msana ndi ubongo.

Pali zizindikiro zingapo zomwe zimawoneka mwa mwana yemwe ali ndi achondroplasia.

Kodi Voxzogo imagwira ntchito bwanji?

Kuti timvetse izi, choyamba tiyenera kuphunzira pang'ono za ma growth plates . Ganizirani za ma growth plates awa kumapeto kwa mafupa athu ataliatali ngati malo omwe phula latsopano limayikidwa nthawi zonse popanga msewu. Amapangidwa ndi minofu yolimba komanso yosinthasintha yotchedwa cartilage. Mwana akamakula, cartilage iyi imasanduka fupa, ndipo fupa limatalika. Mwana akakula mokwanira, ma growth plates awa amatseka, ndipo kutalika kumasiya kukula.

Kwa ana omwe ali ndi achondroplasia, kusintha kwa majini (DNA) kumasokoneza imodzi mwa njira zotumizira uthenga m'thupi. Pali njira ziwiri zotumizira uthenga m'thupi lathu zomwe zimakhudza kukula kwa mafupa:

1. Dongosolo lomwe limakulitsa kukula kwa mafupa.

2. Dongosolo lomwe limachepetsa (kuletsa) kukula kwa mafupa.

Mu achondroplasia, kusintha kwa majini kumapangitsa kuti njira yolumikizirana yomwe imachepetsa kukula kwa mafupa ikhale yogwira ntchito kwambiri.

Cholinga cha chithandizochi ndikugwiritsa ntchito mankhwalawa pamene ma plate a kukula kwa mwana ali otseguka, zomwe zimawathandiza kuti akule bwino kwambiri. Ma plate a kukula akatsekedwa, zomwe zikutanthauza kuti mwanayo wasiya kukula, mankhwalawa amasiya. Izi zimatsimikiziridwa ndi dokotala wanu.

Kodi mumagwiritsa ntchito bwanji mankhwalawa?

Voxzogo ndi jakisoni yomwe imaperekedwa pansi pa khungu la mwana wanu tsiku lililonse, pafupifupi nthawi yofanana tsiku lililonse . Yapangidwa kuti muthe kuipereka kunyumba.

• Malo obayira jakisoni: Izi zimabayidwa pansi pa khungu la mwana wanu. Mutha kugwiritsa ntchito ntchafu ya mwana wanu, mimba yake (pafupifupi mainchesi awiri kuchokera pa mchombo), matako, kapena kumbuyo kwa mkono wake wapamwamba .
• Chofunika kwambiri: Musapitirize kubaya jakisoni pamalo amodzi. Ngati mubaya jakisoni pamalo amodzi lero, bayaninso malo ena mawa. Timatcha izi kuti 'kuzungulira malo omwe jakisoni amachitikira'. Izi zitha kuchepetsa kusasangalala monga kufiira ndi kupweteka. Musabaya jakisoni m'malo omwe ali ndi khungu lotupa, losweka, lofiira, kapena lolimba.
• Chofunika kuchita: Ola limodzi musanapereke jakisoni, dyetsani mwana wanu chakudya chabwino ndikumupatsa galasi lalikulu (pafupifupi ma ounces 8-10) la madzi, mkaka, kapena madzi a zipatso. Mankhwalawa nthawi zina angayambitse kuthamanga kwa magazi, zomwe zingakupangitseni kumva kutopa kapena chizungulire. Kupatsa mwana wanu chakudya ndi madzi pasadakhale kungachepetse kwambiri chiopsezochi.

Mlingo wa mankhwala omwe mwana amapatsidwa umatsimikiziridwa ndi kulemera kwa mwanayo. Muyenera kuuza dokotala ngati kulemera kwa mwanayo kwasintha. Dokotala wanu adzakuphunzitsani momwe mungabayire mankhwalawa mwa mwana wanu molondola. Musayesere kuchita izi nokha mpaka mutalandira maphunziro amenewo. Komanso werengani kabuku ka malangizo komwe kamabwera ndi mankhwala mosamala.

Kodi zotsatirapo zake zingakhale zotani?

Monga mankhwala ena aliwonse, Voxzogo ingayambitse zotsatirapo zina. Ndikofunikira kudziwa izi.

• Zotsatira za malo obayira jakisoni: Izi ndi zotsatira zoyipa kwambiri. Pakhoza kukhala kufiira, kutupa, kuyabwa, mabala, kapena kupweteka pamalo obayira jakisoni. Izi zitha kuchiritsidwa popaka compress yozizira pamalopo. Onetsetsani kuti mwalankhula ndi dokotala musanamwe mankhwala aliwonse ochepetsa ululu kapena kuyabwa.
• Kuthamanga kwa Magazi Kotsika: Monga tanenera kale, izi ndi bwino kupewa pomupatsa chakudya ndi chakumwa musanamupatse jakisoni. Ngati mwana wanu akumva chizungulire kapena kutopa, muuzeni kuti adzuke pang'onopang'ono, pogwiritsa ntchito chithandizo ngati pakufunika kutero. Ngati akumva chizungulire, muuzeni kuti akhale pansi kapena agone pansi. Ngati vutoli likupitirira kapena likuipiraipira, funsani upangiri kwa dokotala.
• Kusanza ndi m'mimba: Ana ena akhoza kukhala ndi vuto la m'mimba (gastroenteritis) kapena kusanza. Panthawiyi, apatseni zakumwa zambiri zoti amwe komanso zakudya zochepa zopanda pake, zopepuka (monga makeke, toast, nthochi, supu yopepuka). Ngati izi zikupitirira, uzani dokotala wanu.
• Kupweteka kwa mafupa: Ana ena angamve kupweteka kwa mafupa. Lankhulani ndi dokotala wanu za izi.
• Kusintha kwa mayeso a magazi: Mankhwalawa angawonjezere kuchuluka kwa mayeso a magazi otchedwa alkaline phosphatase. Ichi ndi chiyeso cha momwe chiwindi kapena mafupa zimagwirira ntchito. Chifukwa chake, ndikofunikira kwambiri kupitiliza kuyezetsa magazi monga momwe dokotala wanu wanenera.

Zinthu zina zofunika kudziwa

Kodi mankhwalawa amatenga nthawi yayitali bwanji kuti agwire ntchito?

Malinga ndi kafukufuku, zimatenga miyezi ingapo kuti ana ayambe kukula. Komabe, zotsatira zake zimatha kusiyana malinga ndi mwana. Choncho khalani oleza mtima ndipo pitirizani kulandira chithandizo monga momwe dokotala wanenera. Dokotala nthawi zonse aziyang'anira momwe mwanayo akuyendera.

Kodi mankhwala awa si oyenera kwa ndani?

Ngati mwana wanu ali ndi vuto lililonse lokhudzana ndi impso, onetsetsani kuti mwadziwitsa dokotalayo. Dokotala angasankhe kusapereka mankhwalawa kwa ana omwe ali ndi vuto lalikulu la impso.

Kodi iyi ndi mankhwala apadera?

Inde. Voxzogo ndi mankhwala apadera.Izi zikutanthauza kuti iyi si mankhwala omwe mungapeze ku pharmacy wamba. Awa ndi mankhwala okwera mtengo a matenda osowa kapena ovuta. Pali njira yapadera yopezera awa. Dokotala wanu akakupatsani mankhwala awa, pharmacy yapadera idzakulankhulani ndikukufotokozerani momwe mungabweretsere mankhwalawo kunyumba kwanu.