Kodi mkodzo wa mwana wanu umanunkhira bwino? Tiyeni tiphunzire za matenda osowa awa (Matenda a Mkodzo wa Maple Syrup)

Tangoganizirani kuti mukasintha thewera la mwana wanu wamng'ono, kapena mukagwira mwana wanu, mumamva fungo lachilendo komanso lokoma. Monga madzi a mapulo, kapena fungo la shuga . Ngakhale simunaliyang'ane poyamba, ngati fungoli likupitirira kubwera, ndi zachilendo kuti mayi kapena bambo aliyense amve mantha pang'ono. Ndipotu, ichi ndi chizindikiro chachikulu komanso chomveka bwino cha matenda osowa koma ofunikira kwambiri kuzindikira msanga otchedwa 'Maple Syrup Urine Disease' (MSUD).

Mwachidule, iyi ndi vuto la kagayidwe kachakudya. Izi zikutanthauza kuti, pali vuto mu njira yovuta yomwe imasintha chakudya chomwe timadya kukhala mphamvu. Tonsefe tikudziwa kufunika kwa mapuloteni m'thupi lathu. Mapuloteni awa amapangidwa ndi tinthu tating'onoting'ono totchedwa amino acid. Mwa munthu yemwe ali ndi MSUD, thupi silingathe kuswa bwino mitundu itatu ya amino acid, yomwe ndi leucine, isoleucine, ndi valine , ndikuwasandutsa mphamvu. Izi zili choncho chifukwa ma enzyme ofunikira pa njirayi sapangidwa m'thupi lawo. Ndiye chimachitika ndi chiyani? Ma amino acid osasweka awa ndi zinthu zomwe zimachokera m'thupi zimayamba kusonkhana m'thupi ndi m'magazi ngati poizoni . Ma poizoni awa amatha kuwononga ubongo ndi ziwalo zina. Ngati sachiritsidwa, vutoli lingayambitse imfa. Chifukwa chake, ndikofunikira kwambiri kudziwa izi.

N’chifukwa chiyani matenda osowa chonchi amapezeka?

Matenda a mkodzo wa manyuchi a maple ndi matenda osowa kwambiri m'majini. Padziko lonse lapansi, mwana m'modzi mwa ana 185,000 amabadwa ndi vutoli.

Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini athu. Kusintha kwa majini kumeneku kumalepheretsa thupi kupanga ma enzyme ofunikira kuti liwononge ma amino acid atatu omwe tidakambirana kale. Uku ndi matenda a majini obwera chifukwa cha kufalikira kwa majini . Izi zikutanthauza kuti kuti mwana adwale matendawa, mayi ndi bambo ayenera kulandira majini olakwikawo.

Tangoganizani kuti inu ndi mnzanu nonse ndinu 'onyamula' jini lolakwika ili. Izi zikutanthauza kuti mulibe zizindikiro, koma muli ndi jini lolakwika m'thupi lanu. Ngati ndi choncho:

• Pali mwayi wa 25% kuti mwana wanu abadwe ndi MSUD.
• Pali mwayi wa 50% kuti mwana wanu akhale 'wonyamula', monga inu, yemwe sadzakhala ndi zizindikiro koma adzakhala ndi jini.
• Pali mwayi wa 25% kuti mwana sadzalandira jini lolakwikali konse ndipo adzakhala wathanzi.

Kodi pali mitundu yosiyanasiyana ya matendawa?

Inde, pali mitundu ikuluikulu inayi ya MSUD, yomwe imasiyana kukula kwake komanso nthawi yomwe imatenga kuti zizindikiro ziwonekere.

Kodi zizindikiro zake ndi ziti kupatula fungo la madzi a mapulo?

Monga tanenera kale, chizindikiro chodziwika bwino ndi fungo lomwe limanunkhiza ngati madzi a maple kapena shuga wofiirira. Fungoli likhoza kuchokera ku mkodzo , thukuta , komanso sera wa m'makutu .

Koma pali zizindikiro zina zambiri kupatula fungoli. Izi zimasiyana malinga ndi mtundu wa matenda komanso munthu.

Zizindikiro mwa makanda obadwa kumene (Classic MSUD)

Ngati sanalandire chithandizo, ana awa angasonyeze zizindikiro monga:

• Kusakhazikika, kukwiya
• Kuvuta kapena kukana kumwa mkaka
• Kugona mopanda nzeru kapena kumva kupsinjika maganizo nthawi zonse
• Kuvuta kupuma
• Kupweteka kwa minofu kapena kupindika kwa thupi
• Chikomokere

Zizindikiro mwa ana okalamba ndi akuluakulu

Mu mitundu yapakati, yosakhazikika, komanso yogwirizana ndi thiamine, zizindikiro zimatha kuonekera pa msinkhu uliwonse. Zitha kuonekera kapena kukulirakulira panthawi ya malungo, matenda, kapena nkhawa.

• Kupweteka m'mimba ndi kusanza
• Kutaya chilakolako cha chakudya ndi kuchepetsa thupi
• Kufooka kwa minofu kapena kulephera kudziletsa poyenda
• Kusuntha kosafunikira
• Kulankhula kosokonezeka
• Kutaya chidziwitso kapena kuvutika kukhala maso

Kodi mungazindikire bwanji matendawa?

M'maiko ambiri otukuka, kuyezetsa makanda kumaphatikizapo kuyezetsa MSUD. Chifukwa chake, mawonekedwe akale amatha kuzindikirika pasanathe masiku angapo kuchokera pamene anabadwa. Ku Sri Lanka, makanda amayesedwanso matenda osiyanasiyana. Popeza matendawa ndi osowa kwambiri, si makanda onse omwe angayesedwe matendawa.

Komabe, dokotala angakayikire vutoli ngati ataona zizindikiro za mwana, makamaka fungo losiyana. Kenako, mayeso apadera a magazi ndi mkodzo amachitidwa kuti atsimikizire kuti ali ndi matendawa. Mayesowa amatha kuwona kuchuluka kwa ma amino acid ovuta m'magazi ndi mkodzo. Nthawi zina, mayeso a majini amagwiritsidwanso ntchito kutsimikizira vutoli.

Kodi mankhwala ake ndi otani? Kodi n'zotheka kuchichiritsa kwathunthu?

Cholinga chachikulu chochiza matendawa ndikuwongolera kuchuluka kwa ma amino acid owopsa omwe amasonkhana m'thupi.

Chithandizo chachikulu ndi zakudya zapadera zomwe ziyenera kutsatiridwa moyo wonse.Izi zimaphatikizapo kuchepetsa zakudya zamapuloteni (monga nyama, nsomba, mazira, mkaka, ndi tirigu wina) zomwe zili ndi ma amino acid ambiri (leucine, isoleucine, ndi valine). Nthawi yomweyo, zakudya zina zofunika kuti thupi likule zimaperekedwa, monga ufa wa mkaka wopangidwa mwapadera ndi zowonjezera. Dongosolo la zakudyali limachitika moyang'aniridwa ndi dokotala komanso katswiri wazakudya .

Ngati zizindikiro zake zili zazikulu, amafunika kugonekedwa kuchipatala ndipo mankhwala ena amagwiritsidwa ntchito.

• Perekani thupi zakudya zofunikira popereka chakudya kudzera mu mtsempha (IVs) kapena machubu apadera.
• Kuwongolera kuchuluka kwa amino acid m'magazi mwa kupereka shuga kapena insulin kudzera mu IV.
• Kuti muchotse mwachangu poizoni amene wasonkhana m'magazi, chepetsani magazi kuti asefedwe (njira monga dialysis).

Matenda a Mkodzo wa Maple Syrup, MSUD, Matenda a Majini, Matenda a Ana, Matenda a Kagayidwe kachakudya, Ma Amino Acids, Fungo la Mkodzo wa Ana