Kodi matenda a Wolf-Hirschhorn ndi chiyani? Kodi angakhudze mwana wanu?

Kodi mudamvapo za matenda a majini otchedwa Wolf-Hirschhorn Syndrome? Mwina mwaona zizindikiro zina mwa mwana wanu ndipo simukudziwa kuti ndi chiyani. Ngati ndi choncho, nkhaniyi idzakhala yofunika kwambiri kwa inu. Tiyeni tikambirane mwachidule, m'njira yomwe mungamvetse. Musachite mantha, kuzindikira ndi gawo loyamba.

Kodi matenda a Wolf-Hirschhorn ndi chiyani kwenikweni?

Mwachidule, Wolf-Hirschhorn Syndrome ndi matenda osowa kwambiri a majini . Amayambitsidwa ndi kusintha pang'ono kwa ma chromosome mkati mwa maselo athu. Taganizirani ngati nyumba yomangidwa motsatira dongosolo lovuta. Dongosolo ili lili m'majini athu. Ma chromosome ndi omwe amasunga chidziwitso cha majini awa.

Kunena zoona, vuto limeneli lotchedwa Wolff-Hirschhorn syndrome limachitika pamene zinthu za majini zatayika kapena kuchotsedwa kumapeto kwa mkono waufupi wa chromosome 4, womwe umapezeka m'maselo athu onse. Ndicho chifukwa chake nthawi zina umatchedwa '4p- syndrome'. Chilembo 'p' chimayimira mkono waufupi wa chromosome.

Kusintha kwa majini kumeneku kungakhudze ziwalo zosiyanasiyana za thupi la mwana, makamaka mtima ndi ubongo . Kungayambitsenso ana ena kugwidwa ndi khunyu. Ana omwe ali ndi vutoli akhoza kukhala ndi mawonekedwe ena a nkhope. Mwachitsanzo, mtunda pakati pa maso ndi waukulu kuposa wamba, mphumi ndi yayitali, ndipo mutu ndi wocheperapo kuposa wamba. Sikuti zokhazo, zingakhudzenso kwambiri kukula kwa nzeru za mwana komanso kukula kwake kwakuthupi .

Ndani amene akukhudzidwa kwambiri ndi vutoli?

Popeza matenda a Wolff-Hirschhorn ndi matenda a majini, amatha kuchitika kwa aliyense . Nthawi zambiri, satengera cholowa. Izi zikutanthauza kuti sapatsiridwa kuchokera kwa kholo kupita kwa mwana. Nthawi zambiri, vutoli limayamba chifukwa cha kusintha kwa chromosome mwachisawawa (de novo) . Izi zitha kuchitika panthawi yakukula kwa maselo a dzira la mayi, kapena panthawi yakukula kwa maselo a umuna a abambo, kapena kumayambiriro kwa mwana wosabadwayo. Kusintha kwa ``de novo`` kumeneku kukachitika, palibe aliyense m'banjamo amene ayenera kukhala ndi vutoli kale.

Komabe, kafukufuku wasonyeza kuti atsikana ali ndi mwayi wochuluka wopeza vutoli kuposa anyamata.

Kodi matenda a Wolff-Hirschhorn ndi ofala bwanji?

Izi ndi zachilendo kwambiri . Malinga ndi ziwerengero, pafupifupi mwana m'modzi mwa ana 50,000 obadwa amoyo amakhudzidwa.Akuti vutoli limakhudza anthu pafupifupi 100,000 okha. Komabe, kuyerekezera kumeneku kungakhale kocheperako. Ana ena sangadziwike kuti ali ndi matendawa chifukwa zizindikiro zawo ndi zochepa kwambiri moti mwina sangakhale ndi vutoli. Kapena, zizindikirozo zitha kuganiziridwa molakwika ngati zizindikiro za matenda ena a majini.

Kodi zizindikiro za matenda a Wolff-Hirschhorn ndi ziti?

Zizindikiro za matenda a Wolff-Hirschhorn zimatha kusiyana malinga ndi mwana, ndipo kuopsa kwake kumatha kusiyana . Zizindikirozi zimakhudza ziwalo zosiyanasiyana za thupi la mwana.

Zinthu zapadera zomwe zimawonedwa pankhope

Pali zinthu zinazake za nkhope zomwe zingaonekere mwa ana omwe ali ndi vutoli. Izi zikuphatikizapo:

• Mlomo wosweka kapena mlomo wosweka: Ana ena amabadwa ndi mlomo wosweka kapena mlomo wapamwamba.
• Mawonekedwe a nkhope osafanana: Izi zikutanthauza kuti mbali yakumanja ndi yakumanzere ya nkhope sizili zofanana, ndipo pakhoza kukhala kusiyana kwa kukula kapena mawonekedwe.
• Mlatho wa mphuno wosalala: Pamwamba pa mphuno pakhoza kukhala pathyathyathya.
• Pamphumi patali: Malo amphumi angakhale okwera kuposa masiku onse.
• Makutu otsika kapena osakhazikika bwino: Makutu akhoza kukhala otsika kuposa masiku onse kapena pakhoza kukhala kusintha pang'ono mu mawonekedwe a makutu.
• Mano osowa kapena osazolowereka: Mano ena sangawonekere kapena pakhoza kukhala zolakwika mu mawonekedwe a mano.
• Chibwano chaching'ono (micrognathia): Malo a chibwano angakhale ochepa kuposa masiku onse.
• Mutu waung'ono: Mutu ukhoza kukhala wocheperako kuposa wamba.
• Maso otakata komanso otumphuka: Malo pakati pa maso amawonjezeka, ndipo maso angawoneke aakulu pang'ono komanso otumphuka. Izi nthawi zina zimatchedwa "mawonekedwe a chisoti chankhondo cha ku Greece," koma sizimawoneka chimodzimodzi kwa aliyense.

Zizindikiro za kukula ndi chitukuko

Mwana akadali m'mimba, amakula pang'onopang'ono . Izi zingayambitse mavuto ena pobadwa:

• Kufooka kwa minofu (hypotonia) kapena minofu yosakula bwino: Mwana akhoza kukhala ndi thupi lofooka komanso lofooka. Izi zitha kukhala chifukwa minofuyo siinakule bwino.
• Zochitika zochedwa kukula: Monga makanda ena, zimatenga nthawi kuti zinthu monga kulimbitsa khosi, kugubuduzika, kukhala pansi, kuyimirira, ndi kuyenda zichitike.
• Mavuto odyetsa: Zinthu monga kulephera kuyamwa kapena kuvutika kumeza chakudya zingalepheretse mwana kupeza zakudya zomwe amafunikira.
• Kuvuta kunenepa: Chifukwa cha mavuto amenewa, mwana amalemera pang'onopang'ono.

Chifukwa cha kuchedwa kwa kukula ndi chitukuko, mwanaZingayambitsenso kutalika kochepa .

Zizindikiro zokhudzana ndi ubongo

Ana obadwa ndi matenda a Wolff-Hirschhorn akhoza kukhala ndi vuto la maganizo . Izi zitha kukhala zofatsa kwa ana ena komanso zovuta kwa ena. Kafukufuku wasonyeza kuti ana awa akhoza kukhala ndi luso labwino locheza ndi anthu, koma akhoza kukhala ndi mavuto ndi chilankhulo komanso kulankhulana . Izi zikutanthauza kuti ngakhale atha kuseka ndi kusewera ndi ena, angavutike kufotokoza maganizo awo pakamwa komanso polankhula.

Komanso, ana awa akhoza kukhala ndi khunyu kuyambira ali ana . Nthawi zina khunyu zimenezi sizingachiritsidwe ndi mankhwala. Komabe, pamene mwana akukula, kuchuluka kwa khunyu kumeneku kungachepe kapena kutha kwathunthu.

Zizindikiro zomwe zimakhudza ziwalo zina za thupi

Matenda a Wolff-Hirschhorn angakhudzenso ziwalo zina za thupi la mwana:

• Kupindika kwa msana (scoliosis kapena kyphosis): Zinthu monga kupindika m'mbali kapena kupindika kutsogolo kwa msana (kyphosis) zimatha kuchitika.
• Khungu louma: Khungu limatha kuuma nthawi zonse.
• Mavuto a kukula kwa mtima (atrial septal defect): Matenda a mtima obadwa nawo monga dzenje pakhoma pakati pa atria ya mtima amatha kuchitika.
• Kusowa kwa chitetezo chamthupi: Chifukwa cha kuchepa kwa mphamvu ya thupi yolimbana ndi matenda, matenda amatha kuchitika pafupipafupi.
• Mavuto a impso: Kugwira ntchito kwa impso kungakhudzidwe.
• Mavuto okhudza njira ya mkodzo ndi njira yoberekera (njira yoberekera): Mavuto ena okhudza njira ya mkodzo kapena ziwalo zoberekera angachitike.
• Mavuto a masomphenya: Mavuto ena a masomphenya angachitike.

Nchifukwa chiyani matenda a Wolff-Hirschhorn amapezeka?

Monga tafotokozera kale, chifukwa chachikulu cha matenda a Wolff-Hirschhorn ndi kutayika (kuchotsedwa) kwa gawo la majini pa mkono waufupi wa chromosome 4 (4p) . Kutayika kumeneku kwa gawo la chromosome kumachitika panthawi yopangidwa kwa dzira la mayi kapena selu ya umuna ya bambo, kapena panthawi yoyambirira ya kukula kwa mwana wosabadwa. Panthawiyi, maselo obereketsa akamagawikana, ma chromosome sakopedwa bwino, ndipo gawo la chromosome limasweka ndipo limatayika.

Kawirikawiri, matenda a Wolff-Hirschhorn amathanso kuchitika chifukwa cha vuto lotchedwa ring chromosome . Izi zimachitika pamene chromosome imasweka m'malo awiri ndipo malekezero awiri osweka amalumikizana kuti apange mawonekedwe ofanana ndi mphete. Izi zikachitika, gawo la chromosome limasweka ndikuchotsedwa.

Mwana akataya gawo la chromosome yake, majini omwe ali mbali imeneyo salandira malangizo ofunikira kuti amange thupi. Ndicho chimene chimayambitsa zizindikiro za matenda a Wolff-Hirschhorn. Kukula kwa gawo losowa la chromosome kumatha kusiyana malinga ndi munthu. Ngati mwana akusowa gawo lalikulu la chromosome yake yachinayi, zizindikiro zake zimatha kukhala zoopsa kwambiri.

Kodi izi ndi zinthu zomwe zimachokera ku mibadwomibadwo?

Nthawi zambiri (pafupifupi 90%) izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kumachitika mwangozi, koma pang'ono kwambiri (pafupifupi 10-15%) kumatha kutengera kwa kholo limodzi . Pazochitika zotere, m'modzi mwa makolo (nthawi zambiri mayi) akhoza kukhala ndi vuto lotchedwa balanced translocation .

Mwachidule, kusintha kwabwino kwa maselo kumachitika pamene ma chromosome awiri kapena kuposerapo mwa munthu amasweka, zidutswazo zimasinthana, kenako n’kulumikizananso mwanjira ina. Anthu omwe ali ndi mtundu uwu wa "kusintha kwabwino kwa maselo" nthawi zambiri sakhala ndi mavuto azaumoyo ndipo amakhala athanzi. Komabe, akakhala ndi ana, nthawi zambiri amatha kupatsira ana awo mtundu wosalinganika wa kusintha kwa maselo. Izi zikutanthauza kuti mwanayo akhoza kukhala ndi gawo lina la chromosome 4 kapena lomwe likusowa. Ngati kusinthaku kumayambitsa kutayika kapena kuchepa kwa dera la chromosome 4 lotchedwa 4p16.3, mwanayo adzakhala ndi matenda a Wolff-Hirschhorn. Nthawi zina, "kusintha kwabwino kwa maselo" kumeneku kumatha kuchitika m'mabanja kwa mibadwomibadwo.

Kodi mumazindikira bwanji matendawa molondola?

Dokotala wanu angaganize kuti ali ndi matenda a Wolff-Hirschhorn muubwana wa mwana wanu, makamaka ngati awona zizindikiro monga izi:

• Zinthu zapadera pankhope
• Mavuto a kukula
• Kuchedwa kwa chitukuko
• Kugwedezeka

Ngati muli ndi chimodzi kapena zingapo mwa zizindikiro izi, dokotala adzafufuza zambiri.

Kodi mayeso otsimikizira matendawa ndi ati?

Njira yayikulu yotsimikizira matendawa ndi kudzera mu mayeso a majini . Izi zimatchedwa mayeso a microarray a chromosome . Izi zimachitika kuti mupeze ngakhale kusintha kochepa kwambiri mu ma chromosome a mwana. Mayesowa angagwiritsidwe ntchito chitsanzo cha magazi, chitsanzo cha malovu, kapena swab ya tsaya. Pogwiritsa ntchito chitsanzochi, madokotala amafufuza DNA ya mwanayo.

Ngati mayesowa atsimikizira kuti gawo linalake la chromosome 4, lomwe ndi dera lotchedwa 4p16.3, lachotsedwa , mwanayo amapezeka ndi matenda a Wolff-Hirschhorn.

Mukuchita chiyani ngati chithandizo?

Popeza matenda a Wolff-Hirschhorn ndi matenda obadwa nawo, pakadali pano palibe mankhwala ake. Komabe,Pali njira zosiyanasiyana zochiritsira zomwe zingathandize kuchepetsa zizindikiro ndikuthandiza mwana kukhala ndi moyo wabwino momwe angathere. Chithandizo chimakonzedwa kutengera zizindikiro za mwana aliyense.

Mankhwala akuluakulu ndi awa:

• Opaleshoni: Opaleshoni ingafunike kuti ikonze zolakwika zina pakukula kwa mwana, makamaka mavuto a mtima (monga vuto la atrial septal).
• Kuchiza thupi kapena chithandizo cha ntchito: Mankhwalawa amathandiza kulimbitsa minofu, kusunga bwino, komanso kukuphunzitsani kuchita ntchito za tsiku ndi tsiku paokha.
• Mapulogalamu apadera a maphunziro: Mapulogalamu apadera a maphunziro ndi njira zimagwiritsidwa ntchito pothandiza kukula kwa nzeru za mwana ndi luso lake lophunzira.
• Mankhwala: Mankhwala amaperekedwa kuti achepetse khunyu.

Kuwonjezera pa zonsezi, zingakhale zothandiza kwambiri kuti banja lanu lilandire uphungu wa majini . Alangizi a majini angakuthandizeni kumvetsetsa bwino matenda a mwana wanu, komanso kukuphunzitsani momwe mungathandizire mwana wanu komanso mavuto omwe angakumane nawo mtsogolo.

Ndi akatswiri amtundu wanji omwe ndiyenera kupempha chithandizo kuchokera kwa iwo?

Mwana amene ali ndi matenda a Wolff-Hirschhorn ayenera kuonana ndi akatswiri osiyanasiyana kuyambira ali mwana. Izi ndi kuwunika thanzi lake komanso momwe zizindikiro zake zikukhudzira moyo wake. Akapezeka ndi matendawa, nthawi zambiri amafunika mayeso ndi upangiri kuchokera kwa akatswiri monga:

• Katswiri wa mitsempha: Amafufuza momwe ubongo umagwirira ntchito komanso matenda monga khunyu.
• Katswiri wa matenda a mtima: Amafufuza mavuto a mtima.
• Dokotala wa mano: Nthawi zonse muzisamala thanzi la mano anu.
• Dokotala wa maso: Amaona mavuto a maso.

Wopereka chithandizo chanu chachikulu, kapena dokotala wa banja, angakulangizeninso kuti muyesedwe magazi nthawi zonse kuti muwone momwe impso za mwana wanu zimagwirira ntchito panthawi yoyezetsa matenda chaka chilichonse.

Kodi pali njira yopewera vutoli?

Monga tafotokozera kale, matenda a Wolff-Hirschhorn nthawi zambiri amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini mwachisawawa komwe kumachitika mwangozi . Chifukwa chake, palibe njira yopewera vutoli. Komabe, nthawi zina, ana ena amatha kutenga matendawa kuchokera kwa makolo awo. Ngati muli ndi mbiri ya matenda a majini m'banja lanu, kapena ngati mukufuna kudziwa za chiopsezo choti mwana wanu atenge matenda a majini, ndi bwino kulankhula ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini ndi upangiri wa majini .

Ngati mwana ali ndi matenda a Wolff-Hirschhorn, kodi angayembekezere chiyani?

Ngakhale pakadali pano palibe mankhwala a matenda a Wolff-Hirschhorn, kuchiza zizindikiro za mwana kungathandize kukhala ndi zotsatira zabwino ndikupereka chithandizo chomwe amafunikira kuti akhale ndi moyo wachimwemwe komanso wathanzi momwe angathere.

Kuyembekezeka kwa munthu amene ali ndi vutoli kumadalira kuopsa kwa zizindikiro zake . Zizindikiro, makamaka zomwe zimakhudza mtima ndi ubongo, zimatha kuchepetsa nthawi yoyembekezera moyo. Komabe, ndi chithandizo choyenera chamankhwala ndi chisamaliro, ana ambiri obadwa ndi vutoli amakhalabe ndi moyo mpaka atakula .

Kodi muyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati mwana wanu ali ndi zizindikiro izi, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo:

• Chilonda chomwe sichinachiritse (ngati chilondacho chayamba kukhuthala ndipo chikutuluka madzi oyera kapena achikasu ngati mafinya).
• Matenda ofanana ndi chimfine nthawi zambiri (malungo, chifuwa, zilonda za pakhosi) komanso kulephera kwawo kuchira mosavuta.
• Zochitika zachitukuko zomwe zachedwa.
• Kusadya nthawi zonse.
• Kugunda kwa mtima kosakhazikika, kupuma movutikira, kapena kutopa kwambiri (izi zitha kukhala zizindikiro za matenda a mtima monga vuto la atrial septal).

Nthawi zina pamene chithandizo chadzidzidzi chiyenera kufunidwa

Mwana wanu amene ali ndi matenda a Wolf-Hirschhorn ali pachiwopsezo cha khunyu . Ngati khunyu yachitika, mwanayo angakumane ndi zotsatirazi:

• Kutaya chidziwitso kwakanthawi kwa masekondi 30 mpaka mphindi ziwiri.
• Kugwedezeka kosalamulirika kwa miyendo (kugwedezeka).

Ngati chinthu chonga ichi chichitika, imbani 1990 nthawi yomweyo kapena pitani ndi mwanayo ku Chipinda Chothandizira Padzidzidzi (ETU) chapafupi.

Mafunso ofunikira oti mufunse dokotala wanu

Zingakhale zovuta kwambiri kudziwa kuti mwana wanu ali ndi vuto la majini monga Wolf-Hirschhorn syndrome. Komabe, ndikofunikira kukambirana mafunso kapena nkhawa zilizonse zomwe mungakhale nazo ndi dokotala wanu panthawiyi. Mutha kufunsa mafunso monga:

• Kodi pali zotsatirapo zilizonse pa mankhwala omwe aperekedwa kwa mwana?
• Kodi vuto la mwana wanga ndi lalikulu bwanji?
• Kodi ndiyenera kuchita chiyani ngati mwana wanga wachedwa kufika pamlingo wokulirapo?
• Kodi mwana wanga ayenera kuonana ndi akatswiri ena?
• Kodi tingapeze uphungu wa majini? Kodi ungatithandize bwanji?

Pomaliza, zinthu zomwe muyenera kukumbukira

Kupeza kuti mwana wanu ali ndi matenda a majini monga Wolf-Hirschhorn Syndrome kungakhale kovuta. Koma kumbukirani kuti simuli nokha. Ngakhale kuti zizindikiro za matendawa zimatha kusintha moyo wanu, dokotala wanu adzakupatsani dongosolo la chithandizo. Ndipo, pogwira ntchito ndi akatswiri ena, athandiza mwana wanu kukhala ndi moyo wachimwemwe komanso wathanzi.

Chofunika kwambiri ndikudziwa bwino za matenda a mwana wanu ndikumupatsa chithandizo chofunikira. Kulandira uphungu wa majini kudzakuthandizaninso kukhala ndi mphamvu zambiri paulendowu. Limbani ndi vutoli mopanda mantha, ndi maganizo olimba. Tikufunirani inu ndi mwana wanu zabwino zonse!

Matenda a Wolf-Hirschhorn, matenda a majini, ma chromosome, chromosome 4, 4p- syndrome, kuchedwa kukula, mawonekedwe a nkhope, khunyu, upangiri wa majini