Mucaan keessan xiqqaan mallattoolee kana qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Alagille Syndrome haa dubbannu!

Yeroo tokko tokko dhukkuboonni ijoolleen keenya xixiqqoon isaan mudatan tokko tokko xiqqoo walxaxaa taʼuu akka dandaʼan yaaddee beektaa? Hayyee, haalli akkasii tokko kan of eeggannoo xiqqoo barbaadu, garuu yoo hubannoo sirrii qabaatte to'achuun kan danda'amu, Alagille Syndrome jedhama. Kunis Alagille-Watson syndrome jedhamuunis beekama. Kun haala jeneetikii ti, jechuunis waan warra keenya irraa dhaalludha. Irra caalaa kalee fi onnee keenya ni miidha. Haa ta'u malee, kutaaleen qaamaa biroos dhiibbaa irra gahuu danda'u. Mee waa'ee kanaa bal'inaan haa dubbannu mitii?

Dhukkubni Alaagil Syndrome sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Siindirmii Alaagil haala jeneetikii ti . Kunis hojii kalee keenyaa gidduu seenuun, akkasumas caasaa onnee, jechuunis akkaataa onneen itti uumamu irratti jijjiirama fi dadhabina tokko tokko fiduu danda’a. Ijoolleen haala kanaan dhalatan tokko tokko bifa isaanii keessatti amala addaa hedduu qabu. Rakkoowwan kanaan uumamuu danda’an tokko tokko baay’ee balaa fi lubbuu namaa illee balaadhaaf saaxiluu danda’u. Kanaafidha kana irratti dammaquun baay’ee barbaachisaa kan ta’e.

Dhukkubni Alaagil Syndrome kutaalee qaamaa akkamii miidha?

Kun irra caalaa kalee fi onnee akka miidhu kanaan dura dubbanneerra. Garuu, kana qofa miti. Akkasumas guddina qaamolee barbaachisoo qaama keessanii hedduu irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Isaanis:

• Onnee: Rakkoon valve onnee fi ujummoo dhiigaa mudachuu danda’a.
• Tiruu: Wantoota akka tiruu xiqqaachuu fi uumamuu kiistii.
• Qaama saalaa: Hojiin xannacha kan adeemsa bullaa’insa nyaataa keessatti gargaaru illee jeeqamuu danda’a.
• Ija: Mul’achuu dhabuu tokko tokko.
• Lafee: Jijjiiramni lafee tokko tokko kan akka lafee dugdaa.
• Ujummoo dhiigaa: Ujummoo dhiigaa sammuu keessattis rakkoon uumamuu danda’a.

Eenyuutu haala kana qabaachuu danda’a? Hammam baramaa dha?

Alagille Syndrome jechuun dhukkuba jeneetikii ta'eedha . Kana jechuun daa’imni jiinii kana haadha ykn abbaa irraa yoo dhaale, daa’imni mallattoolee kana mul’achuu danda’a. Doktooronni kana ``autosomal dominant'' jechuun akkaataa dhaalmaa jedhanii waamu. Kana jechuun warra keessaa tokko jiiniin yoo qabaatellee mucaan sun ammas haala kana qabaachuu danda'a. Yeroo baayyee %30 hanga %50 gidduutti haala kanaan maatii irraa gara maatiitti darba.

Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko nama haaraa keessatti guddachuu danda’a, maatii keessaa namni kanaan dura dhukkuba kanaan qabamee kan hin jirre ta’us. Kana jechuun seenaa maatii tokko malee mul’achuu danda’a.

Kun hangam akka barame yoo ilaalle, haalli kun namoota 30,000 hanga 45,000 keessaa gara tokko akka miidhu tilmaamameera.Garuu kun hamma sirrii miti, sababni isaas yeroo tokko tokko osoo hin adda baafamin hafuu danda'a, ykn mallattoolee ciccimoo qofa waan yaalamaniif dhukkuba biraatiin dogoggorfamuu danda'a.

Dhukkubni Alaagil Syndrome qaama koo irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Mallattoon dhukkuba Alagille Syndrome nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Kana jechuun namni haala kana qabu hundi mallattoo wal fakkaatu hin qabaatu. Wanti ta'u, ujummoon garaachaa kalee keenya keessa jiru sirnaan hin guddanne. Yookaan baay’ee gabaabaa, dhiphoo ykn ujummoo bishaan garaachaa muraasa qabu. Daaktoonni bishaan garaachaa kunniin kanneen bishaan garaachaa kalee keessatti uumamu – dhangala’aa cooma nyaata nyaannu keessa jiru daakuuf gargaaru – gara ujummoo fincaanii fi garaacha xiqqaatti geessudha. Kanaafuu, yeroo ujummoon garaachaa kun sirnaan hojjechuu dhaabu, bishaan garaachaa kalee keessatti qabama. Sana booda kaleen miidhamuu jalqaba .

Haaluma wal fakkaatuun kun onnee irrattis dhiibbaa qaba. Akkuma ujummoon bishaan garaachaa dhiphatu, valve onnee fi ujummoon dhiigaa dhiphachuu fi jijjiiramni uumamuu danda’a. Kunis dhiigni onnee irraa gara qaama hafeetti akka hin yaa’in gufachiisuu waan danda’uuf, oksijiiniin sirnaan akka hin geenye ta’uu danda’a.

Mallattoon dhukkuba Alagille Syndrome maali?

Mallattoowwan kun yeroo baayyee daa'imummaa ykn daa'imummaa jalqabaa keessatti mul'atu . Haa ta’u malee, hanga ga’eessotaatti mul’achuu dhiisuu danda’u. Hammi mallattoolee maatii tokko keessattillee garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Mallattoolee kalee wajjin walqabatan

Dhukkubni Alaagil Syndrome miidhaa kalee irratti fiduu akka danda'u nutti himameera. Yeroo kaleen miidhamu mallattoolee akka kanaa arguu dandeessu:

• Gogaa fi ija keelloo ta’uu – kana jaundice (ykn icterus) jennee waamna.
• Gogaan akka malee ni dhiita'a.
• Kuufama keelloo, coomaa (akka citaa) gogaa irratti (xanthomas).
• Fincaan dukkanaa'aa.

Miidhaan kalee kun kan uumamu ujummoon bishaan garaachaa waan dhabameef, dhiphatee ykn bifa gaarii hin qabne waan ta’eef. Daaktoonni bishaan garaachaa kun dhangala’aa cooma daakuuf gargaaru kan garaachaa irraa gara ujummoo fincaanii fi garaacha xiqqaatti geessu. Yeroo daaktoonni kun sirnaan hin hojjenne, bishaan garaachaa kalee keessatti walitti qabama. Kaleen hojii isaa sirnaan hojjechuu hin danda'u, kunis balfa dhiiga keessaa baasuudha.

Qaamni coomaa fi vitaaminii tokko tokko (keessumaa A, D, E, fi K) sirnaan xuuxuu waan hin dandeenyeef mallattoon dabalataa mul’achuu danda’a:

• Lafee dadhabuu.
• Guddina hir'ate, dheerinni qaamaa hin daballe.
• Rakkoo ijaa (keessumaa korniyaa fi retiinaa miidhu).
• Rakkoo madaallii qaamaa fi sochii qaamaa.
• Dhiigni akka dhangala’u gochuu.
• Harkifannaa misoomaa.
• Madaa kalee (cirrhosis).

Namoota dhukkuba Alagille Syndrome qaban keessaa gara %15 haalawwan lubbuu namaa balaadhaaf saaxilan kanneen akka dhukkuba kalee cimaa fi dadhabina kaleetiin qabamuuf saaxilamu.

Mallattoolee onnee waliin walqabatan

Alagille Syndrome onnee fi hojii isaa irrattis dhiibbaa uumuu danda'a. Kana jechuun:

• Dhiphina arteriin sombaa (pulmonary artery stenosis) jechuun ujummoon dhiigaa dhiiga onnee irraa gara sombaatti geessu dhiphachuudha.
• Jijjiirama caasaa onnee. Fakkeenyaaf, boolli golee onnee lamaan gadii gidduu jiru (ventricular septal defect), ykn dhiphachuu tuubii dhiiga gara sombaatti geessu, boolla golee onnee gidduu jiru, jijjiirama bakka ujummoon dhiigaa guddaan (aorta) fi ventricle mirgaa guddate (tetralogy of Fallot).
• Sagalee onnee hin baramne (gungumaa onnee).
• Dhiiga keessatti oksijiinii gadi bu’uu irraa kan ka’e halluu gogaa bifa diimaa (cyanosis) jijjiiruu.

Fuulaa fi qaama irratti mul’atu

Daa’imman dhukkuba Alagille Syndrome qabatanii dhalatan bifa fuula adda ta’e hedduu qabu:

• Fageenyi ija gidduu jiru bal’aa dha, iji gadi fageenyaan kan kaa’ame dha.
• Qaama qaxxaamuraa, kan sagalee guddaa qabu.
• Morma guddaa.

Mallattoowwan biroo qaama keessatti mul’achuu danda’an:

• Lafee irratti kan hin baramne. Fakkeenyaaf, lafee dugdaa qilxuu.
• Sababa ujummoo dhiigaa sammuu keessatti mul’atu irraa kan ka’e sammuu keessatti dhiiguu fi dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu danda’a.
• Ujummoon dhiigaa guddaan sammuu keessatti argamu suuta suutaan dhiphachuu (Moyamoya syndrome).
• Rakkoo tiruu (xiqqachuu, kiistii, hojiin daangeffame).
• Qaamni soorata sirnaan caccabuu fi soorata nyaata irraa xuuxuu hin danda’u.

Dhukkubni Alaagil Syndrome dandeettii sammuu irratti dhiibbaa qabaa?

Daa'imman Alagille Syndrome qaban keessaa gara %2 hir'ina sammuu qabu . Haa ta’u malee, daa’imman tokko tokko (gara %16) milkaa’ina sochii qaamaa waliigalaa kan akka miilaan deemuu irratti xiqqoo harkifachuu danda’u. Haa ta’u malee, kun hir’ina sammuu miti.

Dhukkuba Alaagil Syndrome maaltu fida?

Yeroo baayyee namoota dhukkuba Alagille Syndrome qaban keessaa %90 ol kan ta’an rakkoo jiinii JAG1 irraa kan ka’edha. Kun jijjiirama jiinii ykn haquu ta’uu danda’a. %2 hanga %3 kanneen biroon ammoo jijjiirama jiinii NOTCH2 keessatti mul’atu. Haa ta'u malee, gara %3 ta'aniif sababni jeneetikii sirrii ta'e ammallee hin beekamne.

Jiiniin kunniin, `JAG1` fi `NOTCH2` jedhaman, seelonni keenya sadarkaa micireetti pirootiinota kutaalee qaamaa adda addaa ijaaruuf barbaachisan akka oomishaniif qajeelfama kennu. Jiiniiwwan lamaan kana keessatti jijjiiramni yoo jiraate, ykn kutaa kiroomozoomii 20 bakka jiiniin `JAG1` jirutti meeshaan jeneetikii yoo bade, seelonni qajeelfama sana sirnaan hin argatan. Kunis yeroo mallattoon akka mudaa caasaa onnee, dhiphachuu ujummoolee garaachaa fi lafeen hin baramne mul’atudha.

Dhukkubni Alagille Syndrome akkamitti adda baafama?

Dhukkubni Alagille Syndrome mallattoon isaa nama irraa gara namatti garaagarummaa waan qabuuf adda baasuun rakkisaa ta’uu danda’a. Qorannoo seenaa yaalaa guutuu fi mallattoolee kee gadi fageenyaan qorachuudhaan jalqaba. Doktarri tokko yoo xiqqaate mallattoolee armaan gadii keessaa sadii yoo qabaatte dhukkuba Alagille Syndrome shakkuu danda’a:

• Boca hin baramne kan ujummoolee garaachaa.
• Dhukkuba kalee ykn dhangala’aan garaachaa cufamuu (cholestasis).
• Dhukkuba onnee.
• Lafee irratti kan hin baramne.
• Rakkoo mul’ataa.
• Fuula adda ta’e.

Qorannoowwan hedduun adda baafamuu mirkaneessuuf ni raawwatama:

• Kalee keessaa kutaa xiqqaa qorannoof fudhachuu (liver biopsy).
• Qorannoo dhiigaa.
• Qormaata ijaa.
• Raajii lafee dugdaa.
• Altiraasaawundii garaa fi/ykn onnee.
• Qormaata jeneetikii.
• Qormaata hojii tiruu.
• Qormaata hojii xannacha sombaa.

Daa’imni koo dhukkuba Alagille Syndrome ykn Biliary Atresia qabaachuu isaa akkamittan beeka?

Alagille Syndrome fi Biliary Atresia mallattoo walfakkaataa qabu. Alagille Syndrome keessatti dhangala’aan bishaan garaachaa karaa ujummoo bishaan garaachaa gara garaacha xiqqaatti daangeffamee, bishaan garaachaa kalee keessatti walitti qabama. Biliary Atresia jedhamus miidhaa ykn madaa ujummoo bishaan garaachaa irraa kan dhufu yoo ta’u, kunis mallattoo wal fakkaatu fiduu danda’a. Daa’imman reefuu dhalatan haalawwan lamaan keessatti mallattoo walfakkaataa mudachuu danda’u:

• Fincaan halluu dukkanaa’aa qabu.
• Sagaraa halluu salphaa qabu.
• Garaan namaa dhiita’uu.
• Dhukkubni garaachaa erga dhalatee booda torban hedduudhaaf itti fufa.

Daa’imman biliary atresia qabanis mudaa dhalootaa kan biroo kan akka Alagille Syndrome akkasumas onnee, tiruu fi tiruu irratti wantoota hin baramne qabaachuu danda’u. Qorannoon tokko tokko akka agarsiisanitti jiiniin JAG1 jedhamu kan Alagille Syndrome fidu biliary atresia keessatti hirmaachuu danda'a.

Sababni isaas, biliary atresia kan Alagille syndrome caalaa baay’ee waan ta’eef, akkasumas bu’aan Alagille syndrome hundi daa’imummaa keessatti waan hin mul’anneef, hakiimonni jalqaba biliary atresia shakkuu danda’u. Haa ta'u malee, yaaliin haalawwan lamaan baay'inaan wal fakkaata . Boodarra daa’imni keessan mallattoolee biroo dhukkuba Alagille syndrome yoo qabaate, yeroo sanatti adda baafamuu danda’a.

Dhukkubni Alagille Syndrome akkamitti yaala?

Haala kanaaf hanga ammaatti qorichi addaa hin jiru.. Kanaafuu, wal’aansi mallattoolee mul’atan to’achuuf kan kaayyeffatedha. Jechuunis, yaaliin mallattoolee mul’atuun murtaa’a. Akka yaalaatti kanneen armaan gadii gochuun ni danda’ama:

• Vitaamin A, D, E fi K kennuu.
• Daa'immaniif foormulaa ``tiraayigiliisaayidii sansalata giddu galeessaa'' kan soorata akka gaariitti xuuxuu danda'u of keessaa qabu kennuu.
• Nyaata kallattiin gara sirna bullaa’insa nyaataa geessuuf karaa tuubii gastrostomy ykn nasogastric tube nyaachisuu.
• Qoricha (ursodeoxycholic acid) dhukkuba kalee yaalu dhiyeessuu.
• Qorichoota ququnca’uu yaaluuf (fkn. antihistamines, cholestyramine, naltrexone, rifampin) fi jiidhina ykn looshinii gogaa jiidhina itti kennan fayyadamuu.
• Partial biliary diversion jechuun baqaqsanii hodhuu daandii bishaan garaachaa kalee fi ujummoo garaachaa gidduu jiru jijjiiruuf gargaarudha.
• Baqaqsanii hodhuu haalawwan onnee, ujummoo dhiigaa fi tiruu miidhan.

Yoo Alagille Syndrome miidhaa kalee hamaa fi dadhabuu kalee fide, kalee jijjiiruun barbaachisaa ta’uu danda’a.

Mallattoolee koo akkamittan waliin jiraadha, akkamittan to’adha?

Mallattoon dhukkuba kanaa nama dhukkuba kana qabu hundaaf adda adda waan ta’eef, hakiimni kee yaaliin kam akka siif ta’u murteessa. Fayyaa onnee fi kalee keessanii ilaaluuf yeroo hunda qorannoo gochuun barbaachisaadha. Yoo hakiimni kee yaala haaraa si jalqabe, torban muraasa booda irra deebitee hakiima kee ilaaluun hammam akka hojjechaa jiruu fi miidhaa cinaa akkamii akka qabu ilaaluu si barbaachisa. Wal’aansi baay’een isaa mallattoolee hir’isuun, miira gaarii akka sitti dhaga’amu gargaaruu fi rakkoolee ciccimoo lubbuu namaa balaa irra buusan ittisuudhaan hojjeta.

Dhukkubni Alagille Syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Kun haala jijjiirama jeneetikiitiin dhufu waan taʼeef, dhuguma karaan itti ittisan hin jiru . Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Alagille Syndrome yoo qabaate, ykn daa’ima eegaa jirtan yoo ta’ee fi balaa haala jeneetikii kana daa’ima keessaniif dabarsuu keessan beekuu yoo barbaaddan, waa’ee qorannoo jeneetikii hakiima keessan waliin haasa’aa.

Namni dhukkuba Alagille Syndrome qabu egeree akkamii eeguu danda'a?

Dhukkuba Alagille Syndrome jedhamuuf qorichi addaa hin jiru, sababiin isaas dhukkuba umurii guutuu waan ta'eef . Wal’aansi mallattoolee to’achuu, jajjabina kennuu fi rakkoolee lubbuu namaa balaa irra buusan ittisuu irratti kan xiyyeeffatedha.

Haala kana sadarkaa jalqabaatti adda baasuun wal’aansa jalqabuun baay’ee barbaachisaadha. Kunis bu’aa isaa xiqqeessuu danda’a.

Namoonni dhukkuba kalee cimaa fi dhukkuba onnee qaban umriin isaanii gabaabaa ta’uu danda’a. Haa ta'u malee, amma yaaliiwwan haala kana duubatti deebisuuf gargaaran hedduutu jiru.

Namoonni dhukkuba Alagille Syndrome qaban yeroo hunda hakiimota isaanii ilaaluun yeroo hunda qorannoo gochuu qabu . Kunis haalli kun mallattoo lubbuu namaa balaarra buusu fidaa jiraachuu fi yaaliin hangam bu’a qabeessa akka ta’e murteessuuf gargaaruu danda’a. Sakatta’iinsi yeroo hunda godhamu kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Qorannoon altiraasaawundii onnee (echocardiogram).
• Altiraasaawundii garaa (kalee fi tiruu).
• Qorannoo ijaa waggaa waggaadhaan.
• MRI scan ujummoo dhiigaa sammuu.

Umriin nama dhukkuba Alagille Syndrome qabu maali?

Namoonni mallattoo salphaa Alagille Syndrome qaban baay'een isaanii umurii idilee jiraachuu danda'u . Haa ta’u malee, warri mallattoon dhukkubaa cimaan isaan mudate umriin isaanii hir’achuu danda’a.

Waa’ee mallattoolee kee hakiima kee waliin haasa’i. Yeroo baayyee qaamonni keessoo kee akkamitti akka hojjetan ilaaluuf qorannoo ni ajaja. Galmi wal’aansaa inni jalqabaa mallattoolee lubbuu namaa balaa irra buusan ittisuudha.

Yoom doktora koo ilaaluu qaba?

Yoo dhukkubni Alagille Syndrome qabamtee fi mallattoolee miidhaa kalee kana keessaa tokko si mudate, hatattamaan doktora ilaali:

• Yoo gogaan fi/ykn ija kee keelloo ta’e.
• Yoo gogaan sababa addaa tokko malee akka malee ciniiname.
• Yoo kuufamni coomaa (citaa keelloo) fuula gogaa irratti mul’ate.
• Yoo fincaan keessan kan idilee caalaa dukkanaa'e.

Mallattoolee dhukkuba Alagille Syndrome kan sochii guyyaa guyyaa keessan raawwachuuf isin rakkisu yoo isin mudate hatattamaan hakiima keessan ilaalaa. Akkasumas daa’imni keessan kan Alagille Syndrome qabu yeroo daa’imummaa ykn ijoollummaa isaatti guddina isaa irratti milkaa’ina guddaa yoo agarsiise hakiima keessan beeksisuun barbaachisaa dha.

Yoom gara Kutaa Balaa Tasaa (ETU) deemuu qaba ?

Alagille Syndrome mallattoolee onnee lubbuu namaa balaa irra buusan fiduu danda'a . Mallattoolee kana keessaa tokko yoo qabaattan hatattamaan gara kutaa balaa tasaa deemaa:

• Yoo dha'annaan onnee kee sirrii hin taane.
• Yoo hafuura baafachuun sitti ulfaate.
• Yoo gogaan, funyaan ykn cimdiin kee halluu diimaa ta’ee mul’ate.

Namoonni dhukkuba Alagille Syndrome qaban tokko tokko carraan dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu isaanii guddaadha. Mallattoolee dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu kana keessaa tokko yoo si mudate, hatattamaan 911 bilbili (ykn gara kutaa balaa tasaa isinitti dhihoo jiru dhaqi):

• Qaama kee gama tokkoon yoo sitti dhaga'ame.
• Yoo dubbachuuf rakkatte, ykn dubbiin kee yoo qabame.
• Jijjiiramni ijaa tasa yoo uumame.
• Mataa, madaallii dhabuu, rakkoo qindoomina.
• Mataa dhukkubbii hamaa.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Yeroo hakiima kee ilaaltu gaaffilee akka kanaa gaafachuu dandeessa:

• Mallattoon koo hangam cimaadha?
• Baqaqsanii hodhuun na barbaachisa?
• Wal’aansi sun hangam akka milkaa’u ilaaluuf yoom deebi’ee dhufuu qaba?
• Miidhaan wal'aansoowwan isin ajajtan maal fa'a?

Dhukkubni Alaagil Syndrome nama hunda haala wal fakkaatuun akka hin miidhan yaadadhu. Namoonni tokko tokko mallattoo baay’ee salphaa ta’e kan qaban yoo ta’u, kaan ammoo mallattoolee ciccimoo wal’aansa ykn baqaqsanii hodhuu dabalataa barbaadu qabaachuu danda’u. Kanaaf kunuunsa si barbaachisu argachuuf hakiima kee wajjin walitti dhiyeenyaan hojjedhu. Miidhaa cinaa fi mallattoolee lubbuu namaa balaa irra buusuu danda’an to’achuuf qorannoo idilee keessan hordofuun barbaachisaa dha.

Ergaa Manaa Fudhachuu

Alagille Syndrome jechuun dhukkuba jeneetikii ti. Irra caalaa kalee fi onnee irratti dhiibbaa qaba. Mallattoon dhukkuba kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Qorichi jiraachuu baatus, yaaliiwwan mallattoolee to’achuu fi rakkoolee lubbuu namaa balaa irra buusan ittisuuf gargaaran jiru. Daftee adda baasuu fi yaaluun barbaachisaa waan ta’eef gorsa hakiima keetii hordofuu qabda. Yoo ati ykn mucaan kee mallattoolee kana keessaa tokko yoo qabaatte, doktora ilaaluu fi gargaarsa argachuu hin sodaatin. Yaadadhu, ati kophaa kee akka hin taane, doktooronni fi namoonni jaallattu imala kana irratti si gargaaruu danda’an jiru.

` Alagille Syndrome, Dhukkuba Jeneetikii, Dhukkuba Kalee, Dhukkuba Onnee, Dhukkuba Daa'immanii, Jaundice