Angelman Syndrome: Seenaa Kolfa Daa'ima Keessan Duuba

Mucaan keessan xiqqaan yeroo hunda kolfaa fi gammachuu qabaa? Yeroo tokko tokko gammachuu isaa argisiisuuf harka rukutaa? Yeroo argitu miira guddaa sitti dhaga'amuu hin oolu. Garuu, yeroo tokko tokko fuula gammachuu akkasii duuba, haalli jeneetikii guddina, dubbii fi deemsa isaa irratti dhiibbaa geessisu baayʼee hin argamne jiraachuu akka dandaʼu beektaa? Har'a waa'ee haala akkasii keessaa tokko kan ta'e Angelman Syndrome ni dubbanna.

Dhukkubni Angelman Syndrome maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Angelman Syndrome haala jeneetikii baayyee hin argamnedha . Guddina, dubbii fi deemsa daa’ima keessanii irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Ijoolleen tokko tokko dhukkubbii garaa kaasaa qabaachuu danda’u.

Garuu wanti adda ta'e kana keessatti daa'imman haala kana qaban yeroo baayyee akka baay'ee gammadoo fi kolfaa ta'anii ilaalamuu isaaniiti . Baay'ee kolfu, sagalee guddaadhaan kolfu, yeroo tokko tokko yeroo gammadan ``sochii harkaan rukutan`` ni raawwatu. Yeroo kana argitanis gammachuun sitti dhagaʼama, akkasumas ‘Oo, gammachuun mucaa koo keessa jiru kun mallattoo dhukkubaa taʼuu dandaʼaa?’ jettee yaadda taʼa.

Haalli kun lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu miti, jechuunis umurii daa’ima keessanii irratti dhiibbaa guddaa hin qabu. Haa ta'u malee, warra haaraa ta'aniif xiqqoo yaaddessaa ta'uu danda'a. Mucaan keessan guddachaa yeroo deemu, deemsa, haasaʼuu fi guddina irratti rakkoon isaan mudachuu dandaʼa. Haa ta’u malee, yaaliiwwan gaariin mallattoolee kana to’achuu fi jireenya idilee jiraachuuf si gargaaruu danda’an jiru .

Dhukkubni Angelman Syndrome hangam baay'ee xiqqaadha?

Kun haala baayyee hin mul'annedha. Gara tilmaamaatti yoo ilaalle, daa’imman 12,000 hanga 20,000 keessaa gara tokko kan miidhudha .

Daa'imni keenya haala kana qabaachuu isaa akkamitti beekna? (Mallattoolee dhukkubaa)

Mallattoon daa’imman dhukkuba Angelman Syndrome qaban nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mallattoowwan kun umurii wajjinis jijjiiramuu danda’u. Mee mallattoolee ijoo mul'achuu danda'an haa ilaallu.

Mallattoolee ijoollummaa keessatti mul’achuu danda’an

Yeroo mucaan keessan xiqqaa turetti wantoota tokko tokko hubattaniittu taʼa. Fakkeenyaaf:

• Harkifannaa guddinaa: Saffisa ijoollee birootiin waan tokko hojjechuu dadhabuu danda’a. Fakkeenyaaf, yeroo gara waggaa tokkootti jechoota isaanii isa jalqabaa dubbachuu dhiisuu.
• Harma hoosisuuf rakkachuu: Daa’imni harma irratti qabachuuf rakkachuu danda’a.
• Yeroo hundumaa gammachuu fi kolfaa: Kun wanti jalqaba namoonni baayʼeen hubatanidha. Yeroo hunda kolfaa, yeroo gammadan harka rukutuu.
• Rakkoo hirribaa: Rakkoon akkaataa hirribaa uumamuu danda’a.

Mallattoolee yeroo xiqqoo dullooman mul’achuu danda’an

Daa’imni xiqqoo guddachaa yeroo deemu, naannoo waggaa lamaa ykn sadiitti mallattoon biroo mul’achuu danda’a:

• Hir’ina sammuu: Dandeettii barumsaa irratti harkifannaa tokko tokko mul’achuu danda’a.
• Rakkoo dubbii: Ijoolleen tokko tokko jechoota muraasa qofa dubbachuu kan danda’an yoo ta’u, kaan immooJecha tokkollee dubbachuu dadhabuu dandeessa (nonverbal).
• Rakkoo deemsa: Deemsa namatti hin tolle, bu’uura bal’aa qabuun, madaallii sirrii malee deemuu dandeessa . Kunis yeroo tokko tokko ataxia (rakkina madaallii ykn qindoomina) jedhama.
• Dhukkuba garaa kaasaa: Dhukkubni garaa kaasaa umurii waggaa lamaa hanga sadii gidduutti jalqabuu danda’a.
• Jijjiirama maashaalee: Maashaa harkaa fi miila keessatti dabaluu, ykn maashaa jirma keessatti hir’achuu danda’a.
• Iskooliyoosii: Qaxxaamurri lafee dugdaa mul’achuu danda’a.
• Rakkoo sirna bullaa’insa nyaataa: Qufaa ykn dhibee garaachaa deebi’uu (GERD) uumamuu danda’a.
• Rakkoo ijaa: Wantoota akka niistaagmus , strabismus , fi photophobia .
• Jijjiirama halluu gogaa (hypopigmentation): Halluun gogaa naannoo tokko tokkotti hir’achuu danda’a.

Amaloota addaa bifa fuula

Ijoolleen kun bifa fuula isaanii irrattis amala addaa tokko tokko kan qaban yoo ta’u, kun nama hundaaf tokko miti.

• Mataa gabaabaa fi bal’aa (brachycephaly) .
• Arraba idilee caalaa guddaa ta’e (macroglossia) .
• Mataa idilee caalaa xiqqaa (microcephaly) .
• Ba’uu jilba gadii (mandibular prognathia) .
• Afaan bal'aa
• Ilkaan bal’inaan addaan baafame

Mallattoowwan kun akkuma umuriin kee dabalaa deemuun caalaatti mul’ata.

Kun maaliif ta'aa jira? Sababoonni isaa maali?

Tole amma maaltu dhukkuba Angelman Syndrome akka fidu haa ilaallu. Kun haala jeneetikii ti . Jijjiirama jiinii UBE3A jedhamu qaama keenya keessatti uumamuun kan dhufudha.

Salphaatti yoo ilaalle, jiiniin `UBE3A` kun inzaayimii ubiquitin protein ligase E3A jedhamu kan sirni narvii keenya akka hojjetu gargaaru akka oomishnu nu qajeelcha. Jiiniin kun yoo miidhame ykn dhabame mallattoon dhukkuba Angelman syndrome ni mul’ata.

Akka idileetti, tokkoon tokkoon jiinii kooppii lama arganna – tokko haadha keenya irraa, tokko abbaa keenya irraa. Tishuuwwan qaama keenyaa irra caalaan isaanii kooppiiwwan jiini `UBE3A` kanaa lamaan sochiirra jiru. Haa taʼu malee, naannoowwan sammuu adda taʼan tokko tokkotti, kooppii haadha keenya irraa argamu qofatu sochii godha.Kanaafuu, yoo haala kamiinuu waraabbii jiinii `UBE3A` kanaa kan ati haadha kee irraa argattu miidhame, ykn yoo bade, kutaaleen sammuu sun kooppii jiini kanaa hojiirra oolu dhabu. Yeroo sanatti hojiin sirna narvii dhiibbaa irra ga'ee mallattoon kun mul'ata.

Yeroo baayyee, kun waan maatii keessatti fiigu miti . Jijjiirama jeneetikii tasaa ta’een kan dhufudha. Yeroo tokko tokko, jiini `UBE3A` dabalatee jijjiirama jeneetikii biraa ammallee adda hin baafamneen kan dhufu ta'uu danda'a.

Doktooronni kana sirritti akkamitti adda baasu?

Yeroo baayyee mallattoon dhukkuba Angelman Syndrome yeroo dhalatan ifa miti. Yeroo baayyee hakiimonni haala kana umurii waggaa tokkoo hanga afuriitti adda baasu . Haa ta'u malee yeroo ulfaa haalli kun adda baafamuu danda'u ni jira.

Kun yeroo tokko tokko yeroo ulfaa qorannoo noninvasive prenatal screening (NIPS) jedhamu fayyadamuun dursee adda baafamuu danda’a. Qorannoon NIPS kun ciccitaa DNA daa'imaa dhiiga haadha keessaa barbaaduun balaa daa'imni kun haala jeneetikii qabaachuu danda'u madaala.

Yeroo baayyee hakiimni tokko haala kana kan shakku daa'imni tokko milkaa'ina guddinaa umurii isaa wajjin walsimu galmaan gahuu yoo dadhabedha . Fakkeenyaaf, jechoota isaanii isa jalqabaa yeroon dubbachuu dhiisuu ykn deemsa jalqabuu dhiisuu. Kana malees, hakiimni mallattoolee daa'ima kanaa kanneen birootiifis xiyyeeffannaa ni kenna.

To confirm the diagnosis , qorannoon jeneetikii barbaachisaadha. Qorannoowwan kun jijjiirama jiinii UBE3A adda baasuu danda’u. Yeroo tokko tokko, haalawwan biroo mallattoo walfakkaataa fidan hambisuuf qorannoon dabalataa barbaachisuu danda’a.

Dogoggoraan adda baasuu ta'uu danda'aa?

Eeyyee, yeroo tokko tokko dogoggoraan adda baasuu ta’uu danda’a, sababiin isaas mallattoon dhukkuba Angelman syndrome mallattoolee haalawwan biroo wajjin baay’ee wal fakkaata. Fakkeenyaaf:

• Dhibee ispeektarmii otizimii
• Dhukkuba sammuu (cerebral palsy) jedhamu
• Siindiroomii Kiristaansan
• Siindiroomii Mowaat-Wiilsan `(Siindiroomii Mowaat-Wiilsan)`
• Siindiroomii Pheelaan-MaakDermiid `(Siindiroomii Pheelaan-MaakDermid)`
• Siindiroomii Piit-Hoopkiins jedhamuun beekama
• Siindiroomii Prader-Willi jedhamuun beekama

Kanaafuu, qorannoon jeneetikii fi qorannoowwan biroo adda baasuu sirrii ta’eef baay’ee barbaachisoodha .

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Dhukkuba Angelman Syndrome jedhamu kanaaf qorichi hin jiru . Haa ta'u malee, yaaliiwwan mallattoolee daa'ima keessanii to'achuuf gargaaran hedduutu jiru. Wal’aansi kun daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qabaachuu danda’a, sababiin isaas namni hundi mallattoo walfakkaataa waan hin qabneef.

Filannoon wal’aansaa tokko tokko kunooti:

• Qorichoota farra dhukkubbii garaachaa: Daa’imman dhukkuba garaachaa qaban qoricha kana barbaadu.
• Wal’aansa dubbii fi qunnamtii: Wantoota akka dubbachuuf gargaaruu, afaan mallattoo barachuuf gargaaruu fi meeshaalee qunnamtii addaa fayyadamuu barachuu.
• Gidduu-galummaa Dafanii fi Qabeenya Barnootaa: Sagantaawwan daa’imman milkaa’ina guddinaa irra ga’uu fi galma barnootaa galmaan ga’uuf gargaaran.
• Wal’aansa qaamaa: Madaallii, qindoominaa fi rakkina deemsa irra aanuuf gargaara.
• Occupational therapy: Daa’imni of danda’ee akka hojjetuu fi hojii guyyaa guyyaa akka raawwatu gargaara.
• Meeshaalee deggersa: Dugda, jilba fi miila keessaniif meeshaa ittiin qabamu fayyadamuu isin barbaachisuu danda’a.
• Mala addaa harma hoosisuu: Wantoota akka soorata addaa daa’imman harma hoosisuuf rakkataniif.
• Amala hirriba gaarii hundeessuun: Yeroo murtaa’etti ciisuu amala qabaachuu.
• Qorichoota sirna bullaa’insa nyaataa gargaaran: Qorichoota nyaanni sirnaan qaama keessa akka socho’u gargaaran.

Doktarri daa’ima keessanii malawwan wal’aansaa daa’ima keessaniif baay’ee mijatoo ta’an ni murteessa.

Daa'ima Angelman Syndrome qabu akkamitti kunuunsuu dandeenya?

Yeroo daa'ima Angelman syndrome qabu kunuunsinu qajeelfama doktora hordofuun baay'ee barbaachisaadha.

• Akka ajajameetti qoricha kennuu.
• Madaallii misoomaa akkaataa yaada kennameen gaggeessuu.
• Wal’aansa qaamaa, wal’aansa hojii, fi wal’aansa dubbii irratti hirmaachuu.
• Guyyoota beellamame irratti doktora bira deemuu.

Ijoolleen kun jireenya isaanii guutuu sochii guyyaa guyyaa irratti gargaarsa barbaadu ta’a. Gareen yaalaa daa’ima keessanii waan hundumaa irratti isin gargaara, gaaffii keessaniif deebii ni kenna, akkasumas waa’ee gareewwan deggersaa isin gargaaruu danda’an isinitti hima.

Sa'aatii meeqatti doktora ilaaluun si barbaachisa?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Angelman syndrome qabaate, wal’aansoowwanii fi yaaliiwwan sirnaan hojjechaa jiraachuu isaanii mirkaneessuuf garee yaalaa keessan yeroo hunda ilaaluu qabdu.

• Mallattoo haaraa yoo argite ykn mallattoon duraan jiru hammaataa akka jiru yoo sitti dhaga’ame, hatattamaan hakiima keetti himi.
• Yoo daa’imni keessan yeroo jalqabaaf dhukkubni garaachaa qabaate , hatattamaan gara kutaa balaa tasaa geessuu qabdu.

Gaaffiiwwan barbaachisoo doktora gaafachuu qabnu maali?

Mucaan keessan dhukkuba Angelman syndrome akka qabu erga beektanii booda, gaaffilee doktora gaafachuu dandeessan muraasni kunooti:

• Mallattoolee mucaa koo to’achuuf yaaliiwwan gaariin maali?
• Akkamittan mucaa koo akka gaariitti akka wal qunnamu gargaaruu danda'a ?
• Yoon mucaa biraa godhachuuf karoorfadhe, qorannoo jeneetikii ykn gorsa jeneetikii nan ilaala.Hojjechuu ni barbaaddaa?
• Gara fuulduraatti deggersa mucaan koo barbaachisu akkamittan akka gaariitti karoorfachuu danda’a?
• Garee deggersaa gorsuu dandeessaa?

Kun ittisuun ni danda'amaa?

Angelman syndrome jijjiirama jeneetikii tasaa sadarkaa daa’imaa keessatti uumamuun waan dhufuuf ittifamuu hin danda’u . Yeroo baayyee sababa hin beekamneen ni uuma.

Baayyee yeroo muraasaaf namoonni tokko tokko haala kana dhaaluu danda’u. Yoo daa’ima godhachuuf karoorfatte, balaa daa’ima haala jeneetikii ykn jijjiirama jeneetikii dhaalamuu danda’uun dhufuu danda’u qabaachuu hubachuuf waa’ee gorsa jeneetikii hakiima kee waliin haasa’uun gaariidha.

Umurii ijoollee kanaa maal jettu?

Namoonni dhukkuba Angelman Syndrome qaban baay'een isaanii umurii idilee qabu . Kana jechuun namni haala kana qabu nama dhukkuba kana hin qabne caalaa dursee hin du'u jechuudha. Haa ta’u malee, hammi mallattoolee nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Rakkoon dhukkubbii cimaa ykn miidhaan cimaan kufaatii irraa dhufu yeroo tokko tokko lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’a. Gareen yaalaa daa’ima keessanii taateewwan kana ittisuu fi daa’ima keessan nageenya isaa eeguuf wal’aansa ni kenna.

Kanaaf, gara fuulduraatti maal fakkaata?

Doktooronni waa’ee egeree daa’ima keessanii yeroo dubbatan wantoota hedduu tilmaama keessa galchu. Mucaan keessan guddachaa yeroo deemu deemsa, haasa’uu fi guddina irratti harkifannaa tokko tokko eeguu dandeessu. Haa ta’u malee, mucaan keessan sochiiwwan irratti hirmaachuu, taphachuu fi ijoollee umuriin isaanii waggaa isaanii ta’e kan biroo wajjin barachuu ni danda’a.

Ga’eessonni haala kana qaban tokko tokko ofuma isaaniitiin jiraachuu kan danda’an si’a ta’u, kaan immoo akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun kunuunsa deggersaa isaan barbaachisuu danda’a. Kanaafuu, waggoota dhufan keessatti maal akka eeggatan beekuuf hakiimni mucaa keessanii nama hunda caaludha.

Mucaan keessan yeroo hunda kolfuu fi fuulli gammachuu qabu dhugumatti mallattoo haala jeneetikii bu’uuraa ta’uu isaa baruun baay’ee nama dhiphisuu fi baay’ee namatti ulfaachuu danda’a. Haa ta'u malee, mucaan keessan erga dhukkubni Angelman Syndrome jedhamu qabamee boodas ammallee kolfaa fi gammachuu qabaachuu danda'a . Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e daa’imni keessan saffisa fedhii isaanii wajjin walsimuun guddachaa akka jiru mirkaneessuuf yeroo hunda gara doktoraatti geessuudha. Gareen yaalaa daa'ima keessanii tarkaanfii hunda isin waliin ta'a. Waa'ee haala kanaa caalaatti baruu fi waa'ee egeree baruuf gaaffii gaafachuu irraa duubatti hin jedhinaa.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

Angelman Syndrome haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne yoo ta'u, garuu lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu miti. Mucaan keessan yeroo hunda gammachuu fi kolfaa kan fakkaatu yoo ta’e, garuu guddina isaa harkifachuu, dubbii dubbachuuf rakkina ykn deemsa irratti rakkina yoo qabaate, waa’ee kanaa doktora waliin haasa’uun barbaachisaadha.

• Dafanii adda baasuu fi yaala barbaachisaa jalqabuun qulqullina jireenya daa’imaa fooyyessuu keessatti karaa dheeraa deema.
• Daa'imaafWantoonni akka wal’aansa dubbii, wal’aansa qaamaa, fi wal’aansa hojii baay’ee gargaaruu danda’u.
• Ati kophaa kee miti. Gareen deeggarsaa fi gorsi hakiimota irraa kennamu imala kana irratti humna guddaa isiniif ta'a.
• Gammachuu fi kolfi mucaa keessanii jajjabina guddaa siif ta'a. Gammachuu sana eegaa, mucaa keessaniif wanta hunda caalu kennuudhaaf yaalaa. Ilaalcha gaarii qabaachuun baay’ee barbaachisaadha.

` Angelman Syndrome, Angelman Syndrome, dhukkuboota jeneetikii, guddina daa'imaa, harkifannaa guddinaa, yaala dubbii, dhukkubbii garaa kaasaa, jiini UBE3A, fuula gammachuu