Maatii keessan keessaa namni mallattoolee kana qabu jiraa? Mee waa'ee dhukkuba Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) haa dubbannu

Har'a waa'ee haala baay'ee hin argamne garuu baay'ee barbaachisaa ta'e tokko dubbanna. Innis Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, ykn gabaabumatti ``BRRS'' jedhama. Haala jeneetikii ti. Kunis, jijjiirama xiqqaa jiiniin qaama keenya keessa jiru irraa kan ka’e ta’uu isaati. Haalli kun carraa citaa hin baramne (``tumors'') kutaalee qaamaa adda addaa keessatti uumamuu ni dabala. Hin yaadda'inaa kana salphaatti haa hubannu.

Dhukkubni Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) maali?

Salphaatti yoo ilaalle, `(BRRS)` haala jeneetikii ti . Garee dhukkuboota `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))` jedhaman keessaa tokko. Akkasumas waa'ee `(Cowden syndrome)` dhageessanii ta'a, kunis gosa `(PHTS)` kana keessa seena.

Haalli `(BRRS)` kun yeroo baay'ee jijjiirama, ykn jijjiirama , jiinii `(PTEN)` jedhamu qaama keenya keessatti mul'atuun kan dhufudha. Jiiniin `(PTEN)` kun guddina seelii keenyaa, keessumaa oomisha pirootiinii guddina qaama dhiitaa to'atu to'ata. Egaa, jiiniin `(PTEN)` kun nama `(BRRS)` qabu keessa jiru sirnaan waan hin hojjenneef, seelonni isaanii to'annaa malee guddachuu danda'u. Kunis carraa hamartomas , akkasumas dhukkuba kaansarii fi kaansarii hin taane biroo qabaachuu ni dabala. Kana malees carraan kaansarii gosa hedduu qabamuus ni dabala.

Kana malees, ulfaatinni dhalootaa dabaluu, guddinni mataa giddu galeessaa ol (macrocephaly), qaama saalaa dhiiraa, fi harkifannaa guddinaa fi sammuu adda addaa jiraachuu danda’a.

Maqaaleen biroo `(BRRS)`f fayyadaman maali?

Haalli kun maqaawwan biroo hedduudhaan waamama. Maqaawwan kana keessaa tokko dhageessaniittu taʼa:

• Siindiroomii Riley-Smith jedhamuun beekama
• Siindiroomii Ruvalcaba-Myhre jedhamuun beekama
• Siindiroomii Ruvalcaba-Myhre-Smith jedhamuun beekama
• Siindiroomii Bannayan-Zonana jedhamuun beekama

Haalli `(BRRS)` kun hangam baramaa dha?

Haalli kun hangam akka baay'atu sirriitti dubbachuun rakkisaadha, sababiin isaas mallattoon isaa nama irraa gara namatti baay'ee garaagarummaa qaba. Mallattoowwan tokko tokko baayyee dhokataadha. Haa ta'u malee, qorattoonni baay'een kun haala baay'ee hin mul'anne ta'uu amanu .

Mallattoon `(BRRS)` maali?

Mallattoon dhukkuba Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome baayyee adda adda. Namoonni tokko tokko mallattoolee kana baay’ee kan qaban yoo ta’u, kaan immoo muraasa qofa qabaachuu danda’u. Mee mallattoolee ijoo mul'achuu danda'an haa ilaallu:

• Ulfaatina fi dheerina dhalootaa olaanaa qabaachuu .
• Mataa idilee caalaa guddaa ta’e (macrocephaly).
• Tuqaa (pigmented macules) naannoo qaama saalaa ijoollee dhiiraa keessatti arguu.
• Hanqina maashaa (hypotonia). Mee yaadi, yeroo daaʼima kaaftu, qaamni isaa xiqqoo akka laaftu sitti dhagaʼama.
• Guddina dandeettii dubbii fi/ykn sochii qaamaaHarkifannaa misoomaa.
• Kunis namoota qaama miidhamtoota sammuu qaban (BRRS) gara %50 miidhuu danda’a.
• Dhibee otizimii (`(Autism spectrum disorder)`) - Daa’imman otizimii qaban gara %20 ta’an jiini `(PTEN)` keessatti jijjiirama akka qaban hubatameera.
• Dadhabbii maashaalee .
• Hamartomas kaansarii kan hin taane, guddina seelii fi tishuu garaacha keessatti kan hin baramnedha.
• Lafeewwan garmalee socho'an .
• Dhukkuba garaachaa fakkaatu (`(seizures)`).
• Pectus excavatum - Kun haala gidduu lafeen garaa gara keessaatti lixeedha.
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Gogaan dachaa qaamaa fi naannoo akka jilba, qoonqoo fi kkf keessatti dukkanaa'uu.
• Fatty tumors (lipomas) kan gogaa jalatti guddatan.
• Tuuta kaansarii hin taane kan coomaa fi ujummoo dhiigaa (angiolipomas) irraa ijaarame.
• Tuqaawwan mallattoo dhalootaa fakkaatanii (hemangiomas) kanneen ujummoolee dhiigaa dabalataa gogaa jalatti walitti qabaman irraa uumaman.

Namni hundi amala kana hunda akka hin qabne yaadadhu. Namoonni tokko tokko isaan keessaa muraasa qofa qabaachuu dandaʼu.

Sababoonni `(BRRS)` maal fa'a?

Haalli ``(BRRS)`` kun akka uumamuuf sababoonni gurguddoon lama jiru:

1. Jijjiirama jiinii `(PTEN)` kee keessatti uumame. (Kun sababni baay’inaan mul’atudha.)

2. Haquu guddaa meeshaa jeneetikii kan jiini `(PTEN)` kee hunda ykn gartokkee of keessatti hammate. (Kun gara %10 keessatti mul’ata.)

Akkuma kanaan dura ilaalle, jiiniin PTEN keessan pirootiinii guddina qaama dhiitaa to'atu hojjeta. Jiiniin kun yoo dhabame ykn sirnaan hojjechuu baate, seelonni kee toʼannaa malee qoqqoodamuu jalqabu. Kunis hamartomas fi kanneen biroo kaansarii fi kaansarii hin taane fida.

Haa ta'u malee, ogeeyyiin ammallee jijjiiramni jiini PTEN keessatti mul'atu akkamitti mallattoolee BRRS biroo kanneen akka macrocephaly (mataa guddaa), maashaalee fi lafeen akka hin baramne, fi harkifannaa guddinaa fi sammuu akka fidu sirriitti hin beekan.

`(BRRS)` dhalootaa dhalootatti darbaa?

Eeyyee, warri haal-duree `(BRRS)` jedhu ijoollee isaaniitti dabarsuu danda'u. Kunis `( dhaala otoosoomii olaantummaa qabu )` jedhama. Salphaatti yoo ilaalle, warri lamaan keessaa tokko kooppii tokko jiini `(PTEN)` jijjiirame yoo qabaate, daa'imni isaanii carraa haala kana dhaaluu %50 qaba.

`(BRRS)` akkamitti adda baasuu dandeenya?

Doktarri tokko BRRS qabaachuu akka dandeessu yoo shakke, qorannoo jeneetikii jiinii PTEN ajajuun isaanii hin oolu.Qorannoon jeneetikii ni gorfama. Kunis adeemsa tartiiba jiinii jedhamu kan of keessaa qabudha. Kana jechuun kutaan jiinii hunduu jijjiiramni ykn jijjiiramni jiraachuu isaa ilaaluuf qoratama.

Qormaanni `(PTEN)` kun baayyee sirrii dha. Yoo hakiimni kee jijjiirama jiinii `(PTEN)` argate, `(BRRS)` akka qabdu mirkanaa'aa 100% ta'een mirkaneessuu danda'u. Haa ta'u malee, namoota mallattoo `(BRRS)` qaban keessaa %60 qofatu jijjiirama jiinii adda baafamuu danda'u qaba. Kana jechuun namoota mallattoo `(BRRS)` qaban keessaa gara %40 bu'aa qorannoo idilee qabaachuu danda'a. Yoo `(PTEN)` qorachuuf fedhii qabaatte, hakiima kee waliin haasa'i.

`(BRRS)` akkamitti ilaalama?

``(BRRS)'''f yaaliin addaa hin jiru. Kanaa mannaa, wal’aansi dhukkuba Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome mallattoolee fi mallattoolee adda ta’an kee to’achuu of keessaa qaba .

Namoonni BRRS qaban mallattoo kaansarii qabaatanis qabaachuu baatus yeroo hunda qorannoo gosoota kaansarii adda addaa gochuu qabu. Namoonni jijjiirama jiinii PTEN qabaachuun isaanii adda baafame qajeelfama qorannoo Cowden syndrome hordofuu akka qaban hakiimonni gorsu. Kunis qorannoo kaansarii kanaa dabalata:

• Kaansarii harmaa
• Kaansarii gadameessaa
• Kaansarii taayirooyidii
• Kaansarii tiruu

Gorsi jeneetikii namoota BRRS qabaniif baayyee gargaara. Miseensonni maatii mallattoo BRRS hin agarsiifnees qajeelfama qorannoo kaansarii hordofuu akka qaban murteessuuf jiinii PTEN qoratamuu qabu.

Qajeelfama Ilaalcha `(BRRS)`

Tokkoon tokkoon gosa kaansariitiif qajeelfamni hordoffii addaa ni jira, yoom qorannoo akka jalqaban dabalatee. Kaansaroonni hundi yeroo tokkotti qorannoo hin jalqaban - kunis umurii nama sanaa yeroo adda baafamu irratti hundaa'a.

Namoota umuriin isaanii waggaa 18 gadi ta’eef , hakiimonni:

• Umurii waggaa 7 irraa eegalee waggaa waggaan altiraasaawundii taayirooyidii .
• Qorannoon qaamaa waggaa waggaan qorannoo gogaa waliin taasifamu .
• Madaallii guddina niwuroo .
• Hamartomas garaachaa dafee adda baasuuf qorannoon himoogilobiinii waggaa waggaan godhamuu qaba.

BRRS ittifamuu danda'aa?

Lakki, BRRS ittisuun hin danda'amu. Innis haala jeneetikii jijjiirama jiiniitiin dhufudha. Namoonni BRRS qaban gorsa jeneetikii argachuu danda’u. Kunis waa’ee kunuunsa fayyaa fi ijoollee godhachuu irratti murtoo sirrii ta’e akka murteessan isaan gargaaruu danda’a.

Yoon `(BRRS)` qabaadhe maal eeguu danda'a?

Nama BRRS qabuuf raajiin nama irraa gara namatti baay’ee garaagarummaa qaba. Namoonni tokko tokko mallattoolee fi mallattoolee muraasa qabaachuu danda'u - kaan ammoo mallattoolee muraasa ykn tasumaa hin mul'anne ta'uu danda'u. Filannoon bulchiinsa namoota BRRS qabaniif qulqullina jireenya waliigalaa isaanii fooyyessuuf gargaaruu danda’u hedduudha. Fakkeenyonni wal'aansa qaamaa fi wal'aansa dubbii dabalata .

Akkuma armaan dura ibsame namoonni ``(BRRS)`` qaban yeroo yeroon qorannoo kaansarii gosa adda addaa gochuu qabu. Yoom qorannoo jalqabuu akka qabduu fi yeroo meeqa isaan qabaachuu akka qabdu hakiima kee gaafadhu.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome fi Umrii Umrii

Qorattoonni hanga ammaatti giddu galeessaan umurii namoota BRRS qaban hin murteessine. Dhugaa dubbachuuf, namoonni BRRS qaban umriin isaanii gabaabaa akka ta’e ragaan agarsiisu hin jiru. Haa ta'u malee, namoonni BRRS qaban umurii dargaggummaa isaaniitti gosoota kaansarii murtaa'an qabamuuf carraan isaanii guddaadha. Sababa kanaaf namoonni tokko tokko sababa kaansariitiin umriin isaanii gabaabaa ta’uu danda’a.

Yoom doktora koo ilaaluu qaba?

Yoo miseensonni maatii kee dhiyoo (fakkeenyaaf, obbolaan, warri, ykn ijoolleen) `(BRRS)` qabaatan, waa’ee qorannoo jeneetikii `(PTEN)` doktora kee gaafachuu qabda. Qorannoon `(PTEN)` jijjiirama jiinii `(PTEN)` qabaachuu fi kaansarii murtaa'eef yeroo hunda qoratamuu qabaachuu fi dhiisuu kee adda baasuu danda'a.

Yoo ati ykn daa’imni kee BRRS qabamte, hakiimni kee mallattoolee kee to’achuu fi qulqullina jireenya kee fooyyessuuf si waliin hojjeta. Akkasumas yeroo meeqa qorannoo kaansarii gochuu akka qabdu sitti himu.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Yoo ati ykn namni jaallattu BRRS qabaachuun kee adda baafame, gaaffilee doktora kee gaafachuu dandeessu tokko tokko kunooti:

• Jijjiiramni jiinii `(PTEN)` kan adda baafamuu danda'u ana ykn mucaa koo keessa jiraa?
• Mallattoo fi mallattoolee ifa ta’an ni jiruu?
• Qorannoo jeneetikii gochuu qabaa?
• Miseensonni maatii koo dhiyoos qorannoo jeneetikii gochuu qabuu?
• Kun karoora maatii irratti dhiibbaa akkamii qaba?
• Filannoo wal’aansaa ykn bulchiinsa akkamii gorsitu?
• Yeroo meeqa qorannoo qorannoo kaansarii gochuu qaba?

Ergaa Manaa Fudhachuu

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) haala jeneetikii baay’ee hin argamne kan jijjiirama jiini PTEN keessan keessatti uumamuudha. Mallattoon baay’ee garaagarummaa qabaachuu danda’a, akkasumas salphaa irraa kaasee hanga cimaatti ta’uu danda’a. BRRSf yaaliin addaa hin jiru, garuu yaaliin inni guddaan mallattoolee to’achuudha. Namoonni BRRS qaban gosoota kaansarii murtaa’oo kanneen akka kaansarii harmaa, gadameessaa, taayirooyidii fi tiruu dabalatee yeroo hunda qorannoo gochuun barbaachisaa dha.

Gorsaa ykn hojjetaa hawaasummaa wajjin haasa’uun miira qorannoo akkanaa argachuu wajjin dhufu ilaaluuf baay’ee gargaaruu danda’a. Akkasumas garee deeggarsa naannoo ykn toora interneetii irratti hirmaachuun namoota biroo muuxannoo walfakkaataa keessa darban waliin wal baruu dandeessa. Hin yaadda'iin kophaa kee miti. Gorsaa fi deeggarsa fayyaa sirrii ta’een haala kana to’attee jireenya gaarii jiraachuu dandeessa.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, BRRS, PTEN gene, hamartoma, jeequmsa jeneetikii, balaa kaansarii, macrocephaly, harkifannaa guddinaa, dhukkuba jeneetikii, balaa kaansarii, harkifannaa guddinaa