Daa’imni keessan dadhabina maashaa dhalootaan qabaa? Mee waa'ee Congenital Myopathy haa barannu.

Akka waan mucaan kee xiqqaan xiqqoo laamsha'ee, akka waan lubbuu hin qabneetti sitti dhaga'amee beekaa? Moo hakiimonni erga dhalatanii booda waaʼee maashaalee isaanii waan tokko dubbataniiru? Waan akkanaa yeroo dhageessu xiqqoo sodaachuun waanuma jirudha. Har'a waa'ee haala jeneetikii mallattoolee kana fiduu danda'u dubbanna, garuu baay'ee hin mul'atu.

Congenital Myopathy jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Congenital Myopathy haala jeneetikii baayyee hin argamnedha. Kunis maashaaleen keenya akka dadhaban taasisa. Jechi 'Congenital' jedhu 'dhaloota irraa kaasee kan argamu' jechuudha. 'Myopathy' jechuun 'dhukkuba maashaalee' jechuudha. Kanaafuu, daa’imman haala kana qaban yeroo dhalatan maashaaleen isaanii maashaa isaanii gadi aanaa qaba . Akka waan qaamni isaanii laamsha’eetti itti dhaga’ama. Kanas jecha yaalaatiin 'Hypotonia' jennee waamna.

Dadhabbii maashaa kanaan alattis mallattoon biroo mul’achuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• Rakkoo lafee (i.e., lafee dadhabaa ykn lafee wal hin simne) .
• Hafuura baafachuun rakkachuu
• Harma hoosisuu fi nyaachuu irratti rakkina

Mallattoowwan kun yeroo tokko tokko yeroo dhalatan mul’achuu danda’u. Yookiin, yeroo daa’imummaa ykn ijoollummaa jalqabaa mul’achuu danda’u. Mee haati ykn abbaan tokko daaʼima reefuu dhalate sochii tokko malee fi lubbuu hin qabne ciisee utuu arganii hammam akka sodaatu ​​yaadi.

Gosoonni ijoo dhukkuba maayoopatii dhalootaan dhufu maali?

Maayopaatii dhalootaan dhufu gara gosoota gurguddoo ja’a ta’u. Akkasumas gosootni biroo, baay’ee xiqqaa ta’an kanneen adda baafaman jiru. Tokkoon tokkoon gosa mallattoolee, hamma dhukkubichaa, filannoowwan yaalaa fi raajii dhukkubsataatiin garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Amma gosoota gurguddoo ja'an kana xiqqoo bal'inaan haa ilaallu.

Dhukkuba Ijoo Giddugaleessaa

Kun gosa maayoopatii dhalootaan dhufu baay’inaan mul’atudha. Dhukkubni Central Core Disease gosa myopathy Core Myopathy jedhamudha. Akkaataa idileetti daa’imman laamsha’uu ykn dhibee haaypotooniyaa qabatanii dhalatan. Ijoolleen kunniin milkaa’ina (kan akka ol taa’uu fi garagalchuu) guddisuu irratti harkifannaa qabaachuu danda’u. Harkaa fi miila isaanii irrattis dadhabbii giddu galeessaa qabaachuu danda’u. Oduu gammachiisaa dadhabbiin kun yeroon darbaa deemuun hammaataa kan deemu hin mul’atu. Dhukkubni Giddugaleessaa (Central Core Disease) jijjiirama jiinii RYR1 jedhamu keessatti uumamuun kan dhufudha.

Dhukkuba Minicore/Multicore

Kun gosa maayoopatii biraa kan kanaan dura 'Core Myopathy' jedhame waliin gosa tokko keessaa tokko ta'eedha. Akkasumas gosoota xiqqaa hedduu qaba. Akkasumas ``Dhukkuba Xiqqaa'' ykn ``Dhukkuba Dachaa'' jedhama. Gosoota xiqqaa kana keessaa baay’ee isaanii keessatti harkaa fi miila irratti dadhabbiin cimaan ni mul’ata.Akkasumas, qaxxaamurri lafee dugdaa, jechuunis `(Scoliosis)`, yeroo baayyee ni mul'ata. Hafuura baafachuun rakkachuunis waanuma barame yoo ta’u, sochiin ijaas ni miidhamuu danda’a. Kunis jijjiirama jiinii `(RYR1)` armaan dura ibsame ykn jiinii biraa irraa kan ka’e ta’uu danda’a.

Nemaline Myopathy jedhamuun beekama

Nemaline Myopathy dhukkuba dhalootaan dhufu kan biraati. Daa’imman haala kana qaban yeroo baay’ee hafuura baafachuu fi nyaata nyaachuu irratti rakkina qabu. Akkasumas yeroo baay’ee fuula, morma, harkaa fi miila isaanii irratti dadhabbii ni qabaatu. Kana malees, rakkoolee lafee kanneen akka scoliosis qabaachuu danda’u. Nemaline Myopathy kan dhufu jijjiirama jiiniiwwan hedduu keessaa tokko, NEM2, ACTA1, fi TPM2 dabalatee.

Maayopaatii seentrooniwukilaraa

Kun gosa maayoopatii dhalootaan dhufu baayyee hin argamnedha. Mallattoon dhukkuba `(Centronuclear Myopathy)` harka, miilli, fi fuula daa'ima keessanii dadhabuu, qoochoo ijaa gadi bu'uu, fi rakkoo sochii ijaa kan dabalatudha. Kan nama dhibu dadhabbiin kun yeroon darbaa deemuun hammaataa deema. Jijjiirama jiiniiwwan `(DNM2)`, `(BIN1)`, ykn `(RYR1)` keessatti uumamuun kan dhufudha.

Myotubular Myopathy jedhamuun beekama

Myotubular Myopathy jechuun maayoopatii dhalootaan dhufu baay’ee hin mul’anne yoo ta’u yeroo baay’ee daa’imman dhiiraa qofa kan miidhudha. Haala kana keessatti qaamni baay’ee lallaafaa fi laafaa ta’a. Hafuura baafachuu fi liqimsuunis rakkachuun ni mul’ata. Akkasumas, haalli osteopenia jedhamu baay’inaan mul’ata. Kan nama gaddisiisu garuu ijoolleen hedduun waggaa jalqabaa jireenya isaanii keessatti lubbuun hin hafan. Kunis jijjiirama jiinii MTM1 jedhamu keessatti uumamuun kan dhufudha.

Maayopaatii Maayopaatii Gosa Faayibaraa Dhalootaan

Kunis haala baay’ee hin mul’annedha. `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` jechuunis laamsha'uu irraa jalqaba. Mallattoon dhukkuba kanaa laafina fuula, harkaa fi miilli, akkasumas hafuura baafachuuf rakkachuu kan dabalatudha. Daa’imman baay’een isaanii haalaan kan miidhaman ta’us, hojiin sirna hargansuu isaanii umurii wajjin xiqqoo fooyya’uu danda’a. Jijjiiramni jiiniiwwan `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, fi `(RYR1)` keessatti daa'imman haala kana qaban irratti adda baafameera.

Mallattoowwan dhukkuba maayoopatii dhalootaan mul’atan maali?

Akkuma kanaan dura ilaalle mallattoon dhukkuboota maayoopatii dhalootaan dhufan kanaa gosa isaanii irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a. Akkasumas, yeroo dhalatan mul’achuu ykn yeroo daa’imummaa ykn ijoollummaa mul’achuu danda’u. Haa ta’u malee, mallattoolee yeroo baay’ee mul’atan tokko tokkotu jira. Isaan ... dha:

• Hypotonia: Maashaaleen daa’ima keessanii laafaa fi lubbuu akka hin qabne itti dhaga’ama. Kun yeroon dabaluu kan danda’u yoo ta’u, yeroo tokko tokko immoo hir’achuu danda’a.
• Dadhabbii maashaalee: keessumaa daa’imman irrattiMaashaaleen qoonqoo, garbaa fi jilba (maashaalee dhiyoo) keessa jiran kanneen baay’inaan laafan.
• Hafuura baafachuun rakkachuu: Maashaaleen hafuura baafachuuf si gargaaran akkuma laafaa deeman, hafuura baafachuun rakkachuu fi miira dhiphina garaa keessanitti si mudachuu danda’a.
• Harkifannaa guddinaa: Wantoonni guddina daa’imaa kan akka taa’uu, sardamuu, dhaabachuu fi deemuu yeroo eegamutti hin raawwataman. Fakkeenyaaf, daa’imni kun yeroo daa’imman umuriin isaanii ta’e kaan akkas godhanitti mataa isaanii ol qabachuuf rakkachuu danda’a.
• Rakkoo nyaata kennuu: Harma ykn qaruuraa irraa xuuxuun rakkachuu, spoonjiidhaan nyaachuu, nyaata daakuun ykn bishaan dhuguuf rakkachuu. Kunis ulfaatina qaamaa hir'isuu fiduu danda'a.
• Kufaatii/Gufachuu: Akkuma umuriin kee dabalaa deemuun sababa dadhabbii maashaa irraa kan ka’e yeroo deemtu kuftee gufachuu dandeessa.

Sababoonni dhukkuba maayoopatii dhalootaan dhufu maali?

Dhugaa dubbachuuf, sababni guddaan dhukkuboota maayoopatii dhalootaan dhufan kun irra caalaan isaanii jijjiirama jiiniiwwan adda taʼan, jijjiirama (mutation) jedhamudha. Jiiniin kun akka qajeelfama xiqqaa qaama keenya keessa jiru hunda to’ataniiti. Akka qophii nyaataa yaadi. Kutaan qophii nyaataa sanaa tokko keessatti dogongorri yoo jiraate, nyaanni sun guutummaan isaa balleessuu dandaʼa mitiiree? Jijjiirama jiiniiwwanii wajjin akkas ta'a. Jiiniiwwan kun yeroo jijjiiraman maashaalee daa'imaa, narvii maashaalee kakaasan, yeroo tokko tokko immoo sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Kanaafidha dadhabbiin maashaalee sun kan uumamu.

Dhukkubni maayoopatii dhalootaan dhufu akkamitti adda baafama?

Akkuma daa’imni keessan dhalateen yeroo baay’ee hakiima ispeeshaalistii kutaa daa’immanii (`Neonatologist`) ykn ogeessa daa’immanii (`Pediatrician`) ni qoratamu. Yoo haala tokko shakkan qorannoo tokko tokko ajajuun adda baafamuu isaa mirkaneessuu danda'u. Akkasumas daa'ima keessan gara ogeessa niwurooloogii (`Nurologist`) fi tarii ogeessa jeneetiksii (`Geneticist`) erguu danda'u.

Qormaatni kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Qorannoo dhiigaa: Kunis inzaayimii ``Creatine Kinase'' jedhamu kan yeroo maashaaleen miidhaman gara dhiigaatti gadi lakkifamu dabaluu isaa ilaaluu danda'a.
• Qormaata elektiroomaayoogiraamii (EMG): EMGn sochii elektirikii maashaalee daa’ima keessanii safaruu danda’a. Kunis maashaaleen hangam akka hojjechaa jiran safara.
• Muscle Biopsy: Kunis maashaa daa’ima keessanii keessaa kutaa baay’ee xiqqaa ta’e fudhachuun maaykirooskooppii jalatti qorachuu kan dabalatudha. Kunis seelii maashaa keessatti jijjiiramni maal akka taʼe hubachuuf gargaaruu dandaʼa. Kun akka opereshinii xiqqaatti, garuu waan nama yaaddessu miti.
• Qormaata Jeneetikii: 1.1.Kun qorannoo yeroo baayyee dhukkuba kana murteessaan adda baasuuf gargaarudha. Jijjiirama ykn jijjiirama jiiniiwwan maayoopatii fidan irratti mul’atu kamiyyuu adda baasuu danda’a.

Wal’aansi dhukkuba maayoopatii dhalootaan dhufu maali?

Dhugaan jiru garuu, haalawwan maayoopatii dhalootaan dhufan kanaaf qorichi hin jiru. Kun gaddisiisaa fakkaachuu danda'a, garuu dhugaadha. Haa ta’u malee, yaaliiwwan mallattoolee to’achuuf gargaaruu fi daa’imni keessan hamma danda’ametti jireenya gaarii akka jiraatu gargaaran jiru.

Gosoota tokko tokkoof, kan akka ``Dhukkuba Giddugaleessaa'' fi ``Dhukkuba Xiqqaa'', qorichi ``Albuterol'' jedhamu kan itti fayyadamu ni jira. Kun ammallee sadarkaa qorannoo irra jiraatus, dadhabina daa’imni mudatu hanga tokko hir’isuuf akka gargaaru argameera. Garuu yaadadhu, kun qoricha dhibee kanaa miti.

Wal’aansi gosoota biroo hundaaf kennamu akka waliigalaatti mallattoolee daa’imaa to’achuu irratti kan xiyyeeffatedha. Wal’aansi kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu qaba:

• Wal’aansa lafee: Yoo barbaachisaa ta’e wal’aansa rakkoo lafee. Fakkeenyaaf, baqaqsanii hodhuu ykn meeshaalee deggersaa fayyadamuun wantoota akka dhukkuba iskooliyoosii barbaachisaa ta’uu danda’a.
• Wal’aansa Qaamaa: Kun baay’ee barbaachisaa dha. Sochii qaamaa fi tooftaalee adda addaa maashaalee cimsuu, sochii fooyyessuu fi madaallii daa'imaa fooyyessuu barsiisa.
• Occupational Therapy: Kunis daa’imni hojii guyyaa guyyaa of danda’ee akka raawwatu gargaaruu kan dabalatudha. Fakkeenyaaf, wantoota akka uffata uffachuu, nyaachuu, taphachuu, dubbisuu fi barreessuu irratti gargaaruu.
• Speech Therapy: Rakkoo dubbii fi rakkina liqimsuu gargaaruuf.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e wal’aansoowwan kun hundinuu fedhii daa’imaa wajjin kan walsimu, qajeelfama hakiimotaa fi teraappiistota ogeeyyiitiin kan qophaa’anii fi akka gareetti kan raawwataman ta’uu isaaniiti.

Kana malees, wal’aansoowwan yaalii biroo kan akka wal’aansa jiinii qophaa’aa kan jiran yoo ta’u, gara fuulduraatti bu’aa gaarii akka argamsiisan abdii qabna.

Mucaan koo dhukkuba maayoopatii dhalootaan akka hin qabaanne karaan itti ittisu jiraa?

Kun dhuguma gaaffii ulfaataadha. Maayopaatiin dhalootaan dhufu jijjiirama jeneetikii irraa kan ka’e waan ta’eef, dhukkubni kun akka hin uumamne karaan itti ittisu hin jiru.

Haa ta’u malee, daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuu akka dandeessu yoo si yaaddesse ykn shakkite, wanti ati gochuu dandeessu inni gaariin waa’ee gorsa jeneetikii fi yoo barbaachisaa ta’e qorannoo jeneetikii hakiima kee wajjin haasa’uudha.Keessattuu osoo mucaa hin godhatin dura waa'ee kanaa dubbachuun barbaachisaadha, keessumaa maatii keessan keessaa namni tokko maayoopatii ykn haala jeneetikii biroo yoo qabaate. Gorsaan jeneetikii waa’ee kanaa caalaatti sitti himuu fi balaa kee madaaluu danda’a.

Yoo daa’imni koo Congenital Myopathy qabaate maaltu ta’a?

Gaaffii kanaaf deebii tokko kennuunis rakkisaadha, sababiin isaas gosa maayoopatii dhalootaan daa’imni tokko qabuu fi hamma dhukkubichaa irratti hundaa’uun raajiin (prognosis) baay’ee garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Maayopaatiin dhalootaan dhufu rakkoo lafee yeroo dheeraa fiduu danda’a, kanneen akka:

• Sochiin walqabatee hir’achuu.
• Rakkoo jilbaa.

Akkasumas, umriin jireenyaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Daa’imni keessan rakkina hafuura baafachuu cimaa yoo qabaate, sirna hargansuu dadhabuu ykn rakkoolee akka sombaa qabaachuu danda’a. Haala cimaa ta’een, kunniin lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’u.

Haa ta’u malee, daa’imman dhukkuba salphaa qaban tokko tokko guddatanii normal ta’anii jireenya guutuu jiraachuu danda’u. Mana barumsaa dhaqanii taphachuu fi hojii manaa mataa isaanii hojjechuu danda’u.

Kanaafuu, haala addaa daa’ima keessanii wajjin ifatti hakiima daa’ima keessanii wajjin haasa’uun barbaachisaadha. Odeeffannoo hunda caalaa sirrii ta’e siif kennuu fi gaaffii qabdan kamiyyuu deebisuu ni danda’u.

Garaagarummaan Congenital Myopathy fi Muscular Dystrophy gidduu jiru maali?

Akkasumas haala maashaalee dhibee maashaa (muscular dystrophy) jedhamu dhageessanii ta’a. Akkasumas dhukkuba jeneetikii maashaalee laaffisudha. Haa ta’u malee, garaagarummaawwan barbaachisoo ta’an hedduun lamaan gidduu jiru.

• Yeroo mallattoon kun itti mul’atu: Maayopaatii dhalootaan dhufu keessatti mallattoon yeroo dhalatan ykn daa’imummaa/ijoollummaatti mul’ata. Haa ta’u malee, dhibee maashaalee keessatti namoonni tokko tokko yeroo dhalatan mallattoolee kan mul’atan yoo ta’u, kaan immoo ijoollummaa, dargaggummaa ykn ga’eessota ta’anii illee mallattoon dhukkubaa mul’achuu danda’a.
• Maashaalee maaltu ta’a: Dhibee maashaalee keessatti maashaaleen suuta suutaan ni manca’anii haaromfamu. Akkasumas, muscular dystrophy dhukkuba guddachaa deemu yoo ta’u, yeroon darbaa deemuun mallattoon isaa ni hammaata jechuudha. Maayopaatii dhalootaan dhufu keessatti, dadhabbiin maashaa yeroo baay’ee tasgabbaa’aa ykn suuta suutaan guddata (tokko tokko irraa kan hafe).
• Dhiibbaa qaamolee biroo irratti qabu: Dhibeen maashaalee yeroon darbaa deemuun onnee fi somba irrattis dhiibbaa uumuu danda’a. Kun ammoo dhukkuba maayoopatii dhalootaan dhufu keessatti akkas hin mul’atu (gosoota tokko tokko irraa kan hafe).
• Qorannoo: Doktooronni qorannoo mana yaalaa adda addaa, keessumaa baayoopsii maashaaleetiin dhukkuboota kana lamaan ifatti adda baasuu danda’u.

Salphaatti yoo ilaalle, maayoopatii dhalootaan dhufu keessatti, dadhabbiin maashaa yeroo baay’ee yeroon darbaa deemuun akkuma jirutti jiraata, ykn xiqqoo fooyya’uu danda’a (gosoota ciccimoo tokko tokko irraa kan hafe). Haa ta'u malee, ``Muscular Dystrophy`` haala yeroo baayyee tartiibaan hammaataa dhufudha.

Dhumarratti wantoota yaadachuu qabdan (Take-Home Message) .

Daa'imni keessan haala akkasii kan hin baay'anne, kan dhalootaan dhufu akka qabu dhaga'uun ba'aa guddaa fi rifachuu akka ta'e nan hubadha, jechootaan ibsuun akka nama rakkisu. Dhuguma walii galuun rakkisaadha.

Garuu kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Gareen ogeeyyii guddaan, hakiimota, fiiziyooteraapistota, occupational therapists, fi speech therapists dabalatee, isaanis siifi daa’ima kee gargaaruuf as jiran. Galmi isaanii daa’imni keessan hanga danda’ametti akka jiraatu gargaaruudha, akkasumas hamma danda’ametti mijataa fi sochii akka godhu gargaaruudha.

Rakkoolee dhukkuba akka kanaa wajjin jiraachuuf si gargaaru tajaajilli deeggarsa siifi maatii keetii ni jira. Yeroo tokko tokko, tajaajiloonni kunniin daa’ima dhabuu dandamachuuf si gargaaruufis ni argamu. Siriilaankaatti dhaabbileen daa'immanii fi maatii akka kanaa gargaaran jiraachuu danda'u, kanaaf ilaalaa.

Dhugaadha, maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba maayoopatii yoo qabaatee fi daa'ima eegdan yoo ta'e, ulfaa'uu keessan dura waa'ee qorannoo jeneetikii doktora keessan waliin haasa'aa. Isaanis balaa daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuuf qabdu murteessuuf si gargaaruu danda’u.

Imalli kun ulfaataa ta’us, odeeffannoo sirrii, gorsa fayyaa sirrii fi deeggarsa namoota jaallattu yoo argatte, humna kana fudhachuuf si gargaaru ni argatta. Abdii hin kutatin. Mucaa keessaniif waan dandeessan hunda gochuuf humna isin haa argattu!

` Congenital Myopathy, Dadhabbii Maashaalee, Dhukkuboota Daa'imummaa, Dhukkuboota Jeneetikii, Hypotonia, Qormaata Jeneetikii, Wal'aansa Qaamaa