Dhukkuba Erdheim-Chester beekuu? Mee waa'ee haala hin baay'anne kana haa dubbannu!

Waa'ee Dhukkuba Erdheim-Chester (ECD) dhageessanii beektuu? Maqaa kana yeroo dhageessan xiqqoo ajaa'ibsiifattanii ta'a. Sababni isaas kun dhukkuba baay'ee xiqqaa ta'ee fi addunyaa irratti baay'ee xiqqaa ta'ee mul'atu waan ta'eef. Haa ta’u malee, sirna qaamolee adda addaa qaama keenya keessa jiran irratti dhiibbaa uumuu waan danda’uuf, kana xiqqoo beekuun baay’ee gatii qaba. Egaa har'a waa'ee Dhukkuba Erdheim-Chester Disease (ECD) haa dubbannu.

Dhukkubni Erdheim-Chester (ECD) maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Erdheim-Chester (ECD) dhibee dhiigaa baay’ee hin mul’annedha. Garee dhukkuboota histiocytosis jedhamu keessaa tokko . Amma histiocytes kun maali jettanii yaaddu ta'a. Histiocytes gosa seelii addaa sirna ittisa qaamaa keenyaati . Isaan akka loltoota xixiqqoo qaama keenya eeganii ti. Seelonni kun yeroo baay’ee bakka akka lafee keenya, dhiiga, gogaa, somba, tiruu fi kalee keenyatti argamu.

Haa taʼu malee, nama dhukkuba Erdheim-Chester (ECD) qabu irratti, histiosaayitoonni kun toʼannaa malee guddatu . Loltoota baay'ee qabaachuu fakkaata. Histiosaayitoonni dabalataa kun bakka guddina hin qabnetti kutaalee qaamaa adda addaa keessatti guddachuu jalqabu. Sana booda firii uumuun tishuu fayyaa qabu miidhuu danda'u . ECD keessatti waan ta’u kana.

Dhukkubni kun hangam baay'ata?

Akkuma kanaan dura jenne kun dhukkuba baayyee hin argamnedha . Mee yaadi, erga dhukkubni kun jalqaba bara 1930tti argamee kaasee, addunyaa guutuutti namoota gara 800 qofatu qabame. Haa ta’u malee, namoonni dhukkuba kanaan qabaman tokko tokko adda baafamuu waan hin dandeenyeef lakkoofsi kun daran ol ta’uu akka danda’u hakiimonni tokko tokko ni amanu. Kunis biyyoonni addunyaa yeroo ammaa sirna waloo galmee dhukkubsattoota kanaa qaban waan hin qabneef ta’uu danda’a.

Dhukkubni Erdheim-Chester (ECD) ga’eessota umrii giddu galeessaa qaban irratti baay’inaan mul’ata . Ameerikaatti umriin namoota dhukkubichaan adda baafaman giddu galeessaan waggaa 46 dha. Haa ta’u malee daa’imman baay’ee xixiqqoo irratti mul’ateera. Wanti biraa dhiironni carraan dhibee kanaan qabamuu isaanii guddaadha. Dhukkubsattoonni %70 hanga %75 gidduutti dhiirota akka ta’an gabaafameera.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali?

Akkaataan dhukkubni Erdheim-Chester (ECD) nama tokkoon tokkoon namaa miidhu baay’ee adda adda . Kana jechuun namni hundi mallattoo wal fakkaatu hin qabu. Mallattoon kun akkuma duraan jenne histiocytes garmaleetiin kutaaleen qaamaa kamtu miidhamuu fi sirni qaamolee kamtu akka miidhamu irratti hundaa’a. Yeroo tokko tokko, dhukkubni kun osoo mallattoo tokkollee hin agarsiisin (mallattoo hin qabne) jiraachuu danda’a. Haala sana keessatti, hakiimni waa’ee kanaa ragaa iskaan (`imaging`) ykn qorannoo dhiigaa (`lab tests`) sababa biraatiin godhame irraa argata.

Mee sirna qaamolee adda durummaan dhibee kanaan miidhamanii fi mallattoolee isaan waliin walqabatan haa ilaallu.

Akkaataa lafee irratti dhiibbaa geessisu

ECDn furdina lafee haala hin baramne (osteosclerosis) fiduu danda’a. Kun yeroo tokko tokko dhukkubbii lafee fiduu danda'a . Mallattoon dhukkuba kanaa inni baay’inaan mul’atu furdina lafee fi dhukkubbii yoo ta’u, keessumaa miila lamaan irratti . Fulbachuun lafee kun iskaanii irratti ifatti mul’achuu danda’a.

Dhiibbaa tiruu irratti qabu

Tiruun keenyaa fi tishuun naannoo isaa jiru (`retroperitoneum`) illee histiocytes kanaan miidhamuu danda'a. Kunis haalawwan akka:

• Dhiita’uu tiruu.
• Tiruu atrophy.
• Dadhabbii kalee.

Dhiibbaa sirna endocrine (sirna hormoonii) irratti qabu .

Histiyoosaayitoonni kun ujummoolee hormoonota adeemsa adda addaa qaama keenya keessatti to’atan uumuun yoo miidhan rakkoon hormoonii adda addaa uumamuu danda’a. Mallattoon dhukkuba kanaa ujummoo miidhame irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

• Yoo ujummoon pituitary miidhame: Omishni hormoonii pituitary tokkoo fi isaa ol hir’achuu (hypopituitarism).
• Yoo ujummoon taayirooyidii miidhame: Hormooniin taayirooyidii hir’achuu (hypothyroidism).
• Yoo goonaadiin miidhame: Sadarkaan hormoonota saalaa (kan akka testosterone fi estrogen) hir’achuu (`hypogonadism`).
• Yoo ujummoon adreenaalii miidhame: Hormooniin adreenaalii hir’achuu (adrenal insufficiency).

Miidhaan ujummoo qaama saalaa (pituitary gland) irratti gahu haala dhukkuba sukkaaraa insipidus jedhamu fiduu danda’a, kunis mallattoolee akka yeroo baay’ee fincaa’uu fi garmalee dheebuu fida. Dhukkubsattoota ECD keessaa gara walakkaan isaaniis haala kana akka qaban hubatameera.

Dhiibbaa sirna narvii irratti qabu

Sammuu fi sirni narvii keenyaas histiocytes kanaan miidhamuu danda’a. Sana booda mallattoolee akka:

• Yeroo deemnu madaallii dhabuu, rakkoo qindoomina (ataxia).
• Yeroo dubbii maashaalee to’achuu dadhabuu irraa kan ka’e dubbii dadhabuu (dysarthria).
• Yaaduuf, xiyyeeffachuuf ykn yaadachuuf rakkachuu.
• Mataa dhukkubbii.

Dhiibbaa ija irratti qabu

ECDn ija tokko ykn lamaan isaanii miidhuu danda’a.

• Keelloo fi lallaafaa kan ta’an citaa ijaa irratti (xanthelasma).
• Ija keessaa bahuu (proptosis).
• Dhukkubbii ijaa.
• Mul’anni hir’achuu ykn dhabuu.

Dhiibbaa sirna hargansuu irratti qabu

Iskaaniin somba histiosaayitii kanaan akka miidhamu kan argisiisu taʼus, yeroo baayʼee mallattoon dhukkubaa hin mulʼatu . Haa ta'u malee, mallattoon dhukkubaa yoo mul'ate, kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda'a:

• Qufaa.
• Hafuura baafachuu dadhabuu (dyspnea).

Yoo sirnaan hin yaalamne , somba irratti madaa dhaabbataa (pulmonary fibrosis), haala hamaa ta’e fiduu danda’a.

Dhiibbaa sirna onnee fi ujummoolee dhiigaa irratti qabu

Akkasumas, hakiimni kee histiosaayitoonni onnee fi ujummoo dhiigaa kee irratti dhiibbaa akka geessisan iskaanii irratti arguu danda’a. Kunis yoo hin yaalamne lubbuu namaa balaarra buusuu danda’a. ECDn kanneen armaan gadii fiduu danda’a:

• Dhiita’uu kiisha naannoo onnee (pericardial effusion).
• Dhiibbaan dhiigaa (renal hypertension) kan uumamu sababa dhangala’iinsi dhiigaa gara tiruutti daangeffameef.
• Dadhabbii onnee.

Dhiibbaa gogaa irratti qabu

Mallattoon inni guddaan gogaa irratti mul'atu citaa keelloo (`xanthelasma`) kan qola ijaa irratti mul'atudha. Kana malees, bakkeewwan kanneenittis bubbee keelloo-buraa’aa mul’achuu danda’a:

• Fuula irratti.
• Morma irratti.
• Garaa fi garaa (`Torso`).
• Naannoo jilbaatti.

Kana malees, histiyoosaayitoonni garmalee kun bakkeewwan akka tiruu, kalee fi lafee keessatti tishuuwwan kuufamanii miidhuu danda’u.

Sababoonni dhibee kanaa maali?

Amma ECDn dhukkuba histiosaayitoonni to’annaa malee baay’atan, babal’ataniifi tishuuwwanii fi qaamolee fayyaa ta’an miidhan akka ta’e beekna. Haa ta'u malee, saayintistoonni ammallee maaliif seelonni kun to'annaa malee akka guddatan sirriitti hin beekan . Haa taʼu malee, qorannoon dhiheenyatti godhame akka argisiisutti jijjiiramni jiinii tokko tokko gahee akka qabu argisiisa.

Namoota dhukkuba Erdheim-Chester (ECD) qaban keessaa walakkaa ol jijjiirama jiinii BRAF keessatti akka qaban kan argame yoo ta'u, kunis histiocytes to'annaa malee akka guddatan taasisa.

Jiiniin BRAF jijjiirama baay’inaan mul’atu ta’us, saayintistoonni jijjiirama jeneetikii biroo hedduu ECD wajjin walqabatan adda baasuun isaanii ni yaadatama. Argannoowwan kun saayintistoonni yaala jiiniiwwan jijjiiraman sana irratti xiyyeeffatanii guddina histiyoosaayitii haala hin baramne dhaabu akka hojjetan isaan dandeessiseera.

Dhukkubni kun akkamitti adda baafama?

ECDn dhukkuba baayyee hin mul’anne waan ta’eef mallattoon isaa nama irraa gara namatti garaagarummaa waan qabuuf, hakiimonni battalumatti haala kana shakkuu dhiisuu danda’u. Kanaaf, qorannoo argachuuf yeroo fudhachuu dandaʼa . Doktoroota hedduu ilaaluun si barbaachisuu danda’a.

Doktarri kee bu’aa qorannoowwan biroo hedduu waliin mallattoolee kee ilaaluun ECD qabaachuu fi dhiisuu kee ni murteessa. Wantoota adda baasuuf si gargaaruu danda’an keessaa muraasni kanneen armaan gadiiti:

• Hojimaata suuraa: Iskaanii adda addaa (X-ray, bone scan, PET scan, CT scan, MRI) fayyadamuun qaama keessatti histiocytes kun eessatti akka tishuu weeraran ilaaluun ni danda’ama. Akkasumas tishuuwwan lallaafaa kanneen akka sammuu, garaa fi qaamolee garaa irratti miidhaa agarsiisuu danda’u.
• Qormaata laabraatoorii: 1.1.Qorannoowwan kun rakkoolee tokko tokko hojii qaamolee (kan ECD wajjin walqabatee ta’uu danda’u) adda baasuu danda’u, akkasumas wantoota akka inflammation, lakkoofsa seelii dhiigaa hin baramne, fi jijjiirama sadarkaa hormoonii sakatta’uu danda’u.
• Baayoopsii: Baayoopsiin saamuda xiqqaa tishuu dhibee kanaan qabame fudhachuun maaykirooskooppii jalatti qorachuu kan dabalatudha. Sana booda seelonni mallattoo ECD fi jijjiirama jeneetikii kan akka BRAF qoratamu. Amaloota seelii kanaa beekuun, hakiimni kee yaala kamtu siif gaarii akka ta’e murteessuuf gargaaruu danda’a.

Wal’aansi isaa maali?

Yoo mallattoo tokkollee hin qabnee fi ECDn kee fayyaa kee irratti dhiibbaa hin geessisu ta’e, hakiimni kee haala kee hordofuuf murteessuu danda’a. Haa ta’u malee, namoonni ECD qaban baay’een isaanii wal’aansa ni barbaadu . Qorichi jiraachuu baatus, yaaliiwwan haala kana to’achuuf gargaaran hedduutu jiru.

Malleen wal’aansaa gurguddoon kunooti:

• Yaala xiyyeeffannoo: Kunis qoricha jijjiirama jeneetikii histiyoosaayitoonni to’annaa malee akka baay’atan taasisan irratti xiyyeeffatan fayyadamuu kan dabalatudha. FDAn dhukkubsattoota ECD jijjiirama jiinii BRAF qabaniif qoricha Vemurafenib jedhamu, kanneen jijjiirama jiinii MEK qabaniif ammoo qoricha Cobimetinib jedhamu raggaasiseera. Gosa jijjiirama seelii keessan keessatti mul’atu irratti hundaa’uun, hakiimni keessan qoricha kana ykn qoricha biroo xiyyeeffannoo argatan ykn walnyaatinsa qorichaa gorsuu danda’a.
• Immunotherapy: Qorichootni kun sirni ittisa qaamaa keenya seelii kaansarii (haala kana keessatti, histiocytes hin baramne) akka gaariitti akka beekuu fi akka lolu gargaaru. Interferon-alpha qoricha immunotherapy ECDf yeroo baayyee itti fayyadamudha.
• Keemooteraapii: Keemooteraapiin qoricha fayyadamuun seelii kaansarii (seelota hin baramne) guutummaa qaamaa keessatti argaman ajjeesuu fi guddina qaama dhiitaa dhaabuu danda’a. Qorichi keemooteraapii baay'inaan ECDf oolu cladribine dha . Haa ta’u malee, hakiimni kee qoricha keemooteraapii biroo ykn qoricha walmakaa gorsuu danda’a.

Wal’aansoowwan gurguddoo kanaan alatti, hakiimni kee yaaliiwwan biroo mallattoolee kee salphisuuf gargaaran gorsuu danda’a. Wal'aansoowwan kun histiosaayitoonni tishuuwwan keessan akka hin weerarre kan hin dhorkine ta'us, miira namatti hin tolle sitti dhaga'amu hir'isuuf gargaaruu danda'u.

• Baqaqsanii hodhuu: Miidhaa tishuu ECDn dhufu tokko tokko suphuudhaaf baqaqsanii hodhuun barbaachisaa ta’uu danda’a. Fakkeenyaaf, inflammation fi tissue miidhame tuuboo fincaan (ureters) baatu cufuu danda’a. Yoo kun ta’e, suphuudhaaf baqaqsanii hodhuun barbaachisaa ta’uu danda’a.
• Yaala raadiyaashiniin: 1.1.Seelonni naannoo qaama murtaa’e tokko keessatti argaman kan hin baramne balleessuu fi mallattoolee mijataa hin taane isaan fidan hir’isuuf yaaliin raadiyaashiniin gorfamuu danda’a.
• Kortikoostirooyidii: Qorichootni kun inflammation sababa seenuu histiocytes irraan kan ka’e hir’isuu danda’u.

Yaaliin kilinikaa irrattis hirmaachuuf carraa argachuu dandeessa . Yaaliin kilinikaa qorannoo nageenyaafi bu’a qabeessummaa wal’aansa haaraa fi walnyaatinsa wal’aansa haaraa qoratudha. Yaaliin kilinikaa dhukkuba Erdheim-Chester (ECD) irratti hirmaachuu akka dandeessu hakiima kee gaafadhu.

Kun ittisuun ni danda'amaa?

Kan nama dhibu dhukkuba Erdheim-Chester (ECD) ittisuuf karaan hin jiru . Haa ta'u malee, dhukkubni kun baay'inaan wal'aansaan to'achuun ni danda'ama .

Dhukkuba kana waliin hanga yoomiitti jiraachuu dandeessa?

Ragaan kee kutaaleen qaama keetii kamtu histiosaayitiidhaan akka miidhamuu fi akkamitti yaalaaf deebii akka kennitu irratti hundaa’a. Haa ta’u malee, wal’aansoowwan haaraa kan akka yaala xiyyeeffannoo ta’e qophaa’uu isaaniitiin, bu’aan lubbuun jiraachuu ECD waliin walqabatee amma baay’ee fooyya’eera.

Mee yaadi, bara 1996tti dhukkubsattoota ECD waggaa shanii lubbuun jiraachuun isaanii %43 qofa ture. Haa ta'u malee, akka qorannoon dhiheenya kana godhametti, saffisi sun gara %83tti ol guddateera!

Haala kee fi deebii yaalaaf kennitu irratti hundaa’uun waa’ee adeemsa dhukkuba kee gara fuula duraa doktora kee waliin haasa’i.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

ECDn wal'aansaa fi hordoffii itti fufiinsa qabu barbaada . Doktarri kee yeroo meeqa hakiima kee ilaaluu akka qabdu, akkasumas iskaanii fi qorannoo dhiigaa gochuu akka qabdu si gorsa.

Wal'aansi ECD hedduun miidhaa namatti hin tolle fiduu danda'a . Garee wal’aansa ECD keetiin alatti, garee kunuunsa salphisu irraa gargaarsa argachuun miidhaa wal’aansoowwan kanaa to’achuu fi dhiphina qorannoo wajjin dhufu dandamachuuf si gargaaruu danda’a.

Dhumarratti wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e (Take-Home Message) .

Dhukkubni Erdheim-Chester (ECD) haala nama tokkoon tokkoon namaa haala adda addaatiin kan miidhu yoo ta’u, kunis garmalee oomisha histiocytes kan tishuu miidhu irraa kan ka’edha. Mallattoo fi mallattoon dhukkuba kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Isaan kun wal’aansoowwan jiran dabalatee muuxannoo waliigalaa kee irratti dhiibbaa uumuu danda’u.

Garuu, akka carraa ta’ee, guddina dhiheenya kana argameen, saayintistoonni yaaliiwwan raajii ECD fooyyessuu danda’an argachuu danda’aniiru.Waa’ee filannoowwan yaalaa siif ta’anii fi bu’aa ati eeguu dandeessu, amala addaa haala kee irratti hundaa’uun hakiima kee wajjin ifatti haasa’i. Haala hin baramne kana keessattillee gorsaa fi deeggarsa fayyaa sirrii ta’een cimtee fuulduratti tarkaanfachuu akka dandeessu yaadadhu.

` Dhukkuba Erdheim-Chester, ECD, histiocytosis, dhukkuboota hin baay’anne, jijjiirama jeneetikii, BRAF, mallattoolee, wal’aansa