Dhukkuba hin baramne kan foon kee gara lafeetti jijjiiru dhageessanii? Mee waa'ee Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) haa dubbannu.

Har'a waa'ee haala ajaa'ibaa fi baay'ee hin mul'anne dubbanna. Mee yaadi, maashaaleen qaama kee keessa jiran, jechuunis foon suuta suutaan gara lafeetti, jechuunis lafeetti yoo jijjiiraman hoo? Dhaga'uun nama ajaa'iba mitiiree? Haalli kun Fibrodysplasia Ossificans Progressiva jedhama, kunis hakiimonni FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) jedhanii waamu. Kun dhuguma baayyee walxaxaa fi dhiibbaa guddaa qaba. Kanaafuu waa'ee isaa salphaatti, karaa isin hubachuu dandeessaniin haa dubbannu.

FOP jechuun maali? Salphaatti yoo ilaalle...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) haala jeneetikii ti . Wanti ta’u maashaaleen fi tishuuwwan walitti hidhamiinsa qaama keenya keessa jiran kan akka tendon fi ligament suuta suutaan gara lafeetti jijjiiramu. Wanti guddaan lafeen haaraan kun *ala* lafee keenyaan uumamuu isaati. Akka lafee lammaffaa qaama keessaa guddachaa jiruuti.

Uumamni lafeen hin baramne kun suuta suutaan hamma sochii qaamaa daangeessa. Yeroo booda deemuun, fiiguun ykn utaaluun rakkisaa taʼuu kan dandaʼu siʼa taʼu, akkasumas qaama namaa sochoosuun rakkisaa taʼuu dandaʼa. Mallattoowwan kun yeroo baayyee ijoollummaa irraa eegalu . Jalqaba naannoo akka qoonqoo fi garbaatti mul’atu, achiis gara qaama gadiitti babal’atu.

Haalli kun jalqaba jaarraa 17ffaa fi 18ffaa keessa hakiimota biratti kan hubate ture. Boodarra "myositis ossificans progressiva" (maashaan tartiibaan gara lafeetti jijjiirama) jedhamees waamame. Haa ta’u malee, qorannoon boodarra godhame, keessumaa kan Dr. Victor Maciusik kan Yunivarsiitii Joon Hoopkiins, maqaa Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) jedhamu, maashaalee qofa osoo hin taane tishuuwwan lallaafaa irratti dhiibbaa waan qabuuf, moggaase. Jijjiiramni jiinii addaa isa fidu kan argame bara 2006tti ture.

Haala kana eenyutu qaba? Hammam baramaa dha?

FOP dhukkuba baayyee hin argamnedha . Haalli kun addunyaa guutuutti namoota miliyoona lama keessaa gara tokko akka miidhu tilmaamameera. Kana jechuun biyya akka Siriilaankaa keessatti dhukkubsattoota kana lakkaa'uu kan danda'u quba harka tokkoon xiqqaadha.

Namni kamiyyuu haala kana qabaachuu danda'a. Kunis yeroo baay’ee jijjiirama jeneetikii haaraatiin kan dhufu waan ta’eef. Kana jechuun haadha ykn abbaa irraa dhaalamuu osoo hin taane, jijjiirama tasaa yeroo seelonni miciree addaan bahu uumamuun kan dhufudha. Jijjiiramni jeneetikii haala kanaan akka raawwatamu mirkanaa’ee dubbachuu hin dandeenyu. Yeroo tokko tokko wantootni akka tamboo xuuxuu fi keemikaalaaf saaxilamuun akka waliigalaatti carraa jijjiirama jeneetikii dabaluu danda’u. Garuu FOP keessatti yeroo baayyee taatee tasaa ta'a. Yoo daa’ima eegaa jirtan ta’e, waa’ee dhukkuboota jeneetikii baruuf gorsa jeneetikii argachuu irratti hakiima keessan waliin haasa’uun gaariidha.

FOPn qaama irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Nama FOP qabu keessatti maashaaleen fi tishuuwwan walqabsiisan suuta suutaan gara lafeetti jijjiiramuu isaaniitiin sochiin daangeffama.Haalli kun ijoollummaa irraa eegalee mormaa fi garba irraa kan jalqabu yoo ta’u, suuta suutaan qaama keessaa gadi babal’ata.

Wanti guddaan miidhaan (trauma) qaama namaa irratti gahu gosa kamiiyyuu dhukkuba kana kakaasuu danda'a, kana jechuun uumamuun lafee haaraa saffisiisa jechuudha. Miidhaan kun waan guddaa ta'uu hin qabu. Kufaatii xiqqaa, baqaqsanii hodhuu ykn dhukkuba akka qorraa ykn infuleenzaatiin ka’uu danda’a. Yeroo kanatti maashaaleen naannoo dhibee kanaan qabame dhiita’anii inflamed (myositis) ta’u. Dhiita’uun kun guyyoota muraasaa hanga ji’ootaatti turuu danda’a.

Mee yaadi, daa’imni xiqqaan tokko osoo taphachaa jiruu yoo kufe ykn ho’i qaamaa yoo qabame, yeroo baay’ee guyyoota muraasa booda ni fayyu. Garuu daa'ima FOP qabuuf, wanti xiqqaan akkasii illee uumamuu lafee haaraa sana akka jalqabu gochuu danda'a, 'flare-up' .

Ijoolleen nyaachuu fi dubbachuuf rakkachuu danda’u. Kunis lafeen haaraan naannoo jilbaatti guddinni afaan isaanii sirnaan akka hin banamne waan dhorkuuf. Kunis hanqina nyaataa fiduu danda'a . Guddinni lafee haaraan naannoo lafee cinaachaa garaa keessatti yoo uumame, somba sirnaan akka afuufamu gochuudhaan hafuura baafachuun rakkisaa taʼuu dandaʼa .

FOP maaltu fida?

Sababni guddaan FOP jijjiirama jiinii ACVR1 keessatti mul'atudha . Jiiniin ACVR1 kun qaamni keenya pirootiinii pirootiinii morfoojeenikii lafee (BMP) jedhamu kan maashaalee fi lafee dugdaa keessatti argamuuf fudhatoota gosa 1ffaa akka hojjetu itti hima. Salphaatti yoo ilaalle, BMP kun akkaataa fi yoom lafeen fi maashaaleen akka guddatan to’ata.

Jijjiiramni jiini ACVR1 keessatti yeroo uumamu, fudhataan kun akka ibsaa yeroo hunda "ibsu" ta'a. Kunis, yeroo cufamuu qabuttillee ibsaa hafee, pirootiinota BMP oomishuuf itti fufa. Mallattoolee FOP kan fidu kana.

FOP haala autosomal dominant ta’eedha. Kana jechuun daa’imni tokko yoo warri tokko qofti jiiniin jijjiirame qabaatellee dhukkuba kana dhaaluu danda’a. Warri lamaan keessaa tokko jiinii FOP fidu yoo qabaate, daa'imni carraa dhaaluu %50 qaba.

Haa ta'u malee yeroo baay'ee FOP jijjiirama haaraa (`de novo mutation`) jiini `ACVR1` keessatti mul'atuun kan dhufudha. Kana jechuun jijjiiramni jiinii kun akka tasaa kan uumamu yoo ta’u, maatii keessaa namni kamiyyuu kanaan dura dhukkuba kana osoo hin qabaatin.

Mallattoon FOP maali?

Wanti guddaan FOP wantootni akka maashaalee, tendons, fi ligaments suuta suutaan gara lafeetti jijjiiramuu isaaniiti. Doktooronni kana `heterotopic ossification` jedhanii waamu. Adeemsi kun ijoollummaa irraa naannoo mormaa fi garbaatti jalqaba. Sana booda yeroon darbaa deemuun gara kutaalee qaamaa birootti babal’ata. Namoota tokko tokkoof uumamuun lafee kun baay’ee saffisaa ta’uu danda’a, kaaniif ammoo baay’ee suuta jechuu danda’a. Nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba.

Mallattoon bifa 'flare-ups' kanaan dura caqafameen mul'ata.Waliin. Jechuunis, deebii qaamni yeroo wanti tokko qaama miidhu (kan akka miidhamuu, baqaqsanii hodhuu, ho'a qaamaa) kennu waliin. Yeroo kanatti naannoon dhibee kanaan qabame dhiita’ee dhukkubsata. Sababni isaas, `bone morphogenic protein type 1` receptor pirootiinii hojjechuu itti fufee waan jiruuf, lafeen haaraan maashaalee fi tendons gubbaatti uuma. Lafeen haaraan erga uumamee booda dhiitaan ni hir’ata. Kunis guyyoota muraasaa hanga ji’a tokkootti turuu danda’a.

Amala ijoo: Jijjiirama quba miila guddaa

Mallattoolee FOP baay’ee mul’atan keessaa tokko, kan yeroo dhalatan mul’achuu danda’u , qubni miila guddaa keessatti waan hin baramne ta’uu isaati. Yeroo idilee caalaa gabaabaa ta’uu danda’a, yeroo tokko tokko gara keessaatti kan qaxxaamuree fi quba miila lammaffaa olitti kan argamu ta’uu danda’a. Wanti hin baramne kun osoo mallattoon biroo hin mul’atin dura mul’achuu danda’a. Namoota FOP qaban keessaa gara %50 ta’anis qubni miila isaanii guddaa irrattis wantoota walfakkaatan kan hin baramne qabu.

Mallattoolee biroo: 1.1.

Mallattoowwan FOP biroo tokko tokko:

• Uumamuu lafee haaraa maashaalee, ligamentii fi tishuu walqabsiisaa irratti.
• Sochii qaamaa hir’achuu (sardamuu dhiisanii butt kee irra deemuu, lafee jabaachuu, lafee cufamuu).
• Nyaata nyaachuu fi dubbachuuf rakkachuu.
• Dhageettii dhabuu.
• Boca hin baratamne kan qubni miila guddaa.
• Yeroodhaan socho’uu guutummaatti dadhabuu.
• Kutaaleen qaamaa tokko tokko diimaa, diimaa, dhukkubbii, tuqamuun ho’aa itti dhaga’ama, akkasumas akka dhiita’uutti dhiita’u.
• Qaxxaamura lafee dugdaa (`Scoliosis` ykn `Kyphosis`).
• Dhiita’uu tishuuwwan lallaafaa qoonqoo, garbaa fi dugdaa.

Dhukkubni kun akkuma itti fufetti namni FOP qabu dandeettii sochii hunda dhabuu danda’a . Guddinni lafee haaraan kun narvii irratti dhiibbaa uumuun dhukkubbii fi jabina fiduu danda'a. Sadarkaa kanatti carraan dhukkuba sirna hargansuu fi dadhabuu onneetiin qabamuu ni dabala . Haala cimaa ta’een namoonni tokko tokko yaaduu fi barachuu irrattis rakkoon isaan mudachuu danda’a .

FOP akkamitti adda baafama?

FOP adda baasuun qorannoo qaamaa doktoraatiin jalqaba . Mallattoon kee ni hubatama, seenaan fayyaa kee ni ilaalama. Kana malees, qorannoon jeneetikii , kan saamuda dhiigaa fudhachuu of keessaa qabu, jijjiirama jeneetikii dhukkuba kana fidu ilaaluuf ni hojjetama. Akkasumas, guddina lafee haaraa maashaalee fi tishuuwwan walqabsiisaa irratti argamu ilaaluuf raajii eksiree fayyadamuun ni danda’ama.

Haa ta’u malee, FOP adda baasuun hakiimotaaf qormaata ta’uu danda’a . Baay’ee waan hin argamneef, hakiimonni hedduun bara jireenya isaanii keessatti dhukkubsataa dhukkuba kanaan qabame arguun isaanii hin mul’atu. Kanarraa kan ka’e, mallattoon FOP yeroo tokko tokko haalawwan biroo kan akka kaansarii, fibromatosis dargaggoota (guddina tishuu lallaafaa ykn madaa gogaa), ykn fibrous dysplasia (gosa guddina lafee) jedhamuun dogoggorfamuu danda’a.

Baayyee barbaachisaa: Tuutni FOP keessatti argamu yoo firii fakkaatellee, saamuda (baayoopsii) isaa fudhachuun gaarii miti .. Sababni isaas akkas gochuun dhukkuba kana hammeessuu fi carraa uumamuu lafee haaraa (flare-ups) dabaluu danda'a. Baayoopsii FOP tumor yeroo tokko tokko tumor kaansarii fakkaachuu danda'a.

Kanaafuu, wantoota ijoo FOP sirritti adda baasuuf gargaaran keessaa lama quba miila gurguddaa keessatti waan hin baramnee fi dhiita’uu tishuu lallaafaa kutaalee qaamaa adda addaa keessatti uumamuudha.

Wal’aansi FOP maal fa’a?

FOP'f qorichi hin jiru . Haa ta’u malee, wal’aansi mallattoolee to’achuuf kan kaayyeffate yoo ta’u, keessumaa ammoo lafeen uumamuu yeroo jalqabu kan uumamu balaqqeessa. Qorannoo fi yaaliin kilinikaa itti fufee jira. Filannoon wal’aansaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a, kunis mallattoo addaa namni tokko qabu irratti hundaa’a.

Wal’aansoowwan FOP’f fayyadamuu danda’an keessaa muraasni:

• Deeggarsa hawaasummaa, xiinsammuu fi fayyaa fi gorsa jeneetikii argachuu .
• Fedhii qaamaa gargaaruuf yaala hojii irratti hirmaachuu.
• Infeekshinii ujummoo sirna hargansuu ittisuuf qoricha farra baakteeriyaa (akka doktorri ajajetti) fudhachuu.
• Fayyadama qoricha (fkn. corticosteroids , nonsteroidal anti-inflammatory medication , muscle relaxants) yeroo flare-ups dhiita’uu fi dhukkubbii hir’isuuf.
• Fayyadama gargaarsa sochii (fkn, wiilcheeri).
• Yeroo tokko tokko 'brace' uffachuu.

Akkamitti flare-up hir'isuu dandeenya?

Mallattoowwan FOP akka hin mul’anneef, miidhaa maashaalee fi tishuu irraa fagaachuun barbaachisaa dha . Flare-ups kun kan uumamu yeroo qaamni taatee dhiphina (baqaqsanii hodhuu, miidhamuu, dhukkuba) mudatudha. Balaa kee hir’isuuf kanneen armaan gadii gochuu dandeessa:

• Haalota miidhamuu, kufaatii ykn lafee cabsuu dandeessan irraa fagaadhaa. Yeroo hunda waa'ee nageenyaa yaaduu qabda.
• Yeroo talaallii fudhattan, lilmoo maashaa keessaa osoo hin taane gara tishuu coomaa gogaa jala jirutti (lilmoo gogaa jalaa) lilmoodhaan naqachuu. Waa’ee kanaa hakiima kee waliin haasa’i.
• Baayoopsii ykn qorannoo tishuuwwan adda baasuuf baasu irraa fagaachuu. Waa’ee qorannoo filannoo hakiima kee gaafadhu.
• Yeroo wal’aansa ilkaan, hamma danda’ametti naannoo jilba irratti garmalee harkisuu fi qoricha sammuu namaa hadoochu naannootti fudhachuu irraa fagaachuu. Waa’ee kanaa ogeessa ilkaan beeksisuu qaba.
• Dhukkuboota vaayirasii kan akka infuleenzaa fi qorra irraa of eeguuf tarkaanfii fudhadhu.

FOP guutummaatti ittifamuu danda'aa?

FOPn jijjiirama jeneetikii irraa kan ka’e waan ta’eef guutummaatti ittifamuu hin danda’u . Balaa daa’imni tokko dhukkuba jeneetikii qabaachuu danda’u hubachuuf, waa’ee qorannoo jeneetikii hakiima kee waliin haasa’uu dandeessa.

Yeroo FOP wajjin jiraattan maal eeguu dandeessu?

FOP haala umurii guutuu, kan hin fayyinedha . Mallattoolee ciccimoo dhukkuba kanaa, keessumaa infekshinii sirna hargansuu fi sochii qaamaa tartiibaan dhabuu irraa kan ka’e raajiin (prognosis) gaarii miti. Umuriin jireenyaa nama FOP qabuu yeroo baayyee gara dargaggummaa ga’eessotaatti hir’ata. Umurii waggaa 30tti namoonni hedduun guutummaatti sochii qaamaa hin godhan . Infeekshiniin sirna hargansuu dhukkubsattoota FOP irratti sababa du’aa isa guddaadha.

Haa ta'u malee, qorannoo fi yaaliin kilinikaa yaala haaraa argachuu kan itti fufe yoo ta'u, kunis abdii kan kennudha.

Akkamitti of kunuunsita?

Erga FOP qabaachuun kee adda baafamee booda, karoora wal’aansaa siifi mallattoolee keetif mijatu qopheessuuf hakiima kee waliin walitti dhiyeenyaan hojjechuu si barbaachisa. Gorsaan jeneetikii qorannoo dhukkuba kana hubachuuf si gargaaruu fi siifi maatii keetiif deeggarsa miiraa kennuu danda’a. Flare-ups dhukkubbii fi mijataa ta’uu dhiisuu danda’a. Haa ta’u malee, hakiimni kee mallattoolee kana akkamitti akka to’attu yaada kennuu danda’a.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Doktora ilaaluu qabda yoo:

• Yoo dhukkubbiin cimaan jiraate .
• Yoo dhiitaan gadi hin buune.
• Yoo sochiin kee daangeffame, lafeen kee ni jabaata, ykn lafeen kee ni qabama.
• Yoo nyaachuu dadhabde.

BARBAACHISAA: Yoo hafuura baafachuun sitti ulfaate , hatattamaan 1990 bilbili ykn kutaa balaa tasaa dhiyoo jiru dhaqi.

Gaaffiiwwan hakiima kee gaafachuu qabdu

Yeroo qorannoon akkanaa baay'ee hin argamne argattu, "Amma maal godha?" Doktarri kee yeroo hunda fayyaa kee hordofee deeggarsa barbaachisaa ta’e ni kenna.

Gaaffiiwwan akka:

• Meeshaaleen sochii qaamaa fi meeshaaleen hojii guyyaa guyyaa hojjedhu akkan raawwadhu na gargaaran maaltu jira?
• Dhiita’uu fi inflammation hir’isuuf qoricha akkamii gorsitu?
• Dhukkubbii mallattoo koo wajjin dhufu akkamittan to’achuu danda’a?

Akkasumas gorsaa jeneetikii ykn ogeessa fayyaa hojiitti si erguu danda’u. Isaanis qorannoo kee hubachuuf si gargaaruu danda’u, balaa abiddaa xiqqeessuu fi jireenya mijataa jiraachuuf si gargaaruu danda’u.

Guduunfaa: Mee haa yaadannu!

FOP haala baayyee walxaxaa fi qormaata ta’eedha. Haa ta’u malee, beekuu, mallattoolee dhukkuba kanaa dafanii adda baasuu, gorsaa fi deeggarsa fayyaa sirrii ta’e argachuun barbaachisaa dha.

• FOP dhukkuba jeneetikii baay’ee hin mul’anne kan maashaa fi tishuun walqabsiisaa gara lafeetti jijjiiramudha.
• Wanti ijoo ta’e tokko qubni miila guddaan yeroo dhalatan kan hin baramne ta’uu isaati.
• Miidhaan qaama irratti (miidhaa, dhukkuba) kamiyyuu 'flare-ups' fiduu danda'a. Kanaaf of eeggannoo gochuun baay'ee barbaachisaadha.
• Qorannoon baayoopsii dhukkubsattoota kanaaf sirrii miti.
• Qorichi jiraachuu baatus, yaaliin mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuu danda’u ni jira. Qorannoon itti fufee jira.
• Yoo ati ykn namni ati beektu mallattoolee kana qabaate hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa gaafadhu.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Qormaata kana odeeffannoo fi deeggarsa sirrii ta'een fudhachuuf humna isiniif haa argattu!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Dhukkuboota Jeneetikii, Lafee, Maashaalee, Dhukkuboota Harka hin argamne, ACVR1