Lafee fi ilkaan keessan laafaadhaa? Mee waa'ee haala hin baramne kanaa (Hypophosphatasia) haa barannu

Dhukkuba lafee fi ilkaan laafaa fi caccabsu dhageessanii beektuu? Tarii maatii keessan keessaa namni tokko ykn mucaan hiriyyaa keessanii rakkoo kana akka qabu argitaniittu ta'a. Har'a waa'ee haala hin baay'anne garuu baay'ee barbaachisaa ta'ee fi waa'ee isaa beekuu qabnu dubbanna. Haaypofosfataasii ykn HPP jedhama.

Hypophosphatasia jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, haaypofosfataasiyaan (HPP) haala jeneetikii baay’ee hin mul’annedha. Irra caalaa akkaataa lafee fi ilkaan keessan itti guddatan irratti dhiibbaa qaba. Sirritti yoo dubbanne dhukkubni kun lafee fi ilkaan keessan akka jabaatanii ykn akka furdatan akka hin taane taasisa. Jecha yaalaatiin albuuda ykn kaalsii sirnaan hin godhan. Ramaddii dhukkuba lafee meetaabolii jalatti kufa.

Mee yaadi lafeen keenya akka utubaa konkiriitii gamoo keessa jiruuti, jabaachuu qaba. Albuuda akka kaalsiyeemii fi fosfarasii hamma sirrii ta’e isaan barbaachisa. Adeemsi kun qaama nama HPP qabuu keessatti sirnaan hin ta'u. Kanarraa kan ka’e lafeen lallaafaa fi laafaa ta’a.

Hammi HPP nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Namoonni tokko tokko akka caccabbii dhiphina umurii giddu galeessaa keessatti balaa yeroo baay’ee mudatu irraa kan ka’e salphaa ta’e qabaachuu danda’a. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko hamma daa’imni gadameessa keessatti (du’ee dhalate) ykn erga dhalatee guyyoota muraasa keessatti du’uu danda’a.

Gosoonni ijoo dhibee haaypofosfataasii (HPP) maali?

HPPn gosoota gurguddoo torbatti qoodama. Isaan kun akkaataa umrii mallattoon dhukkubichaa itti jalqabuu fi cimina dhukkubichaatti ramadamu. Mee maal akka ta’an haa ilaallu, baay’ee cimaa irraa kaasee hanga xiqqaa cimaatti:

• HPP naannoo dahumsaa cimaa: Kun gosa baay’ee cimaadha.
• HPP salphaa kan da’umsa dura uumamu (perinatal): Haala kana keessatti guddinni lafee tokko tokko mul’achuu danda’a.
• Infantile HPP: Gosa erga dhalatee booda mul’atu.
• HPP ijoollummaa: Kunis salphaa ykn cimaa ta’uu danda’a.
• HPP ga’eessotaa: Mallattoon isaa ga’eessota booda mul’ata.
• Odontohypophosphatasia: Kun ilkaan qofa kan miidhudha. Ilkaan daa'imaa dafee ni bu'a.
• Pseudohypophosphatasia: Kun baay’ee xiqqaadha. Sadarkaan alkaalaayiin fosfataasii dhiiga keessatti argamu idilee ta’us, mallattoon isaa kan HPP daa’immanii wajjin wal fakkaata.

Dhukkubni kun HPP jedhamu hangam baay'ata?

Dhugaa dubbachuuf HPPn dhukkuba ummata waliigalaa keessatti baay’ee hin mul’annedha. Namoonni HPP cimaan waggaatti daa’imman 100,000 keessaa tokko hanga 300,000 keessaa tokko ni miidhu. Haa ta’u malee, bifa salphaa ta’e kan akka HPP ga’eessotaa, baay’ee xiqqaadha. Kana jechuun namoota 6,000 hanga 7,000 keessaa gara tokko dhibee kanaan qabamuu mala jechuudha.

Dhukkubni kun hawaasa Mennonite Kaanaadaa Manitoobaa keessatti baay’inaan kan mul’atu yoo ta’u, daa’imman 2,500 keessaa gara tokko HPP cimaa akka qabaatu gabaafameera.

Mallattoowwan dhibee haaypofosfataasii (HPP) maali?

Mallattoon HPP garaagarummaa guddaa qaba. Mallattoon dhukkubaa maatii tokko keessattillee garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mallattoon si mudatu yeroo baay’ee gosa HPP ati qabdu irratti hundaa’a.

Mallattoolee HPP Da’umsaa (Perinatal HPP).

Yeroo baayyee hakiimonni yeroo skaanii altiraasaawundii yeroo ulfaa raawwatamu amala daa’ima gadameessa keessa jiru kana arguu danda’u:

• Harkaa fi miila gabaabaa, jilbeenfate, kan hin guddanne (under-mineralized).
• Lafee cinaachaa kan hin guddanne.
• Qaama garaachaa (flail chest).

Ulfi tokko tokko daa’imman du’aan xumuramuu danda’a. Daa’imman tokko tokko erga dhalatanii guyyoota muraasa keessatti rakkina sirna hargansuu sababa dadhabina garaa irraan kan ka’e du’uu danda’u.

Mallattoolee HPP gaarii naannoo dahumsaa

Daa’imman haala kana qaban harkaa fi miila gadi qabatanii dhalachuu danda’u. Doktooronni yeroo ulfaa yeroo altiraasaawundii kana arguu danda'u.

Haa ta'u malee, erga dhalatanii booda, hir'inni lafee kun suuta suutaan fooyya'a. Mallattoon boodarra mul’atu HPP daa’immanii irraa kaasee hanga odontohypophosphatasia tti ta’uu danda’a.

Amaloota HPP Daa’immanii

Mallattoon HPP daa’immanii yeroo baay’ee naannoo umrii ji’a jahaatti mul’achuu jalqaba. Isaanis:

• Ulfaatina qaamaa dabaluu fi rakkoo guddinaa.
• Ilkaan daa’imaa dafanii dhabuu.
• Walnyaatinsi lafee mataa (craniosynostosis) kan hin baramne, kunis jijjiirama boca mataa (brachycephaly) fiduu danda’a.
• Dhiibbaan mataa keessaa dabaluu (intracranial hypertension). Kunis mataa dhukkubbii fi ija bulbulamuu (proptosis) fiduu danda’a.
• Lafee lallaafaa fi bocame kan rickets wajjin wal fakkaatu.
• Lafeen naannoo harkaa fi jilbaatti bal’achuu.
• Deformities garaa fi lafee cinaachaa fi caccabbii isaanii.
• Hafuura baafachuun rakkachuu.
• Dhimma ho’a qaamaa dhukkubbii lafee waliin dhufu.
• Hanqina maashaa (hypotonia). Namoonni tokko tokkos kana "floppy infant syndrome" jedhanii waamu.
• Hammi kaalsiyeemii dhiiga keessatti dabaluu (hypercalcemia). Kunis garaa kaasaa, qufaa, dadhabbii fi fedhii nyaataa dhabuu fiduu danda’a.
• Yeroo muraasaaf, dhukkubni garaa kaasaa uumamuu danda’a.

Yeroo tokko tokko rakkoon albuuda lafee HPP daa’immanii keessatti mul’atu kun yeroo ijoollummaa ofumaan fooyya’uu danda’a. Haa ta’u malee, rakkoolee dhaabbataa (fkn, dheerina gabaabaa, qaama lafee dhabuu) ittisuuf yaala barbaaduun barbaachisaa dha.

Mallattoolee HPP Ijoollummaa

HPP ijoollummaa salphaa irraa hanga cimaatti ta’uu danda’a. Mallattoowwan dhukkuba kanaa kanneen akka:

• Umurii wajjin walqabatee dhangala’aan albuuda lafee dhabuu fi ofumaan caccabuu (kun amala ijoo HPP salphaati).
• Lafeen mataa saffisaan walitti makamuu (craniosynostosis) fi dhiibbaan mataa keessaa dabaluu (intracranial hypertension).
• Lafeen lafee naannoo umurii 2-3tti mul’atu.
• Dhukkubbii lafee fi lafee.
• Ilkaan baala baqaqsu yeroo malee dhabuu. Yeroo baayyee ilkaan tokko ykn isaa ol umurii 5 dura ni kufa.
• Dadhabbii fi deemsa harkifachuu (tarkaanfii jalqabaa ji’a 18tti fudhachuu dhiisuu).
• Adeemsa waddling.

Yeroo tokko tokko, HPP ijoollummaa dargaggummaa ga’eessotaa keessatti akka tasaa fooyya’uu danda’a. Haa ta’u malee, rakkoon umrii giddu galeessaa ykn dullumaa keessatti deebi’ee mul’achuu danda’a.

Mallattoolee HPP Ga’eessotaa

Mallattoon HPP ga’eessotaas baay’ee adda adda. Isaanis:

• Lafeen lallaafaa ta’uu (osteomalacia).
• Dhukkubbii lafee.
• Ilkaan dhaabbataa dhabuu (ga’eessonni HPP qaban tokko tokko ijoollummaa isaaniitti rickets qabaachuu danda’u, ykn ilkaan daa’ima isaanii yeroo malee dhabuu danda’u).
• Caccabuu, keessattuu caccabbii dhiphina lafee meetaatarsal ykn pseudofractures (loose zones) femur.
• Dhukkubbii yeroo dheeraa fi dadhabbii lafeen yeroo baay’ee caccabuun dhufu.
• Kaalsiyeemiin naannoo lafee dugdaatti kuufamuun, inflammation lafee (calcific periarthritis) fi/ykn dhukkubbii fida.
• Dhukkubbiin lafee akka tasaa, cimaan (chondrocalcinosis ykn pseudogout, kan dhufu kuufama kaalsiyeemii lafee dugdaa keessatti).

Mallattoolee dhukkuba Odontohypophosphatasia

Gosti kun ilkaan keessan qofa miidha - lafeen lafee keessanii hin tuqamu. Mallattoon inni guddaan ilkaan daa’imaa yeroo malee ba’uu isaati, jechuunis yeroo daa’imummaa ykn ijoollummaa jalqabaati. Namoonni tokko tokkos akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun ilkaan dhaabbataa isaanii osoo hin eegin dhabuu danda’a.

Haayipofosfataasii (HPP) maaltu fida?

Sababni guddaan HPP garaagarummaa jeneetikii ti. Addatti ammoo jijjiirama jiini ALPL keessatti uumamuun kan dhufudha . Akka idileetti, jiiniin ALPL qaamni keenya inzaayimii Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) jedhamu akka hojjetu qajeelfama kenna. Inzaayimiin kun lafee fi ilkaan keenya sirnaan albuuda akka qabaataniif barbaachisaa dha, jechuunis akka jabaatan.

Inzaayimii TNSALP kana akka injinarii olaanaa warshaa lafee hojjetutti yaadi. Yoo sirnaan hin hojjenne qulqullinni meeshaalee (i.e., lafee) warshaa keessaa bahan ni hir’ata.

Jijjiiramni jiini ALPL inzaayimii TNSALP sirnaan akka hin uumamne yeroo dhorku hojii isaa sirnaan hojjechuu hin danda’u.

Albuuda lafee adeemsa maatiriksiin lafee meeshaa jabaa kan akka kaalsiyeem fosfeetiitiin guutamuudha. Maatiriksiin lafee kun pirootiinota akka kolaajiinii fi albuudota akka kaalsiyeemii fi fosfeetii irraa ijaarame.

Bifa HPP baay’ee cimaa ta’e jijjiirama jeneetikii sochii inzaayimii TNSALP guutummaatti ugguru irraa kan ka’edha. Jijjiiramni jeneetikii biroo sochii inzaayimii TNSALP hir'isan, garuu guutummaatti hin uggurre, bifa dhukkubichaa salphaa ta'e fida.

Haayipofosfataasiyaan (HPP) akkamitti dhaalama?

Bifa HPP ciccimoon kan akka HPP naannoo da’umsaa, haala autosomal recessive pattern tiin dhaalameera. Kana jechuun warri lamaan jiini ALPL jijjiirame mucaa isaaniitti dabarsuu qabu. Yeroo baayyee warri mallattoo HPP kan hin qabnee fi jijjiirama jiinii akka baatan waan hin beekneef daa’imni yeroo dhukkubni kun guddatu ajaa’ibsiisuu danda’a.

Bifa salphaan HPP kan dhaalamuu danda’u yookaan autosomal recessive yookaan autosomal dominant pattern. Autosomal dominant pattern jechuun daa'imni tokko warri tokko qofti jiini ALPL jijjiirame yoo dhaalellee dhukkuba kana qabaachuu danda'a jechuudha .

Haayipofosfataasiyaan (HPP) akkamitti adda baafama?

Doktooronni HPP adda baasuuf irra caalaa qorannoo qaamaa, qorannoo suuraa fi qorannoo laabraatoorii fayyadamu. Doktarri dhukkuba kana beeku dafee adda baasuu danda'a. Haa ta’u malee, hakiimni HPP hin beekne tokko adda baasuuf yeroo fudhachuu danda’a.

Qormaatni HPP adda baasuuf gargaaran:

• Qorannoo dhiigaa Alkaline Phosphatase (ALP): ALP inzaayimii dhangala’aa albuuda lafee wajjin walqabatee jiruudha. Namoonni HPP qaban yeroo baayyee umurii wajjin sadarkaan ALP gadi aanaa qaba. Haa ta'u malee, qorannoon kun qofti dhukkuba kana mirkaneessuu hin danda'u, sababiin isaas haalli biroos sadarkaa ALP gadi aanaa fiduu danda'a.
• Qorannoo dhiigaa piridoxal 5ʹ-phosphate (PLP): PLP gosa vitaamin B6 ti. Namoonni HPP qaban yeroo baayyee PLP sadarkaa olaanaa qabu.
• X-ray: Haala HPP cimaa ta’e keessatti, X-rayn lafee dhukkubichaaf adda ta’e agarsiisuu danda’a. Haa ta’u malee, sababoonni rakkoo lafee biroo waan jiraniif, hakiimni daa’ima keessanii battalumatti HPP ta’uu isaa adda baasuu dhiisuu danda’a.
• Qormaata jeneetikii: Kun garaagarummaa jiinii ALPL HPP fidu adda baasuu danda’a. Haa ta'u malee qorannoon kun laaboraatoorii hunda keessatti hin argamu.

Haayipofosfataasiyaan (HPP) akkamitti yaala?

Yeroo ammaa kana qorichi HPP hin jiru. Haa ta’u malee, Asfotase alfa (Strensiq®) .Kanaaf yaaliin inni guddaan talaallii TNSALP jedhamudha. Akka lilmoo gogaa jalaatti kan kennamu yoo ta’u, akka yaala bakka bu’iinsa inzaayimii ta’ee hojjeta. Daa’immanii fi ga’eessota mallattoolee ijoollummaa irraa jalqaban qaban irratti fayyadamuu ni danda’a.

Qorannoon akka agarsiisutti qorichi Asfotase alfa jedhamu daa’imman HPP daa’immanii fi dargaggoota qaban irratti hafuura baafachuu, hamma kaalsiyeemii, fayyaa lafee fi lubbuun jiraachuu fooyyessuu danda’a.

Wal’aansoowwan biroo mallattoolee fi rakkoolee adda ta’an to’achuu irratti xiyyeeffatu. Mucaan keessan garee ogeeyyii isaan yaaluuf barbaachisuu danda’a. Isaan keessaa:

• Ogeessota fayyaa daa’immanii
• Ogeessota lafee
• Ogeeyyii endokrinoloojii daa’immanii
• Ogeessota baqaqsanii hodhuu niwuroo daa’immanii
• Ogeessota nefrooloojii
• Ogeessota ilkaan (ogeeyyii tishuu naannoo ilkaan) .
• Ogeessota dhukkubbii ittisuu
• Ogeeyyii fayyaa qaamaa
• Ogeessota fayyaa hojii

Fakkeenyonni wal’aansoowwan deggersaa tokko tokko:

• Rakkoo hafuura baafachuudhaaf deeggarsa sirna hargansuu.
• Yaala kophee ykn baqaqsanii hodhuu dhukkuba craniosynostosis.
• Dhiibbaa mataa keessaa dabaluu (intracranial hypertension) yaaluuf shantii ykn baqaqsanii hodhuu mataa kaa’uu.
• Vitamin B6 dhukkubbii garaachaa HPPn dhufuuf.
• Rakkoo ilkaan madaaluuf umurii ijoollummaa irraa kaasee kunuunsa ilkaan yeroo hunda.
• Kaalsiyeemii nyaataa, qoricha fincaanii tokko tokko, fi lilmoo kaalsitooniin daangessuun hammi kaalsiyeemii dhiiga keessatti olka’aa (hypercalcemia) fiduu danda’a.
• Qorichoota farra inflammatory nonsteroidal (NSAIDs) dhukkubbii lafee fi walqabatee.
• Caccabni lafee cabe sirreessuuf cast, splints ykn baqaqsanii hodhuu (internal fixation) barbaachisa ta’a.

Yoo daa’imni koo dhibee haaypofosfataasii (HPP) qabaate maal eeguu qaba?

Kana yaadachuun barbaachisaadha: Namoonni HPP qaban lama haala wal fakkaatuun hin miidhaman. Mucaan keessan yeroo guddatu haala kana akkamitti akka qabaatu eenyullee sirriitti tilmaamu hin danda’u. Wanti hundarra gaariin ati gochuu dandeessu, yoo danda’ame, doktora HPP qorachuu fi yaaluun adda ta’e waliin haasa’uudha. Mallattoolee ykn jijjiirama akkamii akka ilaaluu fi gara fuulduraatti maal akka ta’e sitti himuu danda’u.

Haayipofosfataasiyaan (HPP) ittifamuu danda’aa?

HPPn dhukkuba jeneetikii waan ta'eef , ittisuun hin danda'amu.

Yoo haaypofosfataasii ykn dhukkuboota jeneetikii biroo ijoollee keessaniif dabarsuu isin yaaddesse, waa’ee gorsa jeneetikii hakiima keessan waliin haasa’aa .

Mucaa koo HPP qabu akkamittan kunuunsa?

Yoo daa’imni keessan HPP qabaate, kunuunsa fayyaa hundarra gaarii ta’e akka argatan mirkaneessuuf hirmaachuun keessan barbaachisaa dha. Doktooronni ati argitan tokko tokko waa’ee haala baay’ee hin mul’anne kana baay’ee beekuu dhiisuu danda’u. Kanaaf, mucaa keessaniif leellisuudhaan, qulqullina jireenyaa isa hunda caalu akka argatan gargaaruu dandeessu.

Atiifi maatiin kee garee deggersaa tokkotti makamuuf yaaduu ni barbaaddu taʼa. Kunis namoota biroo muuxannoowwan kee wajjin wal fakkaatu keessa darban waliin wal baruu, haasa’uu fi yaada waliif qooduuf carraa siif kenna.

Mucaan koo yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo daa’imni keessan dhibee haaypofosfataasii qabaate, yeroo hunda garee yaalaa isaanii waliin wal arguun wal’aansa argachuu fi mallattoolee dhukkubaa hordofuu qabu.

Qorannoo HPP daa’ima keessanii hubachuun baay’ee namatti ulfaachuu danda’a. Garuu yaadadhaa, gareen eegumsa fayyaa daa’ima keessanii karoora bulchiinsaa fi hordoffii cimaa isaaniif adda ta’e ni kenna. Ati, daa’imni kee fi maatiin kee deeggarsa isaan barbaachisu akka argatan mirkaneessuun, akkasumas fayyaa daa’ima keetii irratti xiyyeeffachuun barbaachisaa dha. Gareen eegumsa fayyaa daa'ima keessanii tarkaanfii hunda isin deeggaruuf as jira.

Ergaan manaa fudhachuu barbaannu seenaa kana irraa maali?

Hypophosphatasia jechuun haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne kan cimina lafee fi ilkaan irratti dhiibbaa geessisudha. Hammi haala kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Dafanii adda baasuu fi sirnaan bulchuun furtuudha.

• HPPn dhukkuba jeneetikii waan ta'eef , ittisuun hin danda'amu.
• Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo kamiyyuu, dhaloota irraa kaasee hanga ga’eessotaatti jalqabuu danda’a.
• Wanti guddaan dhibee kana dafanii adda baasuun hakiimota ispeeshaalistii irraa yaala barbaaduudha.
• Wal’aansi amma jiru (keessumaa asfotase alfa) mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuu danda’a.
• Waa'ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan hakiima keessan waliin haasa'uu hin sodaatinaa. Isaan si gargaaru.

Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Qabeenyi fi gareewwan deggersaa namoota haalawwan kanaan jiraataniifi maatii isaanii gargaaruu danda’an jiru.

` Hypophosphatasia, HPP, dhukkuba jeneetikii, dadhabbii lafee, dhukkuba ilkaan, dhukkuba daa’immanii, alkaline phosphatase