Mee waa'ee Dhukkuba Laforaa haa barannu. Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa?

Mucaan keessan yeroo hunda waan raafamu fakkaata? Moo hojii mana barumsaa irratti xiyyeeffachuuf rakkachaa jira? Tarii jijjiirama haasaa ykn amala isaa hubatee ta'a? Kunniin wantoota yeroo tokko tokko xiyyeeffannoo guddaa itti hin kennine yoo ta'u, garuu mallattoo haala hin baay'anne kan Dhukkuba Lafora jedhamu ta'uu danda'u. Kanaaf har'a xiqqoo waa'ee kanaa haa dubbannu mitii?

Dhukkubni Laforaa maali?

Salphaatti yoo ilaalle dhukkubni Lafora gosa dhukkuba garaachaa ti. Yeroo baay’ee dhukkubbii qaamaa (seizures) fi dandeettiin daa’imaa waan tokko yaaduu, yaadachuu fi hubachuu (cognitive function) suuta suutaan gadi bu’uudhaan kan beekamudha. Akkasumas hakiimni 'Lafora progressive myoclonus epilepsy' jedhee waamu dhaga'uu dandeessu. Maqaan fayyaa guutuun isaa kanuma.

Mallattoowwan kun yeroo baay’ee ijoollummaa dhuma irratti, naannoo waggaa saddeetitti ykn ga’eessota jalqabaa irratti jalqabu. Wanti nama gaddisiisu, mallattoon kun yeroon darbaa deemuun hammaataa deemuu danda’a. Dhukkubni Laaforaa wal'aansa yoo argatellee waggoota 10 keessatti rakkoo lubbuu namaa balaa irra buusu fiduu danda'a. Haa ta'u malee, qorannoo haaraa fi yaala fooyya'aa ta'een daa'imman tokko tokko umurii dheeraa jiraachaa jiru. Kanaaf abdii hin kutatin.

Dhukkubni Laforaa kun namoota hedduu ni miidha?

Eeyyee, kun dhukkuba baayʼee hin argamnedha . Qorannoon addunyaa guutuutti gaggeeffame akka agarsiisutti waggaatti namoota miliyoona keessaa gara afuriitti dhukkuba kanaan qabamu. Haa ta'u malee lakkoofsi kun kana caalaa ta'uu mala. Sababni isaas namoonni tokko tokko sirnaan adda baafamuu waan hin dandeenyeef ykn dhukkubni kun waan hin gabaafamneef, lakkoofsi kun gadi aanaa fakkaachuu danda'a.

Mallattoon Dhukkuba Laforaa maali?

Daa’imni dhukkuba Lafora qabu tokko mallattoolee armaan gadii keessaa tokko ykn isaa ol mudachuu danda’a:

• Dhukkuba garaa kaasaa: Kun mallattoo ijoodha.
• Kufaatii hubannoo: Mucaan barnoota hubachuu dadhabuu fi waan haaraa barachuun itti ulfaachuu danda’a.
• Dubbachuuf rakkachuu: Jechoota afaan hin qabnee fi dubbiin saffisiisuun uumamuu danda’a.
• Madaallii dhabuu, kan akka yeroo deemnu raafamuu (qormaata madaallii fi qindoomina): Addatti, sarara qajeelaa irra deemuun rakkisaa ta’uu danda’a, kan akka yeroo wantoota qabattan dogoggora hojjechuu.
• Maashaan jabaachuu (spasticity): Miila qaama namaa jilbeenfachuu ykn qajeelchuun rakkisaa ta’a, qaamni akka jabaatu itti dhaga’ama.
• Jijjiirama amala: Kan duraa caalaa mata jabeessa taʼuu dandeessa, ykn aarii qofa taʼuu dandeessa.
• Jijjiirama miiraa: Yeroo tokko tokko, haalli dhiphina sammuu fakkaatu uumamuu danda’a, jechuunis yeroo hunda gaddi sitti dhaga’ama, fedhii homaa tokko malee. Yookiin immoo dhimmamuu dhabuu horachuu dandeessa.
• Yaadannoo dhabuu fi haalawwan akka dhibee yaada namaa hadoochu: Wantoota xixiqqoo illee ni dagatta, yeroon darbaa deemuun eenyu akka taate ykn eessa akka jirtu illee yaadachuu dhiisuu dandeessa.

Gosoota dhukkubbii garaachaa dhukkuba Lafora keessatti mul’atan

Mucaan keessan dhukkuba Lafora syndrome jedhamu gosa adda addaa qabaachuu danda’a. Mee maal akka ta’an haa ilaallu:

• Dhukkubbii maayookloonikii: Kun baay’ee saffisaan, akka tasaa, fedhii malee maashaaleen raafamuudha. Isaanis gabaabaa ta’uu danda’u, akka raafama ibsaa. Gosti dhukkubbii kun yeroo baay’ee dhukkuba Lafora keessatti mul’ata .
• Occipital seizures: Kun akka tasaa ija dhabuu, ykn hallucinations fiduu danda’a.
• Tonic-clonic seizures: Kun waan namoonni baay'een "seizure" jedhanii waamudha. Maashaaleen qaama keessa jiran ni jabaatu, ni jigsu.
• Dhukkuba dhabamuu: Kana keessatti daa’imni akka tasaa waan tokko hojjechuu dhiisee hawaa qofa ilaala. Sekondii muraasa keessatti of wallaalu.
• Gara tokkoon dhukkubbii walxaxaa: Kunis ija duwwaa ilaaluu, qaama namaa kaayyoo malee raasuu ykn wanta tokko irra deddeebi’anii hojjechuu kan dabalatu ta’uu danda’a.
• Atonic seizures: Kunis maashaaleen qaama keessa jiran akka tasaa humna dhabuun daa’imni akka lafatti kufu taasisa.

Dhukkubni kun akkuma dhukkubni kun itti fufee fi baay’achaa deemuun cimaa ta’a. Doktooronni sadarkaa jalqabaa irratti to’achuu kan danda’an ta’us, yeroon darbaa deemuun caalaatti rakkisaa ta’a.

Akkaataa mallattoon Lafora suuta suutaan dabalaa deema

Mallattoon dhukkuba Laforaa yeroon darbaa deemuun hammaataa deema. Kunis ji’oota muraasaa hanga waggoota muraasaatti turuu danda’a. Jalqaba irratti mallattoon kun akka jeequmsa xixiqqootti kan jalqabu yoo ta’u, suuta suutaan garuu dandeettii daa’imni hojii guyyaa guyyaa raawwachuu fi namoota biroo wajjin walitti dhufeenya uumuu danda’u daangeessa.

Mee yaadi, dhukkubni Laaforaa erga adda baafamanii gara waggaa jaʼa booda, gara walakkaan dhukkubsattootaa sochii isaanii toʼachuu dhabu . Mucaan keessan ofuma isaatiin deemuu, haasaʼuu ykn kaʼee taaʼuu dhiisuu dandaʼa. Yeroo tokko tokko mijataa akka taʼaniif kunuunsa saʼaatii 24 isaan barbaachisu taʼa. Kun dhagahuun nama gaddisiisa, garuu wantoota kana beekuun barbaachisaadha.

Mallattoon Lafora yoom jalqaba?

Mallattoon Laforaa yeroo baayyee umurii 8 hanga 19 gidduutti kan jalqabu yoo ta’u, baay’inaan kan mul’atu umrii 14 hanga 16 gidduutti.Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko dhukkubni kun daa’imman umuriin isaanii waggaa 5 ta’e miidhuu danda’a.

Dhukkuba Laforaa kanaaf sababni maali?

Sababni dhukkuba Laforaa inni guddaan jijjiirama jeneetikii ti.. Sirriitti yoo dubbanne dhukkubni kun jijjiirama jiiniiwwan `EPM2A` ykn `EPM2B (NHLRC1)` keessatti uumameen kan dhufudha. Kun akkasitti ta’a: Mucaan tokko yeroo ulfaa’u, mucaan sun kooppii tokko jiinii jijjiirame kana haadha fi abbaa irraa argachuu qaba. Jecha yaalaatiin, kun `autosomal recessive` inheritance jedhama.

Jiiniiwwan kun, `EPM2A` ykn `EPM2B` jedhaman, wanta gilgaala jedhamu kan anniisaa qaama keenya keessatti kuufatu sirnaan hojjechuuf itti gaafatamummaa qabu. Amma, jiiniiwwan kun yeroo jijjiiraman, qajeelfamni gilaayikoojinii sirnaan hojjechuuf kennamu ni burjaaja’a. Wanti sana booda ta’u, gilaayikoojiiniin kun sirnaan waan hin fayyadamneef, citaa xixiqqoo ( qaamota Laafooraa jedhaman) ni uuma. Qaamonni Laafooraa kun seelii sirna narvii, maashaalee, qaamolee keessaa fi tishuu keenya keessatti kuufamu. Sana booda sirni narvii keenyaa fi qaamoleen biroo qaamonni Laafooraa kun itti kuufaman sirnaan hojjechuu hin danda’an. Mallattoolee dhukkuba Laforaa kanaaf sababni isaas kanuma. Hubattee?

Eenyuutu dhukkuba Lafora qabamuudhaaf carraa guddaa qaba?

Namni kamiyyuu dhukkuba Lafora qabamuu danda’a, garuu namoota biyyoota naannoo Meditiraaniyaanii (kan akka Ispeen, Faransaayii fi Xaaliyaanii), biyyoota Kaaba Afrikaa, Hindii fi Paakistaan ​​jiraatan irratti baay’inaan mul’ata .

Rakkoon dhukkuba Lafora dhufuu danda’u maali?

Dhukkubni Lafora haala 'status epilepticus' jedhamu fiduu danda'a, kunis haala yeroo tokkotti daqiiqaa 15 ol kan itti fufu yoo ta'u, ykn dhukkubni garaa kaasaa xumuramee osoo of wallaaluu isaa dura dhukkubni biraa itti aanee dhufudha. Kun balaa yaalaa hatattamaa lubbuu namaa balaa irra buusudha.

Dhukkubni Laafooraa yommuu hammaatu qaamni Laafooraa ani kanaan dura kaase qaama keessatti kuufamuun qaamota qaama daa'imaa akka hin hojjenne taasisa, yeroo tokko tokko guutummaatti dhaabsisa. Dhukkuba kanaan ariitiin du'uuf sababa kana.

Dhukkubni Laforaa akkamitti adda baafama?

Yeroo baayyee daa’imni tokko yeroo dhukkubni garaachaa jalqabu, warri ykn guddiftoonni doktora ni ilaalu. Doktarri qorannoo qaamaa, qorannoo niwurooloojikaalaa, akkasumas waa’ee mallattoolee fi seenaa fayyaa daa’ima keessanii ni gaafata.

Sana booda, sababa dhugaa mallattoolee kanaa baruuf qorannoo hedduu ajaju. Qormaatni kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Kunis sochii elektirikii sammuu safara.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Kunis suuraa bal’aa sammuu kaasa.
• Baayoopsii gogaa: Yeroo tokko tokko gogaa xiqqaan fudhatamee qaama Laforaa ni sakatta’ama.
• Qormaata jeneetikii: 1.1.Kunis jiiniiwwan ani kanaan dura kaase irratti jijjiiramni jiraachuu fi dhiisuu isaa ni mirkaneessa.

Haala kanaan, haala daa’ima keessanii sirritti adda baasuuf hakiimota hedduu ilaaluu fi qorannoo hedduu fiiguun isin barbaachisuu danda’a. Garuu qorannoon hundi haalawwan biroo mallattoo walfakkaataa qaban hambisuuf akkasumas yaala sirrii daa’ima keessaniif ta’u akka argattan isin gargaaruuf kan qophaa’e ta’uu isaa yaadadhaa.

Dhukkubni Laforaa akkamitti yaala?

Dhugaa dubbachuuf ammallee qorichi dhukkuba Lafora hin jiru . Wal’aansi yeroo ammaa irra caalaa mallattoolee to’achuu irratti kan xiyyeeffatedha. Isaan keessaa:

• Qorichoota farra dhukkubbii garaa kaasaa jalqaba dhukkubbii qaamaa to'achuuf gargaaran.
• Keessattuu dhukkubbii maayookloonikiidhaaf qorichi akka asiidii vaalpirooyik, peempaanaalii ykn beenzoodiyaazepiin kennamuu danda’a.
• Wal’aansi qaamaa ykn yaaliin hojii humna maashaa hanga danda’ametti eeguuf gargaaruu danda’a.

Mallattoon dhukkubaa hammaataa deemuun to’achuun rakkisaa ta’a. Garuu gareen yaalaa daa’ima keessan yaalu daa’imni keessan hamma danda’ametti mijataa akka ta’uuf waan danda’an hunda ni godhu.

Ilaalchi dhukkuba Laforaa maali?

Dhugaa dubbachuuf ilaalchi dhukkuba Lafora baayyee gaarii miti. Kana jechuun, daa’imni dhukkuba kanaan dafee du’uu danda’a. Akkuma kanaan dura ibsame kana hanga ammaatti qorichi hin jiru.

Mucaan keessan dhukkubni Lafora syndrome erga adda baafamee booda gorsaa jeneetikii ilaaluun gaariidha . Inni ykn ishiin waa’ee haala kanaa, akkaataa inni daa’ima keessan irratti dhiibbaa geessisu caalaatti isinitti himuu danda’a, akkasumas akkaataa daa’ima keessan kunuunsuu fi deeggarsa maatii keessaniif mijatu eessaa akka argattan gorsa isiniif kennuu danda’a.

Maatiin hedduunis gorsi fayyaa sammuu gargaarsa guddaa argatu. Sababni isaas dhukkubni Laaforaa dafee cimaa ta'uu danda'a. Mucaan keessan mallattoo dhukkuba kanaan akka rakkatu arguun, akkasumas wantootni duraan akka gaariitti hojjetan suuta suutaan akka badan arguun, warraaf baay’ee rakkisaadha. Kun fayyaa sammuu keessan irratti dhiibbaa guddaa geessisuu danda’a. Kanaaf yeroo ulfaataa kana keessatti ofis ta’ee maatii kee kunuunsuun baay’ee barbaachisaadha.

Umriin umriin nama dhukkuba Laafooraa qabu maali?

Giddu galeessaan umriin daa'ima dhukkuba Lafora qabu mallattoon dhukkubaa erga jalqabee gara waggaa 10 ta'a . Ijoolleen hedduun hanga dargaggummaa ga’eessotaatti lubbuun jiraatu.

Dhukkubni Lafora ittisuun ni danda'amaa?

Dhukkuba Laforaa ittisuuf karaan beekame hin jiru. Haa ta’u malee, maatii jalqabuuf yoo karoorfattan, balaa daa’ima dhukkuba dhaalan kana qabu qabaachuuf isin mudatu baruuf waa’ee qorannoo jeneetikii hakiima keessan waliin haasa’uu dandeessu.

Mucaa koo yoom gara doktoraatti geessuun qaba?

Mucaa keessaniifJireenya kee keessatti yeroo jalqabaaf dhukkubni garaa kaasaa yoo si mudate, battalumatti tajaajila balaa tasaa bilbili. Baayyee barbaachisaa dha.

Akkasumas, daa’imni keessan wantoota kana keessaa tokko yoo qabaate hakiimatti himaa:

• Jijjiiramni amala ykn miiraa yoo jiraate .
• Yoo yeroo deemtu madaallii ykn qindoomina irratti rakkoon si mudate .
• Yoo dubbachuun rakkisaa fakkaate .
• Yeroo hunda yaaddoon yoo sitti dhaga'amuu fi hojii mana barumsaa hubachuuf yoo rakkatte .

Doktara mucaa koo gaaffii akkamii gaafachuu qaba?

Gaaffiiwwan akka kanaa gaafachuu dandeessu:

• 'Doktora, akkamittan mucaa koo gargaaruu danda'a?'
• 'Yaala akkamii gorsita?'
• 'Mallattoolee biroo akkamii of eeggachuu qaba?'
• 'Umuriin mucaa koo maal ta'a?'
• 'Dhukkuba kanaaf yaaliin kilinikaa haaraan jiraa?'

Mucaan keessan dhukkuba garaa kaasaa jalqabaa akka qabaatu arguun, achiis yeroo hundumaa sana booda, muuxannoo sodaachisaa ta’uu danda’a. Gargaarsa akka hin qabne sitti dhaga'amuu danda'a, ykn akka waan sa'aatiin akka sitti dhaga'amu qofa eegduutti hamma mallattoon Lafora daa'ima kee qabatutti. Lafora haala baayyee nama gaddisiisudha. Garuu imala kana kophaa kee keessa darbuu hin qabdu. Gareen yaalaa daa’ima keessan yaalu isin gargaaruuf achi jira. Mucaa keessaniif waan isaan barbaachisu hunda kennuu fi mijataa akka ta’u gochuuf ni yaalu.

Akkasumas, gareen yaalaa daa’ima keessanii yeroo rakkisaa kana keessatti isinii fi maatii keessan kanneen hafan gargaaruu danda’a. Gorsaa fayyaa sammuu wajjin haasa’uun ykn namoota muuxannoo walfakkaataa keessa darban waliin garee deggersaa tokkotti makamuun si gargaaruu danda’a. Yeroo baayʼee walʼaansi haaraa fi fooyyaʼaa taʼe, ijoolleen tokko tokko hamma isaan abdatan caalaa umurii dheeraa akka jiraatan akka argisiisu yaadadhaa. Kanaaf, gonkumaa abdii hin kutatin.

Ergaa Xumuraa Manaa Fudhachuu

Dhukkubni Laforaa haala baayyee qormaataa fi baay'ee hin mul'annedha. Waan akkanaa yommuu dhageessu humna ol ta'ee fi gaddi sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Haa ta'u malee, wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e kophaa kee akka hin taane beekuudha. Namoonni daa’ima keessaniif kunuunsa fayyaa hundarra gaarii ta’e kennuu fi yeroo rakkisaa kana keessa isinii fi maatiin keessan gargaaruu danda’an jiru. Yeroo hunda waa’ee qorannoo haaraa fi yaala haaraa odeeffannoo argadhaa. Yeroo hunda abdii qabaadhu. Akkasumas, imala kana keessatti fayyaa sammuu keessan kunuunsuu hin dagatinaa. Hamma ati jabaatte, mucaan kee haala gaarii taʼa.

` Dhukkuba Lafora, Migraine, Fit, Seizure, Dhukkuba Jeneetikii, Dhukkuba Daa'immanii, Dhukkuba Niwurooloojikaalaa, EPM2A, EPM2B, Qaama Lafora, Qaama Lafora