Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee Leigh Syndrome haa dubbannu!

Daa'ima reefuu dhalate arguun baay'ee nama gammachiisa mitiiree? Garuu yeroo tokko tokko jalqaba fayyaa fakkaatanillee ji'oota muraasa booda mallattoo ajaa'ibaa agarsiisuu jalqabuu danda'u. Yoo harma hoosisuu irratti rakkatan, baay'ee boo'an ykn dhukkubni garaa kaasaa yoo qabaatan, kun mallattoolee haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne kan Leigh Syndrome jedhamu ta'uu danda'a. Kun dhuguma garaa nama nyaata, garuu beekuun barbaachisaadha.

Leigh Syndrome jechuun maali? Salphaatti yoo ilaalle...

Leigh Syndrome, Leigh's Disease jedhamuunis kan beekamu, haala jeneetikii baayyee hin mul'annedha. Irra caalaa sirna narvii giddugaleessaa daa'ima keessanii irratti dhiibbaa qaba. Kunis sammuu, lafee dugdaa fi narvii. Mee yaadi, daa’imni haala kana qabu yeroo dhalatu yeroo baay’ee fayyaa ta’ee mul’ata. Yeroo booda garuu seelonni sirna narvii isaa keessa jiran suuta suutaan ni laafaa ykn illee ni duʼu.

Mallattoowwan kun yeroo baayyee kan jalqaban yeroo daa'imni gara ji'a 3 guutu, ykn umuriin isaa waggaa 2 dura.Wantoonni jalqabaa isin hubattu xuuxuu irratti rakkachuu, nyaachuu diduu, sababa malee boo'uu fi dhukkubbii garaa kaasaa dha.

Kan nama dhibu ammoo qorichi dhaabbataa dhukkuba Lee syndrome jedhamu hin jiru. Haala lubbuu namaa balaarra buusudha. Daa’imman haala kanaan qabaman baay’een isaanii umuriin isaanii waggaa 3 dura du’u.Haa ta’u malee, yeroo baay’ee yeroo muraasaaf, haalli kun namoota ga’eessota dargaggootaa ykn umuriin isaanii guddaa ta’e irratti mul’achuu danda’a.

Dhukkuboonni Maaytookondriyaa maali? Warshaalee anniisaa qaama keenyaa!

Kana hubachuuf jalqaba waa’ee maaytookondriyaa xiqqoo beekuu qabna . Salphaatti yoo ilaalle, maaytookondriyaa akka warshaalee anniisaa xixiqqoo seelii qaama keenyaa keessa jiraniiti. Isaan kun kanneen nyaata nyaannu keessatti asiidota coomaa fi gilukoosii irraa anniisaa uumuun gara wanta adenosine triphosphate (ATP) jedhamutti jijjiiranidha. ATPn kun seelonni keenya humna akka hojjetan kan kennudha.

Maaytookondriyaa seelii dhiiga diimaa keenya malee seelii hunda keessatti argama. Dhukkuboonni maaytookondriyaa haalawwan yeroo maaytookondriyaawwan kun sirnaan hin hojjenne uumamanidha. Seelonni anniisaa isaan barbaachisu waan hin arganneef seelonni akka miidhaman ykn akka du’an taasisa.

Sirni narvii keenya hojii hojjechuuf humna guddaa barbaada. Lee syndrome keessatti seelonni sirna narvii daa’imaa keessattuu seelonni sammuu, narvii fi lafee dugdaaf anniisaa kennan ni miidhamu ykn ni badu.

Maqaan biroo Leigh Syndrome jedhu ni jiraa?

Eeyyee, dhukkubni kun jalqaba kan moggaafame hakiima Biriteen Archibald Denis Leigh jedhamu yoo ta’u, innis bara 1951tti ibseera.Innis Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) jedhee moggaase.Eencephalomyelopathy dhukkuba sammuu fi lafee dugdaa miidhudha. Haa ta'u malee, hakiimonni hedduun yeroo har'aa Lee syndrome ykn Lee disease jedhanii waamu.

Gosoonni dhukkuba Leigh Syndrome gurguddoon maali?

Lee syndrome gosoota gurguddoo hedduu qaba:

• Infantile Leigh Syndrome: Kun gosa baay’inaan mul’atudha. Mallattoon dhukkuba kanaa osoo daa'imni waggaa 2 hin guutin mul'ata. Kunis Classical Leigh Syndrome jedhama. Dhiiraa fi dubartii wal qixa ni miidha.
• Adult-onset Lee syndrome: Mallattoon kun umurii 2 booda kan mul’atu yoo ta’u, yeroo tokko tokko dargaggummaa ykn ga’eessota jalqabaa keessatti. Kun baayyee xiqqaadha. Gosti kun dhiirota yeroo baay’ee miidha. Akkasumas, dhukkubni kun gosa jalqaba irratti mul’atu caalaa suuta suutaan guddachaa deema.
• Leigh-like syndrome: Haala kana keessatti namni tokko mallattoolee Leigh syndrome tokko tokko agarsiisuu danda’a, garuu suuraan iskaaniin mallattoo dhukkuba kanaa sammuu keessatti hin agarsiisu.

Dhukkubni kun hangam baay'ata?

Kilaasikaal (jalqabaa) Lee syndrome addunyaa guutuutti daa’imman reefuu dhalatan 40,000 keessaa gara tokko irratti akka mul’atu tilmaamameera. Haa ta’u malee, naannoo teessuma lafaa tokko tokkotti baay’inaan mul’ata. Fakkeenyaaf:

• Daa’imman reefuu dhalatan 2,000 keessaa tokko naannoo Laak-Saint-Jean Kuubeek, Kaanaadaa keessatti argamu.
• Daa'imman reefuu dhalatan 1,700 keessaa tokko Odoola Faaroo, kan Aayislaandi fi Iskootilaandii gidduutti argamtu keessatti.

Sababni sirrii kanaa hin argamne.

Dhukkuba Leigh Syndrome maaltu fida?

Ogeeyyiin akka arganitti Lee syndrome jijjiirama jiiniiwwan 75 ol keessatti uumamuu danda'a . Jijjiiramni kun dandeettii qaamni keenya ATP (annisa) oomishuuf qabu irratti dhiibbaa qaba.

Daa’imman Liin Siindiroomii qaban 10 keessaa saddeet karaa gurguddoo lamaatiin haala kana dhaalu:

1. Autosomal recessive disorder: Kana keessatti mucaan jijjiirama jiinii wal fakkaatu warra lamaan irraa dhaala. Warri jijjiirama kana kan qaban qofa waan ta’aniif dhukkuba kana hin qaban.

2. X-linked recessive genetic disorder: Kunis jijjiirama kiroomozoomii X irratti uumamuun kan dhufudha. Haadha ykn abbaa irraa dhufuu danda’a. Haati tokko jijjiirama kana kiroomozoomii X ishee tokko irratti yoo qabaatte, carraan ilmi ishee ykn intalli ishee jijjiirama kana dhaaluu 4 keessaa 1 jira. Gurbaan tokko jijjiirama kana yoo dhaale, Lee syndrome ni qabaata; intalli hin ta'u. Haa ta'u malee, intalli jiini mudaa qabu kana ijoollee ishee gara fuula duraatti dabarsuu dandeessi. Abbaan tokko kiroomozoomii X jijjiirame intala isaaf dabarsuu danda'a, ilma isaaf garuu hin dabarsu.

Jijjiiramni DNA maaytookondriyaa akkamitti Lee syndrome fida?

Daa’imman 10 keessaa gara 2 DNA maaytookondriyaa (mtDNA) qabu .Jijjiiramni jiinii keessatti uumamu haadha irraa dhaalama. Jijjiiramni kun dhiiraa fi dubaraaf darbuu danda’a. Sana booda dhaloota maatii tokkoo hunda irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Yeroo muraasaaf, jijjiiramni mtDNA ofumaan uumamuu danda’a. Muutaashiniin mtDNA baay’inaan Leigh syndrome keessatti mul’atu kan jiiniin `MT-ATP6` `ATP` akka hin oomishine kan dhorkudha.

Mallattoon dhukkuba Leigh Syndrome maali?

Mallattoon dhukkuba Lee syndrome yeroo baayyee waggoota lamaan jalqabaa jireenya daa'imaa keessatti mul'ata. Jalqaba irratti daa’imni keessan guddina isaa isa idilee kan akka mataa isaanii qajeelee ol qabachuu irra ga’uu danda’a. Sana booda, suuta suutaan duubatti deebi’u, jechuunis dandeettiiwwan kana dhabu ykn harkifannaa qaamaa ykn guddinaa agarsiisu.

Mallattoowwan jalqabaa dhukkuba Lee syndrome kanneen akka:

• Rakkoon liqimsuu ( dysphagia ), rakkina xuuxuu ykn nyaachuu dadhabuu.
• Garaa fi garaa kaasaa.
• Hanqina maashaa ( hypotonia ).
• Yeroo baayyee boqonnaa dhabuu fi yeroo hunda boo'uu.
• Dadhabbii to’annoo mataa fi reflexes.

Dhukkubni kun akkuma itti fufetti mallattoon biroo mul’achuu danda’a. Mallattoowwan kun sadarkaa boodaa dhukkuba Lee syndrome keessattis mul’achuu danda’u. Isaanis:

• Haala akka dhibee yaada namaa hadoochu .
• Rakkoo sochii fi madaallii, fakkeenyaaf ataxia (yeroo deeman gufachuu, madaallii dhabuu).
• Jechoota sirritti sagaleessuuf rakkachuu ( dysarthria ).
• Fedhii malee maashaan ciccituu ( dystonia ).
• Maashaan ni raafamuu ykn jabaachuu ( spasticity ).
• Gartokkoon laamsha’uu.
• Dadhabbii narvii qaama keessaa ( peripheral neuropathy ).
• Konvulshinii (Convulsions) jedhamuun beekama.
• Guddina qaamaa suuta jechuu.

Dhukkubni Leigh Syndrome mul'ata irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Lee syndrome narvii ija keessa jiru irrattis dhiibbaa uumuun rakkoolee akka:

• Ija qaxxaamuraa ( strabismus ).
• Optic atrophy ( narvii ijaa atrophy ).
• Ija dadhabuu ykn laamsha’uu.
• Sochii ijaa saffisaa fedhii malee ( nystagmus ).
• Mul'ata dhabuu.

Sadarkaa boodaatti dargaggoonni ykn ga’eessonni dhukkuba Lee syndrome qaban halluu jaamsuu fi mul’ata giddugaleessaa dhabuu ( mul’ata gadi aanaa ) qabaachuu danda’u.

Rakkoon dhukkuba Leigh Syndrome dhufuu danda’u maali?

Laktiik asiidoosiin sababa Lee syndrome jedhamuun kan dhufu lactic acid dhiiga daa'imaa keessatti kuufamuu isaatiin kan dhufudha.Kun ta’uu danda’a. Qaamni keenya laktiik asiidii kan uumu yeroo hammi oksijiinii seelii keessa jiru garmalee gadi bu’ee meetaabolii isaanii deeggaru (kaarboohayidireetii gara anniisaatti jijjiiruu). Akkasumas, hammi kaarboon daayi’oksaayidii dhiiga isaanii keessa jiru dabaluu danda’a.

Laktiik asiidoosii fi hammi kaarboon daayi’oksaayidii dabaluu kanneen armaan gadii fiduu danda’a:

• Rakkoo hafuura baafachuu: hafuura kutuu ( dyspnea ), yeroodhaaf hafuura baafachuu dhaabuu ( apnea ), fi hafuura baafachuu hin baramne ykn saffisaan ( hyperventilation ).
• Dhukkuba onnee: furdina maashaan onnee ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Rakkoo tiruu.

Dhukkubni Leigh Syndrome akkamitti adda baafama?

Doktarri kee qorannoo akka kanaa ajajuu danda’a:

• Qorannoo dhiigaa: Mallattoolee inzaayimii kanneen lactic acidosis fi Leigh syndrome agarsiisan ilaaluu.
• Qormaata suuraa kan akka MRI (Magnetic Resonance Imaging) scans: Miidhaa tishuu sammuu (madaa) irra gahe ilaaluu.
• Qormaata jeneetikii: Jijjiiramni jeneetikii kamtu dhukkuba kana fidaa akka jiru sirriitti baruuf.

Dhukkubni Leigh Syndrome akkamitti yaala?

Kan nama dhibu ammoo qorichi dhaabbataa dhukkuba Lee syndrome jedhamu hin jiru. Wal’aansi irra caalaa mallattoolee to’achuu fi daa’imaaf jajjabina kennuu irratti kan xiyyeeffatedha. Kun dhukkuba lubbuu namaa galaafatudha.

Mucaan keessan wantoota akka:

• Laktiik asiidoosii asiidii saayitriik (soodiyeem saayitreetii) ykn soodiyeem baay’ee kaarbooneetiidhaan yaali .
• Guddina dhukkubichaa saffisiisuuf qoricha tiyaamiin (Vitamin B1) lilmoo kennuu.

Daa’imman hanqina inzaayimii qaban tokko tokko nyaata cooma baay’ee fi kaarboohayidireetii xiqqaa qabu irraa fayyadamoo ta’uu danda’u. Daa'imman tokko tokko nyaata nyaachuuf rakkatan karaa tuubii (`enteral nutrition`) nyaachisuun barbaachisuu danda'a.

Mucaan keessan dhukkuba Leigh Syndrome yoo qabaate maal gochuu dandeessu?

Mucaa dhukkuba jireenya isaa daangessu qabu kunuunsuun rakkisaa taʼuu dandaʼa. Yeroo kanatti dhiphina, yaaddoo fi dhiphina sammuu sitti dhagaʼamuu dandaʼu hirʼisuuf wantoota gochuu dandeessan muraasni kunooti:

• Dhiphina hir’isuuf mala fayya qabeessa barbaadi: akka hiriyyaa kee wajjin haasa’uu ykn hojii bohaartii sitti tolu irratti bobba’uu.
• Garee deeggarsaatti makami: Kun garee qaamaan ykn garee toora interneetii irratti ta’uu danda’a. Warra kaan wajjin haasaʼuun, kophummaa akka sitti hin dhagaʼamne si gargaaruu dandaʼa.
• Waa’ee haala daa’ima keessanii, mallattoolee adda ta’anii fi guddina dhukkubichaa akka gaariitti beekaa.
• Yeroo ofiif qopheessi.Mucaa keessan akka gaariitti kunuunsuu kan dandeessan yoo fayyaa taatan qofa.
• Tajaajila deeggarsa daa’imni keessan barbaadu argadhaa: kan akka tajaajila kunuunsa fayyaa manaa fi deebisanii dhaabuu.
• Ogeessa fayyaa sammuu waliin haasa'aa . Yeroon kun yeroo baayyee ulfaataa waan ta'eef gargaarsa gaafachuu irraa duubatti hin jedhinaa.

Fuuldurri nama dhukkuba Leigh Syndrome qabuu maali?

Daa’imman dhukkuba Lee syndrome qaban baay’een isaanii umurii isaanii waggaa 3tti sirna hargansuu dadhabuutiin du’u.Daa’imni dhukkuba Lee syndrome jalqabaa qabu hanga ga’eessotaatti lubbuun jiraachuun isaa baay’ee xiqqaadha. Namoonni ga'eessota isaaniitti dhukkuba Lee syndrome qaban hanga umrii 50tti jiraachuu danda'u.

Dhukkubni Leigh Syndrome ittifamuu danda'aa?

Yoo daa'ima Lee syndrome qabu qabaattan, qorannoo jeneetikii gochuun isin ykn hiriyaan keessan jijjiirama jiinii kana fidu qabaachuu isaanii baruuf ni dandeessu. Gorsaa jeneetikii waliin wal arguun karaalee carraa ijoolleen gara fuulduraatti jijjiirama kana dhaaluu danda’an hir’isan irratti mari’achuuf murteessuu dandeessu.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Mucaan keessan mallattoolee kana keessaa tokko yoo qabaate, hatattamaan doktora ilaalaa:

• Harkifannaa guddinaa ykn dandeettii kanaan dura ture dhabuu.
• Hafuura baafachuu, nyaachuu ykn liqimsuu irratti rakkachuu.
• Konvulshinii (Convulsions) jedhamuun beekama.
• Guddina qaamaa suuta jechuu.

Doktara koo maal gaafachuu qaba?

Gaaffiiwwan akka kanaa hakiima kee gaafachuu dandeessa:

• Mucaan koo dhukkuba Lee syndrome akka qabaatu kan godhu maali?
• Wal’aansoowwan akkamii mucaa koo gargaaruu danda’u?
• Mucaa koo mana keessatti gargaaruuf maal gochuu dandaʼa?
• Aniifi hiriyaankoo qorannoo jeneetikii gochuu qabnaa?
• Mallattoolee rakkoolee mul’atan beekuu qabaa?

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Mucaan keessan haala akkasii kan hin baramnee fi lubbuu namaa balaa irra buusu akka qabu yommuu bartan humna ol taʼuu fi gaddi isinitti dhagaʼamuunsaa waanuma jiruudha . Garuu kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Doktoorota haala kana irratti ogummaa qaban irraa yaala barbaaduun barbaachisaa dha. Lee syndrome sammuu, ija, onnee fi tiruu dabalatee kutaalee qaama daa’ima keessanii adda addaa hedduu miidhuu waan danda’uuf, ogeeyyii adda addaa hedduu ilaaluun isin barbaachisuu danda’a.

Doktooronni kun mallattoolee kee akka to’attuuf si gargaaruu fi tajaajila deeggarsa atii fi daa’imni kee barbaachisan waliin si qunnamsiisuu danda’u. Sana booda hamma dandaʼametti yeroo daaʼima kee wajjin dabarsitutti gammaduu dandeessa. Imalli kun ulfaataadha, garuu jaalala, deeggarsa, fi gorsa fayyaa sirrii ta'een qormaata kana fudhachuuf humna ni qabaatta.

leigh syndrome, dhukkuba maaytookondriyaa, jeequmsa jeneetikii, fayyaa daa’immanii, harkifannaa guddinaa, sirna narvii fi kkf