Mucaan keessan xiqqaan dhukkuba ajaa'ibaa kana qabaa? - Mee waa'ee dhukkuba Lesch-Nyhan Syndrome haa barannu

Mucaan keessan xiqqaan of miidhaa? Funyaan isaa ciniinuu, quba isaa ciniinuu ykn bakka tokkotti mataa isaa rukutee argitee beektaa? Yeroo sun ta’u, akka haadha ykn abbaatti baay’ee sodaa fi yaaddoon sitti dhaga’amuun waanuma jirudha. Har'a waa'ee haala hamaa akkasii, garuu baayyee hin mul'anne kan Lesch-Nyhan Syndrome jedhamu dubbanna. Kana erga dubbistanii booda waa'ee kanaa hubannoo ifa ta'e akka argattan abdiin qaba.

Dhibeen Lesch-Nyhan Syndrome jechuun maali? Salphaatti haa hubannu!

Salphaatti yoo ilaalle, Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) dhukkuba baay’ee hin mul’anne kan yeroo dhalatan kan mul’atudha . Irra caalaa sammuu fi amala daa'imaa irratti dhiibbaa qaba. Akkuma kanaan dura jenne mallattoolee dhukkuba kanaa ijoo fi ciccimoo ta’an keessaa tokko daa’imni to’annaa malee of miidhuu isaati. Kana jechuun wantoota akka funyaan isaanii ciniinuu, quba isaanii ciniinuu ykn mataa isaanii wantoota akka dallaa irratti rukutuu jechuudha. Mee yaadi, daaʼimni xinnoo tokko yommuu akkas godhan hammam akka itti dhagaʼamu yaadi.

Dhukkubni kun balfa uumamaan qaama keenya keessatti argamu kan ta’e asiidiin yuuriikii akka olka’u taasisa. Qorattoonni LNS sadarkaa ergamaa keemikaalaa dopamine kan hojii sammuu fayya qabeessa ta'eef barbaachisaa ta'es irratti dhiibbaa akka qabu shakku.

Daa’imman dhukkuba kana, LNS, qaban dhukkuba arthritis cimaa fi dhukkubbii qabu kan gout jedhamu qabaachuu danda’u. Akkasumas dhibee dystonia fi mental retardation qabaachuu danda’u.

Kan nama dhibu ammoo qorichi dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome hin jiru . Ragaan isaa gaarii miti. Haa ta'u malee, yaala sirrii ta'een mallattoon daa'ima keessanii to'achuun, rakkoowwan mudatan hir'achuu fi qulqullinni jireenyaa hamma tokko fooyya'uu danda'a.

Eenyuutu dhukkuba Lesch-Nyhan Syndrome qaba?

Lesch-Nyhan syndrome jechuun dhibee meetaabolii dhalootaan dhufudha. Yeroo baay’ee haadha irraa gara ilmaatti darba. Shamarran irratti baayyee xiqqaadha.

Haa ta'u malee, yeroo tokko tokko maatii keessaa namni duraan dhukkuba jeneetikii kana hin qabne yoo ta'ellee, haalli `LNS` kun jijjiirama tasa `(mutation)` jiinii murtaa'e `(Jiinii HPRT1)` keessatti uumamuu danda'a, osoo daa'imni gadameessa keessatti guddachaa jiruu. `Qorannoo jeneetikii` namni tokko jijjiirama jiinii kana dhaala qabaachuu isaa ykn haaraa ta'uu isaa adda baasuu danda'a.

Haalli biroo kan Lesch-Nyhan syndrome (LHS) fakkaatu jiruu?

Eeyyee, dhugumatti haalli biroo hedduun mallattoo `LNS` wajjin walfakkaatu agarsiisan jiru. Fakkeenyaaf, `autism spectrum disorder` fi `cerebral palsy` lamaan isaanii mallattoo `LNS` wajjin walfakkaatu qabu.Kanaafuu, daa’imni keessan yaala sirrii akka argatuuf qorannoo sirrii ta’e argachuun baay’ee barbaachisaadha.

Haalawwan biroo `LNS` wajjin walfakkaatu kunooti:

• Cornelia de Lange syndrome - Kunis rakkoo guddinaa ti.
• Dhibee maatii (famial dysautonomia) jedhamu.
• Siindiroomii X Fragile.
• Hanqina gilukoosii 6-foosfeetii dihaayidroojineesii (G6PD) - Kun haala jeneetikii seelii dhiiga diimaa miidhudha.
• `Niwuroopatii miiraa dhalootaan dhufu`.
• Dhukkuba Huntington.
• Foosfooriiboosiil piroofosfeetii (PRPP) sintetaasii sochii garmalee - Kunis garmalee oomisha asiidii yuuriikii fida.
• `Sindiroomii Reet`.
• `Sindiroomii Tuureet`.

Gosoonni dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome (LHS) adda addaa jiruu?

Dhukkubni kun baay’inaan mul’atu, kan Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS) jedhamu baay’ee cimaadha . Rakkoo qaamaa, sammuu fi amala fida. Haa ta'u malee, gosootni dhukkubichaa kanneen biroo, kanneen salphaa ta'an jiru . Daa’imman gosoota kana qaban mallattoon isaanii xiqqaadha. Akkasumas carraan of miidhuu fi jeequmsa sochii qaamaa qabaachuu baayyee xiqqaadha.

Gosoonni lallaafaa akkasii:

• `Dalagaa niwurooloogii HPRT1 waliin walqabatee (HND)`.
• `Haypeeruuriiseemiya HPRT1 waliin walqabatee (Kelley–Seegmiller syndrome)` (HPRT1 waliin walqabatee dhiibbaa dhiigaa - Kelley–Seegmiller syndrome) - Kun gosa salphaadha.

Maqaan biroo maaltu jira Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Dhukkubni kun maqaawwan biroo hedduudhaanis beekama. Isaan ... dha:

• `Koreoathetosis of-mutilation syndrome`
• `Hanqina haaypooksaantiin-guwaaniin fosforiiboosiiltiraansifeereezii guutuu`
• `Gootii dargaggootaa`
• `Sindiroomii haayperyuuriseemiya dargaggoota`
• `Sindiroomii Keelii-Seegmiller`
• `Dhukkuba Lesch Nyhan (LND)`
• `Sindiroomii haayperyuuriseemiya sadarkaa duraa`
• `Hanqina HPRT waliigalaa`
• `X-linked hyperuricemia`

Dhukkubni Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) hangam beekamaadha?

Lesch-Nyhan syndrome jechuun dhukkuba baayyee hin mul'annedha . Namoota 380,000 keessaa tilmaamaan tokko ni miidha . Ijoollee dhiiraa irrattis baay’inaan mul’ata. Siindiroomiin kun jalqaba bara 1964tti adda baafame.

Dhukkuba Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) maaltu fida?

Kanaaf sababni guddaan...Jijjiirama, ykn jijjiirama, jiinii addaa `Jiinii HPRT1` jedhamu keessatti. Jiiniin `HPRT1` kun inzaayimii baayyee barbaachisaa ta'e `HPRT` jedhamu uuma. Inzaayimiin gosa pirootiinii walnyaatinsa keemikaalaa (metabolism) qaama keenya keessatti saffisiisuu fi qaamni akka hojjetu gargaarudha.

Mee yaadi yeroo inzaayimii `HPRT` kun sirnaan hin hojjenne maaltu akka ta`u. Lesch-Nyhan syndrome keessatti qaamni keemikaalota `purines` jedhaman sirnaan fayyadamuu hin danda`u . Puuriinoonni kun yeroo sirnaan itti hin fayyadamne gara `yuric acid` tti jijjiiramu. Kun balfa dhiiga keenya keessa jiruudha.

Akka idileetti `uric acid` kana keessaa harki caalaan isaa tiruu keessa darbee fincaan keessaa ba'a. Haa ta'u malee, Lesch-Nyhan syndrome keessatti, `uric acid` (uric acid) garmalee qaama keessatti kuufama (hyperuricemia) .

Asiidiin yuuriikii garmalee kun akka dhagaa xixiqqootti ykn kiristaala yuureetti gogaa, harkaa fi miila keessatti kuufama. Kiristaalonni kunniin walqabatee lafee miidhuu fi haala gogaa jedhamu fiduu danda’u.

Akkasumas, dhagoonni xixiqqoo kun tiruu ykn ujummoo fincaanii keessatti uumamuun dhangala’aa fincaanii cufuu fi dhukkubbii fiduu danda’u. Haala cimaa tokko tokko keessatti tiruu lamaan hojii dhaabuu danda’a (renal failure).

Mallattoon dhukkuba Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) maali?

Mallattoon daa’imman dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome qaban dandeettii sammuu, sochii fi amala isaanii irratti dhiibbaa qaba . Dadhabbiin to’annoo maashaalee fi harkifannaa guddinaa mallattoolee jalqabaa haala kanaa keessaa tokko.

Daa’imman tokko tokko qaama isaanii keessatti asiidii yuuriikii baay’ee yoo qabaatan daappii isaanii keessatti kiristaala burtukaanaa qabaachuu danda’a. Haa ta'u malee, daa'imman haala kana qaban baay'een isaanii hanga gara ji'a 4tti mallattoo ifa ta'e hin agarsiisan.

Mallattoowwan warraafi hakiimonni arguu danda’an hedduudha. Mee tokko tokkoon haa ilaallu:

Ofii fi namoota biroo miidhuu

Dirqiin of miidhuun mallattoo dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome jedhamu yoo ta'u, kunis erga daa'imni ilkaan baafachuu jalqabee booda uumamudha. Amalli kun yeroo baay’ee kanneen armaan gadii of keessatti qabata:

• Mataa ykn qaama kee bakka tokkotti rukutuu.
• Funyaan, quba, fi qoonqa ciniinuu.
• Ija keessaa ciniinuu.

Yeroo tokko tokko, ijoolleen haala kanaan qabaman namoota biroo miidhuuf yaalu. Namoota kaan afaaniin arrabsuu, qabachuu, rukutuu, ciniinuu ykn tufuu dandaʼu . Haati ykn abbaan kana arguun akkas gaddisiisaa fi gargaarsa dhabuu qaba mitiiree?

Rakkoo maashaalee fi sochii qaamaa

Mallattoowwan mul’atan biroon rakkoo to’annoo maashaalee ti. Isaan keessaa:

• Ballismus jechuun sochii harkaa ykn miila irra deddeebiin haala walfakkaatuun taasifamuudha.
• Harkaan sardamuu, deemuu ykn nyaachuu irratti rakkachuu.
• Liqimsuu irratti rakkachuu (dysphagia).
• Haayiperrefleksiiyaa (Hyperreflexia) jedhamuun beekama.
• Sababa dhiita’uu maashaa `(opisthotonos)` tiin lafee dugdaa jilbeenfachuu.
• Sochii fedhii malee (dystonia) ykn jijjiirama ibsa fuula.
• Fedhii malee socho’uu, qaxxaamuruu fi garagalchuu (choreoathetosis).
• Sochii akka tasaa jerking (chorea).
• Sababa maashaan jabaachuu ykn jabina (spasticity) irraa kan ka’e sochiin qaamaa hir’achuu.
• Jechoota afaan hin qabne ykn suuta jechuu (dysarthria).

Rakkoo fayyaa

Daa'imman dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome qaban sababa kuufama `uric acid` qaama keessatti rakkoo fayyaa tokko tokko qabaachuu danda'u. Isaan keessaa:

• Dhagaa ujummoo fincaanii.
• Tiruu dadhabuu.
• Dhagaa tiruu.
• Gout.
• Hir’inni dhiigaa megaloblastic hanqina vitaamin B12 irraa kan ka’e dhufu.
• Yeroo baayyee garaa kaasaa.

Rakkoo barumsaa

Ijoolleen rakkoolee akka:

• Hir’ina barumsaa.
• Rakkoo sammuu kan akka yaadachuu dhabuu ykn xiyyeeffannaan hir’achuu.
• Wantoota walxaxaa karoorsuu irratti rakkina.

Dhukkubni Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) akkamitti adda baafama?

Mucaa keessan irratti mallattoolee mul’achuu danda’u. Yookiin, hakiimni tokko yeroo qorannoo idilee amala hin baratamne hubachuu danda’a. Dhaabbileen eegumsa fayyaa qorannoo qaamaatiin dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome adda baasu .

Akkasumas waa’ee mallattoolee daa’ima keessanii fi seenaa yaalaa maatii ni gaafatu. Akkasumas mallattoolee akka:

• Harkifannaa misoomaa.
• Qorannoon dhiigaa ykn fincaanii hammi asiidii yuuriikii keessanii olka’uu isaa ni murteessa.
• Amaloota of miidhuu.

Qorannoowwan biroo adda baasuuf gargaaran maali?

Doktarri kee qorannoo dhiigaa fi qorannoo jeneetikii gorsuu danda’a, kunis adda baafamuu isaa mirkaneessuu fi haalawwan biroo hambisuu danda’a. Qorannoon jeneetikii saamuda dhiigaa xinnoo fudhachuu kan dabalatudha. Qormaata jeneetikii booda gorsaan jeneetikii waa’ee bu’aa qorannoo kanaa sitti haasa’a.

Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome yoo qabaate, fi ati ulfa taate, waa’ee kanaa hakiima kee waliin haasa’i. Keessumaa daa’imni kee gurbaa ta’uu yoo beekte hakiimni kee qorannoo dahumsa duraa akka gootu si gorsuu danda’a. Qorannoon dahumsa duraa kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Amniocentesis jedhamuun beekama.
• Saamuda viilaasii kooriyaanikii fudhachuu.

Qorichi dhukkuba Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) jiraa?

Kan nama dhibu ammoo qorichi dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome kan hin jirre yoo ta'u, filannoowwan yaalaa daangeffamaniiru. Haa ta’u malee, ogeeyyiin fayyaa siifi daa’imni kee mallattoolee dhukkubaa to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyya’aa akka argattu gargaaruu danda’u.

Garee wal’aansa dhukkuba Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) daa’ima koo keessa eenyutu ta’a?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome qabaate, gareen ogeeyyii fi hojjettoota fayyaa adda addaa yeroo baay’ee mallattoolee guutuu ni uwwisu. Gareen kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Ogeessa jeneetikii.
• Ogeessa tiruu (nephrologist).
• Ogeessa niwurooloogii.
• Ogeessa fayyaa hojii (occupational therapist).
• Ogeessa fayyaa daa'immanii.
• Ogeessa fayyaa qaamaa.
• Hojjetaa hawaasummaa.
• Ogeessa paatolojii afaan dubbii.
• Doktara sirna fincaanii (urologist) irratti adda ta'e.

Dhukkubni Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) akkamitti yaala?

Wal’aansi dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome mallattoolee daa’ima keessanii fi cimina isaanii irratti hundaa’a.

Daa'imman reefuu dhalataniifi daa'imman xixiqqoo nyaata kennuu irratti to'annoo fi deeggarsa dabalataa barbaachisuu danda'a .

Ogeessi fayyaa kee wantoota akka:

• Qorichoota hamma asiidii yuuriikii olka’aa to’achuuf ykn rakkoo amala irraa salphisuuf gargaaran.
• Nyaachisuu ykn liqimsuu irratti gargaarsa.
• Meeshaalee gargaarsaa kan akka wiilcheeriin sochii salphisuuf.
• Wal’aansa qaamaa fi wal’aansa hojii.
• Meeshaalee ittisaa kan akka 'splint' ykn 'mouthguard' sochii fedhii malee akka quba ciniinuu ittisuuf gargaaran.
• Hojimaata akka shockwave lithotripsy ykn laser lithotripsy dhagaa tiruu ykn ujummoo fincaanii cabsuuf.

Carraa daa’imni koo dhukkuba Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) qabamuu danda’u hir’isuu nan danda’aa?

Dhugaa dubbachuuf, karaan ittisa dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome hin jiru . Jijjiirama jeneetikii (mutations) yeroo daa’imni gadameessa keessatti guddachaa jiruu uumamuun kan dhufudha. Wanti ati gootu dhukkuba kana fiduu hin danda'u. Sana yaadadhu. Yeroo tokko tokko qorannoon dahumsa duraa jijjiirama jeneetikii adda baasuuf godhamuu danda’a.

Mucaa dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome (LHS) qabuuf ilaalchi isaa maali?

Ilaalchi daa’imman dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome qabaniif akka waliigalaatti gaarii miti . Yeroo baayʼee deemuu waan hin dandeenyeef wiilcheeriin isaan barbaachisa. Baay'een isaanii umrii gabaabaa qabu . Rakkoo dhibee kanaa irraa kan ka’e namoonni waggaa 20 ol jiraachuun baay’ee xiqqaadha. Haa ta’u malee, gareen wal’aansaa atii fi daa’imni kee mallattoolee akka to’attuuf gargaaruu fi daa’imni kee hamma danda’ametti mijataa fi sochii akka godhu gargaaruu danda’a.

Yoom mucaa kootiif gorsa fayyaa barbaaduu qaba?

Lesch-Nyhan syndrome dafanii adda baasuun barbaachisaa dha . Dhaabbileen kunuunsa fayyaa siifi daa’ima kee deeggarsa itti fufiinsa qabuu fi mallattoolee irraa bilisa taasisuu danda’u. Doktarri keessan karoora wal’aansaa fedhii daa’ima keessanii jijjiiramaa jiruuf mijeessuudhaaf isin waliin ni hojjeta.Karoora kunuunsa dhuunfaa ni uuma.

Warri hedduun dhukkuba Lesch-Nyhan syndrome jedhamuun erga adda baafamanii booda rifachuu fi gargaarsa dhabuun guddaan itti dhagahama. Kun dhukkuba jeneetikii baay’ee hin argamnee fi qorichi isaa hin jirre ta’uun isaa hubatamaadha. Haa ta'u malee, dafanii adda baasuu fi yaaluun qulqullina jireenya daa'imaa haalaan fooyyessuu danda'a. Waa’ee wal’aansoowwan bu’a qabeessa ta’an kanneen yeroo daa’imni keessan guddachaa deemuun jijjiirama fiduu danda’an hakiima keessan waliin haasa’aa.

Dhumarratti ergaa manaa fudhachuu

Tole, kanaaf waan dubbanne irraa, waa'ee Lesch-Nyhan Syndrome irratti hubannoo akka argattan abdiin qaba. Kun haala baayyee hin argamne, fi baayyee qormaata daa'imaa fi maatii tokkoof.

• Kun dhukkuba jeneetikii ti: yeroo baay’ee haadha irraa gara ilmaatti kan darbu yoo ta’u, ykn jijjiirama jeneetikii haaraatiin kan dhufu ta’uu danda’a.
• Mallattoon inni guddaan of miidhuudha: akkasumas rakkoo maashaalee, haalawwan akka gogaa fi hir'ina barumsaa fida.
• Qorichi hin jiru, garuu mallattoon isaa to'achuun ni danda'ama: wal'aansa adda addaa fi deeggarsa garee hakiimota ispeeshaalistootaatiin, jireenya daa'imaa hamma danda'ametti mijataa gochuuf yaaluun ni danda'ama.
• Daftee adda baasuun baay’ee barbaachisaadha: Mallattoolee yoo argite hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaadi.
• Kophaa kee miti: Haala akkanaa keessatti sammuudhaan cimtee turuun rakkisaa ta’uu danda’a. Haa taʼu malee, hakiimota, gorsitootaa fi namoota jaallattan irraa deeggarsa barbaadaa.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Yoo daa’imni keessan mallattoolee kana keessaa tokko yoo qabaate, maaloo daftee hakiima gahumsa qabu ilaalaa.

` Lesch-Nyhan Syndrome, LNS, jiini HPRT1, asiidii yuuriikii, gogaa, of miidhuu, jeequmsa jeneetikii, yaala daa’immanii, dhukkuboota jeneetikii, asiidii yuuriikii