Marfan Syndrome fi Onnee Kee: Waa'ee Kanaa Haa Dubbannu!

Namoota baayyee dheeraa, qaamni isaanii dheeraa fi namoota biroo caalaa qalla'e argitee ta'a. Namni hundi haala kana qaba, garuu dhukkuba miti. Garuu yeroo tokko tokko, gosti boca qaamaa kun mallattoo haala jeneetikii Marfan Syndrome jedhamu ta'uu danda'a. Kun haala yeroo tishuun walqabsiisaa qaama keenya keessa jiru sirnaan hin guddanne uumamuudha. Salphaatti yoo ilaalle, tishuun walqabsiisaa kun kutaalee qaama keenyaa adda addaa walitti qabee humna isaaniif kennudha. Yeroo kunniin laafan kutaaleen qaamaa hedduun keessumaa onnee, ija, ujummoo dhiigaa fi sirna lafee irratti dhiibbaa geessisuu dandaʼu . Har'a, haalli Marfan Syndrome jedhamu kun akkamitti onnee irratti dhiibbaa akka qabu ni dubbanna.

Marfan Syndrome onnee irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Yeroo Marfan syndrome qabaatte kutaaleen onnee gurguddoo lama baay'ee miidhamu.

1. Aorta: Kunis ujummoo dhiigaa isa guddaa, guddaa ta’ee fi dhiiga oksijiiniin badhaadhe onnee keenya irraa gara qaama guutuutti geessudha. Innis akka tuuboo guddaa bishaan taankii bishaanii irraa gara mana keessanitti geessu ti.

2. Valve onnee: Kutaaleen kun kutaalee akka balbalaa golee onnee keessaa fi ujummoolee gurguddoo dhiiga onnee keessaa baasu gidduutti hojjetanidha. Dhiigni kallattii tokko qofaan akka yaa’u ni mirkaneessu.

Mee amma waan ta'u ilaaluuf tokkoon tokkoon isaanii adda addaan haa ilaallu.

Aorta maaltu ta'a?

Marfan syndrome tishuun walqabsiisaa dallaa onnee keessa jiru akka laaffisu taasisa. Akkuma tuubii laastikaa dulloomaa humnaa fi elastiiksii dhaba. Kunis rakkoolee gurguddoo lamatti fiduu danda’a:

• Aortic dilation: Aorta suuta suutaan bal’achuu fi guddachuu jalqaba.
• Aortic aneurysm: Bakka tokko tokkotti dallaan onnee laafaa waan ta’eef akka baaloon gara alaatti ol ba’uu danda’a.

Mee yaadi, aaneeriizimiin kun akka gommaa biskileetii yeroo tuubii laafaa taʼu bakka tokko irraa ol baʼee baʼu ti.

Keessattuu kutaan onnee onneetti dhihoo ta'e, `hundee aortic` jedhamu, kutaa yeroo baayyee namoota Marfan syndrome qaban irratti haala kanaan guddatu ykn bal'atudha. Kun haala balaa guddaa qabuudha, sababiin isaas `aneurysm` kun yoo guddatee dhohe (`aortic dissection` ykn rupture), lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda'a.

Haalli biroo kanneen akka Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome, bicuspid aortic valve, fi Turner syndrome illee onnee bal’achuu danda’a, garuu kutaalee onnee biroo keessatti uumamuu danda’u.

Valve onnee maaltu ta’a?

Marfan syndrome rakkoo valve onnee irrattis fiduu danda'a. Valve kun sirnaan yoo hin hojjenne onneen dhiiga paampii gochuuf cimee hojjechuu qaba. Yeroo booda, kun gara dadhabina onneetti nama geessuu danda’a.Karaa lamaanuu deemuu danda’a. Dhukkuboonni valve gurguddoon lama Marfan syndrome waliin walqabatee mul’atu:

• Valve aortic regurgitation: Valve aorta fi golee bitaa gadii onnee (ventricle bitaa) gidduu jiru yeroo sirnaan hin cufamne dhiigni paampii ta’e tokko tokko gara onneetti deebi’ee dhangala’a. Akka faucet dhangala'aa jiruuti.
• Mitral valve prolapse: Mitral valve, golee gubbaa (atrium bitaa) fi golee gadii (ventricle bitaa) gidduutti kan argamu gama bitaa onnee irratti, sirnaan hin cufamu, golli gubbaa immoo gara alaatti ba’a. Kunis yeroo tokko tokko dhiigni duubatti akka dhangala’u gochuu danda’a (mitral regurgitation).

Dhukkubni onnee namoota dhukkuba Marfan syndrome qaban irratti hangam mul'ata?

Dhugaa dubbachuuf namoonni dhukkuba Marfan syndrome qaban rakkoo onneetiin qabamuuf carraan isaanii baayyee guddaadha . Qorannoon akka agarsiisutti namoota Marfan syndrome qaban kudhan keessaa sagal rakkoo gosa tokko tokko valve onnee ykn aorta isaanii irratti ni qabaatu. Kanaafidha kana irratti dammaquun barbaachisaa ta'e.

Mallattoowwan dhukkuba Marfan syndrome onnee irratti dhiibbaa geessisan maali?

Yoo dhukkuba Marfan syndrome kan akka aortic aneurysm ykn dhukkuba valve qabaatte mallattoolee tokko tokko si mudachuu danda’a. Haa ta'u malee namoonni tokko tokko mallattoo tokko malee haalawwan kana qabaachuu danda'u. Kanaafidha qorannoon fayyaa barbaachisaa kan ta'e.

Mallattoowwan akka waliigalaatti mul’achuu danda’an kanneen armaan gadiiti:

• Dhukkubbii garaa ykn dhukkubbii dugdaa gubbaa
• Dhiiga qufa'uu (kun mallattoo balaa xiqqoo caaludha) .
• Nyaata liqimsuuf rakkachuu (yoo onneen guddate ujummoo nyaataa irratti dhiibaa jiraate ) .
• Miira garaa kaasaa ykn mataa namaa salphisuu
• Garmalee dadhabbiin ykn dadhabbiin itti dhaga’amuu
• Miira dha’annaa onnee hin baramne (dha’annaa onnee) .
• Sagaleen sagalee dhageessisuu (yoo onneen narvii funyoo sagalee waliin walqabate irratti dhiibe) .
• Hafuura baafachuun rakkachuu , keessattuu yeroo dadhabbiin ykn ciiftu
• Dhiita'uu , keessattuu miilaafi jilba
• Yeroo hafuura baafatan hafuura baafachuu (whistling).

Mee hiriyyaa baayʼee dheeraa fi qallaʼaa taʼe akka qabdu yaadi. Yeroo baayyee dhukkubbii garaa kan komatu yoo ta'u deemuun ni rakkata . Yoo akkas ta'e, Marfan syndrome waliin walqabatee jiraachuu isaa ilaaluuf doktora ilaaluun gaarii ta'a.

Marfan syndrome onnee irratti dhiibbaa akka geessisu maali?

Akkuma kanaan dura jenne, Marfan syndrome jechuun dhibee tishuuwwan walitti hidhamiinsaa (connective tissue disorder) ti.Sirritti hin uumamne. Tishuun walqabsiisaa fayyaa qabu qaama keenya keessatti bakka hundatti argama. Qaamolee fi ujummoo dhiigaatiif humna, boca, fi daddabbii ni kenna. Tishuun walqabsiisaa kun dallaa onnee fi ujummoo dhiigaa keessattuu aorta fi valve onnee keessatti argama.

Tishuun walqabsiistota kun sababa Marfan syndrome yeroo laafan humnaa fi elasticity isaanii dhabu. Kunis onneen akka bal’atu fi dhiita’u, dhiibbaa dhiigaa dandamachuu akka hin dandeenye taasisa. Kunis valve onnee akka dhukkubsatanii fi sirnaan banamuu ykn cufamuu akka hin dandeenye taasisa.

Qorannoon onnee maaltu dhukkuba Marfan syndrome adda baasuuf gargaara?

Marfan syndrome yeroo tokko tokko adda baasuun rakkisaa ta’uu danda’a, sababiin isaas mallattoon isaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba, akkasumas kan haalawwan biroo fakkeessuu danda’a. Namoonni baay’een akka qaban kan argatan yeroo xiqqaa ykn umuriin isaanii guddaa ta’e qofa.

Doktarri tokko dhukkuba Marfan syndrome qabaachuu kee yoo shakke, wantoota akka:

• Qormaanni qaamaa guutuun ni raawwatama. Dheerinni, ulfaatinni kee, dheerinni harkaa fi miila kee, bocni garaa kee, ija kee fi halluun gogaa kee ni sakatta’ama.
• Waa'ee seenaa yaalaa maatii keessanii ni gaafatu . Maatii keessan keessaa namni dhukkuba Marfan syndrome ykn mallattoo kana fakkaatu qabaachuu isaa ni ilaalu.
• Iskaan addaa (`imaging tests`) hedduu kan onnee qoratan ajajamu. Kanneen ijoo ta’an:
• Echocardiogram (Echo): Kunis akkuma altiraasaawundii onnee iskaaniin godhamu guddina, bocaafi hojii onnee fi ujummoo dhiigaa sirriitti arguuf si gargaara.
• Elektirookaardiyoogiraamii (EKG): Kunis sochii elektirikii onnee, jechuunis sirba dha’annaa onnee safara.
• Qorannoon jeneetikii: Qorannoon kun jijjiirama jeneetikii (jiinii FBN1 keessatti) kan Marfan syndrome fidu qabaachuu kee mirkaneessuuf godhamuu danda’a.

Rakkoo onnee Marfan syndrome irraan kan ka'e dhufu to'achuuf yaaliiwwan maal fa'a?

Marfan syndrome guutummaatti fayyuu kan hin dandeenye ta'us, yaaliin dhiibbaa onnee irratti dhufu to'achuu fi rakkoolee ciccimoo ittisuuf gargaaran ni jiru. Isaan kun gosa lama qabu: wal’aansa baqaqsanii hodhuu malee fi wal’aansa baqaqsanii hodhuu.

Doktarri tokko haalawwan armaan gadii keessatti baqaqsanii hodhuu akka godhan gorsuu danda’a:

• Yoo daayameetira ujummoo onnee keetii (aorta) seentimeetira 5 (gara inchii 1.97) fi isaa ol ta’e.
• Dha'annaan onnee waggaa tokko keessatti seentimeetira 0.5 (gara inchii 0.197) fi isaa ol yoo dabale (kun `babal'ina saffisaa` jedhama).
• Yoo firoonni dhiigaa keessan (miseensonni maatii baayoloojii) gosa baqaqsanii hodhuu kana godhaniiru (tarii dhiibbaa jeneetikii irraa kan ka’e, baqaqsanii hodhuun daayameetira xiqqaa ta’een illee raawwatamuu qaba ta’a).

Namoonni qaamni isaanii xiqqaa ta’e akka waliigalaatti ujummoon dhiigaa xixiqqoo waan qabaniif, yoo daayameetira xiqqaa ta’ellee baqaqsanii hodhuu isaan barbaachisuu danda’a.

Wal’aansa baqaqsanii hodhuu malee

Kunniin tarkaanfiiwwan jalqabaa dhukkuba Marfan syndrome to'achuuf fudhatamanidha.

• Fooyya’iinsa akkaataa jireenyaa: Sochiiwwan onnee irratti dhiibbaa dabalataa fidan irraa fagaachuun kee hin oolu.
• Wantoota akka ulfaatina kaasuun ykn dhiibuu hojjechuun gaarii miti.
• Ispoortiiwwan dhiibbaa guddaa geessisan kanneen akka kubbaa miilaa, raagbii fi boksii mijatoo miti.
• Sochii qaamaa maaltu nageenyaafi siif mijata akka ta’e baruuf hakiima kee waliin haasa’i.
• Qorichoota: 1.1.
• Doktooronni qoricha `Angiotensin II receptor blockers (ARBs)` ykn `beta-blockers` jedhamu ajaju. Isaan kun saffisa ujummoon onnee itti bal’achuu fi dhiibbaa dhiigaa to’achuuf gargaaru.
• Qormaata suuraa onnee yeroo hunda :
• Guddinni onnee fi haalli valvewwanii yeroo hunda doktoraan ilaalamuu qaba. Kunis iskaanota akka `tiraanstooraasik ekookaardiyoogiraafii (Echo)`, `kompitaraan tomoogiraafii anjiyoogiraafii (CTA)`, ykn `maagneetiik reezonaansii anjiyoogiraafii (MRA)` fayyadamuun raawwatamuu danda'a.
• Qorannoowwan kun osoo onneen hin ciccitin (dissection) jijjiirama onnee keessatti mul’atu adda baasuu danda’u.

Wal’aansa baqaqsanii hodhuu

Yeroo tokko tokko rakkoon onnee fi ujummoolee dhiigaa qorichaafi jijjiirama akkaataa jireenyaa qofaan to’achuun hin danda’amu. Yeroo sanatti baqaqsanii hodhuun barbaachisaadha.

Galmi guddaan baqaqsanii hodhuu onnee Marfan syndrome kutaa valve onnee laafe suphuu, balleessuu fi valve namtolchee kaa'uu, ykn valve onnee miidhame suphuu ykn haaraa bakka buusudha.

Galmi baqaqsanii hodhuu kanaa inni guddaan haalawwan hatattamaa lubbuu namaa balaadhaaf saaxilan kan akka aortic dissection ittisuudha.

Yeroo baay’ee baqaqsanii hodhuun kun karoorfamee guyyaa dursee murtaa’etti raawwatama (baqaqsanii hodhuu filannoo). Haa ta’u malee, ujummoon koroonaa akka tasaa yoo ciccite ​​ykn ciccite, akka adeemsa hatattamaa ta’ee raawwatamuu qaba.

Baqaqsanii hodhuu onnee Marfan syndrome jedhamuuf raawwataman gosoota gurguddoo hedduudha:

• Bakka bu’iinsa hundee aortic: Kutaan onnee kun yeroo baay’ee waan dhiita’uuf ykn waan bal’atuuf baqaqsanii hodhuu baay’ee beekamaadha.
• Suphaa ykn bakka buusuu valve aortic.
• Suphaan ujummoo dhiigaa naannoo onneetti argamu (`Ascending aortic aneurysm repair`).
• Suphaa ykn bakka buusuun valve Mitral.

Ogeessi baqaqsanii hodhuu onnee si waliin mari’atee baqaqsanii hodhuu kamtu siif gaarii akka ta’e murteessa.

Yoo Marfan syndrome qabaatte dhukkuba onnee ittisuun ni danda'amaa?

Kan nama dhibu, Marfan syndrome jeneetikii waan ta'eef ittifamuu hin danda'u. Haaluma walfakkaatuun dhibee onnee inni fidu guutummaatti ittisuun hin danda’amu.

Haa ta’u malee, carraa rakkoolee ciccimoo kanneen akka aortic dissection hir’isuuf wantoota gochuu dandeessan jiru:

• Sochiiwwan onnee irratti dhiphina fidan irraa fagaachuu (akkuma kanaan dura ilaalle, ispoortii ulfaataa kaasuun fi dhiphina guddaa qabu irraa fagaachuu).
• Qorannoon suuraa onnee akka hakiimni ajajetti yeroon akka raawwatamu gochuu.
• Qorichoota ajajaman hunda sirritti fi yeroon fudhachuu.

Keessattuu wanti yaadatamuu qabu tokko yoo dubartii Marfan syndrome qabdu taatee fi ulfa ta'uuf yaadaa jirta ta'e, waa'ee kanaa doktora kee waliin haasa'uun kee hin oolu. Qorannoon akka agarsiisutti dubartoonni dhukkuba Marfan syndrome qaban keessaa hanga %40 yeroo ulfaa rakkoolee mudachuu danda'u. Kanaaf ulfaa'uu dura gorsa ogeessa fayyaa barbaaduun baay'ee barbaachisaadha.

Nama sababa Marfan syndrome dhukkuba onneetiin qabameef ilaalchi gara fuula duraa maali?

Bulchiinsa gaarii yoo qabaate, jechuunis gorsa ogeessa fayyaa hordofuu fi yaala barbaachisaa ta’e argachuudhaan, namni dhukkuba Marfan syndrome qabu umurii idilee, tarii waggaa 70 ykn 80 illee jiraachuu danda’a.

Haa ta'u malee, namoota Marfan syndrome qaban biratti rakkoon onnee sababa du'aa isa guddaa waan ta'eef, haala keessan hordofuuf ogeessa onnee keessan waliin yeroo hunda wal qunnamuun barbaachisaadha.

Yoom doktora ilaaluu qaba? Balaan ariifachiisaa maali?

Mallattoowwan kana keessaa tokko yoo si mudate mallattoo aaneeriizimii aortic ciccituu ta’uu danda’a. Hatattamaan yaala fayyaa hatattamaa barbaaduu qabda:

• Akka tasaa of wallaaluu.
• Garaa kaasaa fi garaa kaasaa.
• Qaama keessaa bakka kamittiyyuu ni dadhabuu.
• Laamsha’uu (kutaalee qaamaa tokko tokko sochoosuu dadhabuu).
• Hafuura baafachuu irratti rakkina cimaa.
• Dhukkubbii tasa, kan obsa hin qabne - garaa, dugdaa gubbaa, ykn garaa keessatti.
• Garmalee dafquu.
• Gogaan haala hin baratamneen diimaa ykn qorraa ta’uu.
• Baayyee dadhabaa dha'annaa onnee.

Mallattoo akkanaa yoo argitan daqiiqaa tokkollee hin tursinaa.

Dhumarratti waan yaadachuu qabnu (Take-Home Message) .

Marfan syndrome jechuun dhukkuba dhalootaan dhufu yoo ta'u, tishuuwwan qaama walitti hidhu kan miidhudha. Keessumaa onnee irratti dhiibbaa geessisuu dandaʼa. Garuu hin yaadda'inaa. Haalli kun dafee adda baafamee sirnaan yoo to’atame jireenya baay’inaan idilee ta’e jiraachuu dandeessa.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e:

• Yeroo hunda hakiima kee ilaali.Sana booda haala kee hordofee qorannoo fi wal’aansa barbaachisaa ta’e yeroon kennuu danda’a.
• Jijjiirama akkaataa jireenyaa barbaachisaa ta’e gochuu. Wantoota garaa keetti ulfaatan irraa fagaadhu.
• Qoricha sirritti akka ajajametti fudhachuu.
• Doktarri baqaqsanii hodhuu yoo gorse, of eeggannoodhaan irratti haasaʼaatii wanta siif taʼu filadhu.

Haala kee hamma beektutti, haala kee to’achuun siif salphata. Kanaaf odeeffannoon kun akka isin fayyadu abdii qabna. Gaaffii yoo qabaattan hakiima keessan gaafachuu irraa duubatti hin jedhinaa.

` Marfan Syndrome, dhukkuba onnee, sirna onnee fi ujummoolee dhiigaa, valve onnee, tishuu walqabsiisaa, dhukkuba jeneetikii, baqaqsanii hodhuu onnee