"Mana humna" qaama keetii irratti wanti dogoggoraa jiraa? Mee waa'ee Dhukkuboota Maaytookondriyaa haa barannu!

Yeroo tokko tokko maaliif akkas dadhabe jettee yaaddaa? Moo maatii keessan keessaa namni rakkoo fayyaa tokkoo ol kan qabu yoo ta'u, sababa ifa ta'e argachuun rakkisaadha? Yeroo tokko tokko sababni kanaa jijjiirama wantoota xixiqqoo qaama keenya keessa jiran keessaa tokko ta’uu danda’a. Har'a waa'ee waan xiqqoo walxaxaa ta'e, garuu beekuun baay'ee barbaachisaa ta'e tokko dubbanna. Sunis Dhukkuboota Maaytookondriyaa ti.

Maaytookondriyaawwan kun maali? "Mana humna" qaama sanaa?

Salphaatti yoo ilaalle, maaytookondriyaan warshaalee humnaa xixiqqoo seelii qaama keenyaa hunda keessa jiranidha. Isaan akka buufata humna elektiriikaa humna ibsaa maddisiisee mana keenya humna itti kennu ti. Nyaata nyaannuu fi oksijiinii hafuura baafannu fayyadamuun maaytookondriyaawwan kun anniisaa qaamni keenya hojjechuuf barbaachisu keessaa %90 ni uumu. Mee yaadi, sammuu keenya hojjechuuf anniisaa barbaada, onneen keenya dha’uuf anniisaa barbaada, maashaaleen keenya hojjechuuf anniisaa barbaada. Maaytookondriyaan madda anniisaa sanaa isa guddaadha. Kanaafidha "mana humna seelii" kan jedhaman.

Kanaafuu dhukkuboonni maaytookondriyaa maali?

Amma maaytookondriyaan hangam barbaachisaa akka ta'e hubatteetta. Kanaafuu, warshaaleen humna elektiriikaa maaytookondriyaa jedhaman kun sirnaan yoo hin hojjenne, ykn akka barbaachisummaa isaatti anniisaa oomishuuf yoo dadhaban dhukkuboonni uumaman dhukkuba maaytookondriyaa jedhamu. Akkuma buufanni humna elektiriikaa diigamee hojiin keenya hundi ibsaa malee dhaabbate, yoo maaytookondriyaan anniisaa sirnaan hin oomishine qaamonni qaama keenyaa hojii isaanii hojjechuu hin danda’an.

Dhukkuboonni kun kutaa qaamaa kamiyyuu miidhuu danda’u. Fakkeenyaaf:

• Sammuu keessatti
• Sirna narvii
• Maashaalee
• Tiruu
• Onnee
• Tiruu
• Ija
• Gurra
• Qaama saalaa

Seelonni bakka kamittuu akkasitti dhiibbaa irra gahuu danda'u.

Gosoonni dhukkuba maaytookondriyaa ni jiruu?

Eeyyee, dhukkubni maaytookondriyaa dhukkuba tokko miti, gosoota hedduu qaba. Isaan kun xiqqoo walxaxaa waan ta'aniif, sirritti kan adda baasan hakiimota. Garuu akka waliigalaatti akka beektuuf, gosoota baay’ee beekamoo ta’an keessaa muraasni kunooti:

• Maaytookondriyaa encephalopathy, lactic acidosis, fi mallattoolee dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu fakkaatu (MELAS syndrome) .
• Dhukkuba niwuroopatii ijaa dhalootaan dhufu (LHON) .
• Siindiroomii Lii
• Siindiroomii Kearns-Sayre (KSS) jedhamu.
• Dhukkuba garaachaa maayookloonikii fi dhukkuba faayibara diimaa ragged-red (MERRF) .

Maqaaleen kun xiqqoo ajaa'iba fakkaachuu danda'u, garuu maqaawwan dhukkuboonni kun saayinsii yaalaa keessatti ittiin beekaman kana.

Dhukkuboonni kun hangam baay’inaan mul’atu?

Namoota 5,000 keessaa gara tokko dhukkuba maaytookondriyaa jeneetikii qabaachuu akka danda'u tilmaamameera.Garuu kun xiqqoo walxaxaa dha. Mallattoon dhukkuboota kanaa baay’ee garaa garaa waan ta’eef sirna qaamota qaamaa adda addaa kan miidhu waan ta’eef, yeroo tokko tokko dhukkubni kun yeroon booda adda baafamuu danda’a, ykn dhukkuba biraa jedhamee dogoggorfamuu danda’a. Kanaaf lakkoofsi qabatamaan namoota dhukkuba kanaan qabaman baay’ee ol ta’uu danda’a.

Mallattoon dhukkuba maaytookondriyaa maali?

Kun baay’ee barbaachisaa dha. Mallattoon dhukkuba maaytookondriyaa nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Akkasumas, mallattoon dhukkubichaa gosaa fi bakka seelii dhukkuba kanaan miidhame irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Namoota tokko tokkoof mallattoon kun baay’ee dhokataa ta’uu kan danda’u yoo ta’u, kaan ammoo baay’ee cimaa ta’uu danda’a.

Mallattoolee mul’achuu danda’an keessaa muraasni:

• Guddina duubatti deebisuu (keessattuu daa’imman xixiqqoo irratti) .
• Dadhabbiin maashaa, dhukkubbiin maashaa ykn sagaleen maashaa hir’achuu
• Mul’ataa fi/ykn dhageettii dhabuu
• Harkifannaa guddinaa ykn rakkoo guddina sammuu (fkn, hir’ina barumsaa) .
• Rakkoo garaachaa kan akka garaachaa ykn qufaa
• Sababa tokko malee garaa kaasaa
• Asiidiin deebi’ee dhufuu fi/ykn liqimsuu irratti rakkachuu
• Fit (seizures) qabaachuu .
• Dhukkuba mataa bowwoo
• Hafuura baafachuun rakkachuu
• Of wallaaluu

Mallattoowwan kun yeroo dhalatan jalqabuu danda’u, ykn umurii jireenyaa kamiyyuu keessatti mul’achuu danda’u. Yeroo baayyee hakiimni gosa dhukkuba kana kan shakku mallattoon dhukkuba kanaa yeroo tokkotti sirna qaama tokkoo ol keessatti yeroo mul'atudha. Wanti nama ajaa'ibu namoonni maatii tokko keessa jiran kanneen gosa dhukkuba maaytookondriyaa tokko qaban illee mallattoo adda addaa qabaachuu danda'u.

Dhukkuboonni maaytookondriyaa kun maaliif uumamu?

Salphaatti yoo ilaalle, sababni dhukkuba maaytookondriyaa inni guddaan maaytookondriyaa seelii keenya keessa jiru anniisaa gahaa oomishuuf dadhabuu isaati. Maaytookondriyaan anniisaa akka oomishuuf qajeelfama sirrii `DNA` (jiinii) qaama keenyaa irraa argachuu qabu. `DNA` kana irratti jijjiiramni yoo jiraate (doktooronni kana `mutation` jedhanii waamu), maaytookondriyaan qajeelfama sana sirritti hin argatan. Sana booda oomishni anniisaa ni miidhama. Kunis seelii miidhuu danda’a, ykn seelonni dafanii du’uu danda’u. Kunis hojii qaamota keenyaa irratti dhiibbaa uumuu fi mallattoolee dhukkubaa kan fidudha.

Namni tokko akkamitti dhukkuba maaytookondriyaa qaba?

Dhukkuboonni maaytookondriyaa garee dhukkuboota jeneetikii ti. Kana jechuun warra keenya irraa dhaaluu dandeenya jechuudha. Dhaalli kun karaa gurguddoo lamaatiin uumamuu danda’a:

1. Autosomal dominant: Kana jechuun jiiniin jijjiirame dhukkuba kana fidu warra tokko qofarraa yoo dhaalameellee dhukkubni kun uumamuu danda’a.

2. Autosomal recessive: Haala kana keessatti dhukkubni kun akka uumamuuf jiiniin dhibee kanaan qabame warra lamaan irraa dhaalamuu qaba.

Yeroo tokko tokko, maatii keessaa namni duraan dhukkuba kanaan qabame yoo hin jiraannellee, namni tokko jijjiirama jeneetikii haaraa (kun `de novo mutation` jedhama) akka tasaa dhukkuba kana qabamuu danda'a.

Wanti addaa kan biraan immoo, .Dhukkuboonni maaytookondriyaa tokko tokko karaa `DNA` maaytookondriyaa adda ta'een dhaalamu. Eeyyee, sirriitti dhageessaniittu. `DNA` niwukilasii seelii keenyaa keessatti argamu malees, maaytookondriyaan `DNA` mataa isaaniis qabu. Dhukkuboonni maaytookondriyaa jijjiirama `DNA maaytookondriyaa` kanaan dhufan haadha irraa gara ijoollee ishee qofatti dhaalma.

Haalli fayyaa biroo rakkoo maaytookondriyaa fiduu danda’aa?

Eeyyee, hojii dhabuu maaytookondriyaa lammaffaa jedhama . Kunis yeroo maaytookondriyaan sababa dhukkuba ykn haala biraatiin sirnaan hin hojjennedha. Dhukkuboota kana fiduu danda’an keessaa muraasni:

• Dhukkuba Alzaayimarii
• Dhibee maashaalee (Muscular dystrophy) jedhamu
• Dhukkuba sukkaaraa gosa 1ffaa
• Dhukkuba maltipilee iskilaaroosii (MS) .
• Kaansarii

Yoo rakkoo maaytookondriyaa sadarkaa lammaffaa qabaatte, dhukkuba maaytookondriyaa jeneetikii miti.

Dhukkuboota maaytookondriyaa qabaachuuf sababoonni balaa ta’an maali?

Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate, ykn haala biraa kan maaytookondriyaa sadarkaa lammaffaa irratti hir’atu yoo qabaattan, carraan dhukkuba maaytookondriyaatiin qabamuu keessan guddaadha. Dhukkuboonni kun ga’eessotas ta’e daa’imman xixiqqoo miidhuu danda’u.

Rakkoowwan dhukkuboota kanaan dhufuu danda’an maali?

Dhukkuboonni maaytookondriyaa hojii qaamolee keenyaa irratti dhiibbaa uumuun rakkoolee adda addaa fiduu danda’u. Fakkeenyaaf:

• Carraan dhukkuba kanaan qabamuu ol’aanaadha
• Dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu
• Kufaatii xannacha sombaa
• Kufaatii parataayirooyidii
• Dhibee sukkaaraa
• Kalee dadhabuu
• Dhukkuba onnee
• Dhukkuba tiruu
• Dhibee yaada namaa hadoochu (yaadannoo fi sammuu dhabuu) .
• Haala garaachaa
• Ija gadi bu’uu (Ptosis) .

Rakkoowwan kun tokko tokko lubbuu namaa illee balaadhaaf saaxiluu waan danda'aniif kana beekuun baay'ee barbaachisaadha.

Dhukkubni maaytookondriyaa akkamitti adda baafama?

Kun adeemsa hamma tokko walxaxaa ta’eedha. Doktarri tokko qorannoo walduraa duubaan erga godhee booda dhukkuba maaytookondriyaa adda baasa. Isaan keessaa:

• Seenaa yaalaa fi seenaa yaalaa maatii keessanii gadi fageenyaan ilaaluu.
• Qorannoon qaamaa guutuu ta'e.
• Qorannoon niwurooloogii.
• Qorannoon meetaabolii, kan qorannoo dhiigaa fi fincaanii of keessaa qabu. Yoo barbaachisaa ta’e qorannoon dhangala’aa sammuu lafee dugdaatti (spinal tap jedhamuunis beekama) illee raawwatamuu danda’a.
• Qorannoo DNA.

Mallattoolee kee fi kutaalee qaama keetii kanneen dhibee kanaan qabaman irratti hundaa’uun qorannoowwan adda ta’an hojjetamuu danda’u. Fakkeenyaaf:

• Mallattoon rakkoo sirna narvii yoo jiraate qorannoon MRI (Magnetic Resonance Imaging) ykn MRS (Spectroscopy) gochuun ni danda’ama.
• Rakkoo mul’ataa jiraachuu isaa sakatta’uuf qorannoon retina ykn qorannoon ERG (Electroretinogram) ni raawwatama.
• Qorannoo EKG (Electrocardiogram) ykn Echocardiogram mallattoolee onnee waliin walqabatan.
• Qormaata `Audiogram` rakkoo dhageettii.
• Qormaanni `EEG (Electroencephalogram)` yeroo fit dhiyaachaa dhufeen rakkoolee sammuu wajjin walqabatan barbaaduuf ni hojjetama.

Qorannoon sadarkaa olaanaa qabu qorannoo baayookeemikaalaa, kan jijjiirama keemikaalota qaamaa oomisha anniisaa keessatti hirmaatan barbaadu ta’uu danda’a. Yeroo tokko tokko, hakiimni saamuda xiqqaa gogaa ykn tishuu maashaa keessanii (baayoopsii) fudhatee maaykirooskooppiidhaan qorachuu danda’a.

Dhukkuboota maaytookondriyaa adda baasuun rakkisaadhaa?

Eeyyee, dhukkuboota maaytookondriyaa adda baasuun yeroo tokko tokko qormaata ta’uu danda’a. Sababni isaas dhukkuboonni kun qaamolee fi tishuuwwan qaamaa adda addaa hedduu kan miidhan yoo ta’u, mallattoon isaas baay’ee garaa garaa waan ta’eef. Qorannoon laabraatoorii tokko dhukkuba kana qabaachuu fi dhiisuu kee mirkanaa'ee sitti himuu danda'u hin jiru. Kanaafidha hakiima dhukkuboota kanneen irratti adda ta’e irraa qorannoo barbaaduun baay’ee barbaachisaa kan ta’e.

Dhukkuboonni maaytookondriyaa akkamitti yaalamuu?

Wal’aansi dhukkuba maaytookondriyaa gosa dhukkubichaa fi mallattoolee kee irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Wal’aansi isaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Mallattoolee hir'isuuf qoricha fayyadamuu. Fakkeenyaaf qoricha dhukkubni akka hin dhufne dhorku.
• Vitaaminii ykn dabalata soorataa fudhachuu. Fakkeenyaaf: Raayboofilaviinii, Kooinzaayimii Q10, Kaarniitiin.
• Jijjiirama nyaataa (nyaata) fi sochii qaamaa.
• Wal’aansa qaamaa, wal’aansa hojii, ykn wal’aansa dubbii.
• Meeshaalee gargaarsaa kan akka meeshaa dhageettii uffachuu.

Kan nama dhibu yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba maaytookondriyaa hin jiru. Wal’aansi adda durummaan rakkoolee lubbuu namaa balaa irra buusan ittisuu fi mallattoolee to’achuun qulqullina jireenyaa fooyyessuu irratti kan xiyyeeffatedha. Wanti nama tokkoof hojjetu dhukkuba wal fakkaatuun illee nama biraatiif hojjechuu dhiisuu danda’a.

Miidhaan wal'aansi kun geessisu jiraa?

Eeyyee, akkuma wal’aansa kamiyyuu, miidhaa cinaa fiduu danda’u ni jira. Wal’aansa jalqabuu kee dura hakiima kee waliin kanneen irratti mari’achuun barbaachisaadha. Kunis miidhaa addaa wal’aansi fudhachaa jirtuu fi maal akka eeggattu hubachuuf si gargaara.

Dhukkuboonni maaytookondriyaa ittisuun ni danda’amaa?

Yeroo ammaa kana dhukkuba jeneetikii maaytookondriyaa ittisuuf karaan beekamaan hin jiru. Haa ta'u malee, yoo dhukkuba kana qabaatte, wantoota mallattoo kee hammeessuu danda'an tokko tokko irraa fagaachuu dandeessa. Fakkeenyaaf:

• Qorqorroo fi/ykn ho’a garmaleef saaxilamuu.
• Nyaata darbuu.
• Hirriba gahaa argachuu dhabuu.
• Cinqii.

Yeroo tokko tokko hakiimni humna kee akka qusattu si gorsuu dandaʼa. Kana jechuun humna kee hunda yeroo gabaabaa keessatti fayyadamuu dhiisuu jechuudha.

Dhukkuba maaytookondriyaa wajjin hanga yoomiitti jiraachuu dandeessa?

Doktarri kee gaaffii kanaaf deebii kennuu danda’a. Kunis mallattoolee kee, qaamolee dhibee kanaan miidhaman fi fayyaa waliigalaa kee irratti hundaa’a. Daa’immanii fi ga’eessonni tokko tokko akkuma nama dhukkuba kana hin qabneetti umurii idilee jiraatu. Warra kaanif yeroo gabaabaa keessatti fayyaan isaanii haalaan jijjiiramuu danda’a. Namoota tokko tokkoof mallattoon dhukkuba kanaa jireenya isaanii guutuu yeroo yeroon ka’uu danda’a. Dhukkuboota maaytookondriyaatiif qorichi jiraachuu baatus, kana caalaa baruuf qorannoon itti fufee jira.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Mallattoon dhukkuba maaytookondriyaa kee sochii guyyaa guyyaa kee irratti dhiibbaa hanga akka idileetti hojjechuu hin dandeenyetti yoo geessise, doktora ilaaluu kee mirkaneessi. Mallattoowwan ciccimoon kan akka garaa kaasaa ykn hafuura baafachuuf rakkachuu yoo si mudate, hatattamaan 911 ykn lakkoofsa balaa tasaa naannoo keetii bilbili.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Gaaffiiwwan akka kanaa hakiima kee gaafachuu dandeessa:

• Dhukkubni maaytookondriyaa gosa akkamii mallattoolee koo natti fide?
• Wal'aansa akkamii gorsitu?
• Miidhaan wal'aansi kun geessisu jiraa?
• Yeroo meeqa vitaaminii ykn dabalataa fudhachuu qaba?
• Nyaata akkamii gorsitu?
• Akkamittan humna koo qusachuu danda'a?
• Gareen deeggarsa namoota dhukkuba maaytookondriyaa qabaniif ni jiruu?

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Ati ykn namni jaallattu dhukkuba maaytookondriyaa akka qaban baruun murtoo ulfaataa ta’uu danda’a. Dhukkubni kun sirnoota qaama keessa jiran hedduu miidhuu waan danda’uuf, akkaataa jireenya kee irratti jijjiirama gochuun si barbaachisuu danda’a. Garuu kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Deeggarsa maatii fi hiriyoota keessaniitiin alatti gareen eegumsa fayyaa keessanii filannoowwan adda baasuu fi wal’aansaa kana akka qajeelchitan isin gargaaruu danda’a.

Dhukkuba maaytookondriyaatiif qorichi jiraachuu baatus, yaaliin mallattoolee hir’isuu fi guddina dhukkubichaa suuta jechuuf gargaaruu danda’a. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e yaada gaarii qabaachuu, gorsa hakiima keetii hordofuu fi jireenya kee guutummaatti jiraachuudha.

Odeeffannoon kun akka isin fayyadu abdii qabna. Odeeffannoo fayyaa barbaachisoo akka kanaa waliin ammas walitti deebina!

` Maaytookondriyaa, dhukkuba maaytookondriyaa, dhukkuba jeneetikii, anniisaa seelii, oomisha anniisaa, mallattoo, yaala