Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee Noonan Syndrome haa dubbannu

Akka haadha ykn abbaatti yeroo hunda fayyaa fi guddina daa’ima keessaniif yaaddoo qabaachuu hin oollu. Yeroo tokko tokko jijjiirama xixiqqoo bifa daa'ima keessanii ykn rakkoo guddinaa yeroo argitan xiqqoo sodaachuun waanuma jiruudha. Har'a waa'ee haala jeneetikii barbaachisaa warri akkasii beekuu qaban dubbanna. Sunis haala Noonan Syndrome jedhamudha.

Noonan Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Noonan Syndrome haala jeneetikii ti . Jijjiirama jiinii qaama keenya keessa jiruun kan dhufudha. Haalli kun daa’ima keessan karaa adda addaatiin miidhuu danda’a. Ijoolleen tokko tokko haala kanaan kan dhalatan yoo ta’u, mallattoon isaa garuu baay’ee salphaa ta’uu danda’a . Kana jechuun rakkoo guddaa tokko malee jireenya idilee jiraachuu danda’u jechuudha. Haa taʼu malee, ijoolleen tokko tokko rakkina kana caalu qabaachuu dandaʼu .

Haala kana keessatti, fuulli daaʼimaa amala adda taʼe tokko tokko qabaachuu dandaʼa . Fakkeenyaaf, mormi olka’aa, ija bal’achuu, qoonqoo gurraa gadiitti kaa’amuu fi qoonqoo gabaabaa ta’uu. Akkasumas, daa’imman Noonan Syndrome qaban hedduun umurii isaaniif gabaabaa dha, jechuunis gabaabaa fakkaachuu danda’u . Rakkoon ijaa, maashaan qaamaa gadi bu’uu fi dhukkubni onnee dhalootaan dhufus baay’eedha.

Garuu kunoo dubbiin, qorichi Noonan Syndrome hin jiru . Garuu hin yaadda'inaa! Doktarri kee qajeelfama daa’ima kee hamma danda’ametti fayyaa akka qabaatu si barbaachisu siif kennuu danda’a. Akkasumas rakkoolee haala kanaan uumamuu danda’an ittisuuf ykn adda baasuuf si waliin hojjechuu danda’u. Sana booda mucaan keessan jireenya guutuu fi sochii qabu jiraachuu dandaʼa .

Haala kana eenyutu qaba? Hammam baramaa dha?

Noonan Syndrome jechuun haala yeroo dhalatu nama kamiyyuu irratti mul'achuu danda'uudha . Eenyu akka guddifatuu fi hin guddifne tilmaamuun hin danda'amu. Haa ta'u malee, akka istaatiksii namoota Noonan Syndrome qaban keessaa gara %50 ta'an dhukkuba kana warra isaanii keessaa tokko irraa dhaalu. Yeroo baayyee namni Noonan Syndrome qabu carraan daa'ima isaatti dabarsuu %50 qaba.

Noonan Syndrome jechuun dhibee jeneetikii baay'ee beekamaadha . Kunis, jeequmsa jeneetikii baay’ee hin argamne tokko tokko caalaa xiqqoo baay’eedha. Gara tilmaamaatti yoo ilaalle, namoota 1,000 hanga 2,500 keessaa tokko dhukkuba kanaan qabamuu akka danda'u gabaafameera.

Dhukkuba Noonan Syndrome maaltu fida?

Haalli kun baayyinaan kan dhufu hanqina inzaayimii tishuuwwan qaama keenyaa guddachuu fi guddachuuf gargaaran irraati.Jijjiirama jiiniiwwan murtaa’an (mutations) irraa kan dhufudha. Keessattuu pirootinoonni jiiniiwwan jijjiiraman kanaan uumaman yeroo dheeraaf sochii qabaachuu qaban caalaa yeroo dheeraaf sochiirra turu. Kunis seelonni akka sirnaan hin guddannee fi akka hin qoodamne taasisa.

Noonan Syndrome karaa lamatu jira:

• Dhaala: Mucaan haala kana warra keessaa tokko irraa dhaala.
• Jijjiirama ofumaan uumamu: Haala jijjiirama jeneetikii haaraatiin kan uumamu yoo ta’u, maatii keessaa namni kamiyyuu kanaan dura haala kana osoo hin qabaatin.

Qorannoon jeneetikii ammaa namoota Noonan Syndrome qaban keessaa gara %80 irratti jijjiirama jeneetikii kana adda baasuu danda'a. Haa ta'u malee qorattoonni ammallee sababa sirrii haala kanaa ummata hafe keessatti hin beekan.

Haalli biroo Noonan Syndrome wajjin wal fakkaatu jiruu?

Eeyyee, Noonan Syndrome haala garee dhukkuboota walqabatan RASopathies jedhamu keessaa tokko ta’eedha. Dhukkuboonni kun hundinuu akkuma seelonni guddatanii fi guddatan wantoota hin baramneen kan dhufanidha. Kanaaf mallattoon isaanii baay’ee wal fakkaata.

Dhukkuboonni biroo tokko tokko kanneen gosa `RASopathies` keessa jiran:

• Siindiroomii onnee fi gogaa (cardiofaciocutaneous syndrome) jedhamu
• Siindiroomii koosteeloo
• Niwuroofibromatosis gosa 1ffaa (NF1) .
• Siindiroomii Legius jedhamu
• Noonan syndrome kan lentigines dachaa qabu (duraan LEOPARD syndrome jedhamuun beekama) .
• Siindiroomii Turner

Mallattoon dhukkuba Noonan Syndrome maali?

Mallattoon Noonan Syndrome nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda'a . Namoonni tokko tokko mallattoo baay’ee salphaa kan qaban yoo ta’u, kaan ammoo mallattoo cimaa fi lubbuu namaa balaa irra buusu qabu. Kutaan qaama daa'imaa isa kamtu miidhame irratti hundaa'a. Mallattoon baay’een kan jalqabu yeroo daa’imni gadameessa keessa jiru gadameessa keessatti guddachaa jiruudha, ykn daa’imni waggaa 11 osoo hin guutin kan mul’atudha .

Fuula mul’atu

Fuula daa'imman Noonan Syndrome qaban irratti mul'atu akkuma daa'imni ga'eessota ga'u suuta suutaan baduu danda'a . Kana jechuun, jalqaba irratti mul’achuu dhabuu danda’u. Amaloonni kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u:

• Morma olka'aa qabaachuu .
• Walakkaa funyaan gubbaa irratti boolla gadi fagoo qabaachuu.
• Qolli ijaa gadi bu’uu (ptosis).
• Hidhii diriiraa fi fiixee bulbulaa qabaachuu.
• Qaamni gurraa kan idilee caalaa gadi bu’ee kan argamudha .
• Ija halluu diimaa ykn magariisa salphaa.
• Strabismus haala fageenyi ija gidduu jiru dabaluu fi ija gara gadiitti garagalee, yeroo tokko tokko gara walitti garagaluudha.

Amaloota qaamaa biroo

Bifa fuulaa malees, amala qaamaa beekamoo ta’an biroo hedduutu jiru:

• Dhiita’uu fiixee qubaa ykn jilba miila.
• Mismaara boca ykn halluu adda ta’e qabu.
• Morma gabaabaa fi sarara rifeensa gadi aanaa dugda qoonqoo irratti, tarii cinaacha morma irratti webbing qabaachuu danda’a.
• Gabaabduu dheerina (umriidhaaf dheerina gabaabaa).
• Garaa lixe (pectus excavatum) ykn lafee garaa ba’ee ba’e (pectus carinatum).

Dhukkuba onnee

Daa'imman Noonan Syndrome qaban hedduun dhukkuba onnee dhalootaan dhufu qabaachuu danda'u . Daa’imman tokko tokko dhukkuba onnee kanaaf yaala hatattamaa barbaachisuu danda’a. Kaan ammoo hanga jireenya isaanii boodaatti mallattoon dhukkubaa hin mul’anne ta’a. Dhukkuboonni onnee baay’inaan mul’atan:

• Mudaa septal atrial.
• Dhukkuba onnee haaypertiroofikii (hypertrophic cardiomyopathy).
• Dhibee arteriin sombaa (pulmonary artery stenosis).

Rakkoolee biroo ta’uu danda’an

Kana malees, Noonan Syndrome rakkoolee biroo hedduu fiduu danda'a:

• Rakkoo hafuura baafachuu, fakkeenyaaf, sababa lallaafaa qaama saalaa (laryngomalacia) irraa kan ka’e.
• Lymphedema (dhangala’aan limfii harka ykn miila keessatti kuufamuu).
• Harkifannaa misoomaa .
• Dhiigni idilee caalaa dhiiguu ykn salphaatti dhiita’uu.
• Rakkoo nyaataa daa’imummaa keessatti.
• Ijoollee dhiiraa keessatti qaama saalaa dhiiraa kan hin buune. Yoo hin yaalamne, kun dhimma dhala namaa irratti dhiibbaa uumuu danda’a.
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu.
• Rakkoo ijaa ykn dhageettii dhabuu (hearing impairment).
• Mudaa dhalootaa tiruu waliin walqabatu.

Rakkoowwan biroo Noonan Syndrome wajjin walqabatan maali?

Daa’imman hedduun dhukkuba Noonan Syndrome qaban yeroo dargaggummaa ga’an kan idilee caalaa suuta guddatu . Haa ta’u malee, dheerina idilee ta’een dhalachuu danda’u. Tilmaamaan %25 hir’ina barumsaa qabu. Isaan keessaa muraasni isaaniis hir’ina sammuu qabaachuu danda’u. Daa’imman Noonan Syndrome qaban %10 hanga %15 gidduutti barnoota addaa barbaadu danda’u. Haalli kun guddina irratti harkifannaa, rakkoo amala ykn rakkoo dubbii fiduus ni danda’a.

Daa’imman Noonan Syndrome qaban tokko tokko juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) , gosa dhiigaa hin baratamne kan ijoollummaa keessatti mul’atu ni qabaatu.Carraan kaansarii harmaa ykn kaansarii daa’immanii birootiin qabamuu xiqqoo dabaluu danda’a. Haa ta'u malee, balaan waliigalaa umurii waggaa 20tti gara %4 ta'a jedhamee yaadama.So, remember, it's a very low risk .

Noonan Syndrome akkamitti adda baafama?

Doktarri keessan qorannoo qaamaa fi mallattoolee daa’ima keessanii erga ilaalee booda Noonan Syndrome shakkuu danda’a. Qorannoo dhukkuba kana mirkaneessuu fi haalawwan biroo hambisuuf, hakiimni kee qorannoo jeneetikii akka gootu si gorsuu dandaʼa .

Kanaaf qorannoowwan biroo hedduun godhamuu danda’u:

• Qorannoo lakkoofsa dhiigaa (CBC) guutuu.
• Raajii garaa.
• CT scan kan jedhu.
• Echocardiogram jechuun qorannoo hojii onnee sakatta'uudha.
• Qormaata EKG (Elektrookaardiyoogiraamii (EKG)).
• Qorannoon altiraasaawundii.

Qorichi dhukkuba Noonan Syndrome jiraa?

Lakki, qorichi Noonan Syndrome hin jiru . Garuu hin yaadda'inaa! Wal’aansoowwan bu’a qabeessa ta’an kanneen atii fi mucaan keessan mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuuf gargaaran jiru.

Noonan Syndrome akkamitti yaala?

Gareen yaalaa daa’ima keessanii mallattoolee daa’ima keessanii fi cimina isaanii irratti hundaa’uun karoora wal’aansa Noonan Syndrome ni qopheessa. Mucaan keessan wal’aansoowwan akka:

• Meeshaalee gargaarsaa: kan akka koobilii ykn meeshaa dhageettii.
• Wal'aansa amala ykn dubbii .
• Deeggarsa barnootaa hir’ina barumsaa .
• Qorichoota dhukkuba onnee daa'imaa , rakkoo dhiiguu, ykn guddina suuta jedhu .
• Yaala hormoonii guddinaa.
• Wal’aansa gargaaraa kan akka compression therapy, kan haalawwan akka lymphedema’f boqonnaa kennu.

Yeroo tokko tokko, hakiimni kee baqaqsanii hodhuu akka gootu si gorsuu dandaʼa . Yaadadhaa, wal’aansaa fi kunuunsa hordoffii bu’a qabeessa ta’eef dafanii adda baasuun murteessaadha.

Garee wal’aansa Noonan Syndrome daa’ima koo keessatti eenyutu hammatamuu danda’a?

Ogeessa fayyaa daa’immanii keessaniin alatti gareen yaalaa fayyaa daa’ima keessanii kunuunsu ogeeyyii kanneen akka:

• Ogeessa qoricha ujummoolee dhiigaa.
• Doktara sirna narvii (sammuu, lafee dugda, fi narvii) irratti adda ta’e (Nurologist).
• Ogeessa kaansarii.
• Ogeessa Ija.
• Ogeessa jeneetikii.
• Ogeessa onnee.
• Ogeessa endokrinologist.
• Ogeessa nefrooloojistii.
• Ogeessa gogaa (ogeessa gogaa, rifeensa, fi cimdii).

Gareen kunuunsa keessanii wal’aansa daa’ima keessaniif mijatu ni gorsa. Akkasumas haala daa’ima keessanii hordofanii, haala daa’imaa fi miidhaa cinaa kamiyyuu irratti hundaa’uun qoricha ykn sirna wal’aansaa irratti sirreeffama barbaachisaa ta’e ni godhu.

Carraa daa'imni koo dhukkuba Noonan Syndrome jedhamu hir'isuuf wanti ani gochuu danda'u jiraa?

Lakkii carraa daa'imni keessan dhukkuba Noonan Syndrome qabamuu hir'isuuf wanti isin gochuu dandeessan hin jiru. Jijjiirama jeneetikiitiin kan dhufudha . Haa ta’u malee, maatii keessan keessaa namni tokko Noonan Syndrome yoo qabaate, waa’ee qorannoo jeneetikii dahumsa duraa, kan yeroo ulfaa raawwatamuu danda’u, hakiima keessan waliin haasa’uu dandeessu .

Fuuldurri namoota dhukkuba Noonan Syndrome qaban maali?

Namoonni Noonan Syndrome qaban baay’een isaanii jireenya fayya qabeessa, of danda’e jiraatu.

Gareen kunuunsa daa’ima keessanii mallattoolee daa’ima keessanii to’achuu fi rakkoolee ittisuuf isin waliin ni hojjeta. Kanaafuu, abdii qabaachuun barbaachisaadha.

Dhukkuba Noonan Syndrome jedhamuuf gorsa ogeessa fayyaa yoom barbaaduu qabda?

If Noonan Syndrome causes severe congenital heart disease , baqaqsanii hodhuu fi hordoffiin itti fufiinsa qabu daa’ima keessan fayyaa fi nageenya isaa eeguuf barbaachisaa ta’uu danda’a. Doktarri kee filannoowwan yaalaa hatattamaa fi yeroo dheeraa irratti si waliin mari’achuu danda’a.

Daa'imni reefuu dhalate ykn guddachaa jiru yeroo qorannoo fayyaa argatu sodaan itti dhaga'amuun waanuma jirudha. Haa ta'u malee, daa'imman hedduun Noonan Syndrome jedhamuun qabaman mallattoo salphaa qabu . Itti fufaniis jireenya guutuu fi sochii qabu jiraatu. Waa’ee wal’aansoowwan bu’a qabeessa ta’an ykn filannoowwan kunuunsa itti fufiinsa qaban kan fedhii daa’ima keessaniif mijatan hakiima keessan waliin haasa’aa. Wal’aansi dafee yaaddoo keessan hir’isuuf gargaaruu fi daa’imni keessan bu’aa fayyaa gaarii ta’e akka argatu gargaaruu danda’a.

Wantoota baay'ee barbaachisoo ta'an (Take-Home Message) haa yaadannu

Tole, kanaaf qabxiilee barbaachisoo ta'an waan dubbanne irraa irra deebi'uun haa ilaallu:

• Noonan Syndrome jechuun haala jeneetikii ti .
• Mallattoon kanaa garaagarummaa qaba , kaan salphaadha, kaan xiqqoo cimaadha.
• Wantoota akka fuula addaa, dheerina gabaabaa fi dhukkuba onnee arguu dandeessa.
• Qorichi guutuu ta’e jiraachuu baatus, yaaliiwwan bu’a qabeessa ta’an kanneen mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu danda’an jiru .
• Dhukkuba kana adda baasuun dafanii wal'aansa jalqabuun baay'ee barbaachisaadha .
• Gareen hakiimota ispeeshaalistii daa’ima keessan ni gargaaru.
• Ijoolleen Noonan Syndrome qaban hedduun jireenya gammachuu fi sochii qabu jiraatu .

Kanaafuu, daa'imni keessan mallattoolee kana yoo qabaate hin rifatinaa, dafanii doktora ilaalaa gorsa argadhaa. Gargaarsa isin barbaachisu hunda isiniif ni kennu.

` Noonan syndrome, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba onnee dhalootaan dhufu, harkifannaa guddinaa, bifa fuula, fayyaa daa'immanii, qorannoo jeneetikii