Kun ammooniyaan qaama keessan keessatti dabaluudhaa? Waa'ee Hanqina OTC haa barannu!

Qaamni keenya wantoota tokko tokko irratti hanqina yoo qabaate rakkoon guddaan uumamuu akka danda'u dhageessanii ta'a. Hanqinni OTC kun kanuma. Mee yaadi kaleen kee inzaayimii sirnaan hojjechuuf barbaachisu utuu hirʼatee maaltu taʼa? Kun seenaa cimaa ta'us, wal'aansi gaariin ni jira. Mee waa'ee kanaa bal'inaan haa dubbannu mitii?

Hanqinni OTC kun sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, hanqinni OTC jechuun kaleen keessan inzaayimii Ornithine Transcarbamylase (OTC) jedhamu sirnaan oomishuuf hin danda’u jechuudha. Inzaayimii OTC kun dhiiga keenya keessaa wanta summii amooniyaa jedhamu balleessuuf waan gargaaruuf baayyee barbaachisaadha. Kanaafuu yeroo inzaayimiin kun gadi bu’u ammooniyaan qaama keessatti walitti qabamuu jalqaba. Kun dhugumatti jeequmsa marsaa yuuriyaa ti .

Amma kun akkamitti akka ta'u haa ilaallu. Yeroo pirootiinii nyaannu baakteeriyaan garaacha keenya keessa jiru pirootiinii sana caccabsee akka balfaatti ammooniyaa ni uumu. Sana booda kaleen keenya amooniyaa kana fudhatee adeemsa marsaa yuuriyaa jedhamutti gara yuuriyaatti jijjiira. Inzaayimiin OTC kanumaaf. Sana booda tiruun keenya yuuriyaa kana dhiiga keessaa calaluun akka fincaaniitti baasa. Hubattee? Kanaafuu OTCn yeroo badu adeemsi kun hundinuu wal-xaxaa deema.

Gosoonni gurguddoon haala kanaa maali?

Hanqinni OTC irra caalaa gosa sadiitti qoodama, kunis yeroo mallattoon mul’achuuf fudhatu irratti hundaa’a:

• Gosa daa’imman reefuu: Kun gosa baay’ee cimaadha. Mallattoon dhukkuba kanaa erga dhalatee guyyoota 30 jalqabaa keessatti mul’ata. Daa'imman kun yaala hatattamaa barbaadu.
• Gosa gidduu galeessaa: Kun yeroo baay’ee daa’imman ji’a tokkoo hanga gara waggaa 16tti ni miidha.
• Gosa yeroo booda jalqabu: Kun umurii waggaa 16 booda mul’achuu danda’a, yeroo tokko tokko hanga waggaa 60. Kun gosoota lamaan hafan keessaa isa xiqqaadha.

Hanqina OTC eenyutu qaba?

Hanqinni OTC dhugumatti dhukkuba baayyee hin argamnedha . Haa ta’u malee, jeequmsa marsaa yuuriyaa keessaa isa baay’inaan mul’atudha. Akka qorattoonni jedhanitti addunyaa guutuutti namoota 14,000 keessaa tokko ykn 80,000 keessaa tokko miidhuu danda'a. Kan biraa maaltu jira, haalli kun ijoollee dhiiraa yeroo baayyee fi akka malee miidha .

Mallattoowwan hanqina OTC maali?

Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo itti mul’atu irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Daa’imman reefuu dhalatan irratti mallattoon isaa baay’ee cimaadha. Mallattoowwan kun baay’inaan kan mul’atan nyaata pirootiiniin badhaadhe erga nyaatanii booda.

Mallattoolee daa’imman reefuu dhalatan irratti mul’atu

Yoo daa'imni tokko haala kana qabaate, wantoota akkanaa arguu dandeessu:

• Nyaachuus dhuguu didan, aannanis hin dhugan.
• Yeroo baayyee garaa kaasaa.
• Baayyee yaaddoo, yeroo hunda boo'a.
• Yeroo hunda hirriba fi lubbuu dhabuu (`Lethargy`) itti dhagahama.
• Dhukkubni garaa kaasaa uumamuu danda’a.
• Qaama lubbuu hin qabne, akka huccuu (`Hypotonia`).
• Kaleen dhiita'uu fi guddachuu danda'a (`Hepatomegaly`).

Mee haati tokko daaʼima reefuu dhalate tokko irratti wanti akkanaa utuu mudatee hammam akka sodaattu mee yaadi. Kanaafidha mallattoolee kana beekuun baay'ee barbaachisaa kan ta'e.

Mallattoolee daa’imman ji’a tokkoo hanga waggaa 16tti mul’atan

Daa’imman ji’a tokkoo ol fi waggaa 16 gadi ta’anis mallattoolee armaan olitti ibsaman mul’achuu danda’u. Kana malees, kanneen armaan gadiis arguu dandeessu:

• Burjaajii, haala burjaajii sammuu.
• Delirium, kan akka hallucinations.
• Madaallii dhabuu fi sirnaan deemuu dadhabuu (`Ataxia`).

Mallattoolee ga’eessota irratti mul’atan

Haalli kun nama guddaa irratti yoo mul’ate, mallattoolee daa’imman xixiqqoo armaan dura ibsaman irratti dabalataan, mallattoon dabalataa mul’achuu danda’a:

• Ol nama jechuu.
• Mataa dhukkubbii akka dhukkuba mataa bowwoo.
• Dubbachuuf rakkachuu, dubbii slurred (Dysarthria).
• Hallucinations jechuun wantoota hin jirre arguu ykn dhaga’uudha.
• Mul’ata jajjaboo ykn jeequmsa ijaa biroo.

Hanqinni OTC kun maaliif uuma? Sababoonni isaa maali?

Hanqinni OTC rakkoo jeneetikii ti . Kana jechuun jijjiirama DNA keenya irraa kan ka’e ta’uu isaati. Qorattoonni hanga ammaatti jijjiirama DNA gara 400 ta'an kanneen dhukkuba kana fiduu danda'an adda baasuun isaanii ni yaadatama. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko (gara dhibbeentaa 20) jijjiirama DNA qorannoodhaan adda baafamuu hin dandeenyeen kan dhufu ta’uu danda’a.

Jijjiiramni DNA (`DNA`) kun karaalee gurguddoo lamatu jira:

• Dhaala: Daa’imni jijjiirama DNA kana haadha isaa irraa dhaaluu danda’a. Yoo kun ta'e gurbaan tokko dhibee kanaan qabama. Shamarreen tokko yoo baattuu taate ni miidhamti. Kun biyyaa gara biyyaatti garaagarummaa qaba, garuu yeroo baayyee namoota dhibee kanaan qabaman keessaa %36 hanga %80 gidduutti argama.
• Gosa hin dhaalamne (de novo): Haala kana keessatti daa’imni jijjiirama DNA hin dhaalu. Kana jechuun jijjiiramni kun akka tasaa kan uumame yeroo daa'imni gadameessa haadha keessatti guddachaa jiruudha.

Hanqinni OTC dhalootaan dhufu haala X-linked dha . Kana jechuun dubartoota qofatu baatee dhukkuba guutuu hin qabaatu. Haa ta'u malee, ammas mallattoolee dhukkubaa mul'achuu danda'u. Qorannoon akka agarsiisutti dubartoonni dhukkuba kanaan qabaman %10 hanga %20 gidduutti jireenya isaanii keessatti yeroo tokkotti mallattoolee ni mul’atu.

Sababa hanqina OTCtiin rakkoon akkamii uumamuu danda’a?

Hanqinni OTC dhiiga keessatti ammooniyaan akka baay’atu gochuu danda’a. Amooniyaan dhiiga keessatti argamu kun (Hyperammonemia) sammuuf summii qaba . Kunis dhukkuba sammuu meetaabolii (metabolic encephalopathy) fiduu danda’a.Yoo kun cimaa ta’e ykn yeroo dheeraaf turu, rakkoolee ciccimoo kanneen akka:

• Hir’ina sammuu fi harkifannaa guddinaa.
• Rakkoolee niwurooloojikaalaa kan akka cerebral palsy.
• Koomaa keessa kufuu jechuun of wallaaluu jechuudha.
• Kan nama dhibu duuti illee mudachuu danda’a.

Rakkoowwan kun baay’inaan kan mul’atan, fi caalaatti ciccimoodha, daa’imman reefuu dhalatan hanqina OTC qaban irratti.

Hanqinni OTC yeroo ulfaa balaa guddaa geessisuu danda’a. Haa ta'u malee yeroo ulfaa haala kana to'achuun daa'ima fayyaa qabu horachuun ni danda'ama. Yoo hanqina OTC qabaattan, ykn maatii keessan keessaa namni tokko seenaa haala kanaa yoo qabaate, ogeessa dahumsaa fi ogeessa dubartootaa (`Ob/Gyn`) waliin haasa'uun gaariidha. Sana booda hakiimota hanqina OTC kee yaalan waliin ta’uun kunuunsa si barbaachisu qindeessu danda’u.

Doktooronni hanqina OTC akkamitti adda baasu (addaan adda baasuu)?

Hanqinni OTC irra caalaa qorannoo laabraatoorii, keessumaa qorannoo dhiigaa fi qorannoo fincaaniitiin adda baafama. Yeroo baayyee daa'imni osoo hin dhalatin qorannoo DNAtiin adda baafamuu danda'a. Haa ta'u malee, hanqinni OTC haala jeneetikii ta'us, qorannoowwan kun jijjiirama DNA isa fiduu danda'u hunda adda baasuu dhiisuu danda'u. Kunis jijjiiramni DNA adda addaa isa fiduu danda’u waan jiruuf.

Seeraa fi dambii biyya keessa jiraattu irratti hundaa’uun, sirni daa’ima reefuu dhalate hunda hanqina OTC qorachuuf gargaaru jiraachuu danda’a. Bakka akkasiitti carraan dhibee kana dafee adda baasuu ol'aanaadha.

Haa taʼu malee, bakka malawwan qorannoo sadarkaa akkasii hin jirretti, hakiimonni muuxannoo qaban illee erga daaʼimni dhalatee booda haala kana adda baasuun rakkisaa taʼuu dandaʼa. Kunis mallattoon dhukkuba kanaa sadarkaa jalqabaa irratti baay’ee ifa hin taanee fi kan dhukkuba biroo kamiyyuu fakkaachuu waan danda’uuf. Haala baay'ee cimaa ta'een summiin amooniyaa osoo hakiimonni haala kana hin hubatin dura miidhaa sammuu geessisuu danda'a.

Wal’aansi hanqina OTC maal fa’a?

Oduu gammachiisaa hanqina OTC yaaliiwwan gaariin jiraachuu isaaniiti. Yeroo kana yaalnu qabxiileen ijoo muraasni yaada keessa galchuu qabna:

• Hamma amooniyaa dhiiga keessatti argamu hir’isuu: Yeroo balaa tasaa, daayaliisii ​​amooniyaa dhiiga keessaa dafee baasuu danda’a.
• Yaala karaa filannoo: Qorichootni naayitiroojiinii balleessan jiru. Isaan kun naayitiroojiinii qabachuun, karaa biraatiin adeemsuudhaan, akkasumas ammooniyaan akka hin uumamne gochuudhaan hojjetu. Fakkeenyonni qoricha akka Sodium Phenylacetate fi Sodium Benzoate.
• Jijjiirama nyaataa: Hammi amooniyaa dhiigaa sadarkaa nageenya qabutti akka turuuf pirootiinii fudhachuu hir’isuu fi bulchuun barbaachisaa dha .Kana gochuuf kaalorii kaarboohayidireetii (`carbs`) fi cooma (`fats`) irraa argachuuf dursa kennuu qabda.
• Dabalata: Amiinoo asiidonni barbaachisoo pirootiinii irraa argamuu hin dandeenye akka dabalataatti fudhatamuu qabu.
• Hamma amooniyaa dhiigaa hordofuu: Qorannoon dhiigaa yeroo hunda godhamu, hammi amooniyaa dhiiga keessatti argamu osoo balaadhaaf hin olkaa’in adda baasuuf gargaaruu danda’a.

Hanqinni OTC osoo daa’imni hin dhalatin dura yoo argame, daa’ima gadameessa keessa jiruuf wal’aansa jalqabuun ni danda’ama ta’a. Daa’imni dhalachuu isaa yeroo muraasa dura qoricha filannoo kana haadhaf kennuunis erga dhalatee booda hammi amooniyaa daa’imaa sadarkaa nageenya qabu akka ta’u gargaaruu danda’a.

Hanqinni OTC guutummaatti fayyuu danda’aa?

Eeyyee, karaan hanqina OTC fayyisuu danda'u jira. Sunis kalee jijjiirrachuudha . Kana keessatti kaleen kee dhukkubsate baafamee kaleen fayyaa ta’e ni jijjiirra. Kaleen sun inzaayimii OTC hojjechuu danda'a. Kalee erga jijjiirratanii booda nyaata idilee fi soorataa nyaachuu kan dandeessan yoo ta’u qoricha ammooniya hir’isu fudhachuun isin hin barbaachisu.

Kan nama dhibu garuu sababoota adda addaatiin dhukkuba kanaaf kalee jijjiiruun baay’ee hin mul’atu. Akkasumas namoonni kalee jijjiirratan qaamni jijjiirrame akka hin didamneef umurii isaanii guutuu qoricha immunosuppressants fudhachuu qabu. Doktarri kee waa’ee kalee jijjiirrachuu fi akkamitti akka sirratti dhiibbaa geessisuu danda’u caalaatti sitti himuu danda’a.

Yaaliin jiinii hanqina OTC irrattis yeroo ammaa qoratamaa jira. Wal'aansi kun gara fuulduraatti dhukkuba kanaaf kalee jijjiirrachuu caalaa filannoo ta'uu mala.

Yeroo hanqina OTC wajjin jiraattan maal eeguu dandeessu?

Hanqina OTC wajjin wanti eeguu dandeessan hamma dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Haalli kun hamma hammaate pirootiinii xiqqaa ta'ee nagaadhaan fayyadamuu dandeessa. Namoonni hanqina OTC qaban hedduun osoo dhukkubni isaanii hin adda baafamin durallee nyaata vegetarian filatu, sababiin isaas isaanif salphaadha. Doktarri kee pirootiinii hammamii fayyadamuu akka dandeessu fi akkaataa itti hordoftu si qajeelcha.

Walumaagalatti, hanqina OTC qabaachuun jireenya kee irratti dhiibbaa guddaa geessisuu danda’a. Amooniyaan dhiiga keessatti baay’achuun carraa rakkoolee akka hir’ina sammuu dabaluu danda’a. Kanaafidha sadarkaan ammooniyaa gadi aanaa taasisuun baay'ee barbaachisaa kan ta'e.

Haa ta’u malee, hordoffii, wal’aansaa fi nyaata pirootiinii xiqqaa qabuun, hanqinni OTC haala baay’inaan to’atamuu danda’uudha . Hammi amooniyaa dhiiga keessanii yeroo yeroon hordofuun akka hin olkaane mirkaneessuun barbaachisaadha. Yoo hammi amooniyaa dhiiga keessanii olka’e, wal’aansi akka gadi buusuuf gargaaruu danda’a.

Hanqinni OTC hanga yoomiitti fudhata?

Hanqinni OTC haala dhalootaan dhufudha , jechuunis waliin dhalatte, umurii guutuus kan turudha. Kalee jijjiiruun qorichi jiru qofa.

Nama hanqina OTC qabuu egeree maali?

Ragaan nama hanqina OTC qabuuf mallattoon yeroo jalqabaaf yoom akka mul’atu irratti baay’inaan hundaa’a. Qorannoon bara 2020 akka agarsiisutti dhukkubsattoonni umrii giddu galeessaa fi umuriin isaanii ol ta'e keessatti dhiyaatan raajii fooyya'aa qabu. Duuti isaanii %8 hanga %13 gidduutti argama.

Yeroo baayyee daa’imman reefuu dhalatan kanneen baay’ee hamaa ta’an yoo ta’u, du’aas ol’aanaadha. Haa ta’u malee, du’a sun waggoota darban caalaa amma baay’ee gadi aanaadha. Qorannoon waggaa 30 bara 1971 hanga 2011tti gaggeeffame akka agarsiisutti du’a daa’imman reefuu dhalatan %74 ture. Haa ta’u malee, qorannoon itti aanu bara 2001 hanga 2013tti gaggeeffame akka agarsiisutti, du’a namootaa gara %43tti gadi bu’eera. Kunis guddina saayinsii yaalaa waliin garaagarummaan hangamii akka ture agarsiisa.

Hanqina OTC ittisuuf karaan jiru jiraa?

Hanqina OTC karaa itti ittisan hin jiru. Haa ta'u malee, osoo ijoollee hin godhatin dura gorsa jeneetikii argachuu dandeessu. Kun dhukkuba kana ittisuu kan hin dandeenye ta’us, carraa ijoolleen keessan dhaalan hubachuuf isin gargaaruu danda’a.

Yeroo meeqatti mana yaalaa deemuun si barbaachisa?

Yoo ati ykn daa’imni kee mallattoon ammooniya dhiigaa (`ammonia`) baay’ee yoo qabaattan, hatattamaan gara hospitaalaa ykn kutaa balaa tasaa deemuun isin irra jiraata . Amooniyaan dhiigaa (`ammonia`) yeroo dheeraaf olka'ee yoo turu carraan miidhaa sammuu dhaabbataa ta'e guddaadha. Kanaaf harkifachuun yaada gaarii miti.

Gaaffiiwwan barbaachisoo hakiima kee gaafachuu qabdu maali?

Yeroo hakiima kee argitu gaaffilee akka kanaa tokko tokko gaafachuun gaariidha:

• Hanqinni OTC koo jijjiirama jeneetikii amma adda baafameen kan dhufe?
• Miseensonni maatii koo biroo kamiyyuu hanqina OTC qoratamuu qabuu?
• Guyyaa tokkotti pirootiiniin ani fudhachuu danda’u guddaan meeqa?
• Wal’aansa akkamii na barbaachisa?
• Dabalata akkamii fudhachuu qaba?
• Mallattoowwan yaala hatattamaa barbaadan maali?

Dhumarratti wantoota muraasa yaada keessa galchuu qabna

Dhukkubni kun si ykn mucaa keessan yoo miidhe, kun haala jeneetikii umurii guutuu ta'uu isaa yeroo bartan miira adda addaa si mudachuun waanuma jiruudha. Sodaan, yaaddoon fi aariin sitti dhagaʼamuu dandaʼa. Miirri kun hundinuu hubatamaadha.

But you need to remember, OTC deficiency is not your fault , yeroo baay'ee immoo wantoota to'annaa keetiin ala ta'aniin kan dhufudha.

Hanqinni OTC haala hamaa ta’us, guddinni saayinsii yaalaa waggoota kurnan muraasa dura ture caalaa baay’ee akka yaalamuu danda’u taasiseera. Hordoffii fi wal’aansa yeroo hunda taasifamuun haalli kun baay’inaan to’achuun ni danda’ama. Kalee jijjiirrachuun dhukkuba kana fayyisuu akka danda'us ragaaleen guddachaa jiru. Karaa irratti gaaffii yoo qabaattan ykn gargaarsa yoo barbaaddan garee yaalaa keessan irratti hirkatanii hojjechuu hin dagatinaa. Yeroo hunda si qajeelchuu fi si deeggaruuf achi jiru.

` Hanqina OTC, ammooniya, kalee, marsaa yuuriyaa, dhukkuba jeneetikii, pirootiinii, dhukkuba daa’immanii