Mucaan keessan xiqqaan rakkoo dhageettii fi larynx qabaa? Mee waa'ee Pendred Syndrome haa barannu!

Mucaan keessan xiqqaan sagalee guddaa dhagaʼamee hin rifatuu? Moo yeroo maqaan isaa waamamu of duuba hin ilaalu? Yeroo tokko tokko, wantoota kana duuba, haalli jeneetikii baay’ee hin argamne kan nuti illee hin yaadne jiraachuu danda’a. Pendred Syndrome jechuun kanuma. Hin yaadda'inaa, har'a waa'ee kanaa salphaatti, haala isin hubachuu dandeessaniin ni dubbanna.

Pendred Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Pendred Syndrome jechuun haala jeneetikii baayʼee hin argamnedha . Haala kana keessatti daa’imni keessan dhaga’uu dhabuu dhaabbataa ta’een dhalachuu danda’a. Dhagahuu dhabuun kun yeroo baayyee gurra lamaan kan miidhu yoo ta’u yeroon darbaa deemuun hammachuu danda’a. Kana malees, daa’immaniifi dargaggoonni ga’eessota Pendred Syndrome qaban goiter , kan ujummoo taayirooyidii morma keessatti guddate qabaachuu danda’u. Yeroo tokko tokko, garuu baayyee yeroo muraasaaf, gooter kun ujummoo taayirooyidii sochii hin qabne (hypothyroidism) fiduu danda’a.

Mee yaadi, mucaan keessan haala kana akka qabu baruun hammam rakkisaa taʼuu akka qabu yaadi. Garuu wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e rifachuu dhiisuudha . Doktarri keessan haala kana to’achuu fi mallattoolee daa’ima keessanii hanga danda’ametti to’achuuf isin gargaara. Akkasumas waa’ee meeshaalee gargaarsa dhageettii daa’ima keessaniif mijatan, akkasumas tooftaalee qunnamtii isinitti himu. Sana booda dhageettii dhabuun dandeettii afaanii fi barumsa daa’ima keessanii irratti gufuu guddaa hin ta’u.

Mallattoon dhukkuba Pendred syndrome maali?

Mallattoon guddaan fi ifa ta'e haala kanaa dhageettii dhabuudha . Bal’inni kasaaraa kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Daa’imman tokko tokko dhageettii dhabuu salphaa hanga cimaa (gurra dhabuu) qabaachuu danda’u. Fakkeenyaaf, daa’imni dhageettii dhabuun isaa giddu galeessa ta’e tokko namoota yeroo dubbatan dhaga’uu danda’a garuu waan isaan dubbatan hubachuu dadhabuu danda’a.

Yeroo baay’ee dhageettii dhabuun kun yeroo dhalatan kan argamu yoo ta’u, yeroo tokko tokko garuu yeroo daa’imummaa, ijoollummaa ykn booda illee mul’achuu danda’a.

Mallattoowwan dhageettii dhabuu sababa Pendred syndrome irraa dhufan kanneen akka:

• Daa'imni xiqqaan sagalee guddaa dhaga'us hin rifatu.
• Daa'imni yeroo maqaan waamamu deebii hin kennu.
• Daa'imni kun waggaa tokkotti jechuun ni danda'ama jecha isaa jalqabaa hin dubbanne.
• Ijoollee umuriin isaanii wal fakkaatu kan biroo caalaa booda dubbachuu jalqabuu.
• Mucaan yeroo hunda "ammas akkas jedhi" jedhee si gaafatee jira.

Rakkoolee dhageettii kanaan alatti mallattoowwan biroo hedduun jiraachuu danda’u:

• Dhimmoota madaallii yeroo deemtan - fakkeenyaaf, yeroo muraasa fudhachuun deemsa jalqabuu. Haa ta’u malee, kun nama hunda kan hin mudannee fi baay’ee xiqqaadha.
• Goiter - Kun yeroo baay’ee kan mul’atu yeroo daa’imni xiqqoo guddate, jechuunis yeroo dargaggummaa ykn dargaggummaa ga’eessotaa.
• Haayipotaayirooyidii - Kunis haala baayyee hin mul'annedha.

Pendred syndrome kun maaliif uuma?

Sababni guddaan dhibee Pendred syndrome jijjiirama jeneetikii jiinii `SLC26A4` jedhamu keessatti mul'atudha. Jiiniin kun qaamni keenya pirootiinii `pendrin` jedhamu akka hojjetu gargaara. Peendrin kun dhageettii keenyaa fi hojii ujummoo taayirooyidii wajjin wal qabata. Ujummoon taayirooyidii hormoonota akkaataa qaamni keenya anniisaa (metabolism) itti fayyadamu to'atu akka oomishu beektu.

Kanaafuu, pirootiinii peendrin kana irratti rakkoon yeroo uumamu, caasaan gurra keessaa daa’imaa keessa jiru kan dhageettii wajjin walqabatu sirnaan guddachuu dhiisuu danda’a . Kunis haala dhageettii dhabuu sensorineural jedhamu kan fidudha . "Sensorineural" jechuun dhageettii dhabuun kun kan dhaabbataa ta'ee fi rakkoo gurra keessaa mataa isaatiin kan dhufudha. Rakkoowwan kunniin kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u:

• Enlarged Vestibular Aqueducts (EVAs) : Vestibular Aqueducts kee tuuboo lafee xixiqqoo gurra kee keessaa mataa kee waliin walqabsiisudha. Namoonni baay’een kanneen vestibular aqueducts guddate qaban dhageettii dhabuun isaan mudata.
• Kookiliyaan "garagalchuu" kan idilee caalaa xiqqaa ta'e : Kokliyaan kutaa keessoo sirna dhageettii keenyaati. Innis caasaa kooyilii yoo ta’u, akka boolla ilbiisotaatti. Akka idileetti marsaa 2 fi 3/4 qaba. Daa’imni Peendred syndrome qabu nama idilee caalaa kooyilii kana keessatti marsaa xiqqaa qabaachuu danda’a. Kunis dhageettii dhabuu wajjin wal qabata.

Akkasumas akkuman kanaan dura jedhe pendrin akkaataa ujummoon taayirooyidii itti hojjetu irrattis dhiibbaa qaba. Kanaafuu, ujummoon taayirooyidii irratti rakkoon yeroo uumamu, dhiita’uu (goiter) fi hormoonii gahaa oomishuu dhiisuu danda’a.

Pendred syndrome akkamitti daa'ima tokko irraa dhaalama?

Kun hubachuuf xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda'a, garuu mee salphaatti haa dubbadhu. Mucaan Peendred syndrome qabu amala kana kan dhaalu autosomal recessive pattern . Tole, kun xiqqoo walxaxaa fakkaata mitiiree? Salphaatti yoo dubbanne akkana:

Mucaan tokko mallattoolee kana agarsiisuuf, jijjiirama jiinii kanaa kooppii lama dhaaluu qaba – tokko haadha isaa irraa, tokko immoo abbaa isaa irraa.

Haala kana keessatti warri lamaan jiini jijjiirame kanaa kan qabataniidha . Kunis, lamaan isaanii iyyuu jiinii jijjiirame tokkoo fi jiinii idilee tokko qabu. Sababa jiiniin idilee sanaan warri kun dhukkuba Peendred syndrome hin qabaatan. Haa ta'u malee, yeroo daa'ima godhatan carraan daa'imni sun dhukkuba kanaan qabamuu gara %25 ta'a. Akka saantima lama garagalchuutti yaadi lamaan isaanii mataa ol ni dhufu.

Pendred syndrome akkamitti adda baafama?

Daa'imman reefuu dhalatan rakkoo dhageettii qabaachuu isaanii sakatta'uuf maal gochuu qabnaYeroo baayyee qorannoon dhageettii hospitaalota keessatti raawwatama. Qormaanni dhageettii dhageettii dhabuu yoo agarsiise, qorannoon dabalataa adda baafamuu mirkaneessuuf barbaachisaadha. Sana booda qofa qorannoon adda ta’e kan Peendred syndrome sakatta’uuf godhama. Yookiin, daa’imni keessan rakkoo dhageettii qaba jettanii yoo shakkan, doktora ilaaluu dandeessu. Yeroo kanatti ogeessa afaanii (ENT) ykn ogeessa jeneetikii ilaaluun kee hin oolu .

Doktarri waa'ee rakkoo dhageettii daa'ima keessanii gaaffii isin gaafata. Fakkeenyaaf, jalqaba yoom hubattee, maatii kee keessaa namni kanaan dura rakkina dhageettii qabaachuu fi dhiisuu isaa. Peendred syndrome dhalootaan waan ta’eef, maatii keessan keessaa namni tokkos qabamuu danda’a.

Qorannoowwan dhukkuba Pendred syndrome adda baasuuf gargaaran kanneen akka:

• Qormaata dhageettii : Isaan kun qorannoowwan akka Otoacoustic Emissions (OAE) fi Auditory Brainstem Response (ABR) kan dabalatudha. Isaan kun hojii gurra keessaa fi karaa dhageettii ilaalu. Daa’imni akkuma umuriin isaa dabalaa deemuun, dhageettii dhabuun jijjiiramaa jiraachuu isaa ilaaluuf qorannoowwan dabalataa godhamuu danda’u.
• Imaging scans : CT scan ykn MRI scan caasaa gurra keessaa hin baramne barbaaduuf hojjetama. Fakkeenyaaf, iskaanonni kunniin vestibular aqueducts (EVAs) guddate ykn cochlea hin baramne barbaaduu danda’u.
• Qorannoon jeneetikii : Qorannoon dhiigaa jijjiiramni jiinii SLC26A4 jiraachuu isaa mirkaneessuuf godhamu adda baafamuu mirkaneessuu danda’a.

Yoo daa’imni keessan dhukkuba goiter qabaate, rakkoo taayirooyidii qabaachuu isaa ilaaluuf ogeessa endocrinologist ilaaluus ni danda’u.

Pendred syndrome akkamitti yaala?

Dhugaa dubbachuuf, hanga ammaatti qorichi dhukkuba Pendred syndrome hin jiru . Haa ta’u malee, haala kana bulchuuf filannoowwan hedduutu jiru . Wal’aansi kun wantoota hedduu irratti kan hundaa’u yoo ta’u, kanneen akka gurra keessaa daa’imaa keessatti wantoota hin baramne akkamii akka jiraniifi dhageettii dhabuun hammam cimaa akka ta’e.

Filannoon yaala dhukkuba Pendred syndrome:

• Mala barnootaa fi walqunnamtii: Daa’imni karaa dhageettii qofaan osoo hin taane karaa biraa namoota biroo waliin itti walqunnamuu fi walitti dhufeenya uumuu danda’u akka baratu gargaaramuu qaba. Fakkeenyaaf, wantoota akka afaan mallattoo.
• Meeshaalee dhageettii : Gargaarsa dhageettii ykn meeshaa dhageettii kan daa’imni keessan akka gaariitti akka dhaga’uuf kan gargaaru.Eeyyee, barbaachisaa taʼuu dandaʼa. Meeshaaleen kun gargaarsa guddaa kan kennan yoo ta’u, yoo xiqqaate daa’imni sagalee dhaga’uu jalqaba. Ogeessi dhageettii fi ogeessi gurraa, hidhii fi qoonqoo waliin ta’uun teeknooloojii dhageettii daa’imaaf mijatu gorsa.
• Wal’aansa taayirooyidii : Yoo daa’imni keessan taayirooyidii sochii hin qabne (haayipotaayirooyidii) qabaate, kiniinii hormoonii taayirooyidii (dabalata taayirooyidii) fudhachuu isaan barbaachisuu danda’a. Yoo gooter baayyee guddaa ta’e, baqaqsanii hodhuun (thyroidectomy) baasuu barbaachisa ta’a.

Mucaan koo dhukkuba Pendred syndrome yoo qabaate maal eeguu qaba?

In most cases of Pendred syndrome , dhagahuu dhabuun suuta suutaan hammaata (dhageettii dhabuun guddachaa dhufe) . Ijoolleen tokko tokko yeroon darbaa deemuun guutummaatti dhageettii dhabuu danda’u. Haa ta’u malee, hammi kun nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Daa’imman hedduun dhageettii idileetti dhihoo ta’e argachuu fi akka gaariitti jiraachuuf meeshaa dhageettii ykn kokliyaar implants fayyadamu. Gareen yaalaa daa’ima keessanii filannoowwan yaala gaarii dhageettii daa’ima keessanii gargaaruuf isin gorsa.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e haala kana adda baasuun dafanii wal’aansa jalqabuudha. Haala kanaan, mucaan akkaataa namoota biroo wajjin itti wal qunnamuu fi ijoollee umuriin isaanii wajjin taʼan kaan cinatti akka guddatu barachuu dandaʼa.

Pendred syndrome jechuun haala umurii guutuu namatti dhufudha. Haa taʼu malee, mucaan sun namoota kaan hubachuu ykn yaada isaanii ibsachuu hin dandaʼu jechuu miti.

Mucaa koo akkamittan kunuunsuu qaba?

Yoo daa'imni keessan dhukkuba Pendred syndrome qabaate, akkuma daa'ima kamiyyuu miidhaan mataa irraa eeguun barbaachisaa dha . Fakkeenyaaf, yeroo biskileetii yaabbannu kophee uffachuun balaa mudateen miidhaan mataa irra ga’uun akka tasaa dhageettii dhabuu hir’isuuf gargaaruu danda’a. Wantoonni xixiqqoo akka kanaa jijjiirama guddaa fiduu danda’u.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Mee sababni isaa Pendred syndrome ykn waan biraa ta'uu isaa cinaatti haa dhiifnu. Jijjiirama ykn hanqinni dhageettii daa’ima keessanii irratti yoo argitan, doktora ilaaluun keessan hin oolu. Sababni isaas, daftee qorannoo yoo argatte, dhageettii dhabuu daftee to'attee wal'aansa jalqabuu dandeessa. Sun egeree daa'imaatiif baay'ee barbaachisaadha.

Doktara mucaa koo gaaffii akkamii gaafachuu qaba?

Yeroo doktora bira deemtan gaaffilee akkanaa gaafachuuf qophaa'aa:

• Garee yaalaa daa'ima koo yaalu eenyutu ta'a? (fkn. doktora ENT, ogeessa dhageettii, ogeessa jeneetikii)
• Mallattoowwan dhageettii mucaa koo hammaataa dhufuu agarsiisan maali?
• Filannoon wal’aansaa maali?
• Sagantaan wal’aansaa yaadni keessan maali?
• Sochiiwwan biroo dhageettii mucaa koo miidhuu danda’an maali? (fkn. sagalee guddaa, ispoortii murtaa’e) .
• Ijoollee fi warri dhageettii dhabuu ijoollummaa akka dandamatan gargaaruuf qabeenyi maaltu jira? (fkn, tajaajila gorsaa, garee deeggarsa) .

Peendred syndrome jedhamuun daa’imni tokko dandeettii sagalee naannoo isaa wajjin akka wal qunnamuuf isa gargaaru dhaga’uu dhabuu danda’a. Haa ta’u malee, daa’imni bara baraan walqunnamtii kana irraa fagaachuu qaba jechuu miti. Meeshaaleen dhageettii daa’imman baay’ee haala kana qabaniif gargaarsa guddaa ta’uu danda’u. Umurii xiqqaatti dandeettii walqunnamtii barachuun, hammam dhageettii dhabuun isaa yoo ta’ellee, daa’imni keessan caalaatti hawaasummaa akka ta’u gargaaruu danda’a. Gareen eegumsa fayyaa daa’ima keessanii tarkaanfiiwwan atii fi maatiin keessan daa’ima keessan gargaaruuf fudhachuu dandeessan isiniif haasa’uu ni danda’a. Jabaadhu, kophaa kee miti!

Wantoota barbaachisoo yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

• Pendred Syndrome jechuun haala jeneetikii irra caalaa dhageettii dhabuu fi yeroo tokko tokko ammoo otitis media fidudha.
• Dafanii adda baasuu fi yaaluun baayyee barbaachisaa dha. Kunis qulqullina jireenya daa’imaa baay’ee fooyyessuu danda’a.
• Qorichi jiraachuu baatus karaaleen ittiin bulchan ni jiru. Isaan keessaa gargaarsa dhageettii, yaala dubbii fi yoo barbaachisaa ta’e wal’aansa taayirooyidii dabalata.
• Mucaadhaaf jaalala, deggersaa fi jajjabina kennuun barbaachisaa dha. Gorsa fayyaa hordofaa osoo jirtuu, daa’imni jireenya idilee fi gammachuu akka jiraatu gargaari.
• Mucaa keessan miidhamuu mataa irraa eegaa. Kunis carraa dhageettii dhabuun hammachuu ni hir’isa.

Waa'ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan hakiima keessan waliin haasa'uu hin sodaatinaa. Yeroo hundumaa si gargaaruuf qophaaʼoo dha.

` Pendred syndrome, dhageettii dhabuu, tonsillitis, dhukkuba jeneetikii, fayyaa daa'immanii, gargaarsa dhageettii, taayirooyidii