Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee Phelan-McDermid Syndrome haa dubbannu

Waa'ee Phelan-McDermid Syndrome dhageessanii beektuu? Maqaa kana hin dhageenye ta'a, sababiin isaas haala jeneetikii baay'ee hin argamne waan ta'eef. Haalli kun keessumaa daa’imman xixiqqoo irratti rakkoo fayyaa adda addaa, guddina sammuu harkifachuu fi jijjiirama amala fiduu danda’a. Kanaaf, har'a haala salphaa isin hubachuu dandeessaniin waa'ee isaa ni dubbanna. Hin yaadda'inaa odeeffannoo kana beekuun baayyee barbaachisaadha.

Phelan-McDermid Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Phelan-McDermid syndrome jechuun dhibee jeneetikii qaama daa'imaa, sammuu fi amala daa'imaa irratti rakkoolee adda addaa fiduu danda'uudha. Fakkeenyaaf:

• Nyaata nyaachuu irratti rakkachuu.
• Dadhabbii maashaalee.
• Harkifannaa dubbii fi milkaa’ina guddinaa biroo.
• Ijoolleen tokko tokko haala akka Autism Spectrum Disorder jedhu qabu.
• Yeroo tokko tokko haalli akka dhukkuba garaachaa illee uumamuu danda’a.

Kanaaf maqaan biraa jira, innis ``22q13.3 deletion syndrome.'' Maqaan kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda'us, waa'ee sanaas haa dubbannu.

Haalli kun hangam baay’ee xiqqaadha?

Dhugaa dubbachuuf, haalli Phelan-McDermid syndrome jedhamu kun baayʼee xiqqaadha . Akka saayintistoonni jedhanitti, daa'imman kuma dhibba keessaa lamaa hanga kudhanii gidduutti kan miidhudha. Haa ta'u malee, adda baasuun xiqqoo waan rakkisaa ta'eef, daa'imman haala kana qabaachuun isaanii kan gabaafame caalaa baay'ee ta'uu danda'a. Addunyaa guutuutti daa'imman 2200 hanga 2500 qofatu adda baafameera. Kanaaf kun hammam akka hin argamne tilmaamuun ni dandaʼama.

Walitti dhufeenyi Phelan-McDermid syndrome fi otizimii gidduu jiru maali?

Kun rakkoo namoonni hedduun qabanidha. Daa'imman hedduun dhukkuba Phelan-McDermid syndrome qaban dhibee otizimii ispeektarmii qabaachuun isaanii argameera . Saayintistoonni akka tilmaamanitti daa'imman otizimii qaban keessaa gara %1 ta'an dhukkuba Phelan-McDermid syndrome qabaachuu danda'u. Kana jechuun lamaan gidduu walitti dhufeenyi jira jechuudha.

Phelan-McDermid syndrome maaliif uuma?

Tole amma maaltu kana akka fidu haa ilaallu. Kunis jijjiirama kiroomozoomii irraa kan ka'edha . Kiroomozoomiin wantoota xixiqqoo seelii keenya keessa jiranidha. Keessatti kanneen jiiniiwwan keenya jiru. Jiiniin akka qajeelfama qaamni keenya akkamitti hojjechuu akka qabu irraa kaasee hamma dheerina keenya, halluu ija keenyaa fi dhukkuba akkamii qabaachuu akka dandeenyu murteesseedha.

Akka idileetti tokkoon tokkoon seelii namaa lamaan kiroomozoomii 23 kan qabu yoo ta’u, walumaa galatti kiroomozoomii 46 qaba. Daa'imni Phelan-McDermid syndrome qabu tokko kiroomozoomii 22 xiqqaan isaa dhabame ykn "haqame" qaba. Kanaafidha `22q13.3 deletion syndrome' jedhamee kan waamamu.

Yeroo baay’ee haalli kun warra irraa hin dhaaltu. Dhabuun kutaa kiroomozoomii kun akka tasaa ta’a, jechuunis yeroo hanqaaquun ykn seelii isparmii uumamu ykn yeroo miciree guddachaa jirudha. Haa taʼu malee, yeroo baayʼee hin mulʼanne tokko tokko warra irraa dhaalamuu dandaʼa. Haala sana keessatti haati ykn abbaan haala kana qabu carraan daa’imni isaanii haala kana dhaaluu gara %50 qaba.

Mallattoon haala kanaa maali?

Mallattoon dhukkuba Phelan-McDermid syndrome nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Namoonni tokko tokko mallattoon dhukkubaa xiqqaa, gariin immoo baay'ee qaba. Mallattoowwan tokko tokko yeroo dhalatan kan mul’atan yoo ta’u, kaan immoo daa’imummaa ykn daa’imummaa jalqabaa keessatti mul’atu. Mallattoowwan kun qaama, amala, sammuu ykn kana hunda walitti makamuu danda’u.

Mucaan keessan mallattoolee akka kanaa qabaachuu danda’a:

• Harkifannaa guddinaa : Wantoota akka garagalchuu dhiisuu, ol taa’uu dhiisuu, deemuu dhiisuu. Mee yaadi, daa'imman tokko tokko ji'a 6tti garagalchuu jalqabu, kaan ammoo ji'a 9tti ol taa'u. Garuu daa'imni haala kana qabu wantoota kana hojjechuuf yeroo xiqqoo fudhachuu danda'a.
• Dhukkubbii dandamachuu dabaluu : Kana jechuun dhukkubbiin namoota biroo caalaa xiqqaachuu jechuudha.
• Dadhabbii maashaalee (hypotonia) : Qaamni laamsha’uu fi laamsha’uu itti dhaga’amuu danda’a.
• Rakkoo dubbii : Dubbachuu harkifachuu ykn dubbachuu dadhabuu.
• Rakkoo hirribaa : Hirriba dhabuu, kan akka yeroo baay’ee hirribaa ka’uu.
• Dafqi yeroo idilee gadi ta’e : Kunis qaamni dafee akka ho’u fi bishaan akka hir’atu gochuu danda’a.
• Nyaata nyaachuu ykn liqimsuu irratti rakkachuu .
• Rakkoo sirna bullaa’insa nyaataa : Yeroo baay’ee garaa kaasaa, garaa kaasaa, fi garaa kaasaa (gastroesophageal reflux disease).

Namoonni baay’een Phelan-McDermid syndrome qabanis dhibee otizimii ispeektarmii qaban, kanaaf mallattoolee amala kanneen akka:

• Ija keessa ilaaluun dadhabina .
• Haala hawaasummaa keessatti sodaa fi rifachuun miira .
• Meeshaalee nyaata hin taane (fkn meeshaalee taphaa, uffata) daakuuf fedhii qabaachuu .
• Tuttuquuf garmalee miira qabaachuu : Yeroo namni si tuqu miira tasgabbii dhabuu.

Amaloonni addaa tokko tokko bifa namoota haala kana qaban irrattis mul’achuu danda’u:

• Ija lixe.
• Qolli ijaa gadi bu’uu (ptosis).
• Gurra guddaa ykn gara fuulduraatti ba’e.
• Qubni miila lammaffaa fi sadaffaan walitti makaman (syndactyly) fakkaachuu danda’u.
• Harka ykn miila gurguddaa, maashaa qaban qabaachuu.
• Mataan isaa boca dheeraa fi dhiphoo dha.
• Qaamni boca qaxxaamuraa qaba.
• Cirracha miila xixiqqoo ykn kan hin baramne.

Yeroo tokko tokko haalli kun dhukkuba onnee dhalootaan dhufu fi rakkoo tiruu wajjin kan dhufudha.Baayyee yeroo muraasaaf, ijoolleen kun sammuu isaanii keessatti kiisha dhangala’aan guutame (arachnoid cysts) qabaachuu danda’u. Isaan kun dhiibbaan mataa keessaa dabaluudhaan boqonnaa dhabuu, boo’icha, mataa dhukkubbii fi dhukkuba garaachaa fiduu danda’u.

Dhukkubni kun akkamitti adda baafama?

Mallattoon dhukkuba Phelan-McDermid syndrome yeroo tokko tokko waan xixiqqoo waan ta’eef adda baasuun rakkisaa ta’uu danda’a. Mucaan keessan qorannoo sirrii ta’e kennuu isaa dura qorannoo hedduu gochuun isa barbaachisuu danda’a. Doktarri kun wantoota akka:

• Qorannoo qaamaa daa’imaa.
• Mallattoolee fi harkifannaa guddinaa ilaalchisee waa’ee seenaa yaalaa daa’imaa gaafachuu .
• Maatii keessaa namni haala kanaan qabamee jiraachuu isaa ilaaluuf waa’ee seenaa yaalaa maatii gaafadhu .
• Qorannoo jeneetikii gaafachuu . Kunis yeroo baay’ee saamuda dhiigaa xiqqaa fudhachuu kan dabalatudha. Kunis ciccitaan kiroomozoomii gaaffii keessa jiru dhabamuu isaa ilaaluuf itti fayyadamuun ni danda’ama.

Yeroo baayyee muraasa keessatti haalli kun kan dhufu kiroomozoomii dhabameen ta’uu dhiisuu danda’a. Inumaayyuu jijjiirama jiinii `SHANK3` jedhamu irraa kan ka'e ta'uu danda'a. Yoo haquun kiroomozoomii hin argamne, hakiimni keessanis jiinii kana qorachuuf yaada kennuu danda’a.

Yoo qorannoon haala `22q13.3 deletion syndrome` mirkaneesse, hakiimni qorannoowwan biroo hedduu yaada kennuu danda'a:

• Qormaata jeneetikii warra lamaan : Kun waan dhaalamuu ykn akka tasaa ta’uu isaa ilaali.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) ykn CT (Computed Tomography) scan sammuu daa’imaa: Wantoonni akka arachnoid cyst armaan olitti ibsame jiraachuu isaanii ilaaluuf.
• Altiraasaawundii tiruu : Mudaa tiruu ilaaluuf.
• Echocardiogram : Wanti onnee hin baramne ilaaluuf.
• Qormaata dhageettii.
• Qorannoon ijaa bal’inaan.
• Qorannoon hirribaa.

Kanaaf qorichi guutuun jiraa?

Dhugaa dubbachuuf yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Phelan-McDermid syndrome hin jiru . Galmi wal’aansaa inni jalqabaa mallattoolee daa’imaa to’achuu, hamma danda’ametti akka gaariitti akka hojjetan gargaaruu fi rakkoolee uumamuu danda’an kamiyyuu ittisuudha.

Gareen kunuunsa daa’ima keessanii ogeeyyii adda addaa of keessaa qabaachuu danda’a, isaanis:

• Ogeessa onnee
• Ogeessa garaachaa
• Ogeessa nefrooloojistii
• Ogeessa niwurooloogii
• Occupational therapist: Nama hojii guyyaa guyyaa kan akka nyaachuu fi barreessuu akka hojjetan namoota gargaaru.
• Ogeessa lafee (ogeessa lafee fi lafee) .
• Ogeessa fayyaa qaamaa: Nama kutaalee qaamaa dhibee kanaan qabaman cimsuuf gargaaru.
• Ogeessa paatolojii dubbii/afaan
• Ogeessa endokrinologist

Ogeeyyiin kun hundinuu daa’ima keessaniif kunuunsa hundarra gaarii ta’e kennuudhaaf waliin hojjechaa akka jiran yaadadhaa.

Haalli kun ittisuun ni danda'amaa?

Namni tokko dhukkuba kanaan qabamuu isaa erga adda baafamee booda, yeroo ammaa jijjiirama jeneetikii kana karaan itti sirreessuu danda'u hin jiru. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee hin mul’anne warra keessaa tokkos dhibee kana qaba, yeroon teeknooloojii IVF ykn qorannoo dahumsa duraa fayyadamuun daa’imman gara fuula duraatti akka hin mudanne ittisuu danda’amu ni jira.

Yoo ati ykn namni maatii kee keessaa tokko haala kana qabaate, doktora ykn gorsaa jeneetikii wajjin haasa’uun baay’ee barbaachisaadha . Ijoolleen keessan haala kana dhaaluun isaanii hangam akka ta’e siif ibsuu danda’u.

Mucaan koo haala kana yoo qabaate gara fuulduraatti maal fakkaata?

Kun daa’ima hundaaf tokko miti. Innis gosa qaama miidhamummaa daa’imni sun qabuu fi hammam akka cimaa ta’e irratti hundaa’a.

Bu’aan haala kanaa yeroo muraasaaf lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu. Haa ta’u malee, namoonni haala kana qaban hedduun kunuunsa fayyaa umurii guutuu fi deeggarsa hawaasummaa itti fufiinsa qabu barbaadu ta’a . Kanaaf, jaalala, wal hubannaan, deggersi miseensota maatii ijoollee kanaaf baay’ee barbaachisaa dha.

Akkamitti daa'ima akkanaa kunuunsitu?

Dandeettii isaa fooyyessuuf daa’ima keessan gara beellama ogeessaa hundatti geessuun barbaachisaa dha . Mucaan keessan dandeettiin dafquu hir’achuu waan danda’uuf, wantoota armaan gadii beekaa:

• Ho'a garmalee irraa fagaachuu .
• Daa’imaaf bishaan baay’ee akka dhugu kenni (akka bishaan akka hin hir’anne gochuu).
• Ifa aduu kallattiin irraa eeguu .

Namoonni baay’een Phelan-McDermid syndrome qaban dhukkubbii dandamachuu ol’aanaa waan qabaniif, miira isaanii kan hin tolle ibsuuf rakkina waan qabaniif, mallattoolee daa’imni keessan dhukkubbii keessa akka jiru agarsiisan of eeggannoo godhaa . Kanneen keessaa tokko yoo hubatte hakiima kee bilbili. Mucaan keessan garaan dhukkubbii qabaachuu isaa ykn waan biraa qabaachuu isaa adda baasuuf isin gargaaruu danda’u. Mallattoolee dhukkubbii kanneen akka:

• Yeroo biraa caalaa callisaa ta’uu, hawaasummaa xiqqaa ta’uu.
• Yeroo idilee caalaa saffisaan hafuura baafachuu.
• Boo'uu ykn yeroo biraa caalaa boqonnaa dhabuu.
• Siree ykn wantoota dhiyoo jiran cimsanii qabachuu.
• Qaama, harkaa fi miila jabaa fi sochii malee taasisuu.
• Fuula dhukkubbii (fkn, ija jabeessee cufuu, funyaan ciruu).
• Iyya ykn iyyaa.

Doktara maal biraa gaafachuu dandeessa?

Yoo daa’imni keessan Phelan-McDermid syndrome qabaate, gaaffilee kana hakiima gaafachuu dandeessu:

• Haquun kiroomozoomii kun dhaalaa moo akka tasaa ta’eedha?
• Mucaan koo rakkoolee akka onnee, tiruu ykn kiistii sammuu qabaa?
• Hir’inni sammuu mucaa koo hangam isaan miidha?
• Mucaan koo ogeeyyii akkamii ilaaluu qaba? Yeroo hammam hammamiitti?
• Gareen deggersaa haala kanaan jiraachuuf nu gargaaruu danda’an jiruu?
• Gorsa jeneetikii ni gorsituu?
• Maatiin keenya hafe qorannoo jeneetikii gochuu qabaa?

Dhumarratti, jechuun qaba...

Phelan-McDermid Syndrome jechuun haala jeneetikii baay’ee hin mul’annedha. Harkifannaa dubbii fi guddinaa, akkasumas dhibee otizimii ispeektarmii fiduu danda'a. Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kiroomozoomii haquu kanaan yoo qabame, hin rifatinaa . Gareen ogeeyyii siifi daa’ima kee gargaaruu danda’a. Galmoonni gurguddoon asitti argaman hojii daa’ima keessanii fooyyessuu, rakkoolee mudachuu danda’an ittisuu fi yoo barbaachisaa ta’e gorsa jeneetikii kennuudha. Ati kophaa kee miti , namoonni imala kana irratti si gargaaruu danda'an baay'eedha.

` Phelan-McDermid Syndrome, Phelan-McDermid Syndrome, Dhukkuba Jeneetikii, Kiroomozoomii, Ootizimii, Harkifannaa Guddinaa, SHANK3