Waa'ee Dhukkuba Pompe dhageessaniittu? Mee bal'inaan haa dubbannu!

Dhukkuba maqaa ajaa'ibaa qabu kan Pompe Disease jedhamu dhageessanii beektuu? Tarii maqaan kun siif haaraa ta'uu danda'a. Kun dhugumatti xiqqoo xiqqaadha, kana jechuun dhukkuba nama hunda miidhu miti. Garuu waa'ee isaa beekuun baay'ee barbaachisaadha, sababni isaas haala jeneetikii waan ta'eef, kana jechuun dhalootatti darba jechuudha. Kunis gosti sukkaara `(glycogen)` jedhamu seelii qaama keenyaa keessatti akka kuufamu taasisa. Egaa, har’a dhukkubni Pompe kun maal akka ta’e, akkamitti akka guddatu, mallattoon isaa maal akka ta’ee fi yaaliin isaa jiraa kan jedhu salphaatti dubbanna.

Dhukkubni Pompe maali?

Salphaatti yoo ilaalle dhukkubni Pompe haala jeneetikii garee dhukkuboota kuusaa gilaayikoojinii keessaa tokkodha. Qaamni keenya inzaayimii `(acid alpha-glucosidase)` ykn `(GAA)` jedhamu qaba. Inzaayimiin kun sukkaara walxaxaa `(glycogen)` qaama keenya keessa jiru ni caccabsa, jechuunis ni daaku, akkasumas anniisaa oomishuuf gargaara. Egaa, namni dhukkuba Pompe qabu inzaayimii `(GAA)` kana sirnaan hin oomishu, ykn baay'ee xiqqaa qaba.

Sana booda maaltu ta'a? Gosti sukkaara `(glycogen)` jedhamu sun sirnaan hin caccabu, kutaalee xixiqqoo `(lysosomes)` jedhaman keessatti seelii qaamaa keessaa kuufama. Akka balfaatti yaadi, yoo balfi hin baafamne ni guuta. `(lysosomes)` kunniin bakka wantootni seelii keenya keessa jiran deebi'anii itti fayyadaman, jechuunis akka deebi'anii itti fayyadamuu danda'aniif kan hojjetamanidha. Egaa, inzaayimiin `(GAA)` kun sirnaan waan hin hojjenneef, `(glycogen)` `(lysosomes) kana keessa guuta. Haala kanaan `(glycogen)` irra caalaa maashaalee onnee fi maashaalee lafee keenyaa keessatti kuufama. Yeroo akkasitti kuufamu qaamonni sun waan miidhamaniif suuta suutaan laafuu jalqabu.

Dhukkubni kun akkasuma jedhama:

• `(Dhukkuba Pompe)` (Dhukkuba Pompe) .
• `(Hanqina asiidii maltase)` (Hinqina asiidii maltase) .
• `(Dhukkuba kuufama giilaayikoojiinii gosa II (GSD2))` (Dhukkuba kuusaa giilaayikoojiinii - gosa II)

Gosoonni dhukkuba Pompe gurguddoon maali?

Dhukkubni Pompe irra caalaa gosa lamatti kan qoodamu yoo ta’u, kunis umurii jalqabamuu fi cimina mallattoolee irratti hundaa’a.

Dhukkuba Pompe daa’imman irraa jalqabu

Kun gosa dhukkuba Pompe isa cimaadha. Haalli kun kan uumamu yeroo inzaayimiin (acid alpha-glucosidase (GAA)) guutummaatti hin jirre ykn baay’ee xiqqaa qofaan argamudha. Yeroo tokko tokko, daa’imni yeroo dhalatu mallattoo tokkollee agarsiisuu dhiisuu danda’a. Haa ta’u malee, mallattoon yeroo baay’ee waggaa jalqabaa jireenyaa keessatti mul’achuu kan jalqabu yoo ta’u, yeroo baay’ee naannoo ji’a 4tti.

Ijoolleen kun dadhabbii maashaa cimaa , kaleen guddachuu, fi sababa maashaan onnee dadhabuu (cardiomyopathy) irraa kan ka’e onneen isaanii guddachuu qaba. Dhukkubni kun baayyee tarkaanfataa jira. Yoo sirnaan hin yaalamne daa’imman kun waggaa tokkoo fi lama keessatti dhukkuba onnee ykn dadhabina sirna hargansuutiin du’uu danda’u. Kun haala baayyee nama gaddisiisudha.

Dhukkuba Pompe yeroo booda dhufu

Gosti dhukkuba Pompe kun umurii kamiyyuu keessatti mul’achuu danda’a. Umurii waggaa tokko dura mul’achuu danda’a, garuu onneen osoo hin guddatin (kun immoo daa’imummaa keessatti dhukkuba kana irraa adda kan ta’e), ykn ijoollummaa, dargaggummaa ykn ga’eessota illee mul’achuu danda’a. Namoonni kun inzaayimii ``(GAA)`` gadi aanaa kan qaban yoo ta'u, akka daa'imman garuu gadi aanaa miti.

Gosti kun yeroo baayyee bifa daa’immanii caalaa salphaa fi cimaa kan hin taane yoo ta’u, garuu umurii mallattoon kun itti jalqabu irratti hundaa’a. Ijoolleen yeroo ijoollummaatti mallattoon dhukkuba kanaa mul’atu, adeemsa cimaa qabaachuu danda’a.

Mallattoon isaa inni guddaan dadhabbii maashaa (`(myopathy)`) dha. Kunis hafuura baafachuu irratti rakkina uumuu danda’a. Haa ta'u malee onneen dhiibbaan irra ga'uu xiqqaadha. Yoo hin yaalamne rakkoon sirna hargansuu du'aaf nama saaxilu.

Dhukkubni Pompe hangam baay'ata?

Dhukkubni Pompe dhugumatti dhukkuba jeneetikii baayyee hin argamnedha . Fakkeenyaaf, Ameerikaatti dhukkubni kun namoota 40,000 keessaa tilmaamaan nama tokko irratti mul’ata. Siriilaankaatti waa'ee kanaa istaatiksii sirrii argachuun rakkisaa ta'us, kun dhukkuba baay'ee hin mul'anne ta'uun isaa ifaadha.

Mallattoon dhukkuba Pompe maali?

Mallattoon guddaan dhukkuba Pompe is progressive muscle weakness , keessumaa jilba, miila, garba, harka, fi diaphragm, maashaa guddaa garaa fi garaa gidduu jiru.

Mallattoolee Pompe daa’imummaa keessatti mul’atan:

• Maashaaleen laamsha’uu, jabina dhabuu (hypotonia) ta’uu danda’u . Qaamni akka "laamsha'aa daa'imaa" laamsha'ee mul'achuu danda'a.
• Guddina onnee (`(cardiomegaly)`) .
• Kalee guddate (`(hepatomegaly)`) .
• Arraba guddachuu (macroglossia) .
• Dadhabuu dadhabuu (`failure to thrive`). Kana jechuun daa’imni ulfaatina qaamaa sirnaan hin dabalu ykn hin dheeratu.
• Hafuura baafachuun rakkachuu.
• Aannan nyaachuu fi dhuguuf rakkachuu.
• Infeekshinii sirna hargansuu yeroo baayyee (fkn. sombaa).
• Dhageettii dhabuu.

Mallattoolee harkifannaa jalqabuu Pompe:

Mallattoowwan kun salphaa ta’uu danda’u, yeroon darbaa deemuun qofa hammachuu danda’u. Haa ta’u malee, dadhabbii cimaa fi dhiphina sirna hargansuus fiduu danda’u.

• Maashaaleen miilaafi jirma keessa jiran suuta suutaan laafuu.
• Miillaan deemuun rakkachuu, yeroo baay’ee kufuu.
• Dhukkubbiin kutaalee qaamaa adda addaa keessattuu maashaalee.
• Dandeettii sochii qaamaa, fiiguu fi utaaluu dhabuu.
• Infeekshinii sirna hargansuu yeroo baayyee.
• Yeroo xiqqoo dadhaban hafuura baafachuu dadhabuu (dyspnea).
• Ganama mataa dhukkubbii.
• Guyyaa garmalee dadhabbiin itti dhagahama.
• Ulfaatina qaamaa osoo itti hin yaadin hir'isuu.
• Nyaata liqimsuuf rakkachuu (dysphagia).
• Sirni onnee sirreessuu dhabuu (`(arrhythmia)`).
• Dandeettiin dhageettii suuta suutaan hir’achuu.

Sababoonni dhukkuba Pompe maali?

Dhukkubni Pompe jijjiirama jiinii `(GAA)` keessatti uumamuun kan dhufudha. Jiiniin `(GAA)` kun inzaayimii `(acid alpha-glucosidase)` armaan dura ibsame oomishuuf itti gaafatamummaa qaba. Inzaayimiin kun sukkaara walxaxaa `(glycogen)` ni caccabsa.

Akka idileetti qaamni keenya `(glycogen)` kana gara `(glucose)`, kan anniisaaf oolutti jijjiira. Inzaayimiin `(Acid alpha-glucosidase)` seelii keenya keessaa kutaalee `(lysosomes)` jedhaman keessatti hojjeta. `(lysosomes)` kana akka wiirtuuwwan deebi'anii fayyadamuu seelii keenya keessatti yaadi. Inzaayimoonni wantoota adda addaa caccabsuun hojii haaraa qaamaaf akka hojjetan, fakkeenyaaf anniisaa akka kennan qajeelcha.

Kanaafuu, yoo dhukkuba Pompe qabaatte, jijjiiramni jiini `(GAA)` keessatti uumamu oomishni inzaayimii `(acid alpha-glucosidase)` akka hir'atu ykn guutummaatti akka hin jirre taasisa. Inzaayimii kana malee qaamni kee `(glycogen)` sirnaan cabsuu hin danda'u. Sana booda `(glycogen)` `(lysosomes)` sana keessatti kuufamuun miidhaa maashaa hamaa geessisa. Mallattoolee dhukkubichaaf sababni guddaan kana.

Dhukkubni kun haala autosomal recessive jedhamuun kan dhaalamuudha. Kana jechuun warri kee lamaan jiinii jijjiirame kana siif dabarsuu qabu. Yeroo baay’ee warri dhukkuba kana kan qaban qofa, jechuunis mallattoo hin agarsiifne jechuudha. Garuu jiinii jijjiirame qabu.

Rakkoon dhukkuba Pompe maal fa'a?

Dhukkubni Pompe jedhamu kan daa’imummaa irraa eegalu yoo hin yaalamne, ijoollummaatti lubbuu namaa galaafachuu danda’a. Namoonni dhukkuba Pompeen qaban hedduun rakkoo sirna hargansuu fi onnee ni qabaatu. Dhukkubsattoonni hundi jechuun ni danda’ama maashaan isaanii dadhabina ni qabaatu. Jireenya isaanii keessatti yeroo tokkotti namoonni baay’een wantoota akka deemsa deemuuf deeggarsa oksijiinii fi meeshaalee gargaarsaa barbaachisuu danda’u.

Dhukkubni Pompe akkamitti adda baafama?

Doktarri kee jalqaba qaama kee si qoratee waa’ee seenaa yaalaa maatii keetii si gaafata. Sana booda, saamuda dhiigaa fudhatanii inzaayimii ``creatine kinase`` jedhamu ni qoratu. Kunis miidhaa maashaa mudatee jiraachuu isaa adda baasuuf gargaaruu danda’a. Qorannoon adda ta'e sochii inzaayimii ``(GAA)`` dhiiga keessan keessa jiru safaruudha. Akkasumas ``Genetic testing`` ykn genetic testing gochuun jiinii ``(GAA)`` qaama keessan keessa jiru qorachuu dandeessu.

Kana malees, qorannoowwan armaan gadii raawwatamuu danda’u:

• Qormaata hojii sombaa : Isaan kun dandeettii sombaa safaru.
• Elektiroomaayoogiraafii (EMG) : Kunis maashaaleen kee hangam akka hojjetan safara.
• Qorannoo onnee : Kunis qorannoo akka elektirookaardiyoogiraamii (EKG) fi ekookaardiyoogiraamii (echo) of keessatti qabachuu danda’a.
• Qorannoon hirribaa : Qorannoowwan kun sochii qaamaa tokko tokko yeroo raftu galmeessa.

Dhukkubni Pompe akkamitti yaala?

Yaaliin dhukkuba Pompe inni guddaanYaala Bakka Bu’iinsa Inzaayimii (ERT) . Kana keessatti hakiimni kee qoricha armaan gadii keessaa tokko hidda dhiigaa keessaa siif kenna:

• `(Algilukoosaayideesii alfaa)`
• `(Avaalgilukoosidaasii alfaa)`

Qorichootni kun inzaayimoota jeneetikiidhaan hojjetamanii akkuma inzaayimoota uumamaan qaama keenya keessatti argamanii hojjetanidha. Wal'aansi kun:

• Guddina onnee hir'isuuf gargaara.
• Hojii onnee idilee ta'e eeguuf gargaara.
• Hojii maashaalee, ciminaa fi jabina fooyyessuuf gargaara, ykn guddina dhukkubichaa saffisiisa.
• Hamma gilgaala qaama keessatti kuufamu ni hir'isa.

Kana malees gareen ogeeyyii mallattoolee dhuunfaa keessanii ni yaalu, kunuunsa barbaachisaa ta’e ni kennu. Gareen kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Ogeeyyiin fayyaa qaamaa, ogeeyyii fayyaa hojii fi ogeeyyii fayyaa sirna hargansuu
• Ogeessota onnee
• Ogeeyyiin niwurooloogii

Hammeenya haala keetii irratti hundaa’uun:

• Wal’aansa qaamaa ykn wal’aansa hojii.
• Tuubaa nyaachisuuf (`(feeding tube)`).
• Deeggarsa sirna hargansuu namtolchee (`(mechanical ventilation)`).

Saayintistoonni yeroo ammaa yaalii kilinikaa yaala jiinii dhukkuba Pompee gaggeessaa jiru. Wal’aansi jiinii jiiniiwwan miidhaman kanneen fayyaa ta’aniin bakka buusu kan dabalatudha. Kunis qaamni kee inzaayimii asiidii alpha-glucosidase sirnaan akka oomishuuf isa dandeessisa. Kun abdii guddaa gara fuula duraati.

Dhukkubni Pompe ittisuun ni danda'amaa?

Dhukkubni Pompe haala jeneetikii waan ta’eef ittifamuu hin danda’u . Haa ta’u malee, yoo ulfa taate ykn ulfa ta’uuf karoorfatte, waa’ee gorsa jeneetikii hakiima kee wajjin haasa’uun gaariidha . Kunis waa’ee kanaa caalaatti baruu fi yoo barbaachisaa ta’e qormaata akka argattu si gargaara.

Umuriin umrii dhukkuba Pompe maal fakkaata?

Dhukkubni kun dafee adda baafamee yoo hin yaalamne daa’imman daa’imummaa isaaniitti dhukkuba Pompe jedhamu qaban yeroo baay’ee umurii dargaggummaa isaaniitti dhiphina sirna hargansuu ykn dadhabuu onneetiin du’u.

Namoonni dhukkuba Pompee yeroo booda dhufu qaban dhukkubni kun suuta waan ta’eef umurii dheeraa jiraachuu danda’u. Haa ta’u malee, kun umrii mallattoon dhukkubichaa itti jalqabuu fi cimina dhukkubichaa irratti hundaa’a. Walumaagalatti, umriin mallattoon kun itti jalqabu hamma guddatutti, dhukkubni kun suuta guddachaa deema.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Yoo ati ykn mucaan kee mallattoo dhukkuba Pompe qabaatte, battalumatti doktora ilaaluu qabda . Dafee adda baasuun qulqullina jireenya daa’immanii fi ga’eessota dhukkuba kanaan qabaniif haalaan fooyyessuu danda’a.

Ani ykn mucaan koo haala kanaan akkamitti of kunuunsa?

Yoo ati ykn mucaan kee dhukkuba Pompe qabaatte, ogeessa xiin-sammuu wajjin haasa’uu yaadaa. Ogeessi xiin-sammuu haala kana akka gaariitti hubachuu fi akka gaariitti akka dandamtu si gargaaruu danda’a. Gareen deeggarsa namoota biroo haala walfakkaataa keessa darban waliin wal arguu fi muuxannoo waliif qooduun ni danda’ama.

Yeroo baayyee, kunuunsitoonni garmalee dadhabbiin ykn dhiphinni (dadhabbiin kunuunsitootaa ykn gubachuu) isaan mudachuu danda’a. Kun waanuma jiruudha, garuu ofii keessanii akkasumas mucaa keessan kunuunsuun barbaachisaa dha.

Waa'ee dhukkuba Pompe doktoroota maal gaafachuu qaba?

Yoo ati ykn daa’imni kee dhukkuba Pompe jedhamuun qabamte, gaaffilee akka:

• Mucaan koo dhukkuba Pompe gosa akkamii qaba?
• Waa'ee umurii mucaa koo maal natti himuu dandeessa?
• Ogeessota akkamii ilaaluu qabna?
• Yeroo meeqa ogeeyyii kana ilaaluun na barbaachisa?
• Mucaan koo akka mijataa taʼuuf maal gochuu dandaʼa?
• Miseensota maatii biroofis qorannoon jeneetikii akka godhamu gochuun gaariidhaa?
• Akkamittan dhukkuba Pompe wajjin akka gaariitti jiraachuu barachuu danda'a?

Yoo ati ykn mucaan kee dhukkuba Pompe qabaatte, waa’ee garee deggersaa tokkotti makamuu doktora kee gaafadhu. Muuxannoo kee qooduu fi namoota kaan irraa barachuun baay’ee si gargaaruu fi jajjabeessuu danda’a. Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Dhukkuba Pompeef qorichi jiraachuu baatus, saayintistoonni qorannoo yaala itti fufanii jiru. Doktooronni qoricha bu’a qabeessa ta’e hedduu kanneen tatamsa’ina mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenya daa’ima keessanii fooyyessuuf gargaaran qorachaa jiru.

Ergaa Manaa Fudhachuu

Xumura irratti, dhukkubni Pompe dhukkuba baay’ee hin argamne, kan jeneetikii irraa dhufudha. Irra caalaa maashaalee akka dadhaban taasisa. Gosa lama qaba, gosa daa’immanii jalqabuu fi gosa yeroo booda jalqabu. Dafanii adda baasuu fi yaaluun kan akka Enzyme Replacement Therapy (ERT) baayyee barbaachisaa dha. Namoonni dhukkuba kanaan jiraataniifi maatiin isaanii deeggarsa xiinsammuu fi garee deggersaa irraa faayidaa guddaa argachuu danda’u. Qorannoon wal'aansa haaraa itti fufee waan jiruuf, gara fuulduraatti abdiin jira. Waa'ee kanaa gaaffii yoo qabaattan doktora waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa.

` Dhukkuba Pompe, dhukkuba kuusaa gilaayikoojinii, asiidii alpha-glucosidase, inzaayimii GAA, dadhabbii maashaa, yaala bakka bu’iinsa inzaayimii, jeequmsa jeneetikii, Pompe daa’immanii jalqabu, Pompe yeroo booda jalqabu, dhukkuba kuusaa lysosomal