Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) haa barannu

Har'a waa'ee haala jeneetikii baay'ee hin argamne dubbanna, kunis namni hundi hin argu jechuudha. Innis dhukkuba Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) jedhama. Maqaa kana illee hin dhageenye ta'a. Garuu haala akkasii beekuun baay'ee barbaachisaadha, sababiin isaas sana booda mallattoolee dafnee adda baanee gorsa yaalaa barbaachisaa ta'e argachuu dandeenya.

Dhukkubni Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne kan kutaalee qaama keenya adda addaa miidhudha. Irra caalaa daa'imni tokko bifa fuula adda ta'e tokko tokko akka qabaatu, lafeen mataa yeroo malee akka walitti makamu (kun ``Craniosynostosis'' jedhama), jijjiirama lafee adda addaa, rakkoo sammuu fi sirna narvii (fakkeenyaaf, guddina sammuu harkifachuu), yeroo tokko tokko immoo mudaa onnee tokko tokko akka qabaatu taasisa.

Maqaaleen biroo lama haala kanaaf fayyadaman jiru, ``Marfanoid-craniosynostosis syndrome'' fi ``Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome''. Maqaan kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda'us, furtuun kun haala jeneetikii ta'uu hubachuudha.

SGS hangam baramaa dha?

Dhugumatti dhukkubni Shprintzen-Goldberg Syndrome baayyee hin mul'annedha. Hanga ammaatti galmeen yaalaa namoota dhibee kanaan qabaman 50 gadi qofa eereera. Kana jechuun addunyaa kanarra namoonni dhukkuba kanaan qabaman muraasa qofa.

Wanti biraa waa’ee kanaa mallattoon SGS haalawwan jeneetikii biroo lama kanneen Marfan Syndrome fi Loeys-Dietz Syndrome jedhaman waliin hamma tokko waan wal fakkaatuuf yeroo tokko tokko hakiimonni sirritti adda baasuun xiqqoo rakkisaa ta’uu danda’a. Kanaafuu, dhugumatti namoonni meeqa haala kana qaban sirriitti dubbachuun rakkisaadha.

Garaagarummaan dhukkuba Shprintzen-Goldberg Syndrome, Marfan Syndrome fi Loeys-Dietz Syndrome gidduu jiru maali?

Mallattoon haalawwan sadan kanaa wal fakkaatu taʼus, jijjiirama jeneetikii adda addaatiin kan dhufudha . Addatti namoonni SGS qaban carraan hir’ina sammuu qabaachuu isaanii guddaadha. Akkasumas carraan dhukkuba onneetiin qabamuu isaanii warra Marfan Syndrome fi Loeys-Dietz Syndrome qaban caalaa xiqqaadha. Garuu wantoonni kun hundi nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu akka danda’an yaadadhaa.

Sababoonni dhukkuba Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) maal fa’a?

Yeroo baayyee sababni SGS inni guddaan jijjiirama jiinii `(SKI)` jedhamu qaama keenya keessatti mul'atudha. Jiiniin SKI kun pirootiinii adeemsa barbaachisoo seelii keenya keessatti raawwataman hedduu kanneen akka guddina, qoqqoodinsa, sochii, bilchinaa fi du’aaf gargaaru uuma.

Mee yaadi, pirootiiniin SKI kun tishuuwwan adda addaa qaama keenya keessatti waan argamuuf, jijjiiramni jiiniin kun yoo uumame, kutaalee qaamaa adda addaa irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Kanaafidha SGS keessatti mallattoolee adda addaa kan arginu.

Haa ta'u malee, dhukkubsattoonni SGS tokko tokko jijjiirama jiinii SKI waan hin qabneef, saayintistoonni ammallee sababoota biroo haala kana fiduu danda'an haalawwan akkasii keessatti qorachaa jiru.

Kun waan dhaloota irraa dhufu moo?

Yeroo baay’ee dhukkubni Shprintzen-Goldberg Syndrome kan dhaalamuu miti.Jijjiiramni jeneetikii kun yeroo baay’ee akka tasaa, jechuunis ulfa booda, yeroo sadarkaa micireetti uuma. Kanaaf namootni dhibee kana qaban hedduun seenaa maatii dhibee kanaa hin qaban.

Haa ta’u malee, baay’ee yeroo muraasaaf , haalli kun warra irraa gara daa’imaatti darbuu danda’a. Yoo darbe ammoo haala autosomal dominant ta’een jira. Salphaatti yoo ilaalle, mucaan tokko kooppii jiinii jijjiirame sanaa warra tokko qofarraa yoo dhaalellee, mucaan sun amma iyyuu haala kana qabaachuu dandaʼa jechuudha.

Mallattoon dhukkuba Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) maali?

Mallattoon SGS nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Namoonni tokko tokko mallattoo baay’ee salphaa kan qaban yoo ta’u, kaan ammoo mallattoo cimaa qabaachuu danda’u. Mallattoowwan kun kutaalee qaamaa adda addaa miidhuu danda’u.

Mallattoolee lafee mataa yeroo malee walitti makamuu (`(Craniosynostosis)`):

Lafeen mataa daa'imaa yeroo malee yoo walitti makame, gadameessa keessattis ta'e yeroo dhalate, haala ``Craniosynostosis'' jedhamu, mallattoolee akka:

• Mataa dheeraa fi dhiphoo ta’e.
• Fageenyi ija gidduu jiru dabaluu, ija gara fuulduraatti ba’uu ykn gara gadiitti kan jilbeeffate.
• Garaa olka’aa fi dhiphoo (gubbaa afaanii).
• Morma olka’aa fi mul’atu.
• Hookii xiqqaa jalaa.
• Gurri yeroo idilee caalaa gadi kaa’amee yeroo tokko tokko duubatti deebi’a.

Rakkoolee lafee biroo: 1.1.

Kanarraa kan hafe jijjiiramni biroo lafee irratti mul’achuu danda’a kanneen akka:

• Sochii walqabatee (joint hypermobility).
• Miila kilabii.
• Garaan gara fuulduraatti ba’ee ykn keessa lixe (Pectus excavatum/carinatum).
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu.
• Quba dhaabbataadhaan qaxxaamuree (`(Camptodactyly)`).
• Harkaa fi miila idilee caalaa dheeraa.
• Quba dheeraa fi haphii (`(Arachnodactyly)`). Tokko tokko miila saree fakkaatu jedhu.

Namoonni biroo tokko tokkos mallattoolee akka kanaa mudachuu danda’u:

• Rakkoo sammuu, fakkeenyaaf, dhangala’aan sammuu keessatti garmalee (hydrocephalus).
• Harkifannaa guddinaa fi hir’ina sammuu salphaa hanga giddu galeessaa.
• Rakkoo sirna bullaa'insa nyaataa, fakkeenyaaf qufaa ykn garaan duwwaa ta'uu harkifachuu (Gastroparesis).
• Hernia garaa ykn qaama saalaa (`(Hernias)`).
• Gogaan qallachuu, akka waan karaa isaatiin mul’atutti, fi salphaatti dhiita’uu.
• Hafuura baafachuun rakkachuu.
• Dadhabbii maashaalee (`(Hypotonia)`). Kana jechuun haala qaamni lubbuu akka hin qabne itti dhaga’amu jechuudha.

Mallattoolee onnee baay’ee hin mul’anne:

Kunniin nama hunda hin mudatu, garuu namoonni tokko tokko dhibee onnee akka kanaa qabaachuu danda'u:

• Aortic aneurysm (dallaan aorta dadhabuu).
• Dhiigni gara duubaatti kan yaa’u sababni isaas valve aortic sirnaan waan hin cufneef (Aortic regurgitation).
• Guddina hundee aortaa (`(Aortic root dilation)`).
• Dhiigni valve onnee irraa dhangala'uu (`(Mitral valve regurgitation)`).
• Mitral valve prolapse (hojii sirrii hin taane mitral valve onnee).

Wanti guddaan dhukkubsattoonni SGS hundi mallattoolee kana hunda hin qaban. Namoonni tokko tokko isaan keessaa muraasa qofa qabaachuu kan dandaʼan siʼa taʼu, hammi mallattoon dhukkubaa garaa garaa taʼuu dandaʼa.

Dhukkubni Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) akkamitti adda baafama?

SGS adda baasuun xiqqoo qormaata ta’uu danda’a. Akkuman kanaan dura jedhe, haala baay’ee hin argamnee fi Marfan Syndrome ykn Loeys-Dietz Syndrome wajjin wal-waraanuu waan danda’uuf, yeroo tokko tokko adda baasuun harkifachuu danda’a.

Doktarri tokko adda durummaan mallattoolee fi mallattoolee irratti hundaa’uun qorannoo ni godha. Kana jechuun bifa qaamaa daa'imaa, guddina isaa fi rakkoolee fayyaa biroo of eeggannoodhaan qorachuu jechuudha. Yeroo tokko tokko qorannoon jeneetikii jijjiirama jiinii SKI mirkaneessuu danda'a. Haa ta'u malee, namoonni jijjiirama jiinii kana hin qabnes SGS qabaachuu waan danda'aniif, yeroo ammaa qorannoon addaa kan biraa adda baasuuf gargaaruu danda'u hin jiru.

Dhukkubni Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) akkamitti yaala?

Kan nama dhibu yeroo ammaa kana qorichi addaa haala kanaaf ta'u hin jiru. Galmi guddaan wal’aansa dhukkuba Shprintzen-Goldberg Syndrome mallattoolee to’achuu fi dhukkubsataan hanga danda’ametti jireenya gaarii akka jiraatu gargaaruudha.

Filannoon wal’aansaa mallattoo dhukkubsataa irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a. Fakkeenyonni muraasni kunooti:

• Deeggarsa miila ykn dugda (`(braces)`) uffachuun deemsa salphisuu.
• Yoo barbaachisaa ta’e, soorata sirrii ta’e mirkaneessuuf tuubii nyaataa fayyadamuu.
• Qorichoota haala onnee yaaluuf gargaaru kennuu.
• Baqaqsanii hodhuu mudaa onnee ykn rakkoo lafee mataa, lafee dugdaa ykn garaa sirreessuuf.
• Yoo ujummoon qilleensaa cufame, banaan baqaqsanii hodhuu (tracheostomy) fuula duraa mormaatti hojjetamuu danda’a.

Akkasumas, hakiimni kee waggaatti al tokko ykn waggaa lamatti al tokko qorannoowwan kana gorsuu danda’a, sababiin isaas jijjiiramni haala kee irratti yoo jiraate ilaaluuf si gargaaruu danda’a:

• Qormaata dhangala’aa lafee.
• Qormaata echocardiogram onnee hordofuuf.
• Qorannoon maagneetiik reezonaansii anjiyoogiraafii (MRA) ykn kompiitaraan toomoogiraafii anjiyoogiraafii (CTA) ujummoo dhiigaa qorachuuf.
• Jijjiiramni lafee irratti mul’ate (X-rays) ilaali.

Nama dhukkuba Shprintzen-Goldberg Syndrome qabu yaaluuf gareen ogeeyyii barbaachisuu danda’a. Gareen kun ogeeyyii kanneen akka:

• Ogeessa onnee
• Ogeessa baqaqsanii hodhuu mataa fi fuula (ogeessa baqaqsanii hodhuu lafee mataa fi fuula) .
• Ogeessa jeneetikii
• Ogeessa baqaqsanii hodhuu sammuu fi sirna narvii (`(Neurosurgeon)`)
• Occupational therapist - Nama hojii guyyaa guyyaa salphaatti akka hojjetan namoota gargaaru.
• Ogeessa ijaa - rakkoo mul'ataaf (fkn. myopia).
• Ogeessa baqaqsanii hodhuu afaanii - Rakkoo ilkaan fi qoochoo wajjin walqabateef.
• Ogeessa baqaqsanii hodhuu lafee (ogeessa baqaqsanii hodhuu lafee, lafee fi lafee dugdaa) .
• Ogeessa fayyaa daa’immanii
• Ogeessa fayyaa qaamaa - Nama sochii fi hojii qaamaa fooyyessuuf gargaaru.
• Ogeessa Xiin-sammuu
• Ogeessa Raadiyooloojii (`(Ogeessa Raadiyooloojii)`) - suuraa yaalaa kaasuuf.
• Ogeessa dubbii (`(Speech therapist)`) - rakkoo dubbiif.

Gargaarsa namoota kana hundaan wal’aansaa fi kunuunsa hundarra gaarii ta’e dhukkubsataa kanaaf kennuu kan dandeenyudha.

Dhukkubni Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ittifamuu danda'aa?

Yeroo ammaa kana jijjiirama jeneetikii dhukkuba Shprintzen-Goldberg Syndrome fidu karaan ittisuu danda'amu hin jiru. Kunis yeroo baayyee akka tasaa waan uumamuuf. Akkasumas, saayintistoonni jiini SKI malee wantoota biroo maaltu akka gumaachan ammallee hin mirkaneeffanne.

Umriin umurii dhukkuba Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) maali?

Umriin jireenyaa (prognosis) nama SGS qabuu hamma haala sanaa irratti hundaa’a. Mallattoolee salphaa qaban keessatti umriin isaanii dhiibbaa guddaa geessisuu dhiisuu danda’a. Haa ta’u malee, haalawwan sammuu, onnee ykn sirni bullaa’insa nyaataa akka malee miidhaman keessatti umriin isaanii gabaabbachuu danda’a.

Waa’ee dhukkuba Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) kan biraa maal gaafachuu qaba?

Mucaan keessan dhukkuba Shprintzen-Goldberg Syndrome akka qabu yeroo bartan gaaffii hedduu qabaachuu dandeessu. Yeroo akkasii garee yaalaa keessan gaaffilee akka:

• Jijjiiramni jeneetikii kun kan dhaalaa moo akka tasaa kan uumame?
• Haalli kun sirna qaama daa’imaa akkamii irratti dhiibbaa qaba?
• Mucaan koo yaala akkamii barbaada?
• Mallattoowwan ykn mallattoolee yaala hatattamaa barbaadan maali?
• Mucaan koo harkifannaa guddinaa ykn hir’ina sammuu ni qabaa?
• Haalli kun umurii mucaa koo ni gabaabsaa?
• Ogeessota akkamii ilaaluu qabna? Yeroo hammam hammamiitti?
• Lafeen, onnee, ujummoon dhiigaa fi sammuu mucaa koo yeroo hunda sakatta’amuu qabaa?
• Gareen deggersaa haala kanaan jiraachuuf nu gargaaruu danda’an jiruu?
• Gorsa jeneetikii ykn qorannoo ni gorsitaa?

Dhukkubni Shprintzen-Goldberg Syndrome jeneetikii baay’ee hin mul’anne ta’us, kana beekuu fi dafanii gorsa ogeessa fayyaa argachuun barbaachisaa dha. Yoo daa’imni keessan mallattoolee kana qaba jettanii yaaddan, maaloo ogeessa fayyaa mariisisuun qorannoo sirrii ta’e argadhaa.

Dhumarratti kana yaadadhaa (Ergaa Manaa Fudhachuu) .

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) haala jeneetikii baayyee hin mul'anne yoo ta'u, jijjiirama fuula daa'imaa, lafee, sammuu, fi tarii onnee illee fiduu danda'a.Kun dhaalamuu danda’a, ykn akka tasaa ta’uu danda’a.

Qorichi jiraachuu baatus, mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuuf gargaaran yaaliiwwan adda addaa ni jiru. Deeggarsa garee ogeeyyiitiin daa’imni keessan hanga danda’ametti jiraachuu danda’a. Yoo daa'imni keessan mallattoolee kana qaba jettanii shakkan, doktora waliin haasa'uu hin sodaatinaa. Dafanii adda baasuu fi yaaliin sirrii ta’e jijjiirama guddaa fiduu danda’a. Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Gareen deeggarsaa fi qabeenyi maatii haalawwan kana waliin wal’aansoo qaban gargaaruuf jiru.

` Shprintzen-Goldberg Syndrome, SGS, Dhukkuboota Jeneetikii, Craniosynostosis, Jiinii SKI, Rakkoo Lafee, Harkifannaa Guddinaa, Dhukkuboota Harka Hin Baramne