Akkasumas deemsa ykn waan tokko hojjechuuf rakkataa? Madaallii kee akka dhabaa jirtu sitti dhagaʼamaa? Waa'ee (Spinocerebellar Ataxia) kanaa haasofnaa?

Yeroo tokko tokko yeroo deemtu miilli kee akka wal xaxaa jiru sitti dhagaʼamaa? Moo akka waan xoofoo tokko illee sirriitti harkatti qabachuu hin dandeenye sitti dhagahama? Tarii yeroo dubbattu jechoota 'slurred' illee sitti dhagahama ta'a. Wantoonni kun yeroo tokko ykn lama qofa osoo hin taane yeroo tokkotti yeroo hedduu yoo ta'an waan bira darbuu qabnu miti. Har'a waa'ee sababni kanaaf sababa ta'uu danda'u tokko dubbanna, innis haala `Spinocerebellar Ataxia` (`SCA` jennee waamna) jedhamudha.

`Spinocerebellar Ataxia (SCA)` jechuun maali? Salphaatti haa hubannu.

Ataxia jechuun salphaatti yoo ilaalle, haala sochii qaama keetii qindeessuuf dandeettii kee suuta suutaan dhabdudha . Waan sirna narvii kee irratti dhiibbaa uumuu fi yeroon darbaa deemuun hammaatudha. Mee dandeettii harkaa fi miila kee sochoosuu, deemuu ykn waan tokko qabachuu dhabuu kee yaadi. Ataxia gosa hedduu kan qabu yoo ta’u, tokkoon tokkoon isaanii sababaafi mallattoo mataa isaanii qabu.

Spinocerebellar Ataxia (SCA) gosa ataxia kan biraa yoo ta’u, haala jeneetikii ti . Irra caalaa sammuu keessan irratti dhiibbaa qaba . Serebellum kutaa sammuu keessanii baayyee barbaachisaa ta'edha. Wantoota akka deemsa kee, qabachuu fi madaallii kee eeguu toʼata. Yeroo tokko tokko, SCA lafee dugda kee irrattis dhiibbaa uumuu danda’a .

Kun dhalootaan waan ta’eef, yeroon darbaa deemuun mallattoon isaa suuta suutaan dabalaa deema. Achumaan garaagarummaa guddaa hin argitu. Kun irra caalaa kanneen armaan gadii keessan irratti dhiibbaa qaba:

• Hojii ijaatiif.
• Hojii harkaa (fakkeenyaaf, barreessuu, xoofoo qabachuu, nyaachuu).
• Hojii miilaafi dandeettii deemsa dhabuu (madaallii dhabuu).
• Akkaataan ati dubbattu (jechoonni ni walxaxaa ta'u).

Wanti jedhame dhiibbaa guddaa qaba.

`SCA` gosa meeqatu jira?

Yeroo ammaa kana hakiimonni fi saayintistoonni gosoota SCA 40 ol adda baasuun isaanii ni yaadatama . Lakkoofsi kun gara fuulduraatti dabaluu hin oolu, qorannoon itti fufee waan jiruuf. Doktooronni gosoota SCA kana lakkoofsaan waamu. Fakkeenyaaf, Spinocerebellar Ataxia gosa 1, gosa 2 fi kkf.

Sababoonni fi mallattoon gosoota SCA kana hunda baay’inaan wal fakkaata. Kanaaf maaliif lakkaaʼaman jettanii yaaddu taʼa. Lakkoofsi tartiiba jijjiiramni jeneetikii gosa SCA tokkoon tokkoon isaa wajjin walqabatee argameen kennameera. Salphaatti yoo ilaalle, SCA1 gosa jalqabaa argamee fi rakkoo kiroomozoomii dhalootaan darbu waliin walqabateedha. SCA2 gosa lammaffaa argamedha. Akkasitti moggaafamu.

Gosti SCA baay’inaan mul’atu Spinocerebellar Ataxia type 3 (SCA type 3) dha . Dhukkuba Machado-Joseph jedhamuunis beekama .

Kanaafuu, `SCA` kun hangam baramaa dha?

Sirumayyuu haalli `SCA` jedhamu kun baayyee xiqqaadha.. Kana jechuun dhukkuba nama hunda miidhu miti. Akka istaatiksiitti dhukkubni kun namoota kuma dhibba keessaa gara tokko (1) ykn yoo baay’ate namoota shan (5) irratti mul’ata. Kanaaf, yeroo baay’ee waa’ee isaa dhaga’uu dhiisuun waanuma jirudha.

`SCA` kana maaliif arganna? Sababni isaa maali?

Sababni guddaan SCA jijjiirama jeneetikii ti . Kana jechuun jiiniiwwan warra kee irraa dhaaltu mudaan jira jechuudha. Ogeeyyiin mudaa jiinii addaa kana gosoota SCA hedduu waliin walqabsiisaniiru. Haa ta’u malee, gosootni SCA hundi jijjiirama jiinii tokkoon kan uumaman osoo hin taane, jijjiirama jiiniiwwan adda addaatiin kan uumamanidha.

Gosoonni SCA tokko tokko kan uumaman kutaan addaa DNA keessanii (kutaan odeeffannoo jeneetikii keenya kuusu) yeroo baay’ee hin baramne irra deddeebi’amuu isaati. Kunis jecha yaalaatiin babal’ina irra deddeebi’uu tiraanuukiliyootaayidii jedhama. Xiqqoo walxaxaa dha, garuu jecha salphaadhaan yoo ilaalle, akka kutaan murtaa'aan jiinii tokkoo yeroo baay'ee waraabameetti.

Haalli `SCA` kun karaalee gurguddoo lamatu jira:

1. Dhaala Otoosoomaa Ol’aantummaa: .

• Yeroo baayyee SCAn akkasitti dhaalma.
• Wanti haala kana keessatti ta'u, jiini jijjiirame kana warra tokko qofa irraa yoo dhaaltellee , haadha kee ykn abbaa kee, ammas haala kana qabaachuu dandeessa.
• Kana jechuun namni `SCA` qabu tokko yoo mucaa qabaate carraan daa'imni sun jiinii jijjiirame kana dhaalu %50 jira. Akka carraa saantima tokko mataa lafa bu'uutti yaadi. Carraan kun daa'ima hundaaf tokko.

2. Dhaala Autosomal Recessive: 1.1.

• Akkasumas gosootni `SCA` haala kanaan dhaalamanii jiru, garuu xiqqoo xiqqaadha.
• Haala kana keessatti namni tokko haala kana akka qabaatuuf jiinii hin baramne kana haadha isaa fi abbaa isaa irraa dhaaluu qaba.
• Yeroo baay’ee warri kun mallattoo dhukkuba kanaa hin agarsiisan. Isaan salphaatti baateewwan jiinii kanaa taʼuu dandaʼu. Mudaa jiinii sanaa kooppii tokko qofa waan qabaniif dhukkuba kana hin qabaatan.

Mallattoon SCA maali?

Mallattoon SCA yeroo baayyee umurii waggaa 18 booda mul’achuu jalqaba.Haa ta’u malee, gosootni SCA tokko tokko dursanii jalqabuu danda’u, tokko tokko immoo booda jalqabuu danda’u. Waan akka tasaa dhufu osoo hin taane, suuta suutaan waggoota darban keessatti mallattoon isaa daran cimaa deema.

Mee yaadi, yeroo shaayii tolchuuf deemtee keetilii qabattu harki kee raafamee baalli shaayii ni kufa, ykn yeroo karaa irra deemtu gara cinaatti siqxee kufta. Yeroo sadarkaa ol baatee gadi bu'u baay'ee rakkisaa ta'ee sitti dhagahama. Wantoonni kun yeroo baay’ee yoo ta’an kunuunsuun barbaachisaadha.

Mallattoowwan SCA baay’inaan mul’atan:

• Sochii ijaa fedhii malee: 1.1.Akka waan ija kee bakka tokkotti kaa'uu hin dandeenye, ykn saffisaan gamaa gamana dartuudha.
• Qindoomina harkaa fi ijaa gaarii hin taane: Fakkeenyaaf, bishaan koochoo tokko sirnaan qabachuuf rakkachuu, shamizii buttooni qabachuuf rakkachuu ykn ifatti barreessuu rakkachuu.
• Rakkoo madaallii fi qindoomina: Miillaan deemuun akka waan salphaatti gufachuu ykn kuftutti sitti dhaga’amuu danda’a. Qajeelaan dhaabbachuunis rakkisaa ta’uu danda’a.
• Dubbii slurred: Slurred speech , bakka jechoonni sirritti dubbatamuu hin dandeenye, dubbiin ifa akka hin taane godhu. Akka waan arraba hidhamee.
• Rakkoo odeeffannoo adeemsisuu fi yaadachuu / hir’ina barumsaa: Waan haaraa barachuuf rakkachuu, wantoota dubbataman dafanii dagachuu, fi xiyyeeffannaa irratti xiyyeeffachuuf rakkachuu.
• Deemsa qindoomina hin qabne: Akka waan machaa’eetti, akka waan miila kee qajeelee eeguu hin dandeenyeetti, akka waan miila kee bal’inaan wal diriirsitee deemuuf yaaltutti deemuu.

Mallattoowwan kun nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu kan danda’an yoo ta’u, ciminni isaaniis gosa SCA irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Doktooronni SCA akkamitti adda baasu?

Yoo mallattoolee kana qabaatte, yeroo doktora ilaaltu, yoo SCA qabaachuu kee shakkan, adda baasuuf kanneen armaan gadii si qoratu:

• Seenaa maatii keessanii: Maatii keessan keessaa namni kanaan dura mallattoolee kana qabaachuu isaa, ykn namni haala kana qabu yoo jiraate, SCA ni gaafatamna. Odeeffannoon kun maatii keessatti waan fiiguuf baay’ee barbaachisaadha.
• Seenaa fayyaa dhuunfaa kee: Waa’ee dhukkuboota biroo kanaan dura si mudatan, qoricha fudhattuu fi akkaataa jireenyaa kee ni gaafatu.
• Qormaata qaamaa guutuu: Kunis qorannoowwan addatti sirna narvii keessanii wajjin walqabatan kan dabalatu ta’a. Madaallii kee, deemsa kee, humna harkaa fi miila kee, rifleeksii, sochii ijaa fi dubbii kee ni sakatta’u.
• Mallattoolee `SCA` waliin walqabatan qabaachuu fi dhiisuu kee of eeggannoodhaan si qoratu.

Wantoota kana booda qorannoo dabalataa gochuun dhibee kana mirkaneessuun ni danda'ama:

• Qormaata jeneetikii: Kun karaa ijoo SCA qabaachuu kee mirkaneeffachuu dandeessudha. Saamuda dhiiga keessanii (ykn tarii saamuda haxxiffannaa) fudhatamee jiinii SCAf itti gaafatamummaa qabu qoratama. Qormaata jeneetikii kanaan gosootni SCA hedduun adda baafamuu danda’u.
• Haa ta’u malee, gosootni SCA tokko tokko kan jijjiiramni jeneetikii addaa ammallee adda hin baafamne jiru. Kanaafuu haala akkasii keessatti qorannoo jeneetikii qofaan mirkaneessuun rakkisaadha.
• Yeroo akkasii hakiimonni sammuu keessan wanti hin baramne jiraachuu isaa ni sakatta'u.Iskaaniin addaa hojjetamuu danda’a. Inni baay’inaan mul’atu MRI scan (magnetic resonance imaging) dha . Kunis mallattoolee atrophy cerebellum keessan keessa jiran kamiyyuu barbaaduu danda’a. Yeroo tokko tokko CT scan (computerized tomography) illee hojjetamuu danda’a.

Akkasumas namoonni maatii isaanii keessaa namni tokko SCA waan qabuuf jijjiirama jiinii kana dhaaluu danda'a jedhanii yaadan qorannoo jeneetikii kana argachuu danda'u. Kun warra maatii jalqabuuf karoorfataniif, jechuunis warra ijoollee godhachuuf karoorfataniif murtoo gochuun baay’ee barbaachisaa ta’uu danda’a. Akkasumas, yeroo daa’imni dhalachuuf jedhu, jechuunis yeroo ulfaa, daa’imni haala kana qabaachuu fi dhiisuu isaa ilaaluun ni danda’ama (qorannoo dahumsa duraa) .

`SCA` kanaaf qorichi jiraa? Fayyuu danda'aa?

Wanti namni hundi beekuu barbaadu kana. Kan nama dhibu yeroo ammaa kana qorichi `Spinocerebellar Ataxia (SCA)` jedhu hin jiru.

Haa ta'u malee, wanti hojjetamuu hin danda'u jechuu miti. Galmoonni ijoo SCA wal’aansaa:

• Mallattoolee hir’isuu.
• Qulqullina jireenyaa fooyyessuu.
• Hanga danda’ametti of danda’ee akka hojjettu si gargaaruu.

Kanneen armaan gadii akka yaala `Spinocerebellar Ataxia`tti gochuun ni danda'ama:

• Wal’aansa qaamaa: Kun baay’ee barbaachisaa dha. Ogeessi fayyaa qaamaa akkaataa sochii qaamaa sirnaan itti gootu, maashaalee kee cimsitu, madaallii kee fooyyessuu fi akkaataa deemsa kee fooyyessuu dandeessu si barsiisa.
• Wal’aansa hojii: Hojii guyyaa guyyaa (fkn, nyaachuu, uffachuu, barreessuu) salphaatti akka raawwattu kan si gargaaru naannoo kee akka uumtu si gargaara, akkasumas tooftaalee kana gochuuf si gargaaran si barsiisa.
• Wal’aansa dubbii: Yoo dubbiin dadhabe ykn jechoota liqimsuun yoo rakkate, ogeessi dubbii gargaaruu danda’a.
• Meeshaalee gargaarsaa: Dhukkubni kun akkuma itti fufee fi deemuun rakkisaa ta’aa dhufeen, ulee, meeshaa deemsa ykn wiilcheeriitti fayyadamuu si barbaachisuu danda’a. Isaan kun ofuma keetiin wantoota akka hojjettu si gargaaruu dandaʼu.
• Qorichoota mallattoolee tokko tokko hir’isuuf gargaaran: Doktooronni qoricha wantoota akka raafamuu, jabina, maashaaleen raafamuu, hirriba dhabuu fi dhiphina sammuu gargaaran ajajuu danda’u. Haa ta'u malee qorichi kun SCA hin fayyisu, mallattoolee qofa to'atu.

Doktooronni fi qorattoonni ammallee yaala haaraa fi mala namoota SCA qaban gargaaruu, bulchuu, fi karaa haaraa itti yaalan argachuuf yaalaa jiru. Kanaaf abdii hin kutatin.

Guddina `SCA` karaan ittis ni jiraa?

Kun gaaffii namoonni hedduun gaafatanidha. Dhugaa dubbachuuf yeroo ammaa kana mala SCA ittisuuf mirkanaa’e hin jiru.Kun irra caalaa sababa jeneetikii irraa kan ka’e waan ta’eef, karaa waan nyaannu ykn dhugnu ykn sochii qaamaa hojjennuun akka hin uumamne dhorkuu hin dandeenyu.

Maatiin tokko tokko, qorannoon jeneetikii maatii isaanii keessatti jijjiirama kana qabaachuu isaanii erga mirkaneessee booda, ijoollee akka hin godhanne murteessuu danda'u. Haalli kun dhaloota itti aanutti akka hin dabarre karaa mirkanaa’aa kana qofaadha. Kun murtoo baayyee miira namaa kakaasu, dhuunfaa ti. Murtoo akkasii murteessuu dura gorsaa jeneetikii waliin haasa’uun baay’ee barbaachisaadha.

Namni SCA qabu gara fuulduraatti maal eeguu danda’a?

Yeroo egeree nama SCA qabuu ilaallu, nama irraa namatti garaagarummaa guddaa akka qabu hubachuun barbaachisaadha . Innis gosa SCA ati qabdu, cimina isaa fi umurii mallattoon itti jalqabe dabalatee wantoota hedduu irratti hundaa’a.

Kan nama gaddisiisu, SCA baay’ee keessatti dhukkubni kun suuta suutaan hammaatee yeroo malee du’aaf nama saaxila.

Haalli kun saffisaan akka guddatus gosaa fi cimina SCA irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Kanaaf qorannoon jeneetikii dhukkubni kun maal akka ta’e qofa osoo hin taane, gara fuulduraatti maal akka ta’e adda baasuuf gargaaruu danda’a.

Namoonni baay’een mallattoon jalqabaa erga jalqabee waggaa 10 hanga 15 booda wiilcheeriin isaan barbaachisuu danda’a. Namoonni SCA qaban dhuma irratti hojii guyyaa guyyaa kan akka dhiqachuu, uffata uffachuu fi nyaata qopheessuu irratti gargaarsa barbaaduun isaanii waanuma barame dha .

Waa’ee SCA doktora koo maal gaafachuu qaba?

Yoo `Spinocerebellar Ataxia (SCA),` qabaatte ykn maatii kee keessaa namni tokko yoo qabaate, gaaffilee kana hakiima kee gaafachuun baay'ee barbaachisaadha:

• Ani sirriitti gosa `SCA` akkamii qaba? (fkn `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Gosti `SCA` kun hojiiwwan qaama koo keessatti hojjetaman akkamii irratti dhiibbaa guddaa qaba?
• Haala kana to’achuuf ogeeyyii akkamii (fkn. ogeessa niwurooloogii, ogeessa fayyaa qaamaa) arguu qaba?
• Yeroo meeqa qorannoo fayyaaf dhufuu qaba? Qormaata addaa akkamii gochuu qaba?
• Yeroo ammaa kana yaaliiwwan maaltu naaf jira? Faayidaan isaa maali?
• Haalli kun umurii koo gabaabsuu dandaʼaa? (Kun gaaffii gaafachuun rakkisaadha, garuu beekuun barbaachisaa dha.)
• Ijoolleen koo haala kana dhaaluun ni danda’amaa? Yoo akkas taʼe, carraan isaa hangam taʼuu dandaʼa?
• Miseensonni maatii koo biroo (fkn obbolaa, ijoollee) qorannoo jeneetikii akka godhan gochuun gaariidhaa?
• Garee deeggarsa akkamii beektu kan haala kana dandamachuuf na gargaaruu fi sammuudhaan cimee akkan turuuf? Gareen akkasii Siriilaankaa keessa jiruu?

Gaaffilee kana gaafachuu hin sodaatinaa. Haala kee hamma hubatte, haala kee wajjin jiraachuun siif salphata.

SCA wajjin akka gaariitti jiraachuuf maal gochuu qaba?

SCA qabaachuu kee yeroo bartu gaaffiin, sodaa, gadda, fi aariin baay'een sitti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Hundaaf tokkuma. Ati kophaa kee miti. Wantoonni armaan gadii haala rakkisaa kana dandamachuu fi xiqqoo gaarii taʼee akka toʼattu si gargaaruu dandaʼu:

• Namoota ati amantuu fi itti dhihoo jirtu (maatii, hiriyoota) irraa gargaarsaa fi deeggarsa gaafadhu . Wantoota kana qofaan hin rakkatin. Miira kee isaanitti himi.
• Wal'aansa kee irratti hirmaataa cimaa ta'i . Beellama hakiima keessanii dhaqi, qajeelfama isaa of eeggannoodhaan hordofaa, gaaffii qabdan kamiyyuu gaafadhaa, wantoota akka wal’aansa qaamaa raawwadhaa.
• Gorsaa fayyaa sammuu ykn ogeessa sammuu waliin haasa'uu yaadaa . Haala kana akka moʼattu, akkamitti akka dandamattu akka barattu, akkasumas sammuudhaan akka cimtu si gargaaruu dandaʼu.
• Miira kee qaruuraa keessa hin galchin, hin tuffatin . Yoo gaddite boo'i, yoo aarte ibsi (garuu haala nama hin dhibneen).
• Yoo danda’ame garee deggersaa namoota biroo qormaata akka kee mudatan waliin wal arguu dandeessutti makami . Kunis kophummaa akka sitti hin dhagahamne kan gargaaru yoo ta’u, muuxannoo namoota biroo irraas barachuu dandeessa.
• Waan qabatamaa ta'e irraa eegamu qabaadhu . Waan gochuu dandeessu fi hin dandeenye hubadhu. Wantoota tokko tokko dhiisuu qabda taʼa, kanaaf sanaaf qophaaʼi.
• Wantoota duraan hojjechuu dandeessu hojjechuu dadhabuu keetiin gadda mannaa, wantoota amma iyyuu gochuu dandeessu irratti xiyyeeffadhu . Wantoota xixinnoottillee gammaduudhaaf yaalii godhi.
• Nyaata gaarii fi soorataa nyaadhu, hamma danda’ametti sochii qaamaa gochuu fi hirriba gahaa rafuu. Wantoonni kun fayyaa waliigalaa keessaniif gaarii dha.

Yaadadhu, SCA kutaa jireenya keetii tokko qofa. Guutumaan guututti akka si ibsu hin heyyamiin. Amma iyyuu maatii, hiriyoota jaalalaa fi wantoota amma iyyuu gochuu dandeessu qabda.

Kanaafuu, seenaa kana irraa maal gara manaatti fudhachuu qabna?

Spinocerebellar Ataxia (SCA) haala jeneetikii sammuu fi yeroo tokko tokko lafee dugdaa miidhudha. Irra caalaa madaallii qaamaa fi qindoomina sochii irratti dhiibbaa qaba. Haalli kun yeroon darbaa deemuun suuta suutaan hammaataa deema.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e:

• Yeroo ammaa kana qorichi addaa SCAf ta'u hin jiru . Haa ta’u malee, yaaliiwwan (kan akka wal’aansa qaamaa, meeshaalee gargaarsaa, fi qoricha) mallattoolee dhukkubaa to’achuu fi jireenya salphisuuf gargaaran jiru .
• Mallattoolee `SCA` wajjin walqabatan yoo qabaattan hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaadaa . Dafanii qorannoo argachuun wal’aansa akka jalqabdu si gargaara.
• Kun haala jeneetikii waan ta’eef, maatiin kana beekuu fi yoo barbaachisaa ta’e gorsaa fi qorannoo jeneetikii gochuun barbaachisaa dha .
• SCA waliin jiraachuun qormaata. GaruuGorsa fayyaa sirrii, deeggarsa maatii fi humna sammuutiin imalli kun raawwatamuu danda’a.

Waa'ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan, hakiima keessan waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa.

` Spinocerebellar ataxia, SCA, ataxia, madaallii, sirna narvii, dhukkuboota jeneetikii, cerebellum, dhukkuba Machado-Joseph