Weaver Syndrome jechuun maali? Mucaa keessan irratti dammaqaa!

Ijoolleen tokko tokko daa’imman umuriin isaanii waggaa isaanii ta’e kaan caalaa baay’ee saffisaan akka dheeratan, ykn bifa isaanii irratti garaagarummaan tokko tokko akka jiru hubattanii beektuu? Yeroo tokko tokko akka warraatti waan akkanaa yommuu arginu xiqqoo yaaddofna mitii? Yeroo akkanaa sammuu namaa hadoochu danda'a, garuu haalli baay'ee hin mul'anne, jeneetikii Weaver Syndrome jedhamu jira. Har'as waa'ee kanaa haala salphaa isin hubachuu dandeessaniin ni dubbanna.

Weaver Syndrome jechuun sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Weaver Syndrome, yeroo tokko tokko Weaver-Smith syndrome jedhamu, haala jeneetikii ti . Kana keessatti wanti guddaan lafeen qaamaa isa barbaachisu caalaa saffisaan guddachuu isaati. Kunis daa’imni umrii isaanii caalaa baay’ee akka dheeratu gochuu danda’a. Akkasumas, haalli kun jijjiirama boca fuula daa'imaa fi guddina mataa irratti fiduu danda'a. Yeroo tokko tokko maashaalee fi kutaalee qaamaa biroo irrattis dhiibbaa geessisuu danda'a.

Namoonni hundi haala wal fakkaatuun akka hin miidhamne yaadadhu. Haa ta'u malee, mallattoon guddaan namoota baay'ee mudatu dheerina qaamaa haala hin baramneen olka'uudha. Yoo ati ykn mucaan kee Weaver Syndrome qabaatte, maashaaleen kee gadi bu’uu, deemsa fi wantoota qabachuuf rakkachuu, akkasumas harki ykn miilli jilbeenfachuu ykn qaama hir’uu si mudachuu danda’a. Daa'imman tokko tokkos hir'ina sammuu qabaachuu danda'u . Kunis salphaa irraa kaasee hanga cimaatti ta’uu danda’a.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Kun dhugumatti haala baayyee hin argamneedha. Doktooronni addunyaa guutuutti namoota muraasa qofa adda baasan, gara 50, kanaaf hammam akka hin argamne tilmaamuun ni danda’ama.

Weaver Syndrome fayyaa irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Haalli kun carraa daa’imni tokko gosa kaansarii Neuroblastoma jedhamu qabamuu isaa xiqqoo dabaluu danda’a. Niwurooblaastoomaa gosa kaansarii yeroo baayyee daa’imman umuriin isaanii waggaa 5 gadi ta’e kan miidhu yoo ta’u, daa’imman tokko tokkos dhukkuba onnee dhalootaan dhufu qabaachuu danda’u, kunis baqaqsanii hodhuu barbaachisuu danda’a. Haa ta’u malee, kunuunsa fayyaa fi hordoffii sirrii ta’een , daa’imman Weaver Syndrome qaban baay’een isaanii hanga ga’eessotaatti jireenya fayya qabeessa jiraachuu danda’u.

Sababni kanaa maali? Kun maaliif ta'aa jira?

Weaver Syndrome jechuun jeequmsa jeneetikii ti . Rakkoon jeneetikii haala jijjiiramni (mutation jennee waamna) jiiniiwwan keenya keessatti uumamuudha. Weaver Syndrome jiinii EZH2 jedhamu waliin walqabatee jira. Jijjiiramni jiini EZH2 keessatti argamu kun lafeen akka badu taasisa.Saffisaan guddata. Akkasumas, kun walnyaatinsa sansalataa kan jiinii qaama keessa jiran biroo hedduu irratti dhiibbaa geessisu jalqaba. Kanaafidha Weaver Syndrome maashaalee, lafee fi qaamolee adda addaa miidhuu kan danda'u.

Haa ta'u malee, hakiimonni ammallee jijjiiramni jiinii `(EZH2)` kun akkamitti Weaver Syndrome akka fidu sirriitti hin hubatan. Namoota Weaver Syndrome qaban keessaa gara walakkaan isaanii jijjiirama jiinii kana warra isaanii keessaa tokko irraa dhaalu. Yoo haati ykn abbaan jijjiirama jiinii `(EZH2)` kana qabaate, carraan daa'imni sunis yeroo mucaa godhatan dhaaluu gara %50 ta'a.

Haa ta'u malee, Weaver Syndrome yeroo hunda warra irraa kan dhaaltu miti. Namoonni tokko tokko jijjiirama jiinii (EZH2) kana yoo warri isaanii hin qabaannellee qabaachuu danda’u.

Mallattoon dhukkuba Weaver Syndrome maali?

Mallattoon Weaver Syndrome yeroo tokko tokko daa'imni gadameessa keessa osoo jiruu mul'achuu danda'a . Yeroo ulfaa kee yeroo altiraasaawundii sakatta'u, hakiimni lafeen daa'imaa yeroo idilee caalaa dheerachuu isaa arguu danda'a. Yoo kun ta'e, hakiimni daa'imni kun dhukkuba macrosomia jedhamu qaba jechuu danda'a, kunis daa'imni kun kan idilee caalaa guddaadha jechuudha.

Yoo daa’imni kee reefuu dhalate Weaver Syndrome qabaate, yeroo dhalatu dheerachuu danda’a ykn ulfaatina dhalootaa ol’aanaa qabaachuu danda’a . Daa’imman Weaver Syndrome qaban yeroo baay’ee sagalee cimaa, sagalee gadi aanaa fi gungumaa ta’een boo’u.

Yeroo tokko tokko daa’imni ji’oota hedduudhaaf mallattoolee ifa ta’an agarsiisuu dhiisuu danda’a.

Doktarri keessan daa'imni keessan "umriin lafee guddateera" jechuu danda'a. Kana jechuun lafeen isaa yeroo idilee caalaa saffisaan bilchaachaa jira jechuudha. Guddinni daa’ima keessanii baay’ee saffisaa ta’uu waan danda’uuf, chaartii guddina idilee illee caalu danda’a.

Weaver Syndrome bifa mataa ykn fuula irratti jijjiirama armaan gadii fiduu danda’a:

• Morma bal'aa
• Gogaa dabalataa golee ijaa keessaa (Epicanthal folds) .
• Caccabsa harkaa (palpebral fissures) gadi-slanting
• Orbital hypertelorism ( ija garmalee wal irraa fagaatu ) .
• Mataa guddaa qabaachuu (Macrocephaly) .
• Gurra guddaa ykn gadi aanaa kan kaa’ame
• Dheerinni philtrum funyaan gubbaa fi hidhii gidduu jiru dabaluu
• Qaama gadii xiqqaa `(Micrognathia)`

Weaver Syndrome kutaalee qaamaa fi sirna biroo miidhuu danda'a. Yoo ati ykn mucaan kee haala kana qabaatte, akkasumas:

• Haala onnee dhalootaan dhufu
• Miila kilabii ykn meetaatarsus adductus
• Jilba ykn jilba guutummaatti diriirsuu hin dandeenye
• Quba guutummaatti dheeressuu dadhabuu (Camptodactyly) fi quba miila gurguddaa bal’aa
• Deformities of the joints of the quba miila
• Hir’ina sammuu
• Maashaaleen garaa laaffisuun hernia (intestinal protrusion) fiduu danda’a.
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu
• Miira maashaan harkaa fi miila jabaachuu
• Daa’immanii fi daa’imman xixiqqoo irratti milkaa’ina guddinaa irra ga’uuf rakkachuu (fkn, mataa ol kaasuu, garagalchuu, ol taa’uu fi deemuu irratti harkifachuu) .

Kana akkamitti sirriitti adda baafta?

Yoo hakiimni keessan Weaver Syndrome shakke, jijjiirama jiinii EZH2 barbaaduuf qorannoo jeneetikii ajajuu danda'u . Kunis yeroo baayyee saamuda dhiigaa fudhachuun gara mana yaalaa qorannoo jeneetikiitti erguu kan dabalatudha.

Yeroo tokko tokko, hakiimni kee haalawwan jeneetikii biroo akka hin mul’anneef jijjiirama jiinii hedduu qorachuu danda’a. Kunis paanaalii qorannoo jeneetikii jedhama . Sababni isaas haalli jeneetikii biroo kan akka Sotos syndrome kan mallattoo Weaver Syndrome wajjin walfakkaatu waan jiraniif. Kanaafuu, paanaalii qorannoo akka kanaa jijjiirama jiinii ati ykn daa’imni kee sirriitti akka beektu si gargaaruu danda’a.

Wal'aansi dhukkuba Weaver Syndrome maali?

Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Weaver Syndrome hin jiru. Haa ta’u malee, hakiimni kee karoora kunuunsaa uumuudhaan si ykn daa’imni kee haala kana akka to’ataniif gargaaruu danda’a, kunis:

• Yoo hir’inni sammuu jiraate, kunuunsi fayyaa amala (fkn, barnoota addaa, yaala amala) ni argama.
• Yoo haalli onnee dhalootaan dhufu jiraate, kunuunsa Onnee fi Ujummoolee dhiigaatiin yaaluu fi bulchuu .
• Hojii mana barumsaa fi barumsaaf deeggarsa dabalataa (fkn, barnoota addaa, gorsaa barnootaa).
• Yoo rakkoon lafee, harka ykn miila kee irratti si mudate, baqaqsanii hodhuu lafee ykn adeemsa yaalaa kan biraa si barbaachisuu dandaʼa .
• Yaala qaamaa humna maashaalee fi qindoomina qaamaa guddisuuf.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e, kun hundi daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa waan qabuuf, gareen hakiimotaa walitti dhufanii karoora kunuunsa daa’imaaf mijatu kana uumuudha.

Karaan Weaver Syndrome ittisuu danda'amu jiraa?

Kan nama dhibu yeroo ammaa kana karaan dhukkuba Weaver Syndrome ittisuuf beekamu hin jiru.Ijoolleen kana warra isaanii irraa dhaaluu danda’u, garuu maatii keessaa namni tokkollee osoo hin qabaatin ofumaan guddachuu danda’a. Warri tokko jijjiirama jeneetikii kana baatee ta’uun ni danda’ama, garuu beekuu dhiisuu danda’u.

Balaadhaaf saaxilamuu koo akkamittan beeka?

Yoo namni maatii keessan keessaa tokko haala dhaalaa ykn jijjiirama jiinii beekamaa qabaate , waa'ee qorannoo jeneetikii doktora keessan gaafachuun gaariidha. Qorannoowwan kun jijjiirama jiinii murtaa’oo rakkoo fayyaa fiduu danda’an adda baasuu danda’u. Qorannoowwan kun haalawwan jeneetikii ijoollee keessaniif dabarsuu dandeessan baruuf isin gargaaruu danda’u.

Nama Weaver Syndrome qabuuf ilaalchi isaa maali?

Qorichi Weaver Syndrome jiraachuu baatus, namoonni dhukkuba kana qaban bulchiinsa sirrii ta’een jireenya fayya qabeessa jiraachuu danda’u. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e mallattoolee kee to’achuu fi kunuunsa si barbaachisu argachuuf yeroo hunda hakiima kee ilaaluudha. Daa'imman Weaver Syndrome qaban tokko tokko kaansarii neuroblastoma jedhamu qabamuuf carraa kan qaban yoo ta'u, irra caalaan isaanii garuu hin qaban. Haa ta’u malee, hakiimni keessan waa’ee mallattoolee niwurooblaastoomaa si waliin haasa’uu kan danda’u yoo ta’u, yoo barbaachise qorannoo dabalataa daa’ima keessaniif gochuu danda’a.

Yoom gorsa ogeessa fayyaa argachuu qabda? Mallattoolee akkamii yaaddoo qabaachuu qabda?

Yeroo hunda qorannoo gochuu fi waa’ee rakkoo fayyaa qaamaa ykn sammuu si mudachuu danda’u kamiyyuu hakiima kee waliin haasa’uun barbaachisaadha. Karoora kunuunsaa hakiimni kee siif kennu hordofi. Yoo daa’imni keessan Weaver Syndrome qabaate, isinis akkasuma gochuu qabdu.

Keessattuu, daa’imni keessan mallattoolee niwurooblaastoomaa armaan gadii keessaa tokko kan qabu yoo fakkaate , hatattamaan hakiima daa’ima keessanii beeksisaa:

• Ija ba’ee ykn geengoo dukkanaa’aa naannoo ijaa.
• Mul’achuu citaa ykn tumoor haaraa morma ykn jirma (garaa, garaa) irratti.
• Garaa kaasaa, garaa kaasaa, fedhii nyaataa dhabuu.
• Ho’a qaamaa ykn qufaa wajjin garmalee dadhabbiin itti dhaga’amuu.
• Gogaa jalatti citaa halluu diimaa ykn diimaa ta’e mul’achuu.
• Gogaa diimaa.
• Garaan namaa dhiita’uu.
• Hafuura baafachuun rakkachuu.
• Miilaa fi miilli dadhabuu ykn laamsha’uu (kan akka deemsa dadhabuu).

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Weaver Syndrome haala baayyee hin argamnee fi nama hunda haala adda addaatiin kan miidhu ta'uu hubachuun barbaachisaadha . Qorichi jiraachuu baatus, wal’aansa fayyaa sirrii fi karoora kunuunsaa yoo qabaatte, ati ykn mucaan kee mallattoolee dhukkuba kanaa to’attee hamma danda’ametti jireenya fayya qabeessa jiraachuu dandeessa. Kunuunsa fayyaa yeroo hunda argachuu fi qajeelfama hakiima keessanii hordofuun barbaachisaa dha. Ati ykn namni maatii kee keessaa tokko waa'ee kanaa gaaffii yoo qabaate doktora waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa. Isaan si gargaaruu ni danda'u.

`Weaver Syndrome, Dhukkuboota Jeneetikii, Guddina Lafee, Dheerinni qaamaa dabaluu, Jiinii EZH2, Niwurooblaastoomaa