Mucaan keessan '22q11.2 Deletion Syndrome' qabaa? Mee waa'ee kanaa salphaatti haa dubbannu.

Yeroo tokko tokko hakiimni tokko maqaa haala daaʼimni keessan qabu yeroo nutti himu, sodaa, rifachuu fi burjaajii guddaatu ​​nutti dhagaʼama . '22q11.2 Deletion Syndrome' jechuun maqaa akkasii keessaa isa tokko. Maqaan isaa xiqqoo walxaxaa ta'ee yoo dhaga'amellee hin sodaatinaa. Haala kana jechoota salphaadhaan hubachuun siifi mucaa keessaniif gargaarsa guddaa taʼa. Mee waa'ee kanaa baayyee salphaatti haa dubbannu, jalqabarraa kaasee.

Jalqaba, jiiniiwwanii fi kiroomozoomoonni kun maal akka taʼan haa ilaallu.

Salphaatti yoo ilaalle qaamni keenya akka kitaaba qajeelfama guddaa tokkoo ti. Boqonnaawwan kitaaba kana keessa jiran kan nuti 'Kroomozoomii' jennudha. Akka idileetti seelii namaa tokko kiroomozoomii kana keessaa 46 qaba. Tokkoon tokkoon kiroomozoomii kanaa 'jiinii' kumaatamaan lakkaa'aman kan of keessaa qabu yoo ta'u, kunis odeeffannoo amala qaama keenyaa hunda murteessudha. Dheerinni keenya irraa kaasee hanga halluu gogaa keenyaa hanga rifeensa keenyaatti wanti hundi jiiniiwwan kanaan murtaa'a.

'22q11.2 deletion syndrome' jechuun haala jeneetikii ti. Wanti asitti ta’u , kiroomozoomii 46 kaafne keessaa kutaan baay’ee xiqqaan kiroomozoomii 22 ni bada. Jechi Ingiliffaa 'deletion' jedhu 'deletion' ykn 'reduction' jechuudha. Kutaan kiroomozoomii tokko haala kanaan yommuu badu, jiiniiwwan kutaa sanarra turanis ni badu. Kanaafidha hojiin kutaalee qaamaa adda addaa kan akka onnee, sirna ittisa qaamaa fi sammuu dhiibbaa irra gahuu kan danda’u.

Kun 'DiGeorge Syndrome' wajjin tokkodhaa?

Eeyyee, maqaa 'DiGeorge Syndrome' jedhu dhageessanii ta'a. Kun dhugumatti mul'annoo haala haquu 22q11.2 keessaa isa tokko. Yeroo darbe qorannoon jeneetikii osoo hin qophaa'iin dura hakiimonni garee mallattoo kanaaf maqaa adda addaa kan akka 'DiGeorge Syndrome' fayyadamu turan. Garuu boodarra qorannoon jeneetikii akka agarsiisutti hundeen haalawwan kanaa hedduun isaanii kutaa kiroomozoomii 22 dhabuudha.Kanaaf amma hundi isaanii gaaddisa tokko jalatti fidaman, '22q11.2 deletion syndrome'.

Daa’imman haala kana qaban hundi mallattoo wal fakkaatu hin qabaatan. Ijoolleen tokko tokko mallattoolee muraasa qabaachuu kan danda’an yoo ta’u, kaan immoo baay’ee qabaachuu danda’u. Baay’inaafi gosa jiiniiwwan dhabaman irratti hundaa’a.

Rakkoolee haala kanaan walqabatan keessaa muraasni armaan gaditti dhiyaataniiru.

Kanaaf maaltu sababa ta’e? Kun badii kootii?

Mucaan keessan haala kana akka qabu yommuu barru, gaaffiiwwan jalqaba sammuu keessanitti dhufan keessaa tokko, "Kun akkamitti ta'e? Kanaaf itti gaafatamummaa qabaa?"

Asirratti wanti baayyee ifatti hubachuu qabdan jira.

Yeroo baayyee (yeroo gara %90) haalli kun jijjiirama jeneetikii tasaa ta’een kan dhufudha. Kana jechuun hin dhaalamne jechuudha. Garuu haala xiqqaa (gara %10) keessatti, daa’imni haala kana warra keessaa tokko irraa dhaaluu danda’a. Yeroo tokko tokko, warri sun mallattoo dhukkubaa tasumaa hin qaban ykn mallattoo baay’ee salphaa ta’e qabaachuu fi waa’ee kanaa illee beekuu dhiisuu danda’u. Kanaafuu, yoo barbaachisaa ta’e, hakiimni keessan lamaan keessan qorannoo jeneetikiif isin erguu danda’a.

Akkamitti yaala?

Yeroo ammaa kana gosa jeequmsa kiroomozoomii kanaaf 'qorichi' hundaaf ta'u hin jiru. Jijjiiramni kun seelii qaama keessa jiru hunda keessatti waan jiruuf guutummaatti sirreeffamuu hin danda’u. Garuu, hunda caalaa, rakkoolee kanaan dhufan hundaaf jechuun ni danda’ama, wal’aansaa fi mala bulchiinsa ni jira.

Fedhiin wal’aansa daa’imman kanaa tokkoon tokkoon daa’imaaf adda adda. Kanaaf, hakiimni keessanii fi gareen ogeeyyii waliin ta’uun karoora wal’aansaa daa’ima keessaniif mijatu ni uumuu. Karoorri kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Wal'aansa dhukkuba onnee: Yoo barbaachisaa ta'e baqaqsanii hodhuun mudaa onnee sirreessuu.
• Fiiziyooteraapii: Maashaalee sochiiwwan akka deemsa fi fiiguuf cimsuu fi leenjisuu.
• Occupational therapy: Dandeettiiwwan gaarii kanneen akka funyoo kophee hidhuu fi barreessuu horachuu.
• Wal’aansa dubbii: Rakkoo dubbii irra aanuuf. (Kun yoo baqaqsanii hodhuu booda jalqabuun kan barbaachisu yoo ta’e garaa ciccite ​​suphuudhaaf).
• Yeroo hunda sakatta’iinsa: Guddina, ulfaatina, dheerina fi dhageettii daa’imaa yeroo hunda sakatta’i.
• Wal’aansa sirna ittisa qaamaa: Yoo sirni ittisa qaamaa dadhabe, yaala addaa (fkn, lafee jijjiirrachuu) ykn gorsa infekshinii ittisuuf.
• Wal’aansa rakkoo hormoonii: Yoo hammi kaalsiyeemii gadi aanaa ta’e, kaalsiyeemii fi kiniinii vitaamin D ajajuu.
• Deeggarsa fayyaa sammuu: Gorsa dhiphina sammuu daa’imaa fi si irratti dhiibbaa geessisuu danda’u.

Haalli kun daa’ima maatii keessaa kan biraa irratti uumamuu danda’aa?

Kunis warraaf rakkoo guddaadha.

• Yoo warri lamaan jijjiirama jiinii kana hin qabaanne , carraan daa’imni biraa gara fuulduraatti haala kana qabaachuu baay’ee gadi aanaadha (gara 1%).
• Haa ta'u malee, yoo warri tokko jijjiirama jiinii kana qabaate , tokkoon tokkoon daa'ima dhalate carraa 50% dhaaluu qaba.

Maatii keessan keessaa namni tokko haala kana yoo qabaate ykn shakkii yoo qabaattan, wanti hundarra gaariin hakiima keessan ilaaluudha.Waa'ee kanaa hakiima kee waliin haasa'uu. Sana booda, yoo barbaachisaa ta’e, daa’imni gadameessa keessa jiru mataan isaa yeroo ulfa itti aanutti haala kanaaf qoratamuu danda’a. Kanaaf qorannoowwan akka `(Chorionic villus sampling)` ykn `(amniocentesis)` fayyadamu. Garuu yaadadhaa, qorannoowwan kun daa’imni jijjiirama jeneetikii qabaachuu fi dhiisuu isaa adda baasuu kan danda’an ta’us, mallattoon kun hammam akka cimaa ta’u sirriitti dubbachuu hin danda’an.