Dhukkubni Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) maali? Salphaatti haa hubannu.

Akka haadha ykn abbaatti waa’ee mucaa keenyaa waan xiqqoo hunda baay’ee nu yaaddessa mitiiree? Guddina isaa, bifti isaa, amala isaa... Wantoota kana hundaaf xiyyeeffannoo kennina. Yeroo tokko tokko, jijjiirama xixiqqoo tokko tokko bifa daa'imaa irratti, fakkeenyaaf, qubni miila guddaa xiqqoo guddate, ykn guddina irratti harkifannaa xiqqoo illee yeroo arginu xiqqoo sodaa nutti dhagahama. Yeroo akkasii haala jeneetikii baay’ee hin argamne garuu barbaachisaa ta’e beekuu qabna. Sunis dhukkuba Rubinstein-Taybi Syndrome jedhamudha.

Dhukkubni Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Rubinstein-Taybi Syndrome haala jeneetikii baay’ee hin argamnee fi sirnoota qaama keessa jiran hedduu miidhudha. Innis gabaabfamee RTS jedhamee waama. Mallattoowwan ijoo daa’imman haala kana qaban irratti mul’atan qubni miila gurguddaa fi qubni miila gurguddaa haala hin baramneen bal’inaan kaa’aman , bifa fuula adda ta’e tokko tokko, fi harkifannaa guddinaa dha .

Haalli kun yeroo jalqabaaf kan ibsame bara 1957. Haa ta’u malee, bara 1963tti hakiimota lama Dr. Jack Rubinstein fi Dr. Hooshang Taybi tiin akka dhukkubaatti murtaa’ee adda baafame. Maqaan isaanii siindiroomii kanaaf kan ooludha.

Mallattoowwan gurguddoon RTS maali?

Daa’imni RTS qabu hundi mallattoolee kana hunda hin qabaatu. Haa ta’u malee, mallattoolee baay’inaan mul’atan tokko tokkotu jira. Kanneen kana bakka salphaatti hubatamuu danda'an lamatti haa qoodnu.

Jijjiirama guddinaa fi amala mul’atu

Mallattoo qaamaa malees, daa’imman RTS qaban harkifannaa fi jijjiirama guddinaa fi amala tokko tokko mudachuu danda’a.

Harkifannaa sammuu fi barumsaa

Daa’imman RTS qaban guddina sammuu daa’imman idilee caalaa xiqqoo suuta jechuu danda’u. Hammi harkifannaa kanaa daa’ima tokko irraa gara daa’ima biraatti garaagarummaa qaba. Gariin isaanii harkifannaa salphaa kan qaban siʼa taʼu, kaan immoo harkifannaa cimaa qabaachuu dandaʼu. Sababa yaaduu, wantoota haaraa barachuu fi rakkoo furuu irratti rakkachuu dandaʼu. Kun yeroo baay’ee kan mul’atu yeroo daa’imni mana barumsaa jalqabudha.

Harkifannaa dandeettii qaamaa fi sochii qaamaa

Ijoolleen kun yeroo baayyee maashaan isaanii gadi aanaadha . Kunis sochii qaamaa kan akka garagalchuu, ol taa’uu fi deemsa irratti harkifannaa fiduu danda’a. Akkasumas madaallii fi to’annoo sochii irratti rakkoo qabaachuu danda’u.

Harkifannaa dubbii fi walqunnamtii

Daa’imman RTS qaban gara %90 guddina dubbii irratti harkifannaa guddaa qabu. Mallattoolee jalqabaa kanaa keessaa tokko nyaata nyaachuu irratti rakkachuu ta’uu danda’a , nyaachuu fi dubbachuun qindoomina gaarii maashaalee afaanii fi arrabaa waan barbaaduuf.

Sababni haala kanaa maali?

Warri tokko tokko kun haala jeneetikii akka ta’e yommuu itti himamu, kun waan dhaalanii ta’uu isaa sodaachuu danda’u.

Yeroo baayyee haalli kun jijjiirama jeneetikii haaraa qaama daa'imaa keessatti uumamuun akka ta'e hubachuun barbaachisaadha. Kana jechuun haadhas ta’ee abbaa irraa hin dhaaltu jechuudha. Kanaafuu, hiriyoonni gaa’elaa fayyaa ta’anii fi daa’ima RTS qabu qabaniif carraan daa’imni isaanii itti aanu haala kanaan qabamuu %1 gadi ta’a.

Haa ta'u malee, baay'ee yeroo muraasaaf, yoo warri tokko haala RTS qabaate, carraan daa'imni jiinii kana dhaalu %50 jira. Kunis irra caalaa jijjiirama jiiniiwwan CREBBP fi EP300 irraa kan dhufudha .

Haala RTS akkamitti adda baasuu dandeenya?

Yeroo baay’ee, hakiimni tokko amala qaama daa’imaa, keessumaa qubni miila isaa bal’aa, ija gara gadiitti garagalee fi garaa gubbaa ol ka’e qorachuudhaan haala kana ni adda baasa.

Qorannoo kana mirkaneessuuf yeroo tokko tokko qorannoon dabalataa ni raawwatama.

• Raajii: Jijjiirama addaa lafee harkaa fi miila irratti mul’atu ilaali.
• Iskaanii sammuu: Sochii elektirikii sammuu hordofuu.
• Qormaata Jeneetikii: Qorannoon kun jijjiiramni jeneetikii RTS waliin walqabatee jiraachuu isaa mirkaneessuuf godhamuu danda’a. Haa ta’u malee, daa’imman RTS qaban tokko tokko jijjiiramni jeneetikii kun qorannoodhaan adda baafamuu dhiisuu danda’a.

Ijoolleen tokko tokko yeroo dhalatan adda baafamuu danda’u. Kaan immoo xiqqoo booda adda baafamu. Hamma mallattoolee irratti hundaa'a.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Duraan dursee qorichi RTS hin jiru, garuu to’achuun ni danda’ama, daa’imni dandeettii isaa guddisuu fi mallattoo isaa to’achuudhaan jireenya milkaa’aa jiraachuu danda’a .

Karoorri wal'aansaa mallattoo daa'imaatiin murtaa'a. Kun carraaqqii gareeti.

Malleen wal’aansaa gurguddoo keessaa muraasni kunooti:

• Hordoffii yeroo yeroon: Guddinni daa’imaa chaartii guddina addaa fayyadamuun hordofama. Akkasumas, ijaa fi gurra waggaa waggaan ni sakatta'ama.
• Baqaqsanii hodhuu: Qubni fi qubni miila yoo jilbeenfate ykn qaamota akka onnee ykn tiruu irratti mudaan yoo jiraate sirreessuuf baqaqsanii hodhuun barbaachisaa ta’uu danda’a.
• Wal’aansoowwan: Kun baay’ee barbaachisaa dha. Harkifannaa guddinaa daa’imaa ittisuuf wantootni akka Speech Therapy, Physical Therapy, fi Behavioral Therapy baay’ee barbaachisoodha.
• Barnoota Addaa: Daa’ima tokko sagantaa barnoota addaa dandeettii barumsaa isaaf mijatetti erguun guddina sammuu isaa baay’ee deeggara.
• Gorsa Jeneetikii: Maatiin haala kana, tarkaanfiiwwan fudhatamuu qabaniifi balaa ijoollee gara fuula duraa wajjin walqabatan irratti hubannoo ifa ta’e akka qabaatan gochuuf gorsi jeneetikii baay’ee barbaachisaadha.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e, akka warraatti, waa’ee haala daa’ima keessanii akka gaariitti odeeffannoo argachuu fi garee yaalaa daa’ima keessan yaalu waliin walitti dhiyeenyaan hojjechuudha.