ଆପଣ କ’ଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିଷୟରେ ପୂର୍ବରୁ ଜାଣିବାକୁ ଚାହାଁନ୍ତି? ଆସନ୍ତୁ ପ୍ରସବ ପୂର୍ବ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା!

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ମା’ ହେବାକୁ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି, ଆପଣଙ୍କର ସବୁଠାରୁ ବଡ଼ ଇଚ୍ଛା ହେଉଛି ଏକ ସୁସ୍ଥ ଶିଶୁ ପାଇବା, ଠିକ୍ ନା? ତେଣୁ, ଆଜି ଆମେ କିଛି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପରୀକ୍ଷା ପଦ୍ଧତି ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ଆପଣଙ୍କୁ ଆଗୁଆ ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ ଯେ ଶିଶୁ ଗର୍ଭରେ ଥିବା ସମୟରେ କୌଣସି ଜେନେଟିକ୍ ବିକାର କିମ୍ବା ଜନ୍ମଗତ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଅଛି କି ନାହିଁ। ଆମେ ଏହାକୁ "(ପ୍ରସବପୂର୍ବ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା)" ବୋଲି କହୁଛୁ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଏପରି କିଛି ନୁହେଁ ଯାହା ସମସ୍ତଙ୍କୁ କରିବା ଉଚିତ, କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏହା କ'ଣ (ପ୍ରସବ ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ)?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏଗୁଡ଼ିକ ଏପରି ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭସ୍ଥ ଶିଶୁର ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ କିମ୍ବା ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା କହିପାରିବ। ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆପଣ ସାଧାରଣତଃ ଯେଉଁ ରକ୍ତ ପ୍ରକାର, ହିମୋଗ୍ଲୋବିନ୍ ଏବଂ ସୁଗାର ପରୀକ୍ଷା କରନ୍ତି ତାହା ପରି, ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଆବଶ୍ୟକ ନୁହେଁ ଏବଂ କେବଳ ଆପଣ ଚାହିଁଲେ ହିଁ କରାଯାଇପାରିବ । ଆପଣ ଏ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୋଇପାରିବେ ଏବଂ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ତାହା ସ୍ଥିର କରିପାରିବେ।

ଆମ ଶରୀରର ସବୁକିଛି ଆମର ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ନିୟନ୍ତ୍ରିତ ହୁଏ। ଏହି ଜିନ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ନାମକ ଜିନିଷରେ ସଂରକ୍ଷିତ ଥାଏ। ତେଣୁ, କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦି ଏହି ଜିନ୍ କିମ୍ବା କ୍ରୋମୋଜୋମ୍‌ରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ଅଭାବ ଥାଏ, ତେବେ ବିଭିନ୍ନ ରୋଗ ହୋଇପାରେ। ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥିବା ଏପରି ଅବସ୍ଥାକୁ ଆମେ "(ଜନ୍ମଗତ ବ୍ୟାଧି)" ବୋଲି କହିଥାଉ। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ମଧ୍ୟ ଏପରି କିଛି ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ।

ଏହି ଦୁଇ ପ୍ରକାରର ପରୀକ୍ଷା କ’ଣ? (ସ୍କ୍ରିନିଂ ଏବଂ ଡାଏଗ୍ନୋଷ୍ଟିକ୍ ଟେଷ୍ଟ)

ଠିକ୍ ଅଛି, ଏବେ ଦେଖିବା। "ପ୍ରସବ ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ" ର ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି।

୧. ସ୍କ୍ରିନିଂ ଟେଷ୍ଟ: ଏଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଶିଶୁଟି ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ। ତଥାପି, ଯଦି ବିପଦ ଅଧିକ ଥାଏ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ପରବର୍ତ୍ତୀ କ'ଣ କରିବାକୁ ହେବ ତାହା କହିବେ।

୨. ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟାତ୍ମକ ପରୀକ୍ଷା: ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ନିଶ୍ଚିତ କରିପାରେ ଯେ ଶିଶୁଟିର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି ନାହିଁ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ କେବଳ ସେତେବେଳେ କରାଯାଏ ଯେତେବେଳେ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା କୌଣସି ବିପଦ ଦେଖାଏ, କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ କୌଣସି କାରଣରୁ ଅଧିକ ବିପଦ ଥାଏ।

ଏବେ ଆସନ୍ତୁ ଏହି ପ୍ରତ୍ୟେକ ପ୍ରକାର ବିଷୟରେ ଟିକିଏ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ଆସନ୍ତୁ ପ୍ରଥମେ 'ସ୍କ୍ରିନିଂ ଟେଷ୍ଟ' (ଭ୍ରୁଣର ବିପଦ ଖୋଜୁଥିବା ପରୀକ୍ଷା) ଦେଖିବା।

ମନେରଖିବା ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ ଏହି ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କେବେବି ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ କହିନଥାଏ ଯେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି। ଯଦିଓ ଫଳାଫଳ ଅସ୍ୱାଭାବିକ, ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଶିଶୁଟି ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇବ। ଏହାର ଅର୍ଥ କେବଳ ଏହା ଯେ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ବିପଦ ଅଛି। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏହି ଫଳାଫଳଗୁଡ଼ିକୁ ଆପଣଙ୍କୁ ବୁଝାଇ ପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣ ପରବର୍ତ୍ତୀ ସମୟରେ କ'ଣ ପଦକ୍ଷେପ ନେବା ଉଚିତ ତାହା ବୁଝାଇ ପାରିବେ। କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ସେମାନେ ଏକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷାର ଅନେକ ପ୍ରକାର ଅଛି:

୧. କ୍ୟାରିଅର ସ୍କ୍ରିନିଂ - ଆପଣଙ୍କର କ’ଣ ଏପରି କୌଣସି ରୋଗ ଅଛି ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ସଂକ୍ରମିତ ହୋଇପାରେ?

ଏହା ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ ନେଇପାରିବେ। ଏହା ଏକକ-ଜିନ୍ ଅବସ୍ଥା ଖୋଜେ ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିପାରୁଥିବା ଗମ୍ଭୀର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଏହା ସିଷ୍ଟିକ୍ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍, ସିକଲ୍ ସେଲ୍ ରୋଗ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡ ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି ଭଳି ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ।

ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଦର୍ଶାଏ ଯେ ଆପଣ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜେନେଟିକ୍ ବିପଦର ବାହକ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀଙ୍କ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। କାରଣ ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ସମାନ ଜେନେଟିକ୍ ବିପଦର ବାହକ, ତେବେ ଶିଶୁଟି ସେହି ରୋଗର ଏକ ଗମ୍ଭୀର ରୂପ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ। ଏହି "କ୍ୟାରିଅର୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ" ପରୀକ୍ଷା ଜୀବନରେ କେବଳ ଥରେ କରାଯାଏ।

2. ଅସ୍ୱାଭାବିକ କ୍ରୋମୋଜୋମ ସଂଖ୍ୟା ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ କହିସାରିଛୁ ଯେ, ଆମେ ଯୋଡ଼ିରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ ପାଇଥାଉ - ଗୋଟିଏ ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଏବଂ ଗୋଟିଏ ଆମ ବାପାଙ୍କଠାରୁ। କେତେକ ସମୟରେ, ଏହି ନିଷେଧକରଣ ପ୍ରକ୍ରିୟା ସମୟରେ, ପ୍ରାକୃତିକ ତ୍ରୁଟି ଘଟିପାରେ। ତା'ପରେ କ୍ରୋମୋଜୋମର କିଛି ଅଂଶ ଅନୁପସ୍ଥିତ କିମ୍ବା ଯୋଡା ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, "ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ" (ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ 21 ର ଉପସ୍ଥିତି) ଏବଂ "ଟର୍ନର୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ" (ଏକ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଅନୁପସ୍ଥିତି) ଏହା ଦ୍ୱାରା ହୋଇଥାଏ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାର ଫଳାଫଳ ଗୋଟିଏ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରୁ ଅନ୍ୟ ଗର୍ଭରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ପରୀକ୍ଷାର ଅନେକ ପ୍ରକାର ଅଛି:

• କୋଷ-ମୁକ୍ତ ଭ୍ରୁଣ DNA ସ୍କ୍ରିନିଂ: ଏହାକୁ `(ଅଣ-ଆକ୍ରମଣାତ୍ମକ ପ୍ରସବ ପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷା)` କିମ୍ବା `(NIPT)` ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଏଥିରେ ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରୁ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର DNA (`ଭୃଣ DNA`)ର ଛୋଟ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ ନେବା ଏବଂ କିଛି ସାଧାରଣ କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ଅସାଧାରଣତା ଖୋଜିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ତଥାପି, ଏହି ଶିଶୁର DNA ପରିମାଣ ଏତେ କମ୍ ହୋଇଥିବାରୁ, ଏହି ପରୀକ୍ଷା କେବଳ ଗର୍ଭଧାରଣର 10 ସପ୍ତାହ ପରେ କରାଯାଇପାରିବ।
• ସେରମ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ: ଏହା ମଧ୍ୟ ଏକ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତର ଏକ ନମୁନା ନେଇଥାଏ। ତଥାପି, ଏହା ସିଧାସଳଖ ଶିଶୁର ଡିଏନଏକୁ ଦେଖିନଥାଏ। ଏହା ବଦଳରେ, ଏହା ଆପଣଙ୍କ କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ଅସାଧାରଣତା ହେବାର ବିପଦ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରେ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରୋଟିନର ସ୍ତର ବିଶ୍ଳେଷଣ କରେ। ଏହାର ଉଦାହରଣ ହେଉଛି `(କ୍ରମିକ ସ୍କ୍ରିନିଂ)`, `(କ୍ବାଡ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ)` ଏବଂ `(ପ୍ରଥମ ତ୍ରୈମାସିକ ସେରମ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ)`। ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହି ପ୍ରତ୍ୟେକ ପରୀକ୍ଷା ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ସମୟରେ କରାଯିବା ଆବଶ୍ୟକ, ତେଣୁ ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ କେଉଁଟି ସଠିକ୍ ତାହା ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଗର୍ଭଧାରଣର 11 ସପ୍ତାହ ପରେ କରାଯାଇପାରିବ।

୩. ଶାରୀରିକ ଅସାଧାରଣତା ପାଇଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ

କେତେକ ସମୟରେ, କ୍ରୋମୋସୋମଲ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଶିଶୁର ଶରୀର ଗଠନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ। କିମ୍ବା, କ୍ରୋମୋସୋମଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ, ଶିଶୁଟିର ଶାରୀରିକ ତ୍ରୁଟି ଥାଇପାରେ। ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ କରାଯାଇଥିବା ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ଏବଂ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ଶିଶୁର ଏପରି ଶାରୀରିକ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଏବଂ ଏହା ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ ଯୋଗୁଁ ହେଉଛି କି ନାହିଁ ତାହାର ଏକ ଧାରଣା ଦିଆଯାଇପାରେ।

• ନ୍ୟୁଚାଲ୍ ଟ୍ରାନ୍ସଲୁସେନ୍ସି (NT ସ୍କାନ):ଏହି ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ପରୀକ୍ଷା ଗର୍ଭସ୍ଥ ଶିଶୁର ବେକର ପଛ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଥିବା ଚର୍ମର ଘନତା ମାପ କରିଥାଏ। ଯଦି ଏହି ଘନତା ଅତ୍ୟଧିକ ହୁଏ, ତେବେ ଏହା କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ଅସାଧାରଣତାର ବିପଦ ସହିତ ଶିଶୁର ହୃଦୟର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବିକାଶ ଭଳି ଶାରୀରିକ ସମସ୍ୟାକୁ ସୂଚାଇପାରେ। ଏହି ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ଗର୍ଭଧାରଣର 11 ରୁ 14 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ କରାଯାଏ।
• AFP ସ୍କ୍ରିନିଂ (ମାତୃ ସିରମ୍ ସ୍କ୍ରିନ୍): ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତର ଏକ ନମୁନା ନିଆଯାଇଥାଏ ଏବଂ AFP (ଆଲଫା-ଫେଟୋପ୍ରୋଟିନ୍) ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନର ସ୍ତର ମାପ କରାଯାଏ। ଯଦି ଏହି ସ୍ତର ଅତ୍ୟଧିକ ଅଧିକ ହୁଏ, ତେବେ ଏହା ସୂଚାଇପାରେ ଯେ ଶିଶୁର ପେଟ, ମୁହଁ କିମ୍ବା ମେରୁଦଣ୍ଡରେ କିଛି ଶାରୀରିକ ସମସ୍ୟା ଥାଇପାରେ। ଏହା 15 ରୁ 22 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ କରାଯାଏ।
• କ୍ୱାଡ୍ ସ୍କ୍ରିନ୍: ଏହା ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରେ ଚାରୋଟି ପଦାର୍ଥର ସ୍ତର ମାପ କରେ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ଅସାଧାରଣତା ଏବଂ ନ୍ୟୁରାଲ୍ ଟ୍ୟୁବ୍ ତ୍ରୁଟି ହେବାର ଆଶଙ୍କା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଏହାକୁ "ମଲ୍ଟିପଲ୍ ମାର୍କର୍ ସ୍କ୍ରିନ୍" ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଏହା 15 ରୁ 22 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ମଧ୍ୟ କରାଯାଏ।
• ଭ୍ରୁଣ ଶରୀର ଗଠନ ସ୍କାନ: ଏହାକୁ ଅନେକ ଲୋକ "ଅସଙ୍ଗତି ସ୍କାନ" ଭାବରେ ଜାଣନ୍ତି। ଏଥିରେ, ଶିଶୁର ଶରୀର ଗଠନ, ଯେପରିକି ବିକାଶଶୀଳ ମସ୍ତିଷ୍କ, କଙ୍କାଳ, ହୃଦୟ, ବୃକକ୍, ପେଟ, ମୁହଁ ଏବଂ ଅଙ୍ଗପ୍ରତ୍ୟଙ୍ଗ, ପରୀକ୍ଷା କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ। ଏହି ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସାଧାରଣତଃ ଗର୍ଭଧାରଣର 18 ରୁ 20 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ କରାଯାଏ।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ: ପୁଣିଥରେ, ଏହି ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କେବଳ ଏକ ରୋଗର ସମ୍ଭାବନାକୁ ସୂଚିତ କରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ସୂଚିତ କରେ ନାହିଁ ଯେ ଏକ ରୋଗ ଅଛି।

'ଡାଇଗ୍ନୋଷ୍ଟିକ୍ ଟେଷ୍ଟ' କ'ଣ? (ରୋଗ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଜାଣିବା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା)

ଶିଶୁର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟାତ୍ମକ ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଇପାରିବ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କେବଳ ସେତେବେଳେ କରାଯାଏ ଯେତେବେଳେ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷାର ଫଳାଫଳ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ହୋଇଥାଏ, କିମ୍ବା ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଅନ୍ୟ କୌଣସି କାରଣ ଥାଏ ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଅଧିକ ବିପଦ ଅଛି (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି)।

ଦୁଇଟି ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାରର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରୀକ୍ଷା ହେଉଛି `(ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍)` ଏବଂ `(କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ / CVS)`।

• ଆମନିଓସେଣ୍ଟିସିସ୍: ଏହି ପରୀକ୍ଷାରେ, ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ଚର୍ମ ଦେଇ ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭାଶୟ ଭିତରକୁ ଏକ ଛୋଟ ଛୁଞ୍ଚି ପ୍ରବେଶ କରାନ୍ତି ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଅନ୍ତି। ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଗର୍ଭଧାରଣର 16 ରୁ 20 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ କରାଯାଏ।
• କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ (CVS): ଏହି ପରୀକ୍ଷାରେ, ଡାକ୍ତର ଗର୍ଭାଶୟରେ ଏକ ଛୁଞ୍ଚି ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତି ଏବଂ ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ଏକ ଛୋଟ ନମୁନା ନିଅନ୍ତି। ଡାକ୍ତର ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବେ ଯେ ଛୁଞ୍ଚି ପେଟ ଦେଇ ପ୍ରବେଶ କରାଯିବ କି ଯୋନି ମାଧ୍ୟମରେ, କେଉଁଟି ସୁରକ୍ଷିତ ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି। CVS ପରୀକ୍ଷା ଗର୍ଭଧାରଣର 11 ରୁ 13 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ କରାଯାଏ।

ତା'ପରେ ନମୁନାଗୁଡ଼ିକୁ ବିଶ୍ଳେଷଣ ପାଇଁ ଏକ ପରୀକ୍ଷାଗାରକୁ ପଠାଯାଏ। ପରୀକ୍ଷାଗାର ଫ୍ଲୋରୋସେନ୍ସ ଇନ୍ ସିଟୁ ହାଇବ୍ରିଡାଇଜେସନ୍ (FISH), ମାନକ କ୍ୟାରୟୋଟାଇପିଂ ଏବଂ ମାଇକ୍ରୋଆରେ ଭଳି ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବ। କିଛି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରୀକ୍ଷା କେବଳ 72 ଘଣ୍ଟା ମଧ୍ୟରେ ଫଳାଫଳ ପ୍ରଦାନ କରିପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ଦୁଇ ସପ୍ତାହରୁ ଅଧିକ ସମୟ ନେଇପାରେ।

ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କରାଯିବା ଉଚିତ କି? ଏଗୁଡ଼ିକ କିଏ କରିବା ଉଚିତ?

ଏହି "ପ୍ରସବପୂର୍ବ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା" କରିବା କି ନାହିଁ ତାହା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କର ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ନିଷ୍ପତ୍ତି। ଯଦି ଆପଣ ନିଶ୍ଚିତ ନୁହଁନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିପାରିବେ ଯେ ସେ କ'ଣ ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକର ଫଳାଫଳ ଶିଶୁର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିଷୟରେ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ସୂଚନା ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବ। ସାଧାରଣତଃ, ସମସ୍ତ ଗର୍ଭବତୀ ମହିଳାଙ୍କୁ ସେମାନଙ୍କର ପ୍ରସବପୂର୍ବ ଯତ୍ନର ଅଂଶ ଭାବରେ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ସୂଚନା ଦିଆଯାଏ।

କିଛି ପରିବାର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବାର କିଛି କାରଣ ହେଉଛି:

• ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷାରୁ ଏକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଫଳାଫଳ ପାଇବା।
• ପରିବାରରେ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗର ଇତିହାସ ରହିବା।
• ୩୫ ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ବୟସର ଗର୍ଭଧାରଣ।
• ପୂର୍ବରୁ ଗର୍ଭପାତ କିମ୍ବା ମୃତ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା।

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହି ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଆବଶ୍ୟକ କି?

ନା, ଏହା ଆବଶ୍ୟକ ନୁହେଁ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ବିଶ୍ୱାସ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ଉପରେ ଆଧାରିତ ଏକ ନିଷ୍ପତ୍ତି। କିଛି ପିତାମାତା ପୂର୍ବରୁ ଜାଣିବାକୁ ପସନ୍ଦ କରନ୍ତି ଯେ ସେମାନଙ୍କ ଶିଶୁ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜନ୍ମ ହେବ କି ନାହିଁ। ଏହା ସେମାନଙ୍କୁ ପୂର୍ବରୁ ସେମାନଙ୍କ ଶିଶୁର ଯତ୍ନ ପାଇଁ ଯୋଜନା କରିବାକୁ ଅନୁମତି ଦିଏ। ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, କିଛି ପରିବାରର ଫଳାଫଳ ବହୁତ ଦୁଃଖଦ ହୋଇପାରେ, ଏବଂ ସେମାନଙ୍କୁ ଗର୍ଭଧାରଣ ଜାରି ରଖିବା ପାଇଁ କଷ୍ଟକର ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ। ତେଣୁ, ଏହି ସ୍କ୍ରିନିଂ କିମ୍ବା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରୀକ୍ଷା କରିବା କି ନାହିଁ ତାହା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କିପରି କରାଯାଏ?

ଅଧିକାଂଶ `(ପ୍ରସବପୂର୍ବ ଜେନେଟିକ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ)` ପରୀକ୍ଷା ଗର୍ଭବତୀ ମାଆଙ୍କ ରକ୍ତ ନମୁନା ଉପରେ କରାଯାଏ। ଯଦି ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ ଦେଖାଏ ଯେ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟିର ଆଶଙ୍କା ବୃଦ୍ଧି ପାଇଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ଅଧିକ ଗଭୀର ପରୀକ୍ଷା (``ଆନ୍ଭେସିଭ୍ ପରୀକ୍ଷା``) କରିପାରିବେ। ଏହି ଗଭୀର ନିଦାନ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ``(ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍)`` ଏବଂ ``(CVS)``।

ଗର୍ଭଧାରଣର ବିଭିନ୍ନ ସପ୍ତାହରେ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ?

ଏହା ମଧ୍ୟ ଅନେକ ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ଏକ ସମସ୍ୟା।

ପ୍ରଥମ ତ୍ରୈମାସିକ (ପ୍ରଥମ 3 ମାସ ମଧ୍ୟରେ) ପରୀକ୍ଷା

ପ୍ରଥମ ତ୍ରୈମାସିକ ସେରମ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ, କୋଷ-ମୁକ୍ତ ଭ୍ରୁଣ DNA ସ୍କ୍ରିନିଂ (NIPT), ଏବଂ NT ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ଗର୍ଭଧାରଣର 11 ରୁ 14 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ କରାଯାଏ। ଏହି ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡରୁ ସୂଚନାକୁ ମିଶ୍ରଣ କରି, ଆପଣ ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭଳି ସାଧାରଣ କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ବ୍ୟାଧିର ବିପଦ ବିଷୟରେ ଏକ ଧାରଣା ପାଇପାରିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାର ଯେକୌଣସି ସମୟରେ, ଏପରିକି 6-10 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ମଧ୍ୟ ``ବାହକ ସ୍କ୍ରିନିଂ`` କରାଯାଇପାରିବ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ``ଏକକ ଜିନ୍`` ଅବସ୍ଥା ଖୋଜେ ଯାହା ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁକୁ ଦେଇପାରିବେ। ତଥାପି, ``ବାହକ ସ୍କ୍ରିନିଂ`` କ୍ରୋମୋଜୋମ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯୋଗୁଁ ସୃଷ୍ଟି ହୋଇଥିବା ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ ନାହିଁ, ଯେପରିକି ``ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍``।

କୋଷ-ମୁକ୍ତ ଭ୍ରୁଣ DNA ପରୀକ୍ଷା (NIPT) ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରେ ଶିଶୁର DNA ପରୀକ୍ଷା କରେ। ଏହା ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଟ୍ରାଇସୋମି 13 ଏବଂ ଟ୍ରାଇସୋମି 18 ଭଳି କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ଅବସ୍ଥା ଖୋଜେ। ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଗର୍ଭଧାରଣର 10 ସପ୍ତାହ ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ଗର୍ଭଧାରଣର ପରେ କରାଯାଇପାରିବ।

ଦ୍ୱିତୀୟ ତ୍ରୈମାସିକ (୪-୬ ମାସ ମଧ୍ୟରେ) ପରୀକ୍ଷା

ଦ୍ୱିତୀୟ ତ୍ରୈମାସିକ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା ଗର୍ଭଧାରଣର 15 ରୁ 22 ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ କରାଯାଏ। ଏହି ସମୟରେ କରାଯାଉଥିବା ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି `(ମାତୃକ ସେରମ୍ ଆଲଫା-ଫେଟୋପ୍ରୋଟିନ୍ / ଏଏଫ୍ପି ସ୍କ୍ରିନ୍)` ଏବଂ `(କ୍ବାଡ୍ ସ୍କ୍ରିନ୍)`। `(କ୍ବାଡ୍ ସ୍କ୍ରିନ୍)` ଏହାର ନାମ ପାଇଛି କାରଣ ଏହା ଚାରି ପ୍ରକାରର ପ୍ରୋଟିନ୍ (`ଆଲ୍ଫା-ଫେଟୋପ୍ରୋଟିନ୍ / ଏଏଫ୍ପି`, `ଏଷ୍ଟ୍ରିଓଲ୍`, `ହ୍ୟୁମାନ୍ କୋରିଓନିକ୍ ଗୋନାଡୋଟ୍ରୋପିନ୍ / ଏଚ୍ସିଜି` ଏବଂ `ଇନହିବିନ୍-ଏ`) ମାପ କରିଥାଏ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଜେନେଟିକ୍ କିମ୍ବା ଶାରୀରିକ ଅସାଧାରଣତା ହେବାର ବିପଦ ଅଧିକ ଅଛି କି ନାହିଁ। `(ଫେଟାଲ ଆନାଟୋମି ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ)` (ଅସାମାନ୍ୟତା ସ୍କାନ) ହେଉଛି ଅନ୍ୟ ଏକ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପଦ୍ଧତି ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁରେ ଜେନେଟିକ୍ କିମ୍ବା ଶାରୀରିକ ଅସାଧାରଣତା ଖୋଜିପାରିବ।

ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଭଳି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଏହି 'ସ୍କ୍ରିନିଂ' ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଭୁଲ ହୋଇପାରେ କି?

ହଁ, ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା ଭୁଲ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ସବୁବେଳେ ରହିଥାଏ। ଅର୍ଥାତ୍, କେତେବେଳେ କୌଣସି ବିପଦ ନାହିଁ ବୋଲି କହିବା ସତ୍ତ୍ୱେ ବିପଦ ଥାଇପାରେ, ଏବଂ କେତେବେଳେ କୌଣସି ବିପଦ ନାହିଁ ବୋଲି କହିବା ସତ୍ତ୍ୱେ ବିପଦ ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ (ଏହାକୁ 'ମିଥ୍ୟା ପଜିଟିଭ୍' ଏବଂ 'ମିଥ୍ୟା ନେଗେଟିଭ୍' କୁହାଯାଏ)। ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆପଣଙ୍କର ଯେକୌଣସି ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷାର ସଠିକତା ହାର ('ସଠିକତା ହାର') ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ବ୍ୟାଖ୍ୟା କରିପାରିବେ।

ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକରେ କୌଣସି ବିପଦ ଅଛି କି?

ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା (ରକ୍ତ ନମୁନା ନେବା) ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ବୋଲି ବିବେଚନା କରାଯାଏ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣ "ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍" କିମ୍ବା "ସିଭିଏସ୍" ଭଳି ଏକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ଯାଆନ୍ତି, ତେବେ ଏକ ବହୁତ କମ୍ ବିପଦ ଥାଏ। ସେହି ବିପଦଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ସଂକ୍ରମଣ, ରକ୍ତସ୍ରାବ, କିମ୍ବା ଗର୍ଭପାତ। ସେଥିପାଇଁ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ "ପ୍ରସବପୂର୍ବ ଜେନେଟିକ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ" ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ କରାଯାଏ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ କେବଳ ସେମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଯେଉଁମାନେ ବିଶେଷ ଭାବରେ ସନ୍ଦେହଜନକ।

ଫଳାଫଳ ଫେରି ଆସିବା ପାଇଁ କେତେ ସମୟ ଲାଗେ? ଫଳାଫଳର ଅର୍ଥ କ'ଣ?

ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷାର ଫଳାଫଳ ପାଇବା ପାଇଁ କିଛି ଦିନ ଲାଗେ। ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରୀକ୍ଷାର ଫଳାଫଳ ପାଇବା ପାଇଁ କିଛି ଦିନରୁ କିଛି ସପ୍ତାହ ସମୟ ଲାଗିପାରେ। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ନମୁନାଗୁଡ଼ିକୁ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ଲ୍ୟାବକୁ ପଠାଯାଏ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଫଳାଫଳ ପାଇବେ, ଏବଂ ତା’ପରେ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଫଳାଫଳ କହିବେ।

ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ କେବଳ ବିପଦ ସୂଚାଇଥାଏ। ଶିଶୁଟିର ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ କହିପାରିବ ନାହିଁ।

• ଯଦି ଏକ ସକାରାତ୍ମକ ଫଳାଫଳ ମିଳେ, ତେବେ ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ସାଧାରଣ ଲୋକଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଶିଶୁଟି ସେହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଏ।
• ଯଦି ଏକ ନକାରାତ୍ମକ ଫଳାଫଳ ମିଳେ, ତେବେ ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ସାଧାରଣ ଲୋକଙ୍କ ତୁଳନାରେ ଶିଶୁଟିର ସେହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା କମ୍ ଥାଏ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରୀକ୍ଷା ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି, ଯେପରିକି CVS କିମ୍ବା ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍। କିମ୍ବା, ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି, ଯିଏ ଉଚ୍ଚ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଗର୍ଭଧାରଣ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରିସ୍ଥିତିରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ। ଆପଣଙ୍କ ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳର ଅର୍ଥ କ'ଣ ଏବଂ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରୀକ୍ଷାର ବିପଦ ଏବଂ ଲାଭ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବାକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।

ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ମାଧ୍ୟମରେ ଶିଶୁର ଲିଙ୍ଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ କି?

ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାର ବିପଦ ବିଷୟରେ ସୂଚନା ପ୍ରଦାନ କରିବା ସହିତ, "କୋଷ-ମୁକ୍ତ DNA ସ୍କ୍ରିନିଂ / NIPT" ପରୀକ୍ଷା ଶିଶୁର ଲିଙ୍ଗ ବିଷୟରେ ମଧ୍ୟ ସୂଚନା ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବ। "ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ" କେତେକ ସମୟରେ ଲିଙ୍ଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ମଧ୍ୟ କରିପାରିବ। ତଥାପି, ଏହା କେବଳ ଏକ ଅତିରିକ୍ତ ଲାଭ, ପରୀକ୍ଷାର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ନୁହେଁ।

ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ମୁଁ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କ'ଣ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଏବଂ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟକ୍ତିଗତ ନିଷ୍ପତ୍ତି। ଆପଣଙ୍କର କେଉଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଉଚିତ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳର ଅର୍ଥ କ’ଣ ସେ ବିଷୟରେ ପ୍ରଶ୍ନ ଥାଇପାରେ। ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବାକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଉଭୟ ପ୍ରକାରର ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାରୁ କିପରି ସକାରାତ୍ମକ ଫଳାଫଳ ପାଇବେ ତାହା କେବଳ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେଇପାରିବେ।

ଆପଣ ପଚାରିପାରିବେ ଏପରି କିଛି ସାଧାରଣ ପ୍ରଶ୍ନ:

• "ମୋ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଇତିହାସ ଆଧାରରେ ଆପଣ କେଉଁ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି?"
• "ଯଦି ମୋର ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ 'ପଜିଟିଭ୍' ହୁଏ, ତେବେ ପରବର୍ତ୍ତୀ ପଦକ୍ଷେପଗୁଡ଼ିକ କ'ଣ ହେବ?"
• "ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଶିଶୁର କ୍ଷତି କରିପାରେ କି?"
• "ମିଥ୍ୟା ପଜିଟିଭ୍ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା କ'ଣ?"

ଶେଷରେ, ଆପଣଙ୍କୁ ମନେ ରଖିବାକୁ କିଛି କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ପ୍ରସବ ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାର କୌଣସି ସଠିକ୍ କିମ୍ବା ଭୁଲ ଉତ୍ତର ନାହିଁ। ନିଷ୍ପତ୍ତି ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଯଦି ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କର ଚିନ୍ତା ଅଛି, କିମ୍ବା ଆପଣ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପରୀକ୍ଷା କ’ଣ ଖୋଜିବ ତାହା ବୁଝିବାକୁ ଚାହୁଁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ସେ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାର ବିପଦ ଏବଂ ଲାଭ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ଆଲୋଚନା କରିପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ନିଷ୍ପତ୍ତି ନେବାରେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ମନେରଖନ୍ତୁ, ଅଧିକାଂଶ ଶିଶୁ ସୁସ୍ଥ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି। ତଥାପି, ଆପଣଙ୍କର ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ କେଉଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଉପଲବ୍ଧ ତାହା ବୁଝିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହି ଯାତ୍ରାରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ହେଉଛନ୍ତି ଆପଣଙ୍କର ସର୍ବୋତ୍ତମ ମାର୍ଗଦର୍ଶକ।

` ଗର୍ଭାବସ୍ଥା, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ, ଭ୍ରୁଣ ପରୀକ୍ଷା, ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା, ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପରୀକ୍ଷା, ଡାଉନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ