ତୁମ ଶରୀର ତେଲ ଏବଂ ଭିଟାମିନ କାହିଁକି ଶୋଷଣ କରିପାରେ ନାହିଁ? (ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ)

ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟ, ବିଶେଷକରି ଚର୍ବି ଏବଂ କିଛି ଭିଟାମିନରୁ ଯଦି ଶରୀର ଆବଶ୍ୟକୀୟ ପୁଷ୍ଟିକର ପଦାର୍ଥ ଗ୍ରହଣ କରିନପାରେ ତେବେ କ’ଣ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ ବୋଲି ଆପଣ କେବେ ଭାବିଛନ୍ତି କି? ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ। କ’ଣ ହୁଏ ଯେ ଆମର ଶରୀର ଚର୍ବି ଏବଂ ଚର୍ବି-ଦ୍ରବଣୀୟ ଭିଟାମିନକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଗ୍ରହଣ କରିନପାରେ। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏହି ଅବସ୍ଥା କ’ଣ, ଏହା କାହିଁକି ହୁଏ ଏବଂ ଏହା ବିଷୟରେ କ’ଣ କରାଯାଇପାରିବ।

ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି। ଏହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର ଆପଣ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରେ ଥିବା ଚର୍ବି (ତେଲ) ଏବଂ କିଛି ଭିଟାମିନକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଶୋଷଣ କରିପାରେ ନାହିଁ। ଏହାର କାରଣ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ଶରୀର ସମଗ୍ର ଶରୀରରେ ଚର୍ବି, କୋଲେଷ୍ଟ୍ରଲ ଏବଂ ଚର୍ବି-ଦ୍ରବଣୀୟ ଭିଟାମିନ (ଯେପରିକି ଭିଟାମିନ A, D, E, ଏବଂ K) ବହନ କରୁଥିବା ଲିପୋପ୍ରୋଟିନ ନାମକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଅଣୁ ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରିବ ନାହିଁ।

ଏହାକୁ ଏହିପରି ଭାବନ୍ତୁ, ଏହି 'ଲିପୋପ୍ରୋଟିନ୍'ଗୁଡ଼ିକ ଆମ ଶରୀର ଭିତରେ ପୁଷ୍ଟିକର ପଦାର୍ଥ ପରିବହନ କରୁଥିବା ଯାନ ପରି। ତେଣୁ ଯେତେବେଳେ ଏହି ଯାନଗୁଡ଼ିକ ଚାଲିଯାଏ, ସେତେବେଳେ ଚର୍ବି ଏବଂ ଭିଟାମିନ୍ ଶରୀରରେ ଯେଉଁଠାକୁ ଯିବା ଆବଶ୍ୟକ ସେଠାକୁ ଯାଏ ନାହିଁ। ଏହା ଫଳରେ ଚର୍ବି ଏବଂ ଭିଟାମିନ୍, ବିଶେଷକରି ଭିଟାମିନ୍ A, D, E, ଏବଂ K ର ଅଭାବ ଦେଖାଯାଏ। ଏହି ଅଭାବ ବିଭିନ୍ନ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତିରେ ପ୍ରକୃତରେ କ’ଣ ଘଟୁଛି?

ଏହାକୁ ଏହିପରି ଭାବନ୍ତୁ: ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଖାଦ୍ୟ ଖାଆନ୍ତି, ସେତେବେଳେ ଏଥିରେ ଥିବା ଚର୍ବି ଏବଂ ଚର୍ବି-ଦ୍ରବଣୀୟ ଭିଟାମିନଗୁଡ଼ିକୁ ଅନ୍ତନଳୀରୁ ରକ୍ତରେ ଶୋଷିତ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ। କେବଳ ସେତେବେଳେ ସେଗୁଡ଼ିକ ରକ୍ତରେ ଶୋଷିତ ହୋଇ ସମଗ୍ର ଶରୀର ଏବଂ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ନେଇଯାଇପାରିବ। ଏହା ଉପରେ ଉଲ୍ଲେଖିତ ଲିପୋପ୍ରୋଟିନଗୁଡ଼ିକ ଦ୍ୱାରା ସହଜ ହୋଇଥାଏ। ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ, ଏହି ଲିପୋପ୍ରୋଟିନଗୁଡ଼ିକ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ, ତେଣୁ ଚର୍ବି ଏବଂ ଭିଟାମିନଗୁଡ଼ିକ ଅନ୍ତନଳୀ ଦେଇ ଯିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ।

ଏହା ଦ୍ୱାରା ସୃଷ୍ଟି ହୋଇଥିବା ମୁଖ୍ୟ ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ

ଯେତେବେଳେ ଏହି 'ଲିପୋପ୍ରୋଟିନ୍' ହଜିଯାଏ, ଅନେକ ମୁଖ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦେଇପାରେ:

• ଚର୍ବିର ମାଲାଅବସର୍ପସନ୍: ଏହା ଡାଇରିଆ ଭଳି ପରିସ୍ଥିତି ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, ଯାହା ପେଟ ଫୁଲିବା, ଓଜନ ହ୍ରାସ ଏବଂ କୁପୋଷଣର କାରଣ ହୋଇପାରେ।
• ଭିଟାମିନ୍ ଅଭାବ: ଏଗୁଡ଼ିକ ବିଭିନ୍ନ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏଥିରେ ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା, ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ର ସମସ୍ୟା ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ।
• ଆକାନ୍ଥୋସାଇଟୋସିସ୍: ଏହା ଟିକେ ଜଟିଳ ଶବ୍ଦ, ନୁହେଁ କି? ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଆପଣଙ୍କର ଲାଲ ରକ୍ତ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ଆକୃତି ଭିନ୍ନ, ଯେପରିକି କଣ୍ଟା ଥିବା ତାରା, କିମ୍ବା ସେହିପରି କିଛି। ଏହାକୁ "ଆକାନ୍ଥୋସାଇଟୋସିସ୍" କୁହାଯାଏ। ଏହା ରକ୍ତହୀନତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶରୀରରେ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ସୁସ୍ଥ ଲାଲ ରକ୍ତ କୋଷ ନାହିଁ।

ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ ଏକ ଗମ୍ଭୀର ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।ବର୍ତ୍ତମାନ ଏହାର କୌଣସି ପ୍ରତିକାର ନାହିଁ। ତଥାପି, ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ ଏବଂ ଜଟିଳତାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ। ଚିକିତ୍ସାରେ ସାଧାରଣତଃ କମ୍ ଚର୍ବିଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ, ଭିଟାମିନ୍ ପରିପୂରକ ଏବଂ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖି ବିଭିନ୍ନ ଚିକିତ୍ସା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇଥାଏ।

ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କିପରି?

Abetalipoproteinemia ର ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ ଶୈଶବରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ସ୍ତନ୍ୟପାନ ପରେ, ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ବାନ୍ତି, ଝାଡ଼ା ଏବଂ ଚର୍ବିଯୁକ୍ତ, ଦୁର୍ଗନ୍ଧଯୁକ୍ତ ଝାଡ଼ା (steatorrhea) ଅନୁଭବ କରିପାରେ (ଆମେ ଏହାକୁ "steatorrhea" ବୋଲି କହିଥାଉ, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଝାଡ଼ା ପତଳା, ତେଲିଆ, କେତେକ ସମୟରେ ଭାସମାନ ଏବଂ ସାମାନ୍ୟ ଦୁର୍ଗନ୍ଧଯୁକ୍ତ)। କିଛି ସମୟ ପରେ, ଆପଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି ପାଉନାହିଁ କିମ୍ବା ଆଶା ଅନୁଯାୟୀ ବୃଦ୍ଧି ପାଉନାହିଁ। ଆମେ ଏହାକୁ ବୃଦ୍ଧି ହ୍ରାସ ବୋଲି କହୁଛୁ।

ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ, ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ, ଏକ ଭିଟାମିନ୍ ଅଭାବ, ବିଭିନ୍ନ ଶରୀର ପ୍ରଣାଳୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ କିଛି ପ୍ରତିଫଳନ ହ୍ରାସ ହୋଇପାରେ। ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ମାଂସପେଶୀ ମୋଡ଼ିବା, ଦୁର୍ବଳତା ଏବଂ ଯନ୍ତ୍ରଣା।
• ଥକ୍କାପଣ, ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ କଷ୍ଟ, କିମ୍ବା ଦ୍ରୁତ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ।
• ଆପଣଙ୍କ ପିଠିର ତଳ ଭାଗର ବକ୍ରତା ବୃଦ୍ଧି (ଲର୍ଡୋସିସ୍) କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ଉପର ପିଠିର ବକ୍ରତା ବୃଦ୍ଧି (କାଇଫୋସ୍କୋଲିଓସିସ୍)। ଏଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ମେରୁଦଣ୍ଡର ଆକୃତିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
• ମାଂସପେଶୀର କାର୍ଯ୍ୟଶୈଳୀ ସମନ୍ୱୟ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା। ଏହା ଚାଲିବା କିମ୍ବା କାମ କରିବା ସମୟରେ ଅଜବ, ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଗତିବିଧି ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହାକୁ ଆଟାକ୍ସିଆ କୁହାଯାଏ।
• ଜିଭ କିମ୍ବା ସ୍ୱରକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେତୁ କଥା ଅସ୍ପଷ୍ଟ ହେବା। ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ଡିସାର୍ଥ୍ରିଆ କୁହାଯାଏ।
• ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା: ଷ୍ଟ୍ରାବିସମସ୍, ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଆଖି ଗତି (ନାଇଷ୍ଟାଗମସ୍), କିମ୍ବା ରେଟିନାଇଟିସ୍ ପିଗମେଣ୍ଟୋସା ଭଳି ଜିନିଷ, ଏକ ରୋଗ ଯାହା ରାତି ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କରିଥାଏ।
• ରକ୍ତହୀନତା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଶରୀରରେ ସୁସ୍ଥ ଲାଲ ରକ୍ତ କଣିକାର ସ୍ତର ହ୍ରାସ ପାଏ, ଯାହା ଫଳରେ ଥକ୍କାପଣ ଏବଂ ଦୁର୍ବଳତା ଅନୁଭବ ହୁଏ।
• ଚର୍ମ କିମ୍ବା ଆଖିର ଧଳା ଅଂଶ ହଳଦିଆ ପଡ଼ିବା (ଜଣ୍ଡିସ୍)।
• ଫୁଲିବା, ଫୁଲିବା।
• ସମୟ ସହିତ ମସ୍ତିଷ୍କ କ୍ଷତି।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

ଏହି ରୋଗ କିପରି ବିକଶିତ ହୁଏ?

MTTP ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ ହୁଏ। MTTP ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରକୁ ମାଇକ୍ରୋସୋମାଲ ଟ୍ରାଇଗ୍ଲିସେରାଇଡ୍ ଟ୍ରାନ୍ସଫର ପ୍ରୋଟିନ୍ (MTP) ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ତିଆରି କରିବାକୁ କୁହେ। ଏହି MTP ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆମ ଯକୃତ ଏବଂ ଅନ୍ତନଳୀରେ ଉପରୋକ୍ତ ଲିପୋପ୍ରୋଟିନ୍ ତିଆରି କରିବା ପାଇଁ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ।

ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ

ତୁମେ ମନେ ରଖିଥିବ ଯେ ଅନ୍ତନଳୀରୁ ଚର୍ବି, କୋଲେଷ୍ଟ୍ରଲ ଏବଂ ଚର୍ବି-ଦ୍ରବଣୀୟ ଭିଟାମିନଗୁଡ଼ିକୁ ରକ୍ତପ୍ରବାହରେ ପରିବହନ କରିବା ପାଇଁ ଲିପୋପ୍ରୋଟିନ ଆବଶ୍ୟକ। ରକ୍ତ ତା'ପରେ ଏହି ଲିପୋପ୍ରୋଟିନଗୁଡ଼ିକୁ ସମଗ୍ର ଶରୀରରେ ବହନ କରେ ଯାହା ଦ୍ୱାରା ଆମର କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଏହି ଆବଶ୍ୟକୀୟ ପୋଷକ ତତ୍ତ୍ୱଗୁଡ଼ିକୁ ଶୋଷଣ କରିପାରିବେ।

ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ MTTP ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ଶରୀର MTP ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରେ ନାହିଁ। ଯେତେବେଳେ ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ MTP ପ୍ରୋଟିନ୍ ନଥାଏ, ସେତେବେଳେ ଶରୀର ଅନ୍ତନଳୀ କୋଷ ମାଧ୍ୟମରେ ଚର୍ବି ପରିବହନ କରିପାରେ ନାହିଁ। ଏହା ଦ୍ୱିତୀୟତଃ ଲିପୋପ୍ରୋଟିନ୍‌ ଉତ୍ପାଦନକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ଯାହା ପୋଷକ ତତ୍ତ୍ୱକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପରିବହନ ଏବଂ ଶୋଷଣ କରିବାରେ ବାଧା ଦିଏ। ଏହି ପୁଷ୍ଟିକର ଅଭାବ ଯୋଗୁଁ Abetalipoproteinemia ର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ।

ଏହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି କିପରି ଆସିଥାଏ

ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ ପରିବାର ମାଧ୍ୟମରେ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଢାଞ୍ଚାରେ ସଂକ୍ରମିତ ହୁଏ। ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଖରେ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍‌ର ଏକ କପି ଅଛି, ଏବଂ ପିଲାଟି ଏହାକୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଏ। ତଥାପି, ସେହି ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଖରେ ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆର ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ସେମାନେ କେବଳ ରୋଗର ବାହକ। ପିଲାଟି ପାଇଁ ଏହି ରୋଗ ହେବା ପାଇଁ, ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ।

ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କିପରି କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏକ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରି ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ। ସେ ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ। ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ଖୋଜିବା ପାଇଁ ସେମାନେ ବିଭିନ୍ନ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ପ୍ଲାଜ୍ମାରେ ଚର୍ବିର ସ୍ତର (ଆମେ ଏହାକୁ ଲିପିଡ୍ ସ୍ତର ବୋଲି କହିଥାଉ) ଏବଂ ଲିପୋପ୍ରୋଟିନ୍ ଦେଖିବ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କ ଲାଲ ରକ୍ତ କଣିକାର ଆକୃତି ଏବଂ ଗଠନ (ଆପଣଙ୍କର ଆକାନ୍ଥୋସାଇଟୋସିସ୍ ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା ଅଛି କି ନାହିଁ ଦେଖିବା ପାଇଁ), ଯକୃତ କାର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ ଚର୍ବି-ଦ୍ରବଣୀୟ ଭିଟାମିନ୍ A, D, E, ଏବଂ K) ସ୍ତର ମଧ୍ୟ ଯାଞ୍ଚ କରିବେ।

ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ଏପରି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଆଖି ପରୀକ୍ଷା।
• ଏକ ସ୍ନାୟୁ ପରୀକ୍ଷା।
• ଏଣ୍ଡୋସ୍କୋପି (ଏକ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ଅନ୍ତନଳୀ ଭିତରେ ଦେଖାଯାଏ)।
• ଯକୃତର ଏକ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ୍।
• ମଳ ପରୀକ୍ଷା, ବିଶେଷକରି ମଳରେ କେତେ ଚର୍ବି ବାହାରିଛି ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ।

ଏହା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର MTTP ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି।

ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆର ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ କେନ୍ଦ୍ରିତ। ଆପଣଙ୍କୁ ପ୍ରାୟତଃ ବିଭିନ୍ନ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ପ୍ରଦାନକାରୀଙ୍କ ଦଳ ସହିତ କାମ କରିବାକୁ ପଡିବ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ନ୍ୟୁରୋଲୋଜିଷ୍ଟ।
• ଯକୃତ ରୋଗରେ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତର (ଯକୃତ ବିଶେଷଜ୍ଞ)।
• ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ (ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ)।
• ବିଶେଷଜ୍ଞ ଯେଉଁମାନେ ଚର୍ବି ଅଧ୍ୟୟନ କରନ୍ତି (ଲିପିଡୋଲୋଜିଷ୍ଟ)।
• ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ହାଡ଼ ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଏଣ୍ଟେରୋଲୋଜିଷ୍ଟମାନେ ପାଚନ ପ୍ରଣାଳୀର ବିଶେଷଜ୍ଞ।
• ଡାଏଟିସିଆନ୍।

ଶିଶୁ ଚିକିତ୍ସା

ଶିଶୁମାନଙ୍କ ପାଇଁ, ଡାକ୍ତର ସ୍ୱାଭାବିକ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିକାଶ ସୁନିଶ୍ଚିତ କରିବେ।ମଧ୍ୟମ-ଶୃଙ୍ଖଳ ଟ୍ରାଇଗ୍ଲିସେରାଇଡ୍ସ (MCTs) ଏବଂ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଭିଟାମିନ୍ ଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ ସୁପାରିଶ କରାଯାଇପାରେ। ଏହି ପ୍ରକାରର ଚର୍ବି, ଯାହାକୁ MCTs କୁହାଯାଏ, ଅନ୍ୟ ପ୍ରକାରର ଚର୍ବି ପରି ନୁହେଁ ଏବଂ ଶରୀର ଦ୍ୱାରା ଶୋଷଣ କରିବା ସହଜ।

ବୟସ୍କଙ୍କ ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା

ବୟସ୍କମାନଙ୍କ ପାଇଁ, ଏକ ଚିକିତ୍ସାମୂଳକ ଖାଦ୍ୟ ଯୋଜନା ସୁପାରିଶ କରାଯାଏ ଯେଉଁଥିରେ ଲମ୍ବା-ଶୃଙ୍ଖଳିତ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ ଥିବା ଖାଦ୍ୟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପାକସ୍ଥଳୀ ଲକ୍ଷଣ (ପେଟ ବିକାର)ରୁ ମୁକ୍ତି ଦେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ଉଚିତ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• କୁକୁଡ଼ା, ଟର୍କି ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପତଳା ମାଂସ।
• ମାଛ।
• ଶୁଖିଲା ବିନ୍ସ, ମଟର, ଲଙ୍କା।
• ଚର୍ବିମୁକ୍ତ କିମ୍ବା କମ୍ ଚର୍ବିଯୁକ୍ତ କ୍ଷୀର, କୁଟିଜ ପନିର, ଦହି।
• ଫଳ ଏବଂ ପନିପରିବା।
• ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଶସ୍ୟ ରୁଟି, ପାସ୍ତା, ଶସ୍ୟ ଏବଂ ଭାତ।

ଏହା ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଚର୍ବି-ଦ୍ରବଣୀୟ ଭିଟାମିନ (ଯେପରିକି ଭିଟାମିନ A, E, D, ଏବଂ K) ର ଉଚ୍ଚ ମାତ୍ରା ନେବା ପାଇଁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଅନେକ ଲକ୍ଷଣକୁ ରୋକିବା କିମ୍ବା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଭିଟାମିନ E ଏବଂ ଭିଟାମିନ A ଚିକିତ୍ସା ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ରେଟିନାର ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିପାରେ କିମ୍ବା ବିଳମ୍ବ କରିପାରିବ। ଭିଟାମିନ D ପରିପୂରକ ଗ୍ରହଣ କରିବା ଦ୍ଵାରା ହାଡ଼ ବୃଦ୍ଧି ସହିତ ଜଡିତ କିଛି ଲକ୍ଷଣରୁ ମୁକ୍ତି ମିଳିପାରିବ।

ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ର ସମସ୍ୟାର ଚିକିତ୍ସା

ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ ଜଟିଳତା ପାଇଁ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା, ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି, କିମ୍ବା ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା ଭଳି ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ଆରୋଗ୍ୟ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା କ’ଣ?

ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆରୁ ଆରୋଗ୍ୟ ପାଇଁ ଭବିଷ୍ୟତବାଣୀ (ପୂର୍ବାନୁମାନ) ଅନେକ କାରଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ, ଯେଉଁଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସମୟରେ ବୟସ।
• ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବାର ସମୟ।
• MTTP ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍‌ର ପ୍ରକାର।

ଭିଟାମିନ୍ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ ସହିତ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିପାରିବ, ବିଳମ୍ବ କରିପାରିବ କିମ୍ବା ହ୍ରାସ କରିପାରିବ। ଏହା ଜୀବନ ଆଶାକୁ ମଧ୍ୟ ଉନ୍ନତ କରିପାରିବ। କିଛି ଲୋକ 70 ବର୍ଷ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିପାରିବେ। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପୁଷ୍ଟିକର ଅଭାବ ଯୋଗୁଁ 20 ବର୍ଷ ବୟସରେ ମୃତ୍ୟୁର କାରଣ ହୋଇପାରେ।

ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଯେହେତୁ ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ଆପଣ ଏହାକୁ ରୋକିପାରିବେ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ କିମ୍ବା ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା କିପରି ସଂକ୍ରମିତ ହେବ ସେ ବିଷୟରେ ଜାଣିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।

ଏହି ରୋଗରେ ଖାଇବା ଅନୁଚିତ୍ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର "ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ" ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କର ଚର୍ବି (ତେଲ) ଗ୍ରହଣ ସୀମିତ କରିବା ଉଚିତ। ଜଣେ ବୟସ୍କଙ୍କ ପାଇଁ ମୋଟ ଚର୍ବି ଗ୍ରହଣ ପ୍ରତିଦିନ 15-20 ଗ୍ରାମରୁ କମ୍ ହେବା ଉଚିତ। ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ, ଏହା ପ୍ରତିଦିନ 5 ଗ୍ରାମରୁ କମ୍ ହେବା ଉଚିତ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆପଣଙ୍କୁ କ'ଣ କରିବାକୁ ହେବ ତାହା କହିବେ।

ଆପଣ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର "ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ"ର ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ, ତେବେ ଆପଣ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ। ଯଦିଓ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ଅନ୍ୟ ରୋଗ ପରି ହୋଇପାରେ, ତଥାପି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିପାରିବେ।

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବାକୁ ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ଥାଇପାରେ। ସେଥିମଧ୍ୟରୁ କିଛି ହେଉଛି:

• ମୋର ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ ଅବସ୍ଥା କେତେ ଗମ୍ଭୀର?
• ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ମୋତେ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଭାବରେ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରିବ?
• ମୋ ପାଇଁ ସୁପାରିଶ କରାଯାଇଥିବା ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା କ’ଣ?
• ମୁଁ କେଉଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଭିଟାମିନ୍ ଏବଂ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ୍ ନେବା ଉଚିତ, ଏବଂ କେତେ ସମୟ ପାଇଁ?
• ମୋତେ ମୋର ଖାଦ୍ୟରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିବାକୁ ପଡିବ କି?
• ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
• ଏହି ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ମୁଁ କ'ଣ କରିପାରିବି?
• ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ କୌଣସି ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ କିମ୍ବା ସମ୍ବଳ ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି କି?

ଶେଷରେ, ଏହା ମନେରଖ।

ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ ଏକ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଏହା ମନେ ରଖିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯେ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି। କମ୍ ଚର୍ବିଯୁକ୍ତ ଖାଦ୍ୟ, ଭିଟାମିନ୍ ସପ୍ଲିମେଣ୍ଟ ଏବଂ କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ମାଧ୍ୟମରେ ସତର୍କତାର ସହିତ ପରିଚାଳନା କରି, ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତାକୁ ଉଲ୍ଲେଖନୀୟ ଭାବରେ ଉନ୍ନତ କରିପାରିବେ ଏବଂ ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିପାରିବେ। ଆବେଟାଲିପୋପ୍ରୋଟିନେମିଆ ଥିବା ଅନେକ ଲୋକ ପୂର୍ଣ୍ଣ ଏବଂ ଉତ୍ପାଦନକ୍ଷମ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି। ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଘନିଷ୍ଠ ଭାବରେ କାମ କରି ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ବିକଶିତ କରିବା ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଆବଶ୍ୟକତା ପୂରଣ କରେ। ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବାକୁ ଏବଂ ରାସ୍ତାରେ ଆପଣଙ୍କ ଭୟ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି, ଏବଂ ଡାକ୍ତରମାନେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବାକୁ ଏଠାରେ ଅଛନ୍ତି।