ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ ଜାଣିବା CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ।

ମାଆ ଏବଂ ବାପା, ତୁମେ ସବୁବେଳେ ତୁମର ଛୋଟ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ ହୁଅ ନାହିଁ କି? କେତେକ ସମୟରେ, ପିଲାମାନଙ୍କ ସହିତ ଆସୁଥିବା ଛୋଟ ଛୋଟ ରୋଗ ମଧ୍ୟ ଭୟଙ୍କର ହୋଇପାରେ। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ଯାହା ଟିକେ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଏହା ଜାଣିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହାକୁ ଚାର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁହାଯାଏ। ଏହା ତୁମ ପାଇଁ ନୂଆ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କର ନାହିଁ। ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସରଳ ଏବଂ ଏପରି ଭାବରେ କଥା ହେବା ଯାହା ତୁମେ ବୁଝିପାରିବ।

ଚାର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ'ଣ? ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ...

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଭାବନ୍ତୁ, ଆଖି, ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ, ହୃଦୟ, ନାସିକା ପଥ, ଜନନେନ୍ଦ୍ରିୟ ଏବଂ କାନ ହେଉଛି ପ୍ରଭାବିତ ହେଉଥିବା ମୁଖ୍ୟ ଅଞ୍ଚଳ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ମୁହଁର ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ମିଶ୍ରଣ ଥାଇପାରେ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ସମସ୍ତ କାରଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ସମାନ ନୁହଁନ୍ତି। ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ପ୍ରକୃତି ଗୋଟିଏ ପିଲାରୁ ଅନ୍ୟ ପିଲାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିଛି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଗର୍ଭରେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ, ଏବଂ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାକୁ ଅନେକ ବର୍ଷ ଧରି ବିଭିନ୍ନ ଉପାୟରେ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

କିଏ CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିକଶିତ କରିପାରେ?

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସମସ୍ତଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହା ଏକ ନୂତନ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ପରିବାରର କାହାରି ପୂର୍ବରୁ ଏହା ହୋଇନାହିଁ। କେତେକ ସମୟରେ, ସନ୍ତାନ ଗର୍ଭଧାରଣ ସମୟରେ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରେ। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ। ତେଣୁ, ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ସମୟରେ ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ପିତାମାତା କିଛି କରିପାରିବେ ନାହିଁ।

ଏହି ପରିସ୍ଥିତି କେତେ ସାଧାରଣ?

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା । ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ, ଏହା ଆକଳନ କରାଯାଇଛି ଯେ 8,500 ରୁ 10,000 ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ ଜଣେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି।

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ମୋ ପିଲାର ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଯେତେବେଳେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ଆମର କୋଷଗୁଡ଼ିକ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ। ସେଥିପାଇଁ ଏହା ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେତେବେଳେ ହାଲୁକା ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ କେତେବେଳେ ଏହା ବହୁତ ଗମ୍ଭୀର ଏବଂ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ । ଏହା ବିଶେଷ ଭାବରେ ସତ୍ୟ ଯଦି ଶିଶୁ ଗର୍ଭରେ ବଢ଼ିବା ସମୟରେ ତା'ର ହୃଦୟ ଏବଂ ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୋଇନଥାଏ।

ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ମଧ୍ୟ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ବିକାଶ ଉପରେ କଡ଼ା ନଜର ରଖିବେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଆଗମନ ପାଇଁ ପ୍ରସ୍ତୁତ ହେବା ଏବଂ ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ତୁରନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଯୋଜନା କରିବା ପାଇଁ। ଏହା ବିଶେଷ ଭାବରେ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଯଦି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହୃଦୟ, ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କିମ୍ବା ଖାଦ୍ୟ ପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

CHARGE ନାମର ଅକ୍ଷରଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ଅବସ୍ଥାର କିଛି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମନେ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

• C - କୋଲୋବୋମା ଏବଂ କ୍ରାନିୟଲ୍ ସ୍ନାୟୁ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା:
• ଆଖିରେ ଟିସୁର ଏକ ଅଂଶ ହରାଇବା। ଏହା ଆଇରିସରେ ଏକ ଛୋଟ କଟା ପରି ଦେଖାଯାଇପାରେ।
• ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ସମନ୍ୱୟରେ ସମସ୍ୟା।
• ମୁହଁର ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ଵର ପକ୍ଷାଘାତ।
• ଗନ୍ଧ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଇବା।
• H - ହୃଦ୍‌ ଦୋଷ:
• ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଉପସ୍ଥିତ ହୃଦରୋଗ (ଜନ୍ମଗତ)। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଫାଲୋଟର ଟେଟ୍ରାଲୋଜି , ଭେଣ୍ଟ୍ରିକୁଲାର ସେପ୍ଟାଲ୍ ଡିଫେକ୍ଟ , ଆଟ୍ରିଓଭେଣ୍ଟ୍ରିକୁଲାର କେନାଲ ଡିଫେକ୍ଟ, ଏବଂ/କିମ୍ବା ଆଓର୍ଟିକ ଆର୍ଚ୍ ଅସାଧାରଣତା ଭଳି ଅବସ୍ଥା।
• A - choanae ର Atresia:
• ନାସିକା ପଥ ସଙ୍କୁଚିତ କିମ୍ବା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅବରୋଧ ହେବା ଦ୍ଵାରା ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ଅସୁବିଧା ଏବଂ ନିଦ ରୋଗ ହୋଇପାରେ।
• R - ଅଭିବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିକାଶର ପ୍ରତିବନ୍ଧକ:
• ପିଲାଟିର ବୟସ ଅନୁସାରେ ଉଚ୍ଚତା ଏବଂ ଓଜନ ଲକ୍ଷ୍ୟ ହାସଲ କରିବା ପାଇଁ ଅତିରିକ୍ତ ସମୟ ଆବଶ୍ୟକ।
• ବୟସ ଅନୁକୂଳ ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟରେ ପହଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ଅତିରିକ୍ତ ସମୟ ମଧ୍ୟ ଲାଗେ।
• G - ଯୌନାଙ୍ଗ ଅସାଧାରଣତା:
• ପୁଅମାନଙ୍କଠାରେ, ଲିଙ୍ଗ ଛୋଟ (ମାଇକ୍ରୋପେନିସ୍) ଏବଂ/କିମ୍ବା ଅଣ୍ଡକୋଷ ତଳକୁ ଓହ୍ଲାଇ ନଥାଏ (କ୍ରିପ୍ଟୋର୍କିଡିଜିମ୍) ।
• E - କାନର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା:
• କାନ ବାହାରକୁ ବାହାରିବା ଏବଂ କାନର ଲମ୍ବ ନ ଥିବା ଭଳି ଅସ୍ୱାଭାବିକତା।
• ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା, ସମ୍ଭବତଃ ବଧିରତା ମଧ୍ୟ।

ଯଦିଓ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଦୃଶ୍ୟମାନ ହୁଏ, କେତେକ ସମୟରେ ଜୀବନର ପରବର୍ତ୍ତୀ ସମୟରେ, ଯେତେବେଳେ ଲକ୍ଷଣ ପରେ ଦେଖାଯାଏ, ସେତେବେଳେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରିବ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅତିରିକ୍ତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ ପାନୀୟ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ।
• ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶର ସମସ୍ୟା।
• ଫାଟିଯାଇଥିବା ଓଠ କିମ୍ବା ଫାଟିଯାଇଥିବା ତାଲୁ।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା (ହାଇପୋଟୋନିଆ)।
• ବୃକକ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା: ବୃକକ୍‌ରେ ଅତ୍ୟଧିକ ତରଳ ପଦାର୍ଥ (ହାଇଡ୍ରୋନେଫ୍ରୋସିସ୍) , ବୃକକ୍‌ରେ ପରିସ୍ରାର ପ୍ରବାହ, କିମ୍ବା ଏକ ବୃକକ୍ ଯାହା ଛୋଟ କିମ୍ବା ଅନୁପସ୍ଥିତ।
• ଖାଦ୍ୟନଳୀରୁ ପାକସ୍ଥଳୀକୁ ଯିବା ସମୟରେ ତ୍ରୁଟି (ଇସୋଫେଗଲ୍ ଆଟ୍ରେସିଆ) ।
• ଚିନ୍ତା କିମ୍ବା ଚିନ୍ତିତ ଆଚରଣ।
• ସ୍କଲୋସିସ୍ .

ମୁହଁରେ ଦେଖାଯାଇଥିବା ବିଶେଷ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କର ମଧ୍ୟ କିଛି ମୁହଁର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଥାଇପାରେ:

• ଏକ ବର୍ଗାକାର ଆକୃତିର ମୁହଁ।
• ଏକ ଚଉଡା କପାଳ।
• କୁଞ୍ଚିତ ଭ୍ରୁ।
• ବଡ଼ ବଡ଼ ଆଖି।
• ଝୁଲୁଛି ଆଖିପତା।
• ଏକ ଛୋଟ ପାଟି ଏବଂ ଚିବୁକ।
• ଅସମମିତ ମୁହଁ।

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣ କଣ?

ଏହା ସମ୍ଭବତଃ 'CHD7' ଜିନରେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।। ଏହି `CHD7` ଜିନ୍ ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ତିଆରି କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ ଯାହା ଆମର DNAକୁ କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ପ୍ୟାକେଜ୍ କରେ। ଯେପରିକି ଏକ ଉପହାର ଗୁଡ଼ାଇଥାଏ। ଏହି ପ୍ୟାକେଜ୍ ହୋଇଥିବା DNA ଏହାର ଆକାର ଏବଂ ଆକୃତି (ପୁନଃନିର୍ମାଣ) ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିପାରିବ, ଅର୍ଥାତ୍ ପ୍ରତ୍ୟେକ କ୍ରୋମୋଜୋମର ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁସାରେ ଏହାକୁ କଡ଼ା କିମ୍ବା ଢିଲା ଭାବରେ ପ୍ୟାକେଜ୍ କରାଯାଇପାରିବ।

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ, `CHD7` ଜିନ୍ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରେ ନାହିଁ। ତା'ପରେ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଅନୁଯାୟୀ DNA ଅଣୁଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ୟାକେଜ୍ କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ସେଥିପାଇଁ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ।

ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା କିଛି ଲୋକଙ୍କର `CHD7` ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ନାହିଁ। କିମ୍ବା ସେମାନଙ୍କର DNAରେ ଅନ୍ୟ ଏକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ। ଏହି ବିରଳ କାରଣଗୁଡ଼ିକ ଉପରେ ଏବେ ବି ଗବେଷଣା ଚାଲିଛି। ଏପରି କ୍ଷେତ୍ରରେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କ’ଣ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିପାରିବ?

ହଁ, ଏହା ଏକ ଏପରି ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ହୋଇପାରେ। ଯଦି ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି ଗର୍ଭଧାରଣ ସମୟରେ ପରିବର୍ତ୍ତିତ CHD7 ଜିନର ଗୋଟିଏ କପି ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେଇପାରେ। ଏହାକୁ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଟ୍ରାନ୍ସମିସନ୍ କୁହାଯାଏ। ତଥାପି, ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ଡି ନୋଭୋ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଭାବରେ ଘଟେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ପରିବାରରେ କାହାରି ପୂର୍ବରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହୋଇନାହିଁ। CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଦୁଇଟି ପିଲା ଥିବା ପିତାମାତା କିମ୍ବା CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ଥାଏ।

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ପ୍ରଥମେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ, ଡାକ୍ତର ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ଏଥିରେ ଏକ ଛୋଟ ରକ୍ତ ନମୁନା ନେବା ଏବଂ CHD7 ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଖୋଜିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ନୁହେଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କୁ ଅତିରିକ୍ତ ରକ୍ତ, ପରିସ୍ରା କିମ୍ବା ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ କରାଯାଏ। ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ପିଲାମାନଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହେବ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ସୁସ୍ଥ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ହେଉଥିବା ଅତିରିକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା ପିଲାଠାରୁ ପିଲା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ମୁଖ୍ୟ ଧ୍ୟାନ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଦୂର କରିବା ଉପରେ। ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଫାଟିଯାଇଥିବା ଓଠ କିମ୍ବା ତାଲୁ, ହୃଦରୋଗ, କିମ୍ବା କୋଆନାଲ ଆଟ୍ରେସିଆ ଭଳି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ।
• ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ସଠିକ୍ ଖାଦ୍ୟ ଅଭ୍ୟାସ ଶିଖାଇବା ଏବଂ କଥା ଏବଂ ଭାଷା ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜକୁ ଦୂର କରିବା ପାଇଁ ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା, ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା, କିମ୍ବା ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପିରେ ଅଂଶଗ୍ରହଣ କରିବା।
• ପିଲାଟି ଗିଳିବା ଶିଖିବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଖାଇବାକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଖାଦ୍ୟ ନଳୀ ପ୍ରବେଶ କରାଇବା।
• ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା କିମ୍ବା ନିଦ ବନ୍ଦ ହେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଭେଣ୍ଟିଲେଟର କିମ୍ବା CPAP ମେସିନ୍ ବ୍ୟବହାର କରିବା।
• ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା ପାଇଁଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ର କିମ୍ବା କକ୍ଲିଆର୍ ଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟ ବ୍ୟବହାର କରିବା।
• ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଶିକ୍ଷା ପାଇଁ ସୁପାରିଶ।
• ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ ପାଇଁ ଔଷଧ ଦେବା।

ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ସଫଳତାର ସହ ପରିଚାଳନା କରିବା ଏବଂ ଭାବପ୍ରବଣ ସମର୍ଥନ ପ୍ରଦାନ କରିବା ପାଇଁ ଜଣେ ଯତ୍ନ ସଂଯୋଜକ ହେଉଛନ୍ତି ପ୍ରମୁଖ ବ୍ୟକ୍ତି। ଅଧିକ ସୂଚନା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବା ପ୍ରଦାନକାରୀଙ୍କୁ ପଚାରନ୍ତୁ।

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ମୋ ପିଲାର ଯତ୍ନ ମୁଁ କିପରି ନେବି?

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାଟିର ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ବିକାଶ ପାଇଁ ଅତିରିକ୍ତ ସମୟ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ସେମାନେ ବୟସ ଅନୁସାରେ ଉପଯୁକ୍ତ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟରେ ଟିକେ ପଛରେ ରହିପାରନ୍ତି, ଯେପରିକି ସମର୍ଥନ ବିନା ବସିବା ଏବଂ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା। ଜୀବନର ପ୍ରଥମ କିଛି ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ଉପରେ ନଜର ରଖନ୍ତୁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା କୌଣସି ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ହରାଇଛି ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କୁହନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କ୍ଲିନିକ୍‌ରେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ବିକାଶ ଉପରେ ନଜର ରଖିବେ ଏବଂ ବର୍ଷ ବର୍ଷ ଧରି ତାଙ୍କ ପ୍ରଗତି ଉପରେ ନଜର ରଖିବେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବଢ଼ିବା ସହିତ ସୁସ୍ଥ ଅଛି ଏବଂ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟର କୌଣସି ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ପାଇଁ ବିପଦରେ ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ନିୟମିତ ଯାଞ୍ଚ ଏବଂ ପରୀକ୍ଷା କରନ୍ତୁ।

ଚାର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ନା, CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ । ଏହା ଘଟାଉଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ପ୍ରାୟତଃ ଅନିୟମିତ ଭାବରେ ଘଟେ, ପରିବାରର କାହାରି ପୂର୍ବରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ନ ଥାଏ। ତେଣୁ, ଏହାକୁ ପୂର୍ବରୁ ଚିହ୍ନଟ କରିବା କଷ୍ଟକର।

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରୁ ଆପଣ କ'ଣ ଆଶା କରିପାରିବେ?

ଯେତେବେଳେ ଏକ ଶିଶୁକୁ ପ୍ରଥମେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ, ଡାକ୍ତର ଶିଶୁର ହୃଦୟ ଏବଂ ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁଛି କି ନାହିଁ ଏବଂ କୌଣସି ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ଯଦି କୌଣସି ବିକାଶମୂଳକ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଥାଏ, ବିଶେଷକରି ହୃଦୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା, ତେବେ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଅନେକ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କୁ ଗିଳିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ। ତେଣୁ, ଡାକ୍ତର ଶିଶୁର ପେଟରେ ଏକ ଖାଦ୍ୟ ନଳୀ ରଖିପାରନ୍ତି ଯାହା ଦ୍ୱାରା ସେମାନେ ନିଜେ ଗିଳିବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ପୁଷ୍ଟି ଯୋଗାଇ ପାରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକତା ପୂରଣ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ଅତିରିକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସହାୟତା ଉପଲବ୍ଧ ଅଛି।

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ।

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଜୀବନକାଳ କେତେ?

CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ନବଜାତ ଶିଶୁର ଜୀବନକାଳ ସେମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଗୁରୁତର ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କର ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ପାଞ୍ଚ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁହାର ଅଧିକ ଥାଏ। ତଥାପି, ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ସହାୟକ ଯତ୍ନ ସହିତ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ପୀଡିତ, ତେବେ ତାଙ୍କୁ ଏକ ସୁଖୀ, ସୁସ୍ଥ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ତାଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଜୀବନକାଳ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ମୁଁ କେବେ ମୋ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନିମ୍ନଲିଖିତ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସିଟି ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ:

• ଯଦି ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ସ୍ଥାନରେ ସଂକ୍ରମଣ ଥାଏ।
• ଯଦି ବୟସ ଅନୁକୂଳ ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ପହଞ୍ଚି ନ ଥାଏ।
• ଯଦି ତୁମେ ଖାଇପାରିବ ନାହିଁ କିମ୍ବା ପିଇପାରିବ ନାହିଁ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ଶ୍ରବଣ କିମ୍ବା ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା ଅଛି।
• ଯଦି ତୁମକୁ ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ ହେଉଛି।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ, ଶରୀରର ରଙ୍ଗରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ଖାଇବାରେ ପ୍ରବଳ ଅସୁବିଧା ହୁଏ, କିମ୍ବା ଅସ୍ୱାଭାବିକ ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ହୁଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଖାନାକୁ ଯାଆନ୍ତୁ।

ମୁଁ ମୋର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

• ମୋ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେତେ ଗମ୍ଭୀର?
• ମୋ ପିଲାର ଜୀବନକାଳ କେତେ?
• ମୋ ପିଲାକୁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାରର ଆବଶ୍ୟକତା ଅଛି କି?
• ଆପଣଙ୍କୁ ଦିଆଯାଇଥିବା ଔଷଧର କୌଣସି ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଅଛି କି?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ନବଜାତ ଶିଶୁର ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ସେତେବେଳେ ଆପଣ ଭାରାକ୍ରାନ୍ତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। କିଛି ପିତାମାତା ଏବଂ ଯତ୍ନ ନେଉଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି ସେମାନଙ୍କ ପିଲାର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାକୁ କିପରି ଏକ ଉନ୍ନତ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବେ ସେ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶକୁ ଏକ ଉତ୍ତମ ଉପାୟ ବୋଲି ମନେ କରନ୍ତି। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସେ କ୍ଲିନିକ୍‌ରେ ତାଙ୍କ ବୟସ ପାଇଁ ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ପୂରଣ କରୁଛନ୍ତି କି ନାହିଁ ତାହାର ଏକ ରେକର୍ଡ ରଖନ୍ତୁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ କିମ୍ବା ଚିନ୍ତା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଯୋଗାଯୋଗ କରନ୍ତୁ।

ମନେ ରଖିବା ପାଇଁ ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା (ଘରକୁ ନେଇଯିବା ବାର୍ତ୍ତା)

ଯଦିଓ CHARGE ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ଅବସ୍ଥା, ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ, ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ପ୍ରେମପୂର୍ଣ୍ଣ ଯତ୍ନ ପିଲାଟିକୁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

• ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ଭିନ୍ନ: ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଗମ୍ଭୀରତା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ତେଣୁ ସେମାନଙ୍କୁ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ତୁଳନା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।
• ବହୁବିଧ ଦଳଗତ ସହାୟତା: ଏହି ଅବସ୍ଥା ପରିଚାଳନା ପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ବିଶେଷଜ୍ଞ, ଚିକିତ୍ସକ ଏବଂ ସହାୟତା ସେବା ଆବଶ୍ୟକ।
• ଧର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ ବୁଝାମଣା: ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ତାଙ୍କ ବିକାଶ ପାଇଁ ଅତିରିକ୍ତ ସମୟ ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଦିଅନ୍ତୁ।
• ତୁମେ ଏକା ନୁହଁ: ଏହିପରି ପିଲା ଥିବା ଅନ୍ୟ ପରିବାର ସହିତ ସଂଯୋଗ ହୁଅ, ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗ ଦିଅ। ଏହା ତୁମକୁ ବହୁତ ଶକ୍ତି ଦେବ।
• ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପାଳନ କରନ୍ତୁ: ନିର୍ଦ୍ଧାରିତ ସାକ୍ଷାତ ଏବଂ ପରୀକ୍ଷା ହାତଛଡ଼ା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର କୌଣସି ସମସ୍ୟା ଅଛି ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ମନେରଖନ୍ତୁ, ଯଦିଓ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ତଥାପି ଆପଣଙ୍କ ପ୍ରେମ, ସମର୍ଥନ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ ତାଙ୍କ ଜୀବନରେ ଏକ ବଡ଼ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିପାରେ।

` ଚାର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ପିଲାଦିନର ରୋଗ, ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ, ହୃଦଘାତ, ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା, କୋଲୋବୋମା