ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରର କୋଷ ଭିତରେ ସିଷ୍ଟିନ୍ ଜମା ହୋଇଛି କି? ଏହାକୁ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ କୁହାଯାଏ!

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଆମ ଶରୀରର କ୍ଷୁଦ୍ର କୋଷ ଭିତରେ `(ସିଷ୍ଟିନ୍)` (ସିଷ୍ଟାଇନ୍) ନାମକ ଏକ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଜମା ହେବାକୁ ଆରମ୍ଭ କରେ, ତେବେ କ'ଣ ହେବ? ଏହାକୁ `(ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍) କୁହାଯାଏ। ଏହା ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ପ୍ରାୟତଃ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଏହାକୁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ବୋଲି ବିବେଚନା କରାଯିବା ଉଚିତ। ଯେତେବେଳେ `(ସିଷ୍ଟିନ୍)` କୋଷ ଭିତରେ ଅତ୍ୟଧିକ ଜମା ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ସେହି କୋଷଗୁଡ଼ିକ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୋଇପାରେ। ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି `(ସିଷ୍ଟିନ୍)` କୋଷ ଭିତରେ ଛୋଟ ସ୍ଫଟିକ ସୃଷ୍ଟି କରେ, ଏବଂ ଯେତେବେଳେ ସେଗୁଡ଼ିକ ଜମା ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ଏହା ଆମ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ଟିସୁ ପାଇଁ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ଆସନ୍ତୁ ଆଜି ଏହି `(ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍)` ବିଷୟରେ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଏବଂ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା, ଠିକ୍ ଅଛି?

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ବୁଝିବା!

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଏଥିରେ ଯାହା ଘଟେ ତାହା ହେଉଛି ଆମ କୋଷ ଭିତରେ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ "(ସିଷ୍ଟିନ୍)" (ସିଷ୍ଟାଇନ୍) ଜମା ହୁଏ। ଆପଣ ଜାଣନ୍ତି, ଆମ ଶରୀର ପାଇଁ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। କିନ୍ତୁ, ଯଦି ଏହି "(ସିଷ୍ଟିନ୍)" କୋଷରେ ଅଧିକ ଥାଏ, ତେବେ ଏହା କୋଷ ପାଇଁ କ୍ଷତିକାରକ। ଏହି ଅତ୍ୟଧିକ "(ସିଷ୍ଟିନ୍)" ଯୋଗୁଁ , କୋଷ ଭିତରେ ଛୋଟ ଛୋଟ ସ୍ଫଟିକ ଭଳି ଜିନିଷ ତିଆରି ହୁଏ । ଏହି ସ୍ଫଟିକଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ଜମା ହୋଇ ଆମ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ଟିସୁକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି।

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ପ୍ରାୟତଃ ବୃକକ୍ ଏବଂ ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ । ତଥାପି, ଏହା ମସ୍ତିଷ୍କ, ମାଂସପେଶୀ, ଯକୃତ, ଥାଇରଏଡ୍, ଅଗ୍ନାଶୟ ଏବଂ ପୁରୁଷମାନଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଅଣ୍ଡକୋଷକୁ ମଧ୍ୟ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ।

ଏହା ବହୁତ ବିରଳ, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ପ୍ରାୟ ହଜାରେ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତଥାପି, ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗମ୍ଭୀର, ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ରୋଗ । ତଥାପି, ଯଦି ଏହାକୁ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଭାବରେ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ ଏବଂ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ, ତେବେ ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତି ଏବଂ ଖରାପ ହେବା ଅନେକାଂଶରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ। ତଥାପି, ଅନେକ ଲୋକ ଶେଷରେ ଶେଷ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ବୃକକ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହୁଅନ୍ତି ଏବଂ ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ କରନ୍ତି।

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଅଛି କି?

ହଁ, ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ର ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି। ଏହି ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଥମେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବାର ବୟସ (ଅର୍ଥାତ୍ ରୋଗ ଆରମ୍ଭ ହେବା ସମୟରେ) ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ଆଧାର କରି ବର୍ଗୀକୃତ କରାଯାଇଛି।

୧. ନେଫ୍ରୋପାଥିକ୍ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ (ଶିଶୁ ପ୍ରକାର)

ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ପ୍ରକାର । ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଥିବା ପ୍ରାୟ 95% ଲୋକଙ୍କର ଏହି ପ୍ରକାର ଥାଏ। ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର ମଧ୍ୟ । ଏହାକୁ ଇନଫାଣ୍ଟାଇଲ୍ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।

ଏହି "(ନେଫ୍ରୋପାଥିକ୍ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍)" ଥିବା ଶିଶୁମାନେ ଏକ ବିଶେଷ ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟି କରନ୍ତି ଯାହା କିଡନୀକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ । ଏହାକୁ "(ରେନାଲ୍ ଫାନକୋନି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍)" କୁହାଯାଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥାରେ, ଆମ ଶରୀରକୁ ଆବଶ୍ୟକ ହେଉଥିବା ଖଣିଜ ପଦାର୍ଥ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପୋଷକ ତତ୍ତ୍ୱ ରକ୍ତରେ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଶୋଷିତ ହୁଏ ନାହିଁ, ବରଂ ପରିସ୍ରାରେ ବାହାରକୁ ବାହାରିଯାଏ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯେତେବେଳେ ଏକ ଛୋଟ ପିଲାର ଶରୀର ଏହି ଉପାୟରେ ଆବଶ୍ୟକ ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ହରାଇଥାଏ,ଶିଶୁର ବୃଦ୍ଧି ବାଧାପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ, ହାଡ଼ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ, ସେଗୁଡ଼ିକ ବଙ୍କା ହୋଇପାରେ (ଏହାକୁ "ରିକେଟ୍ସ" ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ), ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅନେକ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଦେଇପାରେ।

ସାଧାରଣତଃ, ଦୁଇ ବର୍ଷ ବୟସ ସୁଦ୍ଧା , ପିଲାର ଆଖିର କର୍ନିଆରେ ସିଷ୍ଟିନ୍ ସ୍ଫଟିକ ତିଆରି ହେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଏହି ସ୍ଫଟିକଗୁଡ଼ିକ ଜମା ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ସମୟ ସହିତ ଆଖି ଆଲୋକ ପ୍ରତି ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ହୋଇଯାଏ (ଫୋଟୋଫୋବିଆ)। ଏହା ଆଖିରେ ଗମ୍ଭୀର ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ଅସ୍ୱସ୍ତି ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଏହା ସୂର୍ଯ୍ୟକିରଣ ସଂସ୍ପର୍ଶରେ ଆସିଲେ ଆଖି ନୀଳ ହୋଇଯିବା ପରି।

ଏହି "(ନେଫ୍ରୋପାଥିକ୍ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍)" ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କୁ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣର ଆବଶ୍ୟକତା ଅଛି। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ 10 ବର୍ଷ ବୟସ ସୁଦ୍ଧା ବୃକକ୍ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅକାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଯଦି ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ, ତେବେ ଏହି ପିଲାମାନେ ଭଲ ଜୀବନଯାପନ ସହିତ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିପାରିବେ।

୨. ମଧ୍ୟବର୍ତ୍ତୀ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ (କିଶୋର ଆରମ୍ଭ ପ୍ରକାର)

ଏହାକୁ କିଶୋର କିମ୍ବା ଜୁଭେନାଇଲ୍ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଏହାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶିଶୁ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ପରି, କିନ୍ତୁ ଶୈଶବର ଶେଷ ଭାଗ କିମ୍ବା କିଶୋର ଅବସ୍ଥାରେ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ । ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମୃଦୁ ହୋଇପାରେ କିମ୍ବା ସମୟ ସହିତ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ।

ଏହି ପ୍ରକାରର ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କୁ ଶେଷରେ ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡିବ। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ 15-25 ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ବୃକକ୍ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅକାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ ହୋଇପାରେ ।

୩. ନନ୍-ନେଫ୍ରୋପାଥିକ୍ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ (ଏହା କେବଳ ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ପ୍ରକାର)

ଏହାକୁ ସୌମ୍ୟ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ କିମ୍ବା ଅକୁଲାର ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ। ଏହି ପ୍ରକାର କେବଳ ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ । ଆଖିର କର୍ନିଆରେ ସିଷ୍ଟିନ୍ ସ୍ଫଟିକ ଗଠନ ହୁଏ, ଯାହା ଫଟୋଫୋବିଆ ସୃଷ୍ଟି କରେ। ତଥାପି, ଏହି ପ୍ରକାରର ଅଧିକାଂଶ ଲୋକଙ୍କର ବୃକକ୍ କ୍ଷତି କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ନାହିଁ ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବାର ବୟସ (ନନ୍-ନେଫ୍ରୋପାଥିକ୍ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍) ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ, କାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କମ୍ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, ଏହା ସାଧାରଣତଃ ମଧ୍ୟବୟସ୍କ ବୟସ୍କମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ କିଏ ହୁଏ?

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ । ଏହି ରୋଗ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ୟାଟର୍ନରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କୁ ଏହି ରୋଗ ପାଇଁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ବହନ କରିବାକୁ ପଡିବ । ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ର ବାହକ ହୁଅନ୍ତି (ଅର୍ଥାତ୍ ସେମାନଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଜିନ୍ ଅଛି), ତେବେ ସେମାନଙ୍କର ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଥିବା ପିଲା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 25% (ଚାରି ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ) ଥାଏ।

ଏହି ରୋଗ କେତେ ସାଧାରଣ?

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ । ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ, ଏହା 100,000 ରୁ 200,000 ଜନ୍ମରେ କେବଳ ଗୋଟିଏକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଆମ ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ହେଉଛି ଏକ ରୋଗ ଯାହା "(ଲାଇସୋସୋମଲ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିସଅର୍ଡର)" ନାମକ ରୋଗ ଗୋଷ୍ଠୀର ଅଟେ। କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଆମ କୋଷ ଭିତରେ "(ଲାଇସୋସୋମ୍)" ନାମକ ଛୋଟ ଛୋଟ ଅର୍ଗାନେଲ ଅଛି । ଏଗୁଡ଼ିକ କୋଷର ଅଳିଆ ପାତ୍ର ପରି। ଏମାନେ କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍, ପ୍ରୋଟିନ୍ ଏବଂ ଚର୍ବି ଭଳି ପୁଷ୍ଟିକର ପଦାର୍ଥକୁ ଭାଙ୍ଗି ଦିଅନ୍ତି। କିଛି ପ୍ରୋଟିନ୍ "(ଏନଜାଇମ୍)" ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରନ୍ତି ଏବଂ ଶରୀରକୁ ଏହି ପୁଷ୍ଟିକର ପଦାର୍ଥଗୁଡ଼ିକୁ ଶୋଷଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି। ଅନ୍ୟ କିଛି ପ୍ରୋଟିନ୍ "(ପରିବହନକାରୀ)" ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରନ୍ତି। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହି ପରିବହନକାରୀମାନେ ଲାଇସୋସୋମ୍ ରୁ ସେହି ଭଙ୍ଗା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକରୁ ଅବଶିଷ୍ଟ "(ସିଷ୍ଟିନ୍)" ନିଅନ୍ତି।

ଏବେ, ଯଦି ଆପଣ ସେହି ପରିବହନ ପ୍ରୋଟିନଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ହଜାଇ ଦିଅନ୍ତି, ତେବେ `(ସିଷ୍ଟିନ୍)` ଲାଇସୋସୋମରୁ ବାହାରକୁ ଯାଇପାରିବ ନାହିଁ ଏବଂ କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରିବ। ସେତେବେଳେ `(ସିଷ୍ଟିନ୍)` କ୍ଲଷ୍ଟର ଗଠନ କରେ, ଯାହା ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।

ସିଷ୍ଟିନୋସିସର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ରୋଗ କେଉଁ ବୟସରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ ଏବଂ କେବେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୁଏ ତାହା ଉପରେ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଏହାର ଗମ୍ଭୀରତା ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

ନେଫ୍ରୋପାଥିକ୍ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ (ଶିଶୁ ରୂପ) ର ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ 6 ରୁ 18 ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ, ଯେତେବେଳେ ବୃକକ୍ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଏ। ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ:

• ଅତ୍ୟଧିକ ତୃଷା (ପଲିଡିପ୍ସିଆ)।
• ଅତ୍ୟଧିକ ପରିସ୍ରା (ପଲିୟୁରିଆ)।
• ଶରୀରରେ ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋଲାଇଟ୍ ଅସନ୍ତୁଳନ ।
• ବାନ୍ତି ହେବା।
• ନିର୍ଜଳନ।
• ଜ୍ୱର।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ହାଡ଼ ଦୁର୍ବଳ ହେବା, ରିକେଟ୍ସ।
• ଉନ୍ନତି କରିବାରେ ବିଫଳତା ।
• ଆଖିର କର୍ଣ୍ଣିଆରେ କ୍ଷତଚିହ୍ନ କିମ୍ବା ମେଘୁଆ ପଡ଼ିବା।
• ଆଲୋକ ପ୍ରତି ସମ୍ବେଦନଶୀଳତା (ଫଟୋଫୋବିଆ)।
• ଦୃଷ୍ଟି ଦୁର୍ବଳତା।
• ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ (ଡିସଫାଜିଆ)।

ମଧ୍ୟବର୍ତ୍ତୀ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ (କିଶୋର ରୂପ) ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶିଶୁ ରୂପ ସହିତ ସମାନ। ତଥାପି, ଏହା ଶୈଶବର ଶେଷ ଭାଗ କିମ୍ବା କିଶୋରାବସ୍ଥାରେ ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହା ସହିତ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କମ୍ ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ। ଏହି ରୂପରେ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• କ୍ଳାନ୍ତି, କ୍ଳାନ୍ତି।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା .
• ମାଂସପେଶୀ ରୋଗ `(ମାୟୋପାଥି)` (ମାୟୋପାଥି)।
• ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା।
• ବିଳମ୍ବିତ ଯୌବନ।
• ବନ୍ଧ୍ୟାତ୍ୱ।

ଆଖି ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ (ନନ୍-ନେଫ୍ରୋପାଥିକ୍ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍) କେବଳ ଆଖିର କର୍ଣ୍ଣିଆକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଫଟୋଫୋବିଆ ସାଧାରଣତଃ ଏକମାତ୍ର ଲକ୍ଷଣ । ବୃକକ୍ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ।

ସିଷ୍ଟିନୋସିସର କାରଣଗୁଡ଼ିକ କଣ?

ଏହା CTNS ନାମକ ଜିନରେ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।। ଏହି `(CTNS)` ଜିନ୍ ଆମ ଶରୀରକୁ `(ସିଷ୍ଟିନୋସିନ୍)` ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ତିଆରି କରିବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଏ। `(ସିଷ୍ଟିନୋସିନ୍)` ହେଉଛି ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରିବହନକାରୀ ପ୍ରୋଟିନ୍। ଅର୍ଥାତ୍, ଏହାର କାର୍ଯ୍ୟ ହେଉଛି ଲାଇସୋସୋମ୍ ରୁ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ `(ସିଷ୍ଟିନ୍)` ବାହାର କରିବା।

ତେଣୁ, ଯେତେବେଳେ `(CTNS)` ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ `(ସିଷ୍ଟିନୋସିନ୍)` ପ୍ରୋଟିନ୍‌ରେ ଏକ ତ୍ରୁଟି ଦେଖାଯାଏ। ତା’ପରେ, `(ସିଷ୍ଟିନ୍)` ଲାଇସୋସୋମ୍‌ରୁ ବାହାରକୁ ଯାଇପାରେ ନାହିଁ ଏବଂ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ସେତେବେଳେ ସିଷ୍ଟଗୁଡ଼ିକ ଗଠନ ହୁଏ ଏବଂ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।

ବହୁ ଦିନ ଧରି କୁହାଯାଏ ଯେ ଏହା "ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ୟାଟର୍ନ" ଭାବରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଉଭୟ ପିତାମାତା ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍‌ର ବାହକ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ (ସେମାନଙ୍କ ପାଖରେ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନାହିଁ) । ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ହିଁ ପିଲାଟି ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହେବ।

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ପାରିବାରିକ ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ପଚାରିବେ। ତା'ପରେ ସେ ଏକ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ ଏବଂ ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେବେ।

ଏଥିପାଇଁ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଉଛି?

ଡାକ୍ତର ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କରିପାରିବେ:

• ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତର ଏକ ନମୁନା ନିଆଯାଇଥାଏ ଏବଂ ଧଳା ରକ୍ତ କଣିକାରେ ସିଷ୍ଟିନର ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରାଯାଏ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଜଣେ ଜେନେଟିକ୍ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆପଣଙ୍କ CTNS ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାଞ୍ଚ କରିବେ।
• ପରିସ୍ରା ବିଶ୍ଳେଷଣ: ଏକ ପରିସ୍ରା ନମୁନା ନିଆଯାଇଥାଏ ଏବଂ ଅତିରିକ୍ତ ଖଣିଜ ପଦାର୍ଥ, ପୁଷ୍ଟିସାର, ଲବଣ ଏବଂ ଆମିନୋ ଏସିଡ୍ ଯାଞ୍ଚ କରାଯାଏ।
• ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା: ଜଣେ ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆପଣଙ୍କ କର୍ନିଆରେ ସିଷ୍ଟିନ୍ ସ୍ଫଟିକ ଖୋଜିବା ପାଇଁ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମାଇକ୍ରୋସ୍କୋପ (ସ୍ଲିଟ୍ ଲ୍ୟାମ୍ପ) ବ୍ୟବହାର କରିବେ।

ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ହୋଇଛି, ଏବଂ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ସାଥୀ ଉଭୟ ବାହକ ବୋଲି ଜଣାପଡ଼ନ୍ତି , ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ରୋଗ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍ ଭଳି ପ୍ରସବପୂର୍ବ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ । ଏଥିରେ ଶିଶୁକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ଆମ୍ନିଓଟିକ୍ ତରଳ ପଦାର୍ଥରୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ନମୁନା ନେବା ଏବଂ ସିଷ୍ଟିନ୍ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

``କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ`` ନାମକ ଆଉ ଏକ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ। ଏହା ପ୍ଲାସେଣ୍ଟାରେ ଥିବା କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ପରୀକ୍ଷା କରେ।

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

ସିଷ୍ଟିଆମିନ୍ ନାମକ ଔଷଧ

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍‌ର ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ସିଷ୍ଟେମାଇନ୍ ନାମକ ଏକ ଔଷଧ । ଏହା ଏକ ସିଷ୍ଟିନ୍-କ୍ଷୟକାରୀ ଏଜେଣ୍ଟ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ଆପଣଙ୍କ କୋଷଗୁଡ଼ିକରେ ସିଷ୍ଟିନ୍‌ର ସ୍ତରକୁ ହ୍ରାସ କରେ।

ଯଦି ଏହି ଔଷଧ "(ସିଷ୍ଟେମାଇନ୍)" ଶୀଘ୍ର ଆରମ୍ଭ କରାଯାଏ, ତେବେ ବୃକକ୍ କ୍ଷତିକୁ ଅନେକାଂଶରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ ଏବଂ ବିଳମ୍ବ କରାଯାଇପାରିବ।। ଏହି ଔଷଧ ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣର ଆବଶ୍ୟକତାକୁ ବିଳମ୍ବ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିଛି। କିଛି ପିଲା ବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣକୁ ବିଳମ୍ବିତ କରିପାରିଛନ୍ତି। ଏହା ସହିତ, ଏହି ଔଷଧ ରୋଗଗ୍ରସ୍ତ ପିଲାମାନଙ୍କର ବୃଦ୍ଧିକୁ ଉନ୍ନତ କରିଥାଏ।

`(ସିଷ୍ଟେମାଇନ୍)` ଦୁଇ ପ୍ରକାରର: `(ସିଷ୍ଟାଗନ୍™)` ଏବଂ `(ପ୍ରୋସିସ୍ବି™)` (ଏଗୁଡ଼ିକ ବ୍ରାଣ୍ଡ ନାମ)। `(ସିଷ୍ଟାଗନ୍™)` ପ୍ରତି ଛଅ ଘଣ୍ଟାରେ ନେବା ଉଚିତ। `(ପ୍ରୋସିସ୍ବି™)` (୬ ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ବୟସ୍କଙ୍କ ପାଇଁ) ରେ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଆବରଣ ଅଛି, ତେଣୁ ଏହାକୁ ପ୍ରତି ୧୨ ଘଣ୍ଟାରେ ନିଆଯାଇପାରିବ।

ସାଧାରଣ ଔଷଧ `(ସିଷ୍ଟେମାଇନ୍)` ଆଖିର କର୍ନିଆରେ ଥିବା `(ସିଷ୍ଟେନ୍)` ସ୍ଫଟିକର ଚିକିତ୍ସା କରେ ନାହିଁ। ଏଥିପାଇଁ, ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ର ଖାଦ୍ୟ ଏବଂ ଔଷଧ ପ୍ରଶାସନ `(FDA) ଦ୍ୱାରା ଅନୁମୋଦିତ ଦୁଇ ପ୍ରକାରର `(ସିଷ୍ଟେମାଇନ୍)` ଆଖି ଡ୍ରପ୍ ଅଛି: `(ସିଷ୍ଟାରାନ୍™)` ଏବଂ `(ସିଷ୍ଟାଡ୍ରପ୍ସ™)`। ଏହି ଡ୍ରପ୍ସଗୁଡ଼ିକ ଆପଣ ଜାଗ୍ରତ ଥିବା ସମୟରେ ଘଣ୍ଟାଏ ଥରେ ପ୍ରୟୋଗ କରିବା ଉଚିତ। ଏଗୁଡ଼ିକ କର୍ନିଆରେ ଥିବା ସ୍ଫଟିକଗୁଡ଼ିକୁ ଦ୍ରବୀଭୂତ କରେ ଏବଂ ଆଲୋକ ପ୍ରତି ସମ୍ବେଦନଶୀଳତାକୁ ହ୍ରାସ କରେ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କୁ ସେମାନଙ୍କର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଅନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। ଫାନକୋନି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସାରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ପ୍ରଚୁର ପାଣି ଏବଂ ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋଲାଇଟ୍ସ ପିଅ (ଶରୀରରୁ ଅତ୍ୟଧିକ ଜଳ ହ୍ରାସ ରୋକିବା ପାଇଁ)।
• ଶରୀରର ଲୁଣ ସନ୍ତୁଳନ ବଜାୟ ରଖିବା ପାଇଁ ଔଷଧ।
• ବୃକକ୍ ଦ୍ୱାରା ଫସଫେଟ୍ ଶୋଷଣରେ ଥିବା ତ୍ରୁଟିକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ପାଇଁ ଔଷଧ।

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ପାଇଁ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ବୃଦ୍ଧି ହରମୋନ ଚିକିତ୍ସା।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଇନସୁଲିନ୍-ନିର୍ଭରଶୀଳ ମଧୁମେହ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଇନସୁଲିନ୍ ଆବଶ୍ୟକ।
• ହାଇପୋଗୋନାଡିଜ୍ମ ଥିବା ପୁରୁଷମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଟେଷ୍ଟୋଷ୍ଟେରୋନ୍।
• ଭାଷଣ ଏବଂ ଭାଷା ଚିକିତ୍ସା।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ।

କିଛି ପିଲା ଯେଉଁମାନେ ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ସେମାନଙ୍କୁ ଏକ ନଳୀ (ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋନୋମି ଟ୍ୟୁବ୍) ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଇବାକୁ ଦେବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ। ଏହି ନଳୀକୁ ଉପଯୁକ୍ତ ପୁଷ୍ଟିସାର ପ୍ରଦାନ କରିବା ଏବଂ ଔଷଧ ଦେବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ।

କେବଳ ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଚକ୍ଷୁ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍‌କୁ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଉପାୟରେ ମଧ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ:

• ଉଜ୍ଜ୍ୱଳ ଆଲୋକକୁ ଏଡ଼ାଇବା।
• ସନଗ୍ଲାସ୍ ପିନ୍ଧିବା।
• ଆଖିକୁ ଓଦା ରଖିବା।
• ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, କର୍ଣ୍ଣିଆ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ

ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ ମଧ୍ୟ, ନେଫ୍ରୋପାଥିକ୍ ଏବଂ ମଧ୍ୟବର୍ତ୍ତୀ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଥିବା ଲୋକମାନେ ଶେଷରେ ବୃକକ୍ ବିଫଳତାରେ ପୀଡିତ ହୁଅନ୍ତି। ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଭାବରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଡାଏଲିସିସ୍ ସହିତ ବୃକକ୍ ବିଫଳତାର ଚିକିତ୍ସା କରିପାରନ୍ତି। ଡାଏଲିସିସ୍ ହେଉଛି ଏକ ମେସିନ୍ ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ବୃକକ୍ କରୁଥିବା କିଛି କାମକୁ ନେଇଥାଏ। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ରକ୍ତରୁ ଅପବ୍ୟବହାର ଉତ୍ପାଦଗୁଡ଼ିକୁ ଫିଲ୍ଟର କରେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରରେ କିଛି ରାସାୟନିକ ପଦାର୍ଥର ଉପଯୁକ୍ତ ସ୍ତର ବଜାୟ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ। ତଥାପି, ବୃକକ୍ ବିଫଳତା ଅପରିବର୍ତ୍ତନୀୟ, ଏବଂ ଶେଷରେ ଏକ ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ ।

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ ବହୁତ ସଫଳ। ଦାନ କରାଯାଇଥିବା ବୃକକ୍ ସିଷ୍ଟିନ୍ ଜମା କରେ ନାହିଁ । ତଥାପି, ସିଷ୍ଟିନ୍ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଙ୍ଗରେ ଜମା ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କୁ ଜୀବନ ସାରା ଔଷଧ ନେବାକୁ ପଡିବ ।

ଚିକିତ୍ସାର କୌଣସି ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଅଛି କି?

"(ସିଷ୍ଟେମାଇନ୍)" ଔଷଧଟି ସାମାନ୍ୟ ଖରାପ ଗନ୍ଧ ଏବଂ ଏକ ଅପ୍ରିୟ ସ୍ୱାଦ ଧାରଣ କରେ। ତେଣୁ, ଏହି ଔଷଧ ଖାଇବା ସମୟରେ କିଛି ଲୋକ ବାନ୍ତି, ବାନ୍ତି ଏବଂ ପେଟ ପୋଡ଼ି ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। "(ସିଷ୍ଟେମାଇନ୍)" ମଧ୍ୟ ଅଧିକ ପେଟ ଏସିଡ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିପାରେ। କିଛି ଲୋକ ପେଟ ଏସିଡ୍ କମାଇବା ପାଇଁ "(ପ୍ରୋଟନ୍ ପମ୍ପ୍ ଇନହିବିଟର)" ଭଳି ଔଷଧ ଗ୍ରହଣ କରନ୍ତି। ଏହା ସେମାନଙ୍କର ପାକସ୍ଥଳୀ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରିବ। "(ସିଷ୍ଟେମାଇନ୍)" ମଧ୍ୟ ପାକସ୍ଥଳୀ "(ହାଲିଟୋସିସ୍)" ଏବଂ ପାକସ୍ଥଳୀ ଦୁର୍ଗନ୍ଧ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ତେଣୁ ଏହାକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ । ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ କିମ୍ବା ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ବିଚାର କରିପାରିବେ।

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ? / ସେମାନେ କେତେ ଦିନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ?

ଗୋଟିଏ ସମୟରେ, ନେଫ୍ରୋପାଥିକ୍ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କର ଏକ ମାରାତ୍ମକ ରୋଗ ଥିଲା। କିନ୍ତୁ ଆଜି, ସିଷ୍ଟିଆମିନ୍ ଔଷଧର ବିକାଶ ଏବଂ ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣର ଅଗ୍ରଗତି ସହିତ, ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଥିବା ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବୃଦ୍ଧି ପାଇଛି । କିଛି ଲୋକ 50 ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିଥାନ୍ତି।

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍‌ର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ରୋଗକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ। ଯଦି ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଥିବା ପିଲାମାନେ 10 ବର୍ଷ ବୟସ ସୁଦ୍ଧା ବୃକକ୍ ଫେଲ୍ ମାରିବେ। ଚିକିତ୍ସା ସତ୍ତ୍ୱେ ମଧ୍ୟ, ଅନେକ ପିଲା ଶୈଶବର ଶେଷ ଭାଗ କିମ୍ବା କିଶୋର ଅବସ୍ଥାରେ ବୃକକ୍ ଫେଲ୍ ମାରିବେ। ଏଥିପାଇଁ ଡାଏଲିସିସ୍ ଏବଂ ଶେଷରେ ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ ହେବ।

ଯଦି ଆପଣ ସିଷ୍ଟେମିନ୍ ନେଉଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଏହାକୁ ଜୀବନସାରା ନେବାକୁ ପଡିବ । ଗବେଷଣାରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହା କିଡନୀ ସହିତ ଜଡିତ ନଥିବା ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ର ଅନେକ ଶେଷ ଜଟିଳତାକୁ ରୋକିପାରେ।

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା କଥାଗୁଡ଼ିକ

ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ବିଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଯଦି ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ସମୟରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ତୁରନ୍ତ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ, ତେବେ ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ଅନେକାଂଶରେ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରାଯାଇପାରିବ । ଏକଦା ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଘାତକ, ଏହି ରୋଗକୁ ଏବେ ଔଷଧ ସାହାଯ୍ୟରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ। ଔଷଧ ସହିତ ମଧ୍ୟ, ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍ ଥିବା ଲୋକମାନେ ଶେଷରେ ବୃକକ୍ ବିଫଳତା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ଏବଂ ବୃକକ୍ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ କରନ୍ତି। ତଥାପି, ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକମାନେ ବର୍ତ୍ତମାନ ବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଭଲ ଭାବରେ ବଞ୍ଚିଥାନ୍ତି।

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିଚିତ କାହାରିଠାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଏହିପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ହେବା ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ ଭଲ।

` ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍, ସିଷ୍ଟିନ୍, ବୃକକ୍ ରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି, ଫାନକୋନି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ସିଷ୍ଟେମାଇନ୍, ବୃକକ୍ ରୋଗ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ