ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା କ'ଣ? ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି କି? ଆସନ୍ତୁ କଥା ହେବା!

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଚର୍ମ, ନଖ କିମ୍ବା ପାଟି ଭିତରେ କୌଣସି ଅସ୍ୱାଭାବିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆପଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି କି? କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ସାଧାରଣ ମନେହୁଏ, କିନ୍ତୁ ଏହା ପଛରେ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଥାଇପାରେ। ଏପରି ଏକ ଅବସ୍ଥା ହେଉଛି ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା , ଯାହାକୁ କେତେକ ସମୟରେ (DC) କିମ୍ବା (DKC) ଭାବରେ ସଂକ୍ଷିପ୍ତ କରାଯାଏ। ଏହା ଟିକେ ଜଟିଳ ଶୁଭିପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଏବଂ ବୁଝିବା ସହଜ ରଖିବା।

ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ପ୍ରକୃତରେ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ପ୍ରାୟତଃ, ପିଲାଟି 10 ବର୍ଷ ବୟସ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଚର୍ମ, ନଖ ଏବଂ ପାଟି ଭିତରେ ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। କିଛି ପିଲାଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥାର ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ବିଫଳତା ପରି ହୋଇପାରେ। ଏହା କେତେକ ସମୟରେ ଶୈଶବ, କିଶୋର କିମ୍ବା ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ କର୍କଟ ଭଳି ଗମ୍ଭୀର ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା, ଯାହାକୁ ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା କୁହାଯାଏ, ଏହା ଟେଲୋମେର ବାୟୋଲୋଜି ଡିସଅର୍ଡରର ଏକ ବଡ଼ ଗୋଷ୍ଠୀ ସହିତ ଜଡିତ। ଏହାକୁ ଆମ ଜୋତାର ଫିତାର ଶେଷରେ ଥିବା ଛୋଟ ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ କ୍ୟାପ୍ ପରି ଭାବ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଆମର କ୍ରୋମୋଜୋମର ଶେଷ ଭାଗରେ ଅବସ୍ଥିତ - ଯେଉଁ ଗଠନଗୁଡ଼ିକରେ ଆମର ଜିନ୍ (DNA) ଥାଏ। ଏହି ଟେଲୋମେରଗୁଡ଼ିକ ଆମର ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକୁ ସୁରକ୍ଷା ଦିଅନ୍ତି। ଏଗୁଡ଼ିକ ଆମ ଶରୀରରେ ଆମର ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ଟିସୁଗୁଡ଼ିକୁ ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାରେ ରଖନ୍ତି। କିନ୍ତୁ ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ଥିବା ପିଲାଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଏହି ଟେଲୋମେରଗୁଡ଼ିକ ହେବା ଉଚିତ ଅପେକ୍ଷା ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ। ସେଥିପାଇଁ ବିଭିନ୍ନ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ।

ଏହିପରି ଆହୁରି ଅନେକ ଟେଲୋମେର ବ୍ୟାଧି ଅଛି:

• ହୋଇରିଆଲ ହ୍ରାଇଡାର୍ସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (HH)
• ରେଭେସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (RS)
• କୋଟ୍ସ ପ୍ଲସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍

ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଗବେଷକମାନେ ପ୍ରଥମେ "କ୍ଲାସିକ୍ ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା" (କ୍ଲାସିକ୍ ଡିସି) ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଚିହ୍ନଟ କରିଥିଲେ:

୧. ଚର୍ମର ରଙ୍ଗ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା: ଶିଶୁର ବେକ, ଛାତିର ଉପର ଭାଗ ଏବଂ ବାହୁର ଚର୍ମ ଜାଲି କିମ୍ବା ଲେସ୍ ପରି ଦେଖାଯାଇପାରେ। ପ୍ରଭାବିତ ଚର୍ମ ଶିଶୁର ସାଧାରଣ ଚର୍ମର ରଙ୍ଗ ଅପେକ୍ଷା ହାଲୁକା କିମ୍ବା ଗାଢ଼ ହୋଇପାରେ।

୨. ନଖ ବିକୃତି କିମ୍ବା କ୍ଷତି: ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ନଖ ଏବଂ/କିମ୍ବା ନଖରେ ଧାର କିମ୍ବା ଫାଟ ଦେଖିପାରନ୍ତି। ସେଗୁଡ଼ିକ ଖୋଳ ହୋଇଯାଇପାରେ, ଧୀରେ ଧୀରେ ବଢ଼ିପାରେ କିମ୍ବା ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଛୋଟ ହୋଇପାରେ। କେତେକ ସମୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ନଖ ସାଧାରଣ ଅପେକ୍ଷା ଛୋଟ ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଅଦୃଶ୍ୟ ହୋଇଯାଇପାରେ। ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ କେବଳ କିଛି ନଖକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣ ରହିପାରେ।

୩. ଲ୍ୟୁକୋପ୍ଲାକିଆ: ପିଲାଟିର ଜିଭରେ କିମ୍ବା ଗାଲ ଭିତରେ ଘନ, ଧଳା ଦାଗ ଦେଖାଯାଇପାରେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ତିନୋଟି ଲକ୍ଷଣକୁ "ମ୍ୟୁକୋକ୍ୟୁଟେନିୟସ୍ ଟ୍ରାଏଡ୍" ବୋଲି କୁହନ୍ତି।"ମ୍ୟୁକୋ" ପାଟିର ଆସ୍ତରଣକୁ ବୁଝାଏ, ଏବଂ "କ୍ୟୁଟେନିୟସ୍" ଚର୍ମକୁ ବୁଝାଏ। ତଥାପି, ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଜଟିଳ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାକୁ ଟିକିଏ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଏହି ତିନୋଟି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ପୂର୍ବରୁ କିଛି ପିଲାଙ୍କ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ବିଫଳତା ହୋଇପାରେ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ବିଫଳତାର କାରଣ ଖୋଜିବା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ସମୟରେ ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରନ୍ତି।

ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କର ଅନେକ ଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ଥାଇପାରେ ଯାହା ସମ୍ପର୍କିତ ନୁହେଁ ବୋଲି ମନେହୁଏ, କିନ୍ତୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବା ପରେ ହିଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ଜାଣିପାରିବେ ଯେ ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ହେଉଛି ଏହାର କାରଣ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ:

• ହାଡ଼ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ସମସ୍ୟା: ଅଷ୍ଟିଓପୋରୋସିସ୍ (ହାଡ଼ ପତଳା ହେବା), ଭଙ୍ଗା, ଏବଂ ଅଣ୍ଟା ଏବଂ କାନ୍ଧରେ ହାଡ଼ର ଆଭାସ୍କୁଲାର ନେକ୍ରୋସିସ୍।
• କର୍କଟ: ଲ୍ୟୁକେମିଆ, ଚର୍ମ କର୍କଟ , ମୁଣ୍ଡ/ବେକ ସ୍କ୍ୱାମସ୍ କୋଷ କର୍କଟ।
• ସନ୍ତୁଳନ ଏବଂ ସମନ୍ୱୟ ସମସ୍ୟା: ଚାଲିବା (ଆଟାକ୍ସିଆ) ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକରେ ଅସୁବିଧା।
• ଯୌନ ହରମୋନର ହ୍ରାସ (ହାଇପୋଗୋନାଡିଜ୍ମ) ଉତ୍ପାଦନ ।
• ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି (ଇମ୍ୟୁନୋଡେଫିସିଏନ୍ସି) ଦୁର୍ବଳ ହେବା ।
• ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା: ଅତ୍ୟଧିକ ଦାନ୍ତ କ୍ଷୟ, ଦାନ୍ତ ଢିଲା।
• ବିକାଶମୂଳକ ବିଳମ୍ବ କିମ୍ବା ଅକ୍ଷମତା।
• ଖାଦ୍ୟନଳୀ ସଂକୁଚିତ ହେବା: ଏହା ଗିଳିବାରେ କଷ୍ଟ, ବାନ୍ତି ଏବଂ ଓଜନ ବୃଦ୍ଧି ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।
• ଅତ୍ୟଧିକ ଝାଳ ବୋହିବା।
• କେଶ ଝଡ଼ିବା କିମ୍ବା ଅକାଳରେ ଧଳା ହେବା।
• ଯକୃତ ରୋଗ।
• ଫୁସଫୁସ ରୋଗ।
• ଛୋଟ ଉଚ୍ଚତା .
• ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ (ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି) ।
• ମୂତ୍ରନଳୀ ସଂକୁଚିତ ହେବା ।
• ଆଖିରୁ ପାଣି ବୋହିବା ଏବଂ ଆଖିପତା ସଂକ୍ରମଣ।

ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟାର କାରଣ କ’ଣ?

ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ/ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ବିଶେଷକରି, ଯେପରି ମୁଁ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛି, ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଟେଲୋମେରର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରୁଥିବା ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଯେତେବେଳେ ଟେଲୋମେରଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରେ ନାହିଁ, ପିଲାର ଶରୀରର କିଛି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହା ରକ୍ତ କୋଷ ଅଭାବ, ଅଙ୍ଗ ଅକାର୍ଯ୍ୟ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ଏହା କ’ଣ ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଆସୁଛି?

ହଁ, ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିପାରେ। ଗୋଟିଏ ପିଲା ଏହାକୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରେ। ତଥାପି, ପରିବାରର କାହାରି ପୂର୍ବରୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇନଥିଲେ ମଧ୍ୟ, ପ୍ରଥମ ଥର ପାଇଁ ଏକ ପିଲା ଏହା ବିକଶିତ କରିବା ସମ୍ଭବ।

ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟାରେ କେଉଁ ଜିନ୍ ଜଡିତ?

ଗବେଷକମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ଏବଂ ଟେଲୋମେର ବାୟୋଲୋଜି ଡିସଅର୍ଡର ସହିତ ଲିଙ୍କ୍ କରୁଥିବା କିଛି ଜିନ୍ ଏଠାରେ ଦିଆଯାଇଛି:

DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1।

ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟାର ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଭିନ୍ନ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ, ଯେଉଁଥିରୁ କିଛି ହେଉଛି:

• ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ବିଫଳତା: ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଜଟିଳତା। ଏହା ସାଧାରଣତଃ 30 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ହୁଏ।
• ପଲ୍‌ମୋନାରୀ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍
• ମାଏଲୋଡିସ୍ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (MDS) (ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜାରେ ରକ୍ତ କୋଷ ଉତ୍ପାଦନରେ ଏକ ସମସ୍ୟା)
• ଆକ୍ୟୁଟ୍ ମାଇଲଏଡ୍ ଲ୍ୟୁକେମିଆ (AML) (ଏକ ପ୍ରକାରର ରକ୍ତ କର୍କଟ)
• ମୁଣ୍ଡ ଏବଂ ବେକ କର୍କଟ
• ଚର୍ମ କର୍କଟ
• ଯକୃତ ଫାଇବ୍ରୋସିସ୍

କେଉଁ ବୟସରେ ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ରୋଗ ଶୈଶବ କିମ୍ବା କିଶୋର ଅବସ୍ଥାରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, କାରଣ ସେତେବେଳେ ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, କିଛି ଲୋକ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇ ନପାରନ୍ତି, ଏବଂ ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ମଧ୍ୟ ହୋଇନପାରେ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥା କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଡାକ୍ତରମାନେ ନିମ୍ନଲିଖିତ କାର୍ଯ୍ୟ କରନ୍ତି:

• ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କୁ ପଚରାଯିବ।
• ପିଲା ଏବଂ ପରିବାରର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ସମୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
• ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା କରିବା।
• ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଆଯାଇଛି।

ଡାକ୍ତରମାନେ ରୋଗର ଜଣାଶୁଣା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ (ଯେପରିକି ଚର୍ମ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ନଖ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ପାଟିରେ ଧଳା ଦାଗ) ଖୋଜନ୍ତି ଏବଂ ତା’ପରେ ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ ବ୍ୟବହାର କରି ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତି ଯେ ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ସେହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର କାରଣ କି ନାହିଁ।

ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା (DKC) ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। କିଛି ପରୀକ୍ଷା ସିଧାସଳଖ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ କିଛି ଅତିରିକ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରକାଶ କରିପାରେ ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା ହେଉଛି:

• ପ୍ରବାହ ସାଇଟୋମେଟ୍ରି: ଏହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଟେଲୋମେରର ଲମ୍ବ କେତେ ତାହା ମାପେ। ପରୀକ୍ଷା ଫଳାଫଳ ଟେଲୋମେରର ଲମ୍ବ ଏବଂ ଶତକଡ଼ା ପ୍ରଦାନ କରେ। ଏହି ଶତକଡ଼ା ଦର୍ଶାଏ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଟେଲୋମେରର ଲମ୍ବ ତାଙ୍କ ବୟସର ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ଟେଲୋମେରର ଲମ୍ବ ସହିତ କିପରି ତୁଳନା କରେ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଏହା ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ସହିତ ଜଡିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାଞ୍ଚ କରେ।

ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହି ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ରକ୍ତ ନମୁନା ନିଆଯାଏ। ବିଶେଷ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଟିସୁ ନମୁନା, ଯେପରିକି ଚର୍ମର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ (ଚର୍ମ ବାୟୋପସି) ମଧ୍ୟ ନିଆଯାଇପାରେ।

ଅତିରିକ୍ତ ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ଅନ୍ୟ କିଛି ପରୀକ୍ଷା:

• ଦାନ୍ତ ଯାଞ୍ଚ
• ଏଣ୍ଡୋସ୍କୋପି (କ୍ୟାମେରା ସହିତ ଏକ ଟ୍ୟୁବ୍ ବ୍ୟବହାର କରି ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ଯାଞ୍ଚ)
• ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା
• ଚର୍ମ ପରୀକ୍ଷା
• ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ପରୀକ୍ଷା
• ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶ (ଯେପରିକି ମସ୍ତିଷ୍କ, ହୃଦୟ, ଫୁସଫୁସ, ଯକୃତ, ହାଡ଼) ପରୀକ୍ଷା କରିବା ପାଇଁ ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା।
• ଫୁସଫୁସ କାର୍ଯ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା
• ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ କାର୍ଯ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା
• ନ୍ୟୁରୋସାଇକୋଲୋଜିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣ

ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?

ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁସାରେ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା କରନ୍ତି। ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ପାଇଁ କୌଣସି ଏକକ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ନାହିଁ, କାରଣ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାକୁ ଭିନ୍ନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଉପଲବ୍ଧ କିଛି ଚିକିତ୍ସା ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ରକ୍ତ ସ୍ଥାନାନ୍ତରଣ: ସୁସ୍ଥ ଲାଲ ରକ୍ତ କଣିକା ଏବଂ ପ୍ଲେଟଲେଟ୍ ଯୋଗାଇବା ପାଇଁ।
• ଆଣ୍ଡ୍ରୋଜେନ୍ ଚିକିତ୍ସା: ସୁସ୍ଥ ରକ୍ତ କୋଷ ସଂଖ୍ୟା ବଜାୟ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ ଏବଂ ଅସ୍ଥାୟୀ ଭାବରେ ଟେଲୋମେରକୁ ଲମ୍ବା କରିପାରେ।
• ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ: ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ବିଫଳତା, MDS, କିମ୍ବା ଲ୍ୟୁକେମିଆ ଆରୋଗ୍ୟ ହୋଇପାରିବ। ତଥାପି, ଏହା କେବଳ କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ କ୍ଷେତ୍ରରେ କରାଯାଏ, ଯେତେବେଳେ ଲାଭ ବିପଦ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ହୋଇଥାଏ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ଉପଲବ୍ଧ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ କଥା ହେବେ। ବର୍ତ୍ତମାନର ଚିକିତ୍ସା ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଭଲ କରିପାରିବ ନାହିଁ କିମ୍ବା ସ୍ଥାୟୀ ଭାବରେ ଟେଲୋମେର ଲମ୍ବ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିପାରିବ ନାହିଁ। ଏହା ବଦଳରେ, ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ରୋଗର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ କିମ୍ବା ଜଟିଳତାକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖାଯାଇଛି। ଗବେଷକମାନେ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜିବା ପାଇଁ କଠିନ ପରିଶ୍ରମ କରୁଛନ୍ତି ଯାହା ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କମାନଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ମୋ ପିଲାର ଚିକିତ୍ସା କେଉଁ ପ୍ରକାରର ଡାକ୍ତର କରିବେ?

ଚିକିତ୍ସା ଏକ ବହୁବିଧ ଡାକ୍ତର ଦଳ ଦ୍ୱାରା ଯୋଜନା କରାଯାଇଛି। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜଣେ "ମେଡିକାଲ୍ ହୋମ୍" କିମ୍ବା ପ୍ରାଥମିକ ଚିକିତ୍ସା ଡାକ୍ତର ଥାଇପାରନ୍ତି ଯିଏ ଆପଣଙ୍କ ସହିତ ନିକଟରୁ କାମ କରନ୍ତି ଏବଂ ଅନ୍ୟ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ସମନ୍ୱୟ ରଖନ୍ତି।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଯତ୍ନ ଦଳରେ ସାଧାରଣ ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ, ଏବଂ ଶିଶୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ମଧ୍ୟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରନ୍ତି ଯେପରିକି:

• ଦନ୍ତ ଚିକିତ୍ସକ
• ଚର୍ମରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ
• ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନୋଲୋଜିଷ୍ଟ
• ଗ୍ୟାଷ୍ଟ୍ରୋଏଣ୍ଟେରୋଲୋଜିଷ୍ଟ
• ହେମାଟୋଲୋଜିଷ୍ଟ/ଅଙ୍କୋଲୋଜିଷ୍ଟ
• ଇମ୍ୟୁନୋଲୋଜିଷ୍ଟ
• ନ୍ୟୁରୋଲୋଜିଷ୍ଟ
• ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ (ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ)
• କାନ, ନାକ ଏବଂ ଗଳା ବିଶେଷଜ୍ଞ (ଓଟୋଲାରିଙ୍ଗୋଲୋଜିଷ୍ଟ)
• ଫୁସଫୁସ ବିଶେଷଜ୍ଞ
• ଜେନେଟିସିଷ୍ଟ

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ କ'ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଭବିଷ୍ୟତ କ’ଣ ହେବ କିମ୍ବା ଭବିଷ୍ୟତରେ କ’ଣ ହେବ ତାହା କହିବା କଷ୍ଟକର। ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ପିଲାର ଜୀବନକାଳ ସୀମିତ କରିପାରେ। କିନ୍ତୁ କେତେ ପରିମାଣରେ ହେବ ତାହା କହିବା କଷ୍ଟକର।

ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ସହିତ ଅନେକ ଅନିଶ୍ଚିତତା ରହିଛି। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ସୂଚନା ଦେବେ, ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ କେତେ ଥର ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିଯୁକ୍ତି ଆବଶ୍ୟକ ହେବ ତାହା ବୁଝାଇବେ।

ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟାରେ ମୃତ୍ୟୁର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ କାରଣ କ’ଣ?

ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ କାରଣ ହେଉଛି ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ବିଫଳତା , ଯାହା ସୁସ୍ଥ ରକ୍ତ କୋଷର ଅଭାବ ଯୋଗୁଁ ଗୁରୁତର ସଂକ୍ରମଣ ଏବଂ ରକ୍ତସ୍ରାବ ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ମୃତ୍ୟୁର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସାଧାରଣ କାରଣ ମଧ୍ୟରେ ଫୁସଫୁସ ରୋଗ ଏବଂ କର୍କଟ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

କଞ୍ଜେନିଟା ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଜଣାଶୁଣା ଉପାୟ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରର କାହାକୁ ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ଅଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର ସମ୍ଭାବନାକୁ ବୁଝିବାରେ ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ।

ମୋ ପିଲାର ଯତ୍ନ ନେବା ପାଇଁ ମୁଁ କ’ଣ କରିପାରିବି?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ଅଛି ବୋଲି ଜାଣିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟକୁ ସମର୍ଥନ କରିବା ଏବଂ ଜଟିଳତାର ଆଶଙ୍କା କମାଇବା ପାଇଁ ଆପଣ ଅନେକ କିଛି କରିପାରିବେ।

ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ଥିବା ଲୋକମାନେ କିଛି କର୍କଟ ଏବଂ ଫୁସଫୁସ ରୋଗର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଆନ୍ତି। ସୂର୍ଯ୍ୟ କିରଣ ଏବଂ ଧୂମପାନ ଭଳି ପରିବେଶଗତ କାରଣଗୁଡ଼ିକ ଏହି ବିପଦକୁ ବୃଦ୍ଧି କରନ୍ତି। ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଉତ୍ସାହିତ କରି ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ:

• ବାହାରକୁ ଯିବା ସମୟରେ ସନସ୍କ୍ରିନ୍ ଏବଂ ସୁରକ୍ଷା ଗିଅର୍ (ଯେପରିକି ଟୋପି ଏବଂ ଲମ୍ବା ହାତ ପୋଷାକ) ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତୁ।
• ସିଧାସଳଖ ସୂର୍ଯ୍ୟ କିରଣରେ ଆପଣଙ୍କ ସମୟ ସୀମିତ କରନ୍ତୁ।
• ସମସ୍ତ ତମାଖୁ ଉତ୍ପାଦକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ପରିହାର କରନ୍ତୁ।
• ମଦ୍ୟପାନକୁ ସୀମିତ କରନ୍ତୁ କିମ୍ବା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ବନ୍ଦ କରନ୍ତୁ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆବଶ୍ୟକତା ଉପରେ ଆଧାର କରି ପରାମର୍ଶ ପ୍ରଦାନ କରିବେ। ସେମାନେ ପରାମର୍ଶ କିମ୍ବା ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀଗୁଡ଼ିକୁ ମଧ୍ୟ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଏପରି ଅନେକ ସଂଗଠନ ଅଛି ଯେଉଁମାନେ ବିରଳ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି। ଟିମ୍ ଟେଲୋମେର ହେଉଛି ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଟେଲୋମେର ଜୈବିକ ବିକାର ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ।

ମୋ ପିଲା ପାଇଁ ମୁଁ କେବେ ଡାକ୍ତରୀ ସାହାଯ୍ୟ ନେବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅନେକ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ସାକ୍ଷାତ ହେବ। ସେମାନଙ୍କର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳ ଆପଣଙ୍କୁ କହିବେ ଯେ କେଉଁ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେତେଥର ଦେଖା କରିବେ।

ଏହି ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଗସ୍ତ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହା ଡାକ୍ତରମାନଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ଉପରେ ନଜର ରଖିବାକୁ ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ଅନୁଯାୟୀ ଚିକିତ୍ସା ସଜାଡ଼ିବାକୁ ଅନୁମତି ଦିଏ। ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟାର କିଛି ଜଟିଳତା ଘରେ ସବୁବେଳେ ଦୃଶ୍ୟମାନ ନ ହୋଇପାରେ। ହାଡ଼ ଘନତ୍ୱ ହ୍ରାସ ଏବଂ କର୍କଟ ରୋଗର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣ ପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ କେବଳ ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ।

ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଚର୍ମ କର୍କଟ ଏବଂ ମୁଖ କର୍କଟ ଭଳି ଜିନିଷ ପାଇଁ ଘରେ ଆତ୍ମ-ପରୀକ୍ଷା କିପରି କରିବେ ତାହା ମଧ୍ୟ ଶିଖାଇ ପାରନ୍ତି। ଏଗୁଡ଼ିକ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାର ବିକଳ୍ପ ନୁହେଁ। ତଥାପି, କିଛି ଲକ୍ଷଣକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା କରାଇବା ପାଇଁ ଏଗୁଡ଼ିକ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଉପାୟ।

ମୋ ପିଲାର ଡାକ୍ତରୀ ଦଳକୁ ମୁଁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଡିସକେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ପରେ, ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କୁ ଅଧିକ ଜାଣିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ:

• ମୋ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
• ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଜଟିଳତାଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
• ଆପଣ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ସୁପାରିଶ କରନ୍ତି?
• ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକର ଲାଭ ଏବଂ ବିପଦ କ’ଣ?
• ଆପଣ ଏକ ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମ୍ବଳ ସୁପାରିଶ କରିପାରିବେ କି?
• ମୁଁ ମୋ ପିଲାକୁ ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ବିଷୟରେ କିପରି ବୁଝାଇବି?
• ମୋ ପାଇଁ କିମ୍ବା ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରାଯାଇଛି କି?

ବଡ଼ ପିଲା ଏବଂ ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରିବା ସହାୟକ ହୋଇପାରେ:

• ବୟସ ଅନୁସାରେ ମୋ ପିଲାକୁ ତା'ର ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟସେବାର ଦାୟିତ୍ୱ ନେବାରେ ମୁଁ କିପରି ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବି?
• ମୋ ପିଲାକୁ ଶିଶୁ ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଠାରୁ ବୟସ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଖକୁ ସ୍ଥାନାନ୍ତର କରିବା ପାଇଁ ଆମେ କିପରି ଏବଂ କେବେ ପ୍ରସ୍ତୁତ ହେବା ଉଚିତ?

ଆସନ୍ତୁ ଟେଲୋମେରସ୍ କ’ଣ ସେ ବିଷୟରେ ଟିକିଏ ଜାଣିବା।

ଠିକ୍ ଅଛି, ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଟେଲୋମେର ବିଷୟରେ ଟିକିଏ କଥା ହୋଇଥିଲୁ। ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପ୍ରତ୍ୟେକ କ୍ରୋମୋଜୋମର ଶେଷରେ DNA ର ପୁନରାବୃତ୍ତି କ୍ରମ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ପ୍ରତ୍ୟେକ ଜିନ୍ ଏହି ଦୁଇଟି ଟେଲୋମେର ମଧ୍ୟରେ ଅବସ୍ଥିତ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏଗୁଡ଼ିକୁ ଜୋତାର ଫିତାର ଶେଷ ଭାଗରେ ଥିବା ପ୍ଲାଷ୍ଟିକ୍ କ୍ୟାପ୍ ସହିତ ତୁଳନା କରନ୍ତି। ଯେପରି ସେହି କ୍ୟାପ୍ ଗୁଡ଼ିକ ଜୋତାର ଫିତାକୁ ଭାଙ୍ଗିବାରୁ ରକ୍ଷା କରନ୍ତି, ଠିକ୍ ସେହିପରି ଟେଲୋମେରଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜିନ୍‌କୁ ସୁରକ୍ଷା ଦିଅନ୍ତି।

ପିଲାଟିର ଶରୀରର ପ୍ରାୟ ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ କ୍ରୋମୋସୋମଗୁଡ଼ିକ ମିଳିଥାଏ। ସେହି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ନିରନ୍ତର ନିଜକୁ ପ୍ରତିକୃତି କରିଚାଲିଥାନ୍ତି। ଏହା ହିଁ ପିଲାଟିର ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ଟିସୁଗୁଡ଼ିକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିଥାଏ।

ପ୍ରତ୍ୟେକ ଥର ଏକ କୋଷ ବିଭାଜିତ ହେଲେ, ଏହା ଏହାର କ୍ରୋମୋଜୋମର କପି ତିଆରି କରେ। ପ୍ରତ୍ୟେକ ଥର ଏହା ଘଟିଲେ, କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଥିବା ଟେଲୋମେରଗୁଡ଼ିକ ଟିକେ ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ। ଏହା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଟେଲୋମେରେଜ୍ ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ଆସି ସେହି ଟେଲୋମେରଗୁଡ଼ିକୁ ଏକ ସୁସ୍ଥ ଲମ୍ବ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ମରାମତି କରେ ଯାହା ଦ୍ୱାରା କୋଷ ବିଭାଜିତ ହୋଇ ରହିପାରିବ। ଯଦି ଟେଲୋମେରଗୁଡ଼ିକ ଅତ୍ୟଧିକ ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ, ତେବେ କୋଷ ବିଭାଜନ ବନ୍ଦ କରିଦିଏ।

ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟାରେ, ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଟେଲୋମେରଗୁଡ଼ିକୁ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଛୋଟ କରିଦିଏ। ଏହା ବିଭିନ୍ନ ଉପାୟରେ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଟେଲୋମେରେଜ୍ ଉତ୍ପାଦନରେ ବାଧା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। କିମ୍ବା ଟେଲୋମେରେଜ୍ ଟେଲୋମେରେସ୍ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ପହଞ୍ଚି ପାରିବ ନାହିଁ। ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଟେଲୋମେରଗୁଡ଼ିକ ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ କେବେବି ବଢ଼ି ନଥାଏ।

ଯେତେବେଳେ ଏକ କୋଷରେ ଥିବା ଟେଲୋମେରଗୁଡ଼ିକ ଅତ୍ୟଧିକ ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ, ସେହି କୋଷଟି ନିଜର କପି ତିଆରି କରିବା ବନ୍ଦ କରିଦିଏ। ଅଧିକରୁ ଅଧିକ କୋଷ ବିଭାଜନ ବନ୍ଦ ହେବା ସହିତ, ପିଲାର ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଙ୍ଗ ଏବଂ ଟିସୁଗୁଡ଼ିକ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଜିନିଷ ହରାଇଦିଏ। ଏହିପରି ଛୋଟ ଟେଲୋମେରଗୁଡ଼ିକ ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟାର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ଏହା କ’ଣ ଜିନ୍ସର-କୋଲ-ଏଙ୍ଗମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସହିତ ସମାନ?

ହଁ, ଜିନ୍ସର-କୋଲ-ଏଙ୍ଗମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏବଂ ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ସମାନ ଅବସ୍ଥାର ଦୁଇଟି ନାମ। 1906 ମସିହାରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଆବିଷ୍କାର କରିଥିବା ଗବେଷକମାନେ ଏହାକୁ ଜିନ୍ସର-କୋଲ-ଏଙ୍ଗମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ନାମ ଦେଇଥିଲେ। କିନ୍ତୁ ଆଜି, ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ ଏହାକୁ ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ବୋଲି କୁହନ୍ତି।

ଶେଷରେ, ମନେରଖିବାକୁ ଥିବା ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ (ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା)

ଜ୍ଞାନ ହେଉଛି ଶକ୍ତି। କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ, ଦୁନିଆର ସମସ୍ତ ଜ୍ଞାନ ସତ୍ତ୍ୱେ, ଆପଣ ଅସହାୟ ଅନୁଭବ କରିପାରନ୍ତି। ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡିସ୍କେରାଟୋସିସ୍ କଞ୍ଜେନିଟା ଅଛି, ଆପଣଙ୍କର ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ଥାଏ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ନିଜେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥାଏ ତେବେ ମଧ୍ୟ ଏହା ସମାନ ହୋଇପାରେ - କାରଣ ପରିବାର ମାଧ୍ୟମରେ ବଂଶଗତ ସ୍ଥିତି ସମସ୍ତଙ୍କୁ ସମାନ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରମାନେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକତାକୁ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ ସେ ବିଷୟରେ ସୂଚନାର ସର୍ବୋତ୍ତମ ଉତ୍ସ। ଏହା ସହିତ, ମନେରଖନ୍ତୁ ଯେ ବିରଳ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଲୋକଙ୍କର ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସମ୍ପ୍ରଦାୟ ଅଛି ଯେଉଁମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସମର୍ଥନ କରିବାକୁ ପ୍ରସ୍ତୁତ। ସେମାନେ ସେମାନଙ୍କ ଅଭିଜ୍ଞତାରୁ ଆପଣଙ୍କୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରିବେ। ଆପଣ ଯାହା କହିବାକୁ ଚାହୁଁଛନ୍ତି ତାହା ମଧ୍ୟ ସେମାନେ ମୂଲ୍ୟ ଦିଅନ୍ତି। ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି ବୋଲି ଜାଣିବା ଆପଣଙ୍କୁ ଆଗକୁ ବଢ଼ିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।